Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.94639006G>ACA2690769800FBP1c.170+135C>T (n.170+135C>T)
c.-83+1038C>T (n.-83+1038C>T)
c.-77+1038C>T (n.-77+1038C>T)
gnomAD v4
9g.94639006G>TCA2690769801FBP1c.170+135C>A (n.170+135C>A)
c.-83+1038C>A (n.-83+1038C>A)
c.-77+1038C>A (n.-77+1038C>A)
gnomAD v4
9g.94639011_94639012delCA2690769799FBP1c.170+134_170+135del (n.170+134_170+135del)
c.-83+1037_-83+1038del (n.-83+1037_-83+1038del)
c.-77+1037_-77+1038del (n.-77+1037_-77+1038del)
gnomAD v4
9g.94639007A>GCA2690769802FBP1c.170+134T>C (n.170+134T>C)
c.-83+1037T>C (n.-83+1037T>C)
c.-77+1037T>C (n.-77+1037T>C)
gnomAD v4
9g.94639008G>CCA868715285FBP1c.170+133C>G (n.170+133C>G)
c.-83+1036C>G (n.-83+1036C>G)
c.-77+1036C>G (n.-77+1036C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639008G=CA1865264894FBP1c.170+133C= (n.170+133C=)
c.-83+1036C= (n.-83+1036C=)
c.-77+1036C= (n.-77+1036C=)
9g.94639008G>TCA196571918FBP1c.170+133C>A (n.170+133C>A)
c.-83+1036C>A (n.-83+1036C>A)
c.-77+1036C>A (n.-77+1036C>A)
dbSNP
9g.94639009A>TCA2690769804FBP1c.170+132T>A (n.170+132T>A)
c.-83+1035T>A (n.-83+1035T>A)
c.-77+1035T>A (n.-77+1035T>A)
gnomAD v4
9g.94639015_94639043delCA2690769803FBP1c.170+104_170+132del (n.170+104_170+132del)
c.-83+1007_-83+1035del (n.-83+1007_-83+1035del)
c.-77+1007_-77+1035del (n.-77+1007_-77+1035del)
gnomAD v4
9g.94639010G>CCA1126949731FBP1c.170+131C>G (n.170+131C>G)
c.-83+1034C>G (n.-83+1034C>G)
c.-77+1034C>G (n.-77+1034C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639010G=CA1865264896FBP1c.170+131C= (n.170+131C=)
c.-83+1034C= (n.-83+1034C=)
c.-77+1034C= (n.-77+1034C=)
9g.94639011A>TCA2690769805FBP1c.170+130T>A (n.170+130T>A)
c.-83+1033T>A (n.-83+1033T>A)
c.-77+1033T>A (n.-77+1033T>A)
gnomAD v4
9g.94639012G>TCA2690769806FBP1c.170+129C>A (n.170+129C>A)
c.-83+1032C>A (n.-83+1032C>A)
c.-77+1032C>A (n.-77+1032C>A)
gnomAD v4
9g.94639013G>TCA2690769807FBP1c.170+128C>A (n.170+128C>A)
c.-83+1031C>A (n.-83+1031C>A)
c.-77+1031C>A (n.-77+1031C>A)
gnomAD v4
9g.94639014C>ACA196571927FBP1c.170+127G>T (n.170+127G>T)
c.-83+1030G>T (n.-83+1030G>T)
c.-77+1030G>T (n.-77+1030G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639014C=CA1865264899FBP1c.170+127G= (n.170+127G=)
c.-83+1030G= (n.-83+1030G=)
c.-77+1030G= (n.-77+1030G=)
9g.94639014C>TCA1126949732FBP1c.170+127G>A (n.170+127G>A)
c.-83+1030G>A (n.-83+1030G>A)
c.-77+1030G>A (n.-77+1030G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639015G>ACA2690769810FBP1c.170+126C>T (n.170+126C>T)
c.-83+1029C>T (n.-83+1029C>T)
c.-77+1029C>T (n.-77+1029C>T)
gnomAD v4
9g.94639015G>CCA2690769808FBP1c.170+126C>G (n.170+126C>G)
c.-83+1029C>G (n.-83+1029C>G)
c.-77+1029C>G (n.-77+1029C>G)
gnomAD v4
9g.94639015G>TCA2690769809FBP1c.170+126C>A (n.170+126C>A)
c.-83+1029C>A (n.-83+1029C>A)
c.-77+1029C>A (n.-77+1029C>A)
gnomAD v4
9g.94639016C=CA1865264901FBP1c.170+125G= (n.170+125G=)
c.-83+1028G= (n.-83+1028G=)
c.-77+1028G= (n.-77+1028G=)
9g.94639016C>GCA2690769811FBP1c.170+125G>C (n.170+125G>C)
c.-83+1028G>C (n.-83+1028G>C)
c.-77+1028G>C (n.-77+1028G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639016C>TCA196571934FBP1c.170+125G>A (n.170+125G>A)
c.-83+1028G>A (n.-83+1028G>A)
c.-77+1028G>A (n.-77+1028G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639018C>ACA2690769812FBP1c.170+123G>T (n.170+123G>T)
c.-83+1026G>T (n.-83+1026G>T)
c.-77+1026G>T (n.-77+1026G>T)
gnomAD v4
9g.94639018C>TCA2690769813FBP1c.170+123G>A (n.170+123G>A)
c.-83+1026G>A (n.-83+1026G>A)
c.-77+1026G>A (n.-77+1026G>A)
gnomAD v4
9g.94639019A=CA1865264903FBP1c.170+122T= (n.170+122T=)
c.-83+1025T= (n.-83+1025T=)
c.-77+1025T= (n.-77+1025T=)
9g.94639019A>GCA1865264905FBP1c.170+122T>C (n.170+122T>C)
c.-83+1025T>C (n.-83+1025T>C)
c.-77+1025T>C (n.-77+1025T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639020G>TCA2690769814FBP1c.170+121C>A (n.170+121C>A)
c.-83+1024C>A (n.-83+1024C>A)
c.-77+1024C>A (n.-77+1024C>A)
gnomAD v4
9g.94639021A=CA1865264907FBP1c.170+120T= (n.170+120T=)
c.-83+1023T= (n.-83+1023T=)
c.-77+1023T= (n.-77+1023T=)
9g.94639022C>ACA2690769815FBP1c.170+119G>T (n.170+119G>T)
c.-83+1022G>T (n.-83+1022G>T)
c.-77+1022G>T (n.-77+1022G>T)
gnomAD v4
9g.94639022C=CA1865264909FBP1c.170+119G= (n.170+119G=)
c.-83+1022G= (n.-83+1022G=)
c.-77+1022G= (n.-77+1022G=)
9g.94639022C>TCA196571944FBP1c.170+119G>A (n.170+119G>A)
c.-83+1022G>A (n.-83+1022G>A)
c.-77+1022G>A (n.-77+1022G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639024_94639069dupCA1126949734FBP1c.170+74_170+119dup (n.170+74_170+119dup)
c.-83+977_-83+1022dup (n.-83+977_-83+1022dup)
c.-77+977_-77+1022dup (n.-77+977_-77+1022dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639024T>ACA2690769816FBP1c.170+117A>T (n.170+117A>T)
c.-83+1020A>T (n.-83+1020A>T)
c.-77+1020A>T (n.-77+1020A>T)
gnomAD v4
9g.94639024T>CCA868715294FBP1c.170+117A>G (n.170+117A>G)
c.-83+1020A>G (n.-83+1020A>G)
c.-77+1020A>G (n.-77+1020A>G)
dbSNP
9g.94639024T=CA1865264911FBP1c.170+117A= (n.170+117A=)
c.-83+1020A= (n.-83+1020A=)
c.-77+1020A= (n.-77+1020A=)
9g.94639025C>ACA2690769817FBP1c.170+116G>T (n.170+116G>T)
c.-83+1019G>T (n.-83+1019G>T)
c.-77+1019G>T (n.-77+1019G>T)
gnomAD v4
9g.94639025C>TCA2690769818FBP1c.170+116G>A (n.170+116G>A)
c.-83+1019G>A (n.-83+1019G>A)
c.-77+1019G>A (n.-77+1019G>A)
gnomAD v4
9g.94639026A=CA1865264912FBP1c.170+115T= (n.170+115T=)
c.-83+1018T= (n.-83+1018T=)
c.-77+1018T= (n.-77+1018T=)
9g.94639026A>TCA1865264913FBP1c.170+115T>A (n.170+115T>A)
c.-83+1018T>A (n.-83+1018T>A)
c.-77+1018T>A (n.-77+1018T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639027G>TCA2690769819FBP1c.170+114C>A (n.170+114C>A)
c.-83+1017C>A (n.-83+1017C>A)
c.-77+1017C>A (n.-77+1017C>A)
gnomAD v4
9g.94639028A>GCA2720387431FBP1c.170+113T>C (n.170+113T>C)
c.-83+1016T>C (n.-83+1016T>C)
c.-77+1016T>C (n.-77+1016T>C)
dbSNP
9g.94639028A>TCA2690769820FBP1c.170+113T>A (n.170+113T>A)
c.-83+1016T>A (n.-83+1016T>A)
c.-77+1016T>A (n.-77+1016T>A)
gnomAD v4
9g.94639028_94639042delinsACGGACAGACAGAGGCA1865264915FBP1c.170+99_170+113delinsCCTCTGTCTGTCCGT (n.170+99_170+113delinsCCTCTGTCTGTCCGT)
c.-83+1002_-83+1016delinsCCTCTGTCTGTCCGT (n.-83+1002_-83+1016delinsCCTCTGTCTGTCCGT)
c.-77+1002_-77+1016delinsCCTCTGTCTGTCCGT (n.-77+1002_-77+1016delinsCCTCTGTCTGTCCGT)
9g.94639029C>ACA2690769821FBP1c.170+112G>T (n.170+112G>T)
c.-83+1015G>T (n.-83+1015G>T)
c.-77+1015G>T (n.-77+1015G>T)
gnomAD v4
9g.94639029C=CA1865264917FBP1c.170+112G= (n.170+112G=)
c.-83+1015G= (n.-83+1015G=)
c.-77+1015G= (n.-77+1015G=)
9g.94639029C>TCA1865264918FBP1c.170+112G>A (n.170+112G>A)
c.-83+1015G>A (n.-83+1015G>A)
c.-77+1015G>A (n.-77+1015G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639030_94639043delCA868715296FBP1c.170+99_170+112del (n.170+99_170+112del)
c.-83+1002_-83+1015del (n.-83+1002_-83+1015del)
c.-77+1002_-77+1015del (n.-77+1002_-77+1015del)
dbSNP
9g.94639030G>ACA2690769822FBP1c.170+111C>T (n.170+111C>T)
c.-83+1014C>T (n.-83+1014C>T)
c.-77+1014C>T (n.-77+1014C>T)
gnomAD v4
9g.94639030G>CCA2690769823FBP1c.170+111C>G (n.170+111C>G)
c.-83+1014C>G (n.-83+1014C>G)
c.-77+1014C>G (n.-77+1014C>G)
gnomAD v4
9g.94639030G>TCA2690769824FBP1c.170+111C>A (n.170+111C>A)
c.-83+1014C>A (n.-83+1014C>A)
c.-77+1014C>A (n.-77+1014C>A)
gnomAD v4
9g.94639031G>CCA868715307FBP1c.170+110C>G (n.170+110C>G)
c.-83+1013C>G (n.-83+1013C>G)
c.-77+1013C>G (n.-77+1013C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639031G=CA1865264920FBP1c.170+110C= (n.170+110C=)
c.-83+1013C= (n.-83+1013C=)
c.-77+1013C= (n.-77+1013C=)
9g.94639031G>TCA2690769825FBP1c.170+110C>A (n.170+110C>A)
c.-83+1013C>A (n.-83+1013C>A)
c.-77+1013C>A (n.-77+1013C>A)
gnomAD v4
9g.94639032A>CCA2720387432FBP1c.170+109T>G (n.170+109T>G)
c.-83+1012T>G (n.-83+1012T>G)
c.-77+1012T>G (n.-77+1012T>G)
dbSNP
9g.94639033_94639034delCA2690769826FBP1c.170+108_170+109del (n.170+108_170+109del)
c.-83+1011_-83+1012del (n.-83+1011_-83+1012del)
c.-77+1011_-77+1012del (n.-77+1011_-77+1012del)
gnomAD v4
9g.94639033C>ACA2690769827FBP1c.170+108G>T (n.170+108G>T)
c.-83+1011G>T (n.-83+1011G>T)
c.-77+1011G>T (n.-77+1011G>T)
gnomAD v4
9g.94639033C>TCA2690769828FBP1c.170+108G>A (n.170+108G>A)
c.-83+1011G>A (n.-83+1011G>A)
c.-77+1011G>A (n.-77+1011G>A)
gnomAD v4
9g.94639035G>TCA2690769829FBP1c.170+106C>A (n.170+106C>A)
c.-83+1009C>A (n.-83+1009C>A)
c.-77+1009C>A (n.-77+1009C>A)
gnomAD v4
9g.94639036A>GCA2690769830FBP1c.170+105T>C (n.170+105T>C)
c.-83+1008T>C (n.-83+1008T>C)
c.-77+1008T>C (n.-77+1008T>C)
gnomAD v4
9g.94639037C>TCA2690769831FBP1c.170+104G>A (n.170+104G>A)
c.-83+1007G>A (n.-83+1007G>A)
c.-77+1007G>A (n.-77+1007G>A)
gnomAD v4
9g.94639039G>ACA2690769832FBP1c.170+102C>T (n.170+102C>T)
c.-83+1005C>T (n.-83+1005C>T)
c.-77+1005C>T (n.-77+1005C>T)
gnomAD v4
9g.94639041G>ACA196571950FBP1c.170+100C>T (n.170+100C>T)
c.-83+1003C>T (n.-83+1003C>T)
c.-77+1003C>T (n.-77+1003C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639041G=CA1865264921FBP1c.170+100C= (n.170+100C=)
c.-83+1003C= (n.-83+1003C=)
c.-77+1003C= (n.-77+1003C=)
9g.94639041G>TCA2579387318FBP1c.170+100C>A (n.170+100C>A)
c.-83+1003C>A (n.-83+1003C>A)
c.-77+1003C>A (n.-77+1003C>A)
gnomAD v4
9g.94639042G>ACA868715310FBP1c.170+99C>T (n.170+99C>T)
c.-83+1002C>T (n.-83+1002C>T)
c.-77+1002C>T (n.-77+1002C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639042G=CA1865264923FBP1c.170+99C= (n.170+99C=)
c.-83+1002C= (n.-83+1002C=)
c.-77+1002C= (n.-77+1002C=)
9g.94639042G>TCA2579387319FBP1c.170+99C>A (n.170+99C>A)
c.-83+1002C>A (n.-83+1002C>A)
c.-77+1002C>A (n.-77+1002C>A)
gnomAD v4
9g.94639043C>ACA2690769833FBP1c.170+98G>T (n.170+98G>T)
c.-83+1001G>T (n.-83+1001G>T)
c.-77+1001G>T (n.-77+1001G>T)
gnomAD v4
9g.94639043C>GCA2690769834FBP1c.170+98G>C (n.170+98G>C)
c.-83+1001G>C (n.-83+1001G>C)
c.-77+1001G>C (n.-77+1001G>C)
gnomAD v4
9g.94639043C>TCA2579387320FBP1c.170+98G>A (n.170+98G>A)
c.-83+1001G>A (n.-83+1001G>A)
c.-77+1001G>A (n.-77+1001G>A)
gnomAD v4
9g.94639045G>ACA2690769835FBP1c.170+96C>T (n.170+96C>T)
c.-83+999C>T (n.-83+999C>T)
c.-77+999C>T (n.-77+999C>T)
gnomAD v4
9g.94639045G>CCA2579387321FBP1c.170+96C>G (n.170+96C>G)
c.-83+999C>G (n.-83+999C>G)
c.-77+999C>G (n.-77+999C>G)
gnomAD v4
9g.94639045G>TCA2690769836FBP1c.170+96C>A (n.170+96C>A)
c.-83+999C>A (n.-83+999C>A)
c.-77+999C>A (n.-77+999C>A)
gnomAD v4
9g.94639046A=CA1865264926FBP1c.170+95T= (n.170+95T=)
c.-83+998T= (n.-83+998T=)
c.-77+998T= (n.-77+998T=)
9g.94639046A>CCA196571956FBP1c.170+95T>G (n.170+95T>G)
c.-83+998T>G (n.-83+998T>G)
c.-77+998T>G (n.-77+998T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639046A>GCA2579387322FBP1c.170+95T>C (n.170+95T>C)
c.-83+998T>C (n.-83+998T>C)
c.-77+998T>C (n.-77+998T>C)
9g.94639047C>GCA2720387437FBP1c.170+94G>C (n.170+94G>C)
c.-83+997G>C (n.-83+997G>C)
c.-77+997G>C (n.-77+997G>C)
dbSNP
9g.94639047C>TCA2579387323FBP1c.170+94G>A (n.170+94G>A)
c.-83+997G>A (n.-83+997G>A)
c.-77+997G>A (n.-77+997G>A)
gnomAD v4
9g.94639048G>ACA1126949739FBP1c.170+93C>T (n.170+93C>T)
c.-83+996C>T (n.-83+996C>T)
c.-77+996C>T (n.-77+996C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639048G>CCA196571960FBP1c.170+93C>G (n.170+93C>G)
c.-83+996C>G (n.-83+996C>G)
c.-77+996C>G (n.-77+996C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639048G=CA1865264928FBP1c.170+93C= (n.170+93C=)
c.-83+996C= (n.-83+996C=)
c.-77+996C= (n.-77+996C=)
9g.94639048G>TCA2690769837FBP1c.170+93C>A (n.170+93C>A)
c.-83+996C>A (n.-83+996C>A)
c.-77+996C>A (n.-77+996C>A)
gnomAD v4
9g.94639049G>ACA868715317FBP1c.170+92C>T (n.170+92C>T)
c.-83+995C>T (n.-83+995C>T)
c.-77+995C>T (n.-77+995C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639049G>CCA2720098464FBP1c.170+92C>G (n.170+92C>G)
c.-83+995C>G (n.-83+995C>G)
c.-77+995C>G (n.-77+995C>G)
dbSNP
9g.94639049G=CA1865264931FBP1c.170+92C= (n.170+92C=)
c.-83+995C= (n.-83+995C=)
c.-77+995C= (n.-77+995C=)
9g.94639049G>TCA2690769838FBP1c.170+92C>A (n.170+92C>A)
c.-83+995C>A (n.-83+995C>A)
c.-77+995C>A (n.-77+995C>A)
gnomAD v4
9g.94639050C>TCA2690769839FBP1c.170+91G>A (n.170+91G>A)
c.-83+994G>A (n.-83+994G>A)
c.-77+994G>A (n.-77+994G>A)
gnomAD v4
9g.94639051A>GCA2512421842FBP1c.170+90T>C (n.170+90T>C)
c.-83+993T>C (n.-83+993T>C)
c.-77+993T>C (n.-77+993T>C)
gnomAD v4
9g.94639051A>TCA2690769840FBP1c.170+90T>A (n.170+90T>A)
c.-83+993T>A (n.-83+993T>A)
c.-77+993T>A (n.-77+993T>A)
gnomAD v4
9g.94639053G>ACA2785155581FBP1c.170+88C>T (n.170+88C>T)
c.-83+991C>T (n.-83+991C>T)
c.-77+991C>T (n.-77+991C>T)
9g.94639054A=CA1865264933FBP1c.170+87T= (n.170+87T=)
c.-83+990T= (n.-83+990T=)
c.-77+990T= (n.-77+990T=)
9g.94639054A>GCA196571965FBP1c.170+87T>C (n.170+87T>C)
c.-83+990T>C (n.-83+990T>C)
c.-77+990T>C (n.-77+990T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639054A>TCA2579387324FBP1c.170+87T>A (n.170+87T>A)
c.-83+990T>A (n.-83+990T>A)
c.-77+990T>A (n.-77+990T>A)
9g.94639055G>ACA2690769841FBP1c.170+86C>T (n.170+86C>T)
c.-83+989C>T (n.-83+989C>T)
c.-77+989C>T (n.-77+989C>T)
gnomAD v4
9g.94639055G>TCA2690769842FBP1c.170+86C>A (n.170+86C>A)
c.-83+989C>A (n.-83+989C>A)
c.-77+989C>A (n.-77+989C>A)
gnomAD v4
9g.94639056G>ACA2690769843FBP1c.170+85C>T (n.170+85C>T)
c.-83+988C>T (n.-83+988C>T)
c.-77+988C>T (n.-77+988C>T)
gnomAD v4
9g.94639056G=CA1865264934FBP1c.170+85C= (n.170+85C=)
c.-83+988C= (n.-83+988C=)
c.-77+988C= (n.-77+988C=)
9g.94639056G>TCA2579387325FBP1c.170+85C>A (n.170+85C>A)
c.-83+988C>A (n.-83+988C>A)
c.-77+988C>A (n.-77+988C>A)
gnomAD v4
9g.94639057C=CA1865264938FBP1c.170+84G= (n.170+84G=)
c.-83+987G= (n.-83+987G=)
c.-77+987G= (n.-77+987G=)
9g.94639057C>GCA1865264937FBP1c.170+84G>C (n.170+84G>C)
c.-83+987G>C (n.-83+987G>C)
c.-77+987G>C (n.-77+987G>C)
dbSNP
9g.94639057C>TCA1865264935FBP1c.170+84G>A (n.170+84G>A)
c.-83+987G>A (n.-83+987G>A)
c.-77+987G>A (n.-77+987G>A)
dbSNP
9g.94639058_94639059dupCA868715319FBP1c.170+83_170+84dup (n.170+83_170+84dup)
c.-83+986_-83+987dup (n.-83+986_-83+987dup)
c.-77+986_-77+987dup (n.-77+986_-77+987dup)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639058T>CCA196571969FBP1c.170+83A>G (n.170+83A>G)
c.-83+986A>G (n.-83+986A>G)
c.-77+986A>G (n.-77+986A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639058T=CA1865264940FBP1c.170+83A= (n.170+83A=)
c.-83+986A= (n.-83+986A=)
c.-77+986A= (n.-77+986A=)
9g.94639059C>TCA2690769844FBP1c.170+82G>A (n.170+82G>A)
c.-83+985G>A (n.-83+985G>A)
c.-77+985G>A (n.-77+985G>A)
gnomAD v4
9g.94639059_94639065delinsCAGAGGGCA1865264942FBP1c.170+76_170+82delinsCCCTCTG (n.170+76_170+82delinsCCCTCTG)
c.-83+979_-83+985delinsCCCTCTG (n.-83+979_-83+985delinsCCCTCTG)
c.-77+979_-77+985delinsCCCTCTG (n.-77+979_-77+985delinsCCCTCTG)
9g.94639060A=CA1865264945FBP1c.170+81T= (n.170+81T=)
c.-83+984T= (n.-83+984T=)
c.-77+984T= (n.-77+984T=)
9g.94639060A>CCA1865264946FBP1c.170+81T>G (n.170+81T>G)
c.-83+984T>G (n.-83+984T>G)
c.-77+984T>G (n.-77+984T>G)
dbSNP
9g.94639060A>GCA2690769846FBP1c.170+81T>C (n.170+81T>C)
c.-83+984T>C (n.-83+984T>C)
c.-77+984T>C (n.-77+984T>C)
gnomAD v4
9g.94639060A>TCA2690769845FBP1c.170+81T>A (n.170+81T>A)
c.-83+984T>A (n.-83+984T>A)
c.-77+984T>A (n.-77+984T>A)
gnomAD v4
9g.94639060_94639065delCA196571970FBP1c.170+76_170+81del (n.170+76_170+81del)
c.-83+979_-83+984del (n.-83+979_-83+984del)
c.-77+979_-77+984del (n.-77+979_-77+984del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639061G>TCA2690769847FBP1c.170+80C>A (n.170+80C>A)
c.-83+983C>A (n.-83+983C>A)
c.-77+983C>A (n.-77+983C>A)
gnomAD v4
9g.94639062A=CA1865264948FBP1c.170+79T= (n.170+79T=)
c.-83+982T= (n.-83+982T=)
c.-77+982T= (n.-77+982T=)
9g.94639062A>GCA2579387326FBP1c.170+79T>C (n.170+79T>C)
c.-83+982T>C (n.-83+982T>C)
c.-77+982T>C (n.-77+982T>C)
gnomAD v4
9g.94639063G>ACA1865264952FBP1c.170+78C>T (n.170+78C>T)
c.-83+981C>T (n.-83+981C>T)
c.-77+981C>T (n.-77+981C>T)
dbSNP
9g.94639063G>CCA1865264949FBP1c.170+78C>G (n.170+78C>G)
c.-83+981C>G (n.-83+981C>G)
c.-77+981C>G (n.-77+981C>G)
dbSNP
9g.94639063G=CA1865264951FBP1c.170+78C= (n.170+78C=)
c.-83+981C= (n.-83+981C=)
c.-77+981C= (n.-77+981C=)
9g.94639063G>TCA2511366518FBP1c.170+78C>A (n.170+78C>A)
c.-83+981C>A (n.-83+981C>A)
c.-77+981C>A (n.-77+981C>A)
gnomAD v4
9g.94639065dupCA918511371FBP1c.170+78dup (n.170+78dup)
c.-83+981dup (n.-83+981dup)
c.-77+981dup (n.-77+981dup)
dbSNP
9g.94639065delCA2690769848FBP1c.170+78del (n.170+78del)
c.-83+981del (n.-83+981del)
c.-77+981del (n.-77+981del)
gnomAD v4
9g.94639064G=CA1865264954FBP1c.170+77C= (n.170+77C=)
c.-83+980C= (n.-83+980C=)
c.-77+980C= (n.-77+980C=)
9g.94639064G>TCA1865264953FBP1c.170+77C>A (n.170+77C>A)
c.-83+980C>A (n.-83+980C>A)
c.-77+980C>A (n.-77+980C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639064_94639067dupCA2690769849FBP1c.170+74_170+77dup (n.170+74_170+77dup)
c.-83+977_-83+980dup (n.-83+977_-83+980dup)
c.-77+977_-77+980dup (n.-77+977_-77+980dup)
gnomAD v4
9g.94639065G>ACA2690769850FBP1c.170+76C>T (n.170+76C>T)
c.-83+979C>T (n.-83+979C>T)
c.-77+979C>T (n.-77+979C>T)
gnomAD v4
9g.94639065G>TCA2690769851FBP1c.170+76C>A (n.170+76C>A)
c.-83+979C>A (n.-83+979C>A)
c.-77+979C>A (n.-77+979C>A)
gnomAD v4
9g.94639065_94639066delinsGCCA1865264955FBP1c.170+75_170+76delinsGC (n.170+75_170+76delinsGC)
c.-83+978_-83+979delinsGC (n.-83+978_-83+979delinsGC)
c.-77+978_-77+979delinsGC (n.-77+978_-77+979delinsGC)
9g.94639066C>ACA2690769852FBP1c.170+75G>T (n.170+75G>T)
c.-83+978G>T (n.-83+978G>T)
c.-77+978G>T (n.-77+978G>T)
gnomAD v4
9g.94639066C=CA1865264958FBP1c.170+75G= (n.170+75G=)
c.-83+978G= (n.-83+978G=)
c.-77+978G= (n.-77+978G=)
9g.94639066C>TCA1126949744FBP1c.170+75G>A (n.170+75G>A)
c.-83+978G>A (n.-83+978G>A)
c.-77+978G>A (n.-77+978G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639068delCA1865264957FBP1c.170+75del (n.170+75del)
c.-83+978del (n.-83+978del)
c.-77+978del (n.-77+978del)
dbSNP
9g.94639067C>ACA2690769853FBP1c.170+74G>T (n.170+74G>T)
c.-83+977G>T (n.-83+977G>T)
c.-77+977G>T (n.-77+977G>T)
gnomAD v4
9g.94639068C>ACA2690769854FBP1c.170+73G>T (n.170+73G>T)
c.-83+976G>T (n.-83+976G>T)
c.-77+976G>T (n.-77+976G>T)
gnomAD v4
9g.94639068C>GCA2579387327FBP1c.170+73G>C (n.170+73G>C)
c.-83+976G>C (n.-83+976G>C)
c.-77+976G>C (n.-77+976G>C)
gnomAD v4
9g.94639069A>TCA2579387328FBP1c.170+72T>A (n.170+72T>A)
c.-83+975T>A (n.-83+975T>A)
c.-77+975T>A (n.-77+975T>A)
9g.94639070A>GCA2579387329FBP1c.170+71T>C (n.170+71T>C)
c.-83+974T>C (n.-83+974T>C)
c.-77+974T>C (n.-77+974T>C)
gnomAD v4
9g.94639071C>ACA2690769855FBP1c.170+70G>T (n.170+70G>T)
c.-83+973G>T (n.-83+973G>T)
c.-77+973G>T (n.-77+973G>T)
gnomAD v4
9g.94639071C=CA1865264961FBP1c.170+70G= (n.170+70G=)
c.-83+973G= (n.-83+973G=)
c.-77+973G= (n.-77+973G=)
9g.94639071C>GCA1865264962FBP1c.170+70G>C (n.170+70G>C)
c.-83+973G>C (n.-83+973G>C)
c.-77+973G>C (n.-77+973G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639071C>TCA2690769856FBP1c.170+70G>A (n.170+70G>A)
c.-83+973G>A (n.-83+973G>A)
c.-77+973G>A (n.-77+973G>A)
gnomAD v4
9g.94639072G>ACA196571971FBP1c.170+69C>T (n.170+69C>T)
c.-83+972C>T (n.-83+972C>T)
c.-77+972C>T (n.-77+972C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639072G>CCA1865264966FBP1c.170+69C>G (n.170+69C>G)
c.-83+972C>G (n.-83+972C>G)
c.-77+972C>G (n.-77+972C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639072G=CA1865264965FBP1c.170+69C= (n.170+69C=)
c.-83+972C= (n.-83+972C=)
c.-77+972C= (n.-77+972C=)
9g.94639073T>CCA2579387330FBP1c.170+68A>G (n.170+68A>G)
c.-83+971A>G (n.-83+971A>G)
c.-77+971A>G (n.-77+971A>G)
9g.94639074C>ACA2690769857FBP1c.170+67G>T (n.170+67G>T)
c.-83+970G>T (n.-83+970G>T)
c.-77+970G>T (n.-77+970G>T)
gnomAD v4
9g.94639074C=CA1865264968FBP1c.170+67G= (n.170+67G=)
c.-83+970G= (n.-83+970G=)
c.-77+970G= (n.-77+970G=)
9g.94639074C>GCA1126949746FBP1c.170+67G>C (n.170+67G>C)
c.-83+970G>C (n.-83+970G>C)
c.-77+970G>C (n.-77+970G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639074C>TCA1865264970FBP1c.170+67G>A (n.170+67G>A)
c.-83+970G>A (n.-83+970G>A)
c.-77+970G>A (n.-77+970G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639075A=CA1865264971FBP1c.170+66T= (n.170+66T=)
c.-83+969T= (n.-83+969T=)
c.-77+969T= (n.-77+969T=)
9g.94639075A>GCA196571973FBP1c.170+66T>C (n.170+66T>C)
c.-83+969T>C (n.-83+969T>C)
c.-77+969T>C (n.-77+969T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639076G>ACA2579387331FBP1c.170+65C>T (n.170+65C>T)
c.-83+968C>T (n.-83+968C>T)
c.-77+968C>T (n.-77+968C>T)
gnomAD v4
9g.94639076G>TCA2690769858FBP1c.170+65C>A (n.170+65C>A)
c.-83+968C>A (n.-83+968C>A)
c.-77+968C>A (n.-77+968C>A)
gnomAD v4
9g.94639077C>TCA2690769859FBP1c.170+64G>A (n.170+64G>A)
c.-83+967G>A (n.-83+967G>A)
c.-77+967G>A (n.-77+967G>A)
gnomAD v4
9g.94639078C>ACA2690769860FBP1c.170+63G>T (n.170+63G>T)
c.-83+966G>T (n.-83+966G>T)
c.-77+966G>T (n.-77+966G>T)
gnomAD v4
9g.94639081_94639083delCA2579387332FBP1c.170+61_170+63del (n.170+61_170+63del)
c.-83+964_-83+966del (n.-83+964_-83+966del)
c.-77+964_-77+966del (n.-77+964_-77+966del)
gnomAD v4
9g.94639079C>ACA1126949749FBP1c.170+62G>T (n.170+62G>T)
c.-83+965G>T (n.-83+965G>T)
c.-77+965G>T (n.-77+965G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639079C=CA1865264973FBP1c.170+62G= (n.170+62G=)
c.-83+965G= (n.-83+965G=)
c.-77+965G= (n.-77+965G=)
9g.94639079C>GCA2579387333FBP1c.170+62G>C (n.170+62G>C)
c.-83+965G>C (n.-83+965G>C)
c.-77+965G>C (n.-77+965G>C)
gnomAD v4
9g.94639079C>TCA2579387334FBP1c.170+62G>A (n.170+62G>A)
c.-83+965G>A (n.-83+965G>A)
c.-77+965G>A (n.-77+965G>A)
gnomAD v4
9g.94639080G>ACA2579387335FBP1c.170+61C>T (n.170+61C>T)
c.-83+964C>T (n.-83+964C>T)
c.-77+964C>T (n.-77+964C>T)
gnomAD v4
9g.94639080G>CCA2690769861FBP1c.170+61C>G (n.170+61C>G)
c.-83+964C>G (n.-83+964C>G)
c.-77+964C>G (n.-77+964C>G)
gnomAD v4
9g.94639080G=CA1865264975FBP1c.170+61C= (n.170+61C=)
c.-83+964C= (n.-83+964C=)
c.-77+964C= (n.-77+964C=)
9g.94639080G>TCA868715334FBP1c.170+61C>A (n.170+61C>A)
c.-83+964C>A (n.-83+964C>A)
c.-77+964C>A (n.-77+964C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639081C>TCA2690769862FBP1c.170+60G>A (n.170+60G>A)
c.-83+963G>A (n.-83+963G>A)
c.-77+963G>A (n.-77+963G>A)
gnomAD v4
9g.94639082C>ACA2690769863FBP1c.170+59G>T (n.170+59G>T)
c.-83+962G>T (n.-83+962G>T)
c.-77+962G>T (n.-77+962G>T)
gnomAD v4
9g.94639082C=CA1865264977FBP1c.170+59G= (n.170+59G=)
c.-83+962G= (n.-83+962G=)
c.-77+962G= (n.-77+962G=)
9g.94639082C>TCA589470948FBP1c.170+59G>A (n.170+59G>A)
c.-83+962G>A (n.-83+962G>A)
c.-77+962G>A (n.-77+962G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639083G>ACA196571978FBP1c.170+58C>T (n.170+58C>T)
c.-83+961C>T (n.-83+961C>T)
c.-77+961C>T (n.-77+961C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639083G>CCA196571982FBP1c.170+58C>G (n.170+58C>G)
c.-83+961C>G (n.-83+961C>G)
c.-77+961C>G (n.-77+961C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639083G=CA1865264980FBP1c.170+58C= (n.170+58C=)
c.-83+961C= (n.-83+961C=)
c.-77+961C= (n.-77+961C=)
9g.94639083G>TCA2690769864FBP1c.170+58C>A (n.170+58C>A)
c.-83+961C>A (n.-83+961C>A)
c.-77+961C>A (n.-77+961C>A)
gnomAD v4
9g.94639085delCA2559386601FBP1c.170+58del (n.170+58del)
c.-83+961del (n.-83+961del)
c.-77+961del (n.-77+961del)
gnomAD v4
9g.94639084G>ACA1865264983FBP1c.170+57C>T (n.170+57C>T)
c.-83+960C>T (n.-83+960C>T)
c.-77+960C>T (n.-77+960C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639084G=CA1865264984FBP1c.170+57C= (n.170+57C=)
c.-83+960C= (n.-83+960C=)
c.-77+960C= (n.-77+960C=)
9g.94639084G>TCA868715347FBP1c.170+57C>A (n.170+57C>A)
c.-83+960C>A (n.-83+960C>A)
c.-77+960C>A (n.-77+960C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639089_94639101delCA2690769865FBP1c.170+45_170+57del (n.170+45_170+57del)
c.-83+948_-83+960del (n.-83+948_-83+960del)
c.-77+948_-77+960del (n.-77+948_-77+960del)
gnomAD v4
9g.94639085G>ACA1126949753FBP1c.170+56C>T (n.170+56C>T)
c.-83+959C>T (n.-83+959C>T)
c.-77+959C>T (n.-77+959C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639085G=CA1865264985FBP1c.170+56C= (n.170+56C=)
c.-83+959C= (n.-83+959C=)
c.-77+959C= (n.-77+959C=)
9g.94639085G>TCA2690769866FBP1c.170+56C>A (n.170+56C>A)
c.-83+959C>A (n.-83+959C>A)
c.-77+959C>A (n.-77+959C>A)
gnomAD v4
9g.94639086C=CA1865264986FBP1c.170+55G= (n.170+55G=)
c.-83+958G= (n.-83+958G=)
c.-77+958G= (n.-77+958G=)
9g.94639086C>GCA868715348FBP1c.170+55G>C (n.170+55G>C)
c.-83+958G>C (n.-83+958G>C)
c.-77+958G>C (n.-77+958G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639086C>TCA196571992FBP1c.170+55G>A (n.170+55G>A)
c.-83+958G>A (n.-83+958G>A)
c.-77+958G>A (n.-77+958G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639087A>GCA2579387336FBP1c.170+54T>C (n.170+54T>C)
c.-83+957T>C (n.-83+957T>C)
c.-77+957T>C (n.-77+957T>C)
9g.94639088G>ACA2690769867FBP1c.170+53C>T (n.170+53C>T)
c.-83+956C>T (n.-83+956C>T)
c.-77+956C>T (n.-77+956C>T)
gnomAD v4
9g.94639088G>TCA2690769868FBP1c.170+53C>A (n.170+53C>A)
c.-83+956C>A (n.-83+956C>A)
c.-77+956C>A (n.-77+956C>A)
gnomAD v4
9g.94639089G>ACA1865264989FBP1c.170+52C>T (n.170+52C>T)
c.-83+955C>T (n.-83+955C>T)
c.-77+955C>T (n.-77+955C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639089G>CCA2515539430FBP1c.170+52C>G (n.170+52C>G)
c.-83+955C>G (n.-83+955C>G)
c.-77+955C>G (n.-77+955C>G)
gnomAD v4
9g.94639089G=CA1865264988FBP1c.170+52C= (n.170+52C=)
c.-83+955C= (n.-83+955C=)
c.-77+955C= (n.-77+955C=)
9g.94639089G>TCA2690769869FBP1c.170+52C>A (n.170+52C>A)
c.-83+955C>A (n.-83+955C>A)
c.-77+955C>A (n.-77+955C>A)
gnomAD v4
9g.94639090C>ACA589584196FBP1c.170+51G>T (n.170+51G>T)
c.-83+954G>T (n.-83+954G>T)
c.-77+954G>T (n.-77+954G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639090C=CA1865264990FBP1c.170+51G= (n.170+51G=)
c.-83+954G= (n.-83+954G=)
c.-77+954G= (n.-77+954G=)
9g.94639090C>TCA2690769870FBP1c.170+51G>A (n.170+51G>A)
c.-83+954G>A (n.-83+954G>A)
c.-77+954G>A (n.-77+954G>A)
gnomAD v4
9g.94639092C>ACA2690769872FBP1c.170+49G>T (n.170+49G>T)
c.-83+952G>T (n.-83+952G>T)
c.-77+952G>T (n.-77+952G>T)
gnomAD v4
9g.94639092C=CA1865264992FBP1c.170+49G= (n.170+49G=)
c.-83+952G= (n.-83+952G=)
c.-77+952G= (n.-77+952G=)
9g.94639092C>TCA5136326FBP1c.170+49G>A (n.170+49G>A)
c.-83+952G>A (n.-83+952G>A)
c.-77+952G>A (n.-77+952G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639095dupCA2690769871FBP1c.170+49dup (n.170+49dup)
c.-83+952dup (n.-83+952dup)
c.-77+952dup (n.-77+952dup)
gnomAD v4
9g.94639095delCA2579387337FBP1c.170+49del (n.170+49del)
c.-83+952del (n.-83+952del)
c.-77+952del (n.-77+952del)
9g.94639093C>ACA5136327FBP1c.170+48G>T (n.170+48G>T)
c.-83+951G>T (n.-83+951G>T)
c.-77+951G>T (n.-77+951G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639093C=CA1865264995FBP1c.170+48G= (n.170+48G=)
c.-83+951G= (n.-83+951G=)
c.-77+951G= (n.-77+951G=)
9g.94639093C>TCA2690769873FBP1c.170+48G>A (n.170+48G>A)
c.-83+951G>A (n.-83+951G>A)
c.-77+951G>A (n.-77+951G>A)
gnomAD v4
9g.94639094C>ACA2690769874FBP1c.170+47G>T (n.170+47G>T)
c.-83+950G>T (n.-83+950G>T)
c.-77+950G>T (n.-77+950G>T)
gnomAD v4
9g.94639094C>TCA2690769875FBP1c.170+47G>A (n.170+47G>A)
c.-83+950G>A (n.-83+950G>A)
c.-77+950G>A (n.-77+950G>A)
gnomAD v4
9g.94639094_94639098delinsCCAGGCA1865264997FBP1c.170+43_170+47delinsCCTGG (n.170+43_170+47delinsCCTGG)
c.-83+946_-83+950delinsCCTGG (n.-83+946_-83+950delinsCCTGG)
c.-77+946_-77+950delinsCCTGG (n.-77+946_-77+950delinsCCTGG)
9g.94639095C>ACA2690769876FBP1c.170+46G>T (n.170+46G>T)
c.-83+949G>T (n.-83+949G>T)
c.-77+949G>T (n.-77+949G>T)
gnomAD v4
9g.94639095C=CA1865264999FBP1c.170+46G= (n.170+46G=)
c.-83+949G= (n.-83+949G=)
c.-77+949G= (n.-77+949G=)
9g.94639095C>TCA1865265000FBP1c.170+46G>A (n.170+46G>A)
c.-83+949G>A (n.-83+949G>A)
c.-77+949G>A (n.-77+949G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639098_94639101dupCA2690769877FBP1c.170+43_170+46dup (n.170+43_170+46dup)
c.-83+946_-83+949dup (n.-83+946_-83+949dup)
c.-77+946_-77+949dup (n.-77+946_-77+949dup)
gnomAD v4
9g.94639098_94639101delCA1865264998FBP1c.170+43_170+46del (n.170+43_170+46del)
c.-83+946_-83+949del (n.-83+946_-83+949del)
c.-77+946_-77+949del (n.-77+946_-77+949del)
dbSNP
9g.94639096A=CA1865265001FBP1c.170+45T= (n.170+45T=)
c.-83+948T= (n.-83+948T=)
c.-77+948T= (n.-77+948T=)
9g.94639096A>GCA589584197FBP1c.170+45T>C (n.170+45T>C)
c.-83+948T>C (n.-83+948T>C)
c.-77+948T>C (n.-77+948T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639097G>TCA2579387338FBP1c.170+44C>A (n.170+44C>A)
c.-83+947C>A (n.-83+947C>A)
c.-77+947C>A (n.-77+947C>A)
9g.94639098G>ACA589584198FBP1c.170+43C>T (n.170+43C>T)
c.-83+946C>T (n.-83+946C>T)
c.-77+946C>T (n.-77+946C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639098G>CCA868715363FBP1c.170+43C>G (n.170+43C>G)
c.-83+946C>G (n.-83+946C>G)
c.-77+946C>G (n.-77+946C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639098G=CA1865265003FBP1c.170+43C= (n.170+43C=)
c.-83+946C= (n.-83+946C=)
c.-77+946C= (n.-77+946C=)
9g.94639098G>TCA2690769878FBP1c.170+43C>A (n.170+43C>A)
c.-83+946C>A (n.-83+946C>A)
c.-77+946C>A (n.-77+946C>A)
gnomAD v4
9g.94639099C>ACA2690769880FBP1c.170+42G>T (n.170+42G>T)
c.-83+945G>T (n.-83+945G>T)
c.-77+945G>T (n.-77+945G>T)
gnomAD v4
9g.94639099C>TCA2690769881FBP1c.170+42G>A (n.170+42G>A)
c.-83+945G>A (n.-83+945G>A)
c.-77+945G>A (n.-77+945G>A)
gnomAD v4
9g.94639106_94639109dupCA2579387339FBP1c.170+39_170+42dup (n.170+39_170+42dup)
c.-83+942_-83+945dup (n.-83+942_-83+945dup)
c.-77+942_-77+945dup (n.-77+942_-77+945dup)
dbSNP
9g.94639106_94639109delCA2690769879FBP1c.170+39_170+42del (n.170+39_170+42del)
c.-83+942_-83+945del (n.-83+942_-83+945del)
c.-77+942_-77+945del (n.-77+942_-77+945del)
gnomAD v4
9g.94639100A=CA1865265005FBP1c.170+41T= (n.170+41T=)
c.-83+944T= (n.-83+944T=)
c.-77+944T= (n.-77+944T=)
9g.94639100A>CCA196572011FBP1c.170+41T>G (n.170+41T>G)
c.-83+944T>G (n.-83+944T>G)
c.-77+944T>G (n.-77+944T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639100A>GCA2579387340FBP1c.170+41T>C (n.170+41T>C)
c.-83+944T>C (n.-83+944T>C)
c.-77+944T>C (n.-77+944T>C)
9g.94639101G>ACA2690769882FBP1c.170+40C>T (n.170+40C>T)
c.-83+943C>T (n.-83+943C>T)
c.-77+943C>T (n.-77+943C>T)
gnomAD v4
9g.94639101G>TCA2690769883FBP1c.170+40C>A (n.170+40C>A)
c.-83+943C>A (n.-83+943C>A)
c.-77+943C>A (n.-77+943C>A)
gnomAD v4
9g.94639102A=CA1865265006FBP1c.170+39T= (n.170+39T=)
c.-83+942T= (n.-83+942T=)
c.-77+942T= (n.-77+942T=)
9g.94639102A>GCA5136328FBP1c.170+39T>C (n.170+39T>C)
c.-83+942T>C (n.-83+942T>C)
c.-77+942T>C (n.-77+942T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639103C>ACA2690769884FBP1c.170+38G>T (n.170+38G>T)
c.-83+941G>T (n.-83+941G>T)
c.-77+941G>T (n.-77+941G>T)
gnomAD v4
9g.94639103C=CA1865265008FBP1c.170+38G= (n.170+38G=)
c.-83+941G= (n.-83+941G=)
c.-77+941G= (n.-77+941G=)
9g.94639103C>GCA5136329FBP1c.170+38G>C (n.170+38G>C)
c.-83+941G>C (n.-83+941G>C)
c.-77+941G>C (n.-77+941G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639103C>TCA2690769885FBP1c.170+38G>A (n.170+38G>A)
c.-83+941G>A (n.-83+941G>A)
c.-77+941G>A (n.-77+941G>A)
gnomAD v4
9g.94639104A>CCA2690769886FBP1c.170+37T>G (n.170+37T>G)
c.-83+940T>G (n.-83+940T>G)
c.-77+940T>G (n.-77+940T>G)
gnomAD v4
9g.94639104A>GCA2690769887FBP1c.170+37T>C (n.170+37T>C)
c.-83+940T>C (n.-83+940T>C)
c.-77+940T>C (n.-77+940T>C)
gnomAD v4
9g.94639104dupCA2690769889FBP1c.170+37dup (n.170+37dup)
c.-83+940dup (n.-83+940dup)
c.-77+940dup (n.-77+940dup)
gnomAD v4
9g.94639105_94639106delCA2690769888FBP1c.170+36_170+37del (n.170+36_170+37del)
c.-83+939_-83+940del (n.-83+939_-83+940del)
c.-77+939_-77+940del (n.-77+939_-77+940del)
gnomAD v4
9g.94639105G>ACA1865265011FBP1c.170+36C>T (n.170+36C>T)
c.-83+939C>T (n.-83+939C>T)
c.-77+939C>T (n.-77+939C>T)
dbSNP
9g.94639105G>CCA868715371FBP1c.170+36C>G (n.170+36C>G)
c.-83+939C>G (n.-83+939C>G)
c.-77+939C>G (n.-77+939C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639105G=CA1865265010FBP1c.170+36C= (n.170+36C=)
c.-83+939C= (n.-83+939C=)
c.-77+939C= (n.-77+939C=)
9g.94639105G>TCA2690769890FBP1c.170+36C>A (n.170+36C>A)
c.-83+939C>A (n.-83+939C>A)
c.-77+939C>A (n.-77+939C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched