Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94619525T>A | CA265885436 | SERPINA3 | c.917+57T>A (n.917+57T>A) c.263+57T>A (n.263+57T>A) c.1880+57T>A n.58-2816T>A c.644-2816T>A (n.644-2816T>A) c.193T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619525T>C | CA2156074204 | SERPINA3 | c.917+57T>C (n.917+57T>C) c.263+57T>C (n.263+57T>C) c.1880+57T>C n.58-2816T>C c.644-2816T>C (n.644-2816T>C) c.193T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619525T= | CA2156074203 | SERPINA3 | c.917+57T= (n.917+57T=) c.263+57T= (n.263+57T=) c.1880+57T= n.58-2816T= c.644-2816T= (n.644-2816T=) c.193T= | |
14 | g.94619528C>A | CA2575615683 | SERPINA3 | c.917+60C>A (n.917+60C>A) c.263+60C>A (n.263+60C>A) c.1880+60C>A n.58-2813C>A c.644-2813C>A (n.644-2813C>A) c.196C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619529C>A | CA2626330384 | SERPINA3 | c.917+61C>A (n.917+61C>A) c.263+61C>A (n.263+61C>A) c.1880+61C>A n.58-2812C>A c.644-2812C>A (n.644-2812C>A) c.197C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619531G>A | CA2626330385 | SERPINA3 | c.917+63G>A (n.917+63G>A) c.263+63G>A (n.263+63G>A) c.1880+63G>A n.58-2810G>A c.644-2810G>A (n.644-2810G>A) c.199G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619531G>T | CA2626330386 | SERPINA3 | c.917+63G>T (n.917+63G>T) c.263+63G>T (n.263+63G>T) c.1880+63G>T n.58-2810G>T c.644-2810G>T (n.644-2810G>T) c.199G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619532G>A | CA2626330387 | SERPINA3 | c.917+64G>A (n.917+64G>A) c.263+64G>A (n.263+64G>A) c.1880+64G>A n.58-2809G>A c.644-2809G>A (n.644-2809G>A) c.200G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619532G= | CA2156074205 | SERPINA3 | c.917+64G= (n.917+64G=) c.263+64G= (n.263+64G=) c.1880+64G= n.58-2809G= c.644-2809G= (n.644-2809G=) c.200G= | |
14 | g.94619532G>T | CA966148058 | SERPINA3 | c.917+64G>T (n.917+64G>T) c.263+64G>T (n.263+64G>T) c.1880+64G>T n.58-2809G>T c.644-2809G>T (n.644-2809G>T) c.200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619533G>A | CA710133593 | SERPINA3 | c.917+65G>A (n.917+65G>A) c.263+65G>A (n.263+65G>A) c.1880+65G>A n.58-2808G>A c.644-2808G>A (n.644-2808G>A) c.201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619533G>C | CA710133598 | SERPINA3 | c.917+65G>C (n.917+65G>C) c.263+65G>C (n.263+65G>C) c.1880+65G>C n.58-2808G>C c.644-2808G>C (n.644-2808G>C) c.201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619533G= | CA2156074206 | SERPINA3 | c.917+65G= (n.917+65G=) c.263+65G= (n.263+65G=) c.1880+65G= n.58-2808G= c.644-2808G= (n.644-2808G=) c.201G= | |
14 | g.94619534A>G | CA2626330388 | SERPINA3 | c.917+66A>G (n.917+66A>G) c.263+66A>G (n.263+66A>G) c.1880+66A>G n.58-2807A>G c.644-2807A>G (n.644-2807A>G) c.202A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619534A>T | CA2626330389 | SERPINA3 | c.917+66A>T (n.917+66A>T) c.263+66A>T (n.263+66A>T) c.1880+66A>T n.58-2807A>T c.644-2807A>T (n.644-2807A>T) c.202A>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619535C>A | CA2575615684 | SERPINA3 | c.917+67C>A (n.917+67C>A) c.263+67C>A (n.263+67C>A) c.1880+67C>A n.58-2806C>A c.644-2806C>A (n.644-2806C>A) c.203C>A | |
14 | g.94619535C>T | CA2626330390 | SERPINA3 | c.917+67C>T (n.917+67C>T) c.263+67C>T (n.263+67C>T) c.1880+67C>T n.58-2806C>T c.644-2806C>T (n.644-2806C>T) c.203C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619536A>G | CA2626330391 | SERPINA3 | c.917+68A>G (n.917+68A>G) c.263+68A>G (n.263+68A>G) c.1880+68A>G n.58-2805A>G c.644-2805A>G (n.644-2805A>G) c.204A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619537A>G | CA2626330392 | SERPINA3 | c.917+69A>G (n.917+69A>G) c.263+69A>G (n.263+69A>G) c.1880+69A>G n.58-2804A>G c.644-2804A>G (n.644-2804A>G) c.205A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619538G>A | CA966148062 | SERPINA3 | c.917+70G>A (n.917+70G>A) c.263+70G>A (n.263+70G>A) c.1880+70G>A n.58-2803G>A c.644-2803G>A (n.644-2803G>A) c.206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619538G= | CA2156074207 | SERPINA3 | c.917+70G= (n.917+70G=) c.263+70G= (n.263+70G=) c.1880+70G= n.58-2803G= c.644-2803G= (n.644-2803G=) c.206G= | |
14 | g.94619538G>T | CA2626330393 | SERPINA3 | c.917+70G>T (n.917+70G>T) c.263+70G>T (n.263+70G>T) c.1880+70G>T n.58-2803G>T c.644-2803G>T (n.644-2803G>T) c.206G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619540G>A | CA2156074209 | SERPINA3 | c.917+72G>A (n.917+72G>A) c.263+72G>A (n.263+72G>A) c.1880+72G>A n.58-2801G>A c.644-2801G>A (n.644-2801G>A) c.208G>A | dbSNP |
14 | g.94619540G= | CA2156074208 | SERPINA3 | c.917+72G= (n.917+72G=) c.263+72G= (n.263+72G=) c.1880+72G= n.58-2801G= c.644-2801G= (n.644-2801G=) c.208G= | |
14 | g.94619540G>T | CA2626330394 | SERPINA3 | c.917+72G>T (n.917+72G>T) c.263+72G>T (n.263+72G>T) c.1880+72G>T n.58-2801G>T c.644-2801G>T (n.644-2801G>T) c.208G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619541C= | CA2156074210 | SERPINA3 | c.917+73C= (n.917+73C=) c.263+73C= (n.263+73C=) c.1880+73C= n.58-2800C= c.644-2800C= (n.644-2800C=) c.209C= | |
14 | g.94619541C>T | CA2156074211 | SERPINA3 | c.917+73C>T (n.917+73C>T) c.263+73C>T (n.263+73C>T) c.1880+73C>T n.58-2800C>T c.644-2800C>T (n.644-2800C>T) c.209C>T | dbSNP |
14 | g.94619543T>C | CA2730159377 | SERPINA3 | c.917+75T>C (n.917+75T>C) c.263+75T>C (n.263+75T>C) c.1880+75T>C n.58-2798T>C c.644-2798T>C (n.644-2798T>C) c.211T>C | dbSNP |
14 | g.94619544G>C | CA2626330395 | SERPINA3 | c.917+76G>C (n.917+76G>C) c.263+76G>C (n.263+76G>C) c.1880+76G>C n.58-2797G>C c.644-2797G>C (n.644-2797G>C) c.212G>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619545G>A | CA2626330396 | SERPINA3 | c.917+77G>A (n.917+77G>A) c.263+77G>A (n.263+77G>A) c.1880+77G>A n.58-2796G>A c.644-2796G>A (n.644-2796G>A) c.213G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619545G>T | CA2626330397 | SERPINA3 | c.917+77G>T (n.917+77G>T) c.263+77G>T (n.263+77G>T) c.1880+77G>T n.58-2796G>T c.644-2796G>T (n.644-2796G>T) c.213G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619545_94619546delinsGT | CA2156074212 | SERPINA3 | c.917+77_917+78delinsGT (n.917+77_917+78delinsGT) c.263+77_263+78delinsGT (n.263+77_263+78delinsGT) c.1880+77_1880+78delinsGT n.58-2796_58-2795delinsGT c.644-2796_644-2795delinsGT (n.644-2796_644-2795delinsGT) c.213_214delinsGT | |
14 | g.94619546del | CA2156074213 | SERPINA3 | c.917+78del (n.917+78del) c.263+78del (n.263+78del) c.1880+78del n.58-2795del c.644-2795del (n.644-2795del) c.214del | dbSNP |
14 | g.94619547G>A | CA265885439 | SERPINA3 | c.917+79G>A (n.917+79G>A) c.263+79G>A (n.263+79G>A) c.1880+79G>A n.58-2794G>A c.644-2794G>A (n.644-2794G>A) c.215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619547G= | CA2156074214 | SERPINA3 | c.917+79G= (n.917+79G=) c.263+79G= (n.263+79G=) c.1880+79G= n.58-2794G= c.644-2794G= (n.644-2794G=) c.215G= | |
14 | g.94619547G>T | CA2626330398 | SERPINA3 | c.917+79G>T (n.917+79G>T) c.263+79G>T (n.263+79G>T) c.1880+79G>T n.58-2794G>T c.644-2794G>T (n.644-2794G>T) c.215G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619549T>A | CA2626330399 | SERPINA3 | c.917+81T>A (n.917+81T>A) c.263+81T>A (n.263+81T>A) c.1880+81T>A n.58-2792T>A c.644-2792T>A (n.644-2792T>A) c.217T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619551G>A | CA2575615685 | SERPINA3 | c.917+83G>A (n.917+83G>A) c.263+83G>A (n.263+83G>A) c.1880+83G>A n.58-2790G>A c.644-2790G>A (n.644-2790G>A) c.219G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619552G>A | CA2156074216 | SERPINA3 | c.917+84G>A (n.917+84G>A) c.263+84G>A (n.263+84G>A) c.1880+84G>A n.58-2789G>A c.644-2789G>A (n.644-2789G>A) c.220G>A | dbSNP |
14 | g.94619552G= | CA2156074215 | SERPINA3 | c.917+84G= (n.917+84G=) c.263+84G= (n.263+84G=) c.1880+84G= n.58-2789G= c.644-2789G= (n.644-2789G=) c.220G= | |
14 | g.94619554G>A | CA2626330400 | SERPINA3 | c.917+86G>A (n.917+86G>A) c.263+86G>A (n.263+86G>A) c.1880+86G>A n.58-2787G>A c.644-2787G>A (n.644-2787G>A) c.222G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619554G>T | CA2626330401 | SERPINA3 | c.917+86G>T (n.917+86G>T) c.263+86G>T (n.263+86G>T) c.1880+86G>T n.58-2787G>T c.644-2787G>T (n.644-2787G>T) c.222G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619555A>G | CA2575615686 | SERPINA3 | c.917+87A>G (n.917+87A>G) c.263+87A>G (n.263+87A>G) c.1880+87A>G n.58-2786A>G c.644-2786A>G (n.644-2786A>G) c.223A>G | |
14 | g.94619557C>A | CA2626330402 | SERPINA3 | c.917+89C>A (n.917+89C>A) c.263+89C>A (n.263+89C>A) c.1880+89C>A n.58-2784C>A c.644-2784C>A (n.644-2784C>A) c.225C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619558T>A | CA2626330403 | SERPINA3 | c.917+90T>A (n.917+90T>A) c.263+90T>A (n.263+90T>A) c.1880+90T>A n.58-2783T>A c.644-2783T>A (n.644-2783T>A) c.226T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619558T>C | CA265885447 | SERPINA3 | c.917+90T>C (n.917+90T>C) c.263+90T>C (n.263+90T>C) c.1880+90T>C n.58-2783T>C c.644-2783T>C (n.644-2783T>C) c.226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619558T= | CA2156074217 | SERPINA3 | c.917+90T= (n.917+90T=) c.263+90T= (n.263+90T=) c.1880+90T= n.58-2783T= c.644-2783T= (n.644-2783T=) c.226T= | |
14 | g.94619559C>A | CA2575615687 | SERPINA3 | c.917+91C>A (n.917+91C>A) c.263+91C>A (n.263+91C>A) c.1880+91C>A n.58-2782C>A c.644-2782C>A (n.644-2782C>A) c.227C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619560A>C | CA2626330404 | SERPINA3 | c.917+92A>C (n.917+92A>C) c.263+92A>C (n.263+92A>C) c.1880+92A>C n.58-2781A>C c.644-2781A>C (n.644-2781A>C) c.228A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619560A>T | CA2575615688 | SERPINA3 | c.917+92A>T (n.917+92A>T) c.263+92A>T (n.263+92A>T) c.1880+92A>T n.58-2781A>T c.644-2781A>T (n.644-2781A>T) c.228A>T | |
14 | g.94619561T>C | CA2626330405 | SERPINA3 | c.917+93T>C (n.917+93T>C) c.263+93T>C (n.263+93T>C) c.1880+93T>C n.58-2780T>C c.644-2780T>C (n.644-2780T>C) c.229T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619563C>A | CA2575615689 | SERPINA3 | c.917+95C>A (n.917+95C>A) c.263+95C>A (n.263+95C>A) c.1880+95C>A n.58-2778C>A c.644-2778C>A (n.644-2778C>A) c.231C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619563C>G | CA2626330406 | SERPINA3 | c.917+95C>G (n.917+95C>G) c.263+95C>G (n.263+95C>G) c.1880+95C>G n.58-2778C>G c.644-2778C>G (n.644-2778C>G) c.231C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619563C>T | CA2626330407 | SERPINA3 | c.917+95C>T (n.917+95C>T) c.263+95C>T (n.263+95C>T) c.1880+95C>T n.58-2778C>T c.644-2778C>T (n.644-2778C>T) c.231C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619564A= | CA2156074218 | SERPINA3 | c.917+96A= (n.917+96A=) c.263+96A= (n.263+96A=) c.1880+96A= n.58-2777A= c.644-2777A= (n.644-2777A=) c.232A= | |
14 | g.94619564A>G | CA265885452 | SERPINA3 | c.917+96A>G (n.917+96A>G) c.263+96A>G (n.263+96A>G) c.1880+96A>G n.58-2777A>G c.644-2777A>G (n.644-2777A>G) c.232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619565G>T | CA2626330408 | SERPINA3 | c.917+97G>T (n.917+97G>T) c.263+97G>T (n.263+97G>T) c.1880+97G>T n.58-2776G>T c.644-2776G>T (n.644-2776G>T) c.233G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619566G>A | CA710133601 | SERPINA3 | c.917+98G>A (n.917+98G>A) c.263+98G>A (n.263+98G>A) c.1880+98G>A n.58-2775G>A c.644-2775G>A (n.644-2775G>A) c.234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619566G= | CA2156074219 | SERPINA3 | c.917+98G= (n.917+98G=) c.263+98G= (n.263+98G=) c.1880+98G= n.58-2775G= c.644-2775G= (n.644-2775G=) c.234G= | |
14 | g.94619566G>T | CA2626330409 | SERPINA3 | c.917+98G>T (n.917+98G>T) c.263+98G>T (n.263+98G>T) c.1880+98G>T n.58-2775G>T c.644-2775G>T (n.644-2775G>T) c.234G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619567G>C | CA2626330410 | SERPINA3 | c.917+99G>C (n.917+99G>C) c.263+99G>C (n.263+99G>C) c.1880+99G>C n.58-2774G>C c.644-2774G>C (n.644-2774G>C) c.235G>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619567G>T | CA2528983223 | SERPINA3 | c.917+99G>T (n.917+99G>T) c.263+99G>T (n.263+99G>T) c.1880+99G>T n.58-2774G>T c.644-2774G>T (n.644-2774G>T) c.235G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619568A>G | CA2575615690 | SERPINA3 | c.917+100A>G (n.917+100A>G) c.263+100A>G (n.263+100A>G) c.1880+100A>G n.58-2773A>G c.644-2773A>G (n.644-2773A>G) c.236A>G | |
14 | g.94619569C>A | CA2626330411 | SERPINA3 | c.917+101C>A (n.917+101C>A) c.263+101C>A (n.263+101C>A) c.1880+101C>A n.58-2772C>A c.644-2772C>A (n.644-2772C>A) c.237C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619569C>T | CA2626330412 | SERPINA3 | c.917+101C>T (n.917+101C>T) c.263+101C>T (n.263+101C>T) c.1880+101C>T n.58-2772C>T c.644-2772C>T (n.644-2772C>T) c.237C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619572_94619573delinsGT | CA2156074220 | SERPINA3 | c.917+104_917+105delinsGT (n.917+104_917+105delinsGT) c.263+104_263+105delinsGT (n.263+104_263+105delinsGT) c.1880+104_1880+105delinsGT n.58-2769_58-2768delinsGT c.644-2769_644-2768delinsGT (n.644-2769_644-2768delinsGT) c.240_241delinsGT | |
14 | g.94619573del | CA966148070 | SERPINA3 | c.917+105del (n.917+105del) c.263+105del (n.263+105del) c.1880+105del n.58-2768del c.644-2768del (n.644-2768del) c.241del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619573T>C | CA2626330413 | SERPINA3 | c.917+105T>C (n.917+105T>C) c.263+105T>C (n.263+105T>C) c.1880+105T>C n.58-2768T>C c.644-2768T>C (n.644-2768T>C) c.241T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619574G>A | CA2626330414 | SERPINA3 | c.917+106G>A (n.917+106G>A) c.263+106G>A (n.263+106G>A) c.1880+106G>A n.58-2767G>A c.644-2767G>A (n.644-2767G>A) c.242G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619574G>T | CA2626330415 | SERPINA3 | c.917+106G>T (n.917+106G>T) c.263+106G>T (n.263+106G>T) c.1880+106G>T n.58-2767G>T c.644-2767G>T (n.644-2767G>T) c.242G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619577A= | CA2156074221 | SERPINA3 | c.917+109A= (n.917+109A=) c.263+109A= (n.263+109A=) c.1880+109A= n.58-2764A= c.644-2764A= (n.644-2764A=) c.245A= | |
14 | g.94619577A>G | CA710133603 | SERPINA3 | c.917+109A>G (n.917+109A>G) c.263+109A>G (n.263+109A>G) c.1880+109A>G n.58-2764A>G c.644-2764A>G (n.644-2764A>G) c.245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619578T>A | CA2626330416 | SERPINA3 | c.917+110T>A (n.917+110T>A) c.263+110T>A (n.263+110T>A) c.1880+110T>A n.58-2763T>A c.644-2763T>A (n.644-2763T>A) c.246T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619580dup | CA616115375 | SERPINA3 | c.917+112dup (n.917+112dup) c.263+112dup (n.263+112dup) c.1880+112dup n.58-2761dup c.644-2761dup (n.644-2761dup) c.248dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619582C>A | CA2626330417 | SERPINA3 | c.917+114C>A (n.917+114C>A) c.263+114C>A (n.263+114C>A) c.1880+114C>A n.58-2759C>A c.644-2759C>A (n.644-2759C>A) c.250C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619583A= | CA2156074222 | SERPINA3 | c.917+115A= (n.917+115A=) c.263+115A= (n.263+115A=) c.1880+115A= n.58-2758A= c.644-2758A= (n.644-2758A=) c.251A= | |
14 | g.94619583A>G | CA966148077 | SERPINA3 | c.917+115A>G (n.917+115A>G) c.263+115A>G (n.263+115A>G) c.1880+115A>G n.58-2758A>G c.644-2758A>G (n.644-2758A>G) c.251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619584C>A | CA2626330418 | SERPINA3 | c.917+116C>A (n.917+116C>A) c.263+116C>A (n.263+116C>A) c.1880+116C>A n.58-2757C>A c.644-2757C>A (n.644-2757C>A) c.252C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619584C= | CA2156074223 | SERPINA3 | c.917+116C= (n.917+116C=) c.263+116C= (n.263+116C=) c.1880+116C= n.58-2757C= c.644-2757C= (n.644-2757C=) c.252C= | |
14 | g.94619584C>G | CA2626330419 | SERPINA3 | c.917+116C>G (n.917+116C>G) c.263+116C>G (n.263+116C>G) c.1880+116C>G n.58-2757C>G c.644-2757C>G (n.644-2757C>G) c.252C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619584C>T | CA966148078 | SERPINA3 | c.917+116C>T (n.917+116C>T) c.263+116C>T (n.263+116C>T) c.1880+116C>T n.58-2757C>T c.644-2757C>T (n.644-2757C>T) c.252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619585T>C | CA710133606 | SERPINA3 | c.917+117T>C (n.917+117T>C) c.263+117T>C (n.263+117T>C) c.1880+117T>C n.58-2756T>C c.644-2756T>C (n.644-2756T>C) c.253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619585T= | CA2156074224 | SERPINA3 | c.917+117T= (n.917+117T=) c.263+117T= (n.263+117T=) c.1880+117T= n.58-2756T= c.644-2756T= (n.644-2756T=) c.253T= | |
14 | g.94619586del | CA2626330420 | SERPINA3 | c.917+118del (n.917+118del) c.263+118del (n.263+118del) c.1880+118del n.58-2755del c.644-2755del (n.644-2755del) c.254del | gnomAD v4 |
14 | g.94619586T>A | CA2626330421 | SERPINA3 | c.917+118T>A (n.917+118T>A) c.263+118T>A (n.263+118T>A) c.1880+118T>A n.58-2755T>A c.644-2755T>A (n.644-2755T>A) c.254T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619588del | CA2626330422 | SERPINA3 | c.917+120del (n.917+120del) c.263+120del (n.263+120del) c.1880+120del n.58-2753del c.644-2753del (n.644-2753del) c.256del | gnomAD v4 |
14 | g.94619588C>A | CA2626330423 | SERPINA3 | c.917+120C>A (n.917+120C>A) c.263+120C>A (n.263+120C>A) c.1880+120C>A n.58-2753C>A c.644-2753C>A (n.644-2753C>A) c.256C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619588C>T | CA2626330424 | SERPINA3 | c.917+120C>T (n.917+120C>T) c.263+120C>T (n.263+120C>T) c.1880+120C>T n.58-2753C>T c.644-2753C>T (n.644-2753C>T) c.256C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619590T>G | CA710133607 | SERPINA3 | c.917+122T>G (n.917+122T>G) c.263+122T>G (n.263+122T>G) c.1880+122T>G n.58-2751T>G c.644-2751T>G (n.644-2751T>G) c.258T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619590T= | CA2156074225 | SERPINA3 | c.917+122T= (n.917+122T=) c.263+122T= (n.263+122T=) c.1880+122T= n.58-2751T= c.644-2751T= (n.644-2751T=) c.258T= | |
14 | g.94619591T>C | CA2626330425 | SERPINA3 | c.917+123T>C (n.917+123T>C) c.263+123T>C (n.263+123T>C) c.1880+123T>C n.58-2750T>C c.644-2750T>C (n.644-2750T>C) c.259T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619592G= | CA2156074226 | SERPINA3 | c.917+124G= (n.917+124G=) c.263+124G= (n.263+124G=) c.1880+124G= n.58-2749G= c.644-2749G= (n.644-2749G=) c.260G= | |
14 | g.94619592G>T | CA265885454 | SERPINA3 | c.917+124G>T (n.917+124G>T) c.263+124G>T (n.263+124G>T) c.1880+124G>T n.58-2749G>T c.644-2749G>T (n.644-2749G>T) c.260G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619593C>A | CA265885460 | SERPINA3 | c.917+125C>A (n.917+125C>A) c.263+125C>A (n.263+125C>A) c.1880+125C>A n.58-2748C>A c.644-2748C>A (n.644-2748C>A) c.261C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619593C= | CA2156074227 | SERPINA3 | c.917+125C= (n.917+125C=) c.263+125C= (n.263+125C=) c.1880+125C= n.58-2748C= c.644-2748C= (n.644-2748C=) c.261C= | |
14 | g.94619594C>A | CA2626330426 | SERPINA3 | c.917+126C>A (n.917+126C>A) c.263+126C>A (n.263+126C>A) c.1880+126C>A n.58-2747C>A c.644-2747C>A (n.644-2747C>A) c.262C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619596T>C | CA2626330427 | SERPINA3 | c.917+128T>C (n.917+128T>C) c.263+128T>C (n.263+128T>C) c.1880+128T>C n.58-2745T>C c.644-2745T>C (n.644-2745T>C) c.264T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619597A= | CA2156074228 | SERPINA3 | c.917+129A= (n.917+129A=) c.263+129A= (n.263+129A=) c.1880+129A= n.58-2744A= c.644-2744A= (n.644-2744A=) c.265A= | |
14 | g.94619597A>G | CA710133613 | SERPINA3 | c.917+129A>G (n.917+129A>G) c.263+129A>G (n.263+129A>G) c.1880+129A>G n.58-2744A>G c.644-2744A>G (n.644-2744A>G) c.265A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619598T>C | CA710133618 | SERPINA3 | c.917+130T>C (n.917+130T>C) c.263+130T>C (n.263+130T>C) c.1880+130T>C n.58-2743T>C c.644-2743T>C (n.644-2743T>C) c.266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619598T= | CA2156074229 | SERPINA3 | c.917+130T= (n.917+130T=) c.263+130T= (n.263+130T=) c.1880+130T= n.58-2743T= c.644-2743T= (n.644-2743T=) c.266T= | |
14 | g.94619599G>A | CA2626330428 | SERPINA3 | c.917+131G>A (n.917+131G>A) c.263+131G>A (n.263+131G>A) c.1880+131G>A n.58-2742G>A c.644-2742G>A (n.644-2742G>A) c.267G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619599G>T | CA2626330429 | SERPINA3 | c.917+131G>T (n.917+131G>T) c.263+131G>T (n.263+131G>T) c.1880+131G>T n.58-2742G>T c.644-2742G>T (n.644-2742G>T) c.267G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619600C>A | CA2626330430 | SERPINA3 | c.917+132C>A (n.917+132C>A) c.263+132C>A (n.263+132C>A) c.1880+132C>A n.58-2741C>A c.644-2741C>A (n.644-2741C>A) c.268C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619600C>T | CA2626330431 | SERPINA3 | c.917+132C>T (n.917+132C>T) c.263+132C>T (n.263+132C>T) c.1880+132C>T n.58-2741C>T c.644-2741C>T (n.644-2741C>T) c.268C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619601T>A | CA2626330432 | SERPINA3 | c.917+133T>A (n.917+133T>A) c.263+133T>A (n.263+133T>A) c.1880+133T>A n.58-2740T>A c.644-2740T>A (n.644-2740T>A) c.269T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619602G>A | CA2156074230 | SERPINA3 | c.917+134G>A (n.917+134G>A) c.263+134G>A (n.263+134G>A) c.1880+134G>A n.58-2739G>A c.644-2739G>A (n.644-2739G>A) c.270G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619602G= | CA2156074231 | SERPINA3 | c.917+134G= (n.917+134G=) c.263+134G= (n.263+134G=) c.1880+134G= n.58-2739G= c.644-2739G= (n.644-2739G=) c.270G= | |
14 | g.94619602G>T | CA2626330433 | SERPINA3 | c.917+134G>T (n.917+134G>T) c.263+134G>T (n.263+134G>T) c.1880+134G>T n.58-2739G>T c.644-2739G>T (n.644-2739G>T) c.270G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619603C>A | CA2626330434 | SERPINA3 | c.917+135C>A (n.917+135C>A) c.263+135C>A (n.263+135C>A) c.1880+135C>A n.58-2738C>A c.644-2738C>A (n.644-2738C>A) c.271C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619603C>T | CA2626330435 | SERPINA3 | c.917+135C>T (n.917+135C>T) c.263+135C>T (n.263+135C>T) c.1880+135C>T n.58-2738C>T c.644-2738C>T (n.644-2738C>T) c.271C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619604C>A | CA2626330436 | SERPINA3 | c.917+136C>A (n.917+136C>A) c.263+136C>A (n.263+136C>A) c.1880+136C>A n.58-2737C>A c.644-2737C>A (n.644-2737C>A) c.272C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619604C= | CA2156074232 | SERPINA3 | c.917+136C= (n.917+136C=) c.263+136C= (n.263+136C=) c.1880+136C= n.58-2737C= c.644-2737C= (n.644-2737C=) c.272C= | |
14 | g.94619604C>G | CA2156074233 | SERPINA3 | c.917+136C>G (n.917+136C>G) c.263+136C>G (n.263+136C>G) c.1880+136C>G n.58-2737C>G c.644-2737C>G (n.644-2737C>G) c.272C>G | dbSNP |
14 | g.94619605T>A | CA2626330437 | SERPINA3 | c.917+137T>A (n.917+137T>A) c.263+137T>A (n.263+137T>A) c.1880+137T>A n.58-2736T>A c.644-2736T>A (n.644-2736T>A) c.273T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619606A= | CA2156074234 | SERPINA3 | c.917+138A= (n.917+138A=) c.263+138A= (n.263+138A=) c.1880+138A= n.58-2735A= c.644-2735A= (n.644-2735A=) c.274A= | |
14 | g.94619606A>C | CA2626330438 | SERPINA3 | c.917+138A>C (n.917+138A>C) c.263+138A>C (n.263+138A>C) c.1880+138A>C n.58-2735A>C c.644-2735A>C (n.644-2735A>C) c.274A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619606A>G | CA265885469 | SERPINA3 | c.917+138A>G (n.917+138A>G) c.263+138A>G (n.263+138A>G) c.1880+138A>G n.58-2735A>G c.644-2735A>G (n.644-2735A>G) c.274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619606A>T | CA2626330439 | SERPINA3 | c.917+138A>T (n.917+138A>T) c.263+138A>T (n.263+138A>T) c.1880+138A>T n.58-2735A>T c.644-2735A>T (n.644-2735A>T) c.274A>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619607C>A | CA2626330440 | SERPINA3 | c.917+139C>A (n.917+139C>A) c.263+139C>A (n.263+139C>A) c.1880+139C>A n.58-2734C>A c.644-2734C>A (n.644-2734C>A) c.275C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619608A= | CA2156074235 | SERPINA3 | c.917+140A= (n.917+140A=) c.263+140A= (n.263+140A=) c.1880+140A= n.58-2733A= c.644-2733A= (n.644-2733A=) c.276A= | |
14 | g.94619608A>G | CA710133621 | SERPINA3 | c.917+140A>G (n.917+140A>G) c.263+140A>G (n.263+140A>G) c.1880+140A>G n.58-2733A>G c.644-2733A>G (n.644-2733A>G) c.276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619610G>A | CA2156074237 | SERPINA3 | c.917+142G>A (n.917+142G>A) c.263+142G>A (n.263+142G>A) c.1880+142G>A n.58-2731G>A c.644-2731G>A (n.644-2731G>A) c.278G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619610G= | CA2156074236 | SERPINA3 | c.917+142G= (n.917+142G=) c.263+142G= (n.263+142G=) c.1880+142G= n.58-2731G= c.644-2731G= (n.644-2731G=) c.278G= | |
14 | g.94619610G>T | CA265885484 | SERPINA3 | c.917+142G>T (n.917+142G>T) c.263+142G>T (n.263+142G>T) c.1880+142G>T n.58-2731G>T c.644-2731G>T (n.644-2731G>T) c.278G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619611G>A | CA2156074239 | SERPINA3 | c.917+143G>A (n.917+143G>A) c.263+143G>A (n.263+143G>A) c.1880+143G>A n.58-2730G>A c.644-2730G>A (n.644-2730G>A) c.279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619611G= | CA2156074238 | SERPINA3 | c.917+143G= (n.917+143G=) c.263+143G= (n.263+143G=) c.1880+143G= n.58-2730G= c.644-2730G= (n.644-2730G=) c.279G= | |
14 | g.94619611G>T | CA2626330441 | SERPINA3 | c.917+143G>T (n.917+143G>T) c.263+143G>T (n.263+143G>T) c.1880+143G>T n.58-2730G>T c.644-2730G>T (n.644-2730G>T) c.279G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619612C>A | CA2626330442 | SERPINA3 | c.917+144C>A (n.917+144C>A) c.263+144C>A (n.263+144C>A) c.1880+144C>A n.58-2729C>A c.644-2729C>A (n.644-2729C>A) c.280C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619612C>T | CA2626330443 | SERPINA3 | c.917+144C>T (n.917+144C>T) c.263+144C>T (n.263+144C>T) c.1880+144C>T n.58-2729C>T c.644-2729C>T (n.644-2729C>T) c.280C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619613T>A | CA2626330444 | SERPINA3 | c.917+145T>A (n.917+145T>A) c.263+145T>A (n.263+145T>A) c.1880+145T>A n.58-2728T>A c.644-2728T>A (n.644-2728T>A) c.281T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619613T>C | CA265885496 | SERPINA3 | c.917+145T>C (n.917+145T>C) c.263+145T>C (n.263+145T>C) c.1880+145T>C n.58-2728T>C c.644-2728T>C (n.644-2728T>C) c.281T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619613T= | CA2156074240 | SERPINA3 | c.917+145T= (n.917+145T=) c.263+145T= (n.263+145T=) c.1880+145T= n.58-2728T= c.644-2728T= (n.644-2728T=) c.281T= | |
14 | g.94619614T>A | CA2626330445 | SERPINA3 | c.917+146T>A (n.917+146T>A) c.263+146T>A (n.263+146T>A) c.1880+146T>A n.58-2727T>A c.644-2727T>A (n.644-2727T>A) c.282T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619616G>A | CA2626330447 | SERPINA3 | c.917+148G>A (n.917+148G>A) c.263+148G>A (n.263+148G>A) c.1880+148G>A n.58-2725G>A c.644-2725G>A (n.644-2725G>A) c.284G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619616G>T | CA2626330446 | SERPINA3 | c.917+148G>T (n.917+148G>T) c.263+148G>T (n.263+148G>T) c.1880+148G>T n.58-2725G>T c.644-2725G>T (n.644-2725G>T) c.284G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619617G>T | CA2626330448 | SERPINA3 | c.917+149G>T (n.917+149G>T) c.263+149G>T (n.263+149G>T) c.1880+149G>T n.58-2724G>T c.644-2724G>T (n.644-2724G>T) c.285G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619618G>T | CA2626330449 | SERPINA3 | c.917+150G>T (n.917+150G>T) c.263+150G>T (n.263+150G>T) c.1880+150G>T n.58-2723G>T c.644-2723G>T (n.644-2723G>T) c.286G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619619C>A | CA2626330450 | SERPINA3 | c.917+151C>A (n.917+151C>A) c.263+151C>A (n.263+151C>A) c.1880+151C>A n.58-2722C>A c.644-2722C>A (n.644-2722C>A) c.287C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619620T>C | CA2626330451 | SERPINA3 | c.917+152T>C (n.917+152T>C) c.263+152T>C (n.263+152T>C) c.1880+152T>C n.58-2721T>C c.644-2721T>C (n.644-2721T>C) c.288T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619622G>A | CA2626330452 | SERPINA3 | c.917+154G>A (n.917+154G>A) c.263+154G>A (n.263+154G>A) c.1880+154G>A n.58-2719G>A c.644-2719G>A (n.644-2719G>A) c.290G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619622G>C | CA2156074243 | SERPINA3 | c.917+154G>C (n.917+154G>C) c.263+154G>C (n.263+154G>C) c.1880+154G>C n.58-2719G>C c.644-2719G>C (n.644-2719G>C) c.290G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619622G= | CA2156074241 | SERPINA3 | c.917+154G= (n.917+154G=) c.263+154G= (n.263+154G=) c.1880+154G= n.58-2719G= c.644-2719G= (n.644-2719G=) c.290G= | |
14 | g.94619622G>T | CA2156074242 | SERPINA3 | c.917+154G>T (n.917+154G>T) c.263+154G>T (n.263+154G>T) c.1880+154G>T n.58-2719G>T c.644-2719G>T (n.644-2719G>T) c.290G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619625_94619629delinsTTTTC | CA2156074244 | SERPINA3 | c.917+157_917+161delinsTTTTC (n.917+157_917+161delinsTTTTC) c.263+157_263+161delinsTTTTC (n.263+157_263+161delinsTTTTC) c.1880+157_1880+161delinsTTTTC n.58-2716_58-2712delinsTTTTC c.644-2716_644-2712delinsTTTTC (n.644-2716_644-2712delinsTTTTC) c.293_297delinsTTTTC |