Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.9473312A= | CA1344740116 | SETD5 | n.1742A= c.3368A= (p.Gln1123=) n.3776A= n.841A= n.4347A= n.4703A= c.3272A= (p.Gln1091=) c.*3418A= (n.*3418A=) c.*3341A= (n.*3341A=) c.*3646A= (n.*3646A=) c.*3377A= (n.*3377A=) c.2978A= (p.Gln993=) c.2274A= c.3329A= (p.Gln1110=) c.2308A= c.1263A= n.2613A= n.340A= n.77A= n.3436A= c.3446A= (p.Gln1149=) c.3425A= (p.Gln1142=) c.3407A= (p.Gln1136=) c.3389A= (p.Gln1130=) c.3350A= (p.Gln1117=) c.3311A= (p.Gln1104=) c.3035A= (p.Gln1012=) c.2996A= (p.Gln999=) c.3386A= (p.Gln1129=) c.3293A= (p.Gln1098=) c.2768A= (p.Gln923=) c.3083A= (p.Gln1028=) n.7655A= | |
3 | g.9473312A>C | CA351685261 | SETD5 | n.1742A>C c.3368A>C (p.Gln1123Pro) n.3776A>C n.841A>C n.4347A>C n.4703A>C c.3272A>C (p.Gln1091Pro) c.*3418A>C (n.*3418A>C) c.*3341A>C (n.*3341A>C) c.*3646A>C (n.*3646A>C) c.*3377A>C (n.*3377A>C) c.2978A>C (p.Gln993Pro) c.2274A>C c.3329A>C (p.Gln1110Pro) c.2308A>C c.1263A>C n.2613A>C n.340A>C n.77A>C n.3436A>C c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.3425A>C (p.Gln1142Pro) c.3407A>C (p.Gln1136Pro) c.3389A>C (p.Gln1130Pro) c.3350A>C (p.Gln1117Pro) c.3311A>C (p.Gln1104Pro) c.3035A>C (p.Gln1012Pro) c.2996A>C (p.Gln999Pro) c.3386A>C (p.Gln1129Pro) c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.2768A>C (p.Gln923Pro) c.3083A>C (p.Gln1028Pro) n.7655A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473312A>G | CA351685267 | SETD5 | n.1742A>G c.3368A>G (p.Gln1123Arg) n.3776A>G n.841A>G n.4347A>G n.4703A>G c.3272A>G (p.Gln1091Arg) c.*3418A>G (n.*3418A>G) c.*3341A>G (n.*3341A>G) c.*3646A>G (n.*3646A>G) c.*3377A>G (n.*3377A>G) c.2978A>G (p.Gln993Arg) c.2274A>G c.3329A>G (p.Gln1110Arg) c.2308A>G c.1263A>G n.2613A>G n.340A>G n.77A>G n.3436A>G c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.3407A>G (p.Gln1136Arg) c.3389A>G (p.Gln1130Arg) c.3350A>G (p.Gln1117Arg) c.3311A>G (p.Gln1104Arg) c.3035A>G (p.Gln1012Arg) c.2996A>G (p.Gln999Arg) c.3386A>G (p.Gln1129Arg) c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.2768A>G (p.Gln923Arg) c.3083A>G (p.Gln1028Arg) n.7655A>G | |
3 | g.9473312A>T | CA351685270 | SETD5 | n.1742A>T c.3368A>T (p.Gln1123Leu) n.3776A>T n.841A>T n.4347A>T n.4703A>T c.3272A>T (p.Gln1091Leu) c.*3418A>T (n.*3418A>T) c.*3341A>T (n.*3341A>T) c.*3646A>T (n.*3646A>T) c.*3377A>T (n.*3377A>T) c.2978A>T (p.Gln993Leu) c.2274A>T c.3329A>T (p.Gln1110Leu) c.2308A>T c.1263A>T n.2613A>T n.340A>T n.77A>T n.3436A>T c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.3407A>T (p.Gln1136Leu) c.3389A>T (p.Gln1130Leu) c.3350A>T (p.Gln1117Leu) c.3311A>T (p.Gln1104Leu) c.3035A>T (p.Gln1012Leu) c.2996A>T (p.Gln999Leu) c.3386A>T (p.Gln1129Leu) c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.2768A>T (p.Gln923Leu) c.3083A>T (p.Gln1028Leu) n.7655A>T | |
3 | g.9473313G>A | CA432365753 | SETD5 | n.1743G>A c.3369G>A (p.Gln1123=) n.3777G>A n.842G>A n.4348G>A n.4704G>A c.3273G>A (p.Gln1091=) c.*3419G>A (n.*3419G>A) c.*3342G>A (n.*3342G>A) c.*3647G>A (n.*3647G>A) c.*3378G>A (n.*3378G>A) c.2979G>A (p.Gln993=) c.2275G>A c.3330G>A (p.Gln1110=) c.2309G>A c.1264G>A n.2614G>A n.341G>A n.78G>A n.3437G>A c.3447G>A (p.Gln1149=) c.3426G>A (p.Gln1142=) c.3408G>A (p.Gln1136=) c.3390G>A (p.Gln1130=) c.3351G>A (p.Gln1117=) c.3312G>A (p.Gln1104=) c.3036G>A (p.Gln1012=) c.2997G>A (p.Gln999=) c.3387G>A (p.Gln1129=) c.3294G>A (p.Gln1098=) c.2769G>A (p.Gln923=) c.3084G>A (p.Gln1028=) n.7656G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9473313G>C | CA351685280 | SETD5 | n.1743G>C c.3369G>C (p.Gln1123His) n.3777G>C n.842G>C n.4348G>C n.4704G>C c.3273G>C (p.Gln1091His) c.*3419G>C (n.*3419G>C) c.*3342G>C (n.*3342G>C) c.*3647G>C (n.*3647G>C) c.*3378G>C (n.*3378G>C) c.2979G>C (p.Gln993His) c.2275G>C c.3330G>C (p.Gln1110His) c.2309G>C c.1264G>C n.2614G>C n.341G>C n.78G>C n.3437G>C c.3447G>C (p.Gln1149His) c.3426G>C (p.Gln1142His) c.3408G>C (p.Gln1136His) c.3390G>C (p.Gln1130His) c.3351G>C (p.Gln1117His) c.3312G>C (p.Gln1104His) c.3036G>C (p.Gln1012His) c.2997G>C (p.Gln999His) c.3387G>C (p.Gln1129His) c.3294G>C (p.Gln1098His) c.2769G>C (p.Gln923His) c.3084G>C (p.Gln1028His) n.7656G>C | |
3 | g.9473313G>T | CA351685274 | SETD5 | n.1743G>T c.3369G>T (p.Gln1123His) n.3777G>T n.842G>T n.4348G>T n.4704G>T c.3273G>T (p.Gln1091His) c.*3419G>T (n.*3419G>T) c.*3342G>T (n.*3342G>T) c.*3647G>T (n.*3647G>T) c.*3378G>T (n.*3378G>T) c.2979G>T (p.Gln993His) c.2275G>T c.3330G>T (p.Gln1110His) c.2309G>T c.1264G>T n.2614G>T n.341G>T n.78G>T n.3437G>T c.3447G>T (p.Gln1149His) c.3426G>T (p.Gln1142His) c.3408G>T (p.Gln1136His) c.3390G>T (p.Gln1130His) c.3351G>T (p.Gln1117His) c.3312G>T (p.Gln1104His) c.3036G>T (p.Gln1012His) c.2997G>T (p.Gln999His) c.3387G>T (p.Gln1129His) c.3294G>T (p.Gln1098His) c.2769G>T (p.Gln923His) c.3084G>T (p.Gln1028His) n.7656G>T | |
3 | g.9473314A>C | CA351685283 | SETD5 | n.1744A>C c.3370A>C (p.Ser1124Arg) n.3778A>C n.843A>C n.4349A>C n.4705A>C c.3274A>C (p.Ser1092Arg) c.*3420A>C (n.*3420A>C) c.*3343A>C (n.*3343A>C) c.*3648A>C (n.*3648A>C) c.*3379A>C (n.*3379A>C) c.2980A>C (p.Ser994Arg) c.2276A>C c.3331A>C (p.Ser1111Arg) c.2310A>C c.1265A>C n.2615A>C n.342A>C n.79A>C n.3438A>C c.3448A>C (p.Ser1150Arg) c.3427A>C (p.Ser1143Arg) c.3409A>C (p.Ser1137Arg) c.3391A>C (p.Ser1131Arg) c.3352A>C (p.Ser1118Arg) c.3313A>C (p.Ser1105Arg) c.3037A>C (p.Ser1013Arg) c.2998A>C (p.Ser1000Arg) c.3388A>C (p.Ser1130Arg) c.3295A>C (p.Ser1099Arg) c.2770A>C (p.Ser924Arg) c.3085A>C (p.Ser1029Arg) n.7657A>C | |
3 | g.9473314A>G | CA351685290 | SETD5 | n.1744A>G c.3370A>G (p.Ser1124Gly) n.3778A>G n.843A>G n.4349A>G n.4705A>G c.3274A>G (p.Ser1092Gly) c.*3420A>G (n.*3420A>G) c.*3343A>G (n.*3343A>G) c.*3648A>G (n.*3648A>G) c.*3379A>G (n.*3379A>G) c.2980A>G (p.Ser994Gly) c.2276A>G c.3331A>G (p.Ser1111Gly) c.2310A>G c.1265A>G n.2615A>G n.342A>G n.79A>G n.3438A>G c.3448A>G (p.Ser1150Gly) c.3427A>G (p.Ser1143Gly) c.3409A>G (p.Ser1137Gly) c.3391A>G (p.Ser1131Gly) c.3352A>G (p.Ser1118Gly) c.3313A>G (p.Ser1105Gly) c.3037A>G (p.Ser1013Gly) c.2998A>G (p.Ser1000Gly) c.3388A>G (p.Ser1130Gly) c.3295A>G (p.Ser1099Gly) c.2770A>G (p.Ser924Gly) c.3085A>G (p.Ser1029Gly) n.7657A>G | |
3 | g.9473314A>T | CA351685295 | SETD5 | n.1744A>T c.3370A>T (p.Ser1124Cys) n.3778A>T n.843A>T n.4349A>T n.4705A>T c.3274A>T (p.Ser1092Cys) c.*3420A>T (n.*3420A>T) c.*3343A>T (n.*3343A>T) c.*3648A>T (n.*3648A>T) c.*3379A>T (n.*3379A>T) c.2980A>T (p.Ser994Cys) c.2276A>T c.3331A>T (p.Ser1111Cys) c.2310A>T c.1265A>T n.2615A>T n.342A>T n.79A>T n.3438A>T c.3448A>T (p.Ser1150Cys) c.3427A>T (p.Ser1143Cys) c.3409A>T (p.Ser1137Cys) c.3391A>T (p.Ser1131Cys) c.3352A>T (p.Ser1118Cys) c.3313A>T (p.Ser1105Cys) c.3037A>T (p.Ser1013Cys) c.2998A>T (p.Ser1000Cys) c.3388A>T (p.Ser1130Cys) c.3295A>T (p.Ser1099Cys) c.2770A>T (p.Ser924Cys) c.3085A>T (p.Ser1029Cys) n.7657A>T | |
3 | g.9473315G>A | CA2239652 | SETD5 | n.1745G>A c.3371G>A (p.Ser1124Asn) n.3779G>A n.844G>A n.4350G>A n.4706G>A c.3275G>A (p.Ser1092Asn) c.*3421G>A (n.*3421G>A) c.*3344G>A (n.*3344G>A) c.*3649G>A (n.*3649G>A) c.*3380G>A (n.*3380G>A) c.2981G>A (p.Ser994Asn) c.2277G>A c.3332G>A (p.Ser1111Asn) c.2311G>A c.1266G>A n.2616G>A n.343G>A n.80G>A n.3439G>A c.3449G>A (p.Ser1150Asn) c.3428G>A (p.Ser1143Asn) c.3410G>A (p.Ser1137Asn) c.3392G>A (p.Ser1131Asn) c.3353G>A (p.Ser1118Asn) c.3314G>A (p.Ser1105Asn) c.3038G>A (p.Ser1013Asn) c.2999G>A (p.Ser1000Asn) c.3389G>A (p.Ser1130Asn) c.3296G>A (p.Ser1099Asn) c.2771G>A (p.Ser924Asn) c.3086G>A (p.Ser1029Asn) n.7658G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473315G>C | CA351685301 | SETD5 | n.1745G>C c.3371G>C (p.Ser1124Thr) n.3779G>C n.844G>C n.4350G>C n.4706G>C c.3275G>C (p.Ser1092Thr) c.*3421G>C (n.*3421G>C) c.*3344G>C (n.*3344G>C) c.*3649G>C (n.*3649G>C) c.*3380G>C (n.*3380G>C) c.2981G>C (p.Ser994Thr) c.2277G>C c.3332G>C (p.Ser1111Thr) c.2311G>C c.1266G>C n.2616G>C n.343G>C n.80G>C n.3439G>C c.3449G>C (p.Ser1150Thr) c.3428G>C (p.Ser1143Thr) c.3410G>C (p.Ser1137Thr) c.3392G>C (p.Ser1131Thr) c.3353G>C (p.Ser1118Thr) c.3314G>C (p.Ser1105Thr) c.3038G>C (p.Ser1013Thr) c.2999G>C (p.Ser1000Thr) c.3389G>C (p.Ser1130Thr) c.3296G>C (p.Ser1099Thr) c.2771G>C (p.Ser924Thr) c.3086G>C (p.Ser1029Thr) n.7658G>C | |
3 | g.9473315G= | CA1344740119 | SETD5 | n.1745G= c.3371G= (p.Ser1124=) n.3779G= n.844G= n.4350G= n.4706G= c.3275G= (p.Ser1092=) c.*3421G= (n.*3421G=) c.*3344G= (n.*3344G=) c.*3649G= (n.*3649G=) c.*3380G= (n.*3380G=) c.2981G= (p.Ser994=) c.2277G= c.3332G= (p.Ser1111=) c.2311G= c.1266G= n.2616G= n.343G= n.80G= n.3439G= c.3449G= (p.Ser1150=) c.3428G= (p.Ser1143=) c.3410G= (p.Ser1137=) c.3392G= (p.Ser1131=) c.3353G= (p.Ser1118=) c.3314G= (p.Ser1105=) c.3038G= (p.Ser1013=) c.2999G= (p.Ser1000=) c.3389G= (p.Ser1130=) c.3296G= (p.Ser1099=) c.2771G= (p.Ser924=) c.3086G= (p.Ser1029=) n.7658G= | |
3 | g.9473315G>T | CA351685305 | SETD5 | n.1745G>T c.3371G>T (p.Ser1124Ile) n.3779G>T n.844G>T n.4350G>T n.4706G>T c.3275G>T (p.Ser1092Ile) c.*3421G>T (n.*3421G>T) c.*3344G>T (n.*3344G>T) c.*3649G>T (n.*3649G>T) c.*3380G>T (n.*3380G>T) c.2981G>T (p.Ser994Ile) c.2277G>T c.3332G>T (p.Ser1111Ile) c.2311G>T c.1266G>T n.2616G>T n.343G>T n.80G>T n.3439G>T c.3449G>T (p.Ser1150Ile) c.3428G>T (p.Ser1143Ile) c.3410G>T (p.Ser1137Ile) c.3392G>T (p.Ser1131Ile) c.3353G>T (p.Ser1118Ile) c.3314G>T (p.Ser1105Ile) c.3038G>T (p.Ser1013Ile) c.2999G>T (p.Ser1000Ile) c.3389G>T (p.Ser1130Ile) c.3296G>T (p.Ser1099Ile) c.2771G>T (p.Ser924Ile) c.3086G>T (p.Ser1029Ile) n.7658G>T | |
3 | g.9473316C>A | CA351685309 | SETD5 | n.1746C>A c.3372C>A (p.Ser1124Arg) n.3780C>A n.845C>A n.4351C>A n.4707C>A c.3276C>A (p.Ser1092Arg) c.*3422C>A (n.*3422C>A) c.*3345C>A (n.*3345C>A) c.*3650C>A (n.*3650C>A) c.*3381C>A (n.*3381C>A) c.2982C>A (p.Ser994Arg) c.2278C>A c.3333C>A (p.Ser1111Arg) c.2312C>A c.1267C>A n.2617C>A n.344C>A n.81C>A n.3440C>A c.3450C>A (p.Ser1150Arg) c.3429C>A (p.Ser1143Arg) c.3411C>A (p.Ser1137Arg) c.3393C>A (p.Ser1131Arg) c.3354C>A (p.Ser1118Arg) c.3315C>A (p.Ser1105Arg) c.3039C>A (p.Ser1013Arg) c.3000C>A (p.Ser1000Arg) c.3390C>A (p.Ser1130Arg) c.3297C>A (p.Ser1099Arg) c.2772C>A (p.Ser924Arg) c.3087C>A (p.Ser1029Arg) n.7659C>A | |
3 | g.9473316C= | CA1344740125 | SETD5 | n.1746C= c.3372C= (p.Ser1124=) n.3780C= n.845C= n.4351C= n.4707C= c.3276C= (p.Ser1092=) c.*3422C= (n.*3422C=) c.*3345C= (n.*3345C=) c.*3650C= (n.*3650C=) c.*3381C= (n.*3381C=) c.2982C= (p.Ser994=) c.2278C= c.3333C= (p.Ser1111=) c.2312C= c.1267C= n.2617C= n.344C= n.81C= n.3440C= c.3450C= (p.Ser1150=) c.3429C= (p.Ser1143=) c.3411C= (p.Ser1137=) c.3393C= (p.Ser1131=) c.3354C= (p.Ser1118=) c.3315C= (p.Ser1105=) c.3039C= (p.Ser1013=) c.3000C= (p.Ser1000=) c.3390C= (p.Ser1130=) c.3297C= (p.Ser1099=) c.2772C= (p.Ser924=) c.3087C= (p.Ser1029=) n.7659C= | |
3 | g.9473316C>G | CA351685312 | SETD5 | n.1746C>G c.3372C>G (p.Ser1124Arg) n.3780C>G n.845C>G n.4351C>G n.4707C>G c.3276C>G (p.Ser1092Arg) c.*3422C>G (n.*3422C>G) c.*3345C>G (n.*3345C>G) c.*3650C>G (n.*3650C>G) c.*3381C>G (n.*3381C>G) c.2982C>G (p.Ser994Arg) c.2278C>G c.3333C>G (p.Ser1111Arg) c.2312C>G c.1267C>G n.2617C>G n.344C>G n.81C>G n.3440C>G c.3450C>G (p.Ser1150Arg) c.3429C>G (p.Ser1143Arg) c.3411C>G (p.Ser1137Arg) c.3393C>G (p.Ser1131Arg) c.3354C>G (p.Ser1118Arg) c.3315C>G (p.Ser1105Arg) c.3039C>G (p.Ser1013Arg) c.3000C>G (p.Ser1000Arg) c.3390C>G (p.Ser1130Arg) c.3297C>G (p.Ser1099Arg) c.2772C>G (p.Ser924Arg) c.3087C>G (p.Ser1029Arg) n.7659C>G | ClinVar |
3 | g.9473316C>T | CA2239653 | SETD5 | n.1746C>T c.3372C>T (p.Ser1124=) n.3780C>T n.845C>T n.4351C>T n.4707C>T c.3276C>T (p.Ser1092=) c.*3422C>T (n.*3422C>T) c.*3345C>T (n.*3345C>T) c.*3650C>T (n.*3650C>T) c.*3381C>T (n.*3381C>T) c.2982C>T (p.Ser994=) c.2278C>T c.3333C>T (p.Ser1111=) c.2312C>T c.1267C>T n.2617C>T n.344C>T n.81C>T n.3440C>T c.3450C>T (p.Ser1150=) c.3429C>T (p.Ser1143=) c.3411C>T (p.Ser1137=) c.3393C>T (p.Ser1131=) c.3354C>T (p.Ser1118=) c.3315C>T (p.Ser1105=) c.3039C>T (p.Ser1013=) c.3000C>T (p.Ser1000=) c.3390C>T (p.Ser1130=) c.3297C>T (p.Ser1099=) c.2772C>T (p.Ser924=) c.3087C>T (p.Ser1029=) n.7659C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473317A= | CA1344740131 | SETD5 | n.1747A= c.3373A= (p.Lys1125=) n.3781A= n.846A= n.4352A= n.4708A= c.3277A= (p.Lys1093=) c.*3423A= (n.*3423A=) c.*3346A= (n.*3346A=) c.*3651A= (n.*3651A=) c.*3382A= (n.*3382A=) c.2983A= (p.Lys995=) c.2279A= c.3334A= (p.Lys1112=) c.2313A= c.1268A= n.2618A= n.345A= n.82A= n.3441A= c.3451A= (p.Lys1151=) c.3430A= (p.Lys1144=) c.3412A= (p.Lys1138=) c.3394A= (p.Lys1132=) c.3355A= (p.Lys1119=) c.3316A= (p.Lys1106=) c.3040A= (p.Lys1014=) c.3001A= (p.Lys1001=) c.3391A= (p.Lys1131=) c.3298A= (p.Lys1100=) c.2773A= (p.Lys925=) c.3088A= (p.Lys1030=) n.7660A= | |
3 | g.9473317A>C | CA351685315 | SETD5 | n.1747A>C c.3373A>C (p.Lys1125Gln) n.3781A>C n.846A>C n.4352A>C n.4708A>C c.3277A>C (p.Lys1093Gln) c.*3423A>C (n.*3423A>C) c.*3346A>C (n.*3346A>C) c.*3651A>C (n.*3651A>C) c.*3382A>C (n.*3382A>C) c.2983A>C (p.Lys995Gln) c.2279A>C c.3334A>C (p.Lys1112Gln) c.2313A>C c.1268A>C n.2618A>C n.345A>C n.82A>C n.3441A>C c.3451A>C (p.Lys1151Gln) c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.3412A>C (p.Lys1138Gln) c.3394A>C (p.Lys1132Gln) c.3355A>C (p.Lys1119Gln) c.3316A>C (p.Lys1106Gln) c.3040A>C (p.Lys1014Gln) c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.3391A>C (p.Lys1131Gln) c.3298A>C (p.Lys1100Gln) c.2773A>C (p.Lys925Gln) c.3088A>C (p.Lys1030Gln) n.7660A>C | |
3 | g.9473317A>G | CA351685318 | SETD5 | n.1747A>G c.3373A>G (p.Lys1125Glu) n.3781A>G n.846A>G n.4352A>G n.4708A>G c.3277A>G (p.Lys1093Glu) c.*3423A>G (n.*3423A>G) c.*3346A>G (n.*3346A>G) c.*3651A>G (n.*3651A>G) c.*3382A>G (n.*3382A>G) c.2983A>G (p.Lys995Glu) c.2279A>G c.3334A>G (p.Lys1112Glu) c.2313A>G c.1268A>G n.2618A>G n.345A>G n.82A>G n.3441A>G c.3451A>G (p.Lys1151Glu) c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.3412A>G (p.Lys1138Glu) c.3394A>G (p.Lys1132Glu) c.3355A>G (p.Lys1119Glu) c.3316A>G (p.Lys1106Glu) c.3040A>G (p.Lys1014Glu) c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.3391A>G (p.Lys1131Glu) c.3298A>G (p.Lys1100Glu) c.2773A>G (p.Lys925Glu) c.3088A>G (p.Lys1030Glu) n.7660A>G | |
3 | g.9473317A>T | CA16618014 | SETD5 | n.1747A>T c.3373A>T (p.Lys1125Ter) n.3781A>T n.846A>T n.4352A>T n.4708A>T c.3277A>T (p.Lys1093Ter) c.*3423A>T (n.*3423A>T) c.*3346A>T (n.*3346A>T) c.*3651A>T (n.*3651A>T) c.*3382A>T (n.*3382A>T) c.2983A>T (p.Lys995Ter) c.2279A>T c.3334A>T (p.Lys1112Ter) c.2313A>T c.1268A>T n.2618A>T n.345A>T n.82A>T n.3441A>T c.3451A>T (p.Lys1151Ter) c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.3412A>T (p.Lys1138Ter) c.3394A>T (p.Lys1132Ter) c.3355A>T (p.Lys1119Ter) c.3316A>T (p.Lys1106Ter) c.3040A>T (p.Lys1014Ter) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.3391A>T (p.Lys1131Ter) c.3298A>T (p.Lys1100Ter) c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.3088A>T (p.Lys1030Ter) n.7660A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.9473318A>C | CA351685327 | SETD5 | n.1748A>C c.3374A>C (p.Lys1125Thr) n.3782A>C n.847A>C n.4353A>C n.4709A>C c.3278A>C (p.Lys1093Thr) c.*3424A>C (n.*3424A>C) c.*3347A>C (n.*3347A>C) c.*3652A>C (n.*3652A>C) c.*3383A>C (n.*3383A>C) c.2984A>C (p.Lys995Thr) c.2280A>C c.3335A>C (p.Lys1112Thr) c.2314A>C c.1269A>C n.2619A>C n.346A>C n.83A>C n.3442A>C c.3452A>C (p.Lys1151Thr) c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.3413A>C (p.Lys1138Thr) c.3395A>C (p.Lys1132Thr) c.3356A>C (p.Lys1119Thr) c.3317A>C (p.Lys1106Thr) c.3041A>C (p.Lys1014Thr) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.3392A>C (p.Lys1131Thr) c.3299A>C (p.Lys1100Thr) c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.3089A>C (p.Lys1030Thr) n.7661A>C | |
3 | g.9473318A>G | CA351685328 | SETD5 | n.1748A>G c.3374A>G (p.Lys1125Arg) n.3782A>G n.847A>G n.4353A>G n.4709A>G c.3278A>G (p.Lys1093Arg) c.*3424A>G (n.*3424A>G) c.*3347A>G (n.*3347A>G) c.*3652A>G (n.*3652A>G) c.*3383A>G (n.*3383A>G) c.2984A>G (p.Lys995Arg) c.2280A>G c.3335A>G (p.Lys1112Arg) c.2314A>G c.1269A>G n.2619A>G n.346A>G n.83A>G n.3442A>G c.3452A>G (p.Lys1151Arg) c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.3413A>G (p.Lys1138Arg) c.3395A>G (p.Lys1132Arg) c.3356A>G (p.Lys1119Arg) c.3317A>G (p.Lys1106Arg) c.3041A>G (p.Lys1014Arg) c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.3392A>G (p.Lys1131Arg) c.3299A>G (p.Lys1100Arg) c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.3089A>G (p.Lys1030Arg) n.7661A>G | |
3 | g.9473318A>T | CA351685329 | SETD5 | n.1748A>T c.3374A>T (p.Lys1125Ile) n.3782A>T n.847A>T n.4353A>T n.4709A>T c.3278A>T (p.Lys1093Ile) c.*3424A>T (n.*3424A>T) c.*3347A>T (n.*3347A>T) c.*3652A>T (n.*3652A>T) c.*3383A>T (n.*3383A>T) c.2984A>T (p.Lys995Ile) c.2280A>T c.3335A>T (p.Lys1112Ile) c.2314A>T c.1269A>T n.2619A>T n.346A>T n.83A>T n.3442A>T c.3452A>T (p.Lys1151Ile) c.3431A>T (p.Lys1144Ile) c.3413A>T (p.Lys1138Ile) c.3395A>T (p.Lys1132Ile) c.3356A>T (p.Lys1119Ile) c.3317A>T (p.Lys1106Ile) c.3041A>T (p.Lys1014Ile) c.3002A>T (p.Lys1001Ile) c.3392A>T (p.Lys1131Ile) c.3299A>T (p.Lys1100Ile) c.2774A>T (p.Lys925Ile) c.3089A>T (p.Lys1030Ile) n.7661A>T | |
3 | g.9473319A= | CA1344740135 | SETD5 | n.1749A= c.3375A= (p.Lys1125=) n.3783A= n.848A= n.4354A= n.4710A= c.3279A= (p.Lys1093=) c.*3425A= (n.*3425A=) c.*3348A= (n.*3348A=) c.*3653A= (n.*3653A=) c.*3384A= (n.*3384A=) c.2985A= (p.Lys995=) c.2281A= c.3336A= (p.Lys1112=) c.2315A= c.1270A= n.2620A= n.347A= n.84A= n.3443A= c.3453A= (p.Lys1151=) c.3432A= (p.Lys1144=) c.3414A= (p.Lys1138=) c.3396A= (p.Lys1132=) c.3357A= (p.Lys1119=) c.3318A= (p.Lys1106=) c.3042A= (p.Lys1014=) c.3003A= (p.Lys1001=) c.3393A= (p.Lys1131=) c.3300A= (p.Lys1100=) c.2775A= (p.Lys925=) c.3090A= (p.Lys1030=) n.7662A= | |
3 | g.9473319A>C | CA69951057 | SETD5 | n.1749A>C c.3375A>C (p.Lys1125Asn) n.3783A>C n.848A>C n.4354A>C n.4710A>C c.3279A>C (p.Lys1093Asn) c.*3425A>C (n.*3425A>C) c.*3348A>C (n.*3348A>C) c.*3653A>C (n.*3653A>C) c.*3384A>C (n.*3384A>C) c.2985A>C (p.Lys995Asn) c.2281A>C c.3336A>C (p.Lys1112Asn) c.2315A>C c.1270A>C n.2620A>C n.347A>C n.84A>C n.3443A>C c.3453A>C (p.Lys1151Asn) c.3432A>C (p.Lys1144Asn) c.3414A>C (p.Lys1138Asn) c.3396A>C (p.Lys1132Asn) c.3357A>C (p.Lys1119Asn) c.3318A>C (p.Lys1106Asn) c.3042A>C (p.Lys1014Asn) c.3003A>C (p.Lys1001Asn) c.3393A>C (p.Lys1131Asn) c.3300A>C (p.Lys1100Asn) c.2775A>C (p.Lys925Asn) c.3090A>C (p.Lys1030Asn) n.7662A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9473319A>G | CA432365754 | SETD5 | n.1749A>G c.3375A>G (p.Lys1125=) n.3783A>G n.848A>G n.4354A>G n.4710A>G c.3279A>G (p.Lys1093=) c.*3425A>G (n.*3425A>G) c.*3348A>G (n.*3348A>G) c.*3653A>G (n.*3653A>G) c.*3384A>G (n.*3384A>G) c.2985A>G (p.Lys995=) c.2281A>G c.3336A>G (p.Lys1112=) c.2315A>G c.1270A>G n.2620A>G n.347A>G n.84A>G n.3443A>G c.3453A>G (p.Lys1151=) c.3432A>G (p.Lys1144=) c.3414A>G (p.Lys1138=) c.3396A>G (p.Lys1132=) c.3357A>G (p.Lys1119=) c.3318A>G (p.Lys1106=) c.3042A>G (p.Lys1014=) c.3003A>G (p.Lys1001=) c.3393A>G (p.Lys1131=) c.3300A>G (p.Lys1100=) c.2775A>G (p.Lys925=) c.3090A>G (p.Lys1030=) n.7662A>G | |
3 | g.9473319A>T | CA351685337 | SETD5 | n.1749A>T c.3375A>T (p.Lys1125Asn) n.3783A>T n.848A>T n.4354A>T n.4710A>T c.3279A>T (p.Lys1093Asn) c.*3425A>T (n.*3425A>T) c.*3348A>T (n.*3348A>T) c.*3653A>T (n.*3653A>T) c.*3384A>T (n.*3384A>T) c.2985A>T (p.Lys995Asn) c.2281A>T c.3336A>T (p.Lys1112Asn) c.2315A>T c.1270A>T n.2620A>T n.347A>T n.84A>T n.3443A>T c.3453A>T (p.Lys1151Asn) c.3432A>T (p.Lys1144Asn) c.3414A>T (p.Lys1138Asn) c.3396A>T (p.Lys1132Asn) c.3357A>T (p.Lys1119Asn) c.3318A>T (p.Lys1106Asn) c.3042A>T (p.Lys1014Asn) c.3003A>T (p.Lys1001Asn) c.3393A>T (p.Lys1131Asn) c.3300A>T (p.Lys1100Asn) c.2775A>T (p.Lys925Asn) c.3090A>T (p.Lys1030Asn) n.7662A>T | |
3 | g.9473320A= | CA1344740137 | SETD5 | n.1750A= c.3376A= (p.Ser1126=) n.3784A= n.849A= n.4355A= n.4711A= c.3280A= (p.Ser1094=) c.*3426A= (n.*3426A=) c.*3349A= (n.*3349A=) c.*3654A= (n.*3654A=) c.*3385A= (n.*3385A=) c.2986A= (p.Ser996=) c.2282A= c.3337A= (p.Ser1113=) c.2316A= c.1271A= n.2621A= n.348A= n.85A= n.3444A= c.3454A= (p.Ser1152=) c.3433A= (p.Ser1145=) c.3415A= (p.Ser1139=) c.3397A= (p.Ser1133=) c.3358A= (p.Ser1120=) c.3319A= (p.Ser1107=) c.3043A= (p.Ser1015=) c.3004A= (p.Ser1002=) c.3394A= (p.Ser1132=) c.3301A= (p.Ser1101=) c.2776A= (p.Ser926=) c.3091A= (p.Ser1031=) n.7663A= | |
3 | g.9473320A>C | CA351685338 | SETD5 | n.1750A>C c.3376A>C (p.Ser1126Arg) n.3784A>C n.849A>C n.4355A>C n.4711A>C c.3280A>C (p.Ser1094Arg) c.*3426A>C (n.*3426A>C) c.*3349A>C (n.*3349A>C) c.*3654A>C (n.*3654A>C) c.*3385A>C (n.*3385A>C) c.2986A>C (p.Ser996Arg) c.2282A>C c.3337A>C (p.Ser1113Arg) c.2316A>C c.1271A>C n.2621A>C n.348A>C n.85A>C n.3444A>C c.3454A>C (p.Ser1152Arg) c.3433A>C (p.Ser1145Arg) c.3415A>C (p.Ser1139Arg) c.3397A>C (p.Ser1133Arg) c.3358A>C (p.Ser1120Arg) c.3319A>C (p.Ser1107Arg) c.3043A>C (p.Ser1015Arg) c.3004A>C (p.Ser1002Arg) c.3394A>C (p.Ser1132Arg) c.3301A>C (p.Ser1101Arg) c.2776A>C (p.Ser926Arg) c.3091A>C (p.Ser1031Arg) n.7663A>C | |
3 | g.9473320A>G | CA351685339 | SETD5 | n.1750A>G c.3376A>G (p.Ser1126Gly) n.3784A>G n.849A>G n.4355A>G n.4711A>G c.3280A>G (p.Ser1094Gly) c.*3426A>G (n.*3426A>G) c.*3349A>G (n.*3349A>G) c.*3654A>G (n.*3654A>G) c.*3385A>G (n.*3385A>G) c.2986A>G (p.Ser996Gly) c.2282A>G c.3337A>G (p.Ser1113Gly) c.2316A>G c.1271A>G n.2621A>G n.348A>G n.85A>G n.3444A>G c.3454A>G (p.Ser1152Gly) c.3433A>G (p.Ser1145Gly) c.3415A>G (p.Ser1139Gly) c.3397A>G (p.Ser1133Gly) c.3358A>G (p.Ser1120Gly) c.3319A>G (p.Ser1107Gly) c.3043A>G (p.Ser1015Gly) c.3004A>G (p.Ser1002Gly) c.3394A>G (p.Ser1132Gly) c.3301A>G (p.Ser1101Gly) c.2776A>G (p.Ser926Gly) c.3091A>G (p.Ser1031Gly) n.7663A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473320A>T | CA351685341 | SETD5 | n.1750A>T c.3376A>T (p.Ser1126Cys) n.3784A>T n.849A>T n.4355A>T n.4711A>T c.3280A>T (p.Ser1094Cys) c.*3426A>T (n.*3426A>T) c.*3349A>T (n.*3349A>T) c.*3654A>T (n.*3654A>T) c.*3385A>T (n.*3385A>T) c.2986A>T (p.Ser996Cys) c.2282A>T c.3337A>T (p.Ser1113Cys) c.2316A>T c.1271A>T n.2621A>T n.348A>T n.85A>T n.3444A>T c.3454A>T (p.Ser1152Cys) c.3433A>T (p.Ser1145Cys) c.3415A>T (p.Ser1139Cys) c.3397A>T (p.Ser1133Cys) c.3358A>T (p.Ser1120Cys) c.3319A>T (p.Ser1107Cys) c.3043A>T (p.Ser1015Cys) c.3004A>T (p.Ser1002Cys) c.3394A>T (p.Ser1132Cys) c.3301A>T (p.Ser1101Cys) c.2776A>T (p.Ser926Cys) c.3091A>T (p.Ser1031Cys) n.7663A>T | |
3 | g.9473321G>A | CA2239654 | SETD5 | n.1751G>A c.3377G>A (p.Ser1126Asn) n.3785G>A n.850G>A n.4356G>A n.4712G>A c.3281G>A (p.Ser1094Asn) c.*3427G>A (n.*3427G>A) c.*3350G>A (n.*3350G>A) c.*3655G>A (n.*3655G>A) c.*3386G>A (n.*3386G>A) c.2987G>A (p.Ser996Asn) c.2283G>A c.3338G>A (p.Ser1113Asn) c.2317G>A c.1272G>A n.2622G>A n.349G>A n.86G>A n.3445G>A c.3455G>A (p.Ser1152Asn) c.3434G>A (p.Ser1145Asn) c.3416G>A (p.Ser1139Asn) c.3398G>A (p.Ser1133Asn) c.3359G>A (p.Ser1120Asn) c.3320G>A (p.Ser1107Asn) c.3044G>A (p.Ser1015Asn) c.3005G>A (p.Ser1002Asn) c.3395G>A (p.Ser1132Asn) c.3302G>A (p.Ser1101Asn) c.2777G>A (p.Ser926Asn) c.3092G>A (p.Ser1031Asn) n.7664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473321G>C | CA351685345 | SETD5 | n.1751G>C c.3377G>C (p.Ser1126Thr) n.3785G>C n.850G>C n.4356G>C n.4712G>C c.3281G>C (p.Ser1094Thr) c.*3427G>C (n.*3427G>C) c.*3350G>C (n.*3350G>C) c.*3655G>C (n.*3655G>C) c.*3386G>C (n.*3386G>C) c.2987G>C (p.Ser996Thr) c.2283G>C c.3338G>C (p.Ser1113Thr) c.2317G>C c.1272G>C n.2622G>C n.349G>C n.86G>C n.3445G>C c.3455G>C (p.Ser1152Thr) c.3434G>C (p.Ser1145Thr) c.3416G>C (p.Ser1139Thr) c.3398G>C (p.Ser1133Thr) c.3359G>C (p.Ser1120Thr) c.3320G>C (p.Ser1107Thr) c.3044G>C (p.Ser1015Thr) c.3005G>C (p.Ser1002Thr) c.3395G>C (p.Ser1132Thr) c.3302G>C (p.Ser1101Thr) c.2777G>C (p.Ser926Thr) c.3092G>C (p.Ser1031Thr) n.7664G>C | |
3 | g.9473321G= | CA1344740139 | SETD5 | n.1751G= c.3377G= (p.Ser1126=) n.3785G= n.850G= n.4356G= n.4712G= c.3281G= (p.Ser1094=) c.*3427G= (n.*3427G=) c.*3350G= (n.*3350G=) c.*3655G= (n.*3655G=) c.*3386G= (n.*3386G=) c.2987G= (p.Ser996=) c.2283G= c.3338G= (p.Ser1113=) c.2317G= c.1272G= n.2622G= n.349G= n.86G= n.3445G= c.3455G= (p.Ser1152=) c.3434G= (p.Ser1145=) c.3416G= (p.Ser1139=) c.3398G= (p.Ser1133=) c.3359G= (p.Ser1120=) c.3320G= (p.Ser1107=) c.3044G= (p.Ser1015=) c.3005G= (p.Ser1002=) c.3395G= (p.Ser1132=) c.3302G= (p.Ser1101=) c.2777G= (p.Ser926=) c.3092G= (p.Ser1031=) n.7664G= | |
3 | g.9473321G>T | CA351685344 | SETD5 | n.1751G>T c.3377G>T (p.Ser1126Ile) n.3785G>T n.850G>T n.4356G>T n.4712G>T c.3281G>T (p.Ser1094Ile) c.*3427G>T (n.*3427G>T) c.*3350G>T (n.*3350G>T) c.*3655G>T (n.*3655G>T) c.*3386G>T (n.*3386G>T) c.2987G>T (p.Ser996Ile) c.2283G>T c.3338G>T (p.Ser1113Ile) c.2317G>T c.1272G>T n.2622G>T n.349G>T n.86G>T n.3445G>T c.3455G>T (p.Ser1152Ile) c.3434G>T (p.Ser1145Ile) c.3416G>T (p.Ser1139Ile) c.3398G>T (p.Ser1133Ile) c.3359G>T (p.Ser1120Ile) c.3320G>T (p.Ser1107Ile) c.3044G>T (p.Ser1015Ile) c.3005G>T (p.Ser1002Ile) c.3395G>T (p.Ser1132Ile) c.3302G>T (p.Ser1101Ile) c.2777G>T (p.Ser926Ile) c.3092G>T (p.Ser1031Ile) n.7664G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9473322C>A | CA351685348 | SETD5 | n.1752C>A c.3378C>A (p.Ser1126Arg) n.3786C>A n.851C>A n.4357C>A n.4713C>A c.3282C>A (p.Ser1094Arg) c.*3428C>A (n.*3428C>A) c.*3351C>A (n.*3351C>A) c.*3656C>A (n.*3656C>A) c.*3387C>A (n.*3387C>A) c.2988C>A (p.Ser996Arg) c.2284C>A c.3339C>A (p.Ser1113Arg) c.2318C>A c.1273C>A n.2623C>A n.350C>A n.87C>A n.3446C>A c.3456C>A (p.Ser1152Arg) c.3435C>A (p.Ser1145Arg) c.3417C>A (p.Ser1139Arg) c.3399C>A (p.Ser1133Arg) c.3360C>A (p.Ser1120Arg) c.3321C>A (p.Ser1107Arg) c.3045C>A (p.Ser1015Arg) c.3006C>A (p.Ser1002Arg) c.3396C>A (p.Ser1132Arg) c.3303C>A (p.Ser1101Arg) c.2778C>A (p.Ser926Arg) c.3093C>A (p.Ser1031Arg) n.7665C>A | |
3 | g.9473322C>G | CA351685349 | SETD5 | n.1752C>G c.3378C>G (p.Ser1126Arg) n.3786C>G n.851C>G n.4357C>G n.4713C>G c.3282C>G (p.Ser1094Arg) c.*3428C>G (n.*3428C>G) c.*3351C>G (n.*3351C>G) c.*3656C>G (n.*3656C>G) c.*3387C>G (n.*3387C>G) c.2988C>G (p.Ser996Arg) c.2284C>G c.3339C>G (p.Ser1113Arg) c.2318C>G c.1273C>G n.2623C>G n.350C>G n.87C>G n.3446C>G c.3456C>G (p.Ser1152Arg) c.3435C>G (p.Ser1145Arg) c.3417C>G (p.Ser1139Arg) c.3399C>G (p.Ser1133Arg) c.3360C>G (p.Ser1120Arg) c.3321C>G (p.Ser1107Arg) c.3045C>G (p.Ser1015Arg) c.3006C>G (p.Ser1002Arg) c.3396C>G (p.Ser1132Arg) c.3303C>G (p.Ser1101Arg) c.2778C>G (p.Ser926Arg) c.3093C>G (p.Ser1031Arg) n.7665C>G | |
3 | g.9473322C>T | CA432365755 | SETD5 | n.1752C>T c.3378C>T (p.Ser1126=) n.3786C>T n.851C>T n.4357C>T n.4713C>T c.3282C>T (p.Ser1094=) c.*3428C>T (n.*3428C>T) c.*3351C>T (n.*3351C>T) c.*3656C>T (n.*3656C>T) c.*3387C>T (n.*3387C>T) c.2988C>T (p.Ser996=) c.2284C>T c.3339C>T (p.Ser1113=) c.2318C>T c.1273C>T n.2623C>T n.350C>T n.87C>T n.3446C>T c.3456C>T (p.Ser1152=) c.3435C>T (p.Ser1145=) c.3417C>T (p.Ser1139=) c.3399C>T (p.Ser1133=) c.3360C>T (p.Ser1120=) c.3321C>T (p.Ser1107=) c.3045C>T (p.Ser1015=) c.3006C>T (p.Ser1002=) c.3396C>T (p.Ser1132=) c.3303C>T (p.Ser1101=) c.2778C>T (p.Ser926=) c.3093C>T (p.Ser1031=) n.7665C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.9473323A>C | CA351685353 | SETD5 | n.1753A>C c.3379A>C (p.Lys1127Gln) n.3787A>C n.852A>C n.4358A>C n.4714A>C c.3283A>C (p.Lys1095Gln) c.*3429A>C (n.*3429A>C) c.*3352A>C (n.*3352A>C) c.*3657A>C (n.*3657A>C) c.*3388A>C (n.*3388A>C) c.2989A>C (p.Lys997Gln) c.2285A>C c.3340A>C (p.Lys1114Gln) c.2319A>C c.1274A>C n.2624A>C n.351A>C n.88A>C n.3447A>C c.3457A>C (p.Lys1153Gln) c.3436A>C (p.Lys1146Gln) c.3418A>C (p.Lys1140Gln) c.3400A>C (p.Lys1134Gln) c.3361A>C (p.Lys1121Gln) c.3322A>C (p.Lys1108Gln) c.3046A>C (p.Lys1016Gln) c.3007A>C (p.Lys1003Gln) c.3397A>C (p.Lys1133Gln) c.3304A>C (p.Lys1102Gln) c.2779A>C (p.Lys927Gln) c.3094A>C (p.Lys1032Gln) n.7666A>C | gnomAD v4 |
3 | g.9473323A>G | CA351685356 | SETD5 | n.1753A>G c.3379A>G (p.Lys1127Glu) n.3787A>G n.852A>G n.4358A>G n.4714A>G c.3283A>G (p.Lys1095Glu) c.*3429A>G (n.*3429A>G) c.*3352A>G (n.*3352A>G) c.*3657A>G (n.*3657A>G) c.*3388A>G (n.*3388A>G) c.2989A>G (p.Lys997Glu) c.2285A>G c.3340A>G (p.Lys1114Glu) c.2319A>G c.1274A>G n.2624A>G n.351A>G n.88A>G n.3447A>G c.3457A>G (p.Lys1153Glu) c.3436A>G (p.Lys1146Glu) c.3418A>G (p.Lys1140Glu) c.3400A>G (p.Lys1134Glu) c.3361A>G (p.Lys1121Glu) c.3322A>G (p.Lys1108Glu) c.3046A>G (p.Lys1016Glu) c.3007A>G (p.Lys1003Glu) c.3397A>G (p.Lys1133Glu) c.3304A>G (p.Lys1102Glu) c.2779A>G (p.Lys927Glu) c.3094A>G (p.Lys1032Glu) n.7666A>G | |
3 | g.9473323A>T | CA351685360 | SETD5 | n.1753A>T c.3379A>T (p.Lys1127Ter) n.3787A>T n.852A>T n.4358A>T n.4714A>T c.3283A>T (p.Lys1095Ter) c.*3429A>T (n.*3429A>T) c.*3352A>T (n.*3352A>T) c.*3657A>T (n.*3657A>T) c.*3388A>T (n.*3388A>T) c.2989A>T (p.Lys997Ter) c.2285A>T c.3340A>T (p.Lys1114Ter) c.2319A>T c.1274A>T n.2624A>T n.351A>T n.88A>T n.3447A>T c.3457A>T (p.Lys1153Ter) c.3436A>T (p.Lys1146Ter) c.3418A>T (p.Lys1140Ter) c.3400A>T (p.Lys1134Ter) c.3361A>T (p.Lys1121Ter) c.3322A>T (p.Lys1108Ter) c.3046A>T (p.Lys1016Ter) c.3007A>T (p.Lys1003Ter) c.3397A>T (p.Lys1133Ter) c.3304A>T (p.Lys1102Ter) c.2779A>T (p.Lys927Ter) c.3094A>T (p.Lys1032Ter) n.7666A>T | |
3 | g.9473324A>C | CA351685364 | SETD5 | n.1754A>C c.3380A>C (p.Lys1127Thr) n.3788A>C n.853A>C n.4359A>C n.4715A>C c.3284A>C (p.Lys1095Thr) c.*3430A>C (n.*3430A>C) c.*3353A>C (n.*3353A>C) c.*3658A>C (n.*3658A>C) c.*3389A>C (n.*3389A>C) c.2990A>C (p.Lys997Thr) c.2286A>C c.3341A>C (p.Lys1114Thr) c.2320A>C c.1275A>C n.2625A>C n.352A>C n.89A>C n.3448A>C c.3458A>C (p.Lys1153Thr) c.3437A>C (p.Lys1146Thr) c.3419A>C (p.Lys1140Thr) c.3401A>C (p.Lys1134Thr) c.3362A>C (p.Lys1121Thr) c.3323A>C (p.Lys1108Thr) c.3047A>C (p.Lys1016Thr) c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.3398A>C (p.Lys1133Thr) c.3305A>C (p.Lys1102Thr) c.2780A>C (p.Lys927Thr) c.3095A>C (p.Lys1032Thr) n.7667A>C | |
3 | g.9473324A>G | CA351685365 | SETD5 | n.1754A>G c.3380A>G (p.Lys1127Arg) n.3788A>G n.853A>G n.4359A>G n.4715A>G c.3284A>G (p.Lys1095Arg) c.*3430A>G (n.*3430A>G) c.*3353A>G (n.*3353A>G) c.*3658A>G (n.*3658A>G) c.*3389A>G (n.*3389A>G) c.2990A>G (p.Lys997Arg) c.2286A>G c.3341A>G (p.Lys1114Arg) c.2320A>G c.1275A>G n.2625A>G n.352A>G n.89A>G n.3448A>G c.3458A>G (p.Lys1153Arg) c.3437A>G (p.Lys1146Arg) c.3419A>G (p.Lys1140Arg) c.3401A>G (p.Lys1134Arg) c.3362A>G (p.Lys1121Arg) c.3323A>G (p.Lys1108Arg) c.3047A>G (p.Lys1016Arg) c.3008A>G (p.Lys1003Arg) c.3398A>G (p.Lys1133Arg) c.3305A>G (p.Lys1102Arg) c.2780A>G (p.Lys927Arg) c.3095A>G (p.Lys1032Arg) n.7667A>G | |
3 | g.9473324A>T | CA351685378 | SETD5 | n.1754A>T c.3380A>T (p.Lys1127Met) n.3788A>T n.853A>T n.4359A>T n.4715A>T c.3284A>T (p.Lys1095Met) c.*3430A>T (n.*3430A>T) c.*3353A>T (n.*3353A>T) c.*3658A>T (n.*3658A>T) c.*3389A>T (n.*3389A>T) c.2990A>T (p.Lys997Met) c.2286A>T c.3341A>T (p.Lys1114Met) c.2320A>T c.1275A>T n.2625A>T n.352A>T n.89A>T n.3448A>T c.3458A>T (p.Lys1153Met) c.3437A>T (p.Lys1146Met) c.3419A>T (p.Lys1140Met) c.3401A>T (p.Lys1134Met) c.3362A>T (p.Lys1121Met) c.3323A>T (p.Lys1108Met) c.3047A>T (p.Lys1016Met) c.3008A>T (p.Lys1003Met) c.3398A>T (p.Lys1133Met) c.3305A>T (p.Lys1102Met) c.2780A>T (p.Lys927Met) c.3095A>T (p.Lys1032Met) n.7667A>T | |
3 | g.9473325G>A | CA432365756 | SETD5 | n.1755G>A c.3381G>A (p.Lys1127=) n.3789G>A n.854G>A n.4360G>A n.4716G>A c.3285G>A (p.Lys1095=) c.*3431G>A (n.*3431G>A) c.*3354G>A (n.*3354G>A) c.*3659G>A (n.*3659G>A) c.*3390G>A (n.*3390G>A) c.2991G>A (p.Lys997=) c.2287G>A c.3342G>A (p.Lys1114=) c.2321G>A c.1276G>A n.2626G>A n.353G>A n.90G>A n.3449G>A c.3459G>A (p.Lys1153=) c.3438G>A (p.Lys1146=) c.3420G>A (p.Lys1140=) c.3402G>A (p.Lys1134=) c.3363G>A (p.Lys1121=) c.3324G>A (p.Lys1108=) c.3048G>A (p.Lys1016=) c.3009G>A (p.Lys1003=) c.3399G>A (p.Lys1133=) c.3306G>A (p.Lys1102=) c.2781G>A (p.Lys927=) c.3096G>A (p.Lys1032=) n.7668G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9473325G>C | CA351685383 | SETD5 | n.1755G>C c.3381G>C (p.Lys1127Asn) n.3789G>C n.854G>C n.4360G>C n.4716G>C c.3285G>C (p.Lys1095Asn) c.*3431G>C (n.*3431G>C) c.*3354G>C (n.*3354G>C) c.*3659G>C (n.*3659G>C) c.*3390G>C (n.*3390G>C) c.2991G>C (p.Lys997Asn) c.2287G>C c.3342G>C (p.Lys1114Asn) c.2321G>C c.1276G>C n.2626G>C n.353G>C n.90G>C n.3449G>C c.3459G>C (p.Lys1153Asn) c.3438G>C (p.Lys1146Asn) c.3420G>C (p.Lys1140Asn) c.3402G>C (p.Lys1134Asn) c.3363G>C (p.Lys1121Asn) c.3324G>C (p.Lys1108Asn) c.3048G>C (p.Lys1016Asn) c.3009G>C (p.Lys1003Asn) c.3399G>C (p.Lys1133Asn) c.3306G>C (p.Lys1102Asn) c.2781G>C (p.Lys927Asn) c.3096G>C (p.Lys1032Asn) n.7668G>C | |
3 | g.9473325G>T | CA351685386 | SETD5 | n.1755G>T c.3381G>T (p.Lys1127Asn) n.3789G>T n.854G>T n.4360G>T n.4716G>T c.3285G>T (p.Lys1095Asn) c.*3431G>T (n.*3431G>T) c.*3354G>T (n.*3354G>T) c.*3659G>T (n.*3659G>T) c.*3390G>T (n.*3390G>T) c.2991G>T (p.Lys997Asn) c.2287G>T c.3342G>T (p.Lys1114Asn) c.2321G>T c.1276G>T n.2626G>T n.353G>T n.90G>T n.3449G>T c.3459G>T (p.Lys1153Asn) c.3438G>T (p.Lys1146Asn) c.3420G>T (p.Lys1140Asn) c.3402G>T (p.Lys1134Asn) c.3363G>T (p.Lys1121Asn) c.3324G>T (p.Lys1108Asn) c.3048G>T (p.Lys1016Asn) c.3009G>T (p.Lys1003Asn) c.3399G>T (p.Lys1133Asn) c.3306G>T (p.Lys1102Asn) c.2781G>T (p.Lys927Asn) c.3096G>T (p.Lys1032Asn) n.7668G>T | |
3 | g.9473326T>A | CA2239655 | SETD5 | n.1756T>A c.3382T>A (p.Ser1128Thr) n.3790T>A n.855T>A n.4361T>A n.4717T>A c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.*3432T>A (n.*3432T>A) c.*3355T>A (n.*3355T>A) c.*3660T>A (n.*3660T>A) c.*3391T>A (n.*3391T>A) c.2992T>A (p.Ser998Thr) c.2288T>A c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.2322T>A c.1277T>A n.2627T>A n.354T>A n.91T>A n.3450T>A c.3460T>A (p.Ser1154Thr) c.3439T>A (p.Ser1147Thr) c.3421T>A (p.Ser1141Thr) c.3403T>A (p.Ser1135Thr) c.3364T>A (p.Ser1122Thr) c.3325T>A (p.Ser1109Thr) c.3049T>A (p.Ser1017Thr) c.3010T>A (p.Ser1004Thr) c.3400T>A (p.Ser1134Thr) c.3307T>A (p.Ser1103Thr) c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.3097T>A (p.Ser1033Thr) n.7669T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473326T>C | CA351685390 | SETD5 | n.1756T>C c.3382T>C (p.Ser1128Pro) n.3790T>C n.855T>C n.4361T>C n.4717T>C c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.*3432T>C (n.*3432T>C) c.*3355T>C (n.*3355T>C) c.*3660T>C (n.*3660T>C) c.*3391T>C (n.*3391T>C) c.2992T>C (p.Ser998Pro) c.2288T>C c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.2322T>C c.1277T>C n.2627T>C n.354T>C n.91T>C n.3450T>C c.3460T>C (p.Ser1154Pro) c.3439T>C (p.Ser1147Pro) c.3421T>C (p.Ser1141Pro) c.3403T>C (p.Ser1135Pro) c.3364T>C (p.Ser1122Pro) c.3325T>C (p.Ser1109Pro) c.3049T>C (p.Ser1017Pro) c.3010T>C (p.Ser1004Pro) c.3400T>C (p.Ser1134Pro) c.3307T>C (p.Ser1103Pro) c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.3097T>C (p.Ser1033Pro) n.7669T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473326T>G | CA351685394 | SETD5 | n.1756T>G c.3382T>G (p.Ser1128Ala) n.3790T>G n.855T>G n.4361T>G n.4717T>G c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.*3432T>G (n.*3432T>G) c.*3355T>G (n.*3355T>G) c.*3660T>G (n.*3660T>G) c.*3391T>G (n.*3391T>G) c.2992T>G (p.Ser998Ala) c.2288T>G c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.2322T>G c.1277T>G n.2627T>G n.354T>G n.91T>G n.3450T>G c.3460T>G (p.Ser1154Ala) c.3439T>G (p.Ser1147Ala) c.3421T>G (p.Ser1141Ala) c.3403T>G (p.Ser1135Ala) c.3364T>G (p.Ser1122Ala) c.3325T>G (p.Ser1109Ala) c.3049T>G (p.Ser1017Ala) c.3010T>G (p.Ser1004Ala) c.3400T>G (p.Ser1134Ala) c.3307T>G (p.Ser1103Ala) c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.3097T>G (p.Ser1033Ala) n.7669T>G | |
3 | g.9473326T= | CA1344740142 | SETD5 | n.1756T= c.3382T= (p.Ser1128=) n.3790T= n.855T= n.4361T= n.4717T= c.3286T= (p.Ser1096=) c.*3432T= (n.*3432T=) c.*3355T= (n.*3355T=) c.*3660T= (n.*3660T=) c.*3391T= (n.*3391T=) c.2992T= (p.Ser998=) c.2288T= c.3343T= (p.Ser1115=) c.2322T= c.1277T= n.2627T= n.354T= n.91T= n.3450T= c.3460T= (p.Ser1154=) c.3439T= (p.Ser1147=) c.3421T= (p.Ser1141=) c.3403T= (p.Ser1135=) c.3364T= (p.Ser1122=) c.3325T= (p.Ser1109=) c.3049T= (p.Ser1017=) c.3010T= (p.Ser1004=) c.3400T= (p.Ser1134=) c.3307T= (p.Ser1103=) c.2782T= (p.Ser928=) c.3097T= (p.Ser1033=) n.7669T= | |
3 | g.9473327C>A | CA351685409 | SETD5 | n.1757C>A c.3383C>A (p.Ser1128Tyr) n.3791C>A n.856C>A n.4362C>A n.4718C>A c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) c.*3433C>A (n.*3433C>A) c.*3356C>A (n.*3356C>A) c.*3661C>A (n.*3661C>A) c.*3392C>A (n.*3392C>A) c.2993C>A (p.Ser998Tyr) c.2289C>A c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) c.2323C>A c.1278C>A n.2628C>A n.355C>A n.92C>A n.3451C>A c.3461C>A (p.Ser1154Tyr) c.3440C>A (p.Ser1147Tyr) c.3422C>A (p.Ser1141Tyr) c.3404C>A (p.Ser1135Tyr) c.3365C>A (p.Ser1122Tyr) c.3326C>A (p.Ser1109Tyr) c.3050C>A (p.Ser1017Tyr) c.3011C>A (p.Ser1004Tyr) c.3401C>A (p.Ser1134Tyr) c.3308C>A (p.Ser1103Tyr) c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.3098C>A (p.Ser1033Tyr) n.7670C>A | |
3 | g.9473327C>G | CA351685403 | SETD5 | n.1757C>G c.3383C>G (p.Ser1128Cys) n.3791C>G n.856C>G n.4362C>G n.4718C>G c.3287C>G (p.Ser1096Cys) c.*3433C>G (n.*3433C>G) c.*3356C>G (n.*3356C>G) c.*3661C>G (n.*3661C>G) c.*3392C>G (n.*3392C>G) c.2993C>G (p.Ser998Cys) c.2289C>G c.3344C>G (p.Ser1115Cys) c.2323C>G c.1278C>G n.2628C>G n.355C>G n.92C>G n.3451C>G c.3461C>G (p.Ser1154Cys) c.3440C>G (p.Ser1147Cys) c.3422C>G (p.Ser1141Cys) c.3404C>G (p.Ser1135Cys) c.3365C>G (p.Ser1122Cys) c.3326C>G (p.Ser1109Cys) c.3050C>G (p.Ser1017Cys) c.3011C>G (p.Ser1004Cys) c.3401C>G (p.Ser1134Cys) c.3308C>G (p.Ser1103Cys) c.2783C>G (p.Ser928Cys) c.3098C>G (p.Ser1033Cys) n.7670C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9473327C>T | CA351685398 | SETD5 | n.1757C>T c.3383C>T (p.Ser1128Phe) n.3791C>T n.856C>T n.4362C>T n.4718C>T c.3287C>T (p.Ser1096Phe) c.*3433C>T (n.*3433C>T) c.*3356C>T (n.*3356C>T) c.*3661C>T (n.*3661C>T) c.*3392C>T (n.*3392C>T) c.2993C>T (p.Ser998Phe) c.2289C>T c.3344C>T (p.Ser1115Phe) c.2323C>T c.1278C>T n.2628C>T n.355C>T n.92C>T n.3451C>T c.3461C>T (p.Ser1154Phe) c.3440C>T (p.Ser1147Phe) c.3422C>T (p.Ser1141Phe) c.3404C>T (p.Ser1135Phe) c.3365C>T (p.Ser1122Phe) c.3326C>T (p.Ser1109Phe) c.3050C>T (p.Ser1017Phe) c.3011C>T (p.Ser1004Phe) c.3401C>T (p.Ser1134Phe) c.3308C>T (p.Ser1103Phe) c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.3098C>T (p.Ser1033Phe) n.7670C>T | |
3 | g.9473328T>A | CA432365757 | SETD5 | n.1758T>A c.3384T>A (p.Ser1128=) n.3792T>A n.857T>A n.4363T>A n.4719T>A c.3288T>A (p.Ser1096=) c.*3434T>A (n.*3434T>A) c.*3357T>A (n.*3357T>A) c.*3662T>A (n.*3662T>A) c.*3393T>A (n.*3393T>A) c.2994T>A (p.Ser998=) c.2290T>A c.3345T>A (p.Ser1115=) c.2324T>A c.1279T>A n.2629T>A n.356T>A n.93T>A n.3452T>A c.3462T>A (p.Ser1154=) c.3441T>A (p.Ser1147=) c.3423T>A (p.Ser1141=) c.3405T>A (p.Ser1135=) c.3366T>A (p.Ser1122=) c.3327T>A (p.Ser1109=) c.3051T>A (p.Ser1017=) c.3012T>A (p.Ser1004=) c.3402T>A (p.Ser1134=) c.3309T>A (p.Ser1103=) c.2784T>A (p.Ser928=) c.3099T>A (p.Ser1033=) n.7671T>A | |
3 | g.9473328T>C | CA432365758 | SETD5 | n.1758T>C c.3384T>C (p.Ser1128=) n.3792T>C n.857T>C n.4363T>C n.4719T>C c.3288T>C (p.Ser1096=) c.*3434T>C (n.*3434T>C) c.*3357T>C (n.*3357T>C) c.*3662T>C (n.*3662T>C) c.*3393T>C (n.*3393T>C) c.2994T>C (p.Ser998=) c.2290T>C c.3345T>C (p.Ser1115=) c.2324T>C c.1279T>C n.2629T>C n.356T>C n.93T>C n.3452T>C c.3462T>C (p.Ser1154=) c.3441T>C (p.Ser1147=) c.3423T>C (p.Ser1141=) c.3405T>C (p.Ser1135=) c.3366T>C (p.Ser1122=) c.3327T>C (p.Ser1109=) c.3051T>C (p.Ser1017=) c.3012T>C (p.Ser1004=) c.3402T>C (p.Ser1134=) c.3309T>C (p.Ser1103=) c.2784T>C (p.Ser928=) c.3099T>C (p.Ser1033=) n.7671T>C | |
3 | g.9473328T>G | CA432365759 | SETD5 | n.1758T>G c.3384T>G (p.Ser1128=) n.3792T>G n.857T>G n.4363T>G n.4719T>G c.3288T>G (p.Ser1096=) c.*3434T>G (n.*3434T>G) c.*3357T>G (n.*3357T>G) c.*3662T>G (n.*3662T>G) c.*3393T>G (n.*3393T>G) c.2994T>G (p.Ser998=) c.2290T>G c.3345T>G (p.Ser1115=) c.2324T>G c.1279T>G n.2629T>G n.356T>G n.93T>G n.3452T>G c.3462T>G (p.Ser1154=) c.3441T>G (p.Ser1147=) c.3423T>G (p.Ser1141=) c.3405T>G (p.Ser1135=) c.3366T>G (p.Ser1122=) c.3327T>G (p.Ser1109=) c.3051T>G (p.Ser1017=) c.3012T>G (p.Ser1004=) c.3402T>G (p.Ser1134=) c.3309T>G (p.Ser1103=) c.2784T>G (p.Ser928=) c.3099T>G (p.Ser1033=) n.7671T>G | |
3 | g.9473329G>A | CA351685412 | SETD5 | n.1759G>A c.3385G>A (p.Ala1129Thr) n.3793G>A n.858G>A n.4364G>A n.4720G>A c.3289G>A (p.Ala1097Thr) c.*3435G>A (n.*3435G>A) c.*3358G>A (n.*3358G>A) c.*3663G>A (n.*3663G>A) c.*3394G>A (n.*3394G>A) c.2995G>A (p.Ala999Thr) c.2291G>A c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.2325G>A c.1280G>A n.2630G>A n.357G>A n.94G>A n.3453G>A c.3463G>A (p.Ala1155Thr) c.3442G>A (p.Ala1148Thr) c.3424G>A (p.Ala1142Thr) c.3406G>A (p.Ala1136Thr) c.3367G>A (p.Ala1123Thr) c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.3013G>A (p.Ala1005Thr) c.3403G>A (p.Ala1135Thr) c.3310G>A (p.Ala1104Thr) c.2785G>A (p.Ala929Thr) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) n.7672G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9473329G>C | CA351685416 | SETD5 | n.1759G>C c.3385G>C (p.Ala1129Pro) n.3793G>C n.858G>C n.4364G>C n.4720G>C c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.*3435G>C (n.*3435G>C) c.*3358G>C (n.*3358G>C) c.*3663G>C (n.*3663G>C) c.*3394G>C (n.*3394G>C) c.2995G>C (p.Ala999Pro) c.2291G>C c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.2325G>C c.1280G>C n.2630G>C n.357G>C n.94G>C n.3453G>C c.3463G>C (p.Ala1155Pro) c.3442G>C (p.Ala1148Pro) c.3424G>C (p.Ala1142Pro) c.3406G>C (p.Ala1136Pro) c.3367G>C (p.Ala1123Pro) c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.3013G>C (p.Ala1005Pro) c.3403G>C (p.Ala1135Pro) c.3310G>C (p.Ala1104Pro) c.2785G>C (p.Ala929Pro) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) n.7672G>C | |
3 | g.9473329G>T | CA351685419 | SETD5 | n.1759G>T c.3385G>T (p.Ala1129Ser) n.3793G>T n.858G>T n.4364G>T n.4720G>T c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.*3435G>T (n.*3435G>T) c.*3358G>T (n.*3358G>T) c.*3663G>T (n.*3663G>T) c.*3394G>T (n.*3394G>T) c.2995G>T (p.Ala999Ser) c.2291G>T c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.2325G>T c.1280G>T n.2630G>T n.357G>T n.94G>T n.3453G>T c.3463G>T (p.Ala1155Ser) c.3442G>T (p.Ala1148Ser) c.3424G>T (p.Ala1142Ser) c.3406G>T (p.Ala1136Ser) c.3367G>T (p.Ala1123Ser) c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.3013G>T (p.Ala1005Ser) c.3403G>T (p.Ala1135Ser) c.3310G>T (p.Ala1104Ser) c.2785G>T (p.Ala929Ser) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) n.7672G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9473330C>A | CA351685423 | SETD5 | n.1760C>A c.3386C>A (p.Ala1129Glu) n.3794C>A n.859C>A n.4365C>A n.4721C>A c.3290C>A (p.Ala1097Glu) c.*3436C>A (n.*3436C>A) c.*3359C>A (n.*3359C>A) c.*3664C>A (n.*3664C>A) c.*3395C>A (n.*3395C>A) c.2996C>A (p.Ala999Glu) c.2292C>A c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.2326C>A c.1281C>A n.2631C>A n.358C>A n.95C>A n.3454C>A c.3464C>A (p.Ala1155Glu) c.3443C>A (p.Ala1148Glu) c.3425C>A (p.Ala1142Glu) c.3407C>A (p.Ala1136Glu) c.3368C>A (p.Ala1123Glu) c.3329C>A (p.Ala1110Glu) c.3053C>A (p.Ala1018Glu) c.3014C>A (p.Ala1005Glu) c.3404C>A (p.Ala1135Glu) c.3311C>A (p.Ala1104Glu) c.2786C>A (p.Ala929Glu) c.3101C>A (p.Ala1034Glu) n.7673C>A | |
3 | g.9473330C>G | CA351685424 | SETD5 | n.1760C>G c.3386C>G (p.Ala1129Gly) n.3794C>G n.859C>G n.4365C>G n.4721C>G c.3290C>G (p.Ala1097Gly) c.*3436C>G (n.*3436C>G) c.*3359C>G (n.*3359C>G) c.*3664C>G (n.*3664C>G) c.*3395C>G (n.*3395C>G) c.2996C>G (p.Ala999Gly) c.2292C>G c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.2326C>G c.1281C>G n.2631C>G n.358C>G n.95C>G n.3454C>G c.3464C>G (p.Ala1155Gly) c.3443C>G (p.Ala1148Gly) c.3425C>G (p.Ala1142Gly) c.3407C>G (p.Ala1136Gly) c.3368C>G (p.Ala1123Gly) c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.3014C>G (p.Ala1005Gly) c.3404C>G (p.Ala1135Gly) c.3311C>G (p.Ala1104Gly) c.2786C>G (p.Ala929Gly) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) n.7673C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9473330C>T | CA351685428 | SETD5 | n.1760C>T c.3386C>T (p.Ala1129Val) n.3794C>T n.859C>T n.4365C>T n.4721C>T c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.*3436C>T (n.*3436C>T) c.*3359C>T (n.*3359C>T) c.*3664C>T (n.*3664C>T) c.*3395C>T (n.*3395C>T) c.2996C>T (p.Ala999Val) c.2292C>T c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.2326C>T c.1281C>T n.2631C>T n.358C>T n.95C>T n.3454C>T c.3464C>T (p.Ala1155Val) c.3443C>T (p.Ala1148Val) c.3425C>T (p.Ala1142Val) c.3407C>T (p.Ala1136Val) c.3368C>T (p.Ala1123Val) c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.3014C>T (p.Ala1005Val) c.3404C>T (p.Ala1135Val) c.3311C>T (p.Ala1104Val) c.2786C>T (p.Ala929Val) c.3101C>T (p.Ala1034Val) n.7673C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9473331A>C | CA432365760 | SETD5 | n.1761A>C c.3387A>C (p.Ala1129=) n.3795A>C n.860A>C n.4366A>C n.4722A>C c.3291A>C (p.Ala1097=) c.*3437A>C (n.*3437A>C) c.*3360A>C (n.*3360A>C) c.*3665A>C (n.*3665A>C) c.*3396A>C (n.*3396A>C) c.2997A>C (p.Ala999=) c.2293A>C c.3348A>C (p.Ala1116=) c.2327A>C c.1282A>C n.2632A>C n.359A>C n.96A>C n.3455A>C c.3465A>C (p.Ala1155=) c.3444A>C (p.Ala1148=) c.3426A>C (p.Ala1142=) c.3408A>C (p.Ala1136=) c.3369A>C (p.Ala1123=) c.3330A>C (p.Ala1110=) c.3054A>C (p.Ala1018=) c.3015A>C (p.Ala1005=) c.3405A>C (p.Ala1135=) c.3312A>C (p.Ala1104=) c.2787A>C (p.Ala929=) c.3102A>C (p.Ala1034=) n.7674A>C | |
3 | g.9473331A>G | CA432365761 | SETD5 | n.1761A>G c.3387A>G (p.Ala1129=) n.3795A>G n.860A>G n.4366A>G n.4722A>G c.3291A>G (p.Ala1097=) c.*3437A>G (n.*3437A>G) c.*3360A>G (n.*3360A>G) c.*3665A>G (n.*3665A>G) c.*3396A>G (n.*3396A>G) c.2997A>G (p.Ala999=) c.2293A>G c.3348A>G (p.Ala1116=) c.2327A>G c.1282A>G n.2632A>G n.359A>G n.96A>G n.3455A>G c.3465A>G (p.Ala1155=) c.3444A>G (p.Ala1148=) c.3426A>G (p.Ala1142=) c.3408A>G (p.Ala1136=) c.3369A>G (p.Ala1123=) c.3330A>G (p.Ala1110=) c.3054A>G (p.Ala1018=) c.3015A>G (p.Ala1005=) c.3405A>G (p.Ala1135=) c.3312A>G (p.Ala1104=) c.2787A>G (p.Ala929=) c.3102A>G (p.Ala1034=) n.7674A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9473331A>T | CA432365762 | SETD5 | n.1761A>T c.3387A>T (p.Ala1129=) n.3795A>T n.860A>T n.4366A>T n.4722A>T c.3291A>T (p.Ala1097=) c.*3437A>T (n.*3437A>T) c.*3360A>T (n.*3360A>T) c.*3665A>T (n.*3665A>T) c.*3396A>T (n.*3396A>T) c.2997A>T (p.Ala999=) c.2293A>T c.3348A>T (p.Ala1116=) c.2327A>T c.1282A>T n.2632A>T n.359A>T n.96A>T n.3455A>T c.3465A>T (p.Ala1155=) c.3444A>T (p.Ala1148=) c.3426A>T (p.Ala1142=) c.3408A>T (p.Ala1136=) c.3369A>T (p.Ala1123=) c.3330A>T (p.Ala1110=) c.3054A>T (p.Ala1018=) c.3015A>T (p.Ala1005=) c.3405A>T (p.Ala1135=) c.3312A>T (p.Ala1104=) c.2787A>T (p.Ala929=) c.3102A>T (p.Ala1034=) n.7674A>T | |
3 | g.9473332G>A | CA351685433 | SETD5 | n.1762G>A c.3388G>A (p.Gly1130Arg) n.3796G>A n.861G>A n.4367G>A n.4723G>A c.3292G>A (p.Gly1098Arg) c.*3438G>A (n.*3438G>A) c.*3361G>A (n.*3361G>A) c.*3666G>A (n.*3666G>A) c.*3397G>A (n.*3397G>A) c.2998G>A (p.Gly1000Arg) c.2294G>A c.3349G>A (p.Gly1117Arg) c.2328G>A c.1283G>A n.2633G>A n.360G>A n.97G>A n.3456G>A c.3466G>A (p.Gly1156Arg) c.3445G>A (p.Gly1149Arg) c.3427G>A (p.Gly1143Arg) c.3409G>A (p.Gly1137Arg) c.3370G>A (p.Gly1124Arg) c.3331G>A (p.Gly1111Arg) c.3055G>A (p.Gly1019Arg) c.3016G>A (p.Gly1006Arg) c.3406G>A (p.Gly1136Arg) c.3313G>A (p.Gly1105Arg) c.2788G>A (p.Gly930Arg) c.3103G>A (p.Gly1035Arg) n.7675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473332G>C | CA351685436 | SETD5 | n.1762G>C c.3388G>C (p.Gly1130Arg) n.3796G>C n.861G>C n.4367G>C n.4723G>C c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.*3438G>C (n.*3438G>C) c.*3361G>C (n.*3361G>C) c.*3666G>C (n.*3666G>C) c.*3397G>C (n.*3397G>C) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.2294G>C c.3349G>C (p.Gly1117Arg) c.2328G>C c.1283G>C n.2633G>C n.360G>C n.97G>C n.3456G>C c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.3445G>C (p.Gly1149Arg) c.3427G>C (p.Gly1143Arg) c.3409G>C (p.Gly1137Arg) c.3370G>C (p.Gly1124Arg) c.3331G>C (p.Gly1111Arg) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) c.3016G>C (p.Gly1006Arg) c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.3313G>C (p.Gly1105Arg) c.2788G>C (p.Gly930Arg) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) n.7675G>C | |
3 | g.9473332G= | CA1344740146 | SETD5 | n.1762G= c.3388G= (p.Gly1130=) n.3796G= n.861G= n.4367G= n.4723G= c.3292G= (p.Gly1098=) c.*3438G= (n.*3438G=) c.*3361G= (n.*3361G=) c.*3666G= (n.*3666G=) c.*3397G= (n.*3397G=) c.2998G= (p.Gly1000=) c.2294G= c.3349G= (p.Gly1117=) c.2328G= c.1283G= n.2633G= n.360G= n.97G= n.3456G= c.3466G= (p.Gly1156=) c.3445G= (p.Gly1149=) c.3427G= (p.Gly1143=) c.3409G= (p.Gly1137=) c.3370G= (p.Gly1124=) c.3331G= (p.Gly1111=) c.3055G= (p.Gly1019=) c.3016G= (p.Gly1006=) c.3406G= (p.Gly1136=) c.3313G= (p.Gly1105=) c.2788G= (p.Gly930=) c.3103G= (p.Gly1035=) n.7675G= | |
3 | g.9473332G>T | CA351685440 | SETD5 | n.1762G>T c.3388G>T (p.Gly1130Ter) n.3796G>T n.861G>T n.4367G>T n.4723G>T c.3292G>T (p.Gly1098Ter) c.*3438G>T (n.*3438G>T) c.*3361G>T (n.*3361G>T) c.*3666G>T (n.*3666G>T) c.*3397G>T (n.*3397G>T) c.2998G>T (p.Gly1000Ter) c.2294G>T c.3349G>T (p.Gly1117Ter) c.2328G>T c.1283G>T n.2633G>T n.360G>T n.97G>T n.3456G>T c.3466G>T (p.Gly1156Ter) c.3445G>T (p.Gly1149Ter) c.3427G>T (p.Gly1143Ter) c.3409G>T (p.Gly1137Ter) c.3370G>T (p.Gly1124Ter) c.3331G>T (p.Gly1111Ter) c.3055G>T (p.Gly1019Ter) c.3016G>T (p.Gly1006Ter) c.3406G>T (p.Gly1136Ter) c.3313G>T (p.Gly1105Ter) c.2788G>T (p.Gly930Ter) c.3103G>T (p.Gly1035Ter) n.7675G>T | |
3 | g.9473333G>A | CA351685444 | SETD5 | n.1763G>A c.3389G>A (p.Gly1130Glu) n.3797G>A n.862G>A n.4368G>A n.4724G>A c.3293G>A (p.Gly1098Glu) c.*3439G>A (n.*3439G>A) c.*3362G>A (n.*3362G>A) c.*3667G>A (n.*3667G>A) c.*3398G>A (n.*3398G>A) c.2999G>A (p.Gly1000Glu) c.2295G>A c.3350G>A (p.Gly1117Glu) c.2329G>A c.1284G>A n.2634G>A n.361G>A n.98G>A n.3457G>A c.3467G>A (p.Gly1156Glu) c.3446G>A (p.Gly1149Glu) c.3428G>A (p.Gly1143Glu) c.3410G>A (p.Gly1137Glu) c.3371G>A (p.Gly1124Glu) c.3332G>A (p.Gly1111Glu) c.3056G>A (p.Gly1019Glu) c.3017G>A (p.Gly1006Glu) c.3407G>A (p.Gly1136Glu) c.3314G>A (p.Gly1105Glu) c.2789G>A (p.Gly930Glu) c.3104G>A (p.Gly1035Glu) n.7676G>A | |
3 | g.9473333G>C | CA351685447 | SETD5 | n.1763G>C c.3389G>C (p.Gly1130Ala) n.3797G>C n.862G>C n.4368G>C n.4724G>C c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.*3439G>C (n.*3439G>C) c.*3362G>C (n.*3362G>C) c.*3667G>C (n.*3667G>C) c.*3398G>C (n.*3398G>C) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.2295G>C c.3350G>C (p.Gly1117Ala) c.2329G>C c.1284G>C n.2634G>C n.361G>C n.98G>C n.3457G>C c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.3446G>C (p.Gly1149Ala) c.3428G>C (p.Gly1143Ala) c.3410G>C (p.Gly1137Ala) c.3371G>C (p.Gly1124Ala) c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) c.3017G>C (p.Gly1006Ala) c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.3314G>C (p.Gly1105Ala) c.2789G>C (p.Gly930Ala) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) n.7676G>C | |
3 | g.9473333G>T | CA351685451 | SETD5 | n.1763G>T c.3389G>T (p.Gly1130Val) n.3797G>T n.862G>T n.4368G>T n.4724G>T c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.*3439G>T (n.*3439G>T) c.*3362G>T (n.*3362G>T) c.*3667G>T (n.*3667G>T) c.*3398G>T (n.*3398G>T) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.2295G>T c.3350G>T (p.Gly1117Val) c.2329G>T c.1284G>T n.2634G>T n.361G>T n.98G>T n.3457G>T c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.3446G>T (p.Gly1149Val) c.3428G>T (p.Gly1143Val) c.3410G>T (p.Gly1137Val) c.3371G>T (p.Gly1124Val) c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.3017G>T (p.Gly1006Val) c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.3314G>T (p.Gly1105Val) c.2789G>T (p.Gly930Val) c.3104G>T (p.Gly1035Val) n.7676G>T | |
3 | g.9473334A>C | CA432365763 | SETD5 | n.1764A>C c.3390A>C (p.Gly1130=) n.3798A>C n.863A>C n.4369A>C n.4725A>C c.3294A>C (p.Gly1098=) c.*3440A>C (n.*3440A>C) c.*3363A>C (n.*3363A>C) c.*3668A>C (n.*3668A>C) c.*3399A>C (n.*3399A>C) c.3000A>C (p.Gly1000=) c.2296A>C c.3351A>C (p.Gly1117=) c.2330A>C c.1285A>C n.2635A>C n.362A>C n.99A>C n.3458A>C c.3468A>C (p.Gly1156=) c.3447A>C (p.Gly1149=) c.3429A>C (p.Gly1143=) c.3411A>C (p.Gly1137=) c.3372A>C (p.Gly1124=) c.3333A>C (p.Gly1111=) c.3057A>C (p.Gly1019=) c.3018A>C (p.Gly1006=) c.3408A>C (p.Gly1136=) c.3315A>C (p.Gly1105=) c.2790A>C (p.Gly930=) c.3105A>C (p.Gly1035=) n.7677A>C | |
3 | g.9473334A>G | CA432365764 | SETD5 | n.1764A>G c.3390A>G (p.Gly1130=) n.3798A>G n.863A>G n.4369A>G n.4725A>G c.3294A>G (p.Gly1098=) c.*3440A>G (n.*3440A>G) c.*3363A>G (n.*3363A>G) c.*3668A>G (n.*3668A>G) c.*3399A>G (n.*3399A>G) c.3000A>G (p.Gly1000=) c.2296A>G c.3351A>G (p.Gly1117=) c.2330A>G c.1285A>G n.2635A>G n.362A>G n.99A>G n.3458A>G c.3468A>G (p.Gly1156=) c.3447A>G (p.Gly1149=) c.3429A>G (p.Gly1143=) c.3411A>G (p.Gly1137=) c.3372A>G (p.Gly1124=) c.3333A>G (p.Gly1111=) c.3057A>G (p.Gly1019=) c.3018A>G (p.Gly1006=) c.3408A>G (p.Gly1136=) c.3315A>G (p.Gly1105=) c.2790A>G (p.Gly930=) c.3105A>G (p.Gly1035=) n.7677A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9473334A>T | CA432365765 | SETD5 | n.1764A>T c.3390A>T (p.Gly1130=) n.3798A>T n.863A>T n.4369A>T n.4725A>T c.3294A>T (p.Gly1098=) c.*3440A>T (n.*3440A>T) c.*3363A>T (n.*3363A>T) c.*3668A>T (n.*3668A>T) c.*3399A>T (n.*3399A>T) c.3000A>T (p.Gly1000=) c.2296A>T c.3351A>T (p.Gly1117=) c.2330A>T c.1285A>T n.2635A>T n.362A>T n.99A>T n.3458A>T c.3468A>T (p.Gly1156=) c.3447A>T (p.Gly1149=) c.3429A>T (p.Gly1143=) c.3411A>T (p.Gly1137=) c.3372A>T (p.Gly1124=) c.3333A>T (p.Gly1111=) c.3057A>T (p.Gly1019=) c.3018A>T (p.Gly1006=) c.3408A>T (p.Gly1136=) c.3315A>T (p.Gly1105=) c.2790A>T (p.Gly930=) c.3105A>T (p.Gly1035=) n.7677A>T | |
3 | g.9473335G>A | CA351685453 | SETD5 | n.1765G>A c.3391G>A (p.Ala1131Thr) n.3799G>A n.864G>A n.4370G>A n.4726G>A c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.*3441G>A (n.*3441G>A) c.*3364G>A (n.*3364G>A) c.*3669G>A (n.*3669G>A) c.*3400G>A (n.*3400G>A) c.3001G>A (p.Ala1001Thr) c.2297G>A c.3352G>A (p.Ala1118Thr) c.2331G>A c.1286G>A n.2636G>A n.363G>A n.100G>A n.3459G>A c.3469G>A (p.Ala1157Thr) c.3448G>A (p.Ala1150Thr) c.3430G>A (p.Ala1144Thr) c.3412G>A (p.Ala1138Thr) c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.3316G>A (p.Ala1106Thr) c.2791G>A (p.Ala931Thr) c.3106G>A (p.Ala1036Thr) n.7678G>A | |
3 | g.9473335G>C | CA351685456 | SETD5 | n.1765G>C c.3391G>C (p.Ala1131Pro) n.3799G>C n.864G>C n.4370G>C n.4726G>C c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.*3441G>C (n.*3441G>C) c.*3364G>C (n.*3364G>C) c.*3669G>C (n.*3669G>C) c.*3400G>C (n.*3400G>C) c.3001G>C (p.Ala1001Pro) c.2297G>C c.3352G>C (p.Ala1118Pro) c.2331G>C c.1286G>C n.2636G>C n.363G>C n.100G>C n.3459G>C c.3469G>C (p.Ala1157Pro) c.3448G>C (p.Ala1150Pro) c.3430G>C (p.Ala1144Pro) c.3412G>C (p.Ala1138Pro) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.3316G>C (p.Ala1106Pro) c.2791G>C (p.Ala931Pro) c.3106G>C (p.Ala1036Pro) n.7678G>C | |
3 | g.9473335G>T | CA351685452 | SETD5 | n.1765G>T c.3391G>T (p.Ala1131Ser) n.3799G>T n.864G>T n.4370G>T n.4726G>T c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.*3441G>T (n.*3441G>T) c.*3364G>T (n.*3364G>T) c.*3669G>T (n.*3669G>T) c.*3400G>T (n.*3400G>T) c.3001G>T (p.Ala1001Ser) c.2297G>T c.3352G>T (p.Ala1118Ser) c.2331G>T c.1286G>T n.2636G>T n.363G>T n.100G>T n.3459G>T c.3469G>T (p.Ala1157Ser) c.3448G>T (p.Ala1150Ser) c.3430G>T (p.Ala1144Ser) c.3412G>T (p.Ala1138Ser) c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.3316G>T (p.Ala1106Ser) c.2791G>T (p.Ala931Ser) c.3106G>T (p.Ala1036Ser) n.7678G>T | |
3 | g.9473336C>A | CA351685464 | SETD5 | n.1766C>A c.3392C>A (p.Ala1131Asp) n.3800C>A n.865C>A n.4371C>A n.4727C>A c.3296C>A (p.Ala1099Asp) c.*3442C>A (n.*3442C>A) c.*3365C>A (n.*3365C>A) c.*3670C>A (n.*3670C>A) c.*3401C>A (n.*3401C>A) c.3002C>A (p.Ala1001Asp) c.2298C>A c.3353C>A (p.Ala1118Asp) c.2332C>A c.1287C>A n.2637C>A n.364C>A n.101C>A n.3460C>A c.3470C>A (p.Ala1157Asp) c.3449C>A (p.Ala1150Asp) c.3431C>A (p.Ala1144Asp) c.3413C>A (p.Ala1138Asp) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) c.3317C>A (p.Ala1106Asp) c.2792C>A (p.Ala931Asp) c.3107C>A (p.Ala1036Asp) n.7679C>A | |
3 | g.9473336C>G | CA351685468 | SETD5 | n.1766C>G c.3392C>G (p.Ala1131Gly) n.3800C>G n.865C>G n.4371C>G n.4727C>G c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.*3442C>G (n.*3442C>G) c.*3365C>G (n.*3365C>G) c.*3670C>G (n.*3670C>G) c.*3401C>G (n.*3401C>G) c.3002C>G (p.Ala1001Gly) c.2298C>G c.3353C>G (p.Ala1118Gly) c.2332C>G c.1287C>G n.2637C>G n.364C>G n.101C>G n.3460C>G c.3470C>G (p.Ala1157Gly) c.3449C>G (p.Ala1150Gly) c.3431C>G (p.Ala1144Gly) c.3413C>G (p.Ala1138Gly) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.3317C>G (p.Ala1106Gly) c.2792C>G (p.Ala931Gly) c.3107C>G (p.Ala1036Gly) n.7679C>G | |
3 | g.9473336C>T | CA351685470 | SETD5 | n.1766C>T c.3392C>T (p.Ala1131Val) n.3800C>T n.865C>T n.4371C>T n.4727C>T c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.*3442C>T (n.*3442C>T) c.*3365C>T (n.*3365C>T) c.*3670C>T (n.*3670C>T) c.*3401C>T (n.*3401C>T) c.3002C>T (p.Ala1001Val) c.2298C>T c.3353C>T (p.Ala1118Val) c.2332C>T c.1287C>T n.2637C>T n.364C>T n.101C>T n.3460C>T c.3470C>T (p.Ala1157Val) c.3449C>T (p.Ala1150Val) c.3431C>T (p.Ala1144Val) c.3413C>T (p.Ala1138Val) c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.3317C>T (p.Ala1106Val) c.2792C>T (p.Ala931Val) c.3107C>T (p.Ala1036Val) n.7679C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9473337T>A | CA432365766 | SETD5 | n.1767T>A c.3393T>A (p.Ala1131=) n.3801T>A n.866T>A n.4372T>A n.4728T>A c.3297T>A (p.Ala1099=) c.*3443T>A (n.*3443T>A) c.*3366T>A (n.*3366T>A) c.*3671T>A (n.*3671T>A) c.*3402T>A (n.*3402T>A) c.3003T>A (p.Ala1001=) c.2299T>A c.3354T>A (p.Ala1118=) c.2333T>A c.1288T>A n.2638T>A n.365T>A n.102T>A n.3461T>A c.3471T>A (p.Ala1157=) c.3450T>A (p.Ala1150=) c.3432T>A (p.Ala1144=) c.3414T>A (p.Ala1138=) c.3375T>A (p.Ala1125=) c.3336T>A (p.Ala1112=) c.3060T>A (p.Ala1020=) c.3021T>A (p.Ala1007=) c.3411T>A (p.Ala1137=) c.3318T>A (p.Ala1106=) c.2793T>A (p.Ala931=) c.3108T>A (p.Ala1036=) n.7680T>A | |
3 | g.9473337T>C | CA432365767 | SETD5 | n.1767T>C c.3393T>C (p.Ala1131=) n.3801T>C n.866T>C n.4372T>C n.4728T>C c.3297T>C (p.Ala1099=) c.*3443T>C (n.*3443T>C) c.*3366T>C (n.*3366T>C) c.*3671T>C (n.*3671T>C) c.*3402T>C (n.*3402T>C) c.3003T>C (p.Ala1001=) c.2299T>C c.3354T>C (p.Ala1118=) c.2333T>C c.1288T>C n.2638T>C n.365T>C n.102T>C n.3461T>C c.3471T>C (p.Ala1157=) c.3450T>C (p.Ala1150=) c.3432T>C (p.Ala1144=) c.3414T>C (p.Ala1138=) c.3375T>C (p.Ala1125=) c.3336T>C (p.Ala1112=) c.3060T>C (p.Ala1020=) c.3021T>C (p.Ala1007=) c.3411T>C (p.Ala1137=) c.3318T>C (p.Ala1106=) c.2793T>C (p.Ala931=) c.3108T>C (p.Ala1036=) n.7680T>C | |
3 | g.9473337T>G | CA432365768 | SETD5 | n.1767T>G c.3393T>G (p.Ala1131=) n.3801T>G n.866T>G n.4372T>G n.4728T>G c.3297T>G (p.Ala1099=) c.*3443T>G (n.*3443T>G) c.*3366T>G (n.*3366T>G) c.*3671T>G (n.*3671T>G) c.*3402T>G (n.*3402T>G) c.3003T>G (p.Ala1001=) c.2299T>G c.3354T>G (p.Ala1118=) c.2333T>G c.1288T>G n.2638T>G n.365T>G n.102T>G n.3461T>G c.3471T>G (p.Ala1157=) c.3450T>G (p.Ala1150=) c.3432T>G (p.Ala1144=) c.3414T>G (p.Ala1138=) c.3375T>G (p.Ala1125=) c.3336T>G (p.Ala1112=) c.3060T>G (p.Ala1020=) c.3021T>G (p.Ala1007=) c.3411T>G (p.Ala1137=) c.3318T>G (p.Ala1106=) c.2793T>G (p.Ala931=) c.3108T>G (p.Ala1036=) n.7680T>G | |
3 | g.9473338G>A | CA351685475 | SETD5 | n.1768G>A c.3394G>A (p.Gly1132Arg) n.3802G>A n.867G>A n.4373G>A n.4729G>A c.3298G>A (p.Gly1100Arg) c.*3444G>A (n.*3444G>A) c.*3367G>A (n.*3367G>A) c.*3672G>A (n.*3672G>A) c.*3403G>A (n.*3403G>A) c.3004G>A (p.Gly1002Arg) c.2300G>A c.3355G>A (p.Gly1119Arg) c.2334G>A c.1289G>A n.2639G>A n.366G>A n.103G>A n.3462G>A c.3472G>A (p.Gly1158Arg) c.3451G>A (p.Gly1151Arg) c.3433G>A (p.Gly1145Arg) c.3415G>A (p.Gly1139Arg) c.3376G>A (p.Gly1126Arg) c.3337G>A (p.Gly1113Arg) c.3061G>A (p.Gly1021Arg) c.3022G>A (p.Gly1008Arg) c.3412G>A (p.Gly1138Arg) c.3319G>A (p.Gly1107Arg) c.2794G>A (p.Gly932Arg) c.3109G>A (p.Gly1037Arg) n.7681G>A | ClinVar |
3 | g.9473338G>C | CA351685477 | SETD5 | n.1768G>C c.3394G>C (p.Gly1132Arg) n.3802G>C n.867G>C n.4373G>C n.4729G>C c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.*3444G>C (n.*3444G>C) c.*3367G>C (n.*3367G>C) c.*3672G>C (n.*3672G>C) c.*3403G>C (n.*3403G>C) c.3004G>C (p.Gly1002Arg) c.2300G>C c.3355G>C (p.Gly1119Arg) c.2334G>C c.1289G>C n.2639G>C n.366G>C n.103G>C n.3462G>C c.3472G>C (p.Gly1158Arg) c.3451G>C (p.Gly1151Arg) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) c.3415G>C (p.Gly1139Arg) c.3376G>C (p.Gly1126Arg) c.3337G>C (p.Gly1113Arg) c.3061G>C (p.Gly1021Arg) c.3022G>C (p.Gly1008Arg) c.3412G>C (p.Gly1138Arg) c.3319G>C (p.Gly1107Arg) c.2794G>C (p.Gly932Arg) c.3109G>C (p.Gly1037Arg) n.7681G>C | |
3 | g.9473338G>T | CA351685479 | SETD5 | n.1768G>T c.3394G>T (p.Gly1132Trp) n.3802G>T n.867G>T n.4373G>T n.4729G>T c.3298G>T (p.Gly1100Trp) c.*3444G>T (n.*3444G>T) c.*3367G>T (n.*3367G>T) c.*3672G>T (n.*3672G>T) c.*3403G>T (n.*3403G>T) c.3004G>T (p.Gly1002Trp) c.2300G>T c.3355G>T (p.Gly1119Trp) c.2334G>T c.1289G>T n.2639G>T n.366G>T n.103G>T n.3462G>T c.3472G>T (p.Gly1158Trp) c.3451G>T (p.Gly1151Trp) c.3433G>T (p.Gly1145Trp) c.3415G>T (p.Gly1139Trp) c.3376G>T (p.Gly1126Trp) c.3337G>T (p.Gly1113Trp) c.3061G>T (p.Gly1021Trp) c.3022G>T (p.Gly1008Trp) c.3412G>T (p.Gly1138Trp) c.3319G>T (p.Gly1107Trp) c.2794G>T (p.Gly932Trp) c.3109G>T (p.Gly1037Trp) n.7681G>T | |
3 | g.9473339G>A | CA351685484 | SETD5 | n.1769G>A c.3395G>A (p.Gly1132Glu) n.3803G>A n.868G>A n.4374G>A n.4730G>A c.3299G>A (p.Gly1100Glu) c.*3445G>A (n.*3445G>A) c.*3368G>A (n.*3368G>A) c.*3673G>A (n.*3673G>A) c.*3404G>A (n.*3404G>A) c.3005G>A (p.Gly1002Glu) c.2301G>A c.3356G>A (p.Gly1119Glu) c.2335G>A c.1290G>A n.2640G>A n.367G>A n.104G>A n.3463G>A c.3473G>A (p.Gly1158Glu) c.3452G>A (p.Gly1151Glu) c.3434G>A (p.Gly1145Glu) c.3416G>A (p.Gly1139Glu) c.3377G>A (p.Gly1126Glu) c.3338G>A (p.Gly1113Glu) c.3062G>A (p.Gly1021Glu) c.3023G>A (p.Gly1008Glu) c.3413G>A (p.Gly1138Glu) c.3320G>A (p.Gly1107Glu) c.2795G>A (p.Gly932Glu) c.3110G>A (p.Gly1037Glu) n.7682G>A | |
3 | g.9473339G>C | CA351685487 | SETD5 | n.1769G>C c.3395G>C (p.Gly1132Ala) n.3803G>C n.868G>C n.4374G>C n.4730G>C c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.*3445G>C (n.*3445G>C) c.*3368G>C (n.*3368G>C) c.*3673G>C (n.*3673G>C) c.*3404G>C (n.*3404G>C) c.3005G>C (p.Gly1002Ala) c.2301G>C c.3356G>C (p.Gly1119Ala) c.2335G>C c.1290G>C n.2640G>C n.367G>C n.104G>C n.3463G>C c.3473G>C (p.Gly1158Ala) c.3452G>C (p.Gly1151Ala) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) c.3416G>C (p.Gly1139Ala) c.3377G>C (p.Gly1126Ala) c.3338G>C (p.Gly1113Ala) c.3062G>C (p.Gly1021Ala) c.3023G>C (p.Gly1008Ala) c.3413G>C (p.Gly1138Ala) c.3320G>C (p.Gly1107Ala) c.2795G>C (p.Gly932Ala) c.3110G>C (p.Gly1037Ala) n.7682G>C | |
3 | g.9473339G>T | CA351685489 | SETD5 | n.1769G>T c.3395G>T (p.Gly1132Val) n.3803G>T n.868G>T n.4374G>T n.4730G>T c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.*3445G>T (n.*3445G>T) c.*3368G>T (n.*3368G>T) c.*3673G>T (n.*3673G>T) c.*3404G>T (n.*3404G>T) c.3005G>T (p.Gly1002Val) c.2301G>T c.3356G>T (p.Gly1119Val) c.2335G>T c.1290G>T n.2640G>T n.367G>T n.104G>T n.3463G>T c.3473G>T (p.Gly1158Val) c.3452G>T (p.Gly1151Val) c.3434G>T (p.Gly1145Val) c.3416G>T (p.Gly1139Val) c.3377G>T (p.Gly1126Val) c.3338G>T (p.Gly1113Val) c.3062G>T (p.Gly1021Val) c.3023G>T (p.Gly1008Val) c.3413G>T (p.Gly1138Val) c.3320G>T (p.Gly1107Val) c.2795G>T (p.Gly932Val) c.3110G>T (p.Gly1037Val) n.7682G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.9473340G>A | CA432365769 | SETD5 | n.1770G>A c.3396G>A (p.Gly1132=) n.3804G>A n.869G>A n.4375G>A n.4731G>A c.3300G>A (p.Gly1100=) c.*3446G>A (n.*3446G>A) c.*3369G>A (n.*3369G>A) c.*3674G>A (n.*3674G>A) c.*3405G>A (n.*3405G>A) c.3006G>A (p.Gly1002=) c.2302G>A c.3357G>A (p.Gly1119=) c.2336G>A c.1291G>A n.2641G>A n.368G>A n.105G>A n.3464G>A c.3474G>A (p.Gly1158=) c.3453G>A (p.Gly1151=) c.3435G>A (p.Gly1145=) c.3417G>A (p.Gly1139=) c.3378G>A (p.Gly1126=) c.3339G>A (p.Gly1113=) c.3063G>A (p.Gly1021=) c.3024G>A (p.Gly1008=) c.3414G>A (p.Gly1138=) c.3321G>A (p.Gly1107=) c.2796G>A (p.Gly932=) c.3111G>A (p.Gly1037=) n.7683G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473340G>C | CA432365770 | SETD5 | n.1770G>C c.3396G>C (p.Gly1132=) n.3804G>C n.869G>C n.4375G>C n.4731G>C c.3300G>C (p.Gly1100=) c.*3446G>C (n.*3446G>C) c.*3369G>C (n.*3369G>C) c.*3674G>C (n.*3674G>C) c.*3405G>C (n.*3405G>C) c.3006G>C (p.Gly1002=) c.2302G>C c.3357G>C (p.Gly1119=) c.2336G>C c.1291G>C n.2641G>C n.368G>C n.105G>C n.3464G>C c.3474G>C (p.Gly1158=) c.3453G>C (p.Gly1151=) c.3435G>C (p.Gly1145=) c.3417G>C (p.Gly1139=) c.3378G>C (p.Gly1126=) c.3339G>C (p.Gly1113=) c.3063G>C (p.Gly1021=) c.3024G>C (p.Gly1008=) c.3414G>C (p.Gly1138=) c.3321G>C (p.Gly1107=) c.2796G>C (p.Gly932=) c.3111G>C (p.Gly1037=) n.7683G>C | |
3 | g.9473340G= | CA1344740149 | SETD5 | n.1770G= c.3396G= (p.Gly1132=) n.3804G= n.869G= n.4375G= n.4731G= c.3300G= (p.Gly1100=) c.*3446G= (n.*3446G=) c.*3369G= (n.*3369G=) c.*3674G= (n.*3674G=) c.*3405G= (n.*3405G=) c.3006G= (p.Gly1002=) c.2302G= c.3357G= (p.Gly1119=) c.2336G= c.1291G= n.2641G= n.368G= n.105G= n.3464G= c.3474G= (p.Gly1158=) c.3453G= (p.Gly1151=) c.3435G= (p.Gly1145=) c.3417G= (p.Gly1139=) c.3378G= (p.Gly1126=) c.3339G= (p.Gly1113=) c.3063G= (p.Gly1021=) c.3024G= (p.Gly1008=) c.3414G= (p.Gly1138=) c.3321G= (p.Gly1107=) c.2796G= (p.Gly932=) c.3111G= (p.Gly1037=) n.7683G= | |
3 | g.9473340G>T | CA432365771 | SETD5 | n.1770G>T c.3396G>T (p.Gly1132=) n.3804G>T n.869G>T n.4375G>T n.4731G>T c.3300G>T (p.Gly1100=) c.*3446G>T (n.*3446G>T) c.*3369G>T (n.*3369G>T) c.*3674G>T (n.*3674G>T) c.*3405G>T (n.*3405G>T) c.3006G>T (p.Gly1002=) c.2302G>T c.3357G>T (p.Gly1119=) c.2336G>T c.1291G>T n.2641G>T n.368G>T n.105G>T n.3464G>T c.3474G>T (p.Gly1158=) c.3453G>T (p.Gly1151=) c.3435G>T (p.Gly1145=) c.3417G>T (p.Gly1139=) c.3378G>T (p.Gly1126=) c.3339G>T (p.Gly1113=) c.3063G>T (p.Gly1021=) c.3024G>T (p.Gly1008=) c.3414G>T (p.Gly1138=) c.3321G>T (p.Gly1107=) c.2796G>T (p.Gly932=) c.3111G>T (p.Gly1037=) n.7683G>T | |
3 | g.9473341C>A | CA351685493 | SETD5 | n.1771C>A c.3397C>A (p.Gln1133Lys) n.3805C>A n.870C>A n.4376C>A n.4732C>A c.3301C>A (p.Gln1101Lys) c.*3447C>A (n.*3447C>A) c.*3370C>A (n.*3370C>A) c.*3675C>A (n.*3675C>A) c.*3406C>A (n.*3406C>A) c.3007C>A (p.Gln1003Lys) c.2303C>A c.3358C>A (p.Gln1120Lys) c.2337C>A c.1292C>A n.2642C>A n.369C>A n.106C>A n.3465C>A c.3475C>A (p.Gln1159Lys) c.3454C>A (p.Gln1152Lys) c.3436C>A (p.Gln1146Lys) c.3418C>A (p.Gln1140Lys) c.3379C>A (p.Gln1127Lys) c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.3064C>A (p.Gln1022Lys) c.3025C>A (p.Gln1009Lys) c.3415C>A (p.Gln1139Lys) c.3322C>A (p.Gln1108Lys) c.2797C>A (p.Gln933Lys) c.3112C>A (p.Gln1038Lys) n.7684C>A | |
3 | g.9473341C= | CA1344740153 | SETD5 | n.1771C= c.3397C= (p.Gln1133=) n.3805C= n.870C= n.4376C= n.4732C= c.3301C= (p.Gln1101=) c.*3447C= (n.*3447C=) c.*3370C= (n.*3370C=) c.*3675C= (n.*3675C=) c.*3406C= (n.*3406C=) c.3007C= (p.Gln1003=) c.2303C= c.3358C= (p.Gln1120=) c.2337C= c.1292C= n.2642C= n.369C= n.106C= n.3465C= c.3475C= (p.Gln1159=) c.3454C= (p.Gln1152=) c.3436C= (p.Gln1146=) c.3418C= (p.Gln1140=) c.3379C= (p.Gln1127=) c.3340C= (p.Gln1114=) c.3064C= (p.Gln1022=) c.3025C= (p.Gln1009=) c.3415C= (p.Gln1139=) c.3322C= (p.Gln1108=) c.2797C= (p.Gln933=) c.3112C= (p.Gln1038=) n.7684C= | |
3 | g.9473341C>G | CA351685495 | SETD5 | n.1771C>G c.3397C>G (p.Gln1133Glu) n.3805C>G n.870C>G n.4376C>G n.4732C>G c.3301C>G (p.Gln1101Glu) c.*3447C>G (n.*3447C>G) c.*3370C>G (n.*3370C>G) c.*3675C>G (n.*3675C>G) c.*3406C>G (n.*3406C>G) c.3007C>G (p.Gln1003Glu) c.2303C>G c.3358C>G (p.Gln1120Glu) c.2337C>G c.1292C>G n.2642C>G n.369C>G n.106C>G n.3465C>G c.3475C>G (p.Gln1159Glu) c.3454C>G (p.Gln1152Glu) c.3436C>G (p.Gln1146Glu) c.3418C>G (p.Gln1140Glu) c.3379C>G (p.Gln1127Glu) c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.3064C>G (p.Gln1022Glu) c.3025C>G (p.Gln1009Glu) c.3415C>G (p.Gln1139Glu) c.3322C>G (p.Gln1108Glu) c.2797C>G (p.Gln933Glu) c.3112C>G (p.Gln1038Glu) n.7684C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473341C>T | CA351685498 | SETD5 | n.1771C>T c.3397C>T (p.Gln1133Ter) n.3805C>T n.870C>T n.4376C>T n.4732C>T c.3301C>T (p.Gln1101Ter) c.*3447C>T (n.*3447C>T) c.*3370C>T (n.*3370C>T) c.*3675C>T (n.*3675C>T) c.*3406C>T (n.*3406C>T) c.3007C>T (p.Gln1003Ter) c.2303C>T c.3358C>T (p.Gln1120Ter) c.2337C>T c.1292C>T n.2642C>T n.369C>T n.106C>T n.3465C>T c.3475C>T (p.Gln1159Ter) c.3454C>T (p.Gln1152Ter) c.3436C>T (p.Gln1146Ter) c.3418C>T (p.Gln1140Ter) c.3379C>T (p.Gln1127Ter) c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.3064C>T (p.Gln1022Ter) c.3025C>T (p.Gln1009Ter) c.3415C>T (p.Gln1139Ter) c.3322C>T (p.Gln1108Ter) c.2797C>T (p.Gln933Ter) c.3112C>T (p.Gln1038Ter) n.7684C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.9473342A>C | CA351685505 | SETD5 | n.1772A>C c.3398A>C (p.Gln1133Pro) n.3806A>C n.871A>C n.4377A>C n.4733A>C c.3302A>C (p.Gln1101Pro) c.*3448A>C (n.*3448A>C) c.*3371A>C (n.*3371A>C) c.*3676A>C (n.*3676A>C) c.*3407A>C (n.*3407A>C) c.3008A>C (p.Gln1003Pro) c.2304A>C c.3359A>C (p.Gln1120Pro) c.2338A>C c.1293A>C n.2643A>C n.370A>C n.107A>C n.3466A>C c.3476A>C (p.Gln1159Pro) c.3455A>C (p.Gln1152Pro) c.3437A>C (p.Gln1146Pro) c.3419A>C (p.Gln1140Pro) c.3380A>C (p.Gln1127Pro) c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.3065A>C (p.Gln1022Pro) c.3026A>C (p.Gln1009Pro) c.3416A>C (p.Gln1139Pro) c.3323A>C (p.Gln1108Pro) c.2798A>C (p.Gln933Pro) c.3113A>C (p.Gln1038Pro) n.7685A>C | |
3 | g.9473342A>G | CA351685508 | SETD5 | n.1772A>G c.3398A>G (p.Gln1133Arg) n.3806A>G n.871A>G n.4377A>G n.4733A>G c.3302A>G (p.Gln1101Arg) c.*3448A>G (n.*3448A>G) c.*3371A>G (n.*3371A>G) c.*3676A>G (n.*3676A>G) c.*3407A>G (n.*3407A>G) c.3008A>G (p.Gln1003Arg) c.2304A>G c.3359A>G (p.Gln1120Arg) c.2338A>G c.1293A>G n.2643A>G n.370A>G n.107A>G n.3466A>G c.3476A>G (p.Gln1159Arg) c.3455A>G (p.Gln1152Arg) c.3437A>G (p.Gln1146Arg) c.3419A>G (p.Gln1140Arg) c.3380A>G (p.Gln1127Arg) c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.3065A>G (p.Gln1022Arg) c.3026A>G (p.Gln1009Arg) c.3416A>G (p.Gln1139Arg) c.3323A>G (p.Gln1108Arg) c.2798A>G (p.Gln933Arg) c.3113A>G (p.Gln1038Arg) n.7685A>G | |
3 | g.9473342A>T | CA351685501 | SETD5 | n.1772A>T c.3398A>T (p.Gln1133Leu) n.3806A>T n.871A>T n.4377A>T n.4733A>T c.3302A>T (p.Gln1101Leu) c.*3448A>T (n.*3448A>T) c.*3371A>T (n.*3371A>T) c.*3676A>T (n.*3676A>T) c.*3407A>T (n.*3407A>T) c.3008A>T (p.Gln1003Leu) c.2304A>T c.3359A>T (p.Gln1120Leu) c.2338A>T c.1293A>T n.2643A>T n.370A>T n.107A>T n.3466A>T c.3476A>T (p.Gln1159Leu) c.3455A>T (p.Gln1152Leu) c.3437A>T (p.Gln1146Leu) c.3419A>T (p.Gln1140Leu) c.3380A>T (p.Gln1127Leu) c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.3065A>T (p.Gln1022Leu) c.3026A>T (p.Gln1009Leu) c.3416A>T (p.Gln1139Leu) c.3323A>T (p.Gln1108Leu) c.2798A>T (p.Gln933Leu) c.3113A>T (p.Gln1038Leu) n.7685A>T | |
3 | g.9473343A= | CA1344740158 | SETD5 | n.1773A= c.3399A= (p.Gln1133=) n.3807A= n.872A= n.4378A= n.4734A= c.3303A= (p.Gln1101=) c.*3449A= (n.*3449A=) c.*3372A= (n.*3372A=) c.*3677A= (n.*3677A=) c.*3408A= (n.*3408A=) c.3009A= (p.Gln1003=) c.2305A= c.3360A= (p.Gln1120=) c.2339A= c.1294A= n.2644A= n.371A= n.108A= n.3467A= c.3477A= (p.Gln1159=) c.3456A= (p.Gln1152=) c.3438A= (p.Gln1146=) c.3420A= (p.Gln1140=) c.3381A= (p.Gln1127=) c.3342A= (p.Gln1114=) c.3066A= (p.Gln1022=) c.3027A= (p.Gln1009=) c.3417A= (p.Gln1139=) c.3324A= (p.Gln1108=) c.2799A= (p.Gln933=) c.3114A= (p.Gln1038=) n.7686A= | |
3 | g.9473343A>C | CA351685512 | SETD5 | n.1773A>C c.3399A>C (p.Gln1133His) n.3807A>C n.872A>C n.4378A>C n.4734A>C c.3303A>C (p.Gln1101His) c.*3449A>C (n.*3449A>C) c.*3372A>C (n.*3372A>C) c.*3677A>C (n.*3677A>C) c.*3408A>C (n.*3408A>C) c.3009A>C (p.Gln1003His) c.2305A>C c.3360A>C (p.Gln1120His) c.2339A>C c.1294A>C n.2644A>C n.371A>C n.108A>C n.3467A>C c.3477A>C (p.Gln1159His) c.3456A>C (p.Gln1152His) c.3438A>C (p.Gln1146His) c.3420A>C (p.Gln1140His) c.3381A>C (p.Gln1127His) c.3342A>C (p.Gln1114His) c.3066A>C (p.Gln1022His) c.3027A>C (p.Gln1009His) c.3417A>C (p.Gln1139His) c.3324A>C (p.Gln1108His) c.2799A>C (p.Gln933His) c.3114A>C (p.Gln1038His) n.7686A>C | gnomAD v4 |
3 | g.9473343A>G | CA432365772 | SETD5 | n.1773A>G c.3399A>G (p.Gln1133=) n.3807A>G n.872A>G n.4378A>G n.4734A>G c.3303A>G (p.Gln1101=) c.*3449A>G (n.*3449A>G) c.*3372A>G (n.*3372A>G) c.*3677A>G (n.*3677A>G) c.*3408A>G (n.*3408A>G) c.3009A>G (p.Gln1003=) c.2305A>G c.3360A>G (p.Gln1120=) c.2339A>G c.1294A>G n.2644A>G n.371A>G n.108A>G n.3467A>G c.3477A>G (p.Gln1159=) c.3456A>G (p.Gln1152=) c.3438A>G (p.Gln1146=) c.3420A>G (p.Gln1140=) c.3381A>G (p.Gln1127=) c.3342A>G (p.Gln1114=) c.3066A>G (p.Gln1022=) c.3027A>G (p.Gln1009=) c.3417A>G (p.Gln1139=) c.3324A>G (p.Gln1108=) c.2799A>G (p.Gln933=) c.3114A>G (p.Gln1038=) n.7686A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9473343A>T | CA351685514 | SETD5 | n.1773A>T c.3399A>T (p.Gln1133His) n.3807A>T n.872A>T n.4378A>T n.4734A>T c.3303A>T (p.Gln1101His) c.*3449A>T (n.*3449A>T) c.*3372A>T (n.*3372A>T) c.*3677A>T (n.*3677A>T) c.*3408A>T (n.*3408A>T) c.3009A>T (p.Gln1003His) c.2305A>T c.3360A>T (p.Gln1120His) c.2339A>T c.1294A>T n.2644A>T n.371A>T n.108A>T n.3467A>T c.3477A>T (p.Gln1159His) c.3456A>T (p.Gln1152His) c.3438A>T (p.Gln1146His) c.3420A>T (p.Gln1140His) c.3381A>T (p.Gln1127His) c.3342A>T (p.Gln1114His) c.3066A>T (p.Gln1022His) c.3027A>T (p.Gln1009His) c.3417A>T (p.Gln1139His) c.3324A>T (p.Gln1108His) c.2799A>T (p.Gln933His) c.3114A>T (p.Gln1038His) n.7686A>T | |
3 | g.9473344G>A | CA351685518 | SETD5 | n.1774G>A c.3400G>A (p.Gly1134Ser) n.3808G>A n.873G>A n.4379G>A n.4735G>A c.3304G>A (p.Gly1102Ser) c.*3450G>A (n.*3450G>A) c.*3373G>A (n.*3373G>A) c.*3678G>A (n.*3678G>A) c.*3409G>A (n.*3409G>A) c.3010G>A (p.Gly1004Ser) c.2306G>A c.3361G>A (p.Gly1121Ser) c.2340G>A c.1295G>A n.2645G>A n.372G>A n.109G>A n.3468G>A c.3478G>A (p.Gly1160Ser) c.3457G>A (p.Gly1153Ser) c.3439G>A (p.Gly1147Ser) c.3421G>A (p.Gly1141Ser) c.3382G>A (p.Gly1128Ser) c.3343G>A (p.Gly1115Ser) c.3067G>A (p.Gly1023Ser) c.3028G>A (p.Gly1010Ser) c.3418G>A (p.Gly1140Ser) c.3325G>A (p.Gly1109Ser) c.2800G>A (p.Gly934Ser) c.3115G>A (p.Gly1039Ser) n.7687G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9473344G>C | CA351685522 | SETD5 | n.1774G>C c.3400G>C (p.Gly1134Arg) n.3808G>C n.873G>C n.4379G>C n.4735G>C c.3304G>C (p.Gly1102Arg) c.*3450G>C (n.*3450G>C) c.*3373G>C (n.*3373G>C) c.*3678G>C (n.*3678G>C) c.*3409G>C (n.*3409G>C) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.2306G>C c.3361G>C (p.Gly1121Arg) c.2340G>C c.1295G>C n.2645G>C n.372G>C n.109G>C n.3468G>C c.3478G>C (p.Gly1160Arg) c.3457G>C (p.Gly1153Arg) c.3439G>C (p.Gly1147Arg) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.3382G>C (p.Gly1128Arg) c.3343G>C (p.Gly1115Arg) c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.3028G>C (p.Gly1010Arg) c.3418G>C (p.Gly1140Arg) c.3325G>C (p.Gly1109Arg) c.2800G>C (p.Gly934Arg) c.3115G>C (p.Gly1039Arg) n.7687G>C | |
3 | g.9473344G>T | CA351685526 | SETD5 | n.1774G>T c.3400G>T (p.Gly1134Cys) n.3808G>T n.873G>T n.4379G>T n.4735G>T c.3304G>T (p.Gly1102Cys) c.*3450G>T (n.*3450G>T) c.*3373G>T (n.*3373G>T) c.*3678G>T (n.*3678G>T) c.*3409G>T (n.*3409G>T) c.3010G>T (p.Gly1004Cys) c.2306G>T c.3361G>T (p.Gly1121Cys) c.2340G>T c.1295G>T n.2645G>T n.372G>T n.109G>T n.3468G>T c.3478G>T (p.Gly1160Cys) c.3457G>T (p.Gly1153Cys) c.3439G>T (p.Gly1147Cys) c.3421G>T (p.Gly1141Cys) c.3382G>T (p.Gly1128Cys) c.3343G>T (p.Gly1115Cys) c.3067G>T (p.Gly1023Cys) c.3028G>T (p.Gly1010Cys) c.3418G>T (p.Gly1140Cys) c.3325G>T (p.Gly1109Cys) c.2800G>T (p.Gly934Cys) c.3115G>T (p.Gly1039Cys) n.7687G>T | |
3 | g.9473345G>A | CA2239656 | SETD5 | n.1775G>A c.3401G>A (p.Gly1134Asp) n.3809G>A n.874G>A n.4380G>A n.4736G>A c.3305G>A (p.Gly1102Asp) c.*3451G>A (n.*3451G>A) c.*3374G>A (n.*3374G>A) c.*3679G>A (n.*3679G>A) c.*3410G>A (n.*3410G>A) c.3011G>A (p.Gly1004Asp) c.2307G>A c.3362G>A (p.Gly1121Asp) c.2341G>A c.1296G>A n.2646G>A n.373G>A n.110G>A n.3469G>A c.3479G>A (p.Gly1160Asp) c.3458G>A (p.Gly1153Asp) c.3440G>A (p.Gly1147Asp) c.3422G>A (p.Gly1141Asp) c.3383G>A (p.Gly1128Asp) c.3344G>A (p.Gly1115Asp) c.3068G>A (p.Gly1023Asp) c.3029G>A (p.Gly1010Asp) c.3419G>A (p.Gly1140Asp) c.3326G>A (p.Gly1109Asp) c.2801G>A (p.Gly934Asp) c.3116G>A (p.Gly1039Asp) n.7688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473345G>C | CA351685533 | SETD5 | n.1775G>C c.3401G>C (p.Gly1134Ala) n.3809G>C n.874G>C n.4380G>C n.4736G>C c.3305G>C (p.Gly1102Ala) c.*3451G>C (n.*3451G>C) c.*3374G>C (n.*3374G>C) c.*3679G>C (n.*3679G>C) c.*3410G>C (n.*3410G>C) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.2307G>C c.3362G>C (p.Gly1121Ala) c.2341G>C c.1296G>C n.2646G>C n.373G>C n.110G>C n.3469G>C c.3479G>C (p.Gly1160Ala) c.3458G>C (p.Gly1153Ala) c.3440G>C (p.Gly1147Ala) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.3383G>C (p.Gly1128Ala) c.3344G>C (p.Gly1115Ala) c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.3029G>C (p.Gly1010Ala) c.3419G>C (p.Gly1140Ala) c.3326G>C (p.Gly1109Ala) c.2801G>C (p.Gly934Ala) c.3116G>C (p.Gly1039Ala) n.7688G>C | |
3 | g.9473345G= | CA1344740164 | SETD5 | n.1775G= c.3401G= (p.Gly1134=) n.3809G= n.874G= n.4380G= n.4736G= c.3305G= (p.Gly1102=) c.*3451G= (n.*3451G=) c.*3374G= (n.*3374G=) c.*3679G= (n.*3679G=) c.*3410G= (n.*3410G=) c.3011G= (p.Gly1004=) c.2307G= c.3362G= (p.Gly1121=) c.2341G= c.1296G= n.2646G= n.373G= n.110G= n.3469G= c.3479G= (p.Gly1160=) c.3458G= (p.Gly1153=) c.3440G= (p.Gly1147=) c.3422G= (p.Gly1141=) c.3383G= (p.Gly1128=) c.3344G= (p.Gly1115=) c.3068G= (p.Gly1023=) c.3029G= (p.Gly1010=) c.3419G= (p.Gly1140=) c.3326G= (p.Gly1109=) c.2801G= (p.Gly934=) c.3116G= (p.Gly1039=) n.7688G= | |
3 | g.9473345G>T | CA2239657 | SETD5 | n.1775G>T c.3401G>T (p.Gly1134Val) n.3809G>T n.874G>T n.4380G>T n.4736G>T c.3305G>T (p.Gly1102Val) c.*3451G>T (n.*3451G>T) c.*3374G>T (n.*3374G>T) c.*3679G>T (n.*3679G>T) c.*3410G>T (n.*3410G>T) c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.2307G>T c.3362G>T (p.Gly1121Val) c.2341G>T c.1296G>T n.2646G>T n.373G>T n.110G>T n.3469G>T c.3479G>T (p.Gly1160Val) c.3458G>T (p.Gly1153Val) c.3440G>T (p.Gly1147Val) c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.3383G>T (p.Gly1128Val) c.3344G>T (p.Gly1115Val) c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.3029G>T (p.Gly1010Val) c.3419G>T (p.Gly1140Val) c.3326G>T (p.Gly1109Val) c.2801G>T (p.Gly934Val) c.3116G>T (p.Gly1039Val) n.7688G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473346C>A | CA432365774 | SETD5 | n.1776C>A c.3402C>A (p.Gly1134=) n.3810C>A n.875C>A n.4381C>A n.4737C>A c.3306C>A (p.Gly1102=) c.*3452C>A (n.*3452C>A) c.*3375C>A (n.*3375C>A) c.*3680C>A (n.*3680C>A) c.*3411C>A (n.*3411C>A) c.3012C>A (p.Gly1004=) c.2308C>A c.3363C>A (p.Gly1121=) c.2342C>A c.1297C>A n.2647C>A n.374C>A n.111C>A n.3470C>A c.3480C>A (p.Gly1160=) c.3459C>A (p.Gly1153=) c.3441C>A (p.Gly1147=) c.3423C>A (p.Gly1141=) c.3384C>A (p.Gly1128=) c.3345C>A (p.Gly1115=) c.3069C>A (p.Gly1023=) c.3030C>A (p.Gly1010=) c.3420C>A (p.Gly1140=) c.3327C>A (p.Gly1109=) c.2802C>A (p.Gly934=) c.3117C>A (p.Gly1039=) n.7689C>A | |
3 | g.9473346C>G | CA432365775 | SETD5 | n.1776C>G c.3402C>G (p.Gly1134=) n.3810C>G n.875C>G n.4381C>G n.4737C>G c.3306C>G (p.Gly1102=) c.*3452C>G (n.*3452C>G) c.*3375C>G (n.*3375C>G) c.*3680C>G (n.*3680C>G) c.*3411C>G (n.*3411C>G) c.3012C>G (p.Gly1004=) c.2308C>G c.3363C>G (p.Gly1121=) c.2342C>G c.1297C>G n.2647C>G n.374C>G n.111C>G n.3470C>G c.3480C>G (p.Gly1160=) c.3459C>G (p.Gly1153=) c.3441C>G (p.Gly1147=) c.3423C>G (p.Gly1141=) c.3384C>G (p.Gly1128=) c.3345C>G (p.Gly1115=) c.3069C>G (p.Gly1023=) c.3030C>G (p.Gly1010=) c.3420C>G (p.Gly1140=) c.3327C>G (p.Gly1109=) c.2802C>G (p.Gly934=) c.3117C>G (p.Gly1039=) n.7689C>G | |
3 | g.9473346C>T | CA432365773 | SETD5 | n.1776C>T c.3402C>T (p.Gly1134=) n.3810C>T n.875C>T n.4381C>T n.4737C>T c.3306C>T (p.Gly1102=) c.*3452C>T (n.*3452C>T) c.*3375C>T (n.*3375C>T) c.*3680C>T (n.*3680C>T) c.*3411C>T (n.*3411C>T) c.3012C>T (p.Gly1004=) c.2308C>T c.3363C>T (p.Gly1121=) c.2342C>T c.1297C>T n.2647C>T n.374C>T n.111C>T n.3470C>T c.3480C>T (p.Gly1160=) c.3459C>T (p.Gly1153=) c.3441C>T (p.Gly1147=) c.3423C>T (p.Gly1141=) c.3384C>T (p.Gly1128=) c.3345C>T (p.Gly1115=) c.3069C>T (p.Gly1023=) c.3030C>T (p.Gly1010=) c.3420C>T (p.Gly1140=) c.3327C>T (p.Gly1109=) c.2802C>T (p.Gly934=) c.3117C>T (p.Gly1039=) n.7689C>T | |
3 | g.9473347A>C | CA351685546 | SETD5 | n.1777A>C c.3403A>C (p.Ser1135Arg) n.3811A>C n.876A>C n.4382A>C n.4738A>C c.3307A>C (p.Ser1103Arg) c.*3453A>C (n.*3453A>C) c.*3376A>C (n.*3376A>C) c.*3681A>C (n.*3681A>C) c.*3412A>C (n.*3412A>C) c.3013A>C (p.Ser1005Arg) c.2309A>C c.3364A>C (p.Ser1122Arg) c.2343A>C c.1298A>C n.2648A>C n.375A>C n.112A>C n.3471A>C c.3481A>C (p.Ser1161Arg) c.3460A>C (p.Ser1154Arg) c.3442A>C (p.Ser1148Arg) c.3424A>C (p.Ser1142Arg) c.3385A>C (p.Ser1129Arg) c.3346A>C (p.Ser1116Arg) c.3070A>C (p.Ser1024Arg) c.3031A>C (p.Ser1011Arg) c.3421A>C (p.Ser1141Arg) c.3328A>C (p.Ser1110Arg) c.2803A>C (p.Ser935Arg) c.3118A>C (p.Ser1040Arg) n.7690A>C | |
3 | g.9473347A>G | CA351685549 | SETD5 | n.1777A>G c.3403A>G (p.Ser1135Gly) n.3811A>G n.876A>G n.4382A>G n.4738A>G c.3307A>G (p.Ser1103Gly) c.*3453A>G (n.*3453A>G) c.*3376A>G (n.*3376A>G) c.*3681A>G (n.*3681A>G) c.*3412A>G (n.*3412A>G) c.3013A>G (p.Ser1005Gly) c.2309A>G c.3364A>G (p.Ser1122Gly) c.2343A>G c.1298A>G n.2648A>G n.375A>G n.112A>G n.3471A>G c.3481A>G (p.Ser1161Gly) c.3460A>G (p.Ser1154Gly) c.3442A>G (p.Ser1148Gly) c.3424A>G (p.Ser1142Gly) c.3385A>G (p.Ser1129Gly) c.3346A>G (p.Ser1116Gly) c.3070A>G (p.Ser1024Gly) c.3031A>G (p.Ser1011Gly) c.3421A>G (p.Ser1141Gly) c.3328A>G (p.Ser1110Gly) c.2803A>G (p.Ser935Gly) c.3118A>G (p.Ser1040Gly) n.7690A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.9473347A>T | CA351685553 | SETD5 | n.1777A>T c.3403A>T (p.Ser1135Cys) n.3811A>T n.876A>T n.4382A>T n.4738A>T c.3307A>T (p.Ser1103Cys) c.*3453A>T (n.*3453A>T) c.*3376A>T (n.*3376A>T) c.*3681A>T (n.*3681A>T) c.*3412A>T (n.*3412A>T) c.3013A>T (p.Ser1005Cys) c.2309A>T c.3364A>T (p.Ser1122Cys) c.2343A>T c.1298A>T n.2648A>T n.375A>T n.112A>T n.3471A>T c.3481A>T (p.Ser1161Cys) c.3460A>T (p.Ser1154Cys) c.3442A>T (p.Ser1148Cys) c.3424A>T (p.Ser1142Cys) c.3385A>T (p.Ser1129Cys) c.3346A>T (p.Ser1116Cys) c.3070A>T (p.Ser1024Cys) c.3031A>T (p.Ser1011Cys) c.3421A>T (p.Ser1141Cys) c.3328A>T (p.Ser1110Cys) c.2803A>T (p.Ser935Cys) c.3118A>T (p.Ser1040Cys) n.7690A>T | |
3 | g.9473348G>A | CA351685559 | SETD5 | n.1778G>A c.3404G>A (p.Ser1135Asn) n.3812G>A n.877G>A n.4383G>A n.4739G>A c.3308G>A (p.Ser1103Asn) c.*3454G>A (n.*3454G>A) c.*3377G>A (n.*3377G>A) c.*3682G>A (n.*3682G>A) c.*3413G>A (n.*3413G>A) c.3014G>A (p.Ser1005Asn) c.2310G>A c.3365G>A (p.Ser1122Asn) c.2344G>A c.1299G>A n.2649G>A n.376G>A n.113G>A n.3472G>A c.3482G>A (p.Ser1161Asn) c.3461G>A (p.Ser1154Asn) c.3443G>A (p.Ser1148Asn) c.3425G>A (p.Ser1142Asn) c.3386G>A (p.Ser1129Asn) c.3347G>A (p.Ser1116Asn) c.3071G>A (p.Ser1024Asn) c.3032G>A (p.Ser1011Asn) c.3422G>A (p.Ser1141Asn) c.3329G>A (p.Ser1110Asn) c.2804G>A (p.Ser935Asn) c.3119G>A (p.Ser1040Asn) n.7691G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9473348G>C | CA351685562 | SETD5 | n.1778G>C c.3404G>C (p.Ser1135Thr) n.3812G>C n.877G>C n.4383G>C n.4739G>C c.3308G>C (p.Ser1103Thr) c.*3454G>C (n.*3454G>C) c.*3377G>C (n.*3377G>C) c.*3682G>C (n.*3682G>C) c.*3413G>C (n.*3413G>C) c.3014G>C (p.Ser1005Thr) c.2310G>C c.3365G>C (p.Ser1122Thr) c.2344G>C c.1299G>C n.2649G>C n.376G>C n.113G>C n.3472G>C c.3482G>C (p.Ser1161Thr) c.3461G>C (p.Ser1154Thr) c.3443G>C (p.Ser1148Thr) c.3425G>C (p.Ser1142Thr) c.3386G>C (p.Ser1129Thr) c.3347G>C (p.Ser1116Thr) c.3071G>C (p.Ser1024Thr) c.3032G>C (p.Ser1011Thr) c.3422G>C (p.Ser1141Thr) c.3329G>C (p.Ser1110Thr) c.2804G>C (p.Ser935Thr) c.3119G>C (p.Ser1040Thr) n.7691G>C | |
3 | g.9473348G>T | CA351685565 | SETD5 | n.1778G>T c.3404G>T (p.Ser1135Ile) n.3812G>T n.877G>T n.4383G>T n.4739G>T c.3308G>T (p.Ser1103Ile) c.*3454G>T (n.*3454G>T) c.*3377G>T (n.*3377G>T) c.*3682G>T (n.*3682G>T) c.*3413G>T (n.*3413G>T) c.3014G>T (p.Ser1005Ile) c.2310G>T c.3365G>T (p.Ser1122Ile) c.2344G>T c.1299G>T n.2649G>T n.376G>T n.113G>T n.3472G>T c.3482G>T (p.Ser1161Ile) c.3461G>T (p.Ser1154Ile) c.3443G>T (p.Ser1148Ile) c.3425G>T (p.Ser1142Ile) c.3386G>T (p.Ser1129Ile) c.3347G>T (p.Ser1116Ile) c.3071G>T (p.Ser1024Ile) c.3032G>T (p.Ser1011Ile) c.3422G>T (p.Ser1141Ile) c.3329G>T (p.Ser1110Ile) c.2804G>T (p.Ser935Ile) c.3119G>T (p.Ser1040Ile) n.7691G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9473349C>A | CA351685571 | SETD5 | n.1779C>A c.3405C>A (p.Ser1135Arg) n.3813C>A n.878C>A n.4384C>A n.4740C>A c.3309C>A (p.Ser1103Arg) c.*3455C>A (n.*3455C>A) c.*3378C>A (n.*3378C>A) c.*3683C>A (n.*3683C>A) c.*3414C>A (n.*3414C>A) c.3015C>A (p.Ser1005Arg) c.2311C>A c.3366C>A (p.Ser1122Arg) c.2345C>A c.1300C>A n.2650C>A n.377C>A n.114C>A n.3473C>A c.3483C>A (p.Ser1161Arg) c.3462C>A (p.Ser1154Arg) c.3444C>A (p.Ser1148Arg) c.3426C>A (p.Ser1142Arg) c.3387C>A (p.Ser1129Arg) c.3348C>A (p.Ser1116Arg) c.3072C>A (p.Ser1024Arg) c.3033C>A (p.Ser1011Arg) c.3423C>A (p.Ser1141Arg) c.3330C>A (p.Ser1110Arg) c.2805C>A (p.Ser935Arg) c.3120C>A (p.Ser1040Arg) n.7692C>A | |
3 | g.9473349C= | CA1344740167 | SETD5 | n.1779C= c.3405C= (p.Ser1135=) n.3813C= n.878C= n.4384C= n.4740C= c.3309C= (p.Ser1103=) c.*3455C= (n.*3455C=) c.*3378C= (n.*3378C=) c.*3683C= (n.*3683C=) c.*3414C= (n.*3414C=) c.3015C= (p.Ser1005=) c.2311C= c.3366C= (p.Ser1122=) c.2345C= c.1300C= n.2650C= n.377C= n.114C= n.3473C= c.3483C= (p.Ser1161=) c.3462C= (p.Ser1154=) c.3444C= (p.Ser1148=) c.3426C= (p.Ser1142=) c.3387C= (p.Ser1129=) c.3348C= (p.Ser1116=) c.3072C= (p.Ser1024=) c.3033C= (p.Ser1011=) c.3423C= (p.Ser1141=) c.3330C= (p.Ser1110=) c.2805C= (p.Ser935=) c.3120C= (p.Ser1040=) n.7692C= | |
3 | g.9473349C>G | CA351685575 | SETD5 | n.1779C>G c.3405C>G (p.Ser1135Arg) n.3813C>G n.878C>G n.4384C>G n.4740C>G c.3309C>G (p.Ser1103Arg) c.*3455C>G (n.*3455C>G) c.*3378C>G (n.*3378C>G) c.*3683C>G (n.*3683C>G) c.*3414C>G (n.*3414C>G) c.3015C>G (p.Ser1005Arg) c.2311C>G c.3366C>G (p.Ser1122Arg) c.2345C>G c.1300C>G n.2650C>G n.377C>G n.114C>G n.3473C>G c.3483C>G (p.Ser1161Arg) c.3462C>G (p.Ser1154Arg) c.3444C>G (p.Ser1148Arg) c.3426C>G (p.Ser1142Arg) c.3387C>G (p.Ser1129Arg) c.3348C>G (p.Ser1116Arg) c.3072C>G (p.Ser1024Arg) c.3033C>G (p.Ser1011Arg) c.3423C>G (p.Ser1141Arg) c.3330C>G (p.Ser1110Arg) c.2805C>G (p.Ser935Arg) c.3120C>G (p.Ser1040Arg) n.7692C>G | |
3 | g.9473349C>T | CA2239658 | SETD5 | n.1779C>T c.3405C>T (p.Ser1135=) n.3813C>T n.878C>T n.4384C>T n.4740C>T c.3309C>T (p.Ser1103=) c.*3455C>T (n.*3455C>T) c.*3378C>T (n.*3378C>T) c.*3683C>T (n.*3683C>T) c.*3414C>T (n.*3414C>T) c.3015C>T (p.Ser1005=) c.2311C>T c.3366C>T (p.Ser1122=) c.2345C>T c.1300C>T n.2650C>T n.377C>T n.114C>T n.3473C>T c.3483C>T (p.Ser1161=) c.3462C>T (p.Ser1154=) c.3444C>T (p.Ser1148=) c.3426C>T (p.Ser1142=) c.3387C>T (p.Ser1129=) c.3348C>T (p.Ser1116=) c.3072C>T (p.Ser1024=) c.3033C>T (p.Ser1011=) c.3423C>T (p.Ser1141=) c.3330C>T (p.Ser1110=) c.2805C>T (p.Ser935=) c.3120C>T (p.Ser1040=) n.7692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473350A>C | CA351685579 | SETD5 | n.1780A>C c.3406A>C (p.Ser1136Arg) n.3814A>C n.879A>C n.4385A>C n.4741A>C c.3310A>C (p.Ser1104Arg) c.*3456A>C (n.*3456A>C) c.*3379A>C (n.*3379A>C) c.*3684A>C (n.*3684A>C) c.*3415A>C (n.*3415A>C) c.3016A>C (p.Ser1006Arg) c.2312A>C c.3367A>C (p.Ser1123Arg) c.2346A>C c.1301A>C n.2651A>C n.378A>C n.115A>C n.3474A>C c.3484A>C (p.Ser1162Arg) c.3463A>C (p.Ser1155Arg) c.3445A>C (p.Ser1149Arg) c.3427A>C (p.Ser1143Arg) c.3388A>C (p.Ser1130Arg) c.3349A>C (p.Ser1117Arg) c.3073A>C (p.Ser1025Arg) c.3034A>C (p.Ser1012Arg) c.3424A>C (p.Ser1142Arg) c.3331A>C (p.Ser1111Arg) c.2806A>C (p.Ser936Arg) c.3121A>C (p.Ser1041Arg) n.7693A>C | |
3 | g.9473350A>G | CA351685585 | SETD5 | n.1780A>G c.3406A>G (p.Ser1136Gly) n.3814A>G n.879A>G n.4385A>G n.4741A>G c.3310A>G (p.Ser1104Gly) c.*3456A>G (n.*3456A>G) c.*3379A>G (n.*3379A>G) c.*3684A>G (n.*3684A>G) c.*3415A>G (n.*3415A>G) c.3016A>G (p.Ser1006Gly) c.2312A>G c.3367A>G (p.Ser1123Gly) c.2346A>G c.1301A>G n.2651A>G n.378A>G n.115A>G n.3474A>G c.3484A>G (p.Ser1162Gly) c.3463A>G (p.Ser1155Gly) c.3445A>G (p.Ser1149Gly) c.3427A>G (p.Ser1143Gly) c.3388A>G (p.Ser1130Gly) c.3349A>G (p.Ser1117Gly) c.3073A>G (p.Ser1025Gly) c.3034A>G (p.Ser1012Gly) c.3424A>G (p.Ser1142Gly) c.3331A>G (p.Ser1111Gly) c.2806A>G (p.Ser936Gly) c.3121A>G (p.Ser1041Gly) n.7693A>G | |
3 | g.9473350A>T | CA351685583 | SETD5 | n.1780A>T c.3406A>T (p.Ser1136Cys) n.3814A>T n.879A>T n.4385A>T n.4741A>T c.3310A>T (p.Ser1104Cys) c.*3456A>T (n.*3456A>T) c.*3379A>T (n.*3379A>T) c.*3684A>T (n.*3684A>T) c.*3415A>T (n.*3415A>T) c.3016A>T (p.Ser1006Cys) c.2312A>T c.3367A>T (p.Ser1123Cys) c.2346A>T c.1301A>T n.2651A>T n.378A>T n.115A>T n.3474A>T c.3484A>T (p.Ser1162Cys) c.3463A>T (p.Ser1155Cys) c.3445A>T (p.Ser1149Cys) c.3427A>T (p.Ser1143Cys) c.3388A>T (p.Ser1130Cys) c.3349A>T (p.Ser1117Cys) c.3073A>T (p.Ser1025Cys) c.3034A>T (p.Ser1012Cys) c.3424A>T (p.Ser1142Cys) c.3331A>T (p.Ser1111Cys) c.2806A>T (p.Ser936Cys) c.3121A>T (p.Ser1041Cys) n.7693A>T | |
3 | g.9473351G>A | CA351685593 | SETD5 | n.1781G>A c.3407G>A (p.Ser1136Asn) n.3815G>A n.880G>A n.4386G>A n.4742G>A c.3311G>A (p.Ser1104Asn) c.*3457G>A (n.*3457G>A) c.*3380G>A (n.*3380G>A) c.*3685G>A (n.*3685G>A) c.*3416G>A (n.*3416G>A) c.3017G>A (p.Ser1006Asn) c.2313G>A c.3368G>A (p.Ser1123Asn) c.2347G>A c.1302G>A n.2652G>A n.379G>A n.116G>A n.3475G>A c.3485G>A (p.Ser1162Asn) c.3464G>A (p.Ser1155Asn) c.3446G>A (p.Ser1149Asn) c.3428G>A (p.Ser1143Asn) c.3389G>A (p.Ser1130Asn) c.3350G>A (p.Ser1117Asn) c.3074G>A (p.Ser1025Asn) c.3035G>A (p.Ser1012Asn) c.3425G>A (p.Ser1142Asn) c.3332G>A (p.Ser1111Asn) c.2807G>A (p.Ser936Asn) c.3122G>A (p.Ser1041Asn) n.7694G>A | |
3 | g.9473351G>C | CA351685598 | SETD5 | n.1781G>C c.3407G>C (p.Ser1136Thr) n.3815G>C n.880G>C n.4386G>C n.4742G>C c.3311G>C (p.Ser1104Thr) c.*3457G>C (n.*3457G>C) c.*3380G>C (n.*3380G>C) c.*3685G>C (n.*3685G>C) c.*3416G>C (n.*3416G>C) c.3017G>C (p.Ser1006Thr) c.2313G>C c.3368G>C (p.Ser1123Thr) c.2347G>C c.1302G>C n.2652G>C n.379G>C n.116G>C n.3475G>C c.3485G>C (p.Ser1162Thr) c.3464G>C (p.Ser1155Thr) c.3446G>C (p.Ser1149Thr) c.3428G>C (p.Ser1143Thr) c.3389G>C (p.Ser1130Thr) c.3350G>C (p.Ser1117Thr) c.3074G>C (p.Ser1025Thr) c.3035G>C (p.Ser1012Thr) c.3425G>C (p.Ser1142Thr) c.3332G>C (p.Ser1111Thr) c.2807G>C (p.Ser936Thr) c.3122G>C (p.Ser1041Thr) n.7694G>C | |
3 | g.9473351G>T | CA351685596 | SETD5 | n.1781G>T c.3407G>T (p.Ser1136Ile) n.3815G>T n.880G>T n.4386G>T n.4742G>T c.3311G>T (p.Ser1104Ile) c.*3457G>T (n.*3457G>T) c.*3380G>T (n.*3380G>T) c.*3685G>T (n.*3685G>T) c.*3416G>T (n.*3416G>T) c.3017G>T (p.Ser1006Ile) c.2313G>T c.3368G>T (p.Ser1123Ile) c.2347G>T c.1302G>T n.2652G>T n.379G>T n.116G>T n.3475G>T c.3485G>T (p.Ser1162Ile) c.3464G>T (p.Ser1155Ile) c.3446G>T (p.Ser1149Ile) c.3428G>T (p.Ser1143Ile) c.3389G>T (p.Ser1130Ile) c.3350G>T (p.Ser1117Ile) c.3074G>T (p.Ser1025Ile) c.3035G>T (p.Ser1012Ile) c.3425G>T (p.Ser1142Ile) c.3332G>T (p.Ser1111Ile) c.2807G>T (p.Ser936Ile) c.3122G>T (p.Ser1041Ile) n.7694G>T | |
3 | g.9473352T>A | CA351685606 | SETD5 | n.1782T>A c.3408T>A (p.Ser1136Arg) n.3816T>A n.881T>A n.4387T>A n.4743T>A c.3312T>A (p.Ser1104Arg) c.*3458T>A (n.*3458T>A) c.*3381T>A (n.*3381T>A) c.*3686T>A (n.*3686T>A) c.*3417T>A (n.*3417T>A) c.3018T>A (p.Ser1006Arg) c.2314T>A c.3369T>A (p.Ser1123Arg) c.2348T>A c.1303T>A n.2653T>A n.380T>A n.117T>A n.3476T>A c.3486T>A (p.Ser1162Arg) c.3465T>A (p.Ser1155Arg) c.3447T>A (p.Ser1149Arg) c.3429T>A (p.Ser1143Arg) c.3390T>A (p.Ser1130Arg) c.3351T>A (p.Ser1117Arg) c.3075T>A (p.Ser1025Arg) c.3036T>A (p.Ser1012Arg) c.3426T>A (p.Ser1142Arg) c.3333T>A (p.Ser1111Arg) c.2808T>A (p.Ser936Arg) c.3123T>A (p.Ser1041Arg) n.7695T>A | |
3 | g.9473352T>C | CA432365776 | SETD5 | n.1782T>C c.3408T>C (p.Ser1136=) n.3816T>C n.881T>C n.4387T>C n.4743T>C c.3312T>C (p.Ser1104=) c.*3458T>C (n.*3458T>C) c.*3381T>C (n.*3381T>C) c.*3686T>C (n.*3686T>C) c.*3417T>C (n.*3417T>C) c.3018T>C (p.Ser1006=) c.2314T>C c.3369T>C (p.Ser1123=) c.2348T>C c.1303T>C n.2653T>C n.380T>C n.117T>C n.3476T>C c.3486T>C (p.Ser1162=) c.3465T>C (p.Ser1155=) c.3447T>C (p.Ser1149=) c.3429T>C (p.Ser1143=) c.3390T>C (p.Ser1130=) c.3351T>C (p.Ser1117=) c.3075T>C (p.Ser1025=) c.3036T>C (p.Ser1012=) c.3426T>C (p.Ser1142=) c.3333T>C (p.Ser1111=) c.2808T>C (p.Ser936=) c.3123T>C (p.Ser1041=) n.7695T>C | |
3 | g.9473352T>G | CA351685611 | SETD5 | n.1782T>G c.3408T>G (p.Ser1136Arg) n.3816T>G n.881T>G n.4387T>G n.4743T>G c.3312T>G (p.Ser1104Arg) c.*3458T>G (n.*3458T>G) c.*3381T>G (n.*3381T>G) c.*3686T>G (n.*3686T>G) c.*3417T>G (n.*3417T>G) c.3018T>G (p.Ser1006Arg) c.2314T>G c.3369T>G (p.Ser1123Arg) c.2348T>G c.1303T>G n.2653T>G n.380T>G n.117T>G n.3476T>G c.3486T>G (p.Ser1162Arg) c.3465T>G (p.Ser1155Arg) c.3447T>G (p.Ser1149Arg) c.3429T>G (p.Ser1143Arg) c.3390T>G (p.Ser1130Arg) c.3351T>G (p.Ser1117Arg) c.3075T>G (p.Ser1025Arg) c.3036T>G (p.Ser1012Arg) c.3426T>G (p.Ser1142Arg) c.3333T>G (p.Ser1111Arg) c.2808T>G (p.Ser936Arg) c.3123T>G (p.Ser1041Arg) n.7695T>G | |
3 | g.9473353A= | CA1344740171 | SETD5 | n.1783A= c.3409A= (p.Asn1137=) n.3817A= n.882A= n.4388A= n.4744A= c.3313A= (p.Asn1105=) c.*3459A= (n.*3459A=) c.*3382A= (n.*3382A=) c.*3687A= (n.*3687A=) c.*3418A= (n.*3418A=) c.3019A= (p.Asn1007=) c.2315A= c.3370A= (p.Asn1124=) c.2349A= c.1304A= n.2654A= n.381A= n.118A= n.3477A= c.3487A= (p.Asn1163=) c.3466A= (p.Asn1156=) c.3448A= (p.Asn1150=) c.3430A= (p.Asn1144=) c.3391A= (p.Asn1131=) c.3352A= (p.Asn1118=) c.3076A= (p.Asn1026=) c.3037A= (p.Asn1013=) c.3427A= (p.Asn1143=) c.3334A= (p.Asn1112=) c.2809A= (p.Asn937=) c.3124A= (p.Asn1042=) n.7696A= | |
3 | g.9473353A>C | CA351685615 | SETD5 | n.1783A>C c.3409A>C (p.Asn1137His) n.3817A>C n.882A>C n.4388A>C n.4744A>C c.3313A>C (p.Asn1105His) c.*3459A>C (n.*3459A>C) c.*3382A>C (n.*3382A>C) c.*3687A>C (n.*3687A>C) c.*3418A>C (n.*3418A>C) c.3019A>C (p.Asn1007His) c.2315A>C c.3370A>C (p.Asn1124His) c.2349A>C c.1304A>C n.2654A>C n.381A>C n.118A>C n.3477A>C c.3487A>C (p.Asn1163His) c.3466A>C (p.Asn1156His) c.3448A>C (p.Asn1150His) c.3430A>C (p.Asn1144His) c.3391A>C (p.Asn1131His) c.3352A>C (p.Asn1118His) c.3076A>C (p.Asn1026His) c.3037A>C (p.Asn1013His) c.3427A>C (p.Asn1143His) c.3334A>C (p.Asn1112His) c.2809A>C (p.Asn937His) c.3124A>C (p.Asn1042His) n.7696A>C | |
3 | g.9473353A>G | CA2239659 | SETD5 | n.1783A>G c.3409A>G (p.Asn1137Asp) n.3817A>G n.882A>G n.4388A>G n.4744A>G c.3313A>G (p.Asn1105Asp) c.*3459A>G (n.*3459A>G) c.*3382A>G (n.*3382A>G) c.*3687A>G (n.*3687A>G) c.*3418A>G (n.*3418A>G) c.3019A>G (p.Asn1007Asp) c.2315A>G c.3370A>G (p.Asn1124Asp) c.2349A>G c.1304A>G n.2654A>G n.381A>G n.118A>G n.3477A>G c.3487A>G (p.Asn1163Asp) c.3466A>G (p.Asn1156Asp) c.3448A>G (p.Asn1150Asp) c.3430A>G (p.Asn1144Asp) c.3391A>G (p.Asn1131Asp) c.3352A>G (p.Asn1118Asp) c.3076A>G (p.Asn1026Asp) c.3037A>G (p.Asn1013Asp) c.3427A>G (p.Asn1143Asp) c.3334A>G (p.Asn1112Asp) c.2809A>G (p.Asn937Asp) c.3124A>G (p.Asn1042Asp) n.7696A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473353A>T | CA351685620 | SETD5 | n.1783A>T c.3409A>T (p.Asn1137Tyr) n.3817A>T n.882A>T n.4388A>T n.4744A>T c.3313A>T (p.Asn1105Tyr) c.*3459A>T (n.*3459A>T) c.*3382A>T (n.*3382A>T) c.*3687A>T (n.*3687A>T) c.*3418A>T (n.*3418A>T) c.3019A>T (p.Asn1007Tyr) c.2315A>T c.3370A>T (p.Asn1124Tyr) c.2349A>T c.1304A>T n.2654A>T n.381A>T n.118A>T n.3477A>T c.3487A>T (p.Asn1163Tyr) c.3466A>T (p.Asn1156Tyr) c.3448A>T (p.Asn1150Tyr) c.3430A>T (p.Asn1144Tyr) c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) c.3352A>T (p.Asn1118Tyr) c.3076A>T (p.Asn1026Tyr) c.3037A>T (p.Asn1013Tyr) c.3427A>T (p.Asn1143Tyr) c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) c.2809A>T (p.Asn937Tyr) c.3124A>T (p.Asn1042Tyr) n.7696A>T | |
3 | g.9473354A>C | CA351685626 | SETD5 | n.1784A>C c.3410A>C (p.Asn1137Thr) n.3818A>C n.883A>C n.4389A>C n.4745A>C c.3314A>C (p.Asn1105Thr) c.*3460A>C (n.*3460A>C) c.*3383A>C (n.*3383A>C) c.*3688A>C (n.*3688A>C) c.*3419A>C (n.*3419A>C) c.3020A>C (p.Asn1007Thr) c.2316A>C c.3371A>C (p.Asn1124Thr) c.2350A>C c.1305A>C n.2655A>C n.382A>C n.119A>C n.3478A>C c.3488A>C (p.Asn1163Thr) c.3467A>C (p.Asn1156Thr) c.3449A>C (p.Asn1150Thr) c.3431A>C (p.Asn1144Thr) c.3392A>C (p.Asn1131Thr) c.3353A>C (p.Asn1118Thr) c.3077A>C (p.Asn1026Thr) c.3038A>C (p.Asn1013Thr) c.3428A>C (p.Asn1143Thr) c.3335A>C (p.Asn1112Thr) c.2810A>C (p.Asn937Thr) c.3125A>C (p.Asn1042Thr) n.7697A>C | |
3 | g.9473354A>G | CA351685629 | SETD5 | n.1784A>G c.3410A>G (p.Asn1137Ser) n.3818A>G n.883A>G n.4389A>G n.4745A>G c.3314A>G (p.Asn1105Ser) c.*3460A>G (n.*3460A>G) c.*3383A>G (n.*3383A>G) c.*3688A>G (n.*3688A>G) c.*3419A>G (n.*3419A>G) c.3020A>G (p.Asn1007Ser) c.2316A>G c.3371A>G (p.Asn1124Ser) c.2350A>G c.1305A>G n.2655A>G n.382A>G n.119A>G n.3478A>G c.3488A>G (p.Asn1163Ser) c.3467A>G (p.Asn1156Ser) c.3449A>G (p.Asn1150Ser) c.3431A>G (p.Asn1144Ser) c.3392A>G (p.Asn1131Ser) c.3353A>G (p.Asn1118Ser) c.3077A>G (p.Asn1026Ser) c.3038A>G (p.Asn1013Ser) c.3428A>G (p.Asn1143Ser) c.3335A>G (p.Asn1112Ser) c.2810A>G (p.Asn937Ser) c.3125A>G (p.Asn1042Ser) n.7697A>G | |
3 | g.9473354A>T | CA351685633 | SETD5 | n.1784A>T c.3410A>T (p.Asn1137Ile) n.3818A>T n.883A>T n.4389A>T n.4745A>T c.3314A>T (p.Asn1105Ile) c.*3460A>T (n.*3460A>T) c.*3383A>T (n.*3383A>T) c.*3688A>T (n.*3688A>T) c.*3419A>T (n.*3419A>T) c.3020A>T (p.Asn1007Ile) c.2316A>T c.3371A>T (p.Asn1124Ile) c.2350A>T c.1305A>T n.2655A>T n.382A>T n.119A>T n.3478A>T c.3488A>T (p.Asn1163Ile) c.3467A>T (p.Asn1156Ile) c.3449A>T (p.Asn1150Ile) c.3431A>T (p.Asn1144Ile) c.3392A>T (p.Asn1131Ile) c.3353A>T (p.Asn1118Ile) c.3077A>T (p.Asn1026Ile) c.3038A>T (p.Asn1013Ile) c.3428A>T (p.Asn1143Ile) c.3335A>T (p.Asn1112Ile) c.2810A>T (p.Asn937Ile) c.3125A>T (p.Asn1042Ile) n.7697A>T | |
3 | g.9473355C>A | CA351685639 | SETD5 | n.1785C>A c.3411C>A (p.Asn1137Lys) n.3819C>A n.884C>A n.4390C>A n.4746C>A c.3315C>A (p.Asn1105Lys) c.*3461C>A (n.*3461C>A) c.*3384C>A (n.*3384C>A) c.*3689C>A (n.*3689C>A) c.*3420C>A (n.*3420C>A) c.3021C>A (p.Asn1007Lys) c.2317C>A c.3372C>A (p.Asn1124Lys) c.2351C>A c.1306C>A n.2656C>A n.383C>A n.120C>A n.3479C>A c.3489C>A (p.Asn1163Lys) c.3468C>A (p.Asn1156Lys) c.3450C>A (p.Asn1150Lys) c.3432C>A (p.Asn1144Lys) c.3393C>A (p.Asn1131Lys) c.3354C>A (p.Asn1118Lys) c.3078C>A (p.Asn1026Lys) c.3039C>A (p.Asn1013Lys) c.3429C>A (p.Asn1143Lys) c.3336C>A (p.Asn1112Lys) c.2811C>A (p.Asn937Lys) c.3126C>A (p.Asn1042Lys) n.7698C>A | |
3 | g.9473355C= | CA1344740174 | SETD5 | n.1785C= c.3411C= (p.Asn1137=) n.3819C= n.884C= n.4390C= n.4746C= c.3315C= (p.Asn1105=) c.*3461C= (n.*3461C=) c.*3384C= (n.*3384C=) c.*3689C= (n.*3689C=) c.*3420C= (n.*3420C=) c.3021C= (p.Asn1007=) c.2317C= c.3372C= (p.Asn1124=) c.2351C= c.1306C= n.2656C= n.383C= n.120C= n.3479C= c.3489C= (p.Asn1163=) c.3468C= (p.Asn1156=) c.3450C= (p.Asn1150=) c.3432C= (p.Asn1144=) c.3393C= (p.Asn1131=) c.3354C= (p.Asn1118=) c.3078C= (p.Asn1026=) c.3039C= (p.Asn1013=) c.3429C= (p.Asn1143=) c.3336C= (p.Asn1112=) c.2811C= (p.Asn937=) c.3126C= (p.Asn1042=) n.7698C= | |
3 | g.9473355C>G | CA351685641 | SETD5 | n.1785C>G c.3411C>G (p.Asn1137Lys) n.3819C>G n.884C>G n.4390C>G n.4746C>G c.3315C>G (p.Asn1105Lys) c.*3461C>G (n.*3461C>G) c.*3384C>G (n.*3384C>G) c.*3689C>G (n.*3689C>G) c.*3420C>G (n.*3420C>G) c.3021C>G (p.Asn1007Lys) c.2317C>G c.3372C>G (p.Asn1124Lys) c.2351C>G c.1306C>G n.2656C>G n.383C>G n.120C>G n.3479C>G c.3489C>G (p.Asn1163Lys) c.3468C>G (p.Asn1156Lys) c.3450C>G (p.Asn1150Lys) c.3432C>G (p.Asn1144Lys) c.3393C>G (p.Asn1131Lys) c.3354C>G (p.Asn1118Lys) c.3078C>G (p.Asn1026Lys) c.3039C>G (p.Asn1013Lys) c.3429C>G (p.Asn1143Lys) c.3336C>G (p.Asn1112Lys) c.2811C>G (p.Asn937Lys) c.3126C>G (p.Asn1042Lys) n.7698C>G | |
3 | g.9473355C>T | CA2239660 | SETD5 | n.1785C>T c.3411C>T (p.Asn1137=) n.3819C>T n.884C>T n.4390C>T n.4746C>T c.3315C>T (p.Asn1105=) c.*3461C>T (n.*3461C>T) c.*3384C>T (n.*3384C>T) c.*3689C>T (n.*3689C>T) c.*3420C>T (n.*3420C>T) c.3021C>T (p.Asn1007=) c.2317C>T c.3372C>T (p.Asn1124=) c.2351C>T c.1306C>T n.2656C>T n.383C>T n.120C>T n.3479C>T c.3489C>T (p.Asn1163=) c.3468C>T (p.Asn1156=) c.3450C>T (p.Asn1150=) c.3432C>T (p.Asn1144=) c.3393C>T (p.Asn1131=) c.3354C>T (p.Asn1118=) c.3078C>T (p.Asn1026=) c.3039C>T (p.Asn1013=) c.3429C>T (p.Asn1143=) c.3336C>T (p.Asn1112=) c.2811C>T (p.Asn937=) c.3126C>T (p.Asn1042=) n.7698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.9473356T>A | CA351685651 | SETD5 | n.1786T>A c.3412T>A (p.Ser1138Thr) n.3820T>A n.885T>A n.4391T>A n.4747T>A c.3316T>A (p.Ser1106Thr) c.*3462T>A (n.*3462T>A) c.*3385T>A (n.*3385T>A) c.*3690T>A (n.*3690T>A) c.*3421T>A (n.*3421T>A) c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.2318T>A c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.2352T>A c.1307T>A n.2657T>A n.384T>A n.121T>A n.3480T>A c.3490T>A (p.Ser1164Thr) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.3451T>A (p.Ser1151Thr) c.3433T>A (p.Ser1145Thr) c.3394T>A (p.Ser1132Thr) c.3355T>A (p.Ser1119Thr) c.3079T>A (p.Ser1027Thr) c.3040T>A (p.Ser1014Thr) c.3430T>A (p.Ser1144Thr) c.3337T>A (p.Ser1113Thr) c.2812T>A (p.Ser938Thr) c.3127T>A (p.Ser1043Thr) n.7699T>A | |
3 | g.9473356T>C | CA351685655 | SETD5 | n.1786T>C c.3412T>C (p.Ser1138Pro) n.3820T>C n.885T>C n.4391T>C n.4747T>C c.3316T>C (p.Ser1106Pro) c.*3462T>C (n.*3462T>C) c.*3385T>C (n.*3385T>C) c.*3690T>C (n.*3690T>C) c.*3421T>C (n.*3421T>C) c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.2318T>C c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.2352T>C c.1307T>C n.2657T>C n.384T>C n.121T>C n.3480T>C c.3490T>C (p.Ser1164Pro) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.3451T>C (p.Ser1151Pro) c.3433T>C (p.Ser1145Pro) c.3394T>C (p.Ser1132Pro) c.3355T>C (p.Ser1119Pro) c.3079T>C (p.Ser1027Pro) c.3040T>C (p.Ser1014Pro) c.3430T>C (p.Ser1144Pro) c.3337T>C (p.Ser1113Pro) c.2812T>C (p.Ser938Pro) c.3127T>C (p.Ser1043Pro) n.7699T>C | |
3 | g.9473356T>G | CA351685660 | SETD5 | n.1786T>G c.3412T>G (p.Ser1138Ala) n.3820T>G n.885T>G n.4391T>G n.4747T>G c.3316T>G (p.Ser1106Ala) c.*3462T>G (n.*3462T>G) c.*3385T>G (n.*3385T>G) c.*3690T>G (n.*3690T>G) c.*3421T>G (n.*3421T>G) c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.2318T>G c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.2352T>G c.1307T>G n.2657T>G n.384T>G n.121T>G n.3480T>G c.3490T>G (p.Ser1164Ala) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.3451T>G (p.Ser1151Ala) c.3433T>G (p.Ser1145Ala) c.3394T>G (p.Ser1132Ala) c.3355T>G (p.Ser1119Ala) c.3079T>G (p.Ser1027Ala) c.3040T>G (p.Ser1014Ala) c.3430T>G (p.Ser1144Ala) c.3337T>G (p.Ser1113Ala) c.2812T>G (p.Ser938Ala) c.3127T>G (p.Ser1043Ala) n.7699T>G | |
3 | g.9473357C>A | CA351685671 | SETD5 | n.1787C>A c.3413C>A (p.Ser1138Tyr) n.3821C>A n.886C>A n.4392C>A n.4748C>A c.3317C>A (p.Ser1106Tyr) c.*3463C>A (n.*3463C>A) c.*3386C>A (n.*3386C>A) c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.*3422C>A (n.*3422C>A) c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.2319C>A c.3374C>A (p.Ser1125Tyr) c.2353C>A c.1308C>A n.2658C>A n.385C>A n.122C>A n.3481C>A c.3491C>A (p.Ser1164Tyr) c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) c.3452C>A (p.Ser1151Tyr) c.3434C>A (p.Ser1145Tyr) c.3395C>A (p.Ser1132Tyr) c.3356C>A (p.Ser1119Tyr) c.3080C>A (p.Ser1027Tyr) c.3041C>A (p.Ser1014Tyr) c.3431C>A (p.Ser1144Tyr) c.3338C>A (p.Ser1113Tyr) c.2813C>A (p.Ser938Tyr) c.3128C>A (p.Ser1043Tyr) n.7700C>A | |
3 | g.9473357C>G | CA351685675 | SETD5 | n.1787C>G c.3413C>G (p.Ser1138Cys) n.3821C>G n.886C>G n.4392C>G n.4748C>G c.3317C>G (p.Ser1106Cys) c.*3463C>G (n.*3463C>G) c.*3386C>G (n.*3386C>G) c.*3691C>G (n.*3691C>G) c.*3422C>G (n.*3422C>G) c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.2319C>G c.3374C>G (p.Ser1125Cys) c.2353C>G c.1308C>G n.2658C>G n.385C>G n.122C>G n.3481C>G c.3491C>G (p.Ser1164Cys) c.3470C>G (p.Ser1157Cys) c.3452C>G (p.Ser1151Cys) c.3434C>G (p.Ser1145Cys) c.3395C>G (p.Ser1132Cys) c.3356C>G (p.Ser1119Cys) c.3080C>G (p.Ser1027Cys) c.3041C>G (p.Ser1014Cys) c.3431C>G (p.Ser1144Cys) c.3338C>G (p.Ser1113Cys) c.2813C>G (p.Ser938Cys) c.3128C>G (p.Ser1043Cys) n.7700C>G | |
3 | g.9473357C>T | CA351685666 | SETD5 | n.1787C>T c.3413C>T (p.Ser1138Phe) n.3821C>T n.886C>T n.4392C>T n.4748C>T c.3317C>T (p.Ser1106Phe) c.*3463C>T (n.*3463C>T) c.*3386C>T (n.*3386C>T) c.*3691C>T (n.*3691C>T) c.*3422C>T (n.*3422C>T) c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.2319C>T c.3374C>T (p.Ser1125Phe) c.2353C>T c.1308C>T n.2658C>T n.385C>T n.122C>T n.3481C>T c.3491C>T (p.Ser1164Phe) c.3470C>T (p.Ser1157Phe) c.3452C>T (p.Ser1151Phe) c.3434C>T (p.Ser1145Phe) c.3395C>T (p.Ser1132Phe) c.3356C>T (p.Ser1119Phe) c.3080C>T (p.Ser1027Phe) c.3041C>T (p.Ser1014Phe) c.3431C>T (p.Ser1144Phe) c.3338C>T (p.Ser1113Phe) c.2813C>T (p.Ser938Phe) c.3128C>T (p.Ser1043Phe) n.7700C>T | |
3 | g.9473358C>A | CA2239661 | SETD5 | n.1788C>A c.3414C>A (p.Ser1138=) n.3822C>A n.887C>A n.4393C>A n.4749C>A c.3318C>A (p.Ser1106=) c.*3464C>A (n.*3464C>A) c.*3387C>A (n.*3387C>A) c.*3692C>A (n.*3692C>A) c.*3423C>A (n.*3423C>A) c.3024C>A (p.Ser1008=) c.2320C>A c.3375C>A (p.Ser1125=) c.2354C>A c.1309C>A n.2659C>A n.386C>A n.123C>A n.3482C>A c.3492C>A (p.Ser1164=) c.3471C>A (p.Ser1157=) c.3453C>A (p.Ser1151=) c.3435C>A (p.Ser1145=) c.3396C>A (p.Ser1132=) c.3357C>A (p.Ser1119=) c.3081C>A (p.Ser1027=) c.3042C>A (p.Ser1014=) c.3432C>A (p.Ser1144=) c.3339C>A (p.Ser1113=) c.2814C>A (p.Ser938=) c.3129C>A (p.Ser1043=) n.7701C>A | dbSNP ExAC |
3 | g.9473358C= | CA1344740175 | SETD5 | n.1788C= c.3414C= (p.Ser1138=) n.3822C= n.887C= n.4393C= n.4749C= c.3318C= (p.Ser1106=) c.*3464C= (n.*3464C=) c.*3387C= (n.*3387C=) c.*3692C= (n.*3692C=) c.*3423C= (n.*3423C=) c.3024C= (p.Ser1008=) c.2320C= c.3375C= (p.Ser1125=) c.2354C= c.1309C= n.2659C= n.386C= n.123C= n.3482C= c.3492C= (p.Ser1164=) c.3471C= (p.Ser1157=) c.3453C= (p.Ser1151=) c.3435C= (p.Ser1145=) c.3396C= (p.Ser1132=) c.3357C= (p.Ser1119=) c.3081C= (p.Ser1027=) c.3042C= (p.Ser1014=) c.3432C= (p.Ser1144=) c.3339C= (p.Ser1113=) c.2814C= (p.Ser938=) c.3129C= (p.Ser1043=) n.7701C= | |
3 | g.9473358C>G | CA432365777 | SETD5 | n.1788C>G c.3414C>G (p.Ser1138=) n.3822C>G n.887C>G n.4393C>G n.4749C>G c.3318C>G (p.Ser1106=) c.*3464C>G (n.*3464C>G) c.*3387C>G (n.*3387C>G) c.*3692C>G (n.*3692C>G) c.*3423C>G (n.*3423C>G) c.3024C>G (p.Ser1008=) c.2320C>G c.3375C>G (p.Ser1125=) c.2354C>G c.1309C>G n.2659C>G n.386C>G n.123C>G n.3482C>G c.3492C>G (p.Ser1164=) c.3471C>G (p.Ser1157=) c.3453C>G (p.Ser1151=) c.3435C>G (p.Ser1145=) c.3396C>G (p.Ser1132=) c.3357C>G (p.Ser1119=) c.3081C>G (p.Ser1027=) c.3042C>G (p.Ser1014=) c.3432C>G (p.Ser1144=) c.3339C>G (p.Ser1113=) c.2814C>G (p.Ser938=) c.3129C>G (p.Ser1043=) n.7701C>G | |
3 | g.9473358C>T | CA2239662 | SETD5 | n.1788C>T c.3414C>T (p.Ser1138=) n.3822C>T n.887C>T n.4393C>T n.4749C>T c.3318C>T (p.Ser1106=) c.*3464C>T (n.*3464C>T) c.*3387C>T (n.*3387C>T) c.*3692C>T (n.*3692C>T) c.*3423C>T (n.*3423C>T) c.3024C>T (p.Ser1008=) c.2320C>T c.3375C>T (p.Ser1125=) c.2354C>T c.1309C>T n.2659C>T n.386C>T n.123C>T n.3482C>T c.3492C>T (p.Ser1164=) c.3471C>T (p.Ser1157=) c.3453C>T (p.Ser1151=) c.3435C>T (p.Ser1145=) c.3396C>T (p.Ser1132=) c.3357C>T (p.Ser1119=) c.3081C>T (p.Ser1027=) c.3042C>T (p.Ser1014=) c.3432C>T (p.Ser1144=) c.3339C>T (p.Ser1113=) c.2814C>T (p.Ser938=) c.3129C>T (p.Ser1043=) n.7701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473359G>A | CA2239663 | SETD5 | n.1789G>A c.3415G>A (p.Val1139Ile) n.3823G>A n.888G>A n.4394G>A n.4750G>A c.3319G>A (p.Val1107Ile) c.*3465G>A (n.*3465G>A) c.*3388G>A (n.*3388G>A) c.*3693G>A (n.*3693G>A) c.*3424G>A (n.*3424G>A) c.3025G>A (p.Val1009Ile) c.2321G>A c.3376G>A (p.Val1126Ile) c.2355G>A c.1310G>A n.2660G>A n.387G>A n.124G>A n.3483G>A c.3493G>A (p.Val1165Ile) c.3472G>A (p.Val1158Ile) c.3454G>A (p.Val1152Ile) c.3436G>A (p.Val1146Ile) c.3397G>A (p.Val1133Ile) c.3358G>A (p.Val1120Ile) c.3082G>A (p.Val1028Ile) c.3043G>A (p.Val1015Ile) c.3433G>A (p.Val1145Ile) c.3340G>A (p.Val1114Ile) c.2815G>A (p.Val939Ile) c.3130G>A (p.Val1044Ile) n.7702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473359G>C | CA351685693 | SETD5 | n.1789G>C c.3415G>C (p.Val1139Leu) n.3823G>C n.888G>C n.4394G>C n.4750G>C c.3319G>C (p.Val1107Leu) c.*3465G>C (n.*3465G>C) c.*3388G>C (n.*3388G>C) c.*3693G>C (n.*3693G>C) c.*3424G>C (n.*3424G>C) c.3025G>C (p.Val1009Leu) c.2321G>C c.3376G>C (p.Val1126Leu) c.2355G>C c.1310G>C n.2660G>C n.387G>C n.124G>C n.3483G>C c.3493G>C (p.Val1165Leu) c.3472G>C (p.Val1158Leu) c.3454G>C (p.Val1152Leu) c.3436G>C (p.Val1146Leu) c.3397G>C (p.Val1133Leu) c.3358G>C (p.Val1120Leu) c.3082G>C (p.Val1028Leu) c.3043G>C (p.Val1015Leu) c.3433G>C (p.Val1145Leu) c.3340G>C (p.Val1114Leu) c.2815G>C (p.Val939Leu) c.3130G>C (p.Val1044Leu) n.7702G>C | |
3 | g.9473359G= | CA1344740180 | SETD5 | n.1789G= c.3415G= (p.Val1139=) n.3823G= n.888G= n.4394G= n.4750G= c.3319G= (p.Val1107=) c.*3465G= (n.*3465G=) c.*3388G= (n.*3388G=) c.*3693G= (n.*3693G=) c.*3424G= (n.*3424G=) c.3025G= (p.Val1009=) c.2321G= c.3376G= (p.Val1126=) c.2355G= c.1310G= n.2660G= n.387G= n.124G= n.3483G= c.3493G= (p.Val1165=) c.3472G= (p.Val1158=) c.3454G= (p.Val1152=) c.3436G= (p.Val1146=) c.3397G= (p.Val1133=) c.3358G= (p.Val1120=) c.3082G= (p.Val1028=) c.3043G= (p.Val1015=) c.3433G= (p.Val1145=) c.3340G= (p.Val1114=) c.2815G= (p.Val939=) c.3130G= (p.Val1044=) n.7702G= | |
3 | g.9473359G>T | CA351685696 | SETD5 | n.1789G>T c.3415G>T (p.Val1139Phe) n.3823G>T n.888G>T n.4394G>T n.4750G>T c.3319G>T (p.Val1107Phe) c.*3465G>T (n.*3465G>T) c.*3388G>T (n.*3388G>T) c.*3693G>T (n.*3693G>T) c.*3424G>T (n.*3424G>T) c.3025G>T (p.Val1009Phe) c.2321G>T c.3376G>T (p.Val1126Phe) c.2355G>T c.1310G>T n.2660G>T n.387G>T n.124G>T n.3483G>T c.3493G>T (p.Val1165Phe) c.3472G>T (p.Val1158Phe) c.3454G>T (p.Val1152Phe) c.3436G>T (p.Val1146Phe) c.3397G>T (p.Val1133Phe) c.3358G>T (p.Val1120Phe) c.3082G>T (p.Val1028Phe) c.3043G>T (p.Val1015Phe) c.3433G>T (p.Val1145Phe) c.3340G>T (p.Val1114Phe) c.2815G>T (p.Val939Phe) c.3130G>T (p.Val1044Phe) n.7702G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473360T>A | CA351685708 | SETD5 | n.1790T>A c.3416T>A (p.Val1139Asp) n.3824T>A n.889T>A n.4395T>A n.4751T>A c.3320T>A (p.Val1107Asp) c.*3466T>A (n.*3466T>A) c.*3389T>A (n.*3389T>A) c.*3694T>A (n.*3694T>A) c.*3425T>A (n.*3425T>A) c.3026T>A (p.Val1009Asp) c.2322T>A c.3377T>A (p.Val1126Asp) c.2356T>A c.1311T>A n.2661T>A n.388T>A n.125T>A n.3484T>A c.3494T>A (p.Val1165Asp) c.3473T>A (p.Val1158Asp) c.3455T>A (p.Val1152Asp) c.3437T>A (p.Val1146Asp) c.3398T>A (p.Val1133Asp) c.3359T>A (p.Val1120Asp) c.3083T>A (p.Val1028Asp) c.3044T>A (p.Val1015Asp) c.3434T>A (p.Val1145Asp) c.3341T>A (p.Val1114Asp) c.2816T>A (p.Val939Asp) c.3131T>A (p.Val1044Asp) n.7703T>A | |
3 | g.9473360T>C | CA351685702 | SETD5 | n.1790T>C c.3416T>C (p.Val1139Ala) n.3824T>C n.889T>C n.4395T>C n.4751T>C c.3320T>C (p.Val1107Ala) c.*3466T>C (n.*3466T>C) c.*3389T>C (n.*3389T>C) c.*3694T>C (n.*3694T>C) c.*3425T>C (n.*3425T>C) c.3026T>C (p.Val1009Ala) c.2322T>C c.3377T>C (p.Val1126Ala) c.2356T>C c.1311T>C n.2661T>C n.388T>C n.125T>C n.3484T>C c.3494T>C (p.Val1165Ala) c.3473T>C (p.Val1158Ala) c.3455T>C (p.Val1152Ala) c.3437T>C (p.Val1146Ala) c.3398T>C (p.Val1133Ala) c.3359T>C (p.Val1120Ala) c.3083T>C (p.Val1028Ala) c.3044T>C (p.Val1015Ala) c.3434T>C (p.Val1145Ala) c.3341T>C (p.Val1114Ala) c.2816T>C (p.Val939Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) n.7703T>C | |
3 | g.9473360T>G | CA351685705 | SETD5 | n.1790T>G c.3416T>G (p.Val1139Gly) n.3824T>G n.889T>G n.4395T>G n.4751T>G c.3320T>G (p.Val1107Gly) c.*3466T>G (n.*3466T>G) c.*3389T>G (n.*3389T>G) c.*3694T>G (n.*3694T>G) c.*3425T>G (n.*3425T>G) c.3026T>G (p.Val1009Gly) c.2322T>G c.3377T>G (p.Val1126Gly) c.2356T>G c.1311T>G n.2661T>G n.388T>G n.125T>G n.3484T>G c.3494T>G (p.Val1165Gly) c.3473T>G (p.Val1158Gly) c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.3437T>G (p.Val1146Gly) c.3398T>G (p.Val1133Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) c.3083T>G (p.Val1028Gly) c.3044T>G (p.Val1015Gly) c.3434T>G (p.Val1145Gly) c.3341T>G (p.Val1114Gly) c.2816T>G (p.Val939Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) n.7703T>G | |
3 | g.9473361T>A | CA432365778 | SETD5 | n.1791T>A c.3417T>A (p.Val1139=) n.3825T>A n.890T>A n.4396T>A n.4752T>A c.3321T>A (p.Val1107=) c.*3467T>A (n.*3467T>A) c.*3390T>A (n.*3390T>A) c.*3695T>A (n.*3695T>A) c.*3426T>A (n.*3426T>A) c.3027T>A (p.Val1009=) c.2323T>A c.3378T>A (p.Val1126=) c.2357T>A c.1312T>A n.2662T>A n.389T>A n.126T>A n.3485T>A c.3495T>A (p.Val1165=) c.3474T>A (p.Val1158=) c.3456T>A (p.Val1152=) c.3438T>A (p.Val1146=) c.3399T>A (p.Val1133=) c.3360T>A (p.Val1120=) c.3084T>A (p.Val1028=) c.3045T>A (p.Val1015=) c.3435T>A (p.Val1145=) c.3342T>A (p.Val1114=) c.2817T>A (p.Val939=) c.3132T>A (p.Val1044=) n.7704T>A | |
3 | g.9473361T>C | CA432365779 | SETD5 | n.1791T>C c.3417T>C (p.Val1139=) n.3825T>C n.890T>C n.4396T>C n.4752T>C c.3321T>C (p.Val1107=) c.*3467T>C (n.*3467T>C) c.*3390T>C (n.*3390T>C) c.*3695T>C (n.*3695T>C) c.*3426T>C (n.*3426T>C) c.3027T>C (p.Val1009=) c.2323T>C c.3378T>C (p.Val1126=) c.2357T>C c.1312T>C n.2662T>C n.389T>C n.126T>C n.3485T>C c.3495T>C (p.Val1165=) c.3474T>C (p.Val1158=) c.3456T>C (p.Val1152=) c.3438T>C (p.Val1146=) c.3399T>C (p.Val1133=) c.3360T>C (p.Val1120=) c.3084T>C (p.Val1028=) c.3045T>C (p.Val1015=) c.3435T>C (p.Val1145=) c.3342T>C (p.Val1114=) c.2817T>C (p.Val939=) c.3132T>C (p.Val1044=) n.7704T>C | |
3 | g.9473361T>G | CA432365780 | SETD5 | n.1791T>G c.3417T>G (p.Val1139=) n.3825T>G n.890T>G n.4396T>G n.4752T>G c.3321T>G (p.Val1107=) c.*3467T>G (n.*3467T>G) c.*3390T>G (n.*3390T>G) c.*3695T>G (n.*3695T>G) c.*3426T>G (n.*3426T>G) c.3027T>G (p.Val1009=) c.2323T>G c.3378T>G (p.Val1126=) c.2357T>G c.1312T>G n.2662T>G n.389T>G n.126T>G n.3485T>G c.3495T>G (p.Val1165=) c.3474T>G (p.Val1158=) c.3456T>G (p.Val1152=) c.3438T>G (p.Val1146=) c.3399T>G (p.Val1133=) c.3360T>G (p.Val1120=) c.3084T>G (p.Val1028=) c.3045T>G (p.Val1015=) c.3435T>G (p.Val1145=) c.3342T>G (p.Val1114=) c.2817T>G (p.Val939=) c.3132T>G (p.Val1044=) n.7704T>G | |
3 | g.9473362T>A | CA351685711 | SETD5 | n.1792T>A c.3418T>A (p.Ser1140Thr) n.3826T>A n.891T>A n.4397T>A n.4753T>A c.3322T>A (p.Ser1108Thr) c.*3468T>A (n.*3468T>A) c.*3391T>A (n.*3391T>A) c.*3696T>A (n.*3696T>A) c.*3427T>A (n.*3427T>A) c.3028T>A (p.Ser1010Thr) c.2324T>A c.3379T>A (p.Ser1127Thr) c.2358T>A c.1313T>A n.2663T>A n.390T>A n.127T>A n.3486T>A c.3496T>A (p.Ser1166Thr) c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.3457T>A (p.Ser1153Thr) c.3439T>A (p.Ser1147Thr) c.3400T>A (p.Ser1134Thr) c.3361T>A (p.Ser1121Thr) c.3085T>A (p.Ser1029Thr) c.3046T>A (p.Ser1016Thr) c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.2818T>A (p.Ser940Thr) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) n.7705T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473362T>C | CA351685715 | SETD5 | n.1792T>C c.3418T>C (p.Ser1140Pro) n.3826T>C n.891T>C n.4397T>C n.4753T>C c.3322T>C (p.Ser1108Pro) c.*3468T>C (n.*3468T>C) c.*3391T>C (n.*3391T>C) c.*3696T>C (n.*3696T>C) c.*3427T>C (n.*3427T>C) c.3028T>C (p.Ser1010Pro) c.2324T>C c.3379T>C (p.Ser1127Pro) c.2358T>C c.1313T>C n.2663T>C n.390T>C n.127T>C n.3486T>C c.3496T>C (p.Ser1166Pro) c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.3457T>C (p.Ser1153Pro) c.3439T>C (p.Ser1147Pro) c.3400T>C (p.Ser1134Pro) c.3361T>C (p.Ser1121Pro) c.3085T>C (p.Ser1029Pro) c.3046T>C (p.Ser1016Pro) c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.2818T>C (p.Ser940Pro) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) n.7705T>C | |
3 | g.9473362T>G | CA351685721 | SETD5 | n.1792T>G c.3418T>G (p.Ser1140Ala) n.3826T>G n.891T>G n.4397T>G n.4753T>G c.3322T>G (p.Ser1108Ala) c.*3468T>G (n.*3468T>G) c.*3391T>G (n.*3391T>G) c.*3696T>G (n.*3696T>G) c.*3427T>G (n.*3427T>G) c.3028T>G (p.Ser1010Ala) c.2324T>G c.3379T>G (p.Ser1127Ala) c.2358T>G c.1313T>G n.2663T>G n.390T>G n.127T>G n.3486T>G c.3496T>G (p.Ser1166Ala) c.3475T>G (p.Ser1159Ala) c.3457T>G (p.Ser1153Ala) c.3439T>G (p.Ser1147Ala) c.3400T>G (p.Ser1134Ala) c.3361T>G (p.Ser1121Ala) c.3085T>G (p.Ser1029Ala) c.3046T>G (p.Ser1016Ala) c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.2818T>G (p.Ser940Ala) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) n.7705T>G | |
3 | g.9473362T= | CA1344740183 | SETD5 | n.1792T= c.3418T= (p.Ser1140=) n.3826T= n.891T= n.4397T= n.4753T= c.3322T= (p.Ser1108=) c.*3468T= (n.*3468T=) c.*3391T= (n.*3391T=) c.*3696T= (n.*3696T=) c.*3427T= (n.*3427T=) c.3028T= (p.Ser1010=) c.2324T= c.3379T= (p.Ser1127=) c.2358T= c.1313T= n.2663T= n.390T= n.127T= n.3486T= c.3496T= (p.Ser1166=) c.3475T= (p.Ser1159=) c.3457T= (p.Ser1153=) c.3439T= (p.Ser1147=) c.3400T= (p.Ser1134=) c.3361T= (p.Ser1121=) c.3085T= (p.Ser1029=) c.3046T= (p.Ser1016=) c.3436T= (p.Ser1146=) c.3343T= (p.Ser1115=) c.2818T= (p.Ser940=) c.3133T= (p.Ser1045=) n.7705T= | |
3 | g.9473363C>A | CA351685725 | SETD5 | n.1793C>A c.3419C>A (p.Ser1140Tyr) n.3827C>A n.892C>A n.4398C>A n.4754C>A c.3323C>A (p.Ser1108Tyr) c.*3469C>A (n.*3469C>A) c.*3392C>A (n.*3392C>A) c.*3697C>A (n.*3697C>A) c.*3428C>A (n.*3428C>A) c.3029C>A (p.Ser1010Tyr) c.2325C>A c.3380C>A (p.Ser1127Tyr) c.2359C>A c.1314C>A n.2664C>A n.391C>A n.128C>A n.3487C>A c.3497C>A (p.Ser1166Tyr) c.3476C>A (p.Ser1159Tyr) c.3458C>A (p.Ser1153Tyr) c.3440C>A (p.Ser1147Tyr) c.3401C>A (p.Ser1134Tyr) c.3362C>A (p.Ser1121Tyr) c.3086C>A (p.Ser1029Tyr) c.3047C>A (p.Ser1016Tyr) c.3437C>A (p.Ser1146Tyr) c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) c.2819C>A (p.Ser940Tyr) c.3134C>A (p.Ser1045Tyr) n.7706C>A | |
3 | g.9473363C>G | CA351685728 | SETD5 | n.1793C>G c.3419C>G (p.Ser1140Cys) n.3827C>G n.892C>G n.4398C>G n.4754C>G c.3323C>G (p.Ser1108Cys) c.*3469C>G (n.*3469C>G) c.*3392C>G (n.*3392C>G) c.*3697C>G (n.*3697C>G) c.*3428C>G (n.*3428C>G) c.3029C>G (p.Ser1010Cys) c.2325C>G c.3380C>G (p.Ser1127Cys) c.2359C>G c.1314C>G n.2664C>G n.391C>G n.128C>G n.3487C>G c.3497C>G (p.Ser1166Cys) c.3476C>G (p.Ser1159Cys) c.3458C>G (p.Ser1153Cys) c.3440C>G (p.Ser1147Cys) c.3401C>G (p.Ser1134Cys) c.3362C>G (p.Ser1121Cys) c.3086C>G (p.Ser1029Cys) c.3047C>G (p.Ser1016Cys) c.3437C>G (p.Ser1146Cys) c.3344C>G (p.Ser1115Cys) c.2819C>G (p.Ser940Cys) c.3134C>G (p.Ser1045Cys) n.7706C>G | |
3 | g.9473363C>T | CA351685731 | SETD5 | n.1793C>T c.3419C>T (p.Ser1140Phe) n.3827C>T n.892C>T n.4398C>T n.4754C>T c.3323C>T (p.Ser1108Phe) c.*3469C>T (n.*3469C>T) c.*3392C>T (n.*3392C>T) c.*3697C>T (n.*3697C>T) c.*3428C>T (n.*3428C>T) c.3029C>T (p.Ser1010Phe) c.2325C>T c.3380C>T (p.Ser1127Phe) c.2359C>T c.1314C>T n.2664C>T n.391C>T n.128C>T n.3487C>T c.3497C>T (p.Ser1166Phe) c.3476C>T (p.Ser1159Phe) c.3458C>T (p.Ser1153Phe) c.3440C>T (p.Ser1147Phe) c.3401C>T (p.Ser1134Phe) c.3362C>T (p.Ser1121Phe) c.3086C>T (p.Ser1029Phe) c.3047C>T (p.Ser1016Phe) c.3437C>T (p.Ser1146Phe) c.3344C>T (p.Ser1115Phe) c.2819C>T (p.Ser940Phe) c.3134C>T (p.Ser1045Phe) n.7706C>T | |
3 | g.9473364C>A | CA432365782 | SETD5 | n.1794C>A c.3420C>A (p.Ser1140=) n.3828C>A n.893C>A n.4399C>A n.4755C>A c.3324C>A (p.Ser1108=) c.*3470C>A (n.*3470C>A) c.*3393C>A (n.*3393C>A) c.*3698C>A (n.*3698C>A) c.*3429C>A (n.*3429C>A) c.3030C>A (p.Ser1010=) c.2326C>A c.3381C>A (p.Ser1127=) c.2360C>A c.1315C>A n.2665C>A n.392C>A n.129C>A n.3488C>A c.3498C>A (p.Ser1166=) c.3477C>A (p.Ser1159=) c.3459C>A (p.Ser1153=) c.3441C>A (p.Ser1147=) c.3402C>A (p.Ser1134=) c.3363C>A (p.Ser1121=) c.3087C>A (p.Ser1029=) c.3048C>A (p.Ser1016=) c.3438C>A (p.Ser1146=) c.3345C>A (p.Ser1115=) c.2820C>A (p.Ser940=) c.3135C>A (p.Ser1045=) n.7707C>A | |
3 | g.9473364C= | CA1344740188 | SETD5 | n.1794C= c.3420C= (p.Ser1140=) n.3828C= n.893C= n.4399C= n.4755C= c.3324C= (p.Ser1108=) c.*3470C= (n.*3470C=) c.*3393C= (n.*3393C=) c.*3698C= (n.*3698C=) c.*3429C= (n.*3429C=) c.3030C= (p.Ser1010=) c.2326C= c.3381C= (p.Ser1127=) c.2360C= c.1315C= n.2665C= n.392C= n.129C= n.3488C= c.3498C= (p.Ser1166=) c.3477C= (p.Ser1159=) c.3459C= (p.Ser1153=) c.3441C= (p.Ser1147=) c.3402C= (p.Ser1134=) c.3363C= (p.Ser1121=) c.3087C= (p.Ser1029=) c.3048C= (p.Ser1016=) c.3438C= (p.Ser1146=) c.3345C= (p.Ser1115=) c.2820C= (p.Ser940=) c.3135C= (p.Ser1045=) n.7707C= | |
3 | g.9473364C>G | CA432365783 | SETD5 | n.1794C>G c.3420C>G (p.Ser1140=) n.3828C>G n.893C>G n.4399C>G n.4755C>G c.3324C>G (p.Ser1108=) c.*3470C>G (n.*3470C>G) c.*3393C>G (n.*3393C>G) c.*3698C>G (n.*3698C>G) c.*3429C>G (n.*3429C>G) c.3030C>G (p.Ser1010=) c.2326C>G c.3381C>G (p.Ser1127=) c.2360C>G c.1315C>G n.2665C>G n.392C>G n.129C>G n.3488C>G c.3498C>G (p.Ser1166=) c.3477C>G (p.Ser1159=) c.3459C>G (p.Ser1153=) c.3441C>G (p.Ser1147=) c.3402C>G (p.Ser1134=) c.3363C>G (p.Ser1121=) c.3087C>G (p.Ser1029=) c.3048C>G (p.Ser1016=) c.3438C>G (p.Ser1146=) c.3345C>G (p.Ser1115=) c.2820C>G (p.Ser940=) c.3135C>G (p.Ser1045=) n.7707C>G | |
3 | g.9473364C>T | CA2239664 | SETD5 | n.1794C>T c.3420C>T (p.Ser1140=) n.3828C>T n.893C>T n.4399C>T n.4755C>T c.3324C>T (p.Ser1108=) c.*3470C>T (n.*3470C>T) c.*3393C>T (n.*3393C>T) c.*3698C>T (n.*3698C>T) c.*3429C>T (n.*3429C>T) c.3030C>T (p.Ser1010=) c.2326C>T c.3381C>T (p.Ser1127=) c.2360C>T c.1315C>T n.2665C>T n.392C>T n.129C>T n.3488C>T c.3498C>T (p.Ser1166=) c.3477C>T (p.Ser1159=) c.3459C>T (p.Ser1153=) c.3441C>T (p.Ser1147=) c.3402C>T (p.Ser1134=) c.3363C>T (p.Ser1121=) c.3087C>T (p.Ser1029=) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.3438C>T (p.Ser1146=) c.3345C>T (p.Ser1115=) c.2820C>T (p.Ser940=) c.3135C>T (p.Ser1045=) n.7707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473365G>A | CA2239665 | SETD5 | n.1795G>A c.3421G>A (p.Asp1141Asn) n.3829G>A n.894G>A n.4400G>A n.4756G>A c.3325G>A (p.Asp1109Asn) c.*3471G>A (n.*3471G>A) c.*3394G>A (n.*3394G>A) c.*3699G>A (n.*3699G>A) c.*3430G>A (n.*3430G>A) c.3031G>A (p.Asp1011Asn) c.2327G>A c.3382G>A (p.Asp1128Asn) c.2361G>A c.1316G>A n.2666G>A n.393G>A n.130G>A n.3489G>A c.3499G>A (p.Asp1167Asn) c.3478G>A (p.Asp1160Asn) c.3460G>A (p.Asp1154Asn) c.3442G>A (p.Asp1148Asn) c.3403G>A (p.Asp1135Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.3088G>A (p.Asp1030Asn) c.3049G>A (p.Asp1017Asn) c.3439G>A (p.Asp1147Asn) c.3346G>A (p.Asp1116Asn) c.2821G>A (p.Asp941Asn) c.3136G>A (p.Asp1046Asn) n.7708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473365G>C | CA351685736 | SETD5 | n.1795G>C c.3421G>C (p.Asp1141His) n.3829G>C n.894G>C n.4400G>C n.4756G>C c.3325G>C (p.Asp1109His) c.*3471G>C (n.*3471G>C) c.*3394G>C (n.*3394G>C) c.*3699G>C (n.*3699G>C) c.*3430G>C (n.*3430G>C) c.3031G>C (p.Asp1011His) c.2327G>C c.3382G>C (p.Asp1128His) c.2361G>C c.1316G>C n.2666G>C n.393G>C n.130G>C n.3489G>C c.3499G>C (p.Asp1167His) c.3478G>C (p.Asp1160His) c.3460G>C (p.Asp1154His) c.3442G>C (p.Asp1148His) c.3403G>C (p.Asp1135His) c.3364G>C (p.Asp1122His) c.3088G>C (p.Asp1030His) c.3049G>C (p.Asp1017His) c.3439G>C (p.Asp1147His) c.3346G>C (p.Asp1116His) c.2821G>C (p.Asp941His) c.3136G>C (p.Asp1046His) n.7708G>C | |
3 | g.9473365G= | CA1344740197 | SETD5 | n.1795G= c.3421G= (p.Asp1141=) n.3829G= n.894G= n.4400G= n.4756G= c.3325G= (p.Asp1109=) c.*3471G= (n.*3471G=) c.*3394G= (n.*3394G=) c.*3699G= (n.*3699G=) c.*3430G= (n.*3430G=) c.3031G= (p.Asp1011=) c.2327G= c.3382G= (p.Asp1128=) c.2361G= c.1316G= n.2666G= n.393G= n.130G= n.3489G= c.3499G= (p.Asp1167=) c.3478G= (p.Asp1160=) c.3460G= (p.Asp1154=) c.3442G= (p.Asp1148=) c.3403G= (p.Asp1135=) c.3364G= (p.Asp1122=) c.3088G= (p.Asp1030=) c.3049G= (p.Asp1017=) c.3439G= (p.Asp1147=) c.3346G= (p.Asp1116=) c.2821G= (p.Asp941=) c.3136G= (p.Asp1046=) n.7708G= | |
3 | g.9473365G>T | CA351685741 | SETD5 | n.1795G>T c.3421G>T (p.Asp1141Tyr) n.3829G>T n.894G>T n.4400G>T n.4756G>T c.3325G>T (p.Asp1109Tyr) c.*3471G>T (n.*3471G>T) c.*3394G>T (n.*3394G>T) c.*3699G>T (n.*3699G>T) c.*3430G>T (n.*3430G>T) c.3031G>T (p.Asp1011Tyr) c.2327G>T c.3382G>T (p.Asp1128Tyr) c.2361G>T c.1316G>T n.2666G>T n.393G>T n.130G>T n.3489G>T c.3499G>T (p.Asp1167Tyr) c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) c.3460G>T (p.Asp1154Tyr) c.3442G>T (p.Asp1148Tyr) c.3403G>T (p.Asp1135Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.3088G>T (p.Asp1030Tyr) c.3049G>T (p.Asp1017Tyr) c.3439G>T (p.Asp1147Tyr) c.3346G>T (p.Asp1116Tyr) c.2821G>T (p.Asp941Tyr) c.3136G>T (p.Asp1046Tyr) n.7708G>T | |
3 | g.9473366A= | CA1344740200 | SETD5 | n.1796A= c.3422A= (p.Asp1141=) n.3830A= n.895A= n.4401A= n.4757A= c.3326A= (p.Asp1109=) c.*3472A= (n.*3472A=) c.*3395A= (n.*3395A=) c.*3700A= (n.*3700A=) c.*3431A= (n.*3431A=) c.3032A= (p.Asp1011=) c.2328A= c.3383A= (p.Asp1128=) c.2362A= c.1317A= n.2667A= n.394A= n.131A= n.3490A= c.3500A= (p.Asp1167=) c.3479A= (p.Asp1160=) c.3461A= (p.Asp1154=) c.3443A= (p.Asp1148=) c.3404A= (p.Asp1135=) c.3365A= (p.Asp1122=) c.3089A= (p.Asp1030=) c.3050A= (p.Asp1017=) c.3440A= (p.Asp1147=) c.3347A= (p.Asp1116=) c.2822A= (p.Asp941=) c.3137A= (p.Asp1046=) n.7709A= | |
3 | g.9473366A>C | CA351685744 | SETD5 | n.1796A>C c.3422A>C (p.Asp1141Ala) n.3830A>C n.895A>C n.4401A>C n.4757A>C c.3326A>C (p.Asp1109Ala) c.*3472A>C (n.*3472A>C) c.*3395A>C (n.*3395A>C) c.*3700A>C (n.*3700A>C) c.*3431A>C (n.*3431A>C) c.3032A>C (p.Asp1011Ala) c.2328A>C c.3383A>C (p.Asp1128Ala) c.2362A>C c.1317A>C n.2667A>C n.394A>C n.131A>C n.3490A>C c.3500A>C (p.Asp1167Ala) c.3479A>C (p.Asp1160Ala) c.3461A>C (p.Asp1154Ala) c.3443A>C (p.Asp1148Ala) c.3404A>C (p.Asp1135Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.3089A>C (p.Asp1030Ala) c.3050A>C (p.Asp1017Ala) c.3440A>C (p.Asp1147Ala) c.3347A>C (p.Asp1116Ala) c.2822A>C (p.Asp941Ala) c.3137A>C (p.Asp1046Ala) n.7709A>C | |
3 | g.9473366A>G | CA351685747 | SETD5 | n.1796A>G c.3422A>G (p.Asp1141Gly) n.3830A>G n.895A>G n.4401A>G n.4757A>G c.3326A>G (p.Asp1109Gly) c.*3472A>G (n.*3472A>G) c.*3395A>G (n.*3395A>G) c.*3700A>G (n.*3700A>G) c.*3431A>G (n.*3431A>G) c.3032A>G (p.Asp1011Gly) c.2328A>G c.3383A>G (p.Asp1128Gly) c.2362A>G c.1317A>G n.2667A>G n.394A>G n.131A>G n.3490A>G c.3500A>G (p.Asp1167Gly) c.3479A>G (p.Asp1160Gly) c.3461A>G (p.Asp1154Gly) c.3443A>G (p.Asp1148Gly) c.3404A>G (p.Asp1135Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.3089A>G (p.Asp1030Gly) c.3050A>G (p.Asp1017Gly) c.3440A>G (p.Asp1147Gly) c.3347A>G (p.Asp1116Gly) c.2822A>G (p.Asp941Gly) c.3137A>G (p.Asp1046Gly) n.7709A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473366A>T | CA351685750 | SETD5 | n.1796A>T c.3422A>T (p.Asp1141Val) n.3830A>T n.895A>T n.4401A>T n.4757A>T c.3326A>T (p.Asp1109Val) c.*3472A>T (n.*3472A>T) c.*3395A>T (n.*3395A>T) c.*3700A>T (n.*3700A>T) c.*3431A>T (n.*3431A>T) c.3032A>T (p.Asp1011Val) c.2328A>T c.3383A>T (p.Asp1128Val) c.2362A>T c.1317A>T n.2667A>T n.394A>T n.131A>T n.3490A>T c.3500A>T (p.Asp1167Val) c.3479A>T (p.Asp1160Val) c.3461A>T (p.Asp1154Val) c.3443A>T (p.Asp1148Val) c.3404A>T (p.Asp1135Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.3089A>T (p.Asp1030Val) c.3050A>T (p.Asp1017Val) c.3440A>T (p.Asp1147Val) c.3347A>T (p.Asp1116Val) c.2822A>T (p.Asp941Val) c.3137A>T (p.Asp1046Val) n.7709A>T | |
3 | g.9473367C>A | CA2239666 | SETD5 | n.1797C>A c.3423C>A (p.Asp1141Glu) n.3831C>A n.896C>A n.4402C>A n.4758C>A c.3327C>A (p.Asp1109Glu) c.*3473C>A (n.*3473C>A) c.*3396C>A (n.*3396C>A) c.*3701C>A (n.*3701C>A) c.*3432C>A (n.*3432C>A) c.3033C>A (p.Asp1011Glu) c.2329C>A c.3384C>A (p.Asp1128Glu) c.2363C>A c.1318C>A n.2668C>A n.395C>A n.132C>A n.3491C>A c.3501C>A (p.Asp1167Glu) c.3480C>A (p.Asp1160Glu) c.3462C>A (p.Asp1154Glu) c.3444C>A (p.Asp1148Glu) c.3405C>A (p.Asp1135Glu) c.3366C>A (p.Asp1122Glu) c.3090C>A (p.Asp1030Glu) c.3051C>A (p.Asp1017Glu) c.3441C>A (p.Asp1147Glu) c.3348C>A (p.Asp1116Glu) c.2823C>A (p.Asp941Glu) c.3138C>A (p.Asp1046Glu) n.7710C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473367C= | CA1344740202 | SETD5 | n.1797C= c.3423C= (p.Asp1141=) n.3831C= n.896C= n.4402C= n.4758C= c.3327C= (p.Asp1109=) c.*3473C= (n.*3473C=) c.*3396C= (n.*3396C=) c.*3701C= (n.*3701C=) c.*3432C= (n.*3432C=) c.3033C= (p.Asp1011=) c.2329C= c.3384C= (p.Asp1128=) c.2363C= c.1318C= n.2668C= n.395C= n.132C= n.3491C= c.3501C= (p.Asp1167=) c.3480C= (p.Asp1160=) c.3462C= (p.Asp1154=) c.3444C= (p.Asp1148=) c.3405C= (p.Asp1135=) c.3366C= (p.Asp1122=) c.3090C= (p.Asp1030=) c.3051C= (p.Asp1017=) c.3441C= (p.Asp1147=) c.3348C= (p.Asp1116=) c.2823C= (p.Asp941=) c.3138C= (p.Asp1046=) n.7710C= | |
3 | g.9473367C>G | CA351685757 | SETD5 | n.1797C>G c.3423C>G (p.Asp1141Glu) n.3831C>G n.896C>G n.4402C>G n.4758C>G c.3327C>G (p.Asp1109Glu) c.*3473C>G (n.*3473C>G) c.*3396C>G (n.*3396C>G) c.*3701C>G (n.*3701C>G) c.*3432C>G (n.*3432C>G) c.3033C>G (p.Asp1011Glu) c.2329C>G c.3384C>G (p.Asp1128Glu) c.2363C>G c.1318C>G n.2668C>G n.395C>G n.132C>G n.3491C>G c.3501C>G (p.Asp1167Glu) c.3480C>G (p.Asp1160Glu) c.3462C>G (p.Asp1154Glu) c.3444C>G (p.Asp1148Glu) c.3405C>G (p.Asp1135Glu) c.3366C>G (p.Asp1122Glu) c.3090C>G (p.Asp1030Glu) c.3051C>G (p.Asp1017Glu) c.3441C>G (p.Asp1147Glu) c.3348C>G (p.Asp1116Glu) c.2823C>G (p.Asp941Glu) c.3138C>G (p.Asp1046Glu) n.7710C>G | |
3 | g.9473367C>T | CA432365785 | SETD5 | n.1797C>T c.3423C>T (p.Asp1141=) n.3831C>T n.896C>T n.4402C>T n.4758C>T c.3327C>T (p.Asp1109=) c.*3473C>T (n.*3473C>T) c.*3396C>T (n.*3396C>T) c.*3701C>T (n.*3701C>T) c.*3432C>T (n.*3432C>T) c.3033C>T (p.Asp1011=) c.2329C>T c.3384C>T (p.Asp1128=) c.2363C>T c.1318C>T n.2668C>T n.395C>T n.132C>T n.3491C>T c.3501C>T (p.Asp1167=) c.3480C>T (p.Asp1160=) c.3462C>T (p.Asp1154=) c.3444C>T (p.Asp1148=) c.3405C>T (p.Asp1135=) c.3366C>T (p.Asp1122=) c.3090C>T (p.Asp1030=) c.3051C>T (p.Asp1017=) c.3441C>T (p.Asp1147=) c.3348C>T (p.Asp1116=) c.2823C>T (p.Asp941=) c.3138C>T (p.Asp1046=) n.7710C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9473368A>C | CA351685760 | SETD5 | n.1798A>C c.3424A>C (p.Thr1142Pro) n.3832A>C n.897A>C n.4403A>C n.4759A>C c.3328A>C (p.Thr1110Pro) c.*3474A>C (n.*3474A>C) c.*3397A>C (n.*3397A>C) c.*3702A>C (n.*3702A>C) c.*3433A>C (n.*3433A>C) c.3034A>C (p.Thr1012Pro) c.2330A>C c.3385A>C (p.Thr1129Pro) c.2364A>C c.1319A>C n.2669A>C n.396A>C n.133A>C n.3492A>C c.3502A>C (p.Thr1168Pro) c.3481A>C (p.Thr1161Pro) c.3463A>C (p.Thr1155Pro) c.3445A>C (p.Thr1149Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) c.3367A>C (p.Thr1123Pro) c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.3052A>C (p.Thr1018Pro) c.3442A>C (p.Thr1148Pro) c.3349A>C (p.Thr1117Pro) c.2824A>C (p.Thr942Pro) c.3139A>C (p.Thr1047Pro) n.7711A>C | |
3 | g.9473368A>G | CA351685761 | SETD5 | n.1798A>G c.3424A>G (p.Thr1142Ala) n.3832A>G n.897A>G n.4403A>G n.4759A>G c.3328A>G (p.Thr1110Ala) c.*3474A>G (n.*3474A>G) c.*3397A>G (n.*3397A>G) c.*3702A>G (n.*3702A>G) c.*3433A>G (n.*3433A>G) c.3034A>G (p.Thr1012Ala) c.2330A>G c.3385A>G (p.Thr1129Ala) c.2364A>G c.1319A>G n.2669A>G n.396A>G n.133A>G n.3492A>G c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.3481A>G (p.Thr1161Ala) c.3463A>G (p.Thr1155Ala) c.3445A>G (p.Thr1149Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) c.3367A>G (p.Thr1123Ala) c.3091A>G (p.Thr1031Ala) c.3052A>G (p.Thr1018Ala) c.3442A>G (p.Thr1148Ala) c.3349A>G (p.Thr1117Ala) c.2824A>G (p.Thr942Ala) c.3139A>G (p.Thr1047Ala) n.7711A>G | |
3 | g.9473368A>T | CA351685762 | SETD5 | n.1798A>T c.3424A>T (p.Thr1142Ser) n.3832A>T n.897A>T n.4403A>T n.4759A>T c.3328A>T (p.Thr1110Ser) c.*3474A>T (n.*3474A>T) c.*3397A>T (n.*3397A>T) c.*3702A>T (n.*3702A>T) c.*3433A>T (n.*3433A>T) c.3034A>T (p.Thr1012Ser) c.2330A>T c.3385A>T (p.Thr1129Ser) c.2364A>T c.1319A>T n.2669A>T n.396A>T n.133A>T n.3492A>T c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.3481A>T (p.Thr1161Ser) c.3463A>T (p.Thr1155Ser) c.3445A>T (p.Thr1149Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.3052A>T (p.Thr1018Ser) c.3442A>T (p.Thr1148Ser) c.3349A>T (p.Thr1117Ser) c.2824A>T (p.Thr942Ser) c.3139A>T (p.Thr1047Ser) n.7711A>T | |
3 | g.9473369C>A | CA351685765 | SETD5 | n.1799C>A c.3425C>A (p.Thr1142Asn) n.3833C>A n.898C>A n.4404C>A n.4760C>A c.3329C>A (p.Thr1110Asn) c.*3475C>A (n.*3475C>A) c.*3398C>A (n.*3398C>A) c.*3703C>A (n.*3703C>A) c.*3434C>A (n.*3434C>A) c.3035C>A (p.Thr1012Asn) c.2331C>A c.3386C>A (p.Thr1129Asn) c.2365C>A c.1320C>A n.2670C>A n.397C>A n.134C>A n.3493C>A c.3503C>A (p.Thr1168Asn) c.3482C>A (p.Thr1161Asn) c.3464C>A (p.Thr1155Asn) c.3446C>A (p.Thr1149Asn) c.3407C>A (p.Thr1136Asn) c.3368C>A (p.Thr1123Asn) c.3092C>A (p.Thr1031Asn) c.3053C>A (p.Thr1018Asn) c.3443C>A (p.Thr1148Asn) c.3350C>A (p.Thr1117Asn) c.2825C>A (p.Thr942Asn) c.3140C>A (p.Thr1047Asn) n.7712C>A | |
3 | g.9473369C>G | CA351685768 | SETD5 | n.1799C>G c.3425C>G (p.Thr1142Ser) n.3833C>G n.898C>G n.4404C>G n.4760C>G c.3329C>G (p.Thr1110Ser) c.*3475C>G (n.*3475C>G) c.*3398C>G (n.*3398C>G) c.*3703C>G (n.*3703C>G) c.*3434C>G (n.*3434C>G) c.3035C>G (p.Thr1012Ser) c.2331C>G c.3386C>G (p.Thr1129Ser) c.2365C>G c.1320C>G n.2670C>G n.397C>G n.134C>G n.3493C>G c.3503C>G (p.Thr1168Ser) c.3482C>G (p.Thr1161Ser) c.3464C>G (p.Thr1155Ser) c.3446C>G (p.Thr1149Ser) c.3407C>G (p.Thr1136Ser) c.3368C>G (p.Thr1123Ser) c.3092C>G (p.Thr1031Ser) c.3053C>G (p.Thr1018Ser) c.3443C>G (p.Thr1148Ser) c.3350C>G (p.Thr1117Ser) c.2825C>G (p.Thr942Ser) c.3140C>G (p.Thr1047Ser) n.7712C>G | |
3 | g.9473369C>T | CA351685771 | SETD5 | n.1799C>T c.3425C>T (p.Thr1142Ile) n.3833C>T n.898C>T n.4404C>T n.4760C>T c.3329C>T (p.Thr1110Ile) c.*3475C>T (n.*3475C>T) c.*3398C>T (n.*3398C>T) c.*3703C>T (n.*3703C>T) c.*3434C>T (n.*3434C>T) c.3035C>T (p.Thr1012Ile) c.2331C>T c.3386C>T (p.Thr1129Ile) c.2365C>T c.1320C>T n.2670C>T n.397C>T n.134C>T n.3493C>T c.3503C>T (p.Thr1168Ile) c.3482C>T (p.Thr1161Ile) c.3464C>T (p.Thr1155Ile) c.3446C>T (p.Thr1149Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) c.3368C>T (p.Thr1123Ile) c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.3053C>T (p.Thr1018Ile) c.3443C>T (p.Thr1148Ile) c.3350C>T (p.Thr1117Ile) c.2825C>T (p.Thr942Ile) c.3140C>T (p.Thr1047Ile) n.7712C>T | |
3 | g.9473370T>A | CA432365787 | SETD5 | n.1800T>A c.3426T>A (p.Thr1142=) n.3834T>A n.899T>A n.4405T>A n.4761T>A c.3330T>A (p.Thr1110=) c.*3476T>A (n.*3476T>A) c.*3399T>A (n.*3399T>A) c.*3704T>A (n.*3704T>A) c.*3435T>A (n.*3435T>A) c.3036T>A (p.Thr1012=) c.2332T>A c.3387T>A (p.Thr1129=) c.2366T>A c.1321T>A n.2671T>A n.398T>A n.135T>A n.3494T>A c.3504T>A (p.Thr1168=) c.3483T>A (p.Thr1161=) c.3465T>A (p.Thr1155=) c.3447T>A (p.Thr1149=) c.3408T>A (p.Thr1136=) c.3369T>A (p.Thr1123=) c.3093T>A (p.Thr1031=) c.3054T>A (p.Thr1018=) c.3444T>A (p.Thr1148=) c.3351T>A (p.Thr1117=) c.2826T>A (p.Thr942=) c.3141T>A (p.Thr1047=) n.7713T>A | |
3 | g.9473370T>C | CA2239667 | SETD5 | n.1800T>C c.3426T>C (p.Thr1142=) n.3834T>C n.899T>C n.4405T>C n.4761T>C c.3330T>C (p.Thr1110=) c.*3476T>C (n.*3476T>C) c.*3399T>C (n.*3399T>C) c.*3704T>C (n.*3704T>C) c.*3435T>C (n.*3435T>C) c.3036T>C (p.Thr1012=) c.2332T>C c.3387T>C (p.Thr1129=) c.2366T>C c.1321T>C n.2671T>C n.398T>C n.135T>C n.3494T>C c.3504T>C (p.Thr1168=) c.3483T>C (p.Thr1161=) c.3465T>C (p.Thr1155=) c.3447T>C (p.Thr1149=) c.3408T>C (p.Thr1136=) c.3369T>C (p.Thr1123=) c.3093T>C (p.Thr1031=) c.3054T>C (p.Thr1018=) c.3444T>C (p.Thr1148=) c.3351T>C (p.Thr1117=) c.2826T>C (p.Thr942=) c.3141T>C (p.Thr1047=) n.7713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473370T>G | CA432365788 | SETD5 | n.1800T>G c.3426T>G (p.Thr1142=) n.3834T>G n.899T>G n.4405T>G n.4761T>G c.3330T>G (p.Thr1110=) c.*3476T>G (n.*3476T>G) c.*3399T>G (n.*3399T>G) c.*3704T>G (n.*3704T>G) c.*3435T>G (n.*3435T>G) c.3036T>G (p.Thr1012=) c.2332T>G c.3387T>G (p.Thr1129=) c.2366T>G c.1321T>G n.2671T>G n.398T>G n.135T>G n.3494T>G c.3504T>G (p.Thr1168=) c.3483T>G (p.Thr1161=) c.3465T>G (p.Thr1155=) c.3447T>G (p.Thr1149=) c.3408T>G (p.Thr1136=) c.3369T>G (p.Thr1123=) c.3093T>G (p.Thr1031=) c.3054T>G (p.Thr1018=) c.3444T>G (p.Thr1148=) c.3351T>G (p.Thr1117=) c.2826T>G (p.Thr942=) c.3141T>G (p.Thr1047=) n.7713T>G | gnomAD v4 |
3 | g.9473370T= | CA1344740207 | SETD5 | n.1800T= c.3426T= (p.Thr1142=) n.3834T= n.899T= n.4405T= n.4761T= c.3330T= (p.Thr1110=) c.*3476T= (n.*3476T=) c.*3399T= (n.*3399T=) c.*3704T= (n.*3704T=) c.*3435T= (n.*3435T=) c.3036T= (p.Thr1012=) c.2332T= c.3387T= (p.Thr1129=) c.2366T= c.1321T= n.2671T= n.398T= n.135T= n.3494T= c.3504T= (p.Thr1168=) c.3483T= (p.Thr1161=) c.3465T= (p.Thr1155=) c.3447T= (p.Thr1149=) c.3408T= (p.Thr1136=) c.3369T= (p.Thr1123=) c.3093T= (p.Thr1031=) c.3054T= (p.Thr1018=) c.3444T= (p.Thr1148=) c.3351T= (p.Thr1117=) c.2826T= (p.Thr942=) c.3141T= (p.Thr1047=) n.7713T= | |
3 | g.9473371G>A | CA351685784 | SETD5 | n.1801G>A c.3427G>A (p.Gly1143Ser) n.3835G>A n.900G>A n.4406G>A n.4762G>A c.3331G>A (p.Gly1111Ser) c.*3477G>A (n.*3477G>A) c.*3400G>A (n.*3400G>A) c.*3705G>A (n.*3705G>A) c.*3436G>A (n.*3436G>A) c.3037G>A (p.Gly1013Ser) c.2333G>A c.3388G>A (p.Gly1130Ser) c.2367G>A c.1322G>A n.2672G>A n.399G>A n.136G>A n.3495G>A c.3505G>A (p.Gly1169Ser) c.3484G>A (p.Gly1162Ser) c.3466G>A (p.Gly1156Ser) c.3448G>A (p.Gly1150Ser) c.3409G>A (p.Gly1137Ser) c.3370G>A (p.Gly1124Ser) c.3094G>A (p.Gly1032Ser) c.3055G>A (p.Gly1019Ser) c.3445G>A (p.Gly1149Ser) c.3352G>A (p.Gly1118Ser) c.2827G>A (p.Gly943Ser) c.3142G>A (p.Gly1048Ser) n.7714G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9473371G>C | CA351685781 | SETD5 | n.1801G>C c.3427G>C (p.Gly1143Arg) n.3835G>C n.900G>C n.4406G>C n.4762G>C c.3331G>C (p.Gly1111Arg) c.*3477G>C (n.*3477G>C) c.*3400G>C (n.*3400G>C) c.*3705G>C (n.*3705G>C) c.*3436G>C (n.*3436G>C) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.2333G>C c.3388G>C (p.Gly1130Arg) c.2367G>C c.1322G>C n.2672G>C n.399G>C n.136G>C n.3495G>C c.3505G>C (p.Gly1169Arg) c.3484G>C (p.Gly1162Arg) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.3448G>C (p.Gly1150Arg) c.3409G>C (p.Gly1137Arg) c.3370G>C (p.Gly1124Arg) c.3094G>C (p.Gly1032Arg) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) c.3445G>C (p.Gly1149Arg) c.3352G>C (p.Gly1118Arg) c.2827G>C (p.Gly943Arg) c.3142G>C (p.Gly1048Arg) n.7714G>C | ClinVar |
3 | g.9473371G>T | CA351685777 | SETD5 | n.1801G>T c.3427G>T (p.Gly1143Cys) n.3835G>T n.900G>T n.4406G>T n.4762G>T c.3331G>T (p.Gly1111Cys) c.*3477G>T (n.*3477G>T) c.*3400G>T (n.*3400G>T) c.*3705G>T (n.*3705G>T) c.*3436G>T (n.*3436G>T) c.3037G>T (p.Gly1013Cys) c.2333G>T c.3388G>T (p.Gly1130Cys) c.2367G>T c.1322G>T n.2672G>T n.399G>T n.136G>T n.3495G>T c.3505G>T (p.Gly1169Cys) c.3484G>T (p.Gly1162Cys) c.3466G>T (p.Gly1156Cys) c.3448G>T (p.Gly1150Cys) c.3409G>T (p.Gly1137Cys) c.3370G>T (p.Gly1124Cys) c.3094G>T (p.Gly1032Cys) c.3055G>T (p.Gly1019Cys) c.3445G>T (p.Gly1149Cys) c.3352G>T (p.Gly1118Cys) c.2827G>T (p.Gly943Cys) c.3142G>T (p.Gly1048Cys) n.7714G>T | |
3 | g.9473372G>A | CA69951089 | SETD5 | n.1802G>A c.3428G>A (p.Gly1143Asp) n.3836G>A n.901G>A n.4407G>A n.4763G>A c.3332G>A (p.Gly1111Asp) c.*3478G>A (n.*3478G>A) c.*3401G>A (n.*3401G>A) c.*3706G>A (n.*3706G>A) c.*3437G>A (n.*3437G>A) c.3038G>A (p.Gly1013Asp) c.2334G>A c.3389G>A (p.Gly1130Asp) c.2368G>A c.1323G>A n.2673G>A n.400G>A n.137G>A n.3496G>A c.3506G>A (p.Gly1169Asp) c.3485G>A (p.Gly1162Asp) c.3467G>A (p.Gly1156Asp) c.3449G>A (p.Gly1150Asp) c.3410G>A (p.Gly1137Asp) c.3371G>A (p.Gly1124Asp) c.3095G>A (p.Gly1032Asp) c.3056G>A (p.Gly1019Asp) c.3446G>A (p.Gly1149Asp) c.3353G>A (p.Gly1118Asp) c.2828G>A (p.Gly943Asp) c.3143G>A (p.Gly1048Asp) n.7715G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9473372G>C | CA351685789 | SETD5 | n.1802G>C c.3428G>C (p.Gly1143Ala) n.3836G>C n.901G>C n.4407G>C n.4763G>C c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.*3478G>C (n.*3478G>C) c.*3401G>C (n.*3401G>C) c.*3706G>C (n.*3706G>C) c.*3437G>C (n.*3437G>C) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.2334G>C c.3389G>C (p.Gly1130Ala) c.2368G>C c.1323G>C n.2673G>C n.400G>C n.137G>C n.3496G>C c.3506G>C (p.Gly1169Ala) c.3485G>C (p.Gly1162Ala) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.3449G>C (p.Gly1150Ala) c.3410G>C (p.Gly1137Ala) c.3371G>C (p.Gly1124Ala) c.3095G>C (p.Gly1032Ala) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) c.3446G>C (p.Gly1149Ala) c.3353G>C (p.Gly1118Ala) c.2828G>C (p.Gly943Ala) c.3143G>C (p.Gly1048Ala) n.7715G>C | |
3 | g.9473372G= | CA1344740212 | SETD5 | n.1802G= c.3428G= (p.Gly1143=) n.3836G= n.901G= n.4407G= n.4763G= c.3332G= (p.Gly1111=) c.*3478G= (n.*3478G=) c.*3401G= (n.*3401G=) c.*3706G= (n.*3706G=) c.*3437G= (n.*3437G=) c.3038G= (p.Gly1013=) c.2334G= c.3389G= (p.Gly1130=) c.2368G= c.1323G= n.2673G= n.400G= n.137G= n.3496G= c.3506G= (p.Gly1169=) c.3485G= (p.Gly1162=) c.3467G= (p.Gly1156=) c.3449G= (p.Gly1150=) c.3410G= (p.Gly1137=) c.3371G= (p.Gly1124=) c.3095G= (p.Gly1032=) c.3056G= (p.Gly1019=) c.3446G= (p.Gly1149=) c.3353G= (p.Gly1118=) c.2828G= (p.Gly943=) c.3143G= (p.Gly1048=) n.7715G= | |
3 | g.9473372G>T | CA351685801 | SETD5 | n.1802G>T c.3428G>T (p.Gly1143Val) n.3836G>T n.901G>T n.4407G>T n.4763G>T c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.*3478G>T (n.*3478G>T) c.*3401G>T (n.*3401G>T) c.*3706G>T (n.*3706G>T) c.*3437G>T (n.*3437G>T) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.2334G>T c.3389G>T (p.Gly1130Val) c.2368G>T c.1323G>T n.2673G>T n.400G>T n.137G>T n.3496G>T c.3506G>T (p.Gly1169Val) c.3485G>T (p.Gly1162Val) c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.3449G>T (p.Gly1150Val) c.3410G>T (p.Gly1137Val) c.3371G>T (p.Gly1124Val) c.3095G>T (p.Gly1032Val) c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.3446G>T (p.Gly1149Val) c.3353G>T (p.Gly1118Val) c.2828G>T (p.Gly943Val) c.3143G>T (p.Gly1048Val) n.7715G>T | |
3 | g.9473373T>A | CA432365789 | SETD5 | n.1803T>A c.3429T>A (p.Gly1143=) n.3837T>A n.902T>A n.4408T>A n.4764T>A c.3333T>A (p.Gly1111=) c.*3479T>A (n.*3479T>A) c.*3402T>A (n.*3402T>A) c.*3707T>A (n.*3707T>A) c.*3438T>A (n.*3438T>A) c.3039T>A (p.Gly1013=) c.2335T>A c.3390T>A (p.Gly1130=) c.2369T>A n.2674T>A n.401T>A n.138T>A n.3497T>A c.3507T>A (p.Gly1169=) c.3486T>A (p.Gly1162=) c.3468T>A (p.Gly1156=) c.3450T>A (p.Gly1150=) c.3411T>A (p.Gly1137=) c.3372T>A (p.Gly1124=) c.3096T>A (p.Gly1032=) c.3057T>A (p.Gly1019=) c.3447T>A (p.Gly1149=) c.3354T>A (p.Gly1118=) c.2829T>A (p.Gly943=) c.3144T>A (p.Gly1048=) n.7716T>A | |
3 | g.9473373T>C | CA432365790 | SETD5 | n.1803T>C c.3429T>C (p.Gly1143=) n.3837T>C n.902T>C n.4408T>C n.4764T>C c.3333T>C (p.Gly1111=) c.*3479T>C (n.*3479T>C) c.*3402T>C (n.*3402T>C) c.*3707T>C (n.*3707T>C) c.*3438T>C (n.*3438T>C) c.3039T>C (p.Gly1013=) c.2335T>C c.3390T>C (p.Gly1130=) c.2369T>C n.2674T>C n.401T>C n.138T>C n.3497T>C c.3507T>C (p.Gly1169=) c.3486T>C (p.Gly1162=) c.3468T>C (p.Gly1156=) c.3450T>C (p.Gly1150=) c.3411T>C (p.Gly1137=) c.3372T>C (p.Gly1124=) c.3096T>C (p.Gly1032=) c.3057T>C (p.Gly1019=) c.3447T>C (p.Gly1149=) c.3354T>C (p.Gly1118=) c.2829T>C (p.Gly943=) c.3144T>C (p.Gly1048=) n.7716T>C | |
3 | g.9473373T>G | CA432365791 | SETD5 | n.1803T>G c.3429T>G (p.Gly1143=) n.3837T>G n.902T>G n.4408T>G n.4764T>G c.3333T>G (p.Gly1111=) c.*3479T>G (n.*3479T>G) c.*3402T>G (n.*3402T>G) c.*3707T>G (n.*3707T>G) c.*3438T>G (n.*3438T>G) c.3039T>G (p.Gly1013=) c.2335T>G c.3390T>G (p.Gly1130=) c.2369T>G n.2674T>G n.401T>G n.138T>G n.3497T>G c.3507T>G (p.Gly1169=) c.3486T>G (p.Gly1162=) c.3468T>G (p.Gly1156=) c.3450T>G (p.Gly1150=) c.3411T>G (p.Gly1137=) c.3372T>G (p.Gly1124=) c.3096T>G (p.Gly1032=) c.3057T>G (p.Gly1019=) c.3447T>G (p.Gly1149=) c.3354T>G (p.Gly1118=) c.2829T>G (p.Gly943=) c.3144T>G (p.Gly1048=) n.7716T>G | |
3 | g.9473374G>A | CA351685806 | SETD5 | n.1804G>A c.3430G>A (p.Ala1144Thr) n.3838G>A n.903G>A n.4409G>A n.4765G>A c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.*3480G>A (n.*3480G>A) c.*3403G>A (n.*3403G>A) c.*3708G>A (n.*3708G>A) c.*3439G>A (n.*3439G>A) c.3040G>A (p.Ala1014Thr) c.2336G>A c.3391G>A (p.Ala1131Thr) c.2370G>A n.2675G>A n.402G>A n.139G>A n.3498G>A c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.3487G>A (p.Ala1163Thr) c.3469G>A (p.Ala1157Thr) c.3451G>A (p.Ala1151Thr) c.3412G>A (p.Ala1138Thr) c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.3097G>A (p.Ala1033Thr) c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.3448G>A (p.Ala1150Thr) c.3355G>A (p.Ala1119Thr) c.2830G>A (p.Ala944Thr) c.3145G>A (p.Ala1049Thr) n.7717G>A | |
3 | g.9473374G>C | CA351685810 | SETD5 | n.1804G>C c.3430G>C (p.Ala1144Pro) n.3838G>C n.903G>C n.4409G>C n.4765G>C c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.*3480G>C (n.*3480G>C) c.*3403G>C (n.*3403G>C) c.*3708G>C (n.*3708G>C) c.*3439G>C (n.*3439G>C) c.3040G>C (p.Ala1014Pro) c.2336G>C c.3391G>C (p.Ala1131Pro) c.2370G>C n.2675G>C n.402G>C n.139G>C n.3498G>C c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.3487G>C (p.Ala1163Pro) c.3469G>C (p.Ala1157Pro) c.3451G>C (p.Ala1151Pro) c.3412G>C (p.Ala1138Pro) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.3097G>C (p.Ala1033Pro) c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.3448G>C (p.Ala1150Pro) c.3355G>C (p.Ala1119Pro) c.2830G>C (p.Ala944Pro) c.3145G>C (p.Ala1049Pro) n.7717G>C | |
3 | g.9473374G>T | CA351685814 | SETD5 | n.1804G>T c.3430G>T (p.Ala1144Ser) n.3838G>T n.903G>T n.4409G>T n.4765G>T c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.*3480G>T (n.*3480G>T) c.*3403G>T (n.*3403G>T) c.*3708G>T (n.*3708G>T) c.*3439G>T (n.*3439G>T) c.3040G>T (p.Ala1014Ser) c.2336G>T c.3391G>T (p.Ala1131Ser) c.2370G>T n.2675G>T n.402G>T n.139G>T n.3498G>T c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.3487G>T (p.Ala1163Ser) c.3469G>T (p.Ala1157Ser) c.3451G>T (p.Ala1151Ser) c.3412G>T (p.Ala1138Ser) c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.3097G>T (p.Ala1033Ser) c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.3448G>T (p.Ala1150Ser) c.3355G>T (p.Ala1119Ser) c.2830G>T (p.Ala944Ser) c.3145G>T (p.Ala1049Ser) n.7717G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9473375C>A | CA351685819 | SETD5 | n.1805C>A c.3431C>A (p.Ala1144Asp) n.3839C>A n.904C>A n.4410C>A n.4766C>A c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.*3481C>A (n.*3481C>A) c.*3404C>A (n.*3404C>A) c.*3709C>A (n.*3709C>A) c.*3440C>A (n.*3440C>A) c.3041C>A (p.Ala1014Asp) c.2337C>A c.3392C>A (p.Ala1131Asp) c.2371C>A n.2676C>A n.403C>A n.140C>A n.3499C>A c.3509C>A (p.Ala1170Asp) c.3488C>A (p.Ala1163Asp) c.3470C>A (p.Ala1157Asp) c.3452C>A (p.Ala1151Asp) c.3413C>A (p.Ala1138Asp) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.3098C>A (p.Ala1033Asp) c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.3449C>A (p.Ala1150Asp) c.3356C>A (p.Ala1119Asp) c.2831C>A (p.Ala944Asp) c.3146C>A (p.Ala1049Asp) n.7718C>A | |
3 | g.9473375C= | CA1344740217 | SETD5 | n.1805C= c.3431C= (p.Ala1144=) n.3839C= n.904C= n.4410C= n.4766C= c.3335C= (p.Ala1112=) c.*3481C= (n.*3481C=) c.*3404C= (n.*3404C=) c.*3709C= (n.*3709C=) c.*3440C= (n.*3440C=) c.3041C= (p.Ala1014=) c.2337C= c.3392C= (p.Ala1131=) c.2371C= n.2676C= n.403C= n.140C= n.3499C= c.3509C= (p.Ala1170=) c.3488C= (p.Ala1163=) c.3470C= (p.Ala1157=) c.3452C= (p.Ala1151=) c.3413C= (p.Ala1138=) c.3374C= (p.Ala1125=) c.3098C= (p.Ala1033=) c.3059C= (p.Ala1020=) c.3449C= (p.Ala1150=) c.3356C= (p.Ala1119=) c.2831C= (p.Ala944=) c.3146C= (p.Ala1049=) n.7718C= | |
3 | g.9473375C>G | CA351685822 | SETD5 | n.1805C>G c.3431C>G (p.Ala1144Gly) n.3839C>G n.904C>G n.4410C>G n.4766C>G c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.*3481C>G (n.*3481C>G) c.*3404C>G (n.*3404C>G) c.*3709C>G (n.*3709C>G) c.*3440C>G (n.*3440C>G) c.3041C>G (p.Ala1014Gly) c.2337C>G c.3392C>G (p.Ala1131Gly) c.2371C>G n.2676C>G n.403C>G n.140C>G n.3499C>G c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.3488C>G (p.Ala1163Gly) c.3470C>G (p.Ala1157Gly) c.3452C>G (p.Ala1151Gly) c.3413C>G (p.Ala1138Gly) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.3098C>G (p.Ala1033Gly) c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.3449C>G (p.Ala1150Gly) c.3356C>G (p.Ala1119Gly) c.2831C>G (p.Ala944Gly) c.3146C>G (p.Ala1049Gly) n.7718C>G | |
3 | g.9473375C>T | CA2239668 | SETD5 | n.1805C>T c.3431C>T (p.Ala1144Val) n.3839C>T n.904C>T n.4410C>T n.4766C>T c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.*3481C>T (n.*3481C>T) c.*3404C>T (n.*3404C>T) c.*3709C>T (n.*3709C>T) c.*3440C>T (n.*3440C>T) c.3041C>T (p.Ala1014Val) c.2337C>T c.3392C>T (p.Ala1131Val) c.2371C>T n.2676C>T n.403C>T n.140C>T n.3499C>T c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.3488C>T (p.Ala1163Val) c.3470C>T (p.Ala1157Val) c.3452C>T (p.Ala1151Val) c.3413C>T (p.Ala1138Val) c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.3098C>T (p.Ala1033Val) c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.3449C>T (p.Ala1150Val) c.3356C>T (p.Ala1119Val) c.2831C>T (p.Ala944Val) c.3146C>T (p.Ala1049Val) n.7718C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.9473376C>A | CA432365792 | SETD5 | n.1806C>A c.3432C>A (p.Ala1144=) n.3840C>A n.905C>A n.4411C>A n.4767C>A c.3336C>A (p.Ala1112=) c.*3482C>A (n.*3482C>A) c.*3405C>A (n.*3405C>A) c.*3710C>A (n.*3710C>A) c.*3441C>A (n.*3441C>A) c.3042C>A (p.Ala1014=) c.2338C>A c.3393C>A (p.Ala1131=) c.2372C>A n.2677C>A n.404C>A n.141C>A n.3500C>A c.3510C>A (p.Ala1170=) c.3489C>A (p.Ala1163=) c.3471C>A (p.Ala1157=) c.3453C>A (p.Ala1151=) c.3414C>A (p.Ala1138=) c.3375C>A (p.Ala1125=) c.3099C>A (p.Ala1033=) c.3060C>A (p.Ala1020=) c.3450C>A (p.Ala1150=) c.3357C>A (p.Ala1119=) c.2832C>A (p.Ala944=) c.3147C>A (p.Ala1049=) n.7719C>A | |
3 | g.9473376C>G | CA432365793 | SETD5 | n.1806C>G c.3432C>G (p.Ala1144=) n.3840C>G n.905C>G n.4411C>G n.4767C>G c.3336C>G (p.Ala1112=) c.*3482C>G (n.*3482C>G) c.*3405C>G (n.*3405C>G) c.*3710C>G (n.*3710C>G) c.*3441C>G (n.*3441C>G) c.3042C>G (p.Ala1014=) c.2338C>G c.3393C>G (p.Ala1131=) c.2372C>G n.2677C>G n.404C>G n.141C>G n.3500C>G c.3510C>G (p.Ala1170=) c.3489C>G (p.Ala1163=) c.3471C>G (p.Ala1157=) c.3453C>G (p.Ala1151=) c.3414C>G (p.Ala1138=) c.3375C>G (p.Ala1125=) c.3099C>G (p.Ala1033=) c.3060C>G (p.Ala1020=) c.3450C>G (p.Ala1150=) c.3357C>G (p.Ala1119=) c.2832C>G (p.Ala944=) c.3147C>G (p.Ala1049=) n.7719C>G | |
3 | g.9473376C>T | CA432365794 | SETD5 | n.1806C>T c.3432C>T (p.Ala1144=) n.3840C>T n.905C>T n.4411C>T n.4767C>T c.3336C>T (p.Ala1112=) c.*3482C>T (n.*3482C>T) c.*3405C>T (n.*3405C>T) c.*3710C>T (n.*3710C>T) c.*3441C>T (n.*3441C>T) c.3042C>T (p.Ala1014=) c.2338C>T c.3393C>T (p.Ala1131=) c.2372C>T n.2677C>T n.404C>T n.141C>T n.3500C>T c.3510C>T (p.Ala1170=) c.3489C>T (p.Ala1163=) c.3471C>T (p.Ala1157=) c.3453C>T (p.Ala1151=) c.3414C>T (p.Ala1138=) c.3375C>T (p.Ala1125=) c.3099C>T (p.Ala1033=) c.3060C>T (p.Ala1020=) c.3450C>T (p.Ala1150=) c.3357C>T (p.Ala1119=) c.2832C>T (p.Ala944=) c.3147C>T (p.Ala1049=) n.7719C>T | |
3 | g.9473377C>A | CA351685831 | SETD5 | n.1807C>A c.3433C>A (p.His1145Asn) n.3841C>A n.906C>A n.4412C>A n.4768C>A c.3337C>A (p.His1113Asn) c.*3483C>A (n.*3483C>A) c.*3406C>A (n.*3406C>A) c.*3711C>A (n.*3711C>A) c.*3442C>A (n.*3442C>A) c.3043C>A (p.His1015Asn) c.2339C>A c.3394C>A (p.His1132Asn) c.2373C>A n.2678C>A n.405C>A n.142C>A n.3501C>A c.3511C>A (p.His1171Asn) c.3490C>A (p.His1164Asn) c.3472C>A (p.His1158Asn) c.3454C>A (p.His1152Asn) c.3415C>A (p.His1139Asn) c.3376C>A (p.His1126Asn) c.3100C>A (p.His1034Asn) c.3061C>A (p.His1021Asn) c.3451C>A (p.His1151Asn) c.3358C>A (p.His1120Asn) c.2833C>A (p.His945Asn) c.3148C>A (p.His1050Asn) n.7720C>A | |
3 | g.9473377C= | CA1344740221 | SETD5 | n.1807C= c.3433C= (p.His1145=) n.3841C= n.906C= n.4412C= n.4768C= c.3337C= (p.His1113=) c.*3483C= (n.*3483C=) c.*3406C= (n.*3406C=) c.*3711C= (n.*3711C=) c.*3442C= (n.*3442C=) c.3043C= (p.His1015=) c.2339C= c.3394C= (p.His1132=) c.2373C= n.2678C= n.405C= n.142C= n.3501C= c.3511C= (p.His1171=) c.3490C= (p.His1164=) c.3472C= (p.His1158=) c.3454C= (p.His1152=) c.3415C= (p.His1139=) c.3376C= (p.His1126=) c.3100C= (p.His1034=) c.3061C= (p.His1021=) c.3451C= (p.His1151=) c.3358C= (p.His1120=) c.2833C= (p.His945=) c.3148C= (p.His1050=) n.7720C= | |
3 | g.9473377C>G | CA351685834 | SETD5 | n.1807C>G c.3433C>G (p.His1145Asp) n.3841C>G n.906C>G n.4412C>G n.4768C>G c.3337C>G (p.His1113Asp) c.*3483C>G (n.*3483C>G) c.*3406C>G (n.*3406C>G) c.*3711C>G (n.*3711C>G) c.*3442C>G (n.*3442C>G) c.3043C>G (p.His1015Asp) c.2339C>G c.3394C>G (p.His1132Asp) c.2373C>G n.2678C>G n.405C>G n.142C>G n.3501C>G c.3511C>G (p.His1171Asp) c.3490C>G (p.His1164Asp) c.3472C>G (p.His1158Asp) c.3454C>G (p.His1152Asp) c.3415C>G (p.His1139Asp) c.3376C>G (p.His1126Asp) c.3100C>G (p.His1034Asp) c.3061C>G (p.His1021Asp) c.3451C>G (p.His1151Asp) c.3358C>G (p.His1120Asp) c.2833C>G (p.His945Asp) c.3148C>G (p.His1050Asp) n.7720C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9473377C>T | CA2239669 | SETD5 | n.1807C>T c.3433C>T (p.His1145Tyr) n.3841C>T n.906C>T n.4412C>T n.4768C>T c.3337C>T (p.His1113Tyr) c.*3483C>T (n.*3483C>T) c.*3406C>T (n.*3406C>T) c.*3711C>T (n.*3711C>T) c.*3442C>T (n.*3442C>T) c.3043C>T (p.His1015Tyr) c.2339C>T c.3394C>T (p.His1132Tyr) c.2373C>T n.2678C>T n.405C>T n.142C>T n.3501C>T c.3511C>T (p.His1171Tyr) c.3490C>T (p.His1164Tyr) c.3472C>T (p.His1158Tyr) c.3454C>T (p.His1152Tyr) c.3415C>T (p.His1139Tyr) c.3376C>T (p.His1126Tyr) c.3100C>T (p.His1034Tyr) c.3061C>T (p.His1021Tyr) c.3451C>T (p.His1151Tyr) c.3358C>T (p.His1120Tyr) c.2833C>T (p.His945Tyr) c.3148C>T (p.His1050Tyr) n.7720C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473378A= | CA1344740227 | SETD5 | n.1808A= c.3434A= (p.His1145=) n.3842A= n.907A= n.4413A= n.4769A= c.3338A= (p.His1113=) c.*3484A= (n.*3484A=) c.*3407A= (n.*3407A=) c.*3712A= (n.*3712A=) c.*3443A= (n.*3443A=) c.3044A= (p.His1015=) c.2340A= c.3395A= (p.His1132=) c.2374A= n.2679A= n.406A= n.143A= n.3502A= c.3512A= (p.His1171=) c.3491A= (p.His1164=) c.3473A= (p.His1158=) c.3455A= (p.His1152=) c.3416A= (p.His1139=) c.3377A= (p.His1126=) c.3101A= (p.His1034=) c.3062A= (p.His1021=) c.3452A= (p.His1151=) c.3359A= (p.His1120=) c.2834A= (p.His945=) c.3149A= (p.His1050=) n.7721A= | |
3 | g.9473378A>C | CA351685841 | SETD5 | n.1808A>C c.3434A>C (p.His1145Pro) n.3842A>C n.907A>C n.4413A>C n.4769A>C c.3338A>C (p.His1113Pro) c.*3484A>C (n.*3484A>C) c.*3407A>C (n.*3407A>C) c.*3712A>C (n.*3712A>C) c.*3443A>C (n.*3443A>C) c.3044A>C (p.His1015Pro) c.2340A>C c.3395A>C (p.His1132Pro) c.2374A>C n.2679A>C n.406A>C n.143A>C n.3502A>C c.3512A>C (p.His1171Pro) c.3491A>C (p.His1164Pro) c.3473A>C (p.His1158Pro) c.3455A>C (p.His1152Pro) c.3416A>C (p.His1139Pro) c.3377A>C (p.His1126Pro) c.3101A>C (p.His1034Pro) c.3062A>C (p.His1021Pro) c.3452A>C (p.His1151Pro) c.3359A>C (p.His1120Pro) c.2834A>C (p.His945Pro) c.3149A>C (p.His1050Pro) n.7721A>C | |
3 | g.9473378A>G | CA2239670 | SETD5 | n.1808A>G c.3434A>G (p.His1145Arg) n.3842A>G n.907A>G n.4413A>G n.4769A>G c.3338A>G (p.His1113Arg) c.*3484A>G (n.*3484A>G) c.*3407A>G (n.*3407A>G) c.*3712A>G (n.*3712A>G) c.*3443A>G (n.*3443A>G) c.3044A>G (p.His1015Arg) c.2340A>G c.3395A>G (p.His1132Arg) c.2374A>G n.2679A>G n.406A>G n.143A>G n.3502A>G c.3512A>G (p.His1171Arg) c.3491A>G (p.His1164Arg) c.3473A>G (p.His1158Arg) c.3455A>G (p.His1152Arg) c.3416A>G (p.His1139Arg) c.3377A>G (p.His1126Arg) c.3101A>G (p.His1034Arg) c.3062A>G (p.His1021Arg) c.3452A>G (p.His1151Arg) c.3359A>G (p.His1120Arg) c.2834A>G (p.His945Arg) c.3149A>G (p.His1050Arg) n.7721A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473378A>T | CA351685843 | SETD5 | n.1808A>T c.3434A>T (p.His1145Leu) n.3842A>T n.907A>T n.4413A>T n.4769A>T c.3338A>T (p.His1113Leu) c.*3484A>T (n.*3484A>T) c.*3407A>T (n.*3407A>T) c.*3712A>T (n.*3712A>T) c.*3443A>T (n.*3443A>T) c.3044A>T (p.His1015Leu) c.2340A>T c.3395A>T (p.His1132Leu) c.2374A>T n.2679A>T n.406A>T n.143A>T n.3502A>T c.3512A>T (p.His1171Leu) c.3491A>T (p.His1164Leu) c.3473A>T (p.His1158Leu) c.3455A>T (p.His1152Leu) c.3416A>T (p.His1139Leu) c.3377A>T (p.His1126Leu) c.3101A>T (p.His1034Leu) c.3062A>T (p.His1021Leu) c.3452A>T (p.His1151Leu) c.3359A>T (p.His1120Leu) c.2834A>T (p.His945Leu) c.3149A>T (p.His1050Leu) n.7721A>T | |
3 | g.9473379T>A | CA351685853 | SETD5 | n.1809T>A c.3435T>A (p.His1145Gln) n.3843T>A n.908T>A n.4414T>A n.4770T>A c.3339T>A (p.His1113Gln) c.*3485T>A (n.*3485T>A) c.*3408T>A (n.*3408T>A) c.*3713T>A (n.*3713T>A) c.*3444T>A (n.*3444T>A) c.3045T>A (p.His1015Gln) c.2341T>A c.3396T>A (p.His1132Gln) c.2375T>A n.2680T>A n.407T>A n.144T>A n.3503T>A c.3513T>A (p.His1171Gln) c.3492T>A (p.His1164Gln) c.3474T>A (p.His1158Gln) c.3456T>A (p.His1152Gln) c.3417T>A (p.His1139Gln) c.3378T>A (p.His1126Gln) c.3102T>A (p.His1034Gln) c.3063T>A (p.His1021Gln) c.3453T>A (p.His1151Gln) c.3360T>A (p.His1120Gln) c.2835T>A (p.His945Gln) c.3150T>A (p.His1050Gln) n.7722T>A | |
3 | g.9473379T>C | CA432365795 | SETD5 | n.1809T>C c.3435T>C (p.His1145=) n.3843T>C n.908T>C n.4414T>C n.4770T>C c.3339T>C (p.His1113=) c.*3485T>C (n.*3485T>C) c.*3408T>C (n.*3408T>C) c.*3713T>C (n.*3713T>C) c.*3444T>C (n.*3444T>C) c.3045T>C (p.His1015=) c.2341T>C c.3396T>C (p.His1132=) c.2375T>C n.2680T>C n.407T>C n.144T>C n.3503T>C c.3513T>C (p.His1171=) c.3492T>C (p.His1164=) c.3474T>C (p.His1158=) c.3456T>C (p.His1152=) c.3417T>C (p.His1139=) c.3378T>C (p.His1126=) c.3102T>C (p.His1034=) c.3063T>C (p.His1021=) c.3453T>C (p.His1151=) c.3360T>C (p.His1120=) c.2835T>C (p.His945=) c.3150T>C (p.His1050=) n.7722T>C | |
3 | g.9473379T>G | CA351685855 | SETD5 | n.1809T>G c.3435T>G (p.His1145Gln) n.3843T>G n.908T>G n.4414T>G n.4770T>G c.3339T>G (p.His1113Gln) c.*3485T>G (n.*3485T>G) c.*3408T>G (n.*3408T>G) c.*3713T>G (n.*3713T>G) c.*3444T>G (n.*3444T>G) c.3045T>G (p.His1015Gln) c.2341T>G c.3396T>G (p.His1132Gln) c.2375T>G n.2680T>G n.407T>G n.144T>G n.3503T>G c.3513T>G (p.His1171Gln) c.3492T>G (p.His1164Gln) c.3474T>G (p.His1158Gln) c.3456T>G (p.His1152Gln) c.3417T>G (p.His1139Gln) c.3378T>G (p.His1126Gln) c.3102T>G (p.His1034Gln) c.3063T>G (p.His1021Gln) c.3453T>G (p.His1151Gln) c.3360T>G (p.His1120Gln) c.2835T>G (p.His945Gln) c.3150T>G (p.His1050Gln) n.7722T>G | |
3 | g.9473380G>A | CA351685860 | SETD5 | n.1810G>A c.3436G>A (p.Gly1146Ser) n.3844G>A n.909G>A n.4415G>A n.4771G>A c.3340G>A (p.Gly1114Ser) c.*3486G>A (n.*3486G>A) c.*3409G>A (n.*3409G>A) c.*3714G>A (n.*3714G>A) c.*3445G>A (n.*3445G>A) c.3046G>A (p.Gly1016Ser) c.2342G>A c.3397G>A (p.Gly1133Ser) c.2376G>A n.2681G>A n.408G>A n.145G>A n.3504G>A c.3514G>A (p.Gly1172Ser) c.3493G>A (p.Gly1165Ser) c.3475G>A (p.Gly1159Ser) c.3457G>A (p.Gly1153Ser) c.3418G>A (p.Gly1140Ser) c.3379G>A (p.Gly1127Ser) c.3103G>A (p.Gly1035Ser) c.3064G>A (p.Gly1022Ser) c.3454G>A (p.Gly1152Ser) c.3361G>A (p.Gly1121Ser) c.2836G>A (p.Gly946Ser) c.3151G>A (p.Gly1051Ser) n.7723G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9473380G>C | CA351685864 | SETD5 | n.1810G>C c.3436G>C (p.Gly1146Arg) n.3844G>C n.909G>C n.4415G>C n.4771G>C c.3340G>C (p.Gly1114Arg) c.*3486G>C (n.*3486G>C) c.*3409G>C (n.*3409G>C) c.*3714G>C (n.*3714G>C) c.*3445G>C (n.*3445G>C) c.3046G>C (p.Gly1016Arg) c.2342G>C c.3397G>C (p.Gly1133Arg) c.2376G>C n.2681G>C n.408G>C n.145G>C n.3504G>C c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.3475G>C (p.Gly1159Arg) c.3457G>C (p.Gly1153Arg) c.3418G>C (p.Gly1140Arg) c.3379G>C (p.Gly1127Arg) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.3454G>C (p.Gly1152Arg) c.3361G>C (p.Gly1121Arg) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) n.7723G>C | |
3 | g.9473380G>T | CA351685867 | SETD5 | n.1810G>T c.3436G>T (p.Gly1146Cys) n.3844G>T n.909G>T n.4415G>T n.4771G>T c.3340G>T (p.Gly1114Cys) c.*3486G>T (n.*3486G>T) c.*3409G>T (n.*3409G>T) c.*3714G>T (n.*3714G>T) c.*3445G>T (n.*3445G>T) c.3046G>T (p.Gly1016Cys) c.2342G>T c.3397G>T (p.Gly1133Cys) c.2376G>T n.2681G>T n.408G>T n.145G>T n.3504G>T c.3514G>T (p.Gly1172Cys) c.3493G>T (p.Gly1165Cys) c.3475G>T (p.Gly1159Cys) c.3457G>T (p.Gly1153Cys) c.3418G>T (p.Gly1140Cys) c.3379G>T (p.Gly1127Cys) c.3103G>T (p.Gly1035Cys) c.3064G>T (p.Gly1022Cys) c.3454G>T (p.Gly1152Cys) c.3361G>T (p.Gly1121Cys) c.2836G>T (p.Gly946Cys) c.3151G>T (p.Gly1051Cys) n.7723G>T | |
3 | g.9473381G>A | CA2239671 | SETD5 | n.1811G>A c.3437G>A (p.Gly1146Asp) n.3845G>A n.910G>A n.4416G>A n.4772G>A c.3341G>A (p.Gly1114Asp) c.*3487G>A (n.*3487G>A) c.*3410G>A (n.*3410G>A) c.*3715G>A (n.*3715G>A) c.*3446G>A (n.*3446G>A) c.3047G>A (p.Gly1016Asp) c.2343G>A c.3398G>A (p.Gly1133Asp) c.2377G>A n.2682G>A n.409G>A n.146G>A n.3505G>A c.3515G>A (p.Gly1172Asp) c.3494G>A (p.Gly1165Asp) c.3476G>A (p.Gly1159Asp) c.3458G>A (p.Gly1153Asp) c.3419G>A (p.Gly1140Asp) c.3380G>A (p.Gly1127Asp) c.3104G>A (p.Gly1035Asp) c.3065G>A (p.Gly1022Asp) c.3455G>A (p.Gly1152Asp) c.3362G>A (p.Gly1121Asp) c.2837G>A (p.Gly946Asp) c.3152G>A (p.Gly1051Asp) n.7724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473381G>C | CA351685880 | SETD5 | n.1811G>C c.3437G>C (p.Gly1146Ala) n.3845G>C n.910G>C n.4416G>C n.4772G>C c.3341G>C (p.Gly1114Ala) c.*3487G>C (n.*3487G>C) c.*3410G>C (n.*3410G>C) c.*3715G>C (n.*3715G>C) c.*3446G>C (n.*3446G>C) c.3047G>C (p.Gly1016Ala) c.2343G>C c.3398G>C (p.Gly1133Ala) c.2377G>C n.2682G>C n.409G>C n.146G>C n.3505G>C c.3515G>C (p.Gly1172Ala) c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.3476G>C (p.Gly1159Ala) c.3458G>C (p.Gly1153Ala) c.3419G>C (p.Gly1140Ala) c.3380G>C (p.Gly1127Ala) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.3362G>C (p.Gly1121Ala) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) n.7724G>C | |
3 | g.9473381G= | CA1344740233 | SETD5 | n.1811G= c.3437G= (p.Gly1146=) n.3845G= n.910G= n.4416G= n.4772G= c.3341G= (p.Gly1114=) c.*3487G= (n.*3487G=) c.*3410G= (n.*3410G=) c.*3715G= (n.*3715G=) c.*3446G= (n.*3446G=) c.3047G= (p.Gly1016=) c.2343G= c.3398G= (p.Gly1133=) c.2377G= n.2682G= n.409G= n.146G= n.3505G= c.3515G= (p.Gly1172=) c.3494G= (p.Gly1165=) c.3476G= (p.Gly1159=) c.3458G= (p.Gly1153=) c.3419G= (p.Gly1140=) c.3380G= (p.Gly1127=) c.3104G= (p.Gly1035=) c.3065G= (p.Gly1022=) c.3455G= (p.Gly1152=) c.3362G= (p.Gly1121=) c.2837G= (p.Gly946=) c.3152G= (p.Gly1051=) n.7724G= | |
3 | g.9473381G>T | CA2239672 | SETD5 | n.1811G>T c.3437G>T (p.Gly1146Val) n.3845G>T n.910G>T n.4416G>T n.4772G>T c.3341G>T (p.Gly1114Val) c.*3487G>T (n.*3487G>T) c.*3410G>T (n.*3410G>T) c.*3715G>T (n.*3715G>T) c.*3446G>T (n.*3446G>T) c.3047G>T (p.Gly1016Val) c.2343G>T c.3398G>T (p.Gly1133Val) c.2377G>T n.2682G>T n.409G>T n.146G>T n.3505G>T c.3515G>T (p.Gly1172Val) c.3494G>T (p.Gly1165Val) c.3476G>T (p.Gly1159Val) c.3458G>T (p.Gly1153Val) c.3419G>T (p.Gly1140Val) c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.3104G>T (p.Gly1035Val) c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.3362G>T (p.Gly1121Val) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.3152G>T (p.Gly1051Val) n.7724G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473382T>A | CA432365796 | SETD5 | n.1812T>A c.3438T>A (p.Gly1146=) n.3846T>A n.911T>A n.4417T>A n.4773T>A c.3342T>A (p.Gly1114=) c.*3488T>A (n.*3488T>A) c.*3411T>A (n.*3411T>A) c.*3716T>A (n.*3716T>A) c.*3447T>A (n.*3447T>A) c.3048T>A (p.Gly1016=) c.2344T>A c.3399T>A (p.Gly1133=) c.2378T>A n.2683T>A n.410T>A n.147T>A n.3506T>A c.3516T>A (p.Gly1172=) c.3495T>A (p.Gly1165=) c.3477T>A (p.Gly1159=) c.3459T>A (p.Gly1153=) c.3420T>A (p.Gly1140=) c.3381T>A (p.Gly1127=) c.3105T>A (p.Gly1035=) c.3066T>A (p.Gly1022=) c.3456T>A (p.Gly1152=) c.3363T>A (p.Gly1121=) c.2838T>A (p.Gly946=) c.3153T>A (p.Gly1051=) n.7725T>A | |
3 | g.9473382T>C | CA432365797 | SETD5 | n.1812T>C c.3438T>C (p.Gly1146=) n.3846T>C n.911T>C n.4417T>C n.4773T>C c.3342T>C (p.Gly1114=) c.*3488T>C (n.*3488T>C) c.*3411T>C (n.*3411T>C) c.*3716T>C (n.*3716T>C) c.*3447T>C (n.*3447T>C) c.3048T>C (p.Gly1016=) c.2344T>C c.3399T>C (p.Gly1133=) c.2378T>C n.2683T>C n.410T>C n.147T>C n.3506T>C c.3516T>C (p.Gly1172=) c.3495T>C (p.Gly1165=) c.3477T>C (p.Gly1159=) c.3459T>C (p.Gly1153=) c.3420T>C (p.Gly1140=) c.3381T>C (p.Gly1127=) c.3105T>C (p.Gly1035=) c.3066T>C (p.Gly1022=) c.3456T>C (p.Gly1152=) c.3363T>C (p.Gly1121=) c.2838T>C (p.Gly946=) c.3153T>C (p.Gly1051=) n.7725T>C | |
3 | g.9473382T>G | CA432365798 | SETD5 | n.1812T>G c.3438T>G (p.Gly1146=) n.3846T>G n.911T>G n.4417T>G n.4773T>G c.3342T>G (p.Gly1114=) c.*3488T>G (n.*3488T>G) c.*3411T>G (n.*3411T>G) c.*3716T>G (n.*3716T>G) c.*3447T>G (n.*3447T>G) c.3048T>G (p.Gly1016=) c.2344T>G c.3399T>G (p.Gly1133=) c.2378T>G n.2683T>G n.410T>G n.147T>G n.3506T>G c.3516T>G (p.Gly1172=) c.3495T>G (p.Gly1165=) c.3477T>G (p.Gly1159=) c.3459T>G (p.Gly1153=) c.3420T>G (p.Gly1140=) c.3381T>G (p.Gly1127=) c.3105T>G (p.Gly1035=) c.3066T>G (p.Gly1022=) c.3456T>G (p.Gly1152=) c.3363T>G (p.Gly1121=) c.2838T>G (p.Gly946=) c.3153T>G (p.Gly1051=) n.7725T>G | |
3 | g.9473383G>A | CA2239673 | SETD5 | n.1813G>A c.3439G>A (p.Val1147Met) n.3847G>A n.912G>A n.4418G>A n.4774G>A c.3343G>A (p.Val1115Met) c.*3489G>A (n.*3489G>A) c.*3412G>A (n.*3412G>A) c.*3717G>A (n.*3717G>A) c.*3448G>A (n.*3448G>A) c.3049G>A (p.Val1017Met) c.2345G>A c.3400G>A (p.Val1134Met) c.2379G>A n.2684G>A n.411G>A n.148G>A n.3507G>A c.3517G>A (p.Val1173Met) c.3496G>A (p.Val1166Met) c.3478G>A (p.Val1160Met) c.3460G>A (p.Val1154Met) c.3421G>A (p.Val1141Met) c.3382G>A (p.Val1128Met) c.3106G>A (p.Val1036Met) c.3067G>A (p.Val1023Met) c.3457G>A (p.Val1153Met) c.3364G>A (p.Val1122Met) c.2839G>A (p.Val947Met) c.3154G>A (p.Val1052Met) n.7726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473383G>C | CA351685891 | SETD5 | n.1813G>C c.3439G>C (p.Val1147Leu) n.3847G>C n.912G>C n.4418G>C n.4774G>C c.3343G>C (p.Val1115Leu) c.*3489G>C (n.*3489G>C) c.*3412G>C (n.*3412G>C) c.*3717G>C (n.*3717G>C) c.*3448G>C (n.*3448G>C) c.3049G>C (p.Val1017Leu) c.2345G>C c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.2379G>C n.2684G>C n.411G>C n.148G>C n.3507G>C c.3517G>C (p.Val1173Leu) c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.3478G>C (p.Val1160Leu) c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.3382G>C (p.Val1128Leu) c.3106G>C (p.Val1036Leu) c.3067G>C (p.Val1023Leu) c.3457G>C (p.Val1153Leu) c.3364G>C (p.Val1122Leu) c.2839G>C (p.Val947Leu) c.3154G>C (p.Val1052Leu) n.7726G>C | |
3 | g.9473383G= | CA1344740238 | SETD5 | n.1813G= c.3439G= (p.Val1147=) n.3847G= n.912G= n.4418G= n.4774G= c.3343G= (p.Val1115=) c.*3489G= (n.*3489G=) c.*3412G= (n.*3412G=) c.*3717G= (n.*3717G=) c.*3448G= (n.*3448G=) c.3049G= (p.Val1017=) c.2345G= c.3400G= (p.Val1134=) c.2379G= n.2684G= n.411G= n.148G= n.3507G= c.3517G= (p.Val1173=) c.3496G= (p.Val1166=) c.3478G= (p.Val1160=) c.3460G= (p.Val1154=) c.3421G= (p.Val1141=) c.3382G= (p.Val1128=) c.3106G= (p.Val1036=) c.3067G= (p.Val1023=) c.3457G= (p.Val1153=) c.3364G= (p.Val1122=) c.2839G= (p.Val947=) c.3154G= (p.Val1052=) n.7726G= | |
3 | g.9473383G>T | CA351685888 | SETD5 | n.1813G>T c.3439G>T (p.Val1147Leu) n.3847G>T n.912G>T n.4418G>T n.4774G>T c.3343G>T (p.Val1115Leu) c.*3489G>T (n.*3489G>T) c.*3412G>T (n.*3412G>T) c.*3717G>T (n.*3717G>T) c.*3448G>T (n.*3448G>T) c.3049G>T (p.Val1017Leu) c.2345G>T c.3400G>T (p.Val1134Leu) c.2379G>T n.2684G>T n.411G>T n.148G>T n.3507G>T c.3517G>T (p.Val1173Leu) c.3496G>T (p.Val1166Leu) c.3478G>T (p.Val1160Leu) c.3460G>T (p.Val1154Leu) c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.3382G>T (p.Val1128Leu) c.3106G>T (p.Val1036Leu) c.3067G>T (p.Val1023Leu) c.3457G>T (p.Val1153Leu) c.3364G>T (p.Val1122Leu) c.2839G>T (p.Val947Leu) c.3154G>T (p.Val1052Leu) n.7726G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.9473384T>A | CA351685895 | SETD5 | n.1814T>A c.3440T>A (p.Val1147Glu) n.3848T>A n.913T>A n.4419T>A n.4775T>A c.3344T>A (p.Val1115Glu) c.*3490T>A (n.*3490T>A) c.*3413T>A (n.*3413T>A) c.*3718T>A (n.*3718T>A) c.*3449T>A (n.*3449T>A) c.3050T>A (p.Val1017Glu) c.2346T>A c.3401T>A (p.Val1134Glu) c.2380T>A n.2685T>A n.412T>A n.149T>A n.3508T>A c.3518T>A (p.Val1173Glu) c.3497T>A (p.Val1166Glu) c.3479T>A (p.Val1160Glu) c.3461T>A (p.Val1154Glu) c.3422T>A (p.Val1141Glu) c.3383T>A (p.Val1128Glu) c.3107T>A (p.Val1036Glu) c.3068T>A (p.Val1023Glu) c.3458T>A (p.Val1153Glu) c.3365T>A (p.Val1122Glu) c.2840T>A (p.Val947Glu) c.3155T>A (p.Val1052Glu) n.7727T>A | |
3 | g.9473384T>C | CA351685898 | SETD5 | n.1814T>C c.3440T>C (p.Val1147Ala) n.3848T>C n.913T>C n.4419T>C n.4775T>C c.3344T>C (p.Val1115Ala) c.*3490T>C (n.*3490T>C) c.*3413T>C (n.*3413T>C) c.*3718T>C (n.*3718T>C) c.*3449T>C (n.*3449T>C) c.3050T>C (p.Val1017Ala) c.2346T>C c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.2380T>C n.2685T>C n.412T>C n.149T>C n.3508T>C c.3518T>C (p.Val1173Ala) c.3497T>C (p.Val1166Ala) c.3479T>C (p.Val1160Ala) c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.3383T>C (p.Val1128Ala) c.3107T>C (p.Val1036Ala) c.3068T>C (p.Val1023Ala) c.3458T>C (p.Val1153Ala) c.3365T>C (p.Val1122Ala) c.2840T>C (p.Val947Ala) c.3155T>C (p.Val1052Ala) n.7727T>C | |
3 | g.9473384T>G | CA351685905 | SETD5 | n.1814T>G c.3440T>G (p.Val1147Gly) n.3848T>G n.913T>G n.4419T>G n.4775T>G c.3344T>G (p.Val1115Gly) c.*3490T>G (n.*3490T>G) c.*3413T>G (n.*3413T>G) c.*3718T>G (n.*3718T>G) c.*3449T>G (n.*3449T>G) c.3050T>G (p.Val1017Gly) c.2346T>G c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.2380T>G n.2685T>G n.412T>G n.149T>G n.3508T>G c.3518T>G (p.Val1173Gly) c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.3479T>G (p.Val1160Gly) c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.3383T>G (p.Val1128Gly) c.3107T>G (p.Val1036Gly) c.3068T>G (p.Val1023Gly) c.3458T>G (p.Val1153Gly) c.3365T>G (p.Val1122Gly) c.2840T>G (p.Val947Gly) c.3155T>G (p.Val1052Gly) n.7727T>G | |
3 | g.9473385G>A | CA2239674 | SETD5 | n.1815G>A c.3441G>A (p.Val1147=) n.3849G>A n.914G>A n.4420G>A n.4776G>A c.3345G>A (p.Val1115=) c.*3491G>A (n.*3491G>A) c.*3414G>A (n.*3414G>A) c.*3719G>A (n.*3719G>A) c.*3450G>A (n.*3450G>A) c.3051G>A (p.Val1017=) c.2347G>A c.3402G>A (p.Val1134=) c.2381G>A n.2686G>A n.413G>A n.150G>A n.3509G>A c.3519G>A (p.Val1173=) c.3498G>A (p.Val1166=) c.3480G>A (p.Val1160=) c.3462G>A (p.Val1154=) c.3423G>A (p.Val1141=) c.3384G>A (p.Val1128=) c.3108G>A (p.Val1036=) c.3069G>A (p.Val1023=) c.3459G>A (p.Val1153=) c.3366G>A (p.Val1122=) c.2841G>A (p.Val947=) c.3156G>A (p.Val1052=) n.7728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473385G>C | CA432365799 | SETD5 | n.1815G>C c.3441G>C (p.Val1147=) n.3849G>C n.914G>C n.4420G>C n.4776G>C c.3345G>C (p.Val1115=) c.*3491G>C (n.*3491G>C) c.*3414G>C (n.*3414G>C) c.*3719G>C (n.*3719G>C) c.*3450G>C (n.*3450G>C) c.3051G>C (p.Val1017=) c.2347G>C c.3402G>C (p.Val1134=) c.2381G>C n.2686G>C n.413G>C n.150G>C n.3509G>C c.3519G>C (p.Val1173=) c.3498G>C (p.Val1166=) c.3480G>C (p.Val1160=) c.3462G>C (p.Val1154=) c.3423G>C (p.Val1141=) c.3384G>C (p.Val1128=) c.3108G>C (p.Val1036=) c.3069G>C (p.Val1023=) c.3459G>C (p.Val1153=) c.3366G>C (p.Val1122=) c.2841G>C (p.Val947=) c.3156G>C (p.Val1052=) n.7728G>C | |
3 | g.9473385G= | CA1344740245 | SETD5 | n.1815G= c.3441G= (p.Val1147=) n.3849G= n.914G= n.4420G= n.4776G= c.3345G= (p.Val1115=) c.*3491G= (n.*3491G=) c.*3414G= (n.*3414G=) c.*3719G= (n.*3719G=) c.*3450G= (n.*3450G=) c.3051G= (p.Val1017=) c.2347G= c.3402G= (p.Val1134=) c.2381G= n.2686G= n.413G= n.150G= n.3509G= c.3519G= (p.Val1173=) c.3498G= (p.Val1166=) c.3480G= (p.Val1160=) c.3462G= (p.Val1154=) c.3423G= (p.Val1141=) c.3384G= (p.Val1128=) c.3108G= (p.Val1036=) c.3069G= (p.Val1023=) c.3459G= (p.Val1153=) c.3366G= (p.Val1122=) c.2841G= (p.Val947=) c.3156G= (p.Val1052=) n.7728G= | |
3 | g.9473385G>T | CA432365800 | SETD5 | n.1815G>T c.3441G>T (p.Val1147=) n.3849G>T n.914G>T n.4420G>T n.4776G>T c.3345G>T (p.Val1115=) c.*3491G>T (n.*3491G>T) c.*3414G>T (n.*3414G>T) c.*3719G>T (n.*3719G>T) c.*3450G>T (n.*3450G>T) c.3051G>T (p.Val1017=) c.2347G>T c.3402G>T (p.Val1134=) c.2381G>T n.2686G>T n.413G>T n.150G>T n.3509G>T c.3519G>T (p.Val1173=) c.3498G>T (p.Val1166=) c.3480G>T (p.Val1160=) c.3462G>T (p.Val1154=) c.3423G>T (p.Val1141=) c.3384G>T (p.Val1128=) c.3108G>T (p.Val1036=) c.3069G>T (p.Val1023=) c.3459G>T (p.Val1153=) c.3366G>T (p.Val1122=) c.2841G>T (p.Val947=) c.3156G>T (p.Val1052=) n.7728G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9473386C>A | CA351685913 | SETD5 | n.1816C>A c.3442C>A (p.Gln1148Lys) n.3850C>A n.915C>A n.4421C>A n.4777C>A c.3346C>A (p.Gln1116Lys) c.*3492C>A (n.*3492C>A) c.*3415C>A (n.*3415C>A) c.*3720C>A (n.*3720C>A) c.*3451C>A (n.*3451C>A) c.3052C>A (p.Gln1018Lys) c.2348C>A c.3403C>A (p.Gln1135Lys) c.2382C>A n.2687C>A n.414C>A n.151C>A n.3510C>A c.3520C>A (p.Gln1174Lys) c.3499C>A (p.Gln1167Lys) c.3481C>A (p.Gln1161Lys) c.3463C>A (p.Gln1155Lys) c.3424C>A (p.Gln1142Lys) c.3385C>A (p.Gln1129Lys) c.3109C>A (p.Gln1037Lys) c.3070C>A (p.Gln1024Lys) c.3460C>A (p.Gln1154Lys) c.3367C>A (p.Gln1123Lys) c.2842C>A (p.Gln948Lys) c.3157C>A (p.Gln1053Lys) n.7729C>A | |
3 | g.9473386C>G | CA351685919 | SETD5 | n.1816C>G c.3442C>G (p.Gln1148Glu) n.3850C>G n.915C>G n.4421C>G n.4777C>G c.3346C>G (p.Gln1116Glu) c.*3492C>G (n.*3492C>G) c.*3415C>G (n.*3415C>G) c.*3720C>G (n.*3720C>G) c.*3451C>G (n.*3451C>G) c.3052C>G (p.Gln1018Glu) c.2348C>G c.3403C>G (p.Gln1135Glu) c.2382C>G n.2687C>G n.414C>G n.151C>G n.3510C>G c.3520C>G (p.Gln1174Glu) c.3499C>G (p.Gln1167Glu) c.3481C>G (p.Gln1161Glu) c.3463C>G (p.Gln1155Glu) c.3424C>G (p.Gln1142Glu) c.3385C>G (p.Gln1129Glu) c.3109C>G (p.Gln1037Glu) c.3070C>G (p.Gln1024Glu) c.3460C>G (p.Gln1154Glu) c.3367C>G (p.Gln1123Glu) c.2842C>G (p.Gln948Glu) c.3157C>G (p.Gln1053Glu) n.7729C>G | |
3 | g.9473386C>T | CA351685915 | SETD5 | n.1816C>T c.3442C>T (p.Gln1148Ter) n.3850C>T n.915C>T n.4421C>T n.4777C>T c.3346C>T (p.Gln1116Ter) c.*3492C>T (n.*3492C>T) c.*3415C>T (n.*3415C>T) c.*3720C>T (n.*3720C>T) c.*3451C>T (n.*3451C>T) c.3052C>T (p.Gln1018Ter) c.2348C>T c.3403C>T (p.Gln1135Ter) c.2382C>T n.2687C>T n.414C>T n.151C>T n.3510C>T c.3520C>T (p.Gln1174Ter) c.3499C>T (p.Gln1167Ter) c.3481C>T (p.Gln1161Ter) c.3463C>T (p.Gln1155Ter) c.3424C>T (p.Gln1142Ter) c.3385C>T (p.Gln1129Ter) c.3109C>T (p.Gln1037Ter) c.3070C>T (p.Gln1024Ter) c.3460C>T (p.Gln1154Ter) c.3367C>T (p.Gln1123Ter) c.2842C>T (p.Gln948Ter) c.3157C>T (p.Gln1053Ter) n.7729C>T | |
3 | g.9473387A= | CA1344740248 | SETD5 | n.1817A= c.3443A= (p.Gln1148=) n.3851A= n.916A= n.4422A= n.4778A= c.3347A= (p.Gln1116=) c.*3493A= (n.*3493A=) c.*3416A= (n.*3416A=) c.*3721A= (n.*3721A=) c.*3452A= (n.*3452A=) c.3053A= (p.Gln1018=) c.2349A= c.3404A= (p.Gln1135=) c.2383A= n.2688A= n.415A= n.152A= n.3511A= c.3521A= (p.Gln1174=) c.3500A= (p.Gln1167=) c.3482A= (p.Gln1161=) c.3464A= (p.Gln1155=) c.3425A= (p.Gln1142=) c.3386A= (p.Gln1129=) c.3110A= (p.Gln1037=) c.3071A= (p.Gln1024=) c.3461A= (p.Gln1154=) c.3368A= (p.Gln1123=) c.2843A= (p.Gln948=) c.3158A= (p.Gln1053=) n.7730A= | |
3 | g.9473387A>C | CA351685923 | SETD5 | n.1817A>C c.3443A>C (p.Gln1148Pro) n.3851A>C n.916A>C n.4422A>C n.4778A>C c.3347A>C (p.Gln1116Pro) c.*3493A>C (n.*3493A>C) c.*3416A>C (n.*3416A>C) c.*3721A>C (n.*3721A>C) c.*3452A>C (n.*3452A>C) c.3053A>C (p.Gln1018Pro) c.2349A>C c.3404A>C (p.Gln1135Pro) c.2383A>C n.2688A>C n.415A>C n.152A>C n.3511A>C c.3521A>C (p.Gln1174Pro) c.3500A>C (p.Gln1167Pro) c.3482A>C (p.Gln1161Pro) c.3464A>C (p.Gln1155Pro) c.3425A>C (p.Gln1142Pro) c.3386A>C (p.Gln1129Pro) c.3110A>C (p.Gln1037Pro) c.3071A>C (p.Gln1024Pro) c.3461A>C (p.Gln1154Pro) c.3368A>C (p.Gln1123Pro) c.2843A>C (p.Gln948Pro) c.3158A>C (p.Gln1053Pro) n.7730A>C | |
3 | g.9473387A>G | CA2239675 | SETD5 | n.1817A>G c.3443A>G (p.Gln1148Arg) n.3851A>G n.916A>G n.4422A>G n.4778A>G c.3347A>G (p.Gln1116Arg) c.*3493A>G (n.*3493A>G) c.*3416A>G (n.*3416A>G) c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.*3452A>G (n.*3452A>G) c.3053A>G (p.Gln1018Arg) c.2349A>G c.3404A>G (p.Gln1135Arg) c.2383A>G n.2688A>G n.415A>G n.152A>G n.3511A>G c.3521A>G (p.Gln1174Arg) c.3500A>G (p.Gln1167Arg) c.3482A>G (p.Gln1161Arg) c.3464A>G (p.Gln1155Arg) c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.3386A>G (p.Gln1129Arg) c.3110A>G (p.Gln1037Arg) c.3071A>G (p.Gln1024Arg) c.3461A>G (p.Gln1154Arg) c.3368A>G (p.Gln1123Arg) c.2843A>G (p.Gln948Arg) c.3158A>G (p.Gln1053Arg) n.7730A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473387A>T | CA351685929 | SETD5 | n.1817A>T c.3443A>T (p.Gln1148Leu) n.3851A>T n.916A>T n.4422A>T n.4778A>T c.3347A>T (p.Gln1116Leu) c.*3493A>T (n.*3493A>T) c.*3416A>T (n.*3416A>T) c.*3721A>T (n.*3721A>T) c.*3452A>T (n.*3452A>T) c.3053A>T (p.Gln1018Leu) c.2349A>T c.3404A>T (p.Gln1135Leu) c.2383A>T n.2688A>T n.415A>T n.152A>T n.3511A>T c.3521A>T (p.Gln1174Leu) c.3500A>T (p.Gln1167Leu) c.3482A>T (p.Gln1161Leu) c.3464A>T (p.Gln1155Leu) c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.3386A>T (p.Gln1129Leu) c.3110A>T (p.Gln1037Leu) c.3071A>T (p.Gln1024Leu) c.3461A>T (p.Gln1154Leu) c.3368A>T (p.Gln1123Leu) c.2843A>T (p.Gln948Leu) c.3158A>T (p.Gln1053Leu) n.7730A>T | |
3 | g.9473388G>A | CA2239676 | SETD5 | n.1818G>A c.3444G>A (p.Gln1148=) n.3852G>A n.917G>A n.4423G>A n.4779G>A c.3348G>A (p.Gln1116=) c.*3494G>A (n.*3494G>A) c.*3417G>A (n.*3417G>A) c.*3722G>A (n.*3722G>A) c.*3453G>A (n.*3453G>A) c.3054G>A (p.Gln1018=) c.2350G>A c.3405G>A (p.Gln1135=) c.2384G>A n.2689G>A n.416G>A n.153G>A n.3512G>A c.3522G>A (p.Gln1174=) c.3501G>A (p.Gln1167=) c.3483G>A (p.Gln1161=) c.3465G>A (p.Gln1155=) c.3426G>A (p.Gln1142=) c.3387G>A (p.Gln1129=) c.3111G>A (p.Gln1037=) c.3072G>A (p.Gln1024=) c.3462G>A (p.Gln1154=) c.3369G>A (p.Gln1123=) c.2844G>A (p.Gln948=) c.3159G>A (p.Gln1053=) n.7731G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473388G>C | CA351685935 | SETD5 | n.1818G>C c.3444G>C (p.Gln1148His) n.3852G>C n.917G>C n.4423G>C n.4779G>C c.3348G>C (p.Gln1116His) c.*3494G>C (n.*3494G>C) c.*3417G>C (n.*3417G>C) c.*3722G>C (n.*3722G>C) c.*3453G>C (n.*3453G>C) c.3054G>C (p.Gln1018His) c.2350G>C c.3405G>C (p.Gln1135His) c.2384G>C n.2689G>C n.416G>C n.153G>C n.3512G>C c.3522G>C (p.Gln1174His) c.3501G>C (p.Gln1167His) c.3483G>C (p.Gln1161His) c.3465G>C (p.Gln1155His) c.3426G>C (p.Gln1142His) c.3387G>C (p.Gln1129His) c.3111G>C (p.Gln1037His) c.3072G>C (p.Gln1024His) c.3462G>C (p.Gln1154His) c.3369G>C (p.Gln1123His) c.2844G>C (p.Gln948His) c.3159G>C (p.Gln1053His) n.7731G>C | |
3 | g.9473388G= | CA1344740251 | SETD5 | n.1818G= c.3444G= (p.Gln1148=) n.3852G= n.917G= n.4423G= n.4779G= c.3348G= (p.Gln1116=) c.*3494G= (n.*3494G=) c.*3417G= (n.*3417G=) c.*3722G= (n.*3722G=) c.*3453G= (n.*3453G=) c.3054G= (p.Gln1018=) c.2350G= c.3405G= (p.Gln1135=) c.2384G= n.2689G= n.416G= n.153G= n.3512G= c.3522G= (p.Gln1174=) c.3501G= (p.Gln1167=) c.3483G= (p.Gln1161=) c.3465G= (p.Gln1155=) c.3426G= (p.Gln1142=) c.3387G= (p.Gln1129=) c.3111G= (p.Gln1037=) c.3072G= (p.Gln1024=) c.3462G= (p.Gln1154=) c.3369G= (p.Gln1123=) c.2844G= (p.Gln948=) c.3159G= (p.Gln1053=) n.7731G= | |
3 | g.9473388G>T | CA351685937 | SETD5 | n.1818G>T c.3444G>T (p.Gln1148His) n.3852G>T n.917G>T n.4423G>T n.4779G>T c.3348G>T (p.Gln1116His) c.*3494G>T (n.*3494G>T) c.*3417G>T (n.*3417G>T) c.*3722G>T (n.*3722G>T) c.*3453G>T (n.*3453G>T) c.3054G>T (p.Gln1018His) c.2350G>T c.3405G>T (p.Gln1135His) c.2384G>T n.2689G>T n.416G>T n.153G>T n.3512G>T c.3522G>T (p.Gln1174His) c.3501G>T (p.Gln1167His) c.3483G>T (p.Gln1161His) c.3465G>T (p.Gln1155His) c.3426G>T (p.Gln1142His) c.3387G>T (p.Gln1129His) c.3111G>T (p.Gln1037His) c.3072G>T (p.Gln1024His) c.3462G>T (p.Gln1154His) c.3369G>T (p.Gln1123His) c.2844G>T (p.Gln948His) c.3159G>T (p.Gln1053His) n.7731G>T | |
3 | g.9473389G>A | CA351685940 | SETD5 | n.1819G>A c.3445G>A (p.Gly1149Arg) n.3853G>A n.918G>A n.4424G>A n.4780G>A c.3349G>A (p.Gly1117Arg) c.*3495G>A (n.*3495G>A) c.*3418G>A (n.*3418G>A) c.*3723G>A (n.*3723G>A) c.*3454G>A (n.*3454G>A) c.3055G>A (p.Gly1019Arg) c.2351G>A c.3406G>A (p.Gly1136Arg) c.2385G>A n.2690G>A n.417G>A n.154G>A n.3513G>A c.3523G>A (p.Gly1175Arg) c.3502G>A (p.Gly1168Arg) c.3484G>A (p.Gly1162Arg) c.3466G>A (p.Gly1156Arg) c.3427G>A (p.Gly1143Arg) c.3388G>A (p.Gly1130Arg) c.3112G>A (p.Gly1038Arg) c.3073G>A (p.Gly1025Arg) c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.3370G>A (p.Gly1124Arg) c.2845G>A (p.Gly949Arg) c.3160G>A (p.Gly1054Arg) n.7732G>A | |
3 | g.9473389G>C | CA351685942 | SETD5 | n.1819G>C c.3445G>C (p.Gly1149Arg) n.3853G>C n.918G>C n.4424G>C n.4780G>C c.3349G>C (p.Gly1117Arg) c.*3495G>C (n.*3495G>C) c.*3418G>C (n.*3418G>C) c.*3723G>C (n.*3723G>C) c.*3454G>C (n.*3454G>C) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) c.2351G>C c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.2385G>C n.2690G>C n.417G>C n.154G>C n.3513G>C c.3523G>C (p.Gly1175Arg) c.3502G>C (p.Gly1168Arg) c.3484G>C (p.Gly1162Arg) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.3427G>C (p.Gly1143Arg) c.3388G>C (p.Gly1130Arg) c.3112G>C (p.Gly1038Arg) c.3073G>C (p.Gly1025Arg) c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.3370G>C (p.Gly1124Arg) c.2845G>C (p.Gly949Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) n.7732G>C | |
3 | g.9473389G>T | CA351685944 | SETD5 | n.1819G>T c.3445G>T (p.Gly1149Ter) n.3853G>T n.918G>T n.4424G>T n.4780G>T c.3349G>T (p.Gly1117Ter) c.*3495G>T (n.*3495G>T) c.*3418G>T (n.*3418G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.*3454G>T (n.*3454G>T) c.3055G>T (p.Gly1019Ter) c.2351G>T c.3406G>T (p.Gly1136Ter) c.2385G>T n.2690G>T n.417G>T n.154G>T n.3513G>T c.3523G>T (p.Gly1175Ter) c.3502G>T (p.Gly1168Ter) c.3484G>T (p.Gly1162Ter) c.3466G>T (p.Gly1156Ter) c.3427G>T (p.Gly1143Ter) c.3388G>T (p.Gly1130Ter) c.3112G>T (p.Gly1038Ter) c.3073G>T (p.Gly1025Ter) c.3463G>T (p.Gly1155Ter) c.3370G>T (p.Gly1124Ter) c.2845G>T (p.Gly949Ter) c.3160G>T (p.Gly1054Ter) n.7732G>T | |
3 | g.9473390G>A | CA351685946 | SETD5 | n.1820G>A c.3446G>A (p.Gly1149Glu) n.3854G>A n.919G>A n.4425G>A n.4781G>A c.3350G>A (p.Gly1117Glu) c.*3496G>A (n.*3496G>A) c.*3419G>A (n.*3419G>A) c.*3724G>A (n.*3724G>A) c.*3455G>A (n.*3455G>A) c.3056G>A (p.Gly1019Glu) c.2352G>A c.3407G>A (p.Gly1136Glu) c.2386G>A n.2691G>A n.418G>A n.155G>A n.3514G>A c.3524G>A (p.Gly1175Glu) c.3503G>A (p.Gly1168Glu) c.3485G>A (p.Gly1162Glu) c.3467G>A (p.Gly1156Glu) c.3428G>A (p.Gly1143Glu) c.3389G>A (p.Gly1130Glu) c.3113G>A (p.Gly1038Glu) c.3074G>A (p.Gly1025Glu) c.3464G>A (p.Gly1155Glu) c.3371G>A (p.Gly1124Glu) c.2846G>A (p.Gly949Glu) c.3161G>A (p.Gly1054Glu) n.7733G>A | |
3 | g.9473390G>C | CA351685949 | SETD5 | n.1820G>C c.3446G>C (p.Gly1149Ala) n.3854G>C n.919G>C n.4425G>C n.4781G>C c.3350G>C (p.Gly1117Ala) c.*3496G>C (n.*3496G>C) c.*3419G>C (n.*3419G>C) c.*3724G>C (n.*3724G>C) c.*3455G>C (n.*3455G>C) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) c.2352G>C c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.2386G>C n.2691G>C n.418G>C n.155G>C n.3514G>C c.3524G>C (p.Gly1175Ala) c.3503G>C (p.Gly1168Ala) c.3485G>C (p.Gly1162Ala) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.3428G>C (p.Gly1143Ala) c.3389G>C (p.Gly1130Ala) c.3113G>C (p.Gly1038Ala) c.3074G>C (p.Gly1025Ala) c.3464G>C (p.Gly1155Ala) c.3371G>C (p.Gly1124Ala) c.2846G>C (p.Gly949Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) n.7733G>C | |
3 | g.9473390G>T | CA351685951 | SETD5 | n.1820G>T c.3446G>T (p.Gly1149Val) n.3854G>T n.919G>T n.4425G>T n.4781G>T c.3350G>T (p.Gly1117Val) c.*3496G>T (n.*3496G>T) c.*3419G>T (n.*3419G>T) c.*3724G>T (n.*3724G>T) c.*3455G>T (n.*3455G>T) c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.2352G>T c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.2386G>T n.2691G>T n.418G>T n.155G>T n.3514G>T c.3524G>T (p.Gly1175Val) c.3503G>T (p.Gly1168Val) c.3485G>T (p.Gly1162Val) c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.3428G>T (p.Gly1143Val) c.3389G>T (p.Gly1130Val) c.3113G>T (p.Gly1038Val) c.3074G>T (p.Gly1025Val) c.3464G>T (p.Gly1155Val) c.3371G>T (p.Gly1124Val) c.2846G>T (p.Gly949Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) n.7733G>T | |
3 | g.9473391A= | CA1344740253 | SETD5 | n.1821A= c.3447A= (p.Gly1149=) n.3855A= n.920A= n.4426A= n.4782A= c.3351A= (p.Gly1117=) c.*3497A= (n.*3497A=) c.*3420A= (n.*3420A=) c.*3725A= (n.*3725A=) c.*3456A= (n.*3456A=) c.3057A= (p.Gly1019=) c.2353A= c.3408A= (p.Gly1136=) c.2387A= n.2692A= n.419A= n.156A= n.3515A= c.3525A= (p.Gly1175=) c.3504A= (p.Gly1168=) c.3486A= (p.Gly1162=) c.3468A= (p.Gly1156=) c.3429A= (p.Gly1143=) c.3390A= (p.Gly1130=) c.3114A= (p.Gly1038=) c.3075A= (p.Gly1025=) c.3465A= (p.Gly1155=) c.3372A= (p.Gly1124=) c.2847A= (p.Gly949=) c.3162A= (p.Gly1054=) n.7734A= | |
3 | g.9473391A>C | CA432365803 | SETD5 | n.1821A>C c.3447A>C (p.Gly1149=) n.3855A>C n.920A>C n.4426A>C n.4782A>C c.3351A>C (p.Gly1117=) c.*3497A>C (n.*3497A>C) c.*3420A>C (n.*3420A>C) c.*3725A>C (n.*3725A>C) c.*3456A>C (n.*3456A>C) c.3057A>C (p.Gly1019=) c.2353A>C c.3408A>C (p.Gly1136=) c.2387A>C n.2692A>C n.419A>C n.156A>C n.3515A>C c.3525A>C (p.Gly1175=) c.3504A>C (p.Gly1168=) c.3486A>C (p.Gly1162=) c.3468A>C (p.Gly1156=) c.3429A>C (p.Gly1143=) c.3390A>C (p.Gly1130=) c.3114A>C (p.Gly1038=) c.3075A>C (p.Gly1025=) c.3465A>C (p.Gly1155=) c.3372A>C (p.Gly1124=) c.2847A>C (p.Gly949=) c.3162A>C (p.Gly1054=) n.7734A>C | |
3 | g.9473391A>G | CA432365802 | SETD5 | n.1821A>G c.3447A>G (p.Gly1149=) n.3855A>G n.920A>G n.4426A>G n.4782A>G c.3351A>G (p.Gly1117=) c.*3497A>G (n.*3497A>G) c.*3420A>G (n.*3420A>G) c.*3725A>G (n.*3725A>G) c.*3456A>G (n.*3456A>G) c.3057A>G (p.Gly1019=) c.2353A>G c.3408A>G (p.Gly1136=) c.2387A>G n.2692A>G n.419A>G n.156A>G n.3515A>G c.3525A>G (p.Gly1175=) c.3504A>G (p.Gly1168=) c.3486A>G (p.Gly1162=) c.3468A>G (p.Gly1156=) c.3429A>G (p.Gly1143=) c.3390A>G (p.Gly1130=) c.3114A>G (p.Gly1038=) c.3075A>G (p.Gly1025=) c.3465A>G (p.Gly1155=) c.3372A>G (p.Gly1124=) c.2847A>G (p.Gly949=) c.3162A>G (p.Gly1054=) n.7734A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473391A>T | CA432365801 | SETD5 | n.1821A>T c.3447A>T (p.Gly1149=) n.3855A>T n.920A>T n.4426A>T n.4782A>T c.3351A>T (p.Gly1117=) c.*3497A>T (n.*3497A>T) c.*3420A>T (n.*3420A>T) c.*3725A>T (n.*3725A>T) c.*3456A>T (n.*3456A>T) c.3057A>T (p.Gly1019=) c.2353A>T c.3408A>T (p.Gly1136=) c.2387A>T n.2692A>T n.419A>T n.156A>T n.3515A>T c.3525A>T (p.Gly1175=) c.3504A>T (p.Gly1168=) c.3486A>T (p.Gly1162=) c.3468A>T (p.Gly1156=) c.3429A>T (p.Gly1143=) c.3390A>T (p.Gly1130=) c.3114A>T (p.Gly1038=) c.3075A>T (p.Gly1025=) c.3465A>T (p.Gly1155=) c.3372A>T (p.Gly1124=) c.2847A>T (p.Gly949=) c.3162A>T (p.Gly1054=) n.7734A>T | gnomAD v4 |
3 | g.9473392T>A | CA351685953 | SETD5 | n.1822T>A c.3448T>A (p.Ser1150Thr) n.3856T>A n.921T>A n.4427T>A n.4783T>A c.3352T>A (p.Ser1118Thr) c.*3498T>A (n.*3498T>A) c.*3421T>A (n.*3421T>A) c.*3726T>A (n.*3726T>A) c.*3457T>A (n.*3457T>A) c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.2354T>A c.3409T>A (p.Ser1137Thr) c.2388T>A n.2693T>A n.420T>A n.157T>A n.3516T>A c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.3505T>A (p.Ser1169Thr) c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.3430T>A (p.Ser1144Thr) c.3391T>A (p.Ser1131Thr) c.3115T>A (p.Ser1039Thr) c.3076T>A (p.Ser1026Thr) c.3466T>A (p.Ser1156Thr) c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) n.7735T>A | |
3 | g.9473392T>C | CA351685958 | SETD5 | n.1822T>C c.3448T>C (p.Ser1150Pro) n.3856T>C n.921T>C n.4427T>C n.4783T>C c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.*3498T>C (n.*3498T>C) c.*3421T>C (n.*3421T>C) c.*3726T>C (n.*3726T>C) c.*3457T>C (n.*3457T>C) c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.2354T>C c.3409T>C (p.Ser1137Pro) c.2388T>C n.2693T>C n.420T>C n.157T>C n.3516T>C c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.3505T>C (p.Ser1169Pro) c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.3430T>C (p.Ser1144Pro) c.3391T>C (p.Ser1131Pro) c.3115T>C (p.Ser1039Pro) c.3076T>C (p.Ser1026Pro) c.3466T>C (p.Ser1156Pro) c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) n.7735T>C | |
3 | g.9473392T>G | CA351685956 | SETD5 | n.1822T>G c.3448T>G (p.Ser1150Ala) n.3856T>G n.921T>G n.4427T>G n.4783T>G c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.*3498T>G (n.*3498T>G) c.*3421T>G (n.*3421T>G) c.*3726T>G (n.*3726T>G) c.*3457T>G (n.*3457T>G) c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.2354T>G c.3409T>G (p.Ser1137Ala) c.2388T>G n.2693T>G n.420T>G n.157T>G n.3516T>G c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.3505T>G (p.Ser1169Ala) c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.3430T>G (p.Ser1144Ala) c.3391T>G (p.Ser1131Ala) c.3115T>G (p.Ser1039Ala) c.3076T>G (p.Ser1026Ala) c.3466T>G (p.Ser1156Ala) c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) n.7735T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473392T= | CA1344740257 | SETD5 | n.1822T= c.3448T= (p.Ser1150=) n.3856T= n.921T= n.4427T= n.4783T= c.3352T= (p.Ser1118=) c.*3498T= (n.*3498T=) c.*3421T= (n.*3421T=) c.*3726T= (n.*3726T=) c.*3457T= (n.*3457T=) c.3058T= (p.Ser1020=) c.2354T= c.3409T= (p.Ser1137=) c.2388T= n.2693T= n.420T= n.157T= n.3516T= c.3526T= (p.Ser1176=) c.3505T= (p.Ser1169=) c.3487T= (p.Ser1163=) c.3469T= (p.Ser1157=) c.3430T= (p.Ser1144=) c.3391T= (p.Ser1131=) c.3115T= (p.Ser1039=) c.3076T= (p.Ser1026=) c.3466T= (p.Ser1156=) c.3373T= (p.Ser1125=) c.2848T= (p.Ser950=) c.3163T= (p.Ser1055=) n.7735T= | |
3 | g.9473393C>A | CA351685960 | SETD5 | n.1823C>A c.3449C>A (p.Ser1150Tyr) n.3857C>A n.922C>A n.4428C>A n.4784C>A c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) c.*3499C>A (n.*3499C>A) c.*3422C>A (n.*3422C>A) c.*3727C>A (n.*3727C>A) c.*3458C>A (n.*3458C>A) c.3059C>A (p.Ser1020Tyr) c.2355C>A c.3410C>A (p.Ser1137Tyr) c.2389C>A n.2694C>A n.421C>A n.158C>A n.3517C>A c.3527C>A (p.Ser1176Tyr) c.3506C>A (p.Ser1169Tyr) c.3488C>A (p.Ser1163Tyr) c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) c.3431C>A (p.Ser1144Tyr) c.3392C>A (p.Ser1131Tyr) c.3116C>A (p.Ser1039Tyr) c.3077C>A (p.Ser1026Tyr) c.3467C>A (p.Ser1156Tyr) c.3374C>A (p.Ser1125Tyr) c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) n.7736C>A | |
3 | g.9473393C= | CA1344740259 | SETD5 | n.1823C= c.3449C= (p.Ser1150=) n.3857C= n.922C= n.4428C= n.4784C= c.3353C= (p.Ser1118=) c.*3499C= (n.*3499C=) c.*3422C= (n.*3422C=) c.*3727C= (n.*3727C=) c.*3458C= (n.*3458C=) c.3059C= (p.Ser1020=) c.2355C= c.3410C= (p.Ser1137=) c.2389C= n.2694C= n.421C= n.158C= n.3517C= c.3527C= (p.Ser1176=) c.3506C= (p.Ser1169=) c.3488C= (p.Ser1163=) c.3470C= (p.Ser1157=) c.3431C= (p.Ser1144=) c.3392C= (p.Ser1131=) c.3116C= (p.Ser1039=) c.3077C= (p.Ser1026=) c.3467C= (p.Ser1156=) c.3374C= (p.Ser1125=) c.2849C= (p.Ser950=) c.3164C= (p.Ser1055=) n.7736C= | |
3 | g.9473393C>G | CA351685969 | SETD5 | n.1823C>G c.3449C>G (p.Ser1150Cys) n.3857C>G n.922C>G n.4428C>G n.4784C>G c.3353C>G (p.Ser1118Cys) c.*3499C>G (n.*3499C>G) c.*3422C>G (n.*3422C>G) c.*3727C>G (n.*3727C>G) c.*3458C>G (n.*3458C>G) c.3059C>G (p.Ser1020Cys) c.2355C>G c.3410C>G (p.Ser1137Cys) c.2389C>G n.2694C>G n.421C>G n.158C>G n.3517C>G c.3527C>G (p.Ser1176Cys) c.3506C>G (p.Ser1169Cys) c.3488C>G (p.Ser1163Cys) c.3470C>G (p.Ser1157Cys) c.3431C>G (p.Ser1144Cys) c.3392C>G (p.Ser1131Cys) c.3116C>G (p.Ser1039Cys) c.3077C>G (p.Ser1026Cys) c.3467C>G (p.Ser1156Cys) c.3374C>G (p.Ser1125Cys) c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.3164C>G (p.Ser1055Cys) n.7736C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473393C>T | CA351685971 | SETD5 | n.1823C>T c.3449C>T (p.Ser1150Phe) n.3857C>T n.922C>T n.4428C>T n.4784C>T c.3353C>T (p.Ser1118Phe) c.*3499C>T (n.*3499C>T) c.*3422C>T (n.*3422C>T) c.*3727C>T (n.*3727C>T) c.*3458C>T (n.*3458C>T) c.3059C>T (p.Ser1020Phe) c.2355C>T c.3410C>T (p.Ser1137Phe) c.2389C>T n.2694C>T n.421C>T n.158C>T n.3517C>T c.3527C>T (p.Ser1176Phe) c.3506C>T (p.Ser1169Phe) c.3488C>T (p.Ser1163Phe) c.3470C>T (p.Ser1157Phe) c.3431C>T (p.Ser1144Phe) c.3392C>T (p.Ser1131Phe) c.3116C>T (p.Ser1039Phe) c.3077C>T (p.Ser1026Phe) c.3467C>T (p.Ser1156Phe) c.3374C>T (p.Ser1125Phe) c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.3164C>T (p.Ser1055Phe) n.7736C>T | |
3 | g.9473394C>A | CA432365804 | SETD5 | n.1824C>A c.3450C>A (p.Ser1150=) n.3858C>A n.923C>A n.4429C>A n.4785C>A c.3354C>A (p.Ser1118=) c.*3500C>A (n.*3500C>A) c.*3423C>A (n.*3423C>A) c.*3728C>A (n.*3728C>A) c.*3459C>A (n.*3459C>A) c.3060C>A (p.Ser1020=) c.2356C>A c.3411C>A (p.Ser1137=) c.2390C>A n.2695C>A n.422C>A n.159C>A n.3518C>A c.3528C>A (p.Ser1176=) c.3507C>A (p.Ser1169=) c.3489C>A (p.Ser1163=) c.3471C>A (p.Ser1157=) c.3432C>A (p.Ser1144=) c.3393C>A (p.Ser1131=) c.3117C>A (p.Ser1039=) c.3078C>A (p.Ser1026=) c.3468C>A (p.Ser1156=) c.3375C>A (p.Ser1125=) c.2850C>A (p.Ser950=) c.3165C>A (p.Ser1055=) n.7737C>A | |
3 | g.9473394C>G | CA432365806 | SETD5 | n.1824C>G c.3450C>G (p.Ser1150=) n.3858C>G n.923C>G n.4429C>G n.4785C>G c.3354C>G (p.Ser1118=) c.*3500C>G (n.*3500C>G) c.*3423C>G (n.*3423C>G) c.*3728C>G (n.*3728C>G) c.*3459C>G (n.*3459C>G) c.3060C>G (p.Ser1020=) c.2356C>G c.3411C>G (p.Ser1137=) c.2390C>G n.2695C>G n.422C>G n.159C>G n.3518C>G c.3528C>G (p.Ser1176=) c.3507C>G (p.Ser1169=) c.3489C>G (p.Ser1163=) c.3471C>G (p.Ser1157=) c.3432C>G (p.Ser1144=) c.3393C>G (p.Ser1131=) c.3117C>G (p.Ser1039=) c.3078C>G (p.Ser1026=) c.3468C>G (p.Ser1156=) c.3375C>G (p.Ser1125=) c.2850C>G (p.Ser950=) c.3165C>G (p.Ser1055=) n.7737C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9473394C>T | CA432365805 | SETD5 | n.1824C>T c.3450C>T (p.Ser1150=) n.3858C>T n.923C>T n.4429C>T n.4785C>T c.3354C>T (p.Ser1118=) c.*3500C>T (n.*3500C>T) c.*3423C>T (n.*3423C>T) c.*3728C>T (n.*3728C>T) c.*3459C>T (n.*3459C>T) c.3060C>T (p.Ser1020=) c.2356C>T c.3411C>T (p.Ser1137=) c.2390C>T n.2695C>T n.422C>T n.159C>T n.3518C>T c.3528C>T (p.Ser1176=) c.3507C>T (p.Ser1169=) c.3489C>T (p.Ser1163=) c.3471C>T (p.Ser1157=) c.3432C>T (p.Ser1144=) c.3393C>T (p.Ser1131=) c.3117C>T (p.Ser1039=) c.3078C>T (p.Ser1026=) c.3468C>T (p.Ser1156=) c.3375C>T (p.Ser1125=) c.2850C>T (p.Ser950=) c.3165C>T (p.Ser1055=) n.7737C>T | |
3 | g.9473395T>A | CA351685975 | SETD5 | n.1825T>A c.3451T>A (p.Ser1151Thr) n.3859T>A n.924T>A n.4430T>A n.4786T>A c.3355T>A (p.Ser1119Thr) c.*3501T>A (n.*3501T>A) c.*3424T>A (n.*3424T>A) c.*3729T>A (n.*3729T>A) c.*3460T>A (n.*3460T>A) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) c.2357T>A c.3412T>A (p.Ser1138Thr) c.2391T>A n.1T>A n.2696T>A n.423T>A n.160T>A n.3519T>A c.3529T>A (p.Ser1177Thr) c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.3490T>A (p.Ser1164Thr) c.3472T>A (p.Ser1158Thr) c.3433T>A (p.Ser1145Thr) c.3394T>A (p.Ser1132Thr) c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.3079T>A (p.Ser1027Thr) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.3376T>A (p.Ser1126Thr) c.2851T>A (p.Ser951Thr) c.3166T>A (p.Ser1056Thr) n.7738T>A | |
3 | g.9473395T>C | CA351685977 | SETD5 | n.1825T>C c.3451T>C (p.Ser1151Pro) n.3859T>C n.924T>C n.4430T>C n.4786T>C c.3355T>C (p.Ser1119Pro) c.*3501T>C (n.*3501T>C) c.*3424T>C (n.*3424T>C) c.*3729T>C (n.*3729T>C) c.*3460T>C (n.*3460T>C) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) c.2357T>C c.3412T>C (p.Ser1138Pro) c.2391T>C n.1T>C n.2696T>C n.423T>C n.160T>C n.3519T>C c.3529T>C (p.Ser1177Pro) c.3508T>C (p.Ser1170Pro) c.3490T>C (p.Ser1164Pro) c.3472T>C (p.Ser1158Pro) c.3433T>C (p.Ser1145Pro) c.3394T>C (p.Ser1132Pro) c.3118T>C (p.Ser1040Pro) c.3079T>C (p.Ser1027Pro) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.3376T>C (p.Ser1126Pro) c.2851T>C (p.Ser951Pro) c.3166T>C (p.Ser1056Pro) n.7738T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473395T>G | CA351685978 | SETD5 | n.1825T>G c.3451T>G (p.Ser1151Ala) n.3859T>G n.924T>G n.4430T>G n.4786T>G c.3355T>G (p.Ser1119Ala) c.*3501T>G (n.*3501T>G) c.*3424T>G (n.*3424T>G) c.*3729T>G (n.*3729T>G) c.*3460T>G (n.*3460T>G) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) c.2357T>G c.3412T>G (p.Ser1138Ala) c.2391T>G n.1T>G n.2696T>G n.423T>G n.160T>G n.3519T>G c.3529T>G (p.Ser1177Ala) c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.3490T>G (p.Ser1164Ala) c.3472T>G (p.Ser1158Ala) c.3433T>G (p.Ser1145Ala) c.3394T>G (p.Ser1132Ala) c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.3079T>G (p.Ser1027Ala) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.3376T>G (p.Ser1126Ala) c.2851T>G (p.Ser951Ala) c.3166T>G (p.Ser1056Ala) n.7738T>G | |
3 | g.9473395T= | CA1344740262 | SETD5 | n.1825T= c.3451T= (p.Ser1151=) n.3859T= n.924T= n.4430T= n.4786T= c.3355T= (p.Ser1119=) c.*3501T= (n.*3501T=) c.*3424T= (n.*3424T=) c.*3729T= (n.*3729T=) c.*3460T= (n.*3460T=) c.3061T= (p.Ser1021=) c.2357T= c.3412T= (p.Ser1138=) c.2391T= n.1T= n.2696T= n.423T= n.160T= n.3519T= c.3529T= (p.Ser1177=) c.3508T= (p.Ser1170=) c.3490T= (p.Ser1164=) c.3472T= (p.Ser1158=) c.3433T= (p.Ser1145=) c.3394T= (p.Ser1132=) c.3118T= (p.Ser1040=) c.3079T= (p.Ser1027=) c.3469T= (p.Ser1157=) c.3376T= (p.Ser1126=) c.2851T= (p.Ser951=) c.3166T= (p.Ser1056=) n.7738T= | |
3 | g.9473396C>A | CA351685979 | SETD5 | n.1826C>A c.3452C>A (p.Ser1151Ter) n.3860C>A n.925C>A n.4431C>A n.4787C>A c.3356C>A (p.Ser1119Ter) c.*3502C>A (n.*3502C>A) c.*3425C>A (n.*3425C>A) c.*3730C>A (n.*3730C>A) c.*3461C>A (n.*3461C>A) c.3062C>A (p.Ser1021Ter) c.2358C>A c.3413C>A (p.Ser1138Ter) c.2392C>A n.2C>A n.2697C>A n.424C>A n.161C>A n.3520C>A c.3530C>A (p.Ser1177Ter) c.3509C>A (p.Ser1170Ter) c.3491C>A (p.Ser1164Ter) c.3473C>A (p.Ser1158Ter) c.3434C>A (p.Ser1145Ter) c.3395C>A (p.Ser1132Ter) c.3119C>A (p.Ser1040Ter) c.3080C>A (p.Ser1027Ter) c.3470C>A (p.Ser1157Ter) c.3377C>A (p.Ser1126Ter) c.2852C>A (p.Ser951Ter) c.3167C>A (p.Ser1056Ter) n.7739C>A | |
3 | g.9473396C>G | CA351685980 | SETD5 | n.1826C>G c.3452C>G (p.Ser1151Ter) n.3860C>G n.925C>G n.4431C>G n.4787C>G c.3356C>G (p.Ser1119Ter) c.*3502C>G (n.*3502C>G) c.*3425C>G (n.*3425C>G) c.*3730C>G (n.*3730C>G) c.*3461C>G (n.*3461C>G) c.3062C>G (p.Ser1021Ter) c.2358C>G c.3413C>G (p.Ser1138Ter) c.2392C>G n.2C>G n.2697C>G n.424C>G n.161C>G n.3520C>G c.3530C>G (p.Ser1177Ter) c.3509C>G (p.Ser1170Ter) c.3491C>G (p.Ser1164Ter) c.3473C>G (p.Ser1158Ter) c.3434C>G (p.Ser1145Ter) c.3395C>G (p.Ser1132Ter) c.3119C>G (p.Ser1040Ter) c.3080C>G (p.Ser1027Ter) c.3470C>G (p.Ser1157Ter) c.3377C>G (p.Ser1126Ter) c.2852C>G (p.Ser951Ter) c.3167C>G (p.Ser1056Ter) n.7739C>G | |
3 | g.9473396C>T | CA351685982 | SETD5 | n.1826C>T c.3452C>T (p.Ser1151Leu) n.3860C>T n.925C>T n.4431C>T n.4787C>T c.3356C>T (p.Ser1119Leu) c.*3502C>T (n.*3502C>T) c.*3425C>T (n.*3425C>T) c.*3730C>T (n.*3730C>T) c.*3461C>T (n.*3461C>T) c.3062C>T (p.Ser1021Leu) c.2358C>T c.3413C>T (p.Ser1138Leu) c.2392C>T n.2C>T n.2697C>T n.424C>T n.161C>T n.3520C>T c.3530C>T (p.Ser1177Leu) c.3509C>T (p.Ser1170Leu) c.3491C>T (p.Ser1164Leu) c.3473C>T (p.Ser1158Leu) c.3434C>T (p.Ser1145Leu) c.3395C>T (p.Ser1132Leu) c.3119C>T (p.Ser1040Leu) c.3080C>T (p.Ser1027Leu) c.3470C>T (p.Ser1157Leu) c.3377C>T (p.Ser1126Leu) c.2852C>T (p.Ser951Leu) c.3167C>T (p.Ser1056Leu) n.7739C>T | |
3 | g.9473397A>C | CA432365807 | SETD5 | n.1827A>C c.3453A>C (p.Ser1151=) n.3861A>C n.926A>C n.4432A>C n.4788A>C c.3357A>C (p.Ser1119=) c.*3503A>C (n.*3503A>C) c.*3426A>C (n.*3426A>C) c.*3731A>C (n.*3731A>C) c.*3462A>C (n.*3462A>C) c.3063A>C (p.Ser1021=) c.2359A>C c.3414A>C (p.Ser1138=) c.2393A>C n.3A>C n.2698A>C n.425A>C n.162A>C n.3521A>C c.3531A>C (p.Ser1177=) c.3510A>C (p.Ser1170=) c.3492A>C (p.Ser1164=) c.3474A>C (p.Ser1158=) c.3435A>C (p.Ser1145=) c.3396A>C (p.Ser1132=) c.3120A>C (p.Ser1040=) c.3081A>C (p.Ser1027=) c.3471A>C (p.Ser1157=) c.3378A>C (p.Ser1126=) c.2853A>C (p.Ser951=) c.3168A>C (p.Ser1056=) n.7740A>C | |
3 | g.9473397A>G | CA432365808 | SETD5 | n.1827A>G c.3453A>G (p.Ser1151=) n.3861A>G n.926A>G n.4432A>G n.4788A>G c.3357A>G (p.Ser1119=) c.*3503A>G (n.*3503A>G) c.*3426A>G (n.*3426A>G) c.*3731A>G (n.*3731A>G) c.*3462A>G (n.*3462A>G) c.3063A>G (p.Ser1021=) c.2359A>G c.3414A>G (p.Ser1138=) c.2393A>G n.3A>G n.2698A>G n.425A>G n.162A>G n.3521A>G c.3531A>G (p.Ser1177=) c.3510A>G (p.Ser1170=) c.3492A>G (p.Ser1164=) c.3474A>G (p.Ser1158=) c.3435A>G (p.Ser1145=) c.3396A>G (p.Ser1132=) c.3120A>G (p.Ser1040=) c.3081A>G (p.Ser1027=) c.3471A>G (p.Ser1157=) c.3378A>G (p.Ser1126=) c.2853A>G (p.Ser951=) c.3168A>G (p.Ser1056=) n.7740A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.9473397A>T | CA432365809 | SETD5 | n.1827A>T c.3453A>T (p.Ser1151=) n.3861A>T n.926A>T n.4432A>T n.4788A>T c.3357A>T (p.Ser1119=) c.*3503A>T (n.*3503A>T) c.*3426A>T (n.*3426A>T) c.*3731A>T (n.*3731A>T) c.*3462A>T (n.*3462A>T) c.3063A>T (p.Ser1021=) c.2359A>T c.3414A>T (p.Ser1138=) c.2393A>T n.3A>T n.2698A>T n.425A>T n.162A>T n.3521A>T c.3531A>T (p.Ser1177=) c.3510A>T (p.Ser1170=) c.3492A>T (p.Ser1164=) c.3474A>T (p.Ser1158=) c.3435A>T (p.Ser1145=) c.3396A>T (p.Ser1132=) c.3120A>T (p.Ser1040=) c.3081A>T (p.Ser1027=) c.3471A>T (p.Ser1157=) c.3378A>T (p.Ser1126=) c.2853A>T (p.Ser951=) c.3168A>T (p.Ser1056=) n.7740A>T | |
3 | g.9473398G>A | CA351685985 | SETD5 | n.1828G>A c.3454G>A (p.Ala1152Thr) n.3862G>A n.927G>A n.4433G>A n.4789G>A c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.*3504G>A (n.*3504G>A) c.*3427G>A (n.*3427G>A) c.*3732G>A (n.*3732G>A) c.*3463G>A (n.*3463G>A) c.3064G>A (p.Ala1022Thr) c.2360G>A c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.2394G>A n.4G>A n.2699G>A n.426G>A n.163G>A n.3522G>A c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.3493G>A (p.Ala1165Thr) c.3475G>A (p.Ala1159Thr) c.3436G>A (p.Ala1146Thr) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.3472G>A (p.Ala1158Thr) c.3379G>A (p.Ala1127Thr) c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.3169G>A (p.Ala1057Thr) n.7741G>A | |
3 | g.9473398G>C | CA351685988 | SETD5 | n.1828G>C c.3454G>C (p.Ala1152Pro) n.3862G>C n.927G>C n.4433G>C n.4789G>C c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.*3504G>C (n.*3504G>C) c.*3427G>C (n.*3427G>C) c.*3732G>C (n.*3732G>C) c.*3463G>C (n.*3463G>C) c.3064G>C (p.Ala1022Pro) c.2360G>C c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.2394G>C n.4G>C n.2699G>C n.426G>C n.163G>C n.3522G>C c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.3493G>C (p.Ala1165Pro) c.3475G>C (p.Ala1159Pro) c.3436G>C (p.Ala1146Pro) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.3472G>C (p.Ala1158Pro) c.3379G>C (p.Ala1127Pro) c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.3169G>C (p.Ala1057Pro) n.7741G>C | |
3 | g.9473398G>T | CA351685990 | SETD5 | n.1828G>T c.3454G>T (p.Ala1152Ser) n.3862G>T n.927G>T n.4433G>T n.4789G>T c.3358G>T (p.Ala1120Ser) c.*3504G>T (n.*3504G>T) c.*3427G>T (n.*3427G>T) c.*3732G>T (n.*3732G>T) c.*3463G>T (n.*3463G>T) c.3064G>T (p.Ala1022Ser) c.2360G>T c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.2394G>T n.4G>T n.2699G>T n.426G>T n.163G>T n.3522G>T c.3532G>T (p.Ala1178Ser) c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.3493G>T (p.Ala1165Ser) c.3475G>T (p.Ala1159Ser) c.3436G>T (p.Ala1146Ser) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.3082G>T (p.Ala1028Ser) c.3472G>T (p.Ala1158Ser) c.3379G>T (p.Ala1127Ser) c.2854G>T (p.Ala952Ser) c.3169G>T (p.Ala1057Ser) n.7741G>T | |
3 | g.9473398_9473399delinsGC | CA1344740264 | SETD5 | n.1828_1829delinsGC c.3454_3455delinsGC (p.Ala1152=) n.3862_3863delinsGC n.927_928delinsGC n.4433_4434delinsGC n.4789_4790delinsGC c.3358_3359delinsGC (p.Ala1120=) c.*3504_*3505delinsGC (n.*3504_*3505delinsGC) c.*3427_*3428delinsGC (n.*3427_*3428delinsGC) c.*3732_*3733delinsGC (n.*3732_*3733delinsGC) c.*3463_*3464delinsGC (n.*3463_*3464delinsGC) c.3064_3065delinsGC (p.Ala1022=) c.2360_2361delinsGC c.3415_3416delinsGC (p.Ala1139=) c.2394_2395delinsGC n.4_5delinsGC n.2699_2700delinsGC n.426_427delinsGC n.163_164delinsGC n.3522_3523delinsGC c.3532_3533delinsGC (p.Ala1178=) c.3511_3512delinsGC (p.Ala1171=) c.3493_3494delinsGC (p.Ala1165=) c.3475_3476delinsGC (p.Ala1159=) c.3436_3437delinsGC (p.Ala1146=) c.3397_3398delinsGC (p.Ala1133=) c.3121_3122delinsGC (p.Ala1041=) c.3082_3083delinsGC (p.Ala1028=) c.3472_3473delinsGC (p.Ala1158=) c.3379_3380delinsGC (p.Ala1127=) c.2854_2855delinsGC (p.Ala952=) c.3169_3170delinsGC (p.Ala1057=) n.7741_7742delinsGC | |
3 | g.9473399C>A | CA2239677 | SETD5 | n.1829C>A c.3455C>A (p.Ala1152Asp) n.3863C>A n.928C>A n.4434C>A n.4790C>A c.3359C>A (p.Ala1120Asp) c.*3505C>A (n.*3505C>A) c.*3428C>A (n.*3428C>A) c.*3733C>A (n.*3733C>A) c.*3464C>A (n.*3464C>A) c.3065C>A (p.Ala1022Asp) c.2361C>A c.3416C>A (p.Ala1139Asp) c.2395C>A n.5C>A n.2700C>A n.427C>A n.164C>A n.3523C>A c.3533C>A (p.Ala1178Asp) c.3512C>A (p.Ala1171Asp) c.3494C>A (p.Ala1165Asp) c.3476C>A (p.Ala1159Asp) c.3437C>A (p.Ala1146Asp) c.3398C>A (p.Ala1133Asp) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.3083C>A (p.Ala1028Asp) c.3473C>A (p.Ala1158Asp) c.3380C>A (p.Ala1127Asp) c.2855C>A (p.Ala952Asp) c.3170C>A (p.Ala1057Asp) n.7742C>A | dbSNP ExAC |
3 | g.9473399C= | CA1344740272 | SETD5 | n.1829C= c.3455C= (p.Ala1152=) n.3863C= n.928C= n.4434C= n.4790C= c.3359C= (p.Ala1120=) c.*3505C= (n.*3505C=) c.*3428C= (n.*3428C=) c.*3733C= (n.*3733C=) c.*3464C= (n.*3464C=) c.3065C= (p.Ala1022=) c.2361C= c.3416C= (p.Ala1139=) c.2395C= n.5C= n.2700C= n.427C= n.164C= n.3523C= c.3533C= (p.Ala1178=) c.3512C= (p.Ala1171=) c.3494C= (p.Ala1165=) c.3476C= (p.Ala1159=) c.3437C= (p.Ala1146=) c.3398C= (p.Ala1133=) c.3122C= (p.Ala1041=) c.3083C= (p.Ala1028=) c.3473C= (p.Ala1158=) c.3380C= (p.Ala1127=) c.2855C= (p.Ala952=) c.3170C= (p.Ala1057=) n.7742C= | |
3 | g.9473399C>G | CA351685993 | SETD5 | n.1829C>G c.3455C>G (p.Ala1152Gly) n.3863C>G n.928C>G n.4434C>G n.4790C>G c.3359C>G (p.Ala1120Gly) c.*3505C>G (n.*3505C>G) c.*3428C>G (n.*3428C>G) c.*3733C>G (n.*3733C>G) c.*3464C>G (n.*3464C>G) c.3065C>G (p.Ala1022Gly) c.2361C>G c.3416C>G (p.Ala1139Gly) c.2395C>G n.5C>G n.2700C>G n.427C>G n.164C>G n.3523C>G c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.3512C>G (p.Ala1171Gly) c.3494C>G (p.Ala1165Gly) c.3476C>G (p.Ala1159Gly) c.3437C>G (p.Ala1146Gly) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.3083C>G (p.Ala1028Gly) c.3473C>G (p.Ala1158Gly) c.3380C>G (p.Ala1127Gly) c.2855C>G (p.Ala952Gly) c.3170C>G (p.Ala1057Gly) n.7742C>G | |
3 | g.9473399C>T | CA69951111 | SETD5 | n.1829C>T c.3455C>T (p.Ala1152Val) n.3863C>T n.928C>T n.4434C>T n.4790C>T c.3359C>T (p.Ala1120Val) c.*3505C>T (n.*3505C>T) c.*3428C>T (n.*3428C>T) c.*3733C>T (n.*3733C>T) c.*3464C>T (n.*3464C>T) c.3065C>T (p.Ala1022Val) c.2361C>T c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.2395C>T n.5C>T n.2700C>T n.427C>T n.164C>T n.3523C>T c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.3494C>T (p.Ala1165Val) c.3476C>T (p.Ala1159Val) c.3437C>T (p.Ala1146Val) c.3398C>T (p.Ala1133Val) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.3083C>T (p.Ala1028Val) c.3473C>T (p.Ala1158Val) c.3380C>T (p.Ala1127Val) c.2855C>T (p.Ala952Val) c.3170C>T (p.Ala1057Val) n.7742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473401del | CA658796228 | SETD5 | n.1831del c.3457del (p.Arg1153GlufsTer23) n.3865del n.930del n.4436del n.4792del c.3361del (p.Arg1121GlufsTer23) c.*3507del (n.*3507del) c.*3430del (n.*3430del) c.*3735del (n.*3735del) c.*3466del (n.*3466del) c.3067del (p.Arg1023GlufsTer23) c.2363del c.3418del (p.Arg1140GlufsTer23) c.2397del n.7del n.2702del n.429del n.166del n.3525del c.3535del (p.Arg1179GlufsTer23) c.3514del (p.Arg1172GlufsTer23) c.3496del (p.Arg1166GlufsTer23) c.3478del (p.Arg1160GlufsTer23) c.3439del (p.Arg1147GlufsTer23) c.3400del (p.Arg1134GlufsTer23) c.3124del (p.Arg1042GlufsTer23) c.3085del (p.Arg1029GlufsTer23) c.3475del (p.Arg1159GlufsTer23) c.3382del (p.Arg1128GlufsTer23) c.2857del (p.Arg953GlufsTer23) c.3172del (p.Arg1058GlufsTer23) n.7744del | ClinVar dbSNP |
3 | g.9473400C>A | CA432365810 | SETD5 | n.1830C>A c.3456C>A (p.Ala1152=) n.3864C>A n.929C>A n.4435C>A n.4791C>A c.3360C>A (p.Ala1120=) c.*3506C>A (n.*3506C>A) c.*3429C>A (n.*3429C>A) c.*3734C>A (n.*3734C>A) c.*3465C>A (n.*3465C>A) c.3066C>A (p.Ala1022=) c.2362C>A c.3417C>A (p.Ala1139=) c.2396C>A n.6C>A n.2701C>A n.428C>A n.165C>A n.3524C>A c.3534C>A (p.Ala1178=) c.3513C>A (p.Ala1171=) c.3495C>A (p.Ala1165=) c.3477C>A (p.Ala1159=) c.3438C>A (p.Ala1146=) c.3399C>A (p.Ala1133=) c.3123C>A (p.Ala1041=) c.3084C>A (p.Ala1028=) c.3474C>A (p.Ala1158=) c.3381C>A (p.Ala1127=) c.2856C>A (p.Ala952=) c.3171C>A (p.Ala1057=) n.7743C>A | |
3 | g.9473400C>G | CA432365811 | SETD5 | n.1830C>G c.3456C>G (p.Ala1152=) n.3864C>G n.929C>G n.4435C>G n.4791C>G c.3360C>G (p.Ala1120=) c.*3506C>G (n.*3506C>G) c.*3429C>G (n.*3429C>G) c.*3734C>G (n.*3734C>G) c.*3465C>G (n.*3465C>G) c.3066C>G (p.Ala1022=) c.2362C>G c.3417C>G (p.Ala1139=) c.2396C>G n.6C>G n.2701C>G n.428C>G n.165C>G n.3524C>G c.3534C>G (p.Ala1178=) c.3513C>G (p.Ala1171=) c.3495C>G (p.Ala1165=) c.3477C>G (p.Ala1159=) c.3438C>G (p.Ala1146=) c.3399C>G (p.Ala1133=) c.3123C>G (p.Ala1041=) c.3084C>G (p.Ala1028=) c.3474C>G (p.Ala1158=) c.3381C>G (p.Ala1127=) c.2856C>G (p.Ala952=) c.3171C>G (p.Ala1057=) n.7743C>G | |
3 | g.9473400C>T | CA432365812 | SETD5 | n.1830C>T c.3456C>T (p.Ala1152=) n.3864C>T n.929C>T n.4435C>T n.4791C>T c.3360C>T (p.Ala1120=) c.*3506C>T (n.*3506C>T) c.*3429C>T (n.*3429C>T) c.*3734C>T (n.*3734C>T) c.*3465C>T (n.*3465C>T) c.3066C>T (p.Ala1022=) c.2362C>T c.3417C>T (p.Ala1139=) c.2396C>T n.6C>T n.2701C>T n.428C>T n.165C>T n.3524C>T c.3534C>T (p.Ala1178=) c.3513C>T (p.Ala1171=) c.3495C>T (p.Ala1165=) c.3477C>T (p.Ala1159=) c.3438C>T (p.Ala1146=) c.3399C>T (p.Ala1133=) c.3123C>T (p.Ala1041=) c.3084C>T (p.Ala1028=) c.3474C>T (p.Ala1158=) c.3381C>T (p.Ala1127=) c.2856C>T (p.Ala952=) c.3171C>T (p.Ala1057=) n.7743C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9473401C>A | CA432365813 | SETD5 | n.1831C>A c.3457C>A (p.Arg1153=) n.3865C>A n.930C>A n.4436C>A n.4792C>A c.3361C>A (p.Arg1121=) c.*3507C>A (n.*3507C>A) c.*3430C>A (n.*3430C>A) c.*3735C>A (n.*3735C>A) c.*3466C>A (n.*3466C>A) c.3067C>A (p.Arg1023=) c.2363C>A c.3418C>A (p.Arg1140=) c.2397C>A n.7C>A n.2702C>A n.429C>A n.166C>A n.3525C>A c.3535C>A (p.Arg1179=) c.3514C>A (p.Arg1172=) c.3496C>A (p.Arg1166=) c.3478C>A (p.Arg1160=) c.3439C>A (p.Arg1147=) c.3400C>A (p.Arg1134=) c.3124C>A (p.Arg1042=) c.3085C>A (p.Arg1029=) c.3475C>A (p.Arg1159=) c.3382C>A (p.Arg1128=) c.2857C>A (p.Arg953=) c.3172C>A (p.Arg1058=) n.7744C>A | |
3 | g.9473401C>G | CA351686000 | SETD5 | n.1831C>G c.3457C>G (p.Arg1153Gly) n.3865C>G n.930C>G n.4436C>G n.4792C>G c.3361C>G (p.Arg1121Gly) c.*3507C>G (n.*3507C>G) c.*3430C>G (n.*3430C>G) c.*3735C>G (n.*3735C>G) c.*3466C>G (n.*3466C>G) c.3067C>G (p.Arg1023Gly) c.2363C>G c.3418C>G (p.Arg1140Gly) c.2397C>G n.7C>G n.2702C>G n.429C>G n.166C>G n.3525C>G c.3535C>G (p.Arg1179Gly) c.3514C>G (p.Arg1172Gly) c.3496C>G (p.Arg1166Gly) c.3478C>G (p.Arg1160Gly) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.3400C>G (p.Arg1134Gly) c.3124C>G (p.Arg1042Gly) c.3085C>G (p.Arg1029Gly) c.3475C>G (p.Arg1159Gly) c.3382C>G (p.Arg1128Gly) c.2857C>G (p.Arg953Gly) c.3172C>G (p.Arg1058Gly) n.7744C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9473401C>T | CA351686004 | SETD5 | n.1831C>T c.3457C>T (p.Arg1153Ter) n.3865C>T n.930C>T n.4436C>T n.4792C>T c.3361C>T (p.Arg1121Ter) c.*3507C>T (n.*3507C>T) c.*3430C>T (n.*3430C>T) c.*3735C>T (n.*3735C>T) c.*3466C>T (n.*3466C>T) c.3067C>T (p.Arg1023Ter) c.2363C>T c.3418C>T (p.Arg1140Ter) c.2397C>T n.7C>T n.2702C>T n.429C>T n.166C>T n.3525C>T c.3535C>T (p.Arg1179Ter) c.3514C>T (p.Arg1172Ter) c.3496C>T (p.Arg1166Ter) c.3478C>T (p.Arg1160Ter) c.3439C>T (p.Arg1147Ter) c.3400C>T (p.Arg1134Ter) c.3124C>T (p.Arg1042Ter) c.3085C>T (p.Arg1029Ter) c.3475C>T (p.Arg1159Ter) c.3382C>T (p.Arg1128Ter) c.2857C>T (p.Arg953Ter) c.3172C>T (p.Arg1058Ter) n.7744C>T | ClinVar |
3 | g.9473402G>A | CA69951118 | SETD5 | n.1832G>A c.3458G>A (p.Arg1153Gln) n.3866G>A n.931G>A n.4437G>A n.4793G>A c.3362G>A (p.Arg1121Gln) c.*3508G>A (n.*3508G>A) c.*3431G>A (n.*3431G>A) c.*3736G>A (n.*3736G>A) c.*3467G>A (n.*3467G>A) c.3068G>A (p.Arg1023Gln) c.2364G>A c.3419G>A (p.Arg1140Gln) c.2398G>A n.8G>A n.2703G>A n.430G>A n.167G>A n.3526G>A c.3536G>A (p.Arg1179Gln) c.3515G>A (p.Arg1172Gln) c.3497G>A (p.Arg1166Gln) c.3479G>A (p.Arg1160Gln) c.3440G>A (p.Arg1147Gln) c.3401G>A (p.Arg1134Gln) c.3125G>A (p.Arg1042Gln) c.3086G>A (p.Arg1029Gln) c.3476G>A (p.Arg1159Gln) c.3383G>A (p.Arg1128Gln) c.2858G>A (p.Arg953Gln) c.3173G>A (p.Arg1058Gln) n.7745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473402G>C | CA351686008 | SETD5 | n.1832G>C c.3458G>C (p.Arg1153Pro) n.3866G>C n.931G>C n.4437G>C n.4793G>C c.3362G>C (p.Arg1121Pro) c.*3508G>C (n.*3508G>C) c.*3431G>C (n.*3431G>C) c.*3736G>C (n.*3736G>C) c.*3467G>C (n.*3467G>C) c.3068G>C (p.Arg1023Pro) c.2364G>C c.3419G>C (p.Arg1140Pro) c.2398G>C n.8G>C n.2703G>C n.430G>C n.167G>C n.3526G>C c.3536G>C (p.Arg1179Pro) c.3515G>C (p.Arg1172Pro) c.3497G>C (p.Arg1166Pro) c.3479G>C (p.Arg1160Pro) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.3401G>C (p.Arg1134Pro) c.3125G>C (p.Arg1042Pro) c.3086G>C (p.Arg1029Pro) c.3476G>C (p.Arg1159Pro) c.3383G>C (p.Arg1128Pro) c.2858G>C (p.Arg953Pro) c.3173G>C (p.Arg1058Pro) n.7745G>C | COSMIC COSMIC |
3 | g.9473402G= | CA1344740283 | SETD5 | n.1832G= c.3458G= (p.Arg1153=) n.3866G= n.931G= n.4437G= n.4793G= c.3362G= (p.Arg1121=) c.*3508G= (n.*3508G=) c.*3431G= (n.*3431G=) c.*3736G= (n.*3736G=) c.*3467G= (n.*3467G=) c.3068G= (p.Arg1023=) c.2364G= c.3419G= (p.Arg1140=) c.2398G= n.8G= n.2703G= n.430G= n.167G= n.3526G= c.3536G= (p.Arg1179=) c.3515G= (p.Arg1172=) c.3497G= (p.Arg1166=) c.3479G= (p.Arg1160=) c.3440G= (p.Arg1147=) c.3401G= (p.Arg1134=) c.3125G= (p.Arg1042=) c.3086G= (p.Arg1029=) c.3476G= (p.Arg1159=) c.3383G= (p.Arg1128=) c.2858G= (p.Arg953=) c.3173G= (p.Arg1058=) n.7745G= | |
3 | g.9473402G>T | CA351686010 | SETD5 | n.1832G>T c.3458G>T (p.Arg1153Leu) n.3866G>T n.931G>T n.4437G>T n.4793G>T c.3362G>T (p.Arg1121Leu) c.*3508G>T (n.*3508G>T) c.*3431G>T (n.*3431G>T) c.*3736G>T (n.*3736G>T) c.*3467G>T (n.*3467G>T) c.3068G>T (p.Arg1023Leu) c.2364G>T c.3419G>T (p.Arg1140Leu) c.2398G>T n.8G>T n.2703G>T n.430G>T n.167G>T n.3526G>T c.3536G>T (p.Arg1179Leu) c.3515G>T (p.Arg1172Leu) c.3497G>T (p.Arg1166Leu) c.3479G>T (p.Arg1160Leu) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.3401G>T (p.Arg1134Leu) c.3125G>T (p.Arg1042Leu) c.3086G>T (p.Arg1029Leu) c.3476G>T (p.Arg1159Leu) c.3383G>T (p.Arg1128Leu) c.2858G>T (p.Arg953Leu) c.3173G>T (p.Arg1058Leu) n.7745G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473403A>C | CA432365814 | SETD5 | n.1833A>C c.3459A>C (p.Arg1153=) n.3867A>C n.932A>C n.4438A>C n.4794A>C c.3363A>C (p.Arg1121=) c.*3509A>C (n.*3509A>C) c.*3432A>C (n.*3432A>C) c.*3737A>C (n.*3737A>C) c.*3468A>C (n.*3468A>C) c.3069A>C (p.Arg1023=) c.2365A>C c.3420A>C (p.Arg1140=) c.2399A>C n.9A>C n.2704A>C n.431A>C n.168A>C n.3527A>C c.3537A>C (p.Arg1179=) c.3516A>C (p.Arg1172=) c.3498A>C (p.Arg1166=) c.3480A>C (p.Arg1160=) c.3441A>C (p.Arg1147=) c.3402A>C (p.Arg1134=) c.3126A>C (p.Arg1042=) c.3087A>C (p.Arg1029=) c.3477A>C (p.Arg1159=) c.3384A>C (p.Arg1128=) c.2859A>C (p.Arg953=) c.3174A>C (p.Arg1058=) n.7746A>C | |
3 | g.9473403A>G | CA432365815 | SETD5 | n.1833A>G c.3459A>G (p.Arg1153=) n.3867A>G n.932A>G n.4438A>G n.4794A>G c.3363A>G (p.Arg1121=) c.*3509A>G (n.*3509A>G) c.*3432A>G (n.*3432A>G) c.*3737A>G (n.*3737A>G) c.*3468A>G (n.*3468A>G) c.3069A>G (p.Arg1023=) c.2365A>G c.3420A>G (p.Arg1140=) c.2399A>G n.9A>G n.2704A>G n.431A>G n.168A>G n.3527A>G c.3537A>G (p.Arg1179=) c.3516A>G (p.Arg1172=) c.3498A>G (p.Arg1166=) c.3480A>G (p.Arg1160=) c.3441A>G (p.Arg1147=) c.3402A>G (p.Arg1134=) c.3126A>G (p.Arg1042=) c.3087A>G (p.Arg1029=) c.3477A>G (p.Arg1159=) c.3384A>G (p.Arg1128=) c.2859A>G (p.Arg953=) c.3174A>G (p.Arg1058=) n.7746A>G | |
3 | g.9473403A>T | CA432365816 | SETD5 | n.1833A>T c.3459A>T (p.Arg1153=) n.3867A>T n.932A>T n.4438A>T n.4794A>T c.3363A>T (p.Arg1121=) c.*3509A>T (n.*3509A>T) c.*3432A>T (n.*3432A>T) c.*3737A>T (n.*3737A>T) c.*3468A>T (n.*3468A>T) c.3069A>T (p.Arg1023=) c.2365A>T c.3420A>T (p.Arg1140=) c.2399A>T n.9A>T n.2704A>T n.431A>T n.168A>T n.3527A>T c.3537A>T (p.Arg1179=) c.3516A>T (p.Arg1172=) c.3498A>T (p.Arg1166=) c.3480A>T (p.Arg1160=) c.3441A>T (p.Arg1147=) c.3402A>T (p.Arg1134=) c.3126A>T (p.Arg1042=) c.3087A>T (p.Arg1029=) c.3477A>T (p.Arg1159=) c.3384A>T (p.Arg1128=) c.2859A>T (p.Arg953=) c.3174A>T (p.Arg1058=) n.7746A>T | |
3 | g.9473404A>C | CA351686012 | SETD5 | n.1834A>C c.3460A>C (p.Thr1154Pro) n.3868A>C n.933A>C n.4439A>C n.4795A>C c.3364A>C (p.Thr1122Pro) c.*3510A>C (n.*3510A>C) c.*3433A>C (n.*3433A>C) c.*3738A>C (n.*3738A>C) c.*3469A>C (n.*3469A>C) c.3070A>C (p.Thr1024Pro) c.2366A>C c.3421A>C (p.Thr1141Pro) c.2400A>C n.10A>C n.2705A>C n.432A>C n.169A>C n.3528A>C c.3538A>C (p.Thr1180Pro) c.3517A>C (p.Thr1173Pro) c.3499A>C (p.Thr1167Pro) c.3481A>C (p.Thr1161Pro) c.3442A>C (p.Thr1148Pro) c.3403A>C (p.Thr1135Pro) c.3127A>C (p.Thr1043Pro) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.3478A>C (p.Thr1160Pro) c.3385A>C (p.Thr1129Pro) c.2860A>C (p.Thr954Pro) c.3175A>C (p.Thr1059Pro) n.7747A>C | |
3 | g.9473404A>G | CA351686013 | SETD5 | n.1834A>G c.3460A>G (p.Thr1154Ala) n.3868A>G n.933A>G n.4439A>G n.4795A>G c.3364A>G (p.Thr1122Ala) c.*3510A>G (n.*3510A>G) c.*3433A>G (n.*3433A>G) c.*3738A>G (n.*3738A>G) c.*3469A>G (n.*3469A>G) c.3070A>G (p.Thr1024Ala) c.2366A>G c.3421A>G (p.Thr1141Ala) c.2400A>G n.10A>G n.2705A>G n.432A>G n.169A>G n.3528A>G c.3538A>G (p.Thr1180Ala) c.3517A>G (p.Thr1173Ala) c.3499A>G (p.Thr1167Ala) c.3481A>G (p.Thr1161Ala) c.3442A>G (p.Thr1148Ala) c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.3127A>G (p.Thr1043Ala) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.3478A>G (p.Thr1160Ala) c.3385A>G (p.Thr1129Ala) c.2860A>G (p.Thr954Ala) c.3175A>G (p.Thr1059Ala) n.7747A>G | |
3 | g.9473404A>T | CA351686014 | SETD5 | n.1834A>T c.3460A>T (p.Thr1154Ser) n.3868A>T n.933A>T n.4439A>T n.4795A>T c.3364A>T (p.Thr1122Ser) c.*3510A>T (n.*3510A>T) c.*3433A>T (n.*3433A>T) c.*3738A>T (n.*3738A>T) c.*3469A>T (n.*3469A>T) c.3070A>T (p.Thr1024Ser) c.2366A>T c.3421A>T (p.Thr1141Ser) c.2400A>T n.10A>T n.2705A>T n.432A>T n.169A>T n.3528A>T c.3538A>T (p.Thr1180Ser) c.3517A>T (p.Thr1173Ser) c.3499A>T (p.Thr1167Ser) c.3481A>T (p.Thr1161Ser) c.3442A>T (p.Thr1148Ser) c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.3127A>T (p.Thr1043Ser) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.3478A>T (p.Thr1160Ser) c.3385A>T (p.Thr1129Ser) c.2860A>T (p.Thr954Ser) c.3175A>T (p.Thr1059Ser) n.7747A>T | |
3 | g.9473405C>A | CA351686017 | SETD5 | n.1835C>A c.3461C>A (p.Thr1154Asn) n.3869C>A n.934C>A n.4440C>A n.4796C>A c.3365C>A (p.Thr1122Asn) c.*3511C>A (n.*3511C>A) c.*3434C>A (n.*3434C>A) c.*3739C>A (n.*3739C>A) c.*3470C>A (n.*3470C>A) c.3071C>A (p.Thr1024Asn) c.2367C>A c.3422C>A (p.Thr1141Asn) c.2401C>A n.11C>A n.2706C>A n.433C>A n.170C>A n.3529C>A c.3539C>A (p.Thr1180Asn) c.3518C>A (p.Thr1173Asn) c.3500C>A (p.Thr1167Asn) c.3482C>A (p.Thr1161Asn) c.3443C>A (p.Thr1148Asn) c.3404C>A (p.Thr1135Asn) c.3128C>A (p.Thr1043Asn) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.3479C>A (p.Thr1160Asn) c.3386C>A (p.Thr1129Asn) c.2861C>A (p.Thr954Asn) c.3176C>A (p.Thr1059Asn) n.7748C>A | |
3 | g.9473405C= | CA1344740285 | SETD5 | n.1835C= c.3461C= (p.Thr1154=) n.3869C= n.934C= n.4440C= n.4796C= c.3365C= (p.Thr1122=) c.*3511C= (n.*3511C=) c.*3434C= (n.*3434C=) c.*3739C= (n.*3739C=) c.*3470C= (n.*3470C=) c.3071C= (p.Thr1024=) c.2367C= c.3422C= (p.Thr1141=) c.2401C= n.11C= n.2706C= n.433C= n.170C= n.3529C= c.3539C= (p.Thr1180=) c.3518C= (p.Thr1173=) c.3500C= (p.Thr1167=) c.3482C= (p.Thr1161=) c.3443C= (p.Thr1148=) c.3404C= (p.Thr1135=) c.3128C= (p.Thr1043=) c.3089C= (p.Thr1030=) c.3479C= (p.Thr1160=) c.3386C= (p.Thr1129=) c.2861C= (p.Thr954=) c.3176C= (p.Thr1059=) n.7748C= | |
3 | g.9473405C>G | CA351686019 | SETD5 | n.1835C>G c.3461C>G (p.Thr1154Ser) n.3869C>G n.934C>G n.4440C>G n.4796C>G c.3365C>G (p.Thr1122Ser) c.*3511C>G (n.*3511C>G) c.*3434C>G (n.*3434C>G) c.*3739C>G (n.*3739C>G) c.*3470C>G (n.*3470C>G) c.3071C>G (p.Thr1024Ser) c.2367C>G c.3422C>G (p.Thr1141Ser) c.2401C>G n.11C>G n.2706C>G n.433C>G n.170C>G n.3529C>G c.3539C>G (p.Thr1180Ser) c.3518C>G (p.Thr1173Ser) c.3500C>G (p.Thr1167Ser) c.3482C>G (p.Thr1161Ser) c.3443C>G (p.Thr1148Ser) c.3404C>G (p.Thr1135Ser) c.3128C>G (p.Thr1043Ser) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.3479C>G (p.Thr1160Ser) c.3386C>G (p.Thr1129Ser) c.2861C>G (p.Thr954Ser) c.3176C>G (p.Thr1059Ser) n.7748C>G | |
3 | g.9473405C>T | CA2239678 | SETD5 | n.1835C>T c.3461C>T (p.Thr1154Ile) n.3869C>T n.934C>T n.4440C>T n.4796C>T c.3365C>T (p.Thr1122Ile) c.*3511C>T (n.*3511C>T) c.*3434C>T (n.*3434C>T) c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.*3470C>T (n.*3470C>T) c.3071C>T (p.Thr1024Ile) c.2367C>T c.3422C>T (p.Thr1141Ile) c.2401C>T n.11C>T n.2706C>T n.433C>T n.170C>T n.3529C>T c.3539C>T (p.Thr1180Ile) c.3518C>T (p.Thr1173Ile) c.3500C>T (p.Thr1167Ile) c.3482C>T (p.Thr1161Ile) c.3443C>T (p.Thr1148Ile) c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.3128C>T (p.Thr1043Ile) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.3479C>T (p.Thr1160Ile) c.3386C>T (p.Thr1129Ile) c.2861C>T (p.Thr954Ile) c.3176C>T (p.Thr1059Ile) n.7748C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9473406T>A | CA432365817 | SETD5 | n.1836T>A c.3462T>A (p.Thr1154=) n.3870T>A n.935T>A n.4441T>A n.4797T>A c.3366T>A (p.Thr1122=) c.*3512T>A (n.*3512T>A) c.*3435T>A (n.*3435T>A) c.*3740T>A (n.*3740T>A) c.*3471T>A (n.*3471T>A) c.3072T>A (p.Thr1024=) c.2368T>A c.3423T>A (p.Thr1141=) c.2402T>A n.12T>A n.2707T>A n.434T>A n.171T>A n.3530T>A c.3540T>A (p.Thr1180=) c.3519T>A (p.Thr1173=) c.3501T>A (p.Thr1167=) c.3483T>A (p.Thr1161=) c.3444T>A (p.Thr1148=) c.3405T>A (p.Thr1135=) c.3129T>A (p.Thr1043=) c.3090T>A (p.Thr1030=) c.3480T>A (p.Thr1160=) c.3387T>A (p.Thr1129=) c.2862T>A (p.Thr954=) c.3177T>A (p.Thr1059=) n.7749T>A | |
3 | g.9473406T>C | CA432365818 | SETD5 | n.1836T>C c.3462T>C (p.Thr1154=) n.3870T>C n.935T>C n.4441T>C n.4797T>C c.3366T>C (p.Thr1122=) c.*3512T>C (n.*3512T>C) c.*3435T>C (n.*3435T>C) c.*3740T>C (n.*3740T>C) c.*3471T>C (n.*3471T>C) c.3072T>C (p.Thr1024=) c.2368T>C c.3423T>C (p.Thr1141=) c.2402T>C n.12T>C n.2707T>C n.434T>C n.171T>C n.3530T>C c.3540T>C (p.Thr1180=) c.3519T>C (p.Thr1173=) c.3501T>C (p.Thr1167=) c.3483T>C (p.Thr1161=) c.3444T>C (p.Thr1148=) c.3405T>C (p.Thr1135=) c.3129T>C (p.Thr1043=) c.3090T>C (p.Thr1030=) c.3480T>C (p.Thr1160=) c.3387T>C (p.Thr1129=) c.2862T>C (p.Thr954=) c.3177T>C (p.Thr1059=) n.7749T>C | |
3 | g.9473406T>G | CA432365819 | SETD5 | n.1836T>G c.3462T>G (p.Thr1154=) n.3870T>G n.935T>G n.4441T>G n.4797T>G c.3366T>G (p.Thr1122=) c.*3512T>G (n.*3512T>G) c.*3435T>G (n.*3435T>G) c.*3740T>G (n.*3740T>G) c.*3471T>G (n.*3471T>G) c.3072T>G (p.Thr1024=) c.2368T>G c.3423T>G (p.Thr1141=) c.2402T>G n.12T>G n.2707T>G n.434T>G n.171T>G n.3530T>G c.3540T>G (p.Thr1180=) c.3519T>G (p.Thr1173=) c.3501T>G (p.Thr1167=) c.3483T>G (p.Thr1161=) c.3444T>G (p.Thr1148=) c.3405T>G (p.Thr1135=) c.3129T>G (p.Thr1043=) c.3090T>G (p.Thr1030=) c.3480T>G (p.Thr1160=) c.3387T>G (p.Thr1129=) c.2862T>G (p.Thr954=) c.3177T>G (p.Thr1059=) n.7749T>G | |
3 | g.9473407C>A | CA351686022 | SETD5 | n.1837C>A c.3463C>A (p.Pro1155Thr) n.3871C>A n.936C>A n.4442C>A n.4798C>A c.3367C>A (p.Pro1123Thr) c.*3513C>A (n.*3513C>A) c.*3436C>A (n.*3436C>A) c.*3741C>A (n.*3741C>A) c.*3472C>A (n.*3472C>A) c.3073C>A (p.Pro1025Thr) c.2369C>A c.3424C>A (p.Pro1142Thr) c.2403C>A n.13C>A n.2708C>A n.435C>A n.172C>A n.3531C>A c.3541C>A (p.Pro1181Thr) c.3520C>A (p.Pro1174Thr) c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.3484C>A (p.Pro1162Thr) c.3445C>A (p.Pro1149Thr) c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.3388C>A (p.Pro1130Thr) c.2863C>A (p.Pro955Thr) c.3178C>A (p.Pro1060Thr) n.7750C>A | |
3 | g.9473407C= | CA1344740287 | SETD5 | n.1837C= c.3463C= (p.Pro1155=) n.3871C= n.936C= n.4442C= n.4798C= c.3367C= (p.Pro1123=) c.*3513C= (n.*3513C=) c.*3436C= (n.*3436C=) c.*3741C= (n.*3741C=) c.*3472C= (n.*3472C=) c.3073C= (p.Pro1025=) c.2369C= c.3424C= (p.Pro1142=) c.2403C= n.13C= n.2708C= n.435C= n.172C= n.3531C= c.3541C= (p.Pro1181=) c.3520C= (p.Pro1174=) c.3502C= (p.Pro1168=) c.3484C= (p.Pro1162=) c.3445C= (p.Pro1149=) c.3406C= (p.Pro1136=) c.3130C= (p.Pro1044=) c.3091C= (p.Pro1031=) c.3481C= (p.Pro1161=) c.3388C= (p.Pro1130=) c.2863C= (p.Pro955=) c.3178C= (p.Pro1060=) n.7750C= | |
3 | g.9473407C>G | CA351686027 | SETD5 | n.1837C>G c.3463C>G (p.Pro1155Ala) n.3871C>G n.936C>G n.4442C>G n.4798C>G c.3367C>G (p.Pro1123Ala) c.*3513C>G (n.*3513C>G) c.*3436C>G (n.*3436C>G) c.*3741C>G (n.*3741C>G) c.*3472C>G (n.*3472C>G) c.3073C>G (p.Pro1025Ala) c.2369C>G c.3424C>G (p.Pro1142Ala) c.2403C>G n.13C>G n.2708C>G n.435C>G n.172C>G n.3531C>G c.3541C>G (p.Pro1181Ala) c.3520C>G (p.Pro1174Ala) c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.3484C>G (p.Pro1162Ala) c.3445C>G (p.Pro1149Ala) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.3388C>G (p.Pro1130Ala) c.2863C>G (p.Pro955Ala) c.3178C>G (p.Pro1060Ala) n.7750C>G | |
3 | g.9473407C>T | CA351686025 | SETD5 | n.1837C>T c.3463C>T (p.Pro1155Ser) n.3871C>T n.936C>T n.4442C>T n.4798C>T c.3367C>T (p.Pro1123Ser) c.*3513C>T (n.*3513C>T) c.*3436C>T (n.*3436C>T) c.*3741C>T (n.*3741C>T) c.*3472C>T (n.*3472C>T) c.3073C>T (p.Pro1025Ser) c.2369C>T c.3424C>T (p.Pro1142Ser) c.2403C>T n.13C>T n.2708C>T n.435C>T n.172C>T n.3531C>T c.3541C>T (p.Pro1181Ser) c.3520C>T (p.Pro1174Ser) c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.3484C>T (p.Pro1162Ser) c.3445C>T (p.Pro1149Ser) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.3388C>T (p.Pro1130Ser) c.2863C>T (p.Pro955Ser) c.3178C>T (p.Pro1060Ser) n.7750C>T | |
3 | g.9473408dup | CA2586971688 | SETD5 | n.1838dup c.3464dup (p.Ser1156IlefsTer?) n.3872dup n.937dup n.4443dup n.4799dup c.3368dup (p.Ser1124IlefsTer?) c.*3514dup (n.*3514dup) c.*3437dup (n.*3437dup) c.*3742dup (n.*3742dup) c.*3473dup (n.*3473dup) c.3074dup (p.Ser1026IlefsTer?) c.2370dup c.3425dup (p.Ser1143IlefsTer?) c.2404dup n.14dup n.2709dup n.436dup n.173dup n.3532dup c.3542dup (p.Ser1182IlefsTer?) c.3521dup (p.Ser1175IlefsTer?) c.3503dup (p.Ser1169IlefsTer?) c.3485dup (p.Ser1163IlefsTer?) c.3446dup (p.Ser1150IlefsTer?) c.3407dup (p.Ser1137IlefsTer?) c.3131dup (p.Ser1045IlefsTer?) c.3092dup (p.Ser1032IlefsTer?) c.3482dup (p.Ser1162IlefsTer?) c.3389dup (p.Ser1131IlefsTer?) c.2864dup (p.Ser956IlefsTer?) c.3179dup (p.Ser1061IlefsTer?) n.7751dup | |
3 | g.9473407_9473408insG | CA1139657877 | SETD5 | n.1837_1838insG c.3463_3464insG (p.Pro1155ArgfsTer?) n.3871_3872insG n.936_937insG n.4442_4443insG n.4798_4799insG c.3367_3368insG (p.Pro1123ArgfsTer?) c.*3513_*3514insG (n.*3513_*3514insG) c.*3436_*3437insG (n.*3436_*3437insG) c.*3741_*3742insG (n.*3741_*3742insG) c.*3472_*3473insG (n.*3472_*3473insG) c.3073_3074insG (p.Pro1025ArgfsTer?) c.2369_2370insG c.3424_3425insG (p.Pro1142ArgfsTer?) c.2403_2404insG n.13_14insG n.2708_2709insG n.435_436insG n.172_173insG n.3531_3532insG c.3541_3542insG (p.Pro1181ArgfsTer?) c.3520_3521insG (p.Pro1174ArgfsTer?) c.3502_3503insG (p.Pro1168ArgfsTer?) c.3484_3485insG (p.Pro1162ArgfsTer?) c.3445_3446insG (p.Pro1149ArgfsTer?) c.3406_3407insG (p.Pro1136ArgfsTer?) c.3130_3131insG (p.Pro1044ArgfsTer?) c.3091_3092insG (p.Pro1031ArgfsTer?) c.3481_3482insG (p.Pro1161ArgfsTer?) c.3388_3389insG (p.Pro1130ArgfsTer?) c.2863_2864insG (p.Pro955ArgfsTer?) c.3178_3179insG (p.Pro1060ArgfsTer?) n.7750_7751insG | ClinVar dbSNP |
3 | g.9473408C>A | CA351686028 | SETD5 | n.1838C>A c.3464C>A (p.Pro1155Gln) n.3872C>A n.937C>A n.4443C>A n.4799C>A c.3368C>A (p.Pro1123Gln) c.*3514C>A (n.*3514C>A) c.*3437C>A (n.*3437C>A) c.*3742C>A (n.*3742C>A) c.*3473C>A (n.*3473C>A) c.3074C>A (p.Pro1025Gln) c.2370C>A c.3425C>A (p.Pro1142Gln) c.2404C>A n.14C>A n.2709C>A n.436C>A n.173C>A n.3532C>A c.3542C>A (p.Pro1181Gln) c.3521C>A (p.Pro1174Gln) c.3503C>A (p.Pro1168Gln) c.3485C>A (p.Pro1162Gln) c.3446C>A (p.Pro1149Gln) c.3407C>A (p.Pro1136Gln) c.3131C>A (p.Pro1044Gln) c.3092C>A (p.Pro1031Gln) c.3482C>A (p.Pro1161Gln) c.3389C>A (p.Pro1130Gln) c.2864C>A (p.Pro955Gln) c.3179C>A (p.Pro1060Gln) n.7751C>A | |
3 | g.9473408C= | CA1344740291 | SETD5 | n.1838C= c.3464C= (p.Pro1155=) n.3872C= n.937C= n.4443C= n.4799C= c.3368C= (p.Pro1123=) c.*3514C= (n.*3514C=) c.*3437C= (n.*3437C=) c.*3742C= (n.*3742C=) c.*3473C= (n.*3473C=) c.3074C= (p.Pro1025=) c.2370C= c.3425C= (p.Pro1142=) c.2404C= n.14C= n.2709C= n.436C= n.173C= n.3532C= c.3542C= (p.Pro1181=) c.3521C= (p.Pro1174=) c.3503C= (p.Pro1168=) c.3485C= (p.Pro1162=) c.3446C= (p.Pro1149=) c.3407C= (p.Pro1136=) c.3131C= (p.Pro1044=) c.3092C= (p.Pro1031=) c.3482C= (p.Pro1161=) c.3389C= (p.Pro1130=) c.2864C= (p.Pro955=) c.3179C= (p.Pro1060=) n.7751C= | |
3 | g.9473408C>G | CA351686032 | SETD5 | n.1838C>G c.3464C>G (p.Pro1155Arg) n.3872C>G n.937C>G n.4443C>G n.4799C>G c.3368C>G (p.Pro1123Arg) c.*3514C>G (n.*3514C>G) c.*3437C>G (n.*3437C>G) c.*3742C>G (n.*3742C>G) c.*3473C>G (n.*3473C>G) c.3074C>G (p.Pro1025Arg) c.2370C>G c.3425C>G (p.Pro1142Arg) c.2404C>G n.14C>G n.2709C>G n.436C>G n.173C>G n.3532C>G c.3542C>G (p.Pro1181Arg) c.3521C>G (p.Pro1174Arg) c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.3485C>G (p.Pro1162Arg) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.3389C>G (p.Pro1130Arg) c.2864C>G (p.Pro955Arg) c.3179C>G (p.Pro1060Arg) n.7751C>G | |
3 | g.9473408C>T | CA351686029 | SETD5 | n.1838C>T c.3464C>T (p.Pro1155Leu) n.3872C>T n.937C>T n.4443C>T n.4799C>T c.3368C>T (p.Pro1123Leu) c.*3514C>T (n.*3514C>T) c.*3437C>T (n.*3437C>T) c.*3742C>T (n.*3742C>T) c.*3473C>T (n.*3473C>T) c.3074C>T (p.Pro1025Leu) c.2370C>T c.3425C>T (p.Pro1142Leu) c.2404C>T n.14C>T n.2709C>T n.436C>T n.173C>T n.3532C>T c.3542C>T (p.Pro1181Leu) c.3521C>T (p.Pro1174Leu) c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.3485C>T (p.Pro1162Leu) c.3446C>T (p.Pro1149Leu) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.3389C>T (p.Pro1130Leu) c.2864C>T (p.Pro955Leu) c.3179C>T (p.Pro1060Leu) n.7751C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.9473409A= | CA1344740297 | SETD5 | n.1839A= c.3465A= (p.Pro1155=) n.3873A= n.938A= n.4444A= n.4800A= c.3369A= (p.Pro1123=) c.*3515A= (n.*3515A=) c.*3438A= (n.*3438A=) c.*3743A= (n.*3743A=) c.*3474A= (n.*3474A=) c.3075A= (p.Pro1025=) c.2371A= c.3426A= (p.Pro1142=) c.2405A= n.15A= n.2710A= n.437A= n.174A= n.3533A= c.3543A= (p.Pro1181=) c.3522A= (p.Pro1174=) c.3504A= (p.Pro1168=) c.3486A= (p.Pro1162=) c.3447A= (p.Pro1149=) c.3408A= (p.Pro1136=) c.3132A= (p.Pro1044=) c.3093A= (p.Pro1031=) c.3483A= (p.Pro1161=) c.3390A= (p.Pro1130=) c.2865A= (p.Pro955=) c.3180A= (p.Pro1060=) n.7752A= | |
3 | g.9473409A>C | CA432365821 | SETD5 | n.1839A>C c.3465A>C (p.Pro1155=) n.3873A>C n.938A>C n.4444A>C n.4800A>C c.3369A>C (p.Pro1123=) c.*3515A>C (n.*3515A>C) c.*3438A>C (n.*3438A>C) c.*3743A>C (n.*3743A>C) c.*3474A>C (n.*3474A>C) c.3075A>C (p.Pro1025=) c.2371A>C c.3426A>C (p.Pro1142=) c.2405A>C n.15A>C n.2710A>C n.437A>C n.174A>C n.3533A>C c.3543A>C (p.Pro1181=) c.3522A>C (p.Pro1174=) c.3504A>C (p.Pro1168=) c.3486A>C (p.Pro1162=) c.3447A>C (p.Pro1149=) c.3408A>C (p.Pro1136=) c.3132A>C (p.Pro1044=) c.3093A>C (p.Pro1031=) c.3483A>C (p.Pro1161=) c.3390A>C (p.Pro1130=) c.2865A>C (p.Pro955=) c.3180A>C (p.Pro1060=) n.7752A>C | |
3 | g.9473409A>G | CA2239679 | SETD5 | n.1839A>G c.3465A>G (p.Pro1155=) n.3873A>G n.938A>G n.4444A>G n.4800A>G c.3369A>G (p.Pro1123=) c.*3515A>G (n.*3515A>G) c.*3438A>G (n.*3438A>G) c.*3743A>G (n.*3743A>G) c.*3474A>G (n.*3474A>G) c.3075A>G (p.Pro1025=) c.2371A>G c.3426A>G (p.Pro1142=) c.2405A>G n.15A>G n.2710A>G n.437A>G n.174A>G n.3533A>G c.3543A>G (p.Pro1181=) c.3522A>G (p.Pro1174=) c.3504A>G (p.Pro1168=) c.3486A>G (p.Pro1162=) c.3447A>G (p.Pro1149=) c.3408A>G (p.Pro1136=) c.3132A>G (p.Pro1044=) c.3093A>G (p.Pro1031=) c.3483A>G (p.Pro1161=) c.3390A>G (p.Pro1130=) c.2865A>G (p.Pro955=) c.3180A>G (p.Pro1060=) n.7752A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9473409A>T | CA432365820 | SETD5 | n.1839A>T c.3465A>T (p.Pro1155=) n.3873A>T n.938A>T n.4444A>T n.4800A>T c.3369A>T (p.Pro1123=) c.*3515A>T (n.*3515A>T) c.*3438A>T (n.*3438A>T) c.*3743A>T (n.*3743A>T) c.*3474A>T (n.*3474A>T) c.3075A>T (p.Pro1025=) c.2371A>T c.3426A>T (p.Pro1142=) c.2405A>T n.15A>T n.2710A>T n.437A>T n.174A>T n.3533A>T c.3543A>T (p.Pro1181=) c.3522A>T (p.Pro1174=) c.3504A>T (p.Pro1168=) c.3486A>T (p.Pro1162=) c.3447A>T (p.Pro1149=) c.3408A>T (p.Pro1136=) c.3132A>T (p.Pro1044=) c.3093A>T (p.Pro1031=) c.3483A>T (p.Pro1161=) c.3390A>T (p.Pro1130=) c.2865A>T (p.Pro955=) c.3180A>T (p.Pro1060=) n.7752A>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.9473410T>A | CA351686039 | SETD5 | n.1840T>A c.3466T>A (p.Ser1156Thr) n.3874T>A n.939T>A n.4445T>A n.4801T>A c.3370T>A (p.Ser1124Thr) c.*3516T>A (n.*3516T>A) c.*3439T>A (n.*3439T>A) c.*3744T>A (n.*3744T>A) c.*3475T>A (n.*3475T>A) c.3076T>A (p.Ser1026Thr) c.2372T>A c.3427T>A (p.Ser1143Thr) c.2406T>A n.16T>A n.2711T>A n.438T>A n.175T>A n.3534T>A c.3544T>A (p.Ser1182Thr) c.3523T>A (p.Ser1175Thr) c.3505T>A (p.Ser1169Thr) c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.3448T>A (p.Ser1150Thr) c.3409T>A (p.Ser1137Thr) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.3094T>A (p.Ser1032Thr) c.3484T>A (p.Ser1162Thr) c.3391T>A (p.Ser1131Thr) c.2866T>A (p.Ser956Thr) c.3181T>A (p.Ser1061Thr) n.7753T>A | dbSNP |
3 | g.9473410T>C | CA351686035 | SETD5 | n.1840T>C c.3466T>C (p.Ser1156Pro) n.3874T>C n.939T>C n.4445T>C n.4801T>C c.3370T>C (p.Ser1124Pro) c.*3516T>C (n.*3516T>C) c.*3439T>C (n.*3439T>C) c.*3744T>C (n.*3744T>C) c.*3475T>C (n.*3475T>C) c.3076T>C (p.Ser1026Pro) c.2372T>C c.3427T>C (p.Ser1143Pro) c.2406T>C n.16T>C n.2711T>C n.438T>C n.175T>C n.3534T>C c.3544T>C (p.Ser1182Pro) c.3523T>C (p.Ser1175Pro) c.3505T>C (p.Ser1169Pro) c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.3448T>C (p.Ser1150Pro) c.3409T>C (p.Ser1137Pro) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.3094T>C (p.Ser1032Pro) c.3484T>C (p.Ser1162Pro) c.3391T>C (p.Ser1131Pro) c.2866T>C (p.Ser956Pro) c.3181T>C (p.Ser1061Pro) n.7753T>C | |
3 | g.9473410T>G | CA351686038 | SETD5 | n.1840T>G c.3466T>G (p.Ser1156Ala) n.3874T>G n.939T>G n.4445T>G n.4801T>G c.3370T>G (p.Ser1124Ala) c.*3516T>G (n.*3516T>G) c.*3439T>G (n.*3439T>G) c.*3744T>G (n.*3744T>G) c.*3475T>G (n.*3475T>G) c.3076T>G (p.Ser1026Ala) c.2372T>G c.3427T>G (p.Ser1143Ala) c.2406T>G n.16T>G n.2711T>G n.438T>G n.175T>G n.3534T>G c.3544T>G (p.Ser1182Ala) c.3523T>G (p.Ser1175Ala) c.3505T>G (p.Ser1169Ala) c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.3448T>G (p.Ser1150Ala) c.3409T>G (p.Ser1137Ala) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) c.3484T>G (p.Ser1162Ala) c.3391T>G (p.Ser1131Ala) c.2866T>G (p.Ser956Ala) c.3181T>G (p.Ser1061Ala) n.7753T>G | |
3 | g.9473410T= | CA1344740301 | SETD5 | n.1840T= c.3466T= (p.Ser1156=) n.3874T= n.939T= n.4445T= n.4801T= c.3370T= (p.Ser1124=) c.*3516T= (n.*3516T=) c.*3439T= (n.*3439T=) c.*3744T= (n.*3744T=) c.*3475T= (n.*3475T=) c.3076T= (p.Ser1026=) c.2372T= c.3427T= (p.Ser1143=) c.2406T= n.16T= n.2711T= n.438T= n.175T= n.3534T= c.3544T= (p.Ser1182=) c.3523T= (p.Ser1175=) c.3505T= (p.Ser1169=) c.3487T= (p.Ser1163=) c.3448T= (p.Ser1150=) c.3409T= (p.Ser1137=) c.3133T= (p.Ser1045=) c.3094T= (p.Ser1032=) c.3484T= (p.Ser1162=) c.3391T= (p.Ser1131=) c.2866T= (p.Ser956=) c.3181T= (p.Ser1061=) n.7753T= | |
3 | g.9473411C>A | CA351686046 | SETD5 | n.1841C>A c.3467C>A (p.Ser1156Tyr) n.3875C>A n.940C>A n.4446C>A n.4802C>A c.3371C>A (p.Ser1124Tyr) c.*3517C>A (n.*3517C>A) c.*3440C>A (n.*3440C>A) c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.*3476C>A (n.*3476C>A) c.3077C>A (p.Ser1026Tyr) c.2373C>A c.3428C>A (p.Ser1143Tyr) c.2407C>A n.17C>A n.2712C>A n.439C>A n.176C>A n.3535C>A c.3545C>A (p.Ser1182Tyr) c.3524C>A (p.Ser1175Tyr) c.3506C>A (p.Ser1169Tyr) c.3488C>A (p.Ser1163Tyr) c.3449C>A (p.Ser1150Tyr) c.3410C>A (p.Ser1137Tyr) c.3134C>A (p.Ser1045Tyr) c.3095C>A (p.Ser1032Tyr) c.3485C>A (p.Ser1162Tyr) c.3392C>A (p.Ser1131Tyr) c.2867C>A (p.Ser956Tyr) c.3182C>A (p.Ser1061Tyr) n.7754C>A | |
3 | g.9473411C>G | CA351686049 | SETD5 | n.1841C>G c.3467C>G (p.Ser1156Cys) n.3875C>G n.940C>G n.4446C>G n.4802C>G c.3371C>G (p.Ser1124Cys) c.*3517C>G (n.*3517C>G) c.*3440C>G (n.*3440C>G) c.*3745C>G (n.*3745C>G) c.*3476C>G (n.*3476C>G) c.3077C>G (p.Ser1026Cys) c.2373C>G c.3428C>G (p.Ser1143Cys) c.2407C>G n.17C>G n.2712C>G n.439C>G n.176C>G n.3535C>G c.3545C>G (p.Ser1182Cys) c.3524C>G (p.Ser1175Cys) c.3506C>G (p.Ser1169Cys) c.3488C>G (p.Ser1163Cys) c.3449C>G (p.Ser1150Cys) c.3410C>G (p.Ser1137Cys) c.3134C>G (p.Ser1045Cys) c.3095C>G (p.Ser1032Cys) c.3485C>G (p.Ser1162Cys) c.3392C>G (p.Ser1131Cys) c.2867C>G (p.Ser956Cys) c.3182C>G (p.Ser1061Cys) n.7754C>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.9473411C>T | CA351686051 | SETD5 | n.1841C>T c.3467C>T (p.Ser1156Phe) n.3875C>T n.940C>T n.4446C>T n.4802C>T c.3371C>T (p.Ser1124Phe) c.*3517C>T (n.*3517C>T) c.*3440C>T (n.*3440C>T) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.*3476C>T (n.*3476C>T) c.3077C>T (p.Ser1026Phe) c.2373C>T c.3428C>T (p.Ser1143Phe) c.2407C>T n.17C>T n.2712C>T n.439C>T n.176C>T n.3535C>T c.3545C>T (p.Ser1182Phe) c.3524C>T (p.Ser1175Phe) c.3506C>T (p.Ser1169Phe) c.3488C>T (p.Ser1163Phe) c.3449C>T (p.Ser1150Phe) c.3410C>T (p.Ser1137Phe) c.3134C>T (p.Ser1045Phe) c.3095C>T (p.Ser1032Phe) c.3485C>T (p.Ser1162Phe) c.3392C>T (p.Ser1131Phe) c.2867C>T (p.Ser956Phe) c.3182C>T (p.Ser1061Phe) n.7754C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.9473412T>A | CA432365841 | SETD5 | n.1842T>A c.3468T>A (p.Ser1156=) n.3876T>A n.941T>A n.4447T>A n.4803T>A c.3372T>A (p.Ser1124=) c.*3518T>A (n.*3518T>A) c.*3441T>A (n.*3441T>A) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.*3477T>A (n.*3477T>A) c.3078T>A (p.Ser1026=) c.2374T>A c.3429T>A (p.Ser1143=) c.2408T>A n.18T>A n.2713T>A n.440T>A n.177T>A n.3536T>A c.3546T>A (p.Ser1182=) c.3525T>A (p.Ser1175=) c.3507T>A (p.Ser1169=) c.3489T>A (p.Ser1163=) c.3450T>A (p.Ser1150=) c.3411T>A (p.Ser1137=) c.3135T>A (p.Ser1045=) c.3096T>A (p.Ser1032=) c.3486T>A (p.Ser1162=) c.3393T>A (p.Ser1131=) c.2868T>A (p.Ser956=) c.3183T>A (p.Ser1061=) n.7755T>A | |
3 | g.9473412T>C | CA2239680 | SETD5 | n.1842T>C c.3468T>C (p.Ser1156=) n.3876T>C n.941T>C n.4447T>C n.4803T>C c.3372T>C (p.Ser1124=) c.*3518T>C (n.*3518T>C) c.*3441T>C (n.*3441T>C) c.*3746T>C (n.*3746T>C) c.*3477T>C (n.*3477T>C) c.3078T>C (p.Ser1026=) c.2374T>C c.3429T>C (p.Ser1143=) c.2408T>C n.18T>C n.2713T>C n.440T>C n.177T>C n.3536T>C c.3546T>C (p.Ser1182=) c.3525T>C (p.Ser1175=) c.3507T>C (p.Ser1169=) c.3489T>C (p.Ser1163=) c.3450T>C (p.Ser1150=) c.3411T>C (p.Ser1137=) c.3135T>C (p.Ser1045=) c.3096T>C (p.Ser1032=) c.3486T>C (p.Ser1162=) c.3393T>C (p.Ser1131=) c.2868T>C (p.Ser956=) c.3183T>C (p.Ser1061=) n.7755T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.9473412T>G | CA432365842 | SETD5 | n.1842T>G c.3468T>G (p.Ser1156=) n.3876T>G n.941T>G n.4447T>G n.4803T>G c.3372T>G (p.Ser1124=) c.*3518T>G (n.*3518T>G) c.*3441T>G (n.*3441T>G) c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.*3477T>G (n.*3477T>G) c.3078T>G (p.Ser1026=) c.2374T>G c.3429T>G (p.Ser1143=) c.2408T>G n.18T>G n.2713T>G n.440T>G n.177T>G n.3536T>G c.3546T>G (p.Ser1182=) c.3525T>G (p.Ser1175=) c.3507T>G (p.Ser1169=) c.3489T>G (p.Ser1163=) c.3450T>G (p.Ser1150=) c.3411T>G (p.Ser1137=) c.3135T>G (p.Ser1045=) c.3096T>G (p.Ser1032=) c.3486T>G (p.Ser1162=) c.3393T>G (p.Ser1131=) c.2868T>G (p.Ser956=) c.3183T>G (p.Ser1061=) n.7755T>G | |
3 | g.9473412T= | CA1344740304 | SETD5 | n.1842T= c.3468T= (p.Ser1156=) n.3876T= n.941T= n.4447T= n.4803T= c.3372T= (p.Ser1124=) c.*3518T= (n.*3518T=) c.*3441T= (n.*3441T=) c.*3746T= (n.*3746T=) c.*3477T= (n.*3477T=) c.3078T= (p.Ser1026=) c.2374T= c.3429T= (p.Ser1143=) c.2408T= n.18T= n.2713T= n.440T= n.177T= n.3536T= c.3546T= (p.Ser1182=) c.3525T= (p.Ser1175=) c.3507T= (p.Ser1169=) c.3489T= (p.Ser1163=) c.3450T= (p.Ser1150=) c.3411T= (p.Ser1137=) c.3135T= (p.Ser1045=) c.3096T= (p.Ser1032=) c.3486T= (p.Ser1162=) c.3393T= (p.Ser1131=) c.2868T= (p.Ser956=) c.3183T= (p.Ser1061=) n.7755T= |