Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.94638954C>ACA1126949706FBP1c.170+187G>T (n.170+187G>T)
c.-83+1090G>T (n.-83+1090G>T)
c.-77+1090G>T (n.-77+1090G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94638954C=CA1865264850FBP1c.170+187G= (n.170+187G=)
c.-83+1090G= (n.-83+1090G=)
c.-77+1090G= (n.-77+1090G=)
9g.94638954C>TCA1865264851FBP1c.170+187G>A (n.170+187G>A)
c.-83+1090G>A (n.-83+1090G>A)
c.-77+1090G>A (n.-77+1090G>A)
dbSNP
9g.94638957G>ACA589470943FBP1c.170+184C>T (n.170+184C>T)
c.-83+1087C>T (n.-83+1087C>T)
c.-77+1087C>T (n.-77+1087C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94638957G=CA1865264852FBP1c.170+184C= (n.170+184C=)
c.-83+1087C= (n.-83+1087C=)
c.-77+1087C= (n.-77+1087C=)
9g.94638960T>CCA868715271FBP1c.170+181A>G (n.170+181A>G)
c.-83+1084A>G (n.-83+1084A>G)
c.-77+1084A>G (n.-77+1084A>G)
dbSNP
9g.94638960T=CA1865264855FBP1c.170+181A= (n.170+181A=)
c.-83+1084A= (n.-83+1084A=)
c.-77+1084A= (n.-77+1084A=)
9g.94638961G>ACA868715274FBP1c.170+180C>T (n.170+180C>T)
c.-83+1083C>T (n.-83+1083C>T)
c.-77+1083C>T (n.-77+1083C>T)
dbSNP
9g.94638961G=CA1865264857FBP1c.170+180C= (n.170+180C=)
c.-83+1083C= (n.-83+1083C=)
c.-77+1083C= (n.-77+1083C=)
9g.94638963G>ACA1865264859FBP1c.170+178C>T (n.170+178C>T)
c.-83+1081C>T (n.-83+1081C>T)
c.-77+1081C>T (n.-77+1081C>T)
dbSNP
9g.94638963G=CA1865264858FBP1c.170+178C= (n.170+178C=)
c.-83+1081C= (n.-83+1081C=)
c.-77+1081C= (n.-77+1081C=)
9g.94638964G>ACA1865264861FBP1c.170+177C>T (n.170+177C>T)
c.-83+1080C>T (n.-83+1080C>T)
c.-77+1080C>T (n.-77+1080C>T)
dbSNP
9g.94638964G=CA1865264862FBP1c.170+177C= (n.170+177C=)
c.-83+1080C= (n.-83+1080C=)
c.-77+1080C= (n.-77+1080C=)
9g.94638967G>ACA2720387426FBP1c.170+174C>T (n.170+174C>T)
c.-83+1077C>T (n.-83+1077C>T)
c.-77+1077C>T (n.-77+1077C>T)
dbSNP
9g.94638968A>GCA2530428381FBP1c.170+173T>C (n.170+173T>C)
c.-83+1076T>C (n.-83+1076T>C)
c.-77+1076T>C (n.-77+1076T>C)
9g.94638975T>CCA1126949709FBP1c.170+166A>G (n.170+166A>G)
c.-83+1069A>G (n.-83+1069A>G)
c.-77+1069A>G (n.-77+1069A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94638975T=CA1865264864FBP1c.170+166A= (n.170+166A=)
c.-83+1069A= (n.-83+1069A=)
c.-77+1069A= (n.-77+1069A=)
9g.94638978T>CCA196571901FBP1c.170+163A>G (n.170+163A>G)
c.-83+1066A>G (n.-83+1066A>G)
c.-77+1066A>G (n.-77+1066A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94638978T=CA1865264869FBP1c.170+163A= (n.170+163A=)
c.-83+1066A= (n.-83+1066A=)
c.-77+1066A= (n.-77+1066A=)
9g.94638984G>ACA1865264871FBP1c.170+157C>T (n.170+157C>T)
c.-83+1060C>T (n.-83+1060C>T)
c.-77+1060C>T (n.-77+1060C>T)
dbSNP
9g.94638984G=CA1865264870FBP1c.170+157C= (n.170+157C=)
c.-83+1060C= (n.-83+1060C=)
c.-77+1060C= (n.-77+1060C=)
9g.94638988G>CCA1865264874FBP1c.170+153C>G (n.170+153C>G)
c.-83+1056C>G (n.-83+1056C>G)
c.-77+1056C>G (n.-77+1056C>G)
dbSNP
9g.94638988G=CA1865264872FBP1c.170+153C= (n.170+153C=)
c.-83+1056C= (n.-83+1056C=)
c.-77+1056C= (n.-77+1056C=)
9g.94638988G>TCA868715276FBP1c.170+153C>A (n.170+153C>A)
c.-83+1056C>A (n.-83+1056C>A)
c.-77+1056C>A (n.-77+1056C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94638989G>ACA2525322174FBP1c.170+152C>T (n.170+152C>T)
c.-83+1055C>T (n.-83+1055C>T)
c.-77+1055C>T (n.-77+1055C>T)
gnomAD v4
9g.94638989G>TCA2690769782FBP1c.170+152C>A (n.170+152C>A)
c.-83+1055C>A (n.-83+1055C>A)
c.-77+1055C>A (n.-77+1055C>A)
gnomAD v4
9g.94638990C>ACA2690769783FBP1c.170+151G>T (n.170+151G>T)
c.-83+1054G>T (n.-83+1054G>T)
c.-77+1054G>T (n.-77+1054G>T)
gnomAD v4
9g.94638990C=CA1865264877FBP1c.170+151G= (n.170+151G=)
c.-83+1054G= (n.-83+1054G=)
c.-77+1054G= (n.-77+1054G=)
9g.94638990C>TCA1865264875FBP1c.170+151G>A (n.170+151G>A)
c.-83+1054G>A (n.-83+1054G>A)
c.-77+1054G>A (n.-77+1054G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94638992A=CA1865264878FBP1c.170+149T= (n.170+149T=)
c.-83+1052T= (n.-83+1052T=)
c.-77+1052T= (n.-77+1052T=)
9g.94638992A>TCA1126949716FBP1c.170+149T>A (n.170+149T>A)
c.-83+1052T>A (n.-83+1052T>A)
c.-77+1052T>A (n.-77+1052T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94638993C>ACA2690769785FBP1c.170+148G>T (n.170+148G>T)
c.-83+1051G>T (n.-83+1051G>T)
c.-77+1051G>T (n.-77+1051G>T)
gnomAD v4
9g.94638993C>TCA2690769784FBP1c.170+148G>A (n.170+148G>A)
c.-83+1051G>A (n.-83+1051G>A)
c.-77+1051G>A (n.-77+1051G>A)
gnomAD v4
9g.94638994delCA2690769786FBP1c.170+148del (n.170+148del)
c.-83+1051del (n.-83+1051del)
c.-77+1051del (n.-77+1051del)
gnomAD v4
9g.94638994C=CA1865264880FBP1c.170+147G= (n.170+147G=)
c.-83+1050G= (n.-83+1050G=)
c.-77+1050G= (n.-77+1050G=)
9g.94638994C>GCA868715277FBP1c.170+147G>C (n.170+147G>C)
c.-83+1050G>C (n.-83+1050G>C)
c.-77+1050G>C (n.-77+1050G>C)
dbSNP
9g.94638994C>TCA2690769787FBP1c.170+147G>A (n.170+147G>A)
c.-83+1050G>A (n.-83+1050G>A)
c.-77+1050G>A (n.-77+1050G>A)
gnomAD v4
9g.94638998_94639001delCA2568567718FBP1c.170+144_170+147del (n.170+144_170+147del)
c.-83+1047_-83+1050del (n.-83+1047_-83+1050del)
c.-77+1047_-77+1050del (n.-77+1047_-77+1050del)
gnomAD v4
9g.94638995A>TCA2690769788FBP1c.170+146T>A (n.170+146T>A)
c.-83+1049T>A (n.-83+1049T>A)
c.-77+1049T>A (n.-77+1049T>A)
gnomAD v4
9g.94638996G>ACA2690769789FBP1c.170+145C>T (n.170+145C>T)
c.-83+1048C>T (n.-83+1048C>T)
c.-77+1048C>T (n.-77+1048C>T)
gnomAD v4
9g.94638996G>TCA2690769790FBP1c.170+145C>A (n.170+145C>A)
c.-83+1048C>A (n.-83+1048C>A)
c.-77+1048C>A (n.-77+1048C>A)
gnomAD v4
9g.94638997A=CA1865264882FBP1c.170+144T= (n.170+144T=)
c.-83+1047T= (n.-83+1047T=)
c.-77+1047T= (n.-77+1047T=)
9g.94638997A>GCA1865264883FBP1c.170+144T>C (n.170+144T>C)
c.-83+1047T>C (n.-83+1047T>C)
c.-77+1047T>C (n.-77+1047T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.94638997A>TCA2690769791FBP1c.170+144T>A (n.170+144T>A)
c.-83+1047T>A (n.-83+1047T>A)
c.-77+1047T>A (n.-77+1047T>A)
gnomAD v4
9g.94638998C>ACA2690769792FBP1c.170+143G>T (n.170+143G>T)
c.-83+1046G>T (n.-83+1046G>T)
c.-77+1046G>T (n.-77+1046G>T)
gnomAD v4
9g.94638998C>GCA2690769793FBP1c.170+143G>C (n.170+143G>C)
c.-83+1046G>C (n.-83+1046G>C)
c.-77+1046G>C (n.-77+1046G>C)
gnomAD v4
9g.94638998_94639002delinsCAGAGCA1865264885FBP1c.170+139_170+143delinsCTCTG (n.170+139_170+143delinsCTCTG)
c.-83+1042_-83+1046delinsCTCTG (n.-83+1042_-83+1046delinsCTCTG)
c.-77+1042_-77+1046delinsCTCTG (n.-77+1042_-77+1046delinsCTCTG)
9g.94639003_94639004delCA196571904FBP1c.170+141_170+142del (n.170+141_170+142del)
c.-83+1044_-83+1045del (n.-83+1044_-83+1045del)
c.-77+1044_-77+1045del (n.-77+1044_-77+1045del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639001_94639004delCA196571905FBP1c.170+139_170+142del (n.170+139_170+142del)
c.-83+1042_-83+1045del (n.-83+1042_-83+1045del)
c.-77+1042_-77+1045del (n.-77+1042_-77+1045del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639001A=CA1865264887FBP1c.170+140T= (n.170+140T=)
c.-83+1043T= (n.-83+1043T=)
c.-77+1043T= (n.-77+1043T=)
9g.94639001A>GCA868715280FBP1c.170+140T>C (n.170+140T>C)
c.-83+1043T>C (n.-83+1043T>C)
c.-77+1043T>C (n.-77+1043T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639002G>ACA196571911FBP1c.170+139C>T (n.170+139C>T)
c.-83+1042C>T (n.-83+1042C>T)
c.-77+1042C>T (n.-77+1042C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639002G=CA1865264889FBP1c.170+139C= (n.170+139C=)
c.-83+1042C= (n.-83+1042C=)
c.-77+1042C= (n.-77+1042C=)
9g.94639002G>TCA2690769794FBP1c.170+139C>A (n.170+139C>A)
c.-83+1042C>A (n.-83+1042C>A)
c.-77+1042C>A (n.-77+1042C>A)
gnomAD v4
9g.94639003A>GCA2690769795FBP1c.170+138T>C (n.170+138T>C)
c.-83+1041T>C (n.-83+1041T>C)
c.-77+1041T>C (n.-77+1041T>C)
gnomAD v4
9g.94639004G>ACA915793692FBP1c.170+137C>T (n.170+137C>T)
c.-83+1040C>T (n.-83+1040C>T)
c.-77+1040C>T (n.-77+1040C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639004G>CCA1865264891FBP1c.170+137C>G (n.170+137C>G)
c.-83+1040C>G (n.-83+1040C>G)
c.-77+1040C>G (n.-77+1040C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639004G=CA1865264890FBP1c.170+137C= (n.170+137C=)
c.-83+1040C= (n.-83+1040C=)
c.-77+1040C= (n.-77+1040C=)
9g.94639004G>TCA2690769796FBP1c.170+137C>A (n.170+137C>A)
c.-83+1040C>A (n.-83+1040C>A)
c.-77+1040C>A (n.-77+1040C>A)
gnomAD v4
9g.94639005C>ACA2690769797FBP1c.170+136G>T (n.170+136G>T)
c.-83+1039G>T (n.-83+1039G>T)
c.-77+1039G>T (n.-77+1039G>T)
gnomAD v4
9g.94639005C>TCA2690769798FBP1c.170+136G>A (n.170+136G>A)
c.-83+1039G>A (n.-83+1039G>A)
c.-77+1039G>A (n.-77+1039G>A)
gnomAD v4
9g.94639006G>ACA2690769800FBP1c.170+135C>T (n.170+135C>T)
c.-83+1038C>T (n.-83+1038C>T)
c.-77+1038C>T (n.-77+1038C>T)
gnomAD v4
9g.94639006G>TCA2690769801FBP1c.170+135C>A (n.170+135C>A)
c.-83+1038C>A (n.-83+1038C>A)
c.-77+1038C>A (n.-77+1038C>A)
gnomAD v4
9g.94639011_94639012delCA2690769799FBP1c.170+134_170+135del (n.170+134_170+135del)
c.-83+1037_-83+1038del (n.-83+1037_-83+1038del)
c.-77+1037_-77+1038del (n.-77+1037_-77+1038del)
gnomAD v4
9g.94639007A>GCA2690769802FBP1c.170+134T>C (n.170+134T>C)
c.-83+1037T>C (n.-83+1037T>C)
c.-77+1037T>C (n.-77+1037T>C)
gnomAD v4
9g.94639008G>CCA868715285FBP1c.170+133C>G (n.170+133C>G)
c.-83+1036C>G (n.-83+1036C>G)
c.-77+1036C>G (n.-77+1036C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639008G=CA1865264894FBP1c.170+133C= (n.170+133C=)
c.-83+1036C= (n.-83+1036C=)
c.-77+1036C= (n.-77+1036C=)
9g.94639008G>TCA196571918FBP1c.170+133C>A (n.170+133C>A)
c.-83+1036C>A (n.-83+1036C>A)
c.-77+1036C>A (n.-77+1036C>A)
dbSNP
9g.94639009A>TCA2690769804FBP1c.170+132T>A (n.170+132T>A)
c.-83+1035T>A (n.-83+1035T>A)
c.-77+1035T>A (n.-77+1035T>A)
gnomAD v4
9g.94639015_94639043delCA2690769803FBP1c.170+104_170+132del (n.170+104_170+132del)
c.-83+1007_-83+1035del (n.-83+1007_-83+1035del)
c.-77+1007_-77+1035del (n.-77+1007_-77+1035del)
gnomAD v4
9g.94639010G>CCA1126949731FBP1c.170+131C>G (n.170+131C>G)
c.-83+1034C>G (n.-83+1034C>G)
c.-77+1034C>G (n.-77+1034C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639010G=CA1865264896FBP1c.170+131C= (n.170+131C=)
c.-83+1034C= (n.-83+1034C=)
c.-77+1034C= (n.-77+1034C=)
9g.94639011A>TCA2690769805FBP1c.170+130T>A (n.170+130T>A)
c.-83+1033T>A (n.-83+1033T>A)
c.-77+1033T>A (n.-77+1033T>A)
gnomAD v4
9g.94639012G>TCA2690769806FBP1c.170+129C>A (n.170+129C>A)
c.-83+1032C>A (n.-83+1032C>A)
c.-77+1032C>A (n.-77+1032C>A)
gnomAD v4
9g.94639013G>TCA2690769807FBP1c.170+128C>A (n.170+128C>A)
c.-83+1031C>A (n.-83+1031C>A)
c.-77+1031C>A (n.-77+1031C>A)
gnomAD v4
9g.94639014C>ACA196571927FBP1c.170+127G>T (n.170+127G>T)
c.-83+1030G>T (n.-83+1030G>T)
c.-77+1030G>T (n.-77+1030G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639014C=CA1865264899FBP1c.170+127G= (n.170+127G=)
c.-83+1030G= (n.-83+1030G=)
c.-77+1030G= (n.-77+1030G=)
9g.94639014C>TCA1126949732FBP1c.170+127G>A (n.170+127G>A)
c.-83+1030G>A (n.-83+1030G>A)
c.-77+1030G>A (n.-77+1030G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639015G>ACA2690769810FBP1c.170+126C>T (n.170+126C>T)
c.-83+1029C>T (n.-83+1029C>T)
c.-77+1029C>T (n.-77+1029C>T)
gnomAD v4
9g.94639015G>CCA2690769808FBP1c.170+126C>G (n.170+126C>G)
c.-83+1029C>G (n.-83+1029C>G)
c.-77+1029C>G (n.-77+1029C>G)
gnomAD v4
9g.94639015G>TCA2690769809FBP1c.170+126C>A (n.170+126C>A)
c.-83+1029C>A (n.-83+1029C>A)
c.-77+1029C>A (n.-77+1029C>A)
gnomAD v4
9g.94639016C=CA1865264901FBP1c.170+125G= (n.170+125G=)
c.-83+1028G= (n.-83+1028G=)
c.-77+1028G= (n.-77+1028G=)
9g.94639016C>GCA2690769811FBP1c.170+125G>C (n.170+125G>C)
c.-83+1028G>C (n.-83+1028G>C)
c.-77+1028G>C (n.-77+1028G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639016C>TCA196571934FBP1c.170+125G>A (n.170+125G>A)
c.-83+1028G>A (n.-83+1028G>A)
c.-77+1028G>A (n.-77+1028G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639018C>ACA2690769812FBP1c.170+123G>T (n.170+123G>T)
c.-83+1026G>T (n.-83+1026G>T)
c.-77+1026G>T (n.-77+1026G>T)
gnomAD v4
9g.94639018C>TCA2690769813FBP1c.170+123G>A (n.170+123G>A)
c.-83+1026G>A (n.-83+1026G>A)
c.-77+1026G>A (n.-77+1026G>A)
gnomAD v4
9g.94639019A=CA1865264903FBP1c.170+122T= (n.170+122T=)
c.-83+1025T= (n.-83+1025T=)
c.-77+1025T= (n.-77+1025T=)
9g.94639019A>GCA1865264905FBP1c.170+122T>C (n.170+122T>C)
c.-83+1025T>C (n.-83+1025T>C)
c.-77+1025T>C (n.-77+1025T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639020G>TCA2690769814FBP1c.170+121C>A (n.170+121C>A)
c.-83+1024C>A (n.-83+1024C>A)
c.-77+1024C>A (n.-77+1024C>A)
gnomAD v4
9g.94639021A=CA1865264907FBP1c.170+120T= (n.170+120T=)
c.-83+1023T= (n.-83+1023T=)
c.-77+1023T= (n.-77+1023T=)
9g.94639022C>ACA2690769815FBP1c.170+119G>T (n.170+119G>T)
c.-83+1022G>T (n.-83+1022G>T)
c.-77+1022G>T (n.-77+1022G>T)
gnomAD v4
9g.94639022C=CA1865264909FBP1c.170+119G= (n.170+119G=)
c.-83+1022G= (n.-83+1022G=)
c.-77+1022G= (n.-77+1022G=)
9g.94639022C>TCA196571944FBP1c.170+119G>A (n.170+119G>A)
c.-83+1022G>A (n.-83+1022G>A)
c.-77+1022G>A (n.-77+1022G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639024_94639069dupCA1126949734FBP1c.170+74_170+119dup (n.170+74_170+119dup)
c.-83+977_-83+1022dup (n.-83+977_-83+1022dup)
c.-77+977_-77+1022dup (n.-77+977_-77+1022dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639024T>ACA2690769816FBP1c.170+117A>T (n.170+117A>T)
c.-83+1020A>T (n.-83+1020A>T)
c.-77+1020A>T (n.-77+1020A>T)
gnomAD v4
9g.94639024T>CCA868715294FBP1c.170+117A>G (n.170+117A>G)
c.-83+1020A>G (n.-83+1020A>G)
c.-77+1020A>G (n.-77+1020A>G)
dbSNP
9g.94639024T=CA1865264911FBP1c.170+117A= (n.170+117A=)
c.-83+1020A= (n.-83+1020A=)
c.-77+1020A= (n.-77+1020A=)
9g.94639025C>ACA2690769817FBP1c.170+116G>T (n.170+116G>T)
c.-83+1019G>T (n.-83+1019G>T)
c.-77+1019G>T (n.-77+1019G>T)
gnomAD v4
9g.94639025C>TCA2690769818FBP1c.170+116G>A (n.170+116G>A)
c.-83+1019G>A (n.-83+1019G>A)
c.-77+1019G>A (n.-77+1019G>A)
gnomAD v4
9g.94639026A=CA1865264912FBP1c.170+115T= (n.170+115T=)
c.-83+1018T= (n.-83+1018T=)
c.-77+1018T= (n.-77+1018T=)
9g.94639026A>TCA1865264913FBP1c.170+115T>A (n.170+115T>A)
c.-83+1018T>A (n.-83+1018T>A)
c.-77+1018T>A (n.-77+1018T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639027G>TCA2690769819FBP1c.170+114C>A (n.170+114C>A)
c.-83+1017C>A (n.-83+1017C>A)
c.-77+1017C>A (n.-77+1017C>A)
gnomAD v4
9g.94639028A>GCA2720387431FBP1c.170+113T>C (n.170+113T>C)
c.-83+1016T>C (n.-83+1016T>C)
c.-77+1016T>C (n.-77+1016T>C)
dbSNP
9g.94639028A>TCA2690769820FBP1c.170+113T>A (n.170+113T>A)
c.-83+1016T>A (n.-83+1016T>A)
c.-77+1016T>A (n.-77+1016T>A)
gnomAD v4
9g.94639028_94639042delinsACGGACAGACAGAGGCA1865264915FBP1c.170+99_170+113delinsCCTCTGTCTGTCCGT (n.170+99_170+113delinsCCTCTGTCTGTCCGT)
c.-83+1002_-83+1016delinsCCTCTGTCTGTCCGT (n.-83+1002_-83+1016delinsCCTCTGTCTGTCCGT)
c.-77+1002_-77+1016delinsCCTCTGTCTGTCCGT (n.-77+1002_-77+1016delinsCCTCTGTCTGTCCGT)
9g.94639029C>ACA2690769821FBP1c.170+112G>T (n.170+112G>T)
c.-83+1015G>T (n.-83+1015G>T)
c.-77+1015G>T (n.-77+1015G>T)
gnomAD v4
9g.94639029C=CA1865264917FBP1c.170+112G= (n.170+112G=)
c.-83+1015G= (n.-83+1015G=)
c.-77+1015G= (n.-77+1015G=)
9g.94639029C>TCA1865264918FBP1c.170+112G>A (n.170+112G>A)
c.-83+1015G>A (n.-83+1015G>A)
c.-77+1015G>A (n.-77+1015G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639030_94639043delCA868715296FBP1c.170+99_170+112del (n.170+99_170+112del)
c.-83+1002_-83+1015del (n.-83+1002_-83+1015del)
c.-77+1002_-77+1015del (n.-77+1002_-77+1015del)
dbSNP
9g.94639030G>ACA2690769822FBP1c.170+111C>T (n.170+111C>T)
c.-83+1014C>T (n.-83+1014C>T)
c.-77+1014C>T (n.-77+1014C>T)
gnomAD v4
9g.94639030G>CCA2690769823FBP1c.170+111C>G (n.170+111C>G)
c.-83+1014C>G (n.-83+1014C>G)
c.-77+1014C>G (n.-77+1014C>G)
gnomAD v4
9g.94639030G>TCA2690769824FBP1c.170+111C>A (n.170+111C>A)
c.-83+1014C>A (n.-83+1014C>A)
c.-77+1014C>A (n.-77+1014C>A)
gnomAD v4
9g.94639031G>CCA868715307FBP1c.170+110C>G (n.170+110C>G)
c.-83+1013C>G (n.-83+1013C>G)
c.-77+1013C>G (n.-77+1013C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639031G=CA1865264920FBP1c.170+110C= (n.170+110C=)
c.-83+1013C= (n.-83+1013C=)
c.-77+1013C= (n.-77+1013C=)
9g.94639031G>TCA2690769825FBP1c.170+110C>A (n.170+110C>A)
c.-83+1013C>A (n.-83+1013C>A)
c.-77+1013C>A (n.-77+1013C>A)
gnomAD v4
9g.94639032A>CCA2720387432FBP1c.170+109T>G (n.170+109T>G)
c.-83+1012T>G (n.-83+1012T>G)
c.-77+1012T>G (n.-77+1012T>G)
dbSNP
9g.94639033_94639034delCA2690769826FBP1c.170+108_170+109del (n.170+108_170+109del)
c.-83+1011_-83+1012del (n.-83+1011_-83+1012del)
c.-77+1011_-77+1012del (n.-77+1011_-77+1012del)
gnomAD v4
9g.94639033C>ACA2690769827FBP1c.170+108G>T (n.170+108G>T)
c.-83+1011G>T (n.-83+1011G>T)
c.-77+1011G>T (n.-77+1011G>T)
gnomAD v4
9g.94639033C>TCA2690769828FBP1c.170+108G>A (n.170+108G>A)
c.-83+1011G>A (n.-83+1011G>A)
c.-77+1011G>A (n.-77+1011G>A)
gnomAD v4
9g.94639035G>TCA2690769829FBP1c.170+106C>A (n.170+106C>A)
c.-83+1009C>A (n.-83+1009C>A)
c.-77+1009C>A (n.-77+1009C>A)
gnomAD v4
9g.94639036A>GCA2690769830FBP1c.170+105T>C (n.170+105T>C)
c.-83+1008T>C (n.-83+1008T>C)
c.-77+1008T>C (n.-77+1008T>C)
gnomAD v4
9g.94639037C>TCA2690769831FBP1c.170+104G>A (n.170+104G>A)
c.-83+1007G>A (n.-83+1007G>A)
c.-77+1007G>A (n.-77+1007G>A)
gnomAD v4
9g.94639039G>ACA2690769832FBP1c.170+102C>T (n.170+102C>T)
c.-83+1005C>T (n.-83+1005C>T)
c.-77+1005C>T (n.-77+1005C>T)
gnomAD v4
9g.94639041G>ACA196571950FBP1c.170+100C>T (n.170+100C>T)
c.-83+1003C>T (n.-83+1003C>T)
c.-77+1003C>T (n.-77+1003C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639041G=CA1865264921FBP1c.170+100C= (n.170+100C=)
c.-83+1003C= (n.-83+1003C=)
c.-77+1003C= (n.-77+1003C=)
9g.94639041G>TCA2579387318FBP1c.170+100C>A (n.170+100C>A)
c.-83+1003C>A (n.-83+1003C>A)
c.-77+1003C>A (n.-77+1003C>A)
gnomAD v4
9g.94639042G>ACA868715310FBP1c.170+99C>T (n.170+99C>T)
c.-83+1002C>T (n.-83+1002C>T)
c.-77+1002C>T (n.-77+1002C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639042G=CA1865264923FBP1c.170+99C= (n.170+99C=)
c.-83+1002C= (n.-83+1002C=)
c.-77+1002C= (n.-77+1002C=)
9g.94639042G>TCA2579387319FBP1c.170+99C>A (n.170+99C>A)
c.-83+1002C>A (n.-83+1002C>A)
c.-77+1002C>A (n.-77+1002C>A)
gnomAD v4
9g.94639043C>ACA2690769833FBP1c.170+98G>T (n.170+98G>T)
c.-83+1001G>T (n.-83+1001G>T)
c.-77+1001G>T (n.-77+1001G>T)
gnomAD v4
9g.94639043C>GCA2690769834FBP1c.170+98G>C (n.170+98G>C)
c.-83+1001G>C (n.-83+1001G>C)
c.-77+1001G>C (n.-77+1001G>C)
gnomAD v4
9g.94639043C>TCA2579387320FBP1c.170+98G>A (n.170+98G>A)
c.-83+1001G>A (n.-83+1001G>A)
c.-77+1001G>A (n.-77+1001G>A)
gnomAD v4
9g.94639045G>ACA2690769835FBP1c.170+96C>T (n.170+96C>T)
c.-83+999C>T (n.-83+999C>T)
c.-77+999C>T (n.-77+999C>T)
gnomAD v4
9g.94639045G>CCA2579387321FBP1c.170+96C>G (n.170+96C>G)
c.-83+999C>G (n.-83+999C>G)
c.-77+999C>G (n.-77+999C>G)
gnomAD v4
9g.94639045G>TCA2690769836FBP1c.170+96C>A (n.170+96C>A)
c.-83+999C>A (n.-83+999C>A)
c.-77+999C>A (n.-77+999C>A)
gnomAD v4
9g.94639046A=CA1865264926FBP1c.170+95T= (n.170+95T=)
c.-83+998T= (n.-83+998T=)
c.-77+998T= (n.-77+998T=)
9g.94639046A>CCA196571956FBP1c.170+95T>G (n.170+95T>G)
c.-83+998T>G (n.-83+998T>G)
c.-77+998T>G (n.-77+998T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639046A>GCA2579387322FBP1c.170+95T>C (n.170+95T>C)
c.-83+998T>C (n.-83+998T>C)
c.-77+998T>C (n.-77+998T>C)
9g.94639047C>GCA2720387437FBP1c.170+94G>C (n.170+94G>C)
c.-83+997G>C (n.-83+997G>C)
c.-77+997G>C (n.-77+997G>C)
dbSNP
9g.94639047C>TCA2579387323FBP1c.170+94G>A (n.170+94G>A)
c.-83+997G>A (n.-83+997G>A)
c.-77+997G>A (n.-77+997G>A)
gnomAD v4
9g.94639048G>ACA1126949739FBP1c.170+93C>T (n.170+93C>T)
c.-83+996C>T (n.-83+996C>T)
c.-77+996C>T (n.-77+996C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639048G>CCA196571960FBP1c.170+93C>G (n.170+93C>G)
c.-83+996C>G (n.-83+996C>G)
c.-77+996C>G (n.-77+996C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639048G=CA1865264928FBP1c.170+93C= (n.170+93C=)
c.-83+996C= (n.-83+996C=)
c.-77+996C= (n.-77+996C=)
9g.94639048G>TCA2690769837FBP1c.170+93C>A (n.170+93C>A)
c.-83+996C>A (n.-83+996C>A)
c.-77+996C>A (n.-77+996C>A)
gnomAD v4
9g.94639049G>ACA868715317FBP1c.170+92C>T (n.170+92C>T)
c.-83+995C>T (n.-83+995C>T)
c.-77+995C>T (n.-77+995C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639049G>CCA2720098464FBP1c.170+92C>G (n.170+92C>G)
c.-83+995C>G (n.-83+995C>G)
c.-77+995C>G (n.-77+995C>G)
dbSNP
9g.94639049G=CA1865264931FBP1c.170+92C= (n.170+92C=)
c.-83+995C= (n.-83+995C=)
c.-77+995C= (n.-77+995C=)
9g.94639049G>TCA2690769838FBP1c.170+92C>A (n.170+92C>A)
c.-83+995C>A (n.-83+995C>A)
c.-77+995C>A (n.-77+995C>A)
gnomAD v4
9g.94639050C>TCA2690769839FBP1c.170+91G>A (n.170+91G>A)
c.-83+994G>A (n.-83+994G>A)
c.-77+994G>A (n.-77+994G>A)
gnomAD v4
9g.94639051A>GCA2512421842FBP1c.170+90T>C (n.170+90T>C)
c.-83+993T>C (n.-83+993T>C)
c.-77+993T>C (n.-77+993T>C)
gnomAD v4
9g.94639051A>TCA2690769840FBP1c.170+90T>A (n.170+90T>A)
c.-83+993T>A (n.-83+993T>A)
c.-77+993T>A (n.-77+993T>A)
gnomAD v4
9g.94639053G>ACA2785155581FBP1c.170+88C>T (n.170+88C>T)
c.-83+991C>T (n.-83+991C>T)
c.-77+991C>T (n.-77+991C>T)
9g.94639054A=CA1865264933FBP1c.170+87T= (n.170+87T=)
c.-83+990T= (n.-83+990T=)
c.-77+990T= (n.-77+990T=)
9g.94639054A>GCA196571965FBP1c.170+87T>C (n.170+87T>C)
c.-83+990T>C (n.-83+990T>C)
c.-77+990T>C (n.-77+990T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639054A>TCA2579387324FBP1c.170+87T>A (n.170+87T>A)
c.-83+990T>A (n.-83+990T>A)
c.-77+990T>A (n.-77+990T>A)

Number of alleles fetched