Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94619491_94619499del | CA2626330366 | SERPINA3 | c.917+23_917+31del (n.917+23_917+31del) c.263+23_263+31del (n.263+23_263+31del) c.1880+23_1880+31del n.58-2850_58-2842del c.644-2850_644-2842del (n.644-2850_644-2842del) c.159_167del | gnomAD v4 |
14 | g.94619494_94619501dup | CA7329925 | SERPINA3 | c.917+26_917+33dup (n.917+26_917+33dup) c.263+26_263+33dup (n.263+26_263+33dup) c.1880+26_1880+33dup n.58-2847_58-2840dup c.644-2847_644-2840dup (n.644-2847_644-2840dup) c.162_169dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619498C>A | CA265885384 | SERPINA3 | c.917+30C>A (n.917+30C>A) c.263+30C>A (n.263+30C>A) c.1880+30C>A n.58-2843C>A c.644-2843C>A (n.644-2843C>A) c.166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619498C= | CA2156074182 | SERPINA3 | c.917+30C= (n.917+30C=) c.263+30C= (n.263+30C=) c.1880+30C= n.58-2843C= c.644-2843C= (n.644-2843C=) c.166C= | |
14 | g.94619498C>T | CA7329930 | SERPINA3 | c.917+30C>T (n.917+30C>T) c.263+30C>T (n.263+30C>T) c.1880+30C>T n.58-2843C>T c.644-2843C>T (n.644-2843C>T) c.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619499A>C | CA2557213340 | SERPINA3 | c.917+31A>C (n.917+31A>C) c.263+31A>C (n.263+31A>C) c.1880+31A>C n.58-2842A>C c.644-2842A>C (n.644-2842A>C) c.167A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619500T>C | CA616115371 | SERPINA3 | c.917+32T>C (n.917+32T>C) c.263+32T>C (n.263+32T>C) c.1880+32T>C n.58-2841T>C c.644-2841T>C (n.644-2841T>C) c.168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619500T= | CA2156074183 | SERPINA3 | c.917+32T= (n.917+32T=) c.263+32T= (n.263+32T=) c.1880+32T= n.58-2841T= c.644-2841T= (n.644-2841T=) c.168T= | |
14 | g.94619501C>A | CA2626330372 | SERPINA3 | c.917+33C>A (n.917+33C>A) c.263+33C>A (n.263+33C>A) c.1880+33C>A n.58-2840C>A c.644-2840C>A (n.644-2840C>A) c.169C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619501C= | CA2156074184 | SERPINA3 | c.917+33C= (n.917+33C=) c.263+33C= (n.263+33C=) c.1880+33C= n.58-2840C= c.644-2840C= (n.644-2840C=) c.169C= | |
14 | g.94619501C>T | CA7329931 | SERPINA3 | c.917+33C>T (n.917+33C>T) c.263+33C>T (n.263+33C>T) c.1880+33C>T n.58-2840C>T c.644-2840C>T (n.644-2840C>T) c.169C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619502T>C | CA966148044 | SERPINA3 | c.917+34T>C (n.917+34T>C) c.263+34T>C (n.263+34T>C) c.1880+34T>C n.58-2839T>C c.644-2839T>C (n.644-2839T>C) c.170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619502T= | CA2156074185 | SERPINA3 | c.917+34T= (n.917+34T=) c.263+34T= (n.263+34T=) c.1880+34T= n.58-2839T= c.644-2839T= (n.644-2839T=) c.170T= | |
14 | g.94619503C= | CA2156074186 | SERPINA3 | c.917+35C= (n.917+35C=) c.263+35C= (n.263+35C=) c.1880+35C= n.58-2838C= c.644-2838C= (n.644-2838C=) c.171C= | |
14 | g.94619503C>G | CA265885389 | SERPINA3 | c.917+35C>G (n.917+35C>G) c.263+35C>G (n.263+35C>G) c.1880+35C>G n.58-2838C>G c.644-2838C>G (n.644-2838C>G) c.171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619504T>G | CA2626330373 | SERPINA3 | c.917+36T>G (n.917+36T>G) c.263+36T>G (n.263+36T>G) c.1880+36T>G n.58-2837T>G c.644-2837T>G (n.644-2837T>G) c.172T>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619505C>A | CA616115372 | SERPINA3 | c.917+37C>A (n.917+37C>A) c.263+37C>A (n.263+37C>A) c.1880+37C>A n.58-2836C>A c.644-2836C>A (n.644-2836C>A) c.173C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619505C= | CA2156074187 | SERPINA3 | c.917+37C= (n.917+37C=) c.263+37C= (n.263+37C=) c.1880+37C= n.58-2836C= c.644-2836C= (n.644-2836C=) c.173C= | |
14 | g.94619505C>G | CA2156074188 | SERPINA3 | c.917+37C>G (n.917+37C>G) c.263+37C>G (n.263+37C>G) c.1880+37C>G n.58-2836C>G c.644-2836C>G (n.644-2836C>G) c.173C>G | dbSNP |
14 | g.94619506C= | CA2156074189 | SERPINA3 | c.917+38C= (n.917+38C=) c.263+38C= (n.263+38C=) c.1880+38C= n.58-2835C= c.644-2835C= (n.644-2835C=) c.174C= | |
14 | g.94619506C>T | CA710133551 | SERPINA3 | c.917+38C>T (n.917+38C>T) c.263+38C>T (n.263+38C>T) c.1880+38C>T n.58-2835C>T c.644-2835C>T (n.644-2835C>T) c.174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619507A= | CA2156074190 | SERPINA3 | c.917+39A= (n.917+39A=) c.263+39A= (n.263+39A=) c.1880+39A= n.58-2834A= c.644-2834A= (n.644-2834A=) c.175A= | |
14 | g.94619507A>T | CA710133570 | SERPINA3 | c.917+39A>T (n.917+39A>T) c.263+39A>T (n.263+39A>T) c.1880+39A>T n.58-2834A>T c.644-2834A>T (n.644-2834A>T) c.175A>T | dbSNP |
14 | g.94619508C>A | CA7329933 | SERPINA3 | c.917+40C>A (n.917+40C>A) c.263+40C>A (n.263+40C>A) c.1880+40C>A n.58-2833C>A c.644-2833C>A (n.644-2833C>A) c.176C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619508C= | CA2156074191 | SERPINA3 | c.917+40C= (n.917+40C=) c.263+40C= (n.263+40C=) c.1880+40C= n.58-2833C= c.644-2833C= (n.644-2833C=) c.176C= | |
14 | g.94619508C>G | CA2581191359 | SERPINA3 | c.917+40C>G (n.917+40C>G) c.263+40C>G (n.263+40C>G) c.1880+40C>G n.58-2833C>G c.644-2833C>G (n.644-2833C>G) c.176C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619508C>T | CA7329932 | SERPINA3 | c.917+40C>T (n.917+40C>T) c.263+40C>T (n.263+40C>T) c.1880+40C>T n.58-2833C>T c.644-2833C>T (n.644-2833C>T) c.176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619509G>A | CA7329934 | SERPINA3 | c.917+41G>A (n.917+41G>A) c.263+41G>A (n.263+41G>A) c.1880+41G>A n.58-2832G>A c.644-2832G>A (n.644-2832G>A) c.177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619509G= | CA2156074192 | SERPINA3 | c.917+41G= (n.917+41G=) c.263+41G= (n.263+41G=) c.1880+41G= n.58-2832G= c.644-2832G= (n.644-2832G=) c.177G= | |
14 | g.94619509G>T | CA2156074193 | SERPINA3 | c.917+41G>T (n.917+41G>T) c.263+41G>T (n.263+41G>T) c.1880+41G>T n.58-2832G>T c.644-2832G>T (n.644-2832G>T) c.177G>T | dbSNP |
14 | g.94619511C= | CA2156074194 | SERPINA3 | c.917+43C= (n.917+43C=) c.263+43C= (n.263+43C=) c.1880+43C= n.58-2830C= c.644-2830C= (n.644-2830C=) c.179C= | |
14 | g.94619511C>G | CA2626330374 | SERPINA3 | c.917+43C>G (n.917+43C>G) c.263+43C>G (n.263+43C>G) c.1880+43C>G n.58-2830C>G c.644-2830C>G (n.644-2830C>G) c.179C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619511C>T | CA7329935 | SERPINA3 | c.917+43C>T (n.917+43C>T) c.263+43C>T (n.263+43C>T) c.1880+43C>T n.58-2830C>T c.644-2830C>T (n.644-2830C>T) c.179C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619512A>C | CA2626330375 | SERPINA3 | c.917+44A>C (n.917+44A>C) c.263+44A>C (n.263+44A>C) c.1880+44A>C n.58-2829A>C c.644-2829A>C (n.644-2829A>C) c.180A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619512A>T | CA2569053198 | SERPINA3 | c.917+44A>T (n.917+44A>T) c.263+44A>T (n.263+44A>T) c.1880+44A>T n.58-2829A>T c.644-2829A>T (n.644-2829A>T) c.180A>T | |
14 | g.94619513A= | CA2156074195 | SERPINA3 | c.917+45A= (n.917+45A=) c.263+45A= (n.263+45A=) c.1880+45A= n.58-2828A= c.644-2828A= (n.644-2828A=) c.181A= | |
14 | g.94619513A>G | CA7329936 | SERPINA3 | c.917+45A>G (n.917+45A>G) c.263+45A>G (n.263+45A>G) c.1880+45A>G n.58-2828A>G c.644-2828A>G (n.644-2828A>G) c.181A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619514G>A | CA2626330376 | SERPINA3 | c.917+46G>A (n.917+46G>A) c.263+46G>A (n.263+46G>A) c.1880+46G>A n.58-2827G>A c.644-2827G>A (n.644-2827G>A) c.182G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619514G>C | CA2575615682 | SERPINA3 | c.917+46G>C (n.917+46G>C) c.263+46G>C (n.263+46G>C) c.1880+46G>C n.58-2827G>C c.644-2827G>C (n.644-2827G>C) c.182G>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619514G>T | CA2626330377 | SERPINA3 | c.917+46G>T (n.917+46G>T) c.263+46G>T (n.263+46G>T) c.1880+46G>T n.58-2827G>T c.644-2827G>T (n.644-2827G>T) c.182G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619515G>A | CA616115373 | SERPINA3 | c.917+47G>A (n.917+47G>A) c.263+47G>A (n.263+47G>A) c.1880+47G>A n.58-2826G>A c.644-2826G>A (n.644-2826G>A) c.183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619515G= | CA2156074196 | SERPINA3 | c.917+47G= (n.917+47G=) c.263+47G= (n.263+47G=) c.1880+47G= n.58-2826G= c.644-2826G= (n.644-2826G=) c.183G= | |
14 | g.94619515G>T | CA7329937 | SERPINA3 | c.917+47G>T (n.917+47G>T) c.263+47G>T (n.263+47G>T) c.1880+47G>T n.58-2826G>T c.644-2826G>T (n.644-2826G>T) c.183G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619517C>A | CA7329938 | SERPINA3 | c.917+49C>A (n.917+49C>A) c.263+49C>A (n.263+49C>A) c.1880+49C>A n.58-2824C>A c.644-2824C>A (n.644-2824C>A) c.185C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619517C= | CA2156074197 | SERPINA3 | c.917+49C= (n.917+49C=) c.263+49C= (n.263+49C=) c.1880+49C= n.58-2824C= c.644-2824C= (n.644-2824C=) c.185C= | |
14 | g.94619517C>T | CA710133582 | SERPINA3 | c.917+49C>T (n.917+49C>T) c.263+49C>T (n.263+49C>T) c.1880+49C>T n.58-2824C>T c.644-2824C>T (n.644-2824C>T) c.185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619518T>A | CA2156074199 | SERPINA3 | c.917+50T>A (n.917+50T>A) c.263+50T>A (n.263+50T>A) c.1880+50T>A n.58-2823T>A c.644-2823T>A (n.644-2823T>A) c.186T>A | dbSNP |
14 | g.94619518T= | CA2156074198 | SERPINA3 | c.917+50T= (n.917+50T=) c.263+50T= (n.263+50T=) c.1880+50T= n.58-2823T= c.644-2823T= (n.644-2823T=) c.186T= | |
14 | g.94619519C= | CA2156074200 | SERPINA3 | c.917+51C= (n.917+51C=) c.263+51C= (n.263+51C=) c.1880+51C= n.58-2822C= c.644-2822C= (n.644-2822C=) c.187C= | |
14 | g.94619519C>T | CA966148055 | SERPINA3 | c.917+51C>T (n.917+51C>T) c.263+51C>T (n.263+51C>T) c.1880+51C>T n.58-2822C>T c.644-2822C>T (n.644-2822C>T) c.187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619520A= | CA2156074201 | SERPINA3 | c.917+52A= (n.917+52A=) c.263+52A= (n.263+52A=) c.1880+52A= n.58-2821A= c.644-2821A= (n.644-2821A=) c.188A= | |
14 | g.94619520A>C | CA2626330379 | SERPINA3 | c.917+52A>C (n.917+52A>C) c.263+52A>C (n.263+52A>C) c.1880+52A>C n.58-2821A>C c.644-2821A>C (n.644-2821A>C) c.188A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619520A>G | CA616115374 | SERPINA3 | c.917+52A>G (n.917+52A>G) c.263+52A>G (n.263+52A>G) c.1880+52A>G n.58-2821A>G c.644-2821A>G (n.644-2821A>G) c.188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619521C>T | CA2626330380 | SERPINA3 | c.917+53C>T (n.917+53C>T) c.263+53C>T (n.263+53C>T) c.1880+53C>T n.58-2820C>T c.644-2820C>T (n.644-2820C>T) c.189C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619522C>A | CA2626330381 | SERPINA3 | c.917+54C>A (n.917+54C>A) c.263+54C>A (n.263+54C>A) c.1880+54C>A n.58-2819C>A c.644-2819C>A (n.644-2819C>A) c.190C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619522C= | CA2156074202 | SERPINA3 | c.917+54C= (n.917+54C=) c.263+54C= (n.263+54C=) c.1880+54C= n.58-2819C= c.644-2819C= (n.644-2819C=) c.190C= | |
14 | g.94619522C>T | CA710133587 | SERPINA3 | c.917+54C>T (n.917+54C>T) c.263+54C>T (n.263+54C>T) c.1880+54C>T n.58-2819C>T c.644-2819C>T (n.644-2819C>T) c.190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619524A>C | CA2626330382 | SERPINA3 | c.917+56A>C (n.917+56A>C) c.263+56A>C (n.263+56A>C) c.1880+56A>C n.58-2817A>C c.644-2817A>C (n.644-2817A>C) c.192A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619524A>G | CA2626330383 | SERPINA3 | c.917+56A>G (n.917+56A>G) c.263+56A>G (n.263+56A>G) c.1880+56A>G n.58-2817A>G c.644-2817A>G (n.644-2817A>G) c.192A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619525T>A | CA265885436 | SERPINA3 | c.917+57T>A (n.917+57T>A) c.263+57T>A (n.263+57T>A) c.1880+57T>A n.58-2816T>A c.644-2816T>A (n.644-2816T>A) c.193T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619525T>C | CA2156074204 | SERPINA3 | c.917+57T>C (n.917+57T>C) c.263+57T>C (n.263+57T>C) c.1880+57T>C n.58-2816T>C c.644-2816T>C (n.644-2816T>C) c.193T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619525T= | CA2156074203 | SERPINA3 | c.917+57T= (n.917+57T=) c.263+57T= (n.263+57T=) c.1880+57T= n.58-2816T= c.644-2816T= (n.644-2816T=) c.193T= | |
14 | g.94619528C>A | CA2575615683 | SERPINA3 | c.917+60C>A (n.917+60C>A) c.263+60C>A (n.263+60C>A) c.1880+60C>A n.58-2813C>A c.644-2813C>A (n.644-2813C>A) c.196C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619529C>A | CA2626330384 | SERPINA3 | c.917+61C>A (n.917+61C>A) c.263+61C>A (n.263+61C>A) c.1880+61C>A n.58-2812C>A c.644-2812C>A (n.644-2812C>A) c.197C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619531G>A | CA2626330385 | SERPINA3 | c.917+63G>A (n.917+63G>A) c.263+63G>A (n.263+63G>A) c.1880+63G>A n.58-2810G>A c.644-2810G>A (n.644-2810G>A) c.199G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619531G>T | CA2626330386 | SERPINA3 | c.917+63G>T (n.917+63G>T) c.263+63G>T (n.263+63G>T) c.1880+63G>T n.58-2810G>T c.644-2810G>T (n.644-2810G>T) c.199G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619532G>A | CA2626330387 | SERPINA3 | c.917+64G>A (n.917+64G>A) c.263+64G>A (n.263+64G>A) c.1880+64G>A n.58-2809G>A c.644-2809G>A (n.644-2809G>A) c.200G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619532G= | CA2156074205 | SERPINA3 | c.917+64G= (n.917+64G=) c.263+64G= (n.263+64G=) c.1880+64G= n.58-2809G= c.644-2809G= (n.644-2809G=) c.200G= | |
14 | g.94619532G>T | CA966148058 | SERPINA3 | c.917+64G>T (n.917+64G>T) c.263+64G>T (n.263+64G>T) c.1880+64G>T n.58-2809G>T c.644-2809G>T (n.644-2809G>T) c.200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619533G>A | CA710133593 | SERPINA3 | c.917+65G>A (n.917+65G>A) c.263+65G>A (n.263+65G>A) c.1880+65G>A n.58-2808G>A c.644-2808G>A (n.644-2808G>A) c.201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619533G>C | CA710133598 | SERPINA3 | c.917+65G>C (n.917+65G>C) c.263+65G>C (n.263+65G>C) c.1880+65G>C n.58-2808G>C c.644-2808G>C (n.644-2808G>C) c.201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619533G= | CA2156074206 | SERPINA3 | c.917+65G= (n.917+65G=) c.263+65G= (n.263+65G=) c.1880+65G= n.58-2808G= c.644-2808G= (n.644-2808G=) c.201G= | |
14 | g.94619534A>G | CA2626330388 | SERPINA3 | c.917+66A>G (n.917+66A>G) c.263+66A>G (n.263+66A>G) c.1880+66A>G n.58-2807A>G c.644-2807A>G (n.644-2807A>G) c.202A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619534A>T | CA2626330389 | SERPINA3 | c.917+66A>T (n.917+66A>T) c.263+66A>T (n.263+66A>T) c.1880+66A>T n.58-2807A>T c.644-2807A>T (n.644-2807A>T) c.202A>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619535C>A | CA2575615684 | SERPINA3 | c.917+67C>A (n.917+67C>A) c.263+67C>A (n.263+67C>A) c.1880+67C>A n.58-2806C>A c.644-2806C>A (n.644-2806C>A) c.203C>A | |
14 | g.94619535C>T | CA2626330390 | SERPINA3 | c.917+67C>T (n.917+67C>T) c.263+67C>T (n.263+67C>T) c.1880+67C>T n.58-2806C>T c.644-2806C>T (n.644-2806C>T) c.203C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619536A>G | CA2626330391 | SERPINA3 | c.917+68A>G (n.917+68A>G) c.263+68A>G (n.263+68A>G) c.1880+68A>G n.58-2805A>G c.644-2805A>G (n.644-2805A>G) c.204A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619537A>G | CA2626330392 | SERPINA3 | c.917+69A>G (n.917+69A>G) c.263+69A>G (n.263+69A>G) c.1880+69A>G n.58-2804A>G c.644-2804A>G (n.644-2804A>G) c.205A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619538G>A | CA966148062 | SERPINA3 | c.917+70G>A (n.917+70G>A) c.263+70G>A (n.263+70G>A) c.1880+70G>A n.58-2803G>A c.644-2803G>A (n.644-2803G>A) c.206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619538G= | CA2156074207 | SERPINA3 | c.917+70G= (n.917+70G=) c.263+70G= (n.263+70G=) c.1880+70G= n.58-2803G= c.644-2803G= (n.644-2803G=) c.206G= | |
14 | g.94619538G>T | CA2626330393 | SERPINA3 | c.917+70G>T (n.917+70G>T) c.263+70G>T (n.263+70G>T) c.1880+70G>T n.58-2803G>T c.644-2803G>T (n.644-2803G>T) c.206G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619540G>A | CA2156074209 | SERPINA3 | c.917+72G>A (n.917+72G>A) c.263+72G>A (n.263+72G>A) c.1880+72G>A n.58-2801G>A c.644-2801G>A (n.644-2801G>A) c.208G>A | dbSNP |
14 | g.94619540G= | CA2156074208 | SERPINA3 | c.917+72G= (n.917+72G=) c.263+72G= (n.263+72G=) c.1880+72G= n.58-2801G= c.644-2801G= (n.644-2801G=) c.208G= | |
14 | g.94619540G>T | CA2626330394 | SERPINA3 | c.917+72G>T (n.917+72G>T) c.263+72G>T (n.263+72G>T) c.1880+72G>T n.58-2801G>T c.644-2801G>T (n.644-2801G>T) c.208G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619541C= | CA2156074210 | SERPINA3 | c.917+73C= (n.917+73C=) c.263+73C= (n.263+73C=) c.1880+73C= n.58-2800C= c.644-2800C= (n.644-2800C=) c.209C= | |
14 | g.94619541C>T | CA2156074211 | SERPINA3 | c.917+73C>T (n.917+73C>T) c.263+73C>T (n.263+73C>T) c.1880+73C>T n.58-2800C>T c.644-2800C>T (n.644-2800C>T) c.209C>T | dbSNP |
14 | g.94619543T>C | CA2730159377 | SERPINA3 | c.917+75T>C (n.917+75T>C) c.263+75T>C (n.263+75T>C) c.1880+75T>C n.58-2798T>C c.644-2798T>C (n.644-2798T>C) c.211T>C | dbSNP |
14 | g.94619544G>C | CA2626330395 | SERPINA3 | c.917+76G>C (n.917+76G>C) c.263+76G>C (n.263+76G>C) c.1880+76G>C n.58-2797G>C c.644-2797G>C (n.644-2797G>C) c.212G>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619545G>A | CA2626330396 | SERPINA3 | c.917+77G>A (n.917+77G>A) c.263+77G>A (n.263+77G>A) c.1880+77G>A n.58-2796G>A c.644-2796G>A (n.644-2796G>A) c.213G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619545G>T | CA2626330397 | SERPINA3 | c.917+77G>T (n.917+77G>T) c.263+77G>T (n.263+77G>T) c.1880+77G>T n.58-2796G>T c.644-2796G>T (n.644-2796G>T) c.213G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619545_94619546delinsGT | CA2156074212 | SERPINA3 | c.917+77_917+78delinsGT (n.917+77_917+78delinsGT) c.263+77_263+78delinsGT (n.263+77_263+78delinsGT) c.1880+77_1880+78delinsGT n.58-2796_58-2795delinsGT c.644-2796_644-2795delinsGT (n.644-2796_644-2795delinsGT) c.213_214delinsGT | |
14 | g.94619546del | CA2156074213 | SERPINA3 | c.917+78del (n.917+78del) c.263+78del (n.263+78del) c.1880+78del n.58-2795del c.644-2795del (n.644-2795del) c.214del | dbSNP |
14 | g.94619547G>A | CA265885439 | SERPINA3 | c.917+79G>A (n.917+79G>A) c.263+79G>A (n.263+79G>A) c.1880+79G>A n.58-2794G>A c.644-2794G>A (n.644-2794G>A) c.215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619547G= | CA2156074214 | SERPINA3 | c.917+79G= (n.917+79G=) c.263+79G= (n.263+79G=) c.1880+79G= n.58-2794G= c.644-2794G= (n.644-2794G=) c.215G= | |
14 | g.94619547G>T | CA2626330398 | SERPINA3 | c.917+79G>T (n.917+79G>T) c.263+79G>T (n.263+79G>T) c.1880+79G>T n.58-2794G>T c.644-2794G>T (n.644-2794G>T) c.215G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619549T>A | CA2626330399 | SERPINA3 | c.917+81T>A (n.917+81T>A) c.263+81T>A (n.263+81T>A) c.1880+81T>A n.58-2792T>A c.644-2792T>A (n.644-2792T>A) c.217T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619551G>A | CA2575615685 | SERPINA3 | c.917+83G>A (n.917+83G>A) c.263+83G>A (n.263+83G>A) c.1880+83G>A n.58-2790G>A c.644-2790G>A (n.644-2790G>A) c.219G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619552G>A | CA2156074216 | SERPINA3 | c.917+84G>A (n.917+84G>A) c.263+84G>A (n.263+84G>A) c.1880+84G>A n.58-2789G>A c.644-2789G>A (n.644-2789G>A) c.220G>A | dbSNP |
14 | g.94619552G= | CA2156074215 | SERPINA3 | c.917+84G= (n.917+84G=) c.263+84G= (n.263+84G=) c.1880+84G= n.58-2789G= c.644-2789G= (n.644-2789G=) c.220G= | |
14 | g.94619554G>A | CA2626330400 | SERPINA3 | c.917+86G>A (n.917+86G>A) c.263+86G>A (n.263+86G>A) c.1880+86G>A n.58-2787G>A c.644-2787G>A (n.644-2787G>A) c.222G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619554G>T | CA2626330401 | SERPINA3 | c.917+86G>T (n.917+86G>T) c.263+86G>T (n.263+86G>T) c.1880+86G>T n.58-2787G>T c.644-2787G>T (n.644-2787G>T) c.222G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619555A>G | CA2575615686 | SERPINA3 | c.917+87A>G (n.917+87A>G) c.263+87A>G (n.263+87A>G) c.1880+87A>G n.58-2786A>G c.644-2786A>G (n.644-2786A>G) c.223A>G | |
14 | g.94619557C>A | CA2626330402 | SERPINA3 | c.917+89C>A (n.917+89C>A) c.263+89C>A (n.263+89C>A) c.1880+89C>A n.58-2784C>A c.644-2784C>A (n.644-2784C>A) c.225C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619558T>A | CA2626330403 | SERPINA3 | c.917+90T>A (n.917+90T>A) c.263+90T>A (n.263+90T>A) c.1880+90T>A n.58-2783T>A c.644-2783T>A (n.644-2783T>A) c.226T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619558T>C | CA265885447 | SERPINA3 | c.917+90T>C (n.917+90T>C) c.263+90T>C (n.263+90T>C) c.1880+90T>C n.58-2783T>C c.644-2783T>C (n.644-2783T>C) c.226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619558T= | CA2156074217 | SERPINA3 | c.917+90T= (n.917+90T=) c.263+90T= (n.263+90T=) c.1880+90T= n.58-2783T= c.644-2783T= (n.644-2783T=) c.226T= | |
14 | g.94619559C>A | CA2575615687 | SERPINA3 | c.917+91C>A (n.917+91C>A) c.263+91C>A (n.263+91C>A) c.1880+91C>A n.58-2782C>A c.644-2782C>A (n.644-2782C>A) c.227C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619560A>C | CA2626330404 | SERPINA3 | c.917+92A>C (n.917+92A>C) c.263+92A>C (n.263+92A>C) c.1880+92A>C n.58-2781A>C c.644-2781A>C (n.644-2781A>C) c.228A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619560A>T | CA2575615688 | SERPINA3 | c.917+92A>T (n.917+92A>T) c.263+92A>T (n.263+92A>T) c.1880+92A>T n.58-2781A>T c.644-2781A>T (n.644-2781A>T) c.228A>T | |
14 | g.94619561T>C | CA2626330405 | SERPINA3 | c.917+93T>C (n.917+93T>C) c.263+93T>C (n.263+93T>C) c.1880+93T>C n.58-2780T>C c.644-2780T>C (n.644-2780T>C) c.229T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619563C>A | CA2575615689 | SERPINA3 | c.917+95C>A (n.917+95C>A) c.263+95C>A (n.263+95C>A) c.1880+95C>A n.58-2778C>A c.644-2778C>A (n.644-2778C>A) c.231C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619563C>G | CA2626330406 | SERPINA3 | c.917+95C>G (n.917+95C>G) c.263+95C>G (n.263+95C>G) c.1880+95C>G n.58-2778C>G c.644-2778C>G (n.644-2778C>G) c.231C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619563C>T | CA2626330407 | SERPINA3 | c.917+95C>T (n.917+95C>T) c.263+95C>T (n.263+95C>T) c.1880+95C>T n.58-2778C>T c.644-2778C>T (n.644-2778C>T) c.231C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619564A= | CA2156074218 | SERPINA3 | c.917+96A= (n.917+96A=) c.263+96A= (n.263+96A=) c.1880+96A= n.58-2777A= c.644-2777A= (n.644-2777A=) c.232A= | |
14 | g.94619564A>G | CA265885452 | SERPINA3 | c.917+96A>G (n.917+96A>G) c.263+96A>G (n.263+96A>G) c.1880+96A>G n.58-2777A>G c.644-2777A>G (n.644-2777A>G) c.232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619565G>T | CA2626330408 | SERPINA3 | c.917+97G>T (n.917+97G>T) c.263+97G>T (n.263+97G>T) c.1880+97G>T n.58-2776G>T c.644-2776G>T (n.644-2776G>T) c.233G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619566G>A | CA710133601 | SERPINA3 | c.917+98G>A (n.917+98G>A) c.263+98G>A (n.263+98G>A) c.1880+98G>A n.58-2775G>A c.644-2775G>A (n.644-2775G>A) c.234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619566G= | CA2156074219 | SERPINA3 | c.917+98G= (n.917+98G=) c.263+98G= (n.263+98G=) c.1880+98G= n.58-2775G= c.644-2775G= (n.644-2775G=) c.234G= | |
14 | g.94619566G>T | CA2626330409 | SERPINA3 | c.917+98G>T (n.917+98G>T) c.263+98G>T (n.263+98G>T) c.1880+98G>T n.58-2775G>T c.644-2775G>T (n.644-2775G>T) c.234G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619567G>C | CA2626330410 | SERPINA3 | c.917+99G>C (n.917+99G>C) c.263+99G>C (n.263+99G>C) c.1880+99G>C n.58-2774G>C c.644-2774G>C (n.644-2774G>C) c.235G>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619567G>T | CA2528983223 | SERPINA3 | c.917+99G>T (n.917+99G>T) c.263+99G>T (n.263+99G>T) c.1880+99G>T n.58-2774G>T c.644-2774G>T (n.644-2774G>T) c.235G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619568A>G | CA2575615690 | SERPINA3 | c.917+100A>G (n.917+100A>G) c.263+100A>G (n.263+100A>G) c.1880+100A>G n.58-2773A>G c.644-2773A>G (n.644-2773A>G) c.236A>G | |
14 | g.94619569C>A | CA2626330411 | SERPINA3 | c.917+101C>A (n.917+101C>A) c.263+101C>A (n.263+101C>A) c.1880+101C>A n.58-2772C>A c.644-2772C>A (n.644-2772C>A) c.237C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619569C>T | CA2626330412 | SERPINA3 | c.917+101C>T (n.917+101C>T) c.263+101C>T (n.263+101C>T) c.1880+101C>T n.58-2772C>T c.644-2772C>T (n.644-2772C>T) c.237C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619572_94619573delinsGT | CA2156074220 | SERPINA3 | c.917+104_917+105delinsGT (n.917+104_917+105delinsGT) c.263+104_263+105delinsGT (n.263+104_263+105delinsGT) c.1880+104_1880+105delinsGT n.58-2769_58-2768delinsGT c.644-2769_644-2768delinsGT (n.644-2769_644-2768delinsGT) c.240_241delinsGT | |
14 | g.94619573del | CA966148070 | SERPINA3 | c.917+105del (n.917+105del) c.263+105del (n.263+105del) c.1880+105del n.58-2768del c.644-2768del (n.644-2768del) c.241del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619573T>C | CA2626330413 | SERPINA3 | c.917+105T>C (n.917+105T>C) c.263+105T>C (n.263+105T>C) c.1880+105T>C n.58-2768T>C c.644-2768T>C (n.644-2768T>C) c.241T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619574G>A | CA2626330414 | SERPINA3 | c.917+106G>A (n.917+106G>A) c.263+106G>A (n.263+106G>A) c.1880+106G>A n.58-2767G>A c.644-2767G>A (n.644-2767G>A) c.242G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619574G>T | CA2626330415 | SERPINA3 | c.917+106G>T (n.917+106G>T) c.263+106G>T (n.263+106G>T) c.1880+106G>T n.58-2767G>T c.644-2767G>T (n.644-2767G>T) c.242G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619577A= | CA2156074221 | SERPINA3 | c.917+109A= (n.917+109A=) c.263+109A= (n.263+109A=) c.1880+109A= n.58-2764A= c.644-2764A= (n.644-2764A=) c.245A= | |
14 | g.94619577A>G | CA710133603 | SERPINA3 | c.917+109A>G (n.917+109A>G) c.263+109A>G (n.263+109A>G) c.1880+109A>G n.58-2764A>G c.644-2764A>G (n.644-2764A>G) c.245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619578T>A | CA2626330416 | SERPINA3 | c.917+110T>A (n.917+110T>A) c.263+110T>A (n.263+110T>A) c.1880+110T>A n.58-2763T>A c.644-2763T>A (n.644-2763T>A) c.246T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619580dup | CA616115375 | SERPINA3 | c.917+112dup (n.917+112dup) c.263+112dup (n.263+112dup) c.1880+112dup n.58-2761dup c.644-2761dup (n.644-2761dup) c.248dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619582C>A | CA2626330417 | SERPINA3 | c.917+114C>A (n.917+114C>A) c.263+114C>A (n.263+114C>A) c.1880+114C>A n.58-2759C>A c.644-2759C>A (n.644-2759C>A) c.250C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619583A= | CA2156074222 | SERPINA3 | c.917+115A= (n.917+115A=) c.263+115A= (n.263+115A=) c.1880+115A= n.58-2758A= c.644-2758A= (n.644-2758A=) c.251A= | |
14 | g.94619583A>G | CA966148077 | SERPINA3 | c.917+115A>G (n.917+115A>G) c.263+115A>G (n.263+115A>G) c.1880+115A>G n.58-2758A>G c.644-2758A>G (n.644-2758A>G) c.251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619584C>A | CA2626330418 | SERPINA3 | c.917+116C>A (n.917+116C>A) c.263+116C>A (n.263+116C>A) c.1880+116C>A n.58-2757C>A c.644-2757C>A (n.644-2757C>A) c.252C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619584C= | CA2156074223 | SERPINA3 | c.917+116C= (n.917+116C=) c.263+116C= (n.263+116C=) c.1880+116C= n.58-2757C= c.644-2757C= (n.644-2757C=) c.252C= | |
14 | g.94619584C>G | CA2626330419 | SERPINA3 | c.917+116C>G (n.917+116C>G) c.263+116C>G (n.263+116C>G) c.1880+116C>G n.58-2757C>G c.644-2757C>G (n.644-2757C>G) c.252C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619584C>T | CA966148078 | SERPINA3 | c.917+116C>T (n.917+116C>T) c.263+116C>T (n.263+116C>T) c.1880+116C>T n.58-2757C>T c.644-2757C>T (n.644-2757C>T) c.252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619585T>C | CA710133606 | SERPINA3 | c.917+117T>C (n.917+117T>C) c.263+117T>C (n.263+117T>C) c.1880+117T>C n.58-2756T>C c.644-2756T>C (n.644-2756T>C) c.253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619585T= | CA2156074224 | SERPINA3 | c.917+117T= (n.917+117T=) c.263+117T= (n.263+117T=) c.1880+117T= n.58-2756T= c.644-2756T= (n.644-2756T=) c.253T= | |
14 | g.94619586del | CA2626330420 | SERPINA3 | c.917+118del (n.917+118del) c.263+118del (n.263+118del) c.1880+118del n.58-2755del c.644-2755del (n.644-2755del) c.254del | gnomAD v4 |
14 | g.94619586T>A | CA2626330421 | SERPINA3 | c.917+118T>A (n.917+118T>A) c.263+118T>A (n.263+118T>A) c.1880+118T>A n.58-2755T>A c.644-2755T>A (n.644-2755T>A) c.254T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619588del | CA2626330422 | SERPINA3 | c.917+120del (n.917+120del) c.263+120del (n.263+120del) c.1880+120del n.58-2753del c.644-2753del (n.644-2753del) c.256del | gnomAD v4 |
14 | g.94619588C>A | CA2626330423 | SERPINA3 | c.917+120C>A (n.917+120C>A) c.263+120C>A (n.263+120C>A) c.1880+120C>A n.58-2753C>A c.644-2753C>A (n.644-2753C>A) c.256C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619588C>T | CA2626330424 | SERPINA3 | c.917+120C>T (n.917+120C>T) c.263+120C>T (n.263+120C>T) c.1880+120C>T n.58-2753C>T c.644-2753C>T (n.644-2753C>T) c.256C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619590T>G | CA710133607 | SERPINA3 | c.917+122T>G (n.917+122T>G) c.263+122T>G (n.263+122T>G) c.1880+122T>G n.58-2751T>G c.644-2751T>G (n.644-2751T>G) c.258T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619590T= | CA2156074225 | SERPINA3 | c.917+122T= (n.917+122T=) c.263+122T= (n.263+122T=) c.1880+122T= n.58-2751T= c.644-2751T= (n.644-2751T=) c.258T= | |
14 | g.94619591T>C | CA2626330425 | SERPINA3 | c.917+123T>C (n.917+123T>C) c.263+123T>C (n.263+123T>C) c.1880+123T>C n.58-2750T>C c.644-2750T>C (n.644-2750T>C) c.259T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619592G= | CA2156074226 | SERPINA3 | c.917+124G= (n.917+124G=) c.263+124G= (n.263+124G=) c.1880+124G= n.58-2749G= c.644-2749G= (n.644-2749G=) c.260G= | |
14 | g.94619592G>T | CA265885454 | SERPINA3 | c.917+124G>T (n.917+124G>T) c.263+124G>T (n.263+124G>T) c.1880+124G>T n.58-2749G>T c.644-2749G>T (n.644-2749G>T) c.260G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619593C>A | CA265885460 | SERPINA3 | c.917+125C>A (n.917+125C>A) c.263+125C>A (n.263+125C>A) c.1880+125C>A n.58-2748C>A c.644-2748C>A (n.644-2748C>A) c.261C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619593C= | CA2156074227 | SERPINA3 | c.917+125C= (n.917+125C=) c.263+125C= (n.263+125C=) c.1880+125C= n.58-2748C= c.644-2748C= (n.644-2748C=) c.261C= | |
14 | g.94619594C>A | CA2626330426 | SERPINA3 | c.917+126C>A (n.917+126C>A) c.263+126C>A (n.263+126C>A) c.1880+126C>A n.58-2747C>A c.644-2747C>A (n.644-2747C>A) c.262C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619596T>C | CA2626330427 | SERPINA3 | c.917+128T>C (n.917+128T>C) c.263+128T>C (n.263+128T>C) c.1880+128T>C n.58-2745T>C c.644-2745T>C (n.644-2745T>C) c.264T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619597A= | CA2156074228 | SERPINA3 | c.917+129A= (n.917+129A=) c.263+129A= (n.263+129A=) c.1880+129A= n.58-2744A= c.644-2744A= (n.644-2744A=) c.265A= | |
14 | g.94619597A>G | CA710133613 | SERPINA3 | c.917+129A>G (n.917+129A>G) c.263+129A>G (n.263+129A>G) c.1880+129A>G n.58-2744A>G c.644-2744A>G (n.644-2744A>G) c.265A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619598T>C | CA710133618 | SERPINA3 | c.917+130T>C (n.917+130T>C) c.263+130T>C (n.263+130T>C) c.1880+130T>C n.58-2743T>C c.644-2743T>C (n.644-2743T>C) c.266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619598T= | CA2156074229 | SERPINA3 | c.917+130T= (n.917+130T=) c.263+130T= (n.263+130T=) c.1880+130T= n.58-2743T= c.644-2743T= (n.644-2743T=) c.266T= |