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3 | g.9473235G>C | CA351684547 | SETD5 | n.1666-1G>C c.3292-1G>C (n.3292-1G>C) n.3700-1G>C n.764G>C n.4271-1G>C n.4627-1G>C c.3196-1G>C (n.3196-1G>C) c.*3342-1G>C (n.*3342-1G>C) c.*3265-1G>C (n.*3265-1G>C) c.*3570-1G>C (n.*3570-1G>C) c.*3301-1G>C (n.*3301-1G>C) c.2902-1G>C (n.2902-1G>C) c.2198-1G>C c.3253-1G>C (n.3253-1G>C) c.2232-1G>C c.1187-1G>C n.2537-1G>C n.264-1G>C n.3360-1G>C c.3370-1G>C (n.3370-1G>C) c.3349-1G>C (n.3349-1G>C) c.3331-1G>C (n.3331-1G>C) c.3313-1G>C (n.3313-1G>C) c.3274-1G>C (n.3274-1G>C) c.3235-1G>C (n.3235-1G>C) c.2959-1G>C (n.2959-1G>C) c.2920-1G>C (n.2920-1G>C) c.3310-1G>C (n.3310-1G>C) c.3217-1G>C (n.3217-1G>C) c.2692-1G>C (n.2692-1G>C) c.3007-1G>C (n.3007-1G>C) n.7579-1G>C | |
3 | g.9473235G>T | CA351684552 | SETD5 | n.1666-1G>T c.3292-1G>T (n.3292-1G>T) n.3700-1G>T n.764G>T n.4271-1G>T n.4627-1G>T c.3196-1G>T (n.3196-1G>T) c.*3342-1G>T (n.*3342-1G>T) c.*3265-1G>T (n.*3265-1G>T) c.*3570-1G>T (n.*3570-1G>T) c.*3301-1G>T (n.*3301-1G>T) c.2902-1G>T (n.2902-1G>T) c.2198-1G>T c.3253-1G>T (n.3253-1G>T) c.2232-1G>T c.1187-1G>T n.2537-1G>T n.264-1G>T n.3360-1G>T c.3370-1G>T (n.3370-1G>T) c.3349-1G>T (n.3349-1G>T) c.3331-1G>T (n.3331-1G>T) c.3313-1G>T (n.3313-1G>T) c.3274-1G>T (n.3274-1G>T) c.3235-1G>T (n.3235-1G>T) c.2959-1G>T (n.2959-1G>T) c.2920-1G>T (n.2920-1G>T) c.3310-1G>T (n.3310-1G>T) c.3217-1G>T (n.3217-1G>T) c.2692-1G>T (n.2692-1G>T) c.3007-1G>T (n.3007-1G>T) n.7579-1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9473236G>A | CA351684559 | SETD5 | n.1666G>A c.3292G>A (p.Val1098Ile) n.3700G>A n.765G>A n.4271G>A n.4627G>A c.3196G>A (p.Val1066Ile) c.*3342G>A (n.*3342G>A) c.*3265G>A (n.*3265G>A) c.*3570G>A (n.*3570G>A) c.*3301G>A (n.*3301G>A) c.2902G>A (p.Val968Ile) c.2198G>A c.3253G>A (p.Val1085Ile) c.2232G>A c.1187G>A n.2537G>A n.264G>A n.1G>A n.3360G>A c.3370G>A (p.Val1124Ile) c.3349G>A (p.Val1117Ile) c.3331G>A (p.Val1111Ile) c.3313G>A (p.Val1105Ile) c.3274G>A (p.Val1092Ile) c.3235G>A (p.Val1079Ile) c.2959G>A (p.Val987Ile) c.2920G>A (p.Val974Ile) c.3310G>A (p.Val1104Ile) c.3217G>A (p.Val1073Ile) c.2692G>A (p.Val898Ile) c.3007G>A (p.Val1003Ile) n.7579G>A | |
3 | g.9473236G>C | CA351684565 | SETD5 | n.1666G>C c.3292G>C (p.Val1098Leu) n.3700G>C n.765G>C n.4271G>C n.4627G>C c.3196G>C (p.Val1066Leu) c.*3342G>C (n.*3342G>C) c.*3265G>C (n.*3265G>C) c.*3570G>C (n.*3570G>C) c.*3301G>C (n.*3301G>C) c.2902G>C (p.Val968Leu) c.2198G>C c.3253G>C (p.Val1085Leu) c.2232G>C c.1187G>C n.2537G>C n.264G>C n.1G>C n.3360G>C c.3370G>C (p.Val1124Leu) c.3349G>C (p.Val1117Leu) c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.3313G>C (p.Val1105Leu) c.3274G>C (p.Val1092Leu) c.3235G>C (p.Val1079Leu) c.2959G>C (p.Val987Leu) c.2920G>C (p.Val974Leu) c.3310G>C (p.Val1104Leu) c.3217G>C (p.Val1073Leu) c.2692G>C (p.Val898Leu) c.3007G>C (p.Val1003Leu) n.7579G>C | |
3 | g.9473236G>T | CA351684567 | SETD5 | n.1666G>T c.3292G>T (p.Val1098Leu) n.3700G>T n.765G>T n.4271G>T n.4627G>T c.3196G>T (p.Val1066Leu) c.*3342G>T (n.*3342G>T) c.*3265G>T (n.*3265G>T) c.*3570G>T (n.*3570G>T) c.*3301G>T (n.*3301G>T) c.2902G>T (p.Val968Leu) c.2198G>T c.3253G>T (p.Val1085Leu) c.2232G>T c.1187G>T n.2537G>T n.264G>T n.1G>T n.3360G>T c.3370G>T (p.Val1124Leu) c.3349G>T (p.Val1117Leu) c.3331G>T (p.Val1111Leu) c.3313G>T (p.Val1105Leu) c.3274G>T (p.Val1092Leu) c.3235G>T (p.Val1079Leu) c.2959G>T (p.Val987Leu) c.2920G>T (p.Val974Leu) c.3310G>T (p.Val1104Leu) c.3217G>T (p.Val1073Leu) c.2692G>T (p.Val898Leu) c.3007G>T (p.Val1003Leu) n.7579G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9473237T>A | CA351684572 | SETD5 | n.1667T>A c.3293T>A (p.Val1098Glu) n.3701T>A n.766T>A n.4272T>A n.4628T>A c.3197T>A (p.Val1066Glu) c.*3343T>A (n.*3343T>A) c.*3266T>A (n.*3266T>A) c.*3571T>A (n.*3571T>A) c.*3302T>A (n.*3302T>A) c.2903T>A (p.Val968Glu) c.2199T>A c.3254T>A (p.Val1085Glu) c.2233T>A c.1188T>A n.2538T>A n.265T>A n.2T>A n.3361T>A c.3371T>A (p.Val1124Glu) c.3350T>A (p.Val1117Glu) c.3332T>A (p.Val1111Glu) c.3314T>A (p.Val1105Glu) c.3275T>A (p.Val1092Glu) c.3236T>A (p.Val1079Glu) c.2960T>A (p.Val987Glu) c.2921T>A (p.Val974Glu) c.3311T>A (p.Val1104Glu) c.3218T>A (p.Val1073Glu) c.2693T>A (p.Val898Glu) c.3008T>A (p.Val1003Glu) n.7580T>A | |
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3 | g.9473237T>G | CA351684579 | SETD5 | n.1667T>G c.3293T>G (p.Val1098Gly) n.3701T>G n.766T>G n.4272T>G n.4628T>G c.3197T>G (p.Val1066Gly) c.*3343T>G (n.*3343T>G) c.*3266T>G (n.*3266T>G) c.*3571T>G (n.*3571T>G) c.*3302T>G (n.*3302T>G) c.2903T>G (p.Val968Gly) c.2199T>G c.3254T>G (p.Val1085Gly) c.2233T>G c.1188T>G n.2538T>G n.265T>G n.2T>G n.3361T>G c.3371T>G (p.Val1124Gly) c.3350T>G (p.Val1117Gly) c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.3314T>G (p.Val1105Gly) c.3275T>G (p.Val1092Gly) c.3236T>G (p.Val1079Gly) c.2960T>G (p.Val987Gly) c.2921T>G (p.Val974Gly) c.3311T>G (p.Val1104Gly) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.2693T>G (p.Val898Gly) c.3008T>G (p.Val1003Gly) n.7580T>G | ClinVar |
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3 | g.9473238A>C | CA432365678 | SETD5 | n.1668A>C c.3294A>C (p.Val1098=) n.3702A>C n.767A>C n.4273A>C n.4629A>C c.3198A>C (p.Val1066=) c.*3344A>C (n.*3344A>C) c.*3267A>C (n.*3267A>C) c.*3572A>C (n.*3572A>C) c.*3303A>C (n.*3303A>C) c.2904A>C (p.Val968=) c.2200A>C c.3255A>C (p.Val1085=) c.2234A>C c.1189A>C n.2539A>C n.266A>C n.3A>C n.3362A>C c.3372A>C (p.Val1124=) c.3351A>C (p.Val1117=) c.3333A>C (p.Val1111=) c.3315A>C (p.Val1105=) c.3276A>C (p.Val1092=) c.3237A>C (p.Val1079=) c.2961A>C (p.Val987=) c.2922A>C (p.Val974=) c.3312A>C (p.Val1104=) c.3219A>C (p.Val1073=) c.2694A>C (p.Val898=) c.3009A>C (p.Val1003=) n.7581A>C | |
3 | g.9473238A>G | CA69951018 | SETD5 | n.1668A>G c.3294A>G (p.Val1098=) n.3702A>G n.767A>G n.4273A>G n.4629A>G c.3198A>G (p.Val1066=) c.*3344A>G (n.*3344A>G) c.*3267A>G (n.*3267A>G) c.*3572A>G (n.*3572A>G) c.*3303A>G (n.*3303A>G) c.2904A>G (p.Val968=) c.2200A>G c.3255A>G (p.Val1085=) c.2234A>G c.1189A>G n.2539A>G n.266A>G n.3A>G n.3362A>G c.3372A>G (p.Val1124=) c.3351A>G (p.Val1117=) c.3333A>G (p.Val1111=) c.3315A>G (p.Val1105=) c.3276A>G (p.Val1092=) c.3237A>G (p.Val1079=) c.2961A>G (p.Val987=) c.2922A>G (p.Val974=) c.3312A>G (p.Val1104=) c.3219A>G (p.Val1073=) c.2694A>G (p.Val898=) c.3009A>G (p.Val1003=) n.7581A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.9473239T>C | CA351684587 | SETD5 | n.1669T>C c.3295T>C (p.Ser1099Pro) n.3703T>C n.768T>C n.4274T>C n.4630T>C c.3199T>C (p.Ser1067Pro) c.*3345T>C (n.*3345T>C) c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.*3573T>C (n.*3573T>C) c.*3304T>C (n.*3304T>C) c.2905T>C (p.Ser969Pro) c.2201T>C c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.2235T>C c.1190T>C n.2540T>C n.267T>C n.4T>C n.3363T>C c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.3334T>C (p.Ser1112Pro) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) c.3277T>C (p.Ser1093Pro) c.3238T>C (p.Ser1080Pro) c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.2923T>C (p.Ser975Pro) c.3313T>C (p.Ser1105Pro) c.3220T>C (p.Ser1074Pro) c.2695T>C (p.Ser899Pro) c.3010T>C (p.Ser1004Pro) n.7582T>C | |
3 | g.9473239T>G | CA351684585 | SETD5 | n.1669T>G c.3295T>G (p.Ser1099Ala) n.3703T>G n.768T>G n.4274T>G n.4630T>G c.3199T>G (p.Ser1067Ala) c.*3345T>G (n.*3345T>G) c.*3268T>G (n.*3268T>G) c.*3573T>G (n.*3573T>G) c.*3304T>G (n.*3304T>G) c.2905T>G (p.Ser969Ala) c.2201T>G c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.2235T>G c.1190T>G n.2540T>G n.267T>G n.4T>G n.3363T>G c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.3334T>G (p.Ser1112Ala) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) c.3277T>G (p.Ser1093Ala) c.3238T>G (p.Ser1080Ala) c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.2923T>G (p.Ser975Ala) c.3313T>G (p.Ser1105Ala) c.3220T>G (p.Ser1074Ala) c.2695T>G (p.Ser899Ala) c.3010T>G (p.Ser1004Ala) n.7582T>G | |
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3 | g.9473240C>G | CA351684589 | SETD5 | n.1670C>G c.3296C>G (p.Ser1099Cys) n.3704C>G n.769C>G n.4275C>G n.4631C>G c.3200C>G (p.Ser1067Cys) c.*3346C>G (n.*3346C>G) c.*3269C>G (n.*3269C>G) c.*3574C>G (n.*3574C>G) c.*3305C>G (n.*3305C>G) c.2906C>G (p.Ser969Cys) c.2202C>G c.3257C>G (p.Ser1086Cys) c.2236C>G c.1191C>G n.2541C>G n.268C>G n.5C>G n.3364C>G c.3374C>G (p.Ser1125Cys) c.3353C>G (p.Ser1118Cys) c.3335C>G (p.Ser1112Cys) c.3317C>G (p.Ser1106Cys) c.3278C>G (p.Ser1093Cys) c.3239C>G (p.Ser1080Cys) c.2963C>G (p.Ser988Cys) c.2924C>G (p.Ser975Cys) c.3314C>G (p.Ser1105Cys) c.3221C>G (p.Ser1074Cys) c.2696C>G (p.Ser899Cys) c.3011C>G (p.Ser1004Cys) n.7583C>G | |
3 | g.9473240C>T | CA351684591 | SETD5 | n.1670C>T c.3296C>T (p.Ser1099Phe) n.3704C>T n.769C>T n.4275C>T n.4631C>T c.3200C>T (p.Ser1067Phe) c.*3346C>T (n.*3346C>T) c.*3269C>T (n.*3269C>T) c.*3574C>T (n.*3574C>T) c.*3305C>T (n.*3305C>T) c.2906C>T (p.Ser969Phe) c.2202C>T c.3257C>T (p.Ser1086Phe) c.2236C>T c.1191C>T n.2541C>T n.268C>T n.5C>T n.3364C>T c.3374C>T (p.Ser1125Phe) c.3353C>T (p.Ser1118Phe) c.3335C>T (p.Ser1112Phe) c.3317C>T (p.Ser1106Phe) c.3278C>T (p.Ser1093Phe) c.3239C>T (p.Ser1080Phe) c.2963C>T (p.Ser988Phe) c.2924C>T (p.Ser975Phe) c.3314C>T (p.Ser1105Phe) c.3221C>T (p.Ser1074Phe) c.2696C>T (p.Ser899Phe) c.3011C>T (p.Ser1004Phe) n.7583C>T | COSMIC COSMIC |
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3 | g.9473241C>G | CA432365688 | SETD5 | n.1671C>G c.3297C>G (p.Ser1099=) n.3705C>G n.770C>G n.4276C>G n.4632C>G c.3201C>G (p.Ser1067=) c.*3347C>G (n.*3347C>G) c.*3270C>G (n.*3270C>G) c.*3575C>G (n.*3575C>G) c.*3306C>G (n.*3306C>G) c.2907C>G (p.Ser969=) c.2203C>G c.3258C>G (p.Ser1086=) c.2237C>G c.1192C>G n.2542C>G n.269C>G n.6C>G n.3365C>G c.3375C>G (p.Ser1125=) c.3354C>G (p.Ser1118=) c.3336C>G (p.Ser1112=) c.3318C>G (p.Ser1106=) c.3279C>G (p.Ser1093=) c.3240C>G (p.Ser1080=) c.2964C>G (p.Ser988=) c.2925C>G (p.Ser975=) c.3315C>G (p.Ser1105=) c.3222C>G (p.Ser1074=) c.2697C>G (p.Ser899=) c.3012C>G (p.Ser1004=) n.7584C>G | |
3 | g.9473241C>T | CA432365687 | SETD5 | n.1671C>T c.3297C>T (p.Ser1099=) n.3705C>T n.770C>T n.4276C>T n.4632C>T c.3201C>T (p.Ser1067=) c.*3347C>T (n.*3347C>T) c.*3270C>T (n.*3270C>T) c.*3575C>T (n.*3575C>T) c.*3306C>T (n.*3306C>T) c.2907C>T (p.Ser969=) c.2203C>T c.3258C>T (p.Ser1086=) c.2237C>T c.1192C>T n.2542C>T n.269C>T n.6C>T n.3365C>T c.3375C>T (p.Ser1125=) c.3354C>T (p.Ser1118=) c.3336C>T (p.Ser1112=) c.3318C>T (p.Ser1106=) c.3279C>T (p.Ser1093=) c.3240C>T (p.Ser1080=) c.2964C>T (p.Ser988=) c.2925C>T (p.Ser975=) c.3315C>T (p.Ser1105=) c.3222C>T (p.Ser1074=) c.2697C>T (p.Ser899=) c.3012C>T (p.Ser1004=) n.7584C>T | |
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3 | g.9473242C>T | CA432365691 | SETD5 | n.1672C>T c.3298C>T (p.Leu1100=) n.3706C>T n.771C>T n.4277C>T n.4633C>T c.3202C>T (p.Leu1068=) c.*3348C>T (n.*3348C>T) c.*3271C>T (n.*3271C>T) c.*3576C>T (n.*3576C>T) c.*3307C>T (n.*3307C>T) c.2908C>T (p.Leu970=) c.2204C>T c.3259C>T (p.Leu1087=) c.2238C>T c.1193C>T n.2543C>T n.270C>T n.7C>T n.3366C>T c.3376C>T (p.Leu1126=) c.3355C>T (p.Leu1119=) c.3337C>T (p.Leu1113=) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.3280C>T (p.Leu1094=) c.3241C>T (p.Leu1081=) c.2965C>T (p.Leu989=) c.2926C>T (p.Leu976=) c.3316C>T (p.Leu1106=) c.3223C>T (p.Leu1075=) c.2698C>T (p.Leu900=) c.3013C>T (p.Leu1005=) n.7585C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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3 | g.9473254C>T | CA351684726 | SETD5 | n.1684C>T c.3310C>T (p.Arg1104Ter) n.3718C>T n.783C>T n.4289C>T n.4645C>T c.3214C>T (p.Arg1072Ter) c.*3360C>T (n.*3360C>T) c.*3283C>T (n.*3283C>T) c.*3588C>T (n.*3588C>T) c.*3319C>T (n.*3319C>T) c.2920C>T (p.Arg974Ter) c.2216C>T c.3271C>T (p.Arg1091Ter) c.2250C>T c.1205C>T n.2555C>T n.282C>T n.19C>T n.3378C>T c.3388C>T (p.Arg1130Ter) c.3367C>T (p.Arg1123Ter) c.3349C>T (p.Arg1117Ter) c.3331C>T (p.Arg1111Ter) c.3292C>T (p.Arg1098Ter) c.3253C>T (p.Arg1085Ter) c.2977C>T (p.Arg993Ter) c.2938C>T (p.Arg980Ter) c.3328C>T (p.Arg1110Ter) c.3235C>T (p.Arg1079Ter) c.2710C>T (p.Arg904Ter) c.3025C>T (p.Arg1009Ter) n.7597C>T | ClinVar dbSNP |
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3 | g.9473262G>T | CA2239642 | SETD5 | n.1692G>T c.3318G>T (p.Arg1106=) n.3726G>T n.791G>T n.4297G>T n.4653G>T c.3222G>T (p.Arg1074=) c.*3368G>T (n.*3368G>T) c.*3291G>T (n.*3291G>T) c.*3596G>T (n.*3596G>T) c.*3327G>T (n.*3327G>T) c.2928G>T (p.Arg976=) c.2224G>T c.3279G>T (p.Arg1093=) c.2258G>T c.1213G>T n.2563G>T n.290G>T n.27G>T n.3386G>T c.3396G>T (p.Arg1132=) c.3375G>T (p.Arg1125=) c.3357G>T (p.Arg1119=) c.3339G>T (p.Arg1113=) c.3300G>T (p.Arg1100=) c.3261G>T (p.Arg1087=) c.2985G>T (p.Arg995=) c.2946G>T (p.Arg982=) c.3336G>T (p.Arg1112=) c.3243G>T (p.Arg1081=) c.2718G>T (p.Arg906=) c.3033G>T (p.Arg1011=) n.7605G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.9473301T>G | CA432365741 | SETD5 | n.1731T>G c.3357T>G (p.Gly1119=) n.3765T>G n.830T>G n.4336T>G n.4692T>G c.3261T>G (p.Gly1087=) c.*3407T>G (n.*3407T>G) c.*3330T>G (n.*3330T>G) c.*3635T>G (n.*3635T>G) c.*3366T>G (n.*3366T>G) c.2967T>G (p.Gly989=) c.2263T>G c.3318T>G (p.Gly1106=) c.2297T>G c.1252T>G n.2602T>G n.329T>G n.66T>G n.3425T>G c.3435T>G (p.Gly1145=) c.3414T>G (p.Gly1138=) c.3396T>G (p.Gly1132=) c.3378T>G (p.Gly1126=) c.3339T>G (p.Gly1113=) c.3300T>G (p.Gly1100=) c.3024T>G (p.Gly1008=) c.2985T>G (p.Gly995=) c.3375T>G (p.Gly1125=) c.3282T>G (p.Gly1094=) c.2757T>G (p.Gly919=) c.3072T>G (p.Gly1024=) n.7644T>G | |
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3 | g.9473305T>G | CA351685187 | SETD5 | n.1735T>G c.3361T>G (p.Ser1121Ala) n.3769T>G n.834T>G n.4340T>G n.4696T>G c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.*3411T>G (n.*3411T>G) c.*3334T>G (n.*3334T>G) c.*3639T>G (n.*3639T>G) c.*3370T>G (n.*3370T>G) c.2971T>G (p.Ser991Ala) c.2267T>G c.3322T>G (p.Ser1108Ala) c.2301T>G c.1256T>G n.2606T>G n.333T>G n.70T>G n.3429T>G c.3439T>G (p.Ser1147Ala) c.3418T>G (p.Ser1140Ala) c.3400T>G (p.Ser1134Ala) c.3382T>G (p.Ser1128Ala) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.3304T>G (p.Ser1102Ala) c.3028T>G (p.Ser1010Ala) c.2989T>G (p.Ser997Ala) c.3379T>G (p.Ser1127Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.2761T>G (p.Ser921Ala) c.3076T>G (p.Ser1026Ala) n.7648T>G | |
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3 | g.9473306C>A | CA351685197 | SETD5 | n.1736C>A c.3362C>A (p.Ser1121Tyr) n.3770C>A n.835C>A n.4341C>A n.4697C>A c.3266C>A (p.Ser1089Tyr) c.*3412C>A (n.*3412C>A) c.*3335C>A (n.*3335C>A) c.*3640C>A (n.*3640C>A) c.*3371C>A (n.*3371C>A) c.2972C>A (p.Ser991Tyr) c.2268C>A c.3323C>A (p.Ser1108Tyr) c.2302C>A c.1257C>A n.2607C>A n.334C>A n.71C>A n.3430C>A c.3440C>A (p.Ser1147Tyr) c.3419C>A (p.Ser1140Tyr) c.3401C>A (p.Ser1134Tyr) c.3383C>A (p.Ser1128Tyr) c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) c.3305C>A (p.Ser1102Tyr) c.3029C>A (p.Ser1010Tyr) c.2990C>A (p.Ser997Tyr) c.3380C>A (p.Ser1127Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) c.2762C>A (p.Ser921Tyr) c.3077C>A (p.Ser1026Tyr) n.7649C>A | |
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