Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.94639361_94639440delCA2690769956FBP1c.-116_-37del (n.-116_-37del)
c.-83+618_-83+697del (n.-83+618_-83+697del)
c.-24-92_-24-13del (n.-24-92_-24-13del)
c.-77+618_-77+697del (n.-77+618_-77+697del)
gnomAD v4
9g.94639361_94639374dupCA5136378FBP1c.-53_-40dup (n.-53_-40dup)
c.-83+681_-83+694dup (n.-83+681_-83+694dup)
c.-24-29_-24-16dup (n.-24-29_-24-16dup)
c.-77+681_-77+694dup (n.-77+681_-77+694dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639361_94639374delCA589584187FBP1c.-53_-40del (n.-53_-40del)
c.-83+681_-83+694del (n.-83+681_-83+694del)
c.-24-29_-24-16del (n.-24-29_-24-16del)
c.-77+681_-77+694del (n.-77+681_-77+694del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639360_94639413delinsGGCTGCAGGTGCGGGCGGCAAGAGAGGGCAGTAGGCACTGGCCGCAGGTGCGGACA1865265461FBP1c.-103_-50delinsTCCGCACCTGCGGCCAGTGCCTACTGCCCTCTCTTGCCGCCCGCACCTGCAGCC (n.-103_-50delinsTCCGCACCTGCGGCCAGTGCCTACTGCCCTCTCTTGCCGCCCGCACCTGCAGCC)
c.-83+631_-83+684delinsTCCGCACCTGCGGCCAGTGCCTACTGCCCTCTCTTGCCGCCCGCACCTGCAGCC (n.-83+631_-83+684delinsTCCGCACCTGCGGCCAGTGCCTACTGCCCTCTCTTGCCGCCCGCACCTGCAGCC)
c.-24-79_-24-26delinsTCCGCACCTGCGGCCAGTGCCTACTGCCCTCTCTTGCCGCCCGCACCTGCAGCC (n.-24-79_-24-26delinsTCCGCACCTGCGGCCAGTGCCTACTGCCCTCTCTTGCCGCCCGCACCTGCAGCC)
c.-77+631_-77+684delinsTCCGCACCTGCGGCCAGTGCCTACTGCCCTCTCTTGCCGCCCGCACCTGCAGCC (n.-77+631_-77+684delinsTCCGCACCTGCGGCCAGTGCCTACTGCCCTCTCTTGCCGCCCGCACCTGCAGCC)
9g.94639380_94639432dupCA589584188FBP1c.-103_-51dup (n.-103_-51dup)
c.-83+631_-83+683dup (n.-83+631_-83+683dup)
c.-24-79_-24-27dup (n.-24-79_-24-27dup)
c.-77+631_-77+683dup (n.-77+631_-77+683dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639380_94639432delCA589584189FBP1c.-103_-51del (n.-103_-51del)
c.-83+631_-83+683del (n.-83+631_-83+683del)
c.-24-79_-24-27del (n.-24-79_-24-27del)
c.-77+631_-77+683del (n.-77+631_-77+683del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639374_94639412delCA2690771457FBP1c.-92_-54del (n.-92_-54del)
c.-83+642_-83+680del (n.-83+642_-83+680del)
c.-24-68_-24-30del (n.-24-68_-24-30del)
c.-77+642_-77+680del (n.-77+642_-77+680del)
gnomAD v4
9g.94639372_94639378delCA2690771464FBP1c.-66_-60del (n.-66_-60del)
c.-83+668_-83+674del (n.-83+668_-83+674del)
c.-24-42_-24-36del (n.-24-42_-24-36del)
c.-77+668_-77+674del (n.-77+668_-77+674del)
gnomAD v4
9g.94639374G>ACA589584191FBP1c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-83+670C>T (n.-83+670C>T)
c.-24-40C>T (n.-24-40C>T)
c.-77+670C>T (n.-77+670C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639374G>CCA196572382FBP1c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-83+670C>G (n.-83+670C>G)
c.-24-40C>G (n.-24-40C>G)
c.-77+670C>G (n.-77+670C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639374G=CA1865265492FBP1c.-64C= (n.-64C=)
c.-83+670C= (n.-83+670C=)
c.-24-40C= (n.-24-40C=)
c.-77+670C= (n.-77+670C=)
9g.94639374G>TCA2690771466FBP1c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-83+670C>A (n.-83+670C>A)
c.-24-40C>A (n.-24-40C>A)
c.-77+670C>A (n.-77+670C>A)
gnomAD v4
9g.94639375C>ACA868715950FBP1c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-83+669G>T (n.-83+669G>T)
c.-24-41G>T (n.-24-41G>T)
c.-77+669G>T (n.-77+669G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639375C=CA1865265497FBP1c.-65G= (n.-65G=)
c.-83+669G= (n.-83+669G=)
c.-24-41G= (n.-24-41G=)
c.-77+669G= (n.-77+669G=)
9g.94639375C>GCA2579387356FBP1c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-83+669G>C (n.-83+669G>C)
c.-24-41G>C (n.-24-41G>C)
c.-77+669G>C (n.-77+669G>C)
gnomAD v4
9g.94639375C>TCA196572389FBP1c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-83+669G>A (n.-83+669G>A)
c.-24-41G>A (n.-24-41G>A)
c.-77+669G>A (n.-77+669G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639376G>ACA2690771467FBP1c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-83+668C>T (n.-83+668C>T)
c.-24-42C>T (n.-24-42C>T)
c.-77+668C>T (n.-77+668C>T)
gnomAD v4
9g.94639376G>CCA2690771468FBP1c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-83+668C>G (n.-83+668C>G)
c.-24-42C>G (n.-24-42C>G)
c.-77+668C>G (n.-77+668C>G)
gnomAD v4
9g.94639376G=CA1865265499FBP1c.-66C= (n.-66C=)
c.-83+668C= (n.-83+668C=)
c.-24-42C= (n.-24-42C=)
c.-77+668C= (n.-77+668C=)
9g.94639376G>TCA1126949920FBP1c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-83+668C>A (n.-83+668C>A)
c.-24-42C>A (n.-24-42C>A)
c.-77+668C>A (n.-77+668C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639377G>ACA2579387357FBP1c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-83+667C>T (n.-83+667C>T)
c.-24-43C>T (n.-24-43C>T)
c.-77+667C>T (n.-77+667C>T)
gnomAD v4
9g.94639377G>TCA2690771469FBP1c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-83+667C>A (n.-83+667C>A)
c.-24-43C>A (n.-24-43C>A)
c.-77+667C>A (n.-77+667C>A)
gnomAD v4
9g.94639378delCA2690771471FBP1c.-68del (n.-68del)
c.-83+666del (n.-83+666del)
c.-24-44del (n.-24-44del)
c.-77+666del (n.-77+666del)
gnomAD v4
9g.94639378C>TCA2690771470FBP1c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-83+666G>A (n.-83+666G>A)
c.-24-44G>A (n.-24-44G>A)
c.-77+666G>A (n.-77+666G>A)
gnomAD v4
9g.94639379A>TCA2690771472FBP1c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-83+665T>A (n.-83+665T>A)
c.-24-45T>A (n.-24-45T>A)
c.-77+665T>A (n.-77+665T>A)
gnomAD v4
9g.94639380A=CA1865265501FBP1c.-70T= (n.-70T=)
c.-83+664T= (n.-83+664T=)
c.-24-46T= (n.-24-46T=)
c.-77+664T= (n.-77+664T=)
9g.94639380A>CCA1126949924FBP1c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-83+664T>G (n.-83+664T>G)
c.-24-46T>G (n.-24-46T>G)
c.-77+664T>G (n.-77+664T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639380A>GCA2600260885FBP1c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-83+664T>C (n.-83+664T>C)
c.-24-46T>C (n.-24-46T>C)
c.-77+664T>C (n.-77+664T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639381G>ACA868715952FBP1c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-83+663C>T (n.-83+663C>T)
c.-24-47C>T (n.-24-47C>T)
c.-77+663C>T (n.-77+663C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639381G>CCA868715954FBP1c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-83+663C>G (n.-83+663C>G)
c.-24-47C>G (n.-24-47C>G)
c.-77+663C>G (n.-77+663C>G)
dbSNP
9g.94639381G=CA1865265504FBP1c.-71C= (n.-71C=)
c.-83+663C= (n.-83+663C=)
c.-24-47C= (n.-24-47C=)
c.-77+663C= (n.-77+663C=)
9g.94639381G>TCA2690771474FBP1c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-83+663C>A (n.-83+663C>A)
c.-24-47C>A (n.-24-47C>A)
c.-77+663C>A (n.-77+663C>A)
gnomAD v4
9g.94639382_94639400delCA2690771473FBP1c.-89_-71del (n.-89_-71del)
c.-83+645_-83+663del (n.-83+645_-83+663del)
c.-24-65_-24-47del (n.-24-65_-24-47del)
c.-77+645_-77+663del (n.-77+645_-77+663del)
gnomAD v4
9g.94639383G>ACA196572402FBP1c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-83+661C>T (n.-83+661C>T)
c.-24-49C>T (n.-24-49C>T)
c.-77+661C>T (n.-77+661C>T)
dbSNP
9g.94639383G>CCA2690771475FBP1c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-83+661C>G (n.-83+661C>G)
c.-24-49C>G (n.-24-49C>G)
c.-77+661C>G (n.-77+661C>G)
gnomAD v4
9g.94639383G=CA1865265507FBP1c.-73C= (n.-73C=)
c.-83+661C= (n.-83+661C=)
c.-24-49C= (n.-24-49C=)
c.-77+661C= (n.-77+661C=)
9g.94639383G>TCA2579387358FBP1c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-83+661C>A (n.-83+661C>A)
c.-24-49C>A (n.-24-49C>A)
c.-77+661C>A (n.-77+661C>A)
gnomAD v4
9g.94639384A=CA1865265510FBP1c.-74T= (n.-74T=)
c.-83+660T= (n.-83+660T=)
c.-24-50T= (n.-24-50T=)
c.-77+660T= (n.-77+660T=)
9g.94639384A>CCA1126949930FBP1c.-74T>G (n.-74T>G)
c.-83+660T>G (n.-83+660T>G)
c.-24-50T>G (n.-24-50T>G)
c.-77+660T>G (n.-77+660T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639385G>CCA2690771477FBP1c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-83+659C>G (n.-83+659C>G)
c.-24-51C>G (n.-24-51C>G)
c.-77+659C>G (n.-77+659C>G)
gnomAD v4
9g.94639385G>TCA2690771476FBP1c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-83+659C>A (n.-83+659C>A)
c.-24-51C>A (n.-24-51C>A)
c.-77+659C>A (n.-77+659C>A)
gnomAD v4
9g.94639386G>ACA2690771478FBP1c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-83+658C>T (n.-83+658C>T)
c.-24-52C>T (n.-24-52C>T)
c.-77+658C>T (n.-77+658C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639386G>CCA2690771479FBP1c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-83+658C>G (n.-83+658C>G)
c.-24-52C>G (n.-24-52C>G)
c.-77+658C>G (n.-77+658C>G)
gnomAD v4
9g.94639386G>TCA2579387359FBP1c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-83+658C>A (n.-83+658C>A)
c.-24-52C>A (n.-24-52C>A)
c.-77+658C>A (n.-77+658C>A)
gnomAD v4
9g.94639387G>ACA2690771480FBP1c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-83+657C>T (n.-83+657C>T)
c.-24-53C>T (n.-24-53C>T)
c.-77+657C>T (n.-77+657C>T)
gnomAD v4
9g.94639387G>TCA2690771481FBP1c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-83+657C>A (n.-83+657C>A)
c.-24-53C>A (n.-24-53C>A)
c.-77+657C>A (n.-77+657C>A)
gnomAD v4
9g.94639388C>TCA2690771482FBP1c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-83+656G>A (n.-83+656G>A)
c.-24-54G>A (n.-24-54G>A)
c.-77+656G>A (n.-77+656G>A)
gnomAD v4
9g.94639389A=CA1865265511FBP1c.-79T= (n.-79T=)
c.-83+655T= (n.-83+655T=)
c.-24-55T= (n.-24-55T=)
c.-77+655T= (n.-77+655T=)
9g.94639390G>ACA2690771483FBP1c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-83+654C>T (n.-83+654C>T)
c.-24-56C>T (n.-24-56C>T)
c.-77+654C>T (n.-77+654C>T)
gnomAD v4
9g.94639390G>CCA2690771484FBP1c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-83+654C>G (n.-83+654C>G)
c.-24-56C>G (n.-24-56C>G)
c.-77+654C>G (n.-77+654C>G)
gnomAD v4
9g.94639390dupCA466266830FBP1c.-80dup (n.-80dup)
c.-83+654dup (n.-83+654dup)
c.-24-56dup (n.-24-56dup)
c.-77+654dup (n.-77+654dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639391T>ACA2579387360FBP1c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-83+653A>T (n.-83+653A>T)
c.-24-57A>T (n.-24-57A>T)
c.-77+653A>T (n.-77+653A>T)
9g.94639391T>GCA2785155583FBP1c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-83+653A>C (n.-83+653A>C)
c.-24-57A>C (n.-24-57A>C)
c.-77+653A>C (n.-77+653A>C)
9g.94639392A=CA1865265514FBP1c.-82T= (n.-82T=)
c.-83+652T= (n.-83+652T=)
c.-24-58T= (n.-24-58T=)
c.-77+652T= (n.-77+652T=)
9g.94639392A>GCA589584192FBP1c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-83+652T>C (n.-83+652T>C)
c.-24-58T>C (n.-24-58T>C)
c.-77+652T>C (n.-77+652T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639393G>TCA2690771485FBP1c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-83+651C>A (n.-83+651C>A)
c.-24-59C>A (n.-24-59C>A)
c.-77+651C>A (n.-77+651C>A)
gnomAD v4
9g.94639394G>ACA1865265518FBP1c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-83+650C>T (n.-83+650C>T)
c.-24-60C>T (n.-24-60C>T)
c.-77+650C>T (n.-77+650C>T)
dbSNP
9g.94639394G=CA1865265516FBP1c.-84C= (n.-84C=)
c.-83+650C= (n.-83+650C=)
c.-24-60C= (n.-24-60C=)
c.-77+650C= (n.-77+650C=)
9g.94639394G>TCA2690771486FBP1c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-83+650C>A (n.-83+650C>A)
c.-24-60C>A (n.-24-60C>A)
c.-77+650C>A (n.-77+650C>A)
gnomAD v4
9g.94639395C>ACA2690771487FBP1c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-83+649G>T (n.-83+649G>T)
c.-24-61G>T (n.-24-61G>T)
c.-77+649G>T (n.-77+649G>T)
gnomAD v4
9g.94639395C=CA1865265520FBP1c.-85G= (n.-85G=)
c.-83+649G= (n.-83+649G=)
c.-24-61G= (n.-24-61G=)
c.-77+649G= (n.-77+649G=)
9g.94639395C>TCA196572413FBP1c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-83+649G>A (n.-83+649G>A)
c.-24-61G>A (n.-24-61G>A)
c.-77+649G>A (n.-77+649G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639397C>ACA2690771489FBP1c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-83+647G>T (n.-83+647G>T)
c.-24-63G>T (n.-24-63G>T)
c.-77+647G>T (n.-77+647G>T)
gnomAD v4
9g.94639397C=CA1865265523FBP1c.-87G= (n.-87G=)
c.-83+647G= (n.-83+647G=)
c.-24-63G= (n.-24-63G=)
c.-77+647G= (n.-77+647G=)
9g.94639397C>TCA868715962FBP1c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-83+647G>A (n.-83+647G>A)
c.-24-63G>A (n.-24-63G>A)
c.-77+647G>A (n.-77+647G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639398_94639401delCA2579387361FBP1c.-90_-87del (n.-90_-87del)
c.-83+644_-83+647del (n.-83+644_-83+647del)
c.-24-66_-24-63del (n.-24-66_-24-63del)
c.-77+644_-77+647del (n.-77+644_-77+647del)
gnomAD v4
9g.94639398_94639404delCA2690771488FBP1c.-93_-87del (n.-93_-87del)
c.-83+641_-83+647del (n.-83+641_-83+647del)
c.-24-69_-24-63del (n.-24-69_-24-63del)
c.-77+641_-77+647del (n.-77+641_-77+647del)
gnomAD v4
9g.94639398T>CCA2579387362FBP1c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-83+646A>G (n.-83+646A>G)
c.-24-64A>G (n.-24-64A>G)
c.-77+646A>G (n.-77+646A>G)
gnomAD v4
9g.94639399G>ACA2785155584FBP1c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-83+645C>T (n.-83+645C>T)
c.-24-65C>T (n.-24-65C>T)
c.-77+645C>T (n.-77+645C>T)
9g.94639400G>CCA2579387363FBP1c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-83+644C>G (n.-83+644C>G)
c.-24-66C>G (n.-24-66C>G)
c.-77+644C>G (n.-77+644C>G)
9g.94639402_94639415delCA2690771490FBP1c.-103_-90del (n.-103_-90del)
c.-83+631_-83+644del (n.-83+631_-83+644del)
c.-24-79_-24-66del (n.-24-79_-24-66del)
c.-77+631_-77+644del (n.-77+631_-77+644del)
gnomAD v4
9g.94639401C>ACA2579387364FBP1c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-83+643G>T (n.-83+643G>T)
c.-24-67G>T (n.-24-67G>T)
c.-77+643G>T (n.-77+643G>T)
gnomAD v4
9g.94639401C=CA1865265525FBP1c.-91G= (n.-91G=)
c.-83+643G= (n.-83+643G=)
c.-24-67G= (n.-24-67G=)
c.-77+643G= (n.-77+643G=)
9g.94639401C>TCA196572414FBP1c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-83+643G>A (n.-83+643G>A)
c.-24-67G>A (n.-24-67G>A)
c.-77+643G>A (n.-77+643G>A)
dbSNP
9g.94639401_94639402dupCA2579387365FBP1c.-92_-91dup (n.-92_-91dup)
c.-83+642_-83+643dup (n.-83+642_-83+643dup)
c.-24-68_-24-67dup (n.-24-68_-24-67dup)
c.-77+642_-77+643dup (n.-77+642_-77+643dup)
9g.94639402C>ACA2579387366FBP1c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-83+642G>T (n.-83+642G>T)
c.-24-68G>T (n.-24-68G>T)
c.-77+642G>T (n.-77+642G>T)
gnomAD v4
9g.94639402C=CA1865265528FBP1c.-92G= (n.-92G=)
c.-83+642G= (n.-83+642G=)
c.-24-68G= (n.-24-68G=)
c.-77+642G= (n.-77+642G=)
9g.94639402C>GCA2690771491FBP1c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-83+642G>C (n.-83+642G>C)
c.-24-68G>C (n.-24-68G>C)
c.-77+642G>C (n.-77+642G>C)
gnomAD v4
9g.94639402C>TCA868715966FBP1c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-83+642G>A (n.-83+642G>A)
c.-24-68G>A (n.-24-68G>A)
c.-77+642G>A (n.-77+642G>A)
dbSNP
9g.94639403G>ACA2690771492FBP1c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-83+641C>T (n.-83+641C>T)
c.-24-69C>T (n.-24-69C>T)
c.-77+641C>T (n.-77+641C>T)
gnomAD v4
9g.94639413_94639426dupCA868715971FBP1c.-106_-93dup (n.-106_-93dup)
c.-83+628_-83+641dup (n.-83+628_-83+641dup)
c.-24-82_-24-69dup (n.-24-82_-24-69dup)
c.-77+628_-77+641dup (n.-77+628_-77+641dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639413_94639426delCA2579387367FBP1c.-106_-93del (n.-106_-93del)
c.-83+628_-83+641del (n.-83+628_-83+641del)
c.-24-82_-24-69del (n.-24-82_-24-69del)
c.-77+628_-77+641del (n.-77+628_-77+641del)
gnomAD v4
9g.94639413_94639439delCA2690771493FBP1c.-119_-93del (n.-119_-93del)
c.-83+615_-83+641del (n.-83+615_-83+641del)
c.-24-95_-24-69del (n.-24-95_-24-69del)
c.-77+615_-77+641del (n.-77+615_-77+641del)
gnomAD v4
9g.94639404C>TCA2690771494FBP1c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-83+640G>A (n.-83+640G>A)
c.-24-70G>A (n.-24-70G>A)
c.-77+640G>A (n.-77+640G>A)
gnomAD v4
9g.94639405A>GCA2690771495FBP1c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-83+639T>C (n.-83+639T>C)
c.-24-71T>C (n.-24-71T>C)
c.-77+639T>C (n.-77+639T>C)
gnomAD v4
9g.94639406G>ACA2785155585FBP1c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-83+638C>T (n.-83+638C>T)
c.-24-72C>T (n.-24-72C>T)
c.-77+638C>T (n.-77+638C>T)
9g.94639406G>TCA2579387368FBP1c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-83+638C>A (n.-83+638C>A)
c.-24-72C>A (n.-24-72C>A)
c.-77+638C>A (n.-77+638C>A)
gnomAD v4
9g.94639408_94639440delCA2690771496FBP1c.-128_-96del (n.-128_-96del)
c.-83+606_-83+638del (n.-83+606_-83+638del)
c.-24-104_-24-72del (n.-24-104_-24-72del)
c.-77+606_-77+638del (n.-77+606_-77+638del)
gnomAD v4
9g.94639407G>ACA196572415FBP1c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-83+637C>T (n.-83+637C>T)
c.-24-73C>T (n.-24-73C>T)
c.-77+637C>T (n.-77+637C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639407G=CA1865265538FBP1c.-97C= (n.-97C=)
c.-83+637C= (n.-83+637C=)
c.-24-73C= (n.-24-73C=)
c.-77+637C= (n.-77+637C=)
9g.94639407G>TCA2690771497FBP1c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-83+637C>A (n.-83+637C>A)
c.-24-73C>A (n.-24-73C>A)
c.-77+637C>A (n.-77+637C>A)
gnomAD v4
9g.94639408T>ACA1865265542FBP1c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-83+636A>T (n.-83+636A>T)
c.-24-74A>T (n.-24-74A>T)
c.-77+636A>T (n.-77+636A>T)
dbSNP
9g.94639408T=CA1865265540FBP1c.-98A= (n.-98A=)
c.-83+636A= (n.-83+636A=)
c.-24-74A= (n.-24-74A=)
c.-77+636A= (n.-77+636A=)
9g.94639409G>ACA2579387370FBP1c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-83+635C>T (n.-83+635C>T)
c.-24-75C>T (n.-24-75C>T)
c.-77+635C>T (n.-77+635C>T)
9g.94639409G>TCA2579387369FBP1c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-83+635C>A (n.-83+635C>A)
c.-24-75C>A (n.-24-75C>A)
c.-77+635C>A (n.-77+635C>A)
9g.94639410C>ACA2690771498FBP1c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-83+634G>T (n.-83+634G>T)
c.-24-76G>T (n.-24-76G>T)
c.-77+634G>T (n.-77+634G>T)
gnomAD v4
9g.94639410C>TCA2690771499FBP1c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-83+634G>A (n.-83+634G>A)
c.-24-76G>A (n.-24-76G>A)
c.-77+634G>A (n.-77+634G>A)
gnomAD v4
9g.94639411G>ACA2690771500FBP1c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-83+633C>T (n.-83+633C>T)
c.-24-77C>T (n.-24-77C>T)
c.-77+633C>T (n.-77+633C>T)
gnomAD v4
9g.94639411G>TCA2690771501FBP1c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-83+633C>A (n.-83+633C>A)
c.-24-77C>A (n.-24-77C>A)
c.-77+633C>A (n.-77+633C>A)
gnomAD v4
9g.94639412G>TCA2690771502FBP1c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-83+632C>A (n.-83+632C>A)
c.-24-78C>A (n.-24-78C>A)
c.-77+632C>A (n.-77+632C>A)
gnomAD v4
9g.94639413A=CA1865265543FBP1c.-103T= (n.-103T=)
c.-83+631T= (n.-83+631T=)
c.-24-79T= (n.-24-79T=)
c.-77+631T= (n.-77+631T=)
9g.94639413A>GCA868715974FBP1c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-83+631T>C (n.-83+631T>C)
c.-24-79T>C (n.-24-79T>C)
c.-77+631T>C (n.-77+631T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639414G>CCA196572424FBP1c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-83+630C>G (n.-83+630C>G)
c.-24-80C>G (n.-24-80C>G)
c.-77+630C>G (n.-77+630C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639414G=CA1865265544FBP1c.-104C= (n.-104C=)
c.-83+630C= (n.-83+630C=)
c.-24-80C= (n.-24-80C=)
c.-77+630C= (n.-77+630C=)
9g.94639414G>TCA2690771503FBP1c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-83+630C>A (n.-83+630C>A)
c.-24-80C>A (n.-24-80C>A)
c.-77+630C>A (n.-77+630C>A)
gnomAD v4
9g.94639415C>ACA2690771504FBP1c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-83+629G>T (n.-83+629G>T)
c.-24-81G>T (n.-24-81G>T)
c.-77+629G>T (n.-77+629G>T)
gnomAD v4
9g.94639415C>GCA2690771505FBP1c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-83+629G>C (n.-83+629G>C)
c.-24-81G>C (n.-24-81G>C)
c.-77+629G>C (n.-77+629G>C)
gnomAD v4
9g.94639415C>TCA2690771506FBP1c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-83+629G>A (n.-83+629G>A)
c.-24-81G>A (n.-24-81G>A)
c.-77+629G>A (n.-77+629G>A)
gnomAD v4
9g.94639416T>GCA2690771507FBP1c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-83+628A>C (n.-83+628A>C)
c.-24-82A>C (n.-24-82A>C)
c.-77+628A>C (n.-77+628A>C)
gnomAD v4
9g.94639416_94639429delinsTGCAGGTGCGGGCGCA1865265546FBP1c.-119_-106delinsCGCCCGCACCTGCA (n.-119_-106delinsCGCCCGCACCTGCA)
c.-83+615_-83+628delinsCGCCCGCACCTGCA (n.-83+615_-83+628delinsCGCCCGCACCTGCA)
c.-24-95_-24-82delinsCGCCCGCACCTGCA (n.-24-95_-24-82delinsCGCCCGCACCTGCA)
c.-77+615_-77+628delinsCGCCCGCACCTGCA (n.-77+615_-77+628delinsCGCCCGCACCTGCA)
9g.94639417G>TCA2690771508FBP1c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-83+627C>A (n.-83+627C>A)
c.-24-83C>A (n.-24-83C>A)
c.-77+627C>A (n.-77+627C>A)
gnomAD v4
9g.94639429_94639441dupCA868715976FBP1c.-119_-107dup (n.-119_-107dup)
c.-83+615_-83+627dup (n.-83+615_-83+627dup)
c.-24-95_-24-83dup (n.-24-95_-24-83dup)
c.-77+615_-77+627dup (n.-77+615_-77+627dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639429_94639441delCA868715977FBP1c.-119_-107del (n.-119_-107del)
c.-83+615_-83+627del (n.-83+615_-83+627del)
c.-24-95_-24-83del (n.-24-95_-24-83del)
c.-77+615_-77+627del (n.-77+615_-77+627del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639418C>TCA2690771509FBP1c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-83+626G>A (n.-83+626G>A)
c.-24-84G>A (n.-24-84G>A)
c.-77+626G>A (n.-77+626G>A)
gnomAD v4
9g.94639419A>GCA2690771510FBP1c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-83+625T>C (n.-83+625T>C)
c.-24-85T>C (n.-24-85T>C)
c.-77+625T>C (n.-77+625T>C)
gnomAD v4
9g.94639420G>ACA868715984FBP1c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-83+624C>T (n.-83+624C>T)
c.-24-86C>T (n.-24-86C>T)
c.-77+624C>T (n.-77+624C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639420G>CCA868715980FBP1c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-83+624C>G (n.-83+624C>G)
c.-24-86C>G (n.-24-86C>G)
c.-77+624C>G (n.-77+624C>G)
dbSNP
9g.94639420G=CA1865265552FBP1c.-110C= (n.-110C=)
c.-83+624C= (n.-83+624C=)
c.-24-86C= (n.-24-86C=)
c.-77+624C= (n.-77+624C=)
9g.94639420G>TCA2690771511FBP1c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-83+624C>A (n.-83+624C>A)
c.-24-86C>A (n.-24-86C>A)
c.-77+624C>A (n.-77+624C>A)
gnomAD v4
9g.94639421G>ACA2690771512FBP1c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-83+623C>T (n.-83+623C>T)
c.-24-87C>T (n.-24-87C>T)
c.-77+623C>T (n.-77+623C>T)
gnomAD v4
9g.94639421G>TCA2690771513FBP1c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-83+623C>A (n.-83+623C>A)
c.-24-87C>A (n.-24-87C>A)
c.-77+623C>A (n.-77+623C>A)
gnomAD v4
9g.94639439_94639440insAGCTGCAGTTGCGGGCGGCAGGTGCGGCA2690771514FBP1c.-112_-111insACTGCAGCTCCGCACCTGCCGCCCGCA (n.-112_-111insACTGCAGCTCCGCACCTGCCGCCCGCA)
c.-83+622_-83+623insACTGCAGCTCCGCACCTGCCGCCCGCA (n.-83+622_-83+623insACTGCAGCTCCGCACCTGCCGCCCGCA)
c.-24-88_-24-87insACTGCAGCTCCGCACCTGCCGCCCGCA (n.-24-88_-24-87insACTGCAGCTCCGCACCTGCCGCCCGCA)
c.-77+622_-77+623insACTGCAGCTCCGCACCTGCCGCCCGCA (n.-77+622_-77+623insACTGCAGCTCCGCACCTGCCGCCCGCA)
gnomAD v4
9g.94639423delCA2690771516FBP1c.-113del (n.-113del)
c.-83+621del (n.-83+621del)
c.-24-89del (n.-24-89del)
c.-77+621del (n.-77+621del)
gnomAD v4
9g.94639423G>TCA2690771515FBP1c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-83+621C>A (n.-83+621C>A)
c.-24-89C>A (n.-24-89C>A)
c.-77+621C>A (n.-77+621C>A)
gnomAD v4
9g.94639424C>ACA1126949957FBP1c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-83+620G>T (n.-83+620G>T)
c.-24-90G>T (n.-24-90G>T)
c.-77+620G>T (n.-77+620G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639424C=CA1865265556FBP1c.-114G= (n.-114G=)
c.-83+620G= (n.-83+620G=)
c.-24-90G= (n.-24-90G=)
c.-77+620G= (n.-77+620G=)
9g.94639424C>TCA196572425FBP1c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-83+620G>A (n.-83+620G>A)
c.-24-90G>A (n.-24-90G>A)
c.-77+620G>A (n.-77+620G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639425_94639450dupCA2690771517FBP1c.-139_-114dup (n.-139_-114dup)
c.-83+595_-83+620dup (n.-83+595_-83+620dup)
c.-24-115_-24-90dup (n.-24-115_-24-90dup)
c.-77+595_-77+620dup (n.-77+595_-77+620dup)
gnomAD v4
9g.94639425G>ACA196572426FBP1c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-83+619C>T (n.-83+619C>T)
c.-24-91C>T (n.-24-91C>T)
c.-77+619C>T (n.-77+619C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639425G=CA1865265558FBP1c.-115C= (n.-115C=)
c.-83+619C= (n.-83+619C=)
c.-24-91C= (n.-24-91C=)
c.-77+619C= (n.-77+619C=)
9g.94639425G>TCA2690771520FBP1c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-83+619C>A (n.-83+619C>A)
c.-24-91C>A (n.-24-91C>A)
c.-77+619C>A (n.-77+619C>A)
gnomAD v4
9g.94639427dupCA2690771518FBP1c.-115dup (n.-115dup)
c.-83+619dup (n.-83+619dup)
c.-24-91dup (n.-24-91dup)
c.-77+619dup (n.-77+619dup)
gnomAD v4
9g.94639427delCA2690771519FBP1c.-115del (n.-115del)
c.-83+619del (n.-83+619del)
c.-24-91del (n.-24-91del)
c.-77+619del (n.-77+619del)
gnomAD v4
9g.94639426G=CA1865265559FBP1c.-116C= (n.-116C=)
c.-83+618C= (n.-83+618C=)
c.-24-92C= (n.-24-92C=)
c.-77+618C= (n.-77+618C=)
9g.94639426G>TCA2690771521FBP1c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-83+618C>A (n.-83+618C>A)
c.-24-92C>A (n.-24-92C>A)
c.-77+618C>A (n.-77+618C>A)
gnomAD v4
9g.94639426_94639427insACA1865265561FBP1c.-117_-116insT (n.-117_-116insT)
c.-83+617_-83+618insT (n.-83+617_-83+618insT)
c.-24-93_-24-92insT (n.-24-93_-24-92insT)
c.-77+617_-77+618insT (n.-77+617_-77+618insT)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639427G>ACA1865265564FBP1c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-83+617C>T (n.-83+617C>T)
c.-24-93C>T (n.-24-93C>T)
c.-77+617C>T (n.-77+617C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639427G=CA1865265562FBP1c.-117C= (n.-117C=)
c.-83+617C= (n.-83+617C=)
c.-24-93C= (n.-24-93C=)
c.-77+617C= (n.-77+617C=)
9g.94639427G>TCA2690771522FBP1c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-83+617C>A (n.-83+617C>A)
c.-24-93C>A (n.-24-93C>A)
c.-77+617C>A (n.-77+617C>A)
gnomAD v4
9g.94639428C>ACA196572430FBP1c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-83+616G>T (n.-83+616G>T)
c.-24-94G>T (n.-24-94G>T)
c.-77+616G>T (n.-77+616G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639428C=CA1865265567FBP1c.-118G= (n.-118G=)
c.-83+616G= (n.-83+616G=)
c.-24-94G= (n.-24-94G=)
c.-77+616G= (n.-77+616G=)
9g.94639428C>TCA2690771523FBP1c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-83+616G>A (n.-83+616G>A)
c.-24-94G>A (n.-24-94G>A)
c.-77+616G>A (n.-77+616G>A)
gnomAD v4
9g.94639429G>ACA2690771524FBP1c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-83+615C>T (n.-83+615C>T)
c.-24-95C>T (n.-24-95C>T)
c.-77+615C>T (n.-77+615C>T)
gnomAD v4
9g.94639429G=CA1865265571FBP1c.-119C= (n.-119C=)
c.-83+615C= (n.-83+615C=)
c.-24-95C= (n.-24-95C=)
c.-77+615C= (n.-77+615C=)
9g.94639429G>TCA1865265572FBP1c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-83+615C>A (n.-83+615C>A)
c.-24-95C>A (n.-24-95C>A)
c.-77+615C>A (n.-77+615C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639430G>ACA2690771525FBP1c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-83+614C>T (n.-83+614C>T)
c.-24-96C>T (n.-24-96C>T)
c.-77+614C>T (n.-77+614C>T)
gnomAD v4
9g.94639431C=CA1865265574FBP1c.-121G= (n.-121G=)
c.-83+613G= (n.-83+613G=)
c.-24-97G= (n.-24-97G=)
c.-77+613G= (n.-77+613G=)
9g.94639431C>GCA1865265575FBP1c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-83+613G>C (n.-83+613G>C)
c.-24-97G>C (n.-24-97G>C)
c.-77+613G>C (n.-77+613G>C)
dbSNP
9g.94639431C>TCA2690771526FBP1c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-83+613G>A (n.-83+613G>A)
c.-24-97G>A (n.-24-97G>A)
c.-77+613G>A (n.-77+613G>A)
gnomAD v4
9g.94639432A>GCA2690771527FBP1c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-83+612T>C (n.-83+612T>C)
c.-24-98T>C (n.-24-98T>C)
c.-77+612T>C (n.-77+612T>C)
gnomAD v4
9g.94639432A>TCA2690771528FBP1c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-83+612T>A (n.-83+612T>A)
c.-24-98T>A (n.-24-98T>A)
c.-77+612T>A (n.-77+612T>A)
gnomAD v4
9g.94639433G>ACA2600260887FBP1c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-83+611C>T (n.-83+611C>T)
c.-24-99C>T (n.-24-99C>T)
c.-77+611C>T (n.-77+611C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639433G>TCA2690771529FBP1c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-83+611C>A (n.-83+611C>A)
c.-24-99C>A (n.-24-99C>A)
c.-77+611C>A (n.-77+611C>A)
gnomAD v4
9g.94639434G>TCA2690771530FBP1c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-83+610C>A (n.-83+610C>A)
c.-24-100C>A (n.-24-100C>A)
c.-77+610C>A (n.-77+610C>A)
gnomAD v4
9g.94639435T>ACA2600260888FBP1c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-83+609A>T (n.-83+609A>T)
c.-24-101A>T (n.-24-101A>T)
c.-77+609A>T (n.-77+609A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639435T>GCA2690771531FBP1c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-83+609A>C (n.-83+609A>C)
c.-24-101A>C (n.-24-101A>C)
c.-77+609A>C (n.-77+609A>C)
gnomAD v4
9g.94639436delCA2785155586FBP1c.-126del (n.-126del)
c.-83+608del (n.-83+608del)
c.-24-102del (n.-24-102del)
c.-77+608del (n.-77+608del)
9g.94639436G>ACA1126949961FBP1c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-83+608C>T (n.-83+608C>T)
c.-24-102C>T (n.-24-102C>T)
c.-77+608C>T (n.-77+608C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639436G=CA1865265577FBP1c.-126C= (n.-126C=)
c.-83+608C= (n.-83+608C=)
c.-24-102C= (n.-24-102C=)
c.-77+608C= (n.-77+608C=)
9g.94639436G>TCA2690771532FBP1c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-83+608C>A (n.-83+608C>A)
c.-24-102C>A (n.-24-102C>A)
c.-77+608C>A (n.-77+608C>A)
gnomAD v4
9g.94639437C>ACA196572435FBP1c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-83+607G>T (n.-83+607G>T)
c.-24-103G>T (n.-24-103G>T)
c.-77+607G>T (n.-77+607G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639437C=CA1865265579FBP1c.-127G= (n.-127G=)
c.-83+607G= (n.-83+607G=)
c.-24-103G= (n.-24-103G=)
c.-77+607G= (n.-77+607G=)
9g.94639437C>TCA196572437FBP1c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-83+607G>A (n.-83+607G>A)
c.-24-103G>A (n.-24-103G>A)
c.-77+607G>A (n.-77+607G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639438G>ACA868715996FBP1c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-83+606C>T (n.-83+606C>T)
c.-24-104C>T (n.-24-104C>T)
c.-77+606C>T (n.-77+606C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639438G>CCA1126949965FBP1c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-83+606C>G (n.-83+606C>G)
c.-24-104C>G (n.-24-104C>G)
c.-77+606C>G (n.-77+606C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639438G=CA1865265581FBP1c.-128C= (n.-128C=)
c.-83+606C= (n.-83+606C=)
c.-24-104C= (n.-24-104C=)
c.-77+606C= (n.-77+606C=)
9g.94639438G>TCA2690771533FBP1c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-83+606C>A (n.-83+606C>A)
c.-24-104C>A (n.-24-104C>A)
c.-77+606C>A (n.-77+606C>A)
gnomAD v4
9g.94639439G>ACA2690771534FBP1c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-83+605C>T (n.-83+605C>T)
c.-24-105C>T (n.-24-105C>T)
c.-77+605C>T (n.-77+605C>T)
gnomAD v4
9g.94639439G>CCA196572440FBP1c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-83+605C>G (n.-83+605C>G)
c.-24-105C>G (n.-24-105C>G)
c.-77+605C>G (n.-77+605C>G)
dbSNP
9g.94639439G=CA1865265585FBP1c.-129C= (n.-129C=)
c.-83+605C= (n.-83+605C=)
c.-24-105C= (n.-24-105C=)
c.-77+605C= (n.-77+605C=)
9g.94639439G>TCA2690771535FBP1c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-83+605C>A (n.-83+605C>A)
c.-24-105C>A (n.-24-105C>A)
c.-77+605C>A (n.-77+605C>A)
gnomAD v4
9g.94639440G>ACA2690771536FBP1c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-83+604C>T (n.-83+604C>T)
c.-24-106C>T (n.-24-106C>T)
c.-77+604C>T (n.-77+604C>T)
gnomAD v4
9g.94639440G=CA1865265591FBP1c.-130C= (n.-130C=)
c.-83+604C= (n.-83+604C=)
c.-24-106C= (n.-24-106C=)
c.-77+604C= (n.-77+604C=)
9g.94639440G>TCA196572446FBP1c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-83+604C>A (n.-83+604C>A)
c.-24-106C>A (n.-24-106C>A)
c.-77+604C>A (n.-77+604C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639440_94639450delCA2785155587FBP1c.-140_-130del (n.-140_-130del)
c.-83+594_-83+604del (n.-83+594_-83+604del)
c.-24-116_-24-106del (n.-24-116_-24-106del)
c.-77+594_-77+604del (n.-77+594_-77+604del)
9g.94639441C>ACA2690771537FBP1c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-83+603G>T (n.-83+603G>T)
c.-24-107G>T (n.-24-107G>T)
c.-77+603G>T (n.-77+603G>T)
gnomAD v4
9g.94639441C>TCA2690771538FBP1c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-83+603G>A (n.-83+603G>A)
c.-24-107G>A (n.-24-107G>A)
c.-77+603G>A (n.-77+603G>A)
gnomAD v4
9g.94639441_94639442insAGTAGGCA2690771539FBP1c.-132_-131insCCTACT (n.-132_-131insCCTACT)
c.-83+602_-83+603insCCTACT (n.-83+602_-83+603insCCTACT)
c.-24-108_-24-107insCCTACT (n.-24-108_-24-107insCCTACT)
c.-77+602_-77+603insCCTACT (n.-77+602_-77+603insCCTACT)
gnomAD v4
9g.94639441_94639442insAGTAGGCACA2690771540FBP1c.-132_-131insTGCCTACT (n.-132_-131insTGCCTACT)
c.-83+602_-83+603insTGCCTACT (n.-83+602_-83+603insTGCCTACT)
c.-24-108_-24-107insTGCCTACT (n.-24-108_-24-107insTGCCTACT)
c.-77+602_-77+603insTGCCTACT (n.-77+602_-77+603insTGCCTACT)
gnomAD v4
9g.94639442C>ACA2600260889FBP1c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-83+602G>T (n.-83+602G>T)
c.-24-108G>T (n.-24-108G>T)
c.-77+602G>T (n.-77+602G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639442C=CA1865265595FBP1c.-132G= (n.-132G=)
c.-83+602G= (n.-83+602G=)
c.-24-108G= (n.-24-108G=)
c.-77+602G= (n.-77+602G=)
9g.94639442C>GCA196572456FBP1c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-83+602G>C (n.-83+602G>C)
c.-24-108G>C (n.-24-108G>C)
c.-77+602G>C (n.-77+602G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639442C>TCA2690771541FBP1c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-83+602G>A (n.-83+602G>A)
c.-24-108G>A (n.-24-108G>A)
c.-77+602G>A (n.-77+602G>A)
gnomAD v4
9g.94639443G>ACA2690771542FBP1c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-83+601C>T (n.-83+601C>T)
c.-24-109C>T (n.-24-109C>T)
c.-77+601C>T (n.-77+601C>T)
gnomAD v4
9g.94639443G>TCA2690771543FBP1c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-83+601C>A (n.-83+601C>A)
c.-24-109C>A (n.-24-109C>A)
c.-77+601C>A (n.-77+601C>A)
gnomAD v4
9g.94639444C>TCA2600260890FBP1c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-83+600G>A (n.-83+600G>A)
c.-24-110G>A (n.-24-110G>A)
c.-77+600G>A (n.-77+600G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639445G>ACA2600260891FBP1c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-83+599C>T (n.-83+599C>T)
c.-24-111C>T (n.-24-111C>T)
c.-77+599C>T (n.-77+599C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639445G>CCA2541140709FBP1c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-83+599C>G (n.-83+599C>G)
c.-24-111C>G (n.-24-111C>G)
c.-77+599C>G (n.-77+599C>G)
9g.94639445G>TCA2690771544FBP1c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-83+599C>A (n.-83+599C>A)
c.-24-111C>A (n.-24-111C>A)
c.-77+599C>A (n.-77+599C>A)
gnomAD v4
9g.94639446G>ACA2690771545FBP1c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-83+598C>T (n.-83+598C>T)
c.-24-112C>T (n.-24-112C>T)
c.-77+598C>T (n.-77+598C>T)
gnomAD v4
9g.94639447G>CCA196572465FBP1c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-83+597C>G (n.-83+597C>G)
c.-24-113C>G (n.-24-113C>G)
c.-77+597C>G (n.-77+597C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639447G=CA1865265598FBP1c.-137C= (n.-137C=)
c.-83+597C= (n.-83+597C=)
c.-24-113C= (n.-24-113C=)
c.-77+597C= (n.-77+597C=)
9g.94639447G>TCA2690771546FBP1c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-83+597C>A (n.-83+597C>A)
c.-24-113C>A (n.-24-113C>A)
c.-77+597C>A (n.-77+597C>A)
gnomAD v4
9g.94639448A>CCA2690771547FBP1c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-83+596T>G (n.-83+596T>G)
c.-24-114T>G (n.-24-114T>G)
c.-77+596T>G (n.-77+596T>G)
gnomAD v4
9g.94639448A>GCA2690771548FBP1c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-83+596T>C (n.-83+596T>C)
c.-24-114T>C (n.-24-114T>C)
c.-77+596T>C (n.-77+596T>C)
gnomAD v4
9g.94639448A>TCA2690771549FBP1c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-83+596T>A (n.-83+596T>A)
c.-24-114T>A (n.-24-114T>A)
c.-77+596T>A (n.-77+596T>A)
gnomAD v4
9g.94639449C>ACA2690771550FBP1c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-83+595G>T (n.-83+595G>T)
c.-24-115G>T (n.-24-115G>T)
c.-77+595G>T (n.-77+595G>T)
gnomAD v4
9g.94639449C=CA1865265600FBP1c.-139G= (n.-139G=)
c.-83+595G= (n.-83+595G=)
c.-24-115G= (n.-24-115G=)
c.-77+595G= (n.-77+595G=)
9g.94639449C>TCA1126949980FBP1c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-83+595G>A (n.-83+595G>A)
c.-24-115G>A (n.-24-115G>A)
c.-77+595G>A (n.-77+595G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639451delCA2690771551FBP1c.-141del (n.-141del)
c.-83+593del (n.-83+593del)
c.-24-117del (n.-24-117del)
c.-77+593del (n.-77+593del)
gnomAD v4
9g.94639451T>CCA1865265602FBP1c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-83+593A>G (n.-83+593A>G)
c.-24-117A>G (n.-24-117A>G)
c.-77+593A>G (n.-77+593A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639451T=CA1865265601FBP1c.-141A= (n.-141A=)
c.-83+593A= (n.-83+593A=)
c.-24-117A= (n.-24-117A=)
c.-77+593A= (n.-77+593A=)
9g.94639452G>ACA868716001FBP1c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-83+592C>T (n.-83+592C>T)
c.-24-118C>T (n.-24-118C>T)
c.-77+592C>T (n.-77+592C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639452G=CA1865265604FBP1c.-142C= (n.-142C=)
c.-83+592C= (n.-83+592C=)
c.-24-118C= (n.-24-118C=)
c.-77+592C= (n.-77+592C=)
9g.94639452_94639461delCA2785155588FBP1c.-151_-142del (n.-151_-142del)
c.-83+583_-83+592del (n.-83+583_-83+592del)
c.-24-127_-24-118del (n.-24-127_-24-118del)
c.-77+583_-77+592del (n.-77+583_-77+592del)
9g.94639454C>ACA2690771553FBP1c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-83+590G>T (n.-83+590G>T)
c.-24-120G>T (n.-24-120G>T)
c.-77+590G>T (n.-77+590G>T)
gnomAD v4
9g.94639454C=CA1865265607FBP1c.-144G= (n.-144G=)
c.-83+590G= (n.-83+590G=)
c.-24-120G= (n.-24-120G=)
c.-77+590G= (n.-77+590G=)
9g.94639454C>TCA196572468FBP1c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-83+590G>A (n.-83+590G>A)
c.-24-120G>A (n.-24-120G>A)
c.-77+590G>A (n.-77+590G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639456_94639484delCA2690771552FBP1c.-172_-144del (n.-172_-144del)
c.-83+562_-83+590del (n.-83+562_-83+590del)
c.-24-148_-24-120del (n.-24-148_-24-120del)
c.-77+562_-77+590del (n.-77+562_-77+590del)
gnomAD v4
9g.94639455G>ACA2690771554FBP1c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-83+589C>T (n.-83+589C>T)
c.-24-121C>T (n.-24-121C>T)
c.-77+589C>T (n.-77+589C>T)
gnomAD v4
9g.94639456G>ACA2690771555FBP1c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-83+588C>T (n.-83+588C>T)
c.-24-122C>T (n.-24-122C>T)
c.-77+588C>T (n.-77+588C>T)
gnomAD v4
9g.94639457G>CCA1865265611FBP1c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-83+587C>G (n.-83+587C>G)
c.-24-123C>G (n.-24-123C>G)
c.-77+587C>G (n.-77+587C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639457G=CA1865265610FBP1c.-147C= (n.-147C=)
c.-83+587C= (n.-83+587C=)
c.-24-123C= (n.-24-123C=)
c.-77+587C= (n.-77+587C=)
9g.94639457G>TCA2690771556FBP1c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-83+587C>A (n.-83+587C>A)
c.-24-123C>A (n.-24-123C>A)
c.-77+587C>A (n.-77+587C>A)
gnomAD v4
9g.94639458A>CCA2690771557FBP1c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-83+586T>G (n.-83+586T>G)
c.-24-124T>G (n.-24-124T>G)
c.-77+586T>G (n.-77+586T>G)
gnomAD v4
9g.94639459G>ACA2690771558FBP1c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-83+585C>T (n.-83+585C>T)
c.-24-125C>T (n.-24-125C>T)
c.-77+585C>T (n.-77+585C>T)
gnomAD v4
9g.94639460G>ACA868716005FBP1c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-83+584C>T (n.-83+584C>T)
c.-24-126C>T (n.-24-126C>T)
c.-77+584C>T (n.-77+584C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639460G=CA1865265614FBP1c.-150C= (n.-150C=)
c.-83+584C= (n.-83+584C=)
c.-24-126C= (n.-24-126C=)
c.-77+584C= (n.-77+584C=)
9g.94639461A>GCA2690771559FBP1c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-83+583T>C (n.-83+583T>C)
c.-24-127T>C (n.-24-127T>C)
c.-77+583T>C (n.-77+583T>C)
gnomAD v4
9g.94639461A>TCA2690771560FBP1c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-83+583T>A (n.-83+583T>A)
c.-24-127T>A (n.-24-127T>A)
c.-77+583T>A (n.-77+583T>A)
gnomAD v4
9g.94639462C>ACA2690771561FBP1c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-83+582G>T (n.-83+582G>T)
c.-24-128G>T (n.-24-128G>T)
c.-77+582G>T (n.-77+582G>T)
gnomAD v4
9g.94639462C>TCA2552791961FBP1c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-83+582G>A (n.-83+582G>A)
c.-24-128G>A (n.-24-128G>A)
c.-77+582G>A (n.-77+582G>A)
9g.94639463T>CCA1865265619FBP1c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-83+581A>G (n.-83+581A>G)
c.-24-129A>G (n.-24-129A>G)
c.-77+581A>G (n.-77+581A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639463T=CA1865265618FBP1c.-153A= (n.-153A=)
c.-83+581A= (n.-83+581A=)
c.-24-129A= (n.-24-129A=)
c.-77+581A= (n.-77+581A=)
9g.94639463_94639467delinsTGACACA1865265616FBP1c.-157_-153delinsTGTCA (n.-157_-153delinsTGTCA)
c.-83+577_-83+581delinsTGTCA (n.-83+577_-83+581delinsTGTCA)
c.-24-133_-24-129delinsTGTCA (n.-24-133_-24-129delinsTGTCA)
c.-77+577_-77+581delinsTGTCA (n.-77+577_-77+581delinsTGTCA)
9g.94639464G>ACA868716015FBP1c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-83+580C>T (n.-83+580C>T)
c.-24-130C>T (n.-24-130C>T)
c.-77+580C>T (n.-77+580C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639464G>CCA10634486FBP1c.-154C>G (n.-154C>G)
c.-83+580C>G (n.-83+580C>G)
c.-24-130C>G (n.-24-130C>G)
c.-77+580C>G (n.-77+580C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639464G=CA1865265624FBP1c.-154C= (n.-154C=)
c.-83+580C= (n.-83+580C=)
c.-24-130C= (n.-24-130C=)
c.-77+580C= (n.-77+580C=)
9g.94639464G>TCA2580884432FBP1c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-83+580C>A (n.-83+580C>A)
c.-24-130C>A (n.-24-130C>A)
c.-77+580C>A (n.-77+580C>A)
gnomAD v4
9g.94639467_94639470delCA589584193FBP1c.-157_-154del (n.-157_-154del)
c.-83+577_-83+580del (n.-83+577_-83+580del)
c.-24-133_-24-130del (n.-24-133_-24-130del)
c.-77+577_-77+580del (n.-77+577_-77+580del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639466_94639485delCA2785155589FBP1c.-173_-154del (n.-173_-154del)
c.-83+561_-83+580del (n.-83+561_-83+580del)
c.-24-149_-24-130del (n.-24-149_-24-130del)
c.-77+561_-77+580del (n.-77+561_-77+580del)
9g.94639465A=CA1865265626FBP1c.-155T= (n.-155T=)
c.-83+579T= (n.-83+579T=)
c.-24-131T= (n.-24-131T=)
c.-77+579T= (n.-77+579T=)
9g.94639465A>GCA1865265627FBP1c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-83+579T>C (n.-83+579T>C)
c.-24-131T>C (n.-24-131T>C)
c.-77+579T>C (n.-77+579T>C)
dbSNP
9g.94639465A>TCA2690771562FBP1c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-83+579T>A (n.-83+579T>A)
c.-24-131T>A (n.-24-131T>A)
c.-77+579T>A (n.-77+579T>A)
gnomAD v4
9g.94639466C>ACA2690771563FBP1c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-83+578G>T (n.-83+578G>T)
c.-24-132G>T (n.-24-132G>T)
c.-77+578G>T (n.-77+578G>T)
gnomAD v4
9g.94639467A>TCA2690771564FBP1c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-83+577T>A (n.-83+577T>A)
c.-24-133T>A (n.-24-133T>A)
c.-77+577T>A (n.-77+577T>A)
gnomAD v4
9g.94639468G>TCA2690771565FBP1c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-83+576C>A (n.-83+576C>A)
c.-24-134C>A (n.-24-134C>A)
c.-77+576C>A (n.-77+576C>A)
gnomAD v4
9g.94639469A=CA1865265629FBP1c.-159T= (n.-159T=)
c.-83+575T= (n.-83+575T=)
c.-24-135T= (n.-24-135T=)
c.-77+575T= (n.-77+575T=)
9g.94639469A>CCA1865265630FBP1c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-83+575T>G (n.-83+575T>G)
c.-24-135T>G (n.-24-135T>G)
c.-77+575T>G (n.-77+575T>G)
dbSNP
9g.94639469A>GCA868716017FBP1c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-83+575T>C (n.-83+575T>C)
c.-24-135T>C (n.-24-135T>C)
c.-77+575T>C (n.-77+575T>C)
dbSNP
9g.94639469A>TCA2690771566FBP1c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-83+575T>A (n.-83+575T>A)
c.-24-135T>A (n.-24-135T>A)
c.-77+575T>A (n.-77+575T>A)
gnomAD v4
9g.94639470C>ACA2690771567FBP1c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-83+574G>T (n.-83+574G>T)
c.-24-136G>T (n.-24-136G>T)
c.-77+574G>T (n.-77+574G>T)
gnomAD v4
9g.94639470C=CA1865265632FBP1c.-160G= (n.-160G=)
c.-83+574G= (n.-83+574G=)
c.-24-136G= (n.-24-136G=)
c.-77+574G= (n.-77+574G=)
9g.94639470C>GCA196572486FBP1c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-83+574G>C (n.-83+574G>C)
c.-24-136G>C (n.-24-136G>C)
c.-77+574G>C (n.-77+574G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639470C>TCA1865265633FBP1c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-83+574G>A (n.-83+574G>A)
c.-24-136G>A (n.-24-136G>A)
c.-77+574G>A (n.-77+574G>A)
dbSNP
9g.94639471C>ACA2690771569FBP1c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-83+573G>T (n.-83+573G>T)
c.-24-137G>T (n.-24-137G>T)
c.-77+573G>T (n.-77+573G>T)
gnomAD v4
9g.94639471C=CA1865265636FBP1c.-161G= (n.-161G=)
c.-83+573G= (n.-83+573G=)
c.-24-137G= (n.-24-137G=)
c.-77+573G= (n.-77+573G=)
9g.94639471C>TCA1865265638FBP1c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-83+573G>A (n.-83+573G>A)
c.-24-137G>A (n.-24-137G>A)
c.-77+573G>A (n.-77+573G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639472_94639474delCA2690771568FBP1c.-163_-161del (n.-163_-161del)
c.-83+571_-83+573del (n.-83+571_-83+573del)
c.-24-139_-24-137del (n.-24-139_-24-137del)
c.-77+571_-77+573del (n.-77+571_-77+573del)
gnomAD v4
9g.94639472G>ACA2690771570FBP1c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-83+572C>T (n.-83+572C>T)
c.-24-138C>T (n.-24-138C>T)
c.-77+572C>T (n.-77+572C>T)
gnomAD v4
9g.94639472G>CCA1865265642FBP1c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-83+572C>G (n.-83+572C>G)
c.-24-138C>G (n.-24-138C>G)
c.-77+572C>G (n.-77+572C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639472G=CA1865265639FBP1c.-162C= (n.-162C=)
c.-83+572C= (n.-83+572C=)
c.-24-138C= (n.-24-138C=)
c.-77+572C= (n.-77+572C=)
9g.94639472G>TCA1865265641FBP1c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-83+572C>A (n.-83+572C>A)
c.-24-138C>A (n.-24-138C>A)
c.-77+572C>A (n.-77+572C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639474C>ACA2690771571FBP1c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-83+570G>T (n.-83+570G>T)
c.-24-140G>T (n.-24-140G>T)
c.-77+570G>T (n.-77+570G>T)
gnomAD v4
9g.94639474C>TCA2690771572FBP1c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-83+570G>A (n.-83+570G>A)
c.-24-140G>A (n.-24-140G>A)
c.-77+570G>A (n.-77+570G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched