Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.94639140_94639310delinsCAGGTGCGCGATGCCCGCCTTGCGCACCGCCGAAGAGATGGCTTTGACTGCTGTGCAGAGCGAGTTGAGCAGCTGGGTCAACTCGCCCGTGCCGCGGGCCTTCCTGCCCTCCTCCATGACGAAGCGGGTCAGGGTGTTGACGTCCGTGTCGAAGGGCGCCTGGTCAGCCATCA1865265060FBP1c.1_170+1delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG
c.-83+734_-83+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG (n.-83+734_-83+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG)
c.-77+734_-77+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG (n.-77+734_-77+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG)
9g.94639141_94639310delCA913190207FBP1c.1_170del (p.Met1LeufsTer12)
c.-83+734_-83+903del (n.-83+734_-83+903del)
c.-77+734_-77+903del (n.-77+734_-77+903del)
 ClinVar dbSNP
9g.94639251C>ACA374335220FBP1c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.-83+793G>T (n.-83+793G>T)
c.-77+793G>T (n.-77+793G>T)
9g.94639251C=CA1865265222FBP1c.60G= (p.Glu20=)
c.-83+793G= (n.-83+793G=)
c.-77+793G= (n.-77+793G=)
9g.94639251C>GCA374335221FBP1c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.-83+793G>C (n.-83+793G>C)
c.-77+793G>C (n.-77+793G>C)
9g.94639251C>TCA5136350FBP1c.60G>A (p.Glu20=)
c.-83+793G>A (n.-83+793G>A)
c.-77+793G>A (n.-77+793G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639252T>ACA374335222FBP1c.59A>T (p.Glu20Val)
c.-83+792A>T (n.-83+792A>T)
c.-77+792A>T (n.-77+792A>T)
9g.94639252T>CCA374335223FBP1c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.-83+792A>G (n.-83+792A>G)
c.-77+792A>G (n.-77+792A>G)
 dbSNP
9g.94639252T>GCA374335224FBP1c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.-83+792A>C (n.-83+792A>C)
c.-77+792A>C (n.-77+792A>C)
9g.94639252T=CA1865265227FBP1c.59A= (p.Glu20=)
c.-83+792A= (n.-83+792A=)
c.-77+792A= (n.-77+792A=)
9g.94639253C>ACA374335225FBP1c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.-83+791G>T (n.-83+791G>T)
c.-77+791G>T (n.-77+791G>T)
 gnomAD v4
9g.94639253C>GCA374335227FBP1c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.-83+791G>C (n.-83+791G>C)
c.-77+791G>C (n.-77+791G>C)
 gnomAD v4
9g.94639253C>TCA374335226FBP1c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.-83+791G>A (n.-83+791G>A)
c.-77+791G>A (n.-77+791G>A)
9g.94639254C>ACA374335228FBP1c.57G>T (p.Met19Ile)
c.-83+790G>T (n.-83+790G>T)
c.-77+790G>T (n.-77+790G>T)
9g.94639254C=CA1865265230FBP1c.57G= (p.Met19=)
c.-83+790G= (n.-83+790G=)
c.-77+790G= (n.-77+790G=)
9g.94639254C>GCA374335229FBP1c.57G>C (p.Met19Ile)
c.-83+790G>C (n.-83+790G>C)
c.-77+790G>C (n.-77+790G>C)
9g.94639254C>TCA5136351FBP1c.57G>A (p.Met19Ile)
c.-83+790G>A (n.-83+790G>A)
c.-77+790G>A (n.-77+790G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.94639255A>CCA374335230FBP1c.56T>G (p.Met19Arg)
c.-83+789T>G (n.-83+789T>G)
c.-77+789T>G (n.-77+789T>G)
9g.94639255A>GCA374335231FBP1c.56T>C (p.Met19Thr)
c.-83+789T>C (n.-83+789T>C)
c.-77+789T>C (n.-77+789T>C)
9g.94639255A>TCA374335232FBP1c.56T>A (p.Met19Lys)
c.-83+789T>A (n.-83+789T>A)
c.-77+789T>A (n.-77+789T>A)
9g.94639255dupCA2697557883FBP1c.56dup (p.Met19IlefsTer?)
c.-83+789dup (n.-83+789dup)
c.-77+789dup (n.-77+789dup)
 ClinVar
9g.94639256T>ACA374335233FBP1c.55A>T (p.Met19Leu)
c.-83+788A>T (n.-83+788A>T)
c.-77+788A>T (n.-77+788A>T)
9g.94639256T>CCA374335234FBP1c.55A>G (p.Met19Val)
c.-83+788A>G (n.-83+788A>G)
c.-77+788A>G (n.-77+788A>G)
 gnomAD v4
9g.94639256T>GCA374335235FBP1c.55A>C (p.Met19Leu)
c.-83+788A>C (n.-83+788A>C)
c.-77+788A>C (n.-77+788A>C)
 gnomAD v4
9g.94639257G>ACA466266412FBP1c.54C>T (p.Val18=)
c.-83+787C>T (n.-83+787C>T)
c.-77+787C>T (n.-77+787C>T)
9g.94639257G>CCA466266414FBP1c.54C>G (p.Val18=)
c.-83+787C>G (n.-83+787C>G)
c.-77+787C>G (n.-77+787C>G)
9g.94639257G>TCA466266415FBP1c.54C>A (p.Val18=)
c.-83+787C>A (n.-83+787C>A)
c.-77+787C>A (n.-77+787C>A)
9g.94639258A>CCA374335236FBP1c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-83+786T>G (n.-83+786T>G)
c.-77+786T>G (n.-77+786T>G)
9g.94639258A>GCA374335237FBP1c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-83+786T>C (n.-83+786T>C)
c.-77+786T>C (n.-77+786T>C)
9g.94639258A>TCA374335238FBP1c.53T>A (p.Val18Asp)
c.-83+786T>A (n.-83+786T>A)
c.-77+786T>A (n.-77+786T>A)
9g.94639259C>ACA374335239FBP1c.52G>T (p.Val18Phe)
c.-83+785G>T (n.-83+785G>T)
c.-77+785G>T (n.-77+785G>T)
9g.94639259C=CA1865265233FBP1c.52G= (p.Val18=)
c.-83+785G= (n.-83+785G=)
c.-77+785G= (n.-77+785G=)
9g.94639259C>GCA374335241FBP1c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-83+785G>C (n.-83+785G>C)
c.-77+785G>C (n.-77+785G>C)
9g.94639259C>TCA374335240FBP1c.52G>A (p.Val18Ile)
c.-83+785G>A (n.-83+785G>A)
c.-77+785G>A (n.-77+785G>A)
9g.94639259_94639260insTCA196572218FBP1c.51_52insA (p.Val18SerfsTer?)
c.-83+784_-83+785insA (n.-83+784_-83+785insA)
c.-77+784_-77+785insA (n.-77+784_-77+785insA)
 dbSNP
9g.94639260G>ACA5136352FBP1c.51C>T (p.Phe17=)
c.-83+784C>T (n.-83+784C>T)
c.-77+784C>T (n.-77+784C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.94639260G>CCA374335242FBP1c.51C>G (p.Phe17Leu)
c.-83+784C>G (n.-83+784C>G)
c.-77+784C>G (n.-77+784C>G)
9g.94639260G=CA1865265238FBP1c.51C= (p.Phe17=)
c.-83+784C= (n.-83+784C=)
c.-77+784C= (n.-77+784C=)
9g.94639260G>TCA374335243FBP1c.51C>A (p.Phe17Leu)
c.-83+784C>A (n.-83+784C>A)
c.-77+784C>A (n.-77+784C>A)
 gnomAD v4
9g.94639261A=CA1865265241FBP1c.50T= (p.Phe17=)
c.-83+783T= (n.-83+783T=)
c.-77+783T= (n.-77+783T=)
9g.94639261A>CCA374335244FBP1c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.-83+783T>G (n.-83+783T>G)
c.-77+783T>G (n.-77+783T>G)
9g.94639261A>GCA374335245FBP1c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.-83+783T>C (n.-83+783T>C)
c.-77+783T>C (n.-77+783T>C)
9g.94639261A>TCA5136353FBP1c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.-83+783T>A (n.-83+783T>A)
c.-77+783T>A (n.-77+783T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639262A>CCA374335246FBP1c.49T>G (p.Phe17Val)
c.-83+782T>G (n.-83+782T>G)
c.-77+782T>G (n.-77+782T>G)
9g.94639262A>GCA374335248FBP1c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.-83+782T>C (n.-83+782T>C)
c.-77+782T>C (n.-77+782T>C)
 gnomAD v4
9g.94639262A>TCA374335247FBP1c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.-83+782T>A (n.-83+782T>A)
c.-77+782T>A (n.-77+782T>A)
9g.94639262_94639263delinsAGCA1865265243FBP1c.48_49delinsCT (p.Arg16=)
c.-83+781_-83+782delinsCT (n.-83+781_-83+782delinsCT)
c.-77+781_-77+782delinsCT (n.-77+781_-77+782delinsCT)
9g.94639263delCA196572220FBP1c.48del (p.Phe17SerfsTer15)
c.-83+781del (n.-83+781del)
c.-77+781del (n.-77+781del)
 dbSNP
9g.94639263G>ACA466266456FBP1c.48C>T (p.Arg16=)
c.-83+781C>T (n.-83+781C>T)
c.-77+781C>T (n.-77+781C>T)
9g.94639263G>CCA466266458FBP1c.48C>G (p.Arg16=)
c.-83+781C>G (n.-83+781C>G)
c.-77+781C>G (n.-77+781C>G)
9g.94639263G>TCA466266459FBP1c.48C>A (p.Arg16=)
c.-83+781C>A (n.-83+781C>A)
c.-77+781C>A (n.-77+781C>A)
9g.94639264C>ACA196572226FBP1c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-83+780G>T (n.-83+780G>T)
c.-77+780G>T (n.-77+780G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639264C=CA1865265249FBP1c.47G= (p.Arg16=)
c.-83+780G= (n.-83+780G=)
c.-77+780G= (n.-77+780G=)
9g.94639264C>GCA5136355FBP1c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-83+780G>C (n.-83+780G>C)
c.-77+780G>C (n.-77+780G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639264C>TCA5136354FBP1c.47G>A (p.Arg16His)
c.-83+780G>A (n.-83+780G>A)
c.-77+780G>A (n.-77+780G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639265G>ACA374335249FBP1c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.-83+779C>T (n.-83+779C>T)
c.-77+779C>T (n.-77+779C>T)
 gnomAD v4
9g.94639265G>CCA374335251FBP1c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-83+779C>G (n.-83+779C>G)
c.-77+779C>G (n.-77+779C>G)
9g.94639265G>TCA374335250FBP1c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.-83+779C>A (n.-83+779C>A)
c.-77+779C>A (n.-77+779C>A)
 gnomAD v4
9g.94639266G>ACA466266479FBP1c.45C>T (p.Thr15=)
c.-83+778C>T (n.-83+778C>T)
c.-77+778C>T (n.-77+778C>T)
 gnomAD v4
9g.94639266G>CCA466266482FBP1c.45C>G (p.Thr15=)
c.-83+778C>G (n.-83+778C>G)
c.-77+778C>G (n.-77+778C>G)
 COSMIC
9g.94639266G>TCA466266485FBP1c.45C>A (p.Thr15=)
c.-83+778C>A (n.-83+778C>A)
c.-77+778C>A (n.-77+778C>A)
9g.94639267G>ACA374335252FBP1c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.-83+777C>T (n.-83+777C>T)
c.-77+777C>T (n.-77+777C>T)
9g.94639267G>CCA374335253FBP1c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.-83+777C>G (n.-83+777C>G)
c.-77+777C>G (n.-77+777C>G)
9g.94639267G>TCA374335254FBP1c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.-83+777C>A (n.-83+777C>A)
c.-77+777C>A (n.-77+777C>A)
9g.94639268T>ACA374335255FBP1c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.-83+776A>T (n.-83+776A>T)
c.-77+776A>T (n.-77+776A>T)
9g.94639268T>CCA374335256FBP1c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.-83+776A>G (n.-83+776A>G)
c.-77+776A>G (n.-77+776A>G)
9g.94639268T>GCA374335257FBP1c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.-83+776A>C (n.-83+776A>C)
c.-77+776A>C (n.-77+776A>C)
9g.94639269C>ACA466266508FBP1c.42G>T (p.Leu14=)
c.-83+775G>T (n.-83+775G>T)
c.-77+775G>T (n.-77+775G>T)
 gnomAD v4
9g.94639269C=CA1865265252FBP1c.42G= (p.Leu14=)
c.-83+775G= (n.-83+775G=)
c.-77+775G= (n.-77+775G=)
9g.94639269C>GCA466266505FBP1c.42G>C (p.Leu14=)
c.-83+775G>C (n.-83+775G>C)
c.-77+775G>C (n.-77+775G>C)
9g.94639269C>TCA466266503FBP1c.42G>A (p.Leu14=)
c.-83+775G>A (n.-83+775G>A)
c.-77+775G>A (n.-77+775G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639270A>CCA374335258FBP1c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-83+774T>G (n.-83+774T>G)
c.-77+774T>G (n.-77+774T>G)
9g.94639270A>GCA374335259FBP1c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-83+774T>C (n.-83+774T>C)
c.-77+774T>C (n.-77+774T>C)
9g.94639270A>TCA374335260FBP1c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.-83+774T>A (n.-83+774T>A)
c.-77+774T>A (n.-77+774T>A)
9g.94639271G>ACA466266519FBP1c.40C>T (p.Leu14=)
c.-83+773C>T (n.-83+773C>T)
c.-77+773C>T (n.-77+773C>T)
9g.94639271G>CCA5136356FBP1c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-83+773C>G (n.-83+773C>G)
c.-77+773C>G (n.-77+773C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639271G=CA1865265255FBP1c.40C= (p.Leu14=)
c.-83+773C= (n.-83+773C=)
c.-77+773C= (n.-77+773C=)
9g.94639271G>TCA374335261FBP1c.40C>A (p.Leu14Met)
c.-83+773C>A (n.-83+773C>A)
c.-77+773C>A (n.-77+773C>A)
 gnomAD v4
9g.94639272G>ACA5136357FBP1c.39C>T (p.Thr13=)
c.-83+772C>T (n.-83+772C>T)
c.-77+772C>T (n.-77+772C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639272G>CCA466266529FBP1c.39C>G (p.Thr13=)
c.-83+772C>G (n.-83+772C>G)
c.-77+772C>G (n.-77+772C>G)
9g.94639272G=CA1865265257FBP1c.39C= (p.Thr13=)
c.-83+772C= (n.-83+772C=)
c.-77+772C= (n.-77+772C=)
9g.94639272G>TCA466266527FBP1c.39C>A (p.Thr13=)
c.-83+772C>A (n.-83+772C>A)
c.-77+772C>A (n.-77+772C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639273G>ACA374335263FBP1c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.-83+771C>T (n.-83+771C>T)
c.-77+771C>T (n.-77+771C>T)
 gnomAD v4
9g.94639273G>CCA374335262FBP1c.38C>G (p.Thr13Ser)
c.-83+771C>G (n.-83+771C>G)
c.-77+771C>G (n.-77+771C>G)
9g.94639273G>TCA374335264FBP1c.38C>A (p.Thr13Asn)
c.-83+771C>A (n.-83+771C>A)
c.-77+771C>A (n.-77+771C>A)
9g.94639274T>ACA374335265FBP1c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.-83+770A>T (n.-83+770A>T)
c.-77+770A>T (n.-77+770A>T)
9g.94639274T>CCA374335267FBP1c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.-83+770A>G (n.-83+770A>G)
c.-77+770A>G (n.-77+770A>G)
9g.94639274T>GCA374335266FBP1c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.-83+770A>C (n.-83+770A>C)
c.-77+770A>C (n.-77+770A>C)
 dbSNP
9g.94639274T=CA1865265260FBP1c.37A= (p.Thr13=)
c.-83+770A= (n.-83+770A=)
c.-77+770A= (n.-77+770A=)
9g.94639275G>ACA466266544FBP1c.36C>T (p.Asn12=)
c.-83+769C>T (n.-83+769C>T)
c.-77+769C>T (n.-77+769C>T)
 gnomAD v4
9g.94639275G>CCA374335268FBP1c.36C>G (p.Asn12Lys)
c.-83+769C>G (n.-83+769C>G)
c.-77+769C>G (n.-77+769C>G)
9g.94639275G=CA1865265262FBP1c.36C= (p.Asn12=)
c.-83+769C= (n.-83+769C=)
c.-77+769C= (n.-77+769C=)
9g.94639275G>TCA196572241FBP1c.36C>A (p.Asn12Lys)
c.-83+769C>A (n.-83+769C>A)
c.-77+769C>A (n.-77+769C>A)
 dbSNP
9g.94639276T>ACA374335269FBP1c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.-83+768A>T (n.-83+768A>T)
c.-77+768A>T (n.-77+768A>T)
9g.94639276T>CCA374335270FBP1c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.-83+768A>G (n.-83+768A>G)
c.-77+768A>G (n.-77+768A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639276T>GCA374335271FBP1c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.-83+768A>C (n.-83+768A>C)
c.-77+768A>C (n.-77+768A>C)
9g.94639277delCA2695210730FBP1c.35del (p.Asn12ThrfsTer3)
c.-83+768del (n.-83+768del)
c.-77+768del (n.-77+768del)
9g.94639277T>ACA374335272FBP1c.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.-83+767A>T (n.-83+767A>T)
c.-77+767A>T (n.-77+767A>T)
9g.94639277T>CCA374335273FBP1c.34A>G (p.Asn12Asp)
c.-83+767A>G (n.-83+767A>G)
c.-77+767A>G (n.-77+767A>G)
9g.94639277T>GCA374335274FBP1c.34A>C (p.Asn12His)
c.-83+767A>C (n.-83+767A>C)
c.-77+767A>C (n.-77+767A>C)
9g.94639278G>ACA466266547FBP1c.33C>T (p.Val11=)
c.-83+766C>T (n.-83+766C>T)
c.-77+766C>T (n.-77+766C>T)
 gnomAD v4
9g.94639278G>CCA5136358FBP1c.33C>G (p.Val11=)
c.-83+766C>G (n.-83+766C>G)
c.-77+766C>G (n.-77+766C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639278G=CA1865265263FBP1c.33C= (p.Val11=)
c.-83+766C= (n.-83+766C=)
c.-77+766C= (n.-77+766C=)
9g.94639278G>TCA466266548FBP1c.33C>A (p.Val11=)
c.-83+766C>A (n.-83+766C>A)
c.-77+766C>A (n.-77+766C>A)
9g.94639279A>CCA374335275FBP1c.32T>G (p.Val11Gly)
c.-83+765T>G (n.-83+765T>G)
c.-77+765T>G (n.-77+765T>G)
9g.94639279A>GCA374335276FBP1c.32T>C (p.Val11Ala)
c.-83+765T>C (n.-83+765T>C)
c.-77+765T>C (n.-77+765T>C)
9g.94639279A>TCA374335277FBP1c.32T>A (p.Val11Asp)
c.-83+765T>A (n.-83+765T>A)
c.-77+765T>A (n.-77+765T>A)
9g.94639280C>ACA374335280FBP1c.31G>T (p.Val11Phe)
c.-83+764G>T (n.-83+764G>T)
c.-77+764G>T (n.-77+764G>T)
9g.94639280C>GCA374335279FBP1c.31G>C (p.Val11Leu)
c.-83+764G>C (n.-83+764G>C)
c.-77+764G>C (n.-77+764G>C)
9g.94639280C>TCA374335278FBP1c.31G>A (p.Val11Ile)
c.-83+764G>A (n.-83+764G>A)
c.-77+764G>A (n.-77+764G>A)
 gnomAD v4
9g.94639282_94639297delCA2690769927FBP1c.16_31del (p.Pro6SerfsTer4)
c.-83+749_-83+764del (n.-83+749_-83+764del)
c.-77+749_-77+764del (n.-77+749_-77+764del)
 gnomAD v4
9g.94639281G>ACA466266549FBP1c.30C>T (p.Asp10=)
c.-83+763C>T (n.-83+763C>T)
c.-77+763C>T (n.-77+763C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.94639281G>CCA374335281FBP1c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.-83+763C>G (n.-83+763C>G)
c.-77+763C>G (n.-77+763C>G)
9g.94639281G>TCA374335282FBP1c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.-83+763C>A (n.-83+763C>A)
c.-77+763C>A (n.-77+763C>A)
9g.94639282T>ACA374335283FBP1c.29A>T (p.Asp10Val)
c.-83+762A>T (n.-83+762A>T)
c.-77+762A>T (n.-77+762A>T)
9g.94639282T>CCA374335284FBP1c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.-83+762A>G (n.-83+762A>G)
c.-77+762A>G (n.-77+762A>G)
9g.94639282T>GCA374335285FBP1c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.-83+762A>C (n.-83+762A>C)
c.-77+762A>C (n.-77+762A>C)
9g.94639283C>ACA374335286FBP1c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.-83+761G>T (n.-83+761G>T)
c.-77+761G>T (n.-77+761G>T)
9g.94639283C>GCA374335287FBP1c.28G>C (p.Asp10His)
c.-83+761G>C (n.-83+761G>C)
c.-77+761G>C (n.-77+761G>C)
9g.94639283C>TCA374335288FBP1c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.-83+761G>A (n.-83+761G>A)
c.-77+761G>A (n.-77+761G>A)
 gnomAD v4
9g.94639284C>ACA466266562FBP1c.27G>T (p.Thr9=)
c.-83+760G>T (n.-83+760G>T)
c.-77+760G>T (n.-77+760G>T)
 gnomAD v4
9g.94639284C=CA1865265266FBP1c.27G= (p.Thr9=)
c.-83+760G= (n.-83+760G=)
c.-77+760G= (n.-77+760G=)
9g.94639284C>GCA5136359FBP1c.27G>C (p.Thr9=)
c.-83+760G>C (n.-83+760G>C)
c.-77+760G>C (n.-77+760G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639284C>TCA466266566FBP1c.27G>A (p.Thr9=)
c.-83+760G>A (n.-83+760G>A)
c.-77+760G>A (n.-77+760G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639285G>ACA374335289FBP1c.26C>T (p.Thr9Met)
c.-83+759C>T (n.-83+759C>T)
c.-77+759C>T (n.-77+759C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639285G>CCA374335290FBP1c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.-83+759C>G (n.-83+759C>G)
c.-77+759C>G (n.-77+759C>G)
9g.94639285G=CA1865265267FBP1c.26C= (p.Thr9=)
c.-83+759C= (n.-83+759C=)
c.-77+759C= (n.-77+759C=)
9g.94639285G>TCA374335291FBP1c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.-83+759C>A (n.-83+759C>A)
c.-77+759C>A (n.-77+759C>A)
 gnomAD v4
9g.94639286T>ACA374335293FBP1c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-83+758A>T (n.-83+758A>T)
c.-77+758A>T (n.-77+758A>T)
9g.94639286T>CCA374335294FBP1c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-83+758A>G (n.-83+758A>G)
c.-77+758A>G (n.-77+758A>G)
9g.94639286T>GCA374335292FBP1c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-83+758A>C (n.-83+758A>C)
c.-77+758A>C (n.-77+758A>C)
9g.94639287G>ACA466266585FBP1c.24C>T (p.Asp8=)
c.-83+757C>T (n.-83+757C>T)
c.-77+757C>T (n.-77+757C>T)
9g.94639287G>CCA374335295FBP1c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.-83+757C>G (n.-83+757C>G)
c.-77+757C>G (n.-77+757C>G)
9g.94639287G=CA1865265268FBP1c.24C= (p.Asp8=)
c.-83+757C= (n.-83+757C=)
c.-77+757C= (n.-77+757C=)
9g.94639287G>TCA374335296FBP1c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.-83+757C>A (n.-83+757C>A)
c.-77+757C>A (n.-77+757C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639288T>ACA374335297FBP1c.23A>T (p.Asp8Val)
c.-83+756A>T (n.-83+756A>T)
c.-77+756A>T (n.-77+756A>T)
 gnomAD v4
9g.94639288T>CCA374335298FBP1c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.-83+756A>G (n.-83+756A>G)
c.-77+756A>G (n.-77+756A>G)
9g.94639288T>GCA374335299FBP1c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.-83+756A>C (n.-83+756A>C)
c.-77+756A>C (n.-77+756A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639288T=CA1865265269FBP1c.23A= (p.Asp8=)
c.-83+756A= (n.-83+756A=)
c.-77+756A= (n.-77+756A=)
9g.94639289C>ACA374335300FBP1c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.-83+755G>T (n.-83+755G>T)
c.-77+755G>T (n.-77+755G>T)
 gnomAD v4
9g.94639289C=CA1865265270FBP1c.22G= (p.Asp8=)
c.-83+755G= (n.-83+755G=)
c.-77+755G= (n.-77+755G=)
9g.94639289C>GCA5136360FBP1c.22G>C (p.Asp8His)
c.-83+755G>C (n.-83+755G>C)
c.-77+755G>C (n.-77+755G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639289C>TCA374335301FBP1c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.-83+755G>A (n.-83+755G>A)
c.-77+755G>A (n.-77+755G>A)
 gnomAD v4
9g.94639290G>ACA466266607FBP1c.21C>T (p.Phe7=)
c.-83+754C>T (n.-83+754C>T)
c.-77+754C>T (n.-77+754C>T)
9g.94639290G>CCA374335302FBP1c.21C>G (p.Phe7Leu)
c.-83+754C>G (n.-83+754C>G)
c.-77+754C>G (n.-77+754C>G)
9g.94639290G>TCA374335303FBP1c.21C>A (p.Phe7Leu)
c.-83+754C>A (n.-83+754C>A)
c.-77+754C>A (n.-77+754C>A)
9g.94639291A>CCA374335304FBP1c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.-83+753T>G (n.-83+753T>G)
c.-77+753T>G (n.-77+753T>G)
9g.94639291A>GCA374335305FBP1c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.-83+753T>C (n.-83+753T>C)
c.-77+753T>C (n.-77+753T>C)
9g.94639291A>TCA374335306FBP1c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.-83+753T>A (n.-83+753T>A)
c.-77+753T>A (n.-77+753T>A)
9g.94639292A>CCA374335309FBP1c.19T>G (p.Phe7Val)
c.-83+752T>G (n.-83+752T>G)
c.-77+752T>G (n.-77+752T>G)
9g.94639292A>GCA374335308FBP1c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.-83+752T>C (n.-83+752T>C)
c.-77+752T>C (n.-77+752T>C)
 COSMIC
9g.94639292A>TCA374335307FBP1c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.-83+752T>A (n.-83+752T>A)
c.-77+752T>A (n.-77+752T>A)
9g.94639293G>ACA5136361FBP1c.18C>T (p.Pro6=)
c.-83+751C>T (n.-83+751C>T)
c.-77+751C>T (n.-77+751C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639293G>CCA466266628FBP1c.18C>G (p.Pro6=)
c.-83+751C>G (n.-83+751C>G)
c.-77+751C>G (n.-77+751C>G)
9g.94639293G=CA1865265271FBP1c.18C= (p.Pro6=)
c.-83+751C= (n.-83+751C=)
c.-77+751C= (n.-77+751C=)
9g.94639293G>TCA466266643FBP1c.18C>A (p.Pro6=)
c.-83+751C>A (n.-83+751C>A)
c.-77+751C>A (n.-77+751C>A)
 gnomAD v4
9g.94639294G>ACA374335310FBP1c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-83+750C>T (n.-83+750C>T)
c.-77+750C>T (n.-77+750C>T)
9g.94639294G>CCA374335311FBP1c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.-83+750C>G (n.-83+750C>G)
c.-77+750C>G (n.-77+750C>G)
9g.94639294G>TCA374335312FBP1c.17C>A (p.Pro6His)
c.-83+750C>A (n.-83+750C>A)
c.-77+750C>A (n.-77+750C>A)
9g.94639295G>ACA374335313FBP1c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-83+749C>T (n.-83+749C>T)
c.-77+749C>T (n.-77+749C>T)
9g.94639295G>CCA374335314FBP1c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-83+749C>G (n.-83+749C>G)
c.-77+749C>G (n.-77+749C>G)
9g.94639295G>TCA374335315FBP1c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-83+749C>A (n.-83+749C>A)
c.-77+749C>A (n.-77+749C>A)
9g.94639296C>ACA466266661FBP1c.15G>T (p.Ala5=)
c.-83+748G>T (n.-83+748G>T)
c.-77+748G>T (n.-77+748G>T)
 gnomAD v4
9g.94639296C>GCA466266664FBP1c.15G>C (p.Ala5=)
c.-83+748G>C (n.-83+748G>C)
c.-77+748G>C (n.-77+748G>C)
9g.94639296C>TCA466266667FBP1c.15G>A (p.Ala5=)
c.-83+748G>A (n.-83+748G>A)
c.-77+748G>A (n.-77+748G>A)
9g.94639297G>ACA374335316FBP1c.14C>T (p.Ala5Val)
c.-83+747C>T (n.-83+747C>T)
c.-77+747C>T (n.-77+747C>T)
 gnomAD v4
9g.94639297G>CCA374335317FBP1c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-83+747C>G (n.-83+747C>G)
c.-77+747C>G (n.-77+747C>G)
9g.94639297G=CA1865265272FBP1c.14C= (p.Ala5=)
c.-83+747C= (n.-83+747C=)
c.-77+747C= (n.-77+747C=)
9g.94639297G>TCA5136362FBP1c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.-83+747C>A (n.-83+747C>A)
c.-77+747C>A (n.-77+747C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639298C>ACA196572280FBP1c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.-83+746G>T (n.-83+746G>T)
c.-77+746G>T (n.-77+746G>T)
 dbSNP
9g.94639298C=CA1865265273FBP1c.13G= (p.Ala5=)
c.-83+746G= (n.-83+746G=)
c.-77+746G= (n.-77+746G=)
9g.94639298C>GCA374335318FBP1c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.-83+746G>C (n.-83+746G>C)
c.-77+746G>C (n.-77+746G>C)
9g.94639298C>TCA374335319FBP1c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.-83+746G>A (n.-83+746G>A)
c.-77+746G>A (n.-77+746G>A)
9g.94639299delCA2690769928FBP1c.13del (p.Ala5ArgfsTer10)
c.-83+746del (n.-83+746del)
c.-77+746del (n.-77+746del)
 gnomAD v4
9g.94639299C>ACA374335320FBP1c.12G>T (p.Gln4His)
c.-83+745G>T (n.-83+745G>T)
c.-77+745G>T (n.-77+745G>T)
9g.94639299C>GCA374335321FBP1c.12G>C (p.Gln4His)
c.-83+745G>C (n.-83+745G>C)
c.-77+745G>C (n.-77+745G>C)
9g.94639299C>TCA466266690FBP1c.12G>A (p.Gln4=)
c.-83+745G>A (n.-83+745G>A)
c.-77+745G>A (n.-77+745G>A)
9g.94639300T>ACA374335322FBP1c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.-83+744A>T (n.-83+744A>T)
c.-77+744A>T (n.-77+744A>T)
9g.94639300T>CCA5136363FBP1c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.-83+744A>G (n.-83+744A>G)
c.-77+744A>G (n.-77+744A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639300T>GCA374335323FBP1c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.-83+744A>C (n.-83+744A>C)
c.-77+744A>C (n.-77+744A>C)
 gnomAD v4
9g.94639300T=CA1865265274FBP1c.11A= (p.Gln4=)
c.-83+744A= (n.-83+744A=)
c.-77+744A= (n.-77+744A=)
9g.94639301G>ACA374335324FBP1c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-83+743C>T (n.-83+743C>T)
c.-77+743C>T (n.-77+743C>T)
 gnomAD v4
9g.94639301G>CCA374335325FBP1c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-83+743C>G (n.-83+743C>G)
c.-77+743C>G (n.-77+743C>G)
9g.94639301G>TCA374335326FBP1c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-83+743C>A (n.-83+743C>A)
c.-77+743C>A (n.-77+743C>A)
 gnomAD v4
9g.94639302G>ACA466266709FBP1c.9C>T (p.Asp3=)
c.-83+742C>T (n.-83+742C>T)
c.-77+742C>T (n.-77+742C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639302G>CCA374335327FBP1c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.-83+742C>G (n.-83+742C>G)
c.-77+742C>G (n.-77+742C>G)
9g.94639302G=CA1865265275FBP1c.9C= (p.Asp3=)
c.-83+742C= (n.-83+742C=)
c.-77+742C= (n.-77+742C=)
9g.94639302G>TCA374335328FBP1c.9C>A (p.Asp3Glu)
c.-83+742C>A (n.-83+742C>A)
c.-77+742C>A (n.-77+742C>A)
9g.94639303T>ACA374335329FBP1c.8A>T (p.Asp3Val)
c.-83+741A>T (n.-83+741A>T)
c.-77+741A>T (n.-77+741A>T)
9g.94639303T>CCA374335330FBP1c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.-83+741A>G (n.-83+741A>G)
c.-77+741A>G (n.-77+741A>G)
9g.94639303T>GCA374335331FBP1c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.-83+741A>C (n.-83+741A>C)
c.-77+741A>C (n.-77+741A>C)
 gnomAD v4
9g.94639304delCA2690769929FBP1c.7del (p.Asp3ThrfsTer12)
c.-83+740del (n.-83+740del)
c.-77+740del (n.-77+740del)
 gnomAD v4
9g.94639304C>ACA374335332FBP1c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.-83+740G>T (n.-83+740G>T)
c.-77+740G>T (n.-77+740G>T)
 gnomAD v4
9g.94639304C>GCA374335333FBP1c.7G>C (p.Asp3His)
c.-83+740G>C (n.-83+740G>C)
c.-77+740G>C (n.-77+740G>C)
9g.94639304C>TCA374335334FBP1c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.-83+740G>A (n.-83+740G>A)
c.-77+740G>A (n.-77+740G>A)
9g.94639305A>CCA466266735FBP1c.6T>G (p.Ala2=)
c.-83+739T>G (n.-83+739T>G)
c.-77+739T>G (n.-77+739T>G)
9g.94639305A>GCA466266732FBP1c.6T>C (p.Ala2=)
c.-83+739T>C (n.-83+739T>C)
c.-77+739T>C (n.-77+739T>C)
9g.94639305A>TCA466266730FBP1c.6T>A (p.Ala2=)
c.-83+739T>A (n.-83+739T>A)
c.-77+739T>A (n.-77+739T>A)
9g.94639306G>ACA374335336FBP1c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-83+738C>T (n.-83+738C>T)
c.-77+738C>T (n.-77+738C>T)
9g.94639306G>CCA374335335FBP1c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-83+738C>G (n.-83+738C>G)
c.-77+738C>G (n.-77+738C>G)
9g.94639306G=CA1865265358FBP1c.5C= (p.Ala2=)
c.-83+738C= (n.-83+738C=)
c.-77+738C= (n.-77+738C=)
9g.94639306G>TCA5136364FBP1c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-83+738C>A (n.-83+738C>A)
c.-77+738C>A (n.-77+738C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639308_94639312delCA2690769930FBP1c.1_5del (p.Met1Ter)
c.-83+734_-83+738del (n.-83+734_-83+738del)
c.-77+734_-77+738del (n.-77+734_-77+738del)
 gnomAD v4
9g.94639307C>ACA374335337FBP1c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-83+737G>T (n.-83+737G>T)
c.-77+737G>T (n.-77+737G>T)
9g.94639307C=CA1865265361FBP1c.4G= (p.Ala2=)
c.-83+737G= (n.-83+737G=)
c.-77+737G= (n.-77+737G=)
9g.94639307C>GCA374335338FBP1c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-83+737G>C (n.-83+737G>C)
c.-77+737G>C (n.-77+737G>C)
9g.94639307C>TCA374335339FBP1c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-83+737G>A (n.-83+737G>A)
c.-77+737G>A (n.-77+737G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.94639307_94639308delCA2690769931FBP1c.3_4del (p.Met1IlefsTer2)
c.-83+736_-83+737del (n.-83+736_-83+737del)
c.-77+736_-77+737del (n.-77+736_-77+737del)
 gnomAD v4
9g.94639308C>ACA374335340FBP1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-83+736G>T (n.-83+736G>T)
c.-77+736G>T (n.-77+736G>T)
9g.94639308C>GCA374335341FBP1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-83+736G>C (n.-83+736G>C)
c.-77+736G>C (n.-77+736G>C)
9g.94639308C>TCA374335342FBP1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-83+736G>A (n.-83+736G>A)
c.-77+736G>A (n.-77+736G>A)
9g.94639309A>CCA374335343FBP1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-83+735T>G (n.-83+735T>G)
c.-77+735T>G (n.-77+735T>G)
 gnomAD v4
9g.94639309A>GCA374335344FBP1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-83+735T>C (n.-83+735T>C)
c.-77+735T>C (n.-77+735T>C)
9g.94639309A>TCA374335345FBP1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-83+735T>A (n.-83+735T>A)
c.-77+735T>A (n.-77+735T>A)
 gnomAD v4
9g.94639310delCA2690769932FBP1c.1del (p.Met1TrpfsTer14)
c.-83+734del (n.-83+734del)
c.-77+734del (n.-77+734del)
 gnomAD v4
9g.94639310T>ACA374335346FBP1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-83+734A>T (n.-83+734A>T)
c.-77+734A>T (n.-77+734A>T)
9g.94639310T>CCA374335347FBP1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-83+734A>G (n.-83+734A>G)
c.-77+734A>G (n.-77+734A>G)
9g.94639310T>GCA374335348FBP1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-83+734A>C (n.-83+734A>C)
c.-77+734A>C (n.-77+734A>C)
9g.94639311G>ACA2690769933FBP1c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-83+733C>T (n.-83+733C>T)
c.-77+733C>T (n.-77+733C>T)
 gnomAD v4
9g.94639311G>CCA589584202FBP1c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-83+733C>G (n.-83+733C>G)
c.-77+733C>G (n.-77+733C>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.94639311G=CA1865265363FBP1c.-1C= (n.-1C=)
c.-83+733C= (n.-83+733C=)
c.-77+733C= (n.-77+733C=)
9g.94639311G>TCA589584203FBP1c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-83+733C>A (n.-83+733C>A)
c.-77+733C>A (n.-77+733C>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.94639312C>ACA2690769934FBP1c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-83+732G>T (n.-83+732G>T)
c.-77+732G>T (n.-77+732G>T)
 gnomAD v4
9g.94639312C>TCA2690769935FBP1c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-83+732G>A (n.-83+732G>A)
c.-77+732G>A (n.-77+732G>A)
 gnomAD v4
9g.94639313T>CCA868715872FBP1c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-83+731A>G (n.-83+731A>G)
c.-77+731A>G (n.-77+731A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639313T=CA1865265365FBP1c.-3A= (n.-3A=)
c.-83+731A= (n.-83+731A=)
c.-77+731A= (n.-77+731A=)
9g.94639314T>CCA2720387539FBP1c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-83+730A>G (n.-83+730A>G)
c.-77+730A>G (n.-77+730A>G)
 dbSNP
9g.94639315G>CCA2579387347FBP1c.-5C>G (n.-5C>G)
c.-83+729C>G (n.-83+729C>G)
c.-77+729C>G (n.-77+729C>G)
 gnomAD v4
9g.94639315G>TCA2579387348FBP1c.-5C>A (n.-5C>A)
c.-83+729C>A (n.-83+729C>A)
c.-77+729C>A (n.-77+729C>A)
 gnomAD v4
9g.94639318C>ACA5136365FBP1c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-83+726G>T (n.-83+726G>T)
c.-77+726G>T (n.-77+726G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639318C=CA1865265367FBP1c.-8G= (n.-8G=)
c.-83+726G= (n.-83+726G=)
c.-77+726G= (n.-77+726G=)
9g.94639318C>TCA589584204FBP1c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-83+726G>A (n.-83+726G>A)
c.-77+726G>A (n.-77+726G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639319C>ACA2579387349FBP1c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-83+725G>T (n.-83+725G>T)
c.-77+725G>T (n.-77+725G>T)
 gnomAD v4
9g.94639319C=CA1865265373FBP1c.-9G= (n.-9G=)
c.-83+725G= (n.-83+725G=)
c.-77+725G= (n.-77+725G=)
9g.94639319C>TCA5136366FBP1c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-83+725G>A (n.-83+725G>A)
c.-77+725G>A (n.-77+725G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639319_94639320delinsCGCA1865265371FBP1c.-10_-9delinsCG (n.-10_-9delinsCG)
c.-83+724_-83+725delinsCG (n.-83+724_-83+725delinsCG)
c.-77+724_-77+725delinsCG (n.-77+724_-77+725delinsCG)
9g.94639320G>ACA5136369FBP1c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-83+724C>T (n.-83+724C>T)
c.-77+724C>T (n.-77+724C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639320G>CCA5136367FBP1c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-83+724C>G (n.-83+724C>G)
c.-77+724C>G (n.-77+724C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639320G=CA1865265377FBP1c.-10C= (n.-10C=)
c.-83+724C= (n.-83+724C=)
c.-77+724C= (n.-77+724C=)
9g.94639320G>TCA5136368FBP1c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-83+724C>A (n.-83+724C>A)
c.-77+724C>A (n.-77+724C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639322delCA868715882FBP1c.-10del (n.-10del)
c.-83+724del (n.-83+724del)
c.-77+724del (n.-77+724del)
 dbSNP
9g.94639321G>ACA2690769936FBP1c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-83+723C>T (n.-83+723C>T)
c.-77+723C>T (n.-77+723C>T)
 gnomAD v4
9g.94639322G>ACA1865265382FBP1c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-83+722C>T (n.-83+722C>T)
c.-77+722C>T (n.-77+722C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639322G>CCA589584205FBP1c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-83+722C>G (n.-83+722C>G)
c.-77+722C>G (n.-77+722C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639322G=CA1865265383FBP1c.-12C= (n.-12C=)
c.-83+722C= (n.-83+722C=)
c.-77+722C= (n.-77+722C=)
9g.94639322G>TCA2690769937FBP1c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-83+722C>A (n.-83+722C>A)
c.-77+722C>A (n.-77+722C>A)
 gnomAD v4
9g.94639323T>CCA2690769938FBP1c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-83+721A>G (n.-83+721A>G)
c.-77+721A>G (n.-77+721A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639325G>ACA1865265386FBP1c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-83+719C>T (n.-83+719C>T)
c.-77+719C>T (n.-77+719C>T)
 dbSNP
9g.94639325G=CA1865265385FBP1c.-15C= (n.-15C=)
c.-83+719C= (n.-83+719C=)
c.-77+719C= (n.-77+719C=)
9g.94639325G>TCA2690769939FBP1c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-83+719C>A (n.-83+719C>A)
c.-77+719C>A (n.-77+719C>A)
 gnomAD v4
9g.94639326A=CA1865265387FBP1c.-16T= (n.-16T=)
c.-83+718T= (n.-83+718T=)
c.-77+718T= (n.-77+718T=)
9g.94639326A>CCA868715885FBP1c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-83+718T>G (n.-83+718T>G)
c.-77+718T>G (n.-77+718T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639327G>TCA2690769940FBP1c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-83+717C>A (n.-83+717C>A)
c.-77+717C>A (n.-77+717C>A)
 gnomAD v4
9g.94639328C>ACA5136370FBP1c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-83+716G>T (n.-83+716G>T)
c.-77+716G>T (n.-77+716G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639328C=CA1865265395FBP1c.-18G= (n.-18G=)
c.-83+716G= (n.-83+716G=)
c.-77+716G= (n.-77+716G=)
9g.94639328C>GCA1865265393FBP1c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-83+716G>C (n.-83+716G>C)
c.-77+716G>C (n.-77+716G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639328_94639355delinsCGCGGGGCTGCAGGTGCAAGCGGCAGGTCA1865265391FBP1c.-45_-18delinsACCTGCCGCTTGCACCTGCAGCCCCGCG (n.-45_-18delinsACCTGCCGCTTGCACCTGCAGCCCCGCG)
c.-83+689_-83+716delinsACCTGCCGCTTGCACCTGCAGCCCCGCG (n.-83+689_-83+716delinsACCTGCCGCTTGCACCTGCAGCCCCGCG)
c.-24-21_-18delinsACCTGCCGCTTGCACCTGCAGCCCCGCG
c.-77+689_-77+716delinsACCTGCCGCTTGCACCTGCAGCCCCGCG (n.-77+689_-77+716delinsACCTGCCGCTTGCACCTGCAGCCCCGCG)
9g.94639329G>ACA5136372FBP1c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-83+715C>T (n.-83+715C>T)
c.-77+715C>T (n.-77+715C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639329G=CA1865265400FBP1c.-19C= (n.-19C=)
c.-83+715C= (n.-83+715C=)
c.-77+715C= (n.-77+715C=)
9g.94639345_94639371dupCA1126949864FBP1c.-45_-19dup (n.-45_-19dup)
c.-83+689_-83+715dup (n.-83+689_-83+715dup)
c.-24-21_-19dup
c.-77+689_-77+715dup (n.-77+689_-77+715dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639345_94639371delCA5136371FBP1c.-45_-19del (n.-45_-19del)
c.-83+689_-83+715del (n.-83+689_-83+715del)
c.-24-21_-19del
c.-77+689_-77+715del (n.-77+689_-77+715del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639330C>TCA2579387350FBP1c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-83+714G>A (n.-83+714G>A)
c.-77+714G>A (n.-77+714G>A)
9g.94639331G>ACA5136373FBP1c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-83+713C>T (n.-83+713C>T)
c.-77+713C>T (n.-77+713C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639331G=CA1865265403FBP1c.-21C= (n.-21C=)
c.-83+713C= (n.-83+713C=)
c.-77+713C= (n.-77+713C=)
9g.94639332G>ACA1865265407FBP1c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-83+712C>T (n.-83+712C>T)
c.-77+712C>T (n.-77+712C>T)
 dbSNP
9g.94639332G>CCA5136374FBP1c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-83+712C>G (n.-83+712C>G)
c.-77+712C>G (n.-77+712C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639332G=CA1865265406FBP1c.-22C= (n.-22C=)
c.-83+712C= (n.-83+712C=)
c.-77+712C= (n.-77+712C=)
9g.94639332G>TCA2690769941FBP1c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-83+712C>A (n.-83+712C>A)
c.-77+712C>A (n.-77+712C>A)
 gnomAD v4
9g.94639333G>ACA5136375FBP1c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-83+711C>T (n.-83+711C>T)
c.-77+711C>T (n.-77+711C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639333G=CA1865265409FBP1c.-23C= (n.-23C=)
c.-83+711C= (n.-83+711C=)
c.-77+711C= (n.-77+711C=)
9g.94639334G>ACA589584206FBP1c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-83+710C>T (n.-83+710C>T)
c.-77+710C>T (n.-77+710C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639334G=CA1865265410FBP1c.-24C= (n.-24C=)
c.-83+710C= (n.-83+710C=)
c.-77+710C= (n.-77+710C=)
9g.94639334G>TCA2690769942FBP1c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-83+710C>A (n.-83+710C>A)
c.-77+710C>A (n.-77+710C>A)
 gnomAD v4
9g.94639336_94639348delCA2690769943FBP1c.-36_-24del (n.-36_-24del)
c.-83+698_-83+710del (n.-83+698_-83+710del)
c.-24-12_-24del
c.-77+698_-77+710del (n.-77+698_-77+710del)
 gnomAD v4
9g.94639335C>ACA2690769944FBP1c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-83+709G>T (n.-83+709G>T)
c.-24-1G>T (n.-24-1G>T)
c.-77+709G>T (n.-77+709G>T)
 gnomAD v4
9g.94639335C>TCA2579387351FBP1c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-83+709G>A (n.-83+709G>A)
c.-24-1G>A (n.-24-1G>A)
c.-77+709G>A (n.-77+709G>A)
9g.94639336T>ACA2690769945FBP1c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-83+708A>T (n.-83+708A>T)
c.-24-2A>T (n.-24-2A>T)
c.-77+708A>T (n.-77+708A>T)
 gnomAD v4
9g.94639336T=CA1865265413FBP1c.-26A= (n.-26A=)
c.-83+708A= (n.-83+708A=)
c.-24-2A= (n.-24-2A=)
c.-77+708A= (n.-77+708A=)
9g.94639337G=CA1865265416FBP1c.-27C= (n.-27C=)
c.-83+707C= (n.-83+707C=)
c.-24-3C= (n.-24-3C=)
c.-77+707C= (n.-77+707C=)
9g.94639337G>TCA196572343FBP1c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-83+707C>A (n.-83+707C>A)
c.-24-3C>A (n.-24-3C>A)
c.-77+707C>A (n.-77+707C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639345_94639357dupCA589584207FBP1c.-39_-27dup (n.-39_-27dup)
c.-83+695_-83+707dup (n.-83+695_-83+707dup)
c.-24-15_-24-3dup (n.-24-15_-24-3dup)
c.-77+695_-77+707dup (n.-77+695_-77+707dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639338C>ACA2690769946FBP1c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-83+706G>T (n.-83+706G>T)
c.-24-4G>T (n.-24-4G>T)
c.-77+706G>T (n.-77+706G>T)
 gnomAD v4
9g.94639338C>TCA2690769947FBP1c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-83+706G>A (n.-83+706G>A)
c.-24-4G>A (n.-24-4G>A)
c.-77+706G>A (n.-77+706G>A)
 gnomAD v4
9g.94639339A>GCA2690769949FBP1c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-83+705T>C (n.-83+705T>C)
c.-24-5T>C (n.-24-5T>C)
c.-77+705T>C (n.-77+705T>C)
 gnomAD v4
9g.94639339A>TCA2690769950FBP1c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-83+705T>A (n.-83+705T>A)
c.-24-5T>A (n.-24-5T>A)
c.-77+705T>A (n.-77+705T>A)
 gnomAD v4
9g.94639339dupCA2690769948FBP1c.-29dup (n.-29dup)
c.-83+705dup (n.-83+705dup)
c.-24-5dup (n.-24-5dup)
c.-77+705dup (n.-77+705dup)
 gnomAD v4
9g.94639340G>ACA868715891FBP1c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-83+704C>T (n.-83+704C>T)
c.-24-6C>T (n.-24-6C>T)
c.-77+704C>T (n.-77+704C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639340G=CA1865265420FBP1c.-30C= (n.-30C=)
c.-83+704C= (n.-83+704C=)
c.-24-6C= (n.-24-6C=)
c.-77+704C= (n.-77+704C=)
9g.94639340G>TCA2690769951FBP1c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-83+704C>A (n.-83+704C>A)
c.-24-6C>A (n.-24-6C>A)
c.-77+704C>A (n.-77+704C>A)
 gnomAD v4
9g.94639341G>TCA2690769952FBP1c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-83+703C>A (n.-83+703C>A)
c.-24-7C>A (n.-24-7C>A)
c.-77+703C>A (n.-77+703C>A)
 gnomAD v4
9g.94639342T>GCA196572348FBP1c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-83+702A>C (n.-83+702A>C)
c.-24-8A>C (n.-24-8A>C)
c.-77+702A>C (n.-77+702A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639342T=CA1865265422FBP1c.-32A= (n.-32A=)
c.-83+702A= (n.-83+702A=)
c.-24-8A= (n.-24-8A=)
c.-77+702A= (n.-77+702A=)
9g.94639343G>ACA2690769953FBP1c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-83+701C>T (n.-83+701C>T)
c.-24-9C>T (n.-24-9C>T)
c.-77+701C>T (n.-77+701C>T)
 gnomAD v4
9g.94639343G>TCA2690769954FBP1c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-83+701C>A (n.-83+701C>A)
c.-24-9C>A (n.-24-9C>A)
c.-77+701C>A (n.-77+701C>A)
 gnomAD v4
9g.94639344C=CA1865265426FBP1c.-34G= (n.-34G=)
c.-83+700G= (n.-83+700G=)
c.-24-10G= (n.-24-10G=)
c.-77+700G= (n.-77+700G=)
9g.94639344C>GCA868715894FBP1c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-83+700G>C (n.-83+700G>C)
c.-24-10G>C (n.-24-10G>C)
c.-77+700G>C (n.-77+700G>C)
 dbSNP
9g.94639345A=CA1865265429FBP1c.-35T= (n.-35T=)
c.-83+699T= (n.-83+699T=)
c.-24-11T= (n.-24-11T=)
c.-77+699T= (n.-77+699T=)
9g.94639345A>CCA868715905FBP1c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-83+699T>G (n.-83+699T>G)
c.-24-11T>G (n.-24-11T>G)
c.-77+699T>G (n.-77+699T>G)
 dbSNP
9g.94639345A>GCA868715907FBP1c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-83+699T>C (n.-83+699T>C)
c.-24-11T>C (n.-24-11T>C)
c.-77+699T>C (n.-77+699T>C)
 dbSNP
9g.94639345A>TCA2690769955FBP1c.-35T>A (n.-35T>A)
c.-83+699T>A (n.-83+699T>A)
c.-24-11T>A (n.-24-11T>A)
c.-77+699T>A (n.-77+699T>A)
 gnomAD v4
9g.94639346A=CA1865265430FBP1c.-36T= (n.-36T=)
c.-83+698T= (n.-83+698T=)
c.-24-12T= (n.-24-12T=)
c.-77+698T= (n.-77+698T=)
9g.94639346A>GCA868715912FBP1c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-83+698T>C (n.-83+698T>C)
c.-24-12T>C (n.-24-12T>C)
c.-77+698T>C (n.-77+698T>C)
 dbSNP
9g.94639347G>ACA2690769957FBP1c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-83+697C>T (n.-83+697C>T)
c.-24-13C>T (n.-24-13C>T)
c.-77+697C>T (n.-77+697C>T)
 gnomAD v4
9g.94639347G>TCA2690769958FBP1c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-83+697C>A (n.-83+697C>A)
c.-24-13C>A (n.-24-13C>A)
c.-77+697C>A (n.-77+697C>A)
 gnomAD v4
9g.94639349_94639362dupCA5136376FBP1c.-50_-37dup (n.-50_-37dup)
c.-83+684_-83+697dup (n.-83+684_-83+697dup)
c.-24-26_-24-13dup (n.-24-26_-24-13dup)
c.-77+684_-77+697dup (n.-77+684_-77+697dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639361_94639440delCA2690769956FBP1c.-116_-37del (n.-116_-37del)
c.-83+618_-83+697del (n.-83+618_-83+697del)
c.-24-92_-24-13del (n.-24-92_-24-13del)
c.-77+618_-77+697del (n.-77+618_-77+697del)
 gnomAD v4
9g.94639348C>ACA2690769959FBP1c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-83+696G>T (n.-83+696G>T)
c.-24-14G>T (n.-24-14G>T)
c.-77+696G>T (n.-77+696G>T)
 gnomAD v4
9g.94639348C=CA1865265433FBP1c.-38G= (n.-38G=)
c.-83+696G= (n.-83+696G=)
c.-24-14G= (n.-24-14G=)
c.-77+696G= (n.-77+696G=)
9g.94639348C>TCA5136377FBP1c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-83+696G>A (n.-83+696G>A)
c.-24-14G>A (n.-24-14G>A)
c.-77+696G>A (n.-77+696G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639349G>ACA1865265436FBP1c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-83+695C>T (n.-83+695C>T)
c.-24-15C>T (n.-24-15C>T)
c.-77+695C>T (n.-77+695C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639349G>CCA2690769960FBP1c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-83+695C>G (n.-83+695C>G)
c.-24-15C>G (n.-24-15C>G)
c.-77+695C>G (n.-77+695C>G)
 gnomAD v4
9g.94639349G=CA1865265437FBP1c.-39C= (n.-39C=)
c.-83+695C= (n.-83+695C=)
c.-24-15C= (n.-24-15C=)
c.-77+695C= (n.-77+695C=)
9g.94639349G>TCA2690769961FBP1c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-83+695C>A (n.-83+695C>A)
c.-24-15C>A (n.-24-15C>A)
c.-77+695C>A (n.-77+695C>A)
 gnomAD v4
9g.94639349_94639363delinsGGCAGGTGCGGGGCTCA1865265435FBP1c.-53_-39delinsAGCCCCGCACCTGCC (n.-53_-39delinsAGCCCCGCACCTGCC)
c.-83+681_-83+695delinsAGCCCCGCACCTGCC (n.-83+681_-83+695delinsAGCCCCGCACCTGCC)
c.-24-29_-24-15delinsAGCCCCGCACCTGCC (n.-24-29_-24-15delinsAGCCCCGCACCTGCC)
c.-77+681_-77+695delinsAGCCCCGCACCTGCC (n.-77+681_-77+695delinsAGCCCCGCACCTGCC)
9g.94639350G>ACA2690769962FBP1c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-83+694C>T (n.-83+694C>T)
c.-24-16C>T (n.-24-16C>T)
c.-77+694C>T (n.-77+694C>T)
 gnomAD v4
9g.94639350G=CA1865265441FBP1c.-40C= (n.-40C=)
c.-83+694C= (n.-83+694C=)
c.-24-16C= (n.-24-16C=)
c.-77+694C= (n.-77+694C=)
9g.94639350G>TCA1865265442FBP1c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-83+694C>A (n.-83+694C>A)
c.-24-16C>A (n.-24-16C>A)
c.-77+694C>A (n.-77+694C>A)
 dbSNP
9g.94639361_94639374dupCA5136378FBP1c.-53_-40dup (n.-53_-40dup)
c.-83+681_-83+694dup (n.-83+681_-83+694dup)
c.-24-29_-24-16dup (n.-24-29_-24-16dup)
c.-77+681_-77+694dup (n.-77+681_-77+694dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639361_94639374delCA589584187FBP1c.-53_-40del (n.-53_-40del)
c.-83+681_-83+694del (n.-83+681_-83+694del)
c.-24-29_-24-16del (n.-24-29_-24-16del)
c.-77+681_-77+694del (n.-77+681_-77+694del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639351C>ACA2690771445FBP1c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-83+693G>T (n.-83+693G>T)
c.-24-17G>T (n.-24-17G>T)
c.-77+693G>T (n.-77+693G>T)
 gnomAD v4
9g.94639351C=CA1865265444FBP1c.-41G= (n.-41G=)
c.-83+693G= (n.-83+693G=)
c.-24-17G= (n.-24-17G=)
c.-77+693G= (n.-77+693G=)
9g.94639351C>GCA5136379FBP1c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-83+693G>C (n.-83+693G>C)
c.-24-17G>C (n.-24-17G>C)
c.-77+693G>C (n.-77+693G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.94639351C>TCA2690771446FBP1c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-83+693G>A (n.-83+693G>A)
c.-24-17G>A (n.-24-17G>A)
c.-77+693G>A (n.-77+693G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched