Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94619482G=CA2156074170SERPINA3c.917+14G= (n.917+14G=)
c.263+14G= (n.263+14G=)
c.1880+14G=
n.58-2859G=
c.644-2859G= (n.644-2859G=)
c.150G=
14g.94619482G>TCA616115369SERPINA3c.917+14G>T (n.917+14G>T)
c.263+14G>T (n.263+14G>T)
c.1880+14G>T
n.58-2859G>T
c.644-2859G>T (n.644-2859G>T)
c.150G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619483C=CA2156074171SERPINA3c.917+15C= (n.917+15C=)
c.263+15C= (n.263+15C=)
c.1880+15C=
n.58-2858C=
c.644-2858C= (n.644-2858C=)
c.151C=
14g.94619483C>TCA616115370SERPINA3c.917+15C>T (n.917+15C>T)
c.263+15C>T (n.263+15C>T)
c.1880+15C>T
n.58-2858C>T
c.644-2858C>T (n.644-2858C>T)
c.151C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619487delCA2626330361SERPINA3c.917+19del (n.917+19del)
c.263+19del (n.263+19del)
c.1880+19del
n.58-2854del
c.644-2854del (n.644-2854del)
c.155del
dbSNP gnomAD v4
14g.94619484C>TCA2626330362SERPINA3c.917+16C>T (n.917+16C>T)
c.263+16C>T (n.263+16C>T)
c.1880+16C>T
n.58-2857C>T
c.644-2857C>T (n.644-2857C>T)
c.152C>T
gnomAD v4
14g.94619485C>TCA2626330363SERPINA3c.917+17C>T (n.917+17C>T)
c.263+17C>T (n.263+17C>T)
c.1880+17C>T
n.58-2856C>T
c.644-2856C>T (n.644-2856C>T)
c.153C>T
gnomAD v4
14g.94619486C>ACA2626330364SERPINA3c.917+18C>A (n.917+18C>A)
c.263+18C>A (n.263+18C>A)
c.1880+18C>A
n.58-2855C>A
c.644-2855C>A (n.644-2855C>A)
c.154C>A
gnomAD v4
14g.94619486C>GCA2626330365SERPINA3c.917+18C>G (n.917+18C>G)
c.263+18C>G (n.263+18C>G)
c.1880+18C>G
n.58-2855C>G
c.644-2855C>G (n.644-2855C>G)
c.154C>G
gnomAD v4
14g.94619487C>ACA7329922SERPINA3c.917+19C>A (n.917+19C>A)
c.263+19C>A (n.263+19C>A)
c.1880+19C>A
n.58-2854C>A
c.644-2854C>A (n.644-2854C>A)
c.155C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619487C=CA2156074172SERPINA3c.917+19C= (n.917+19C=)
c.263+19C= (n.263+19C=)
c.1880+19C=
n.58-2854C=
c.644-2854C= (n.644-2854C=)
c.155C=
14g.94619488A=CA2156074173SERPINA3c.917+20A= (n.917+20A=)
c.263+20A= (n.263+20A=)
c.1880+20A=
n.58-2853A=
c.644-2853A= (n.644-2853A=)
c.156A=
14g.94619488A>GCA265885327SERPINA3c.917+20A>G (n.917+20A>G)
c.263+20A>G (n.263+20A>G)
c.1880+20A>G
n.58-2853A>G
c.644-2853A>G (n.644-2853A>G)
c.156A>G
dbSNP
14g.94619489A=CA2156074174SERPINA3c.917+21A= (n.917+21A=)
c.263+21A= (n.263+21A=)
c.1880+21A=
n.58-2852A=
c.644-2852A= (n.644-2852A=)
c.157A=
14g.94619489A>GCA265885331SERPINA3c.917+21A>G (n.917+21A>G)
c.263+21A>G (n.263+21A>G)
c.1880+21A>G
n.58-2852A>G
c.644-2852A>G (n.644-2852A>G)
c.157A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.94619491_94619499delCA2626330366SERPINA3c.917+23_917+31del (n.917+23_917+31del)
c.263+23_263+31del (n.263+23_263+31del)
c.1880+23_1880+31del
n.58-2850_58-2842del
c.644-2850_644-2842del (n.644-2850_644-2842del)
c.159_167del
gnomAD v4
14g.94619491G>CCA7329923SERPINA3c.917+23G>C (n.917+23G>C)
c.263+23G>C (n.263+23G>C)
c.1880+23G>C
n.58-2850G>C
c.644-2850G>C (n.644-2850G>C)
c.159G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619491G=CA2156074175SERPINA3c.917+23G= (n.917+23G=)
c.263+23G= (n.263+23G=)
c.1880+23G=
n.58-2850G=
c.644-2850G= (n.644-2850G=)
c.159G=
14g.94619491G>TCA2156074176SERPINA3c.917+23G>T (n.917+23G>T)
c.263+23G>T (n.263+23G>T)
c.1880+23G>T
n.58-2850G>T
c.644-2850G>T (n.644-2850G>T)
c.159G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.94619492A=CA2156074178SERPINA3c.917+24A= (n.917+24A=)
c.263+24A= (n.263+24A=)
c.1880+24A=
n.58-2849A=
c.644-2849A= (n.644-2849A=)
c.160A=
14g.94619492A>GCA2626330367SERPINA3c.917+24A>G (n.917+24A>G)
c.263+24A>G (n.263+24A>G)
c.1880+24A>G
n.58-2849A>G
c.644-2849A>G (n.644-2849A>G)
c.160A>G
gnomAD v4
14g.94619492A>TCA2626330368SERPINA3c.917+24A>T (n.917+24A>T)
c.263+24A>T (n.263+24A>T)
c.1880+24A>T
n.58-2849A>T
c.644-2849A>T (n.644-2849A>T)
c.160A>T
gnomAD v4
14g.94619492_94619493delinsACCA2156074177SERPINA3c.917+24_917+25delinsAC (n.917+24_917+25delinsAC)
c.263+24_263+25delinsAC (n.263+24_263+25delinsAC)
c.1880+24_1880+25delinsAC
n.58-2849_58-2848delinsAC
c.644-2849_644-2848delinsAC (n.644-2849_644-2848delinsAC)
c.160_161delinsAC
14g.94619493C=CA2156074179SERPINA3c.917+25C= (n.917+25C=)
c.263+25C= (n.263+25C=)
c.1880+25C=
n.58-2848C=
c.644-2848C= (n.644-2848C=)
c.161C=
14g.94619493C>TCA7329926SERPINA3c.917+25C>T (n.917+25C>T)
c.263+25C>T (n.263+25C>T)
c.1880+25C>T
n.58-2848C>T
c.644-2848C>T (n.644-2848C>T)
c.161C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619496dupCA265885365SERPINA3c.917+28dup (n.917+28dup)
c.263+28dup (n.263+28dup)
c.1880+28dup
n.58-2845dup
c.644-2845dup (n.644-2845dup)
c.164dup
dbSNP
14g.94619496delCA7329924SERPINA3c.917+28del (n.917+28del)
c.263+28del (n.263+28del)
c.1880+28del
n.58-2845del
c.644-2845del (n.644-2845del)
c.164del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619494_94619501dupCA7329925SERPINA3c.917+26_917+33dup (n.917+26_917+33dup)
c.263+26_263+33dup (n.263+26_263+33dup)
c.1880+26_1880+33dup
n.58-2847_58-2840dup
c.644-2847_644-2840dup (n.644-2847_644-2840dup)
c.162_169dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619493_94619494insACA2802669932SERPINA3c.917+25_917+26insA (n.917+25_917+26insA)
c.263+25_263+26insA (n.263+25_263+26insA)
c.1880+25_1880+26insA
n.58-2848_58-2847insA
c.644-2848_644-2847insA (n.644-2848_644-2847insA)
c.161_162insA
14g.94619494C>ACA2626330370SERPINA3c.917+26C>A (n.917+26C>A)
c.263+26C>A (n.263+26C>A)
c.1880+26C>A
n.58-2847C>A
c.644-2847C>A (n.644-2847C>A)
c.162C>A
gnomAD v4
14g.94619494C=CA2156074180SERPINA3c.917+26C= (n.917+26C=)
c.263+26C= (n.263+26C=)
c.1880+26C=
n.58-2847C=
c.644-2847C= (n.644-2847C=)
c.162C=
14g.94619494C>GCA7329927SERPINA3c.917+26C>G (n.917+26C>G)
c.263+26C>G (n.263+26C>G)
c.1880+26C>G
n.58-2847C>G
c.644-2847C>G (n.644-2847C>G)
c.162C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619494C>TCA2626330369SERPINA3c.917+26C>T (n.917+26C>T)
c.263+26C>T (n.263+26C>T)
c.1880+26C>T
n.58-2847C>T
c.644-2847C>T (n.644-2847C>T)
c.162C>T
gnomAD v4
14g.94619495C>GCA2730159369SERPINA3c.917+27C>G (n.917+27C>G)
c.263+27C>G (n.263+27C>G)
c.1880+27C>G
n.58-2846C>G
c.644-2846C>G (n.644-2846C>G)
c.163C>G
dbSNP
14g.94619496C>TCA2626330371SERPINA3c.917+28C>T (n.917+28C>T)
c.263+28C>T (n.263+28C>T)
c.1880+28C>T
n.58-2845C>T
c.644-2845C>T (n.644-2845C>T)
c.164C>T
gnomAD v4
14g.94619497_94619498insACACA2802669933SERPINA3c.917+29_917+30insACA (n.917+29_917+30insACA)
c.263+29_263+30insACA (n.263+29_263+30insACA)
c.1880+29_1880+30insACA
n.58-2844_58-2843insACA
c.644-2844_644-2843insACA (n.644-2844_644-2843insACA)
c.165_166insACA
14g.94619497_94619498insAACACACCCAACACA2802669934SERPINA3c.917+29_917+30insAACACACCCAACA (n.917+29_917+30insAACACACCCAACA)
c.263+29_263+30insAACACACCCAACA (n.263+29_263+30insAACACACCCAACA)
c.1880+29_1880+30insAACACACCCAACA
n.58-2844_58-2843insAACACACCCAACA
c.644-2844_644-2843insAACACACCCAACA (n.644-2844_644-2843insAACACACCCAACA)
c.165_166insAACACACCCAACA
14g.94619497A=CA2156074181SERPINA3c.917+29A= (n.917+29A=)
c.263+29A= (n.263+29A=)
c.1880+29A=
n.58-2844A=
c.644-2844A= (n.644-2844A=)
c.165A=
14g.94619497A>GCA7329928SERPINA3c.917+29A>G (n.917+29A>G)
c.263+29A>G (n.263+29A>G)
c.1880+29A>G
n.58-2844A>G
c.644-2844A>G (n.644-2844A>G)
c.165A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619497A>TCA7329929SERPINA3c.917+29A>T (n.917+29A>T)
c.263+29A>T (n.263+29A>T)
c.1880+29A>T
n.58-2844A>T
c.644-2844A>T (n.644-2844A>T)
c.165A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619498C>ACA265885384SERPINA3c.917+30C>A (n.917+30C>A)
c.263+30C>A (n.263+30C>A)
c.1880+30C>A
n.58-2843C>A
c.644-2843C>A (n.644-2843C>A)
c.166C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619498C=CA2156074182SERPINA3c.917+30C= (n.917+30C=)
c.263+30C= (n.263+30C=)
c.1880+30C=
n.58-2843C=
c.644-2843C= (n.644-2843C=)
c.166C=
14g.94619498C>TCA7329930SERPINA3c.917+30C>T (n.917+30C>T)
c.263+30C>T (n.263+30C>T)
c.1880+30C>T
n.58-2843C>T
c.644-2843C>T (n.644-2843C>T)
c.166C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619499A>CCA2557213340SERPINA3c.917+31A>C (n.917+31A>C)
c.263+31A>C (n.263+31A>C)
c.1880+31A>C
n.58-2842A>C
c.644-2842A>C (n.644-2842A>C)
c.167A>C
gnomAD v4
14g.94619500T>CCA616115371SERPINA3c.917+32T>C (n.917+32T>C)
c.263+32T>C (n.263+32T>C)
c.1880+32T>C
n.58-2841T>C
c.644-2841T>C (n.644-2841T>C)
c.168T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619500T=CA2156074183SERPINA3c.917+32T= (n.917+32T=)
c.263+32T= (n.263+32T=)
c.1880+32T=
n.58-2841T=
c.644-2841T= (n.644-2841T=)
c.168T=
14g.94619501C>ACA2626330372SERPINA3c.917+33C>A (n.917+33C>A)
c.263+33C>A (n.263+33C>A)
c.1880+33C>A
n.58-2840C>A
c.644-2840C>A (n.644-2840C>A)
c.169C>A
gnomAD v4
14g.94619501C=CA2156074184SERPINA3c.917+33C= (n.917+33C=)
c.263+33C= (n.263+33C=)
c.1880+33C=
n.58-2840C=
c.644-2840C= (n.644-2840C=)
c.169C=
14g.94619501C>TCA7329931SERPINA3c.917+33C>T (n.917+33C>T)
c.263+33C>T (n.263+33C>T)
c.1880+33C>T
n.58-2840C>T
c.644-2840C>T (n.644-2840C>T)
c.169C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619502T>CCA966148044SERPINA3c.917+34T>C (n.917+34T>C)
c.263+34T>C (n.263+34T>C)
c.1880+34T>C
n.58-2839T>C
c.644-2839T>C (n.644-2839T>C)
c.170T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619502T=CA2156074185SERPINA3c.917+34T= (n.917+34T=)
c.263+34T= (n.263+34T=)
c.1880+34T=
n.58-2839T=
c.644-2839T= (n.644-2839T=)
c.170T=
14g.94619503C=CA2156074186SERPINA3c.917+35C= (n.917+35C=)
c.263+35C= (n.263+35C=)
c.1880+35C=
n.58-2838C=
c.644-2838C= (n.644-2838C=)
c.171C=
14g.94619503C>GCA265885389SERPINA3c.917+35C>G (n.917+35C>G)
c.263+35C>G (n.263+35C>G)
c.1880+35C>G
n.58-2838C>G
c.644-2838C>G (n.644-2838C>G)
c.171C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619504T>GCA2626330373SERPINA3c.917+36T>G (n.917+36T>G)
c.263+36T>G (n.263+36T>G)
c.1880+36T>G
n.58-2837T>G
c.644-2837T>G (n.644-2837T>G)
c.172T>G
gnomAD v4
14g.94619505C>ACA616115372SERPINA3c.917+37C>A (n.917+37C>A)
c.263+37C>A (n.263+37C>A)
c.1880+37C>A
n.58-2836C>A
c.644-2836C>A (n.644-2836C>A)
c.173C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619505C=CA2156074187SERPINA3c.917+37C= (n.917+37C=)
c.263+37C= (n.263+37C=)
c.1880+37C=
n.58-2836C=
c.644-2836C= (n.644-2836C=)
c.173C=
14g.94619505C>GCA2156074188SERPINA3c.917+37C>G (n.917+37C>G)
c.263+37C>G (n.263+37C>G)
c.1880+37C>G
n.58-2836C>G
c.644-2836C>G (n.644-2836C>G)
c.173C>G
dbSNP
14g.94619506C=CA2156074189SERPINA3c.917+38C= (n.917+38C=)
c.263+38C= (n.263+38C=)
c.1880+38C=
n.58-2835C=
c.644-2835C= (n.644-2835C=)
c.174C=
14g.94619506C>TCA710133551SERPINA3c.917+38C>T (n.917+38C>T)
c.263+38C>T (n.263+38C>T)
c.1880+38C>T
n.58-2835C>T
c.644-2835C>T (n.644-2835C>T)
c.174C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619507A=CA2156074190SERPINA3c.917+39A= (n.917+39A=)
c.263+39A= (n.263+39A=)
c.1880+39A=
n.58-2834A=
c.644-2834A= (n.644-2834A=)
c.175A=
14g.94619507A>TCA710133570SERPINA3c.917+39A>T (n.917+39A>T)
c.263+39A>T (n.263+39A>T)
c.1880+39A>T
n.58-2834A>T
c.644-2834A>T (n.644-2834A>T)
c.175A>T
dbSNP
14g.94619508C>ACA7329933SERPINA3c.917+40C>A (n.917+40C>A)
c.263+40C>A (n.263+40C>A)
c.1880+40C>A
n.58-2833C>A
c.644-2833C>A (n.644-2833C>A)
c.176C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619508C=CA2156074191SERPINA3c.917+40C= (n.917+40C=)
c.263+40C= (n.263+40C=)
c.1880+40C=
n.58-2833C=
c.644-2833C= (n.644-2833C=)
c.176C=
14g.94619508C>GCA2581191359SERPINA3c.917+40C>G (n.917+40C>G)
c.263+40C>G (n.263+40C>G)
c.1880+40C>G
n.58-2833C>G
c.644-2833C>G (n.644-2833C>G)
c.176C>G
gnomAD v4
14g.94619508C>TCA7329932SERPINA3c.917+40C>T (n.917+40C>T)
c.263+40C>T (n.263+40C>T)
c.1880+40C>T
n.58-2833C>T
c.644-2833C>T (n.644-2833C>T)
c.176C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619509G>ACA7329934SERPINA3c.917+41G>A (n.917+41G>A)
c.263+41G>A (n.263+41G>A)
c.1880+41G>A
n.58-2832G>A
c.644-2832G>A (n.644-2832G>A)
c.177G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619509G=CA2156074192SERPINA3c.917+41G= (n.917+41G=)
c.263+41G= (n.263+41G=)
c.1880+41G=
n.58-2832G=
c.644-2832G= (n.644-2832G=)
c.177G=
14g.94619509G>TCA2156074193SERPINA3c.917+41G>T (n.917+41G>T)
c.263+41G>T (n.263+41G>T)
c.1880+41G>T
n.58-2832G>T
c.644-2832G>T (n.644-2832G>T)
c.177G>T
dbSNP
14g.94619511C=CA2156074194SERPINA3c.917+43C= (n.917+43C=)
c.263+43C= (n.263+43C=)
c.1880+43C=
n.58-2830C=
c.644-2830C= (n.644-2830C=)
c.179C=
14g.94619511C>GCA2626330374SERPINA3c.917+43C>G (n.917+43C>G)
c.263+43C>G (n.263+43C>G)
c.1880+43C>G
n.58-2830C>G
c.644-2830C>G (n.644-2830C>G)
c.179C>G
gnomAD v4
14g.94619511C>TCA7329935SERPINA3c.917+43C>T (n.917+43C>T)
c.263+43C>T (n.263+43C>T)
c.1880+43C>T
n.58-2830C>T
c.644-2830C>T (n.644-2830C>T)
c.179C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619512A>CCA2626330375SERPINA3c.917+44A>C (n.917+44A>C)
c.263+44A>C (n.263+44A>C)
c.1880+44A>C
n.58-2829A>C
c.644-2829A>C (n.644-2829A>C)
c.180A>C
gnomAD v4
14g.94619512A>TCA2569053198SERPINA3c.917+44A>T (n.917+44A>T)
c.263+44A>T (n.263+44A>T)
c.1880+44A>T
n.58-2829A>T
c.644-2829A>T (n.644-2829A>T)
c.180A>T
14g.94619513A=CA2156074195SERPINA3c.917+45A= (n.917+45A=)
c.263+45A= (n.263+45A=)
c.1880+45A=
n.58-2828A=
c.644-2828A= (n.644-2828A=)
c.181A=
14g.94619513A>GCA7329936SERPINA3c.917+45A>G (n.917+45A>G)
c.263+45A>G (n.263+45A>G)
c.1880+45A>G
n.58-2828A>G
c.644-2828A>G (n.644-2828A>G)
c.181A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619514G>ACA2626330376SERPINA3c.917+46G>A (n.917+46G>A)
c.263+46G>A (n.263+46G>A)
c.1880+46G>A
n.58-2827G>A
c.644-2827G>A (n.644-2827G>A)
c.182G>A
gnomAD v4
14g.94619514G>CCA2575615682SERPINA3c.917+46G>C (n.917+46G>C)
c.263+46G>C (n.263+46G>C)
c.1880+46G>C
n.58-2827G>C
c.644-2827G>C (n.644-2827G>C)
c.182G>C
gnomAD v4
14g.94619514G>TCA2626330377SERPINA3c.917+46G>T (n.917+46G>T)
c.263+46G>T (n.263+46G>T)
c.1880+46G>T
n.58-2827G>T
c.644-2827G>T (n.644-2827G>T)
c.182G>T
gnomAD v4
14g.94619515G>ACA616115373SERPINA3c.917+47G>A (n.917+47G>A)
c.263+47G>A (n.263+47G>A)
c.1880+47G>A
n.58-2826G>A
c.644-2826G>A (n.644-2826G>A)
c.183G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619515G=CA2156074196SERPINA3c.917+47G= (n.917+47G=)
c.263+47G= (n.263+47G=)
c.1880+47G=
n.58-2826G=
c.644-2826G= (n.644-2826G=)
c.183G=
14g.94619515G>TCA7329937SERPINA3c.917+47G>T (n.917+47G>T)
c.263+47G>T (n.263+47G>T)
c.1880+47G>T
n.58-2826G>T
c.644-2826G>T (n.644-2826G>T)
c.183G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619517C>ACA7329938SERPINA3c.917+49C>A (n.917+49C>A)
c.263+49C>A (n.263+49C>A)
c.1880+49C>A
n.58-2824C>A
c.644-2824C>A (n.644-2824C>A)
c.185C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619517C=CA2156074197SERPINA3c.917+49C= (n.917+49C=)
c.263+49C= (n.263+49C=)
c.1880+49C=
n.58-2824C=
c.644-2824C= (n.644-2824C=)
c.185C=
14g.94619517C>TCA710133582SERPINA3c.917+49C>T (n.917+49C>T)
c.263+49C>T (n.263+49C>T)
c.1880+49C>T
n.58-2824C>T
c.644-2824C>T (n.644-2824C>T)
c.185C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619518T>ACA2156074199SERPINA3c.917+50T>A (n.917+50T>A)
c.263+50T>A (n.263+50T>A)
c.1880+50T>A
n.58-2823T>A
c.644-2823T>A (n.644-2823T>A)
c.186T>A
dbSNP
14g.94619518T=CA2156074198SERPINA3c.917+50T= (n.917+50T=)
c.263+50T= (n.263+50T=)
c.1880+50T=
n.58-2823T=
c.644-2823T= (n.644-2823T=)
c.186T=
14g.94619519C=CA2156074200SERPINA3c.917+51C= (n.917+51C=)
c.263+51C= (n.263+51C=)
c.1880+51C=
n.58-2822C=
c.644-2822C= (n.644-2822C=)
c.187C=
14g.94619519C>TCA966148055SERPINA3c.917+51C>T (n.917+51C>T)
c.263+51C>T (n.263+51C>T)
c.1880+51C>T
n.58-2822C>T
c.644-2822C>T (n.644-2822C>T)
c.187C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619520A=CA2156074201SERPINA3c.917+52A= (n.917+52A=)
c.263+52A= (n.263+52A=)
c.1880+52A=
n.58-2821A=
c.644-2821A= (n.644-2821A=)
c.188A=
14g.94619520A>CCA2626330379SERPINA3c.917+52A>C (n.917+52A>C)
c.263+52A>C (n.263+52A>C)
c.1880+52A>C
n.58-2821A>C
c.644-2821A>C (n.644-2821A>C)
c.188A>C
gnomAD v4
14g.94619520A>GCA616115374SERPINA3c.917+52A>G (n.917+52A>G)
c.263+52A>G (n.263+52A>G)
c.1880+52A>G
n.58-2821A>G
c.644-2821A>G (n.644-2821A>G)
c.188A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619521C>TCA2626330380SERPINA3c.917+53C>T (n.917+53C>T)
c.263+53C>T (n.263+53C>T)
c.1880+53C>T
n.58-2820C>T
c.644-2820C>T (n.644-2820C>T)
c.189C>T
gnomAD v4
14g.94619522C>ACA2626330381SERPINA3c.917+54C>A (n.917+54C>A)
c.263+54C>A (n.263+54C>A)
c.1880+54C>A
n.58-2819C>A
c.644-2819C>A (n.644-2819C>A)
c.190C>A
gnomAD v4
14g.94619522C=CA2156074202SERPINA3c.917+54C= (n.917+54C=)
c.263+54C= (n.263+54C=)
c.1880+54C=
n.58-2819C=
c.644-2819C= (n.644-2819C=)
c.190C=
14g.94619522C>TCA710133587SERPINA3c.917+54C>T (n.917+54C>T)
c.263+54C>T (n.263+54C>T)
c.1880+54C>T
n.58-2819C>T
c.644-2819C>T (n.644-2819C>T)
c.190C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619524A>CCA2626330382SERPINA3c.917+56A>C (n.917+56A>C)
c.263+56A>C (n.263+56A>C)
c.1880+56A>C
n.58-2817A>C
c.644-2817A>C (n.644-2817A>C)
c.192A>C
gnomAD v4
14g.94619524A>GCA2626330383SERPINA3c.917+56A>G (n.917+56A>G)
c.263+56A>G (n.263+56A>G)
c.1880+56A>G
n.58-2817A>G
c.644-2817A>G (n.644-2817A>G)
c.192A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.94619525T>ACA265885436SERPINA3c.917+57T>A (n.917+57T>A)
c.263+57T>A (n.263+57T>A)
c.1880+57T>A
n.58-2816T>A
c.644-2816T>A (n.644-2816T>A)
c.193T>A
dbSNP gnomAD v4
14g.94619525T>CCA2156074204SERPINA3c.917+57T>C (n.917+57T>C)
c.263+57T>C (n.263+57T>C)
c.1880+57T>C
n.58-2816T>C
c.644-2816T>C (n.644-2816T>C)
c.193T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.94619525T=CA2156074203SERPINA3c.917+57T= (n.917+57T=)
c.263+57T= (n.263+57T=)
c.1880+57T=
n.58-2816T=
c.644-2816T= (n.644-2816T=)
c.193T=
14g.94619528C>ACA2575615683SERPINA3c.917+60C>A (n.917+60C>A)
c.263+60C>A (n.263+60C>A)
c.1880+60C>A
n.58-2813C>A
c.644-2813C>A (n.644-2813C>A)
c.196C>A
gnomAD v4
14g.94619529C>ACA2626330384SERPINA3c.917+61C>A (n.917+61C>A)
c.263+61C>A (n.263+61C>A)
c.1880+61C>A
n.58-2812C>A
c.644-2812C>A (n.644-2812C>A)
c.197C>A
gnomAD v4
14g.94619531G>ACA2626330385SERPINA3c.917+63G>A (n.917+63G>A)
c.263+63G>A (n.263+63G>A)
c.1880+63G>A
n.58-2810G>A
c.644-2810G>A (n.644-2810G>A)
c.199G>A
gnomAD v4
14g.94619531G>TCA2626330386SERPINA3c.917+63G>T (n.917+63G>T)
c.263+63G>T (n.263+63G>T)
c.1880+63G>T
n.58-2810G>T
c.644-2810G>T (n.644-2810G>T)
c.199G>T
gnomAD v4
14g.94619532G>ACA2626330387SERPINA3c.917+64G>A (n.917+64G>A)
c.263+64G>A (n.263+64G>A)
c.1880+64G>A
n.58-2809G>A
c.644-2809G>A (n.644-2809G>A)
c.200G>A
gnomAD v4
14g.94619532G=CA2156074205SERPINA3c.917+64G= (n.917+64G=)
c.263+64G= (n.263+64G=)
c.1880+64G=
n.58-2809G=
c.644-2809G= (n.644-2809G=)
c.200G=
14g.94619532G>TCA966148058SERPINA3c.917+64G>T (n.917+64G>T)
c.263+64G>T (n.263+64G>T)
c.1880+64G>T
n.58-2809G>T
c.644-2809G>T (n.644-2809G>T)
c.200G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619533G>ACA710133593SERPINA3c.917+65G>A (n.917+65G>A)
c.263+65G>A (n.263+65G>A)
c.1880+65G>A
n.58-2808G>A
c.644-2808G>A (n.644-2808G>A)
c.201G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619533G>CCA710133598SERPINA3c.917+65G>C (n.917+65G>C)
c.263+65G>C (n.263+65G>C)
c.1880+65G>C
n.58-2808G>C
c.644-2808G>C (n.644-2808G>C)
c.201G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619533G=CA2156074206SERPINA3c.917+65G= (n.917+65G=)
c.263+65G= (n.263+65G=)
c.1880+65G=
n.58-2808G=
c.644-2808G= (n.644-2808G=)
c.201G=
14g.94619534A>GCA2626330388SERPINA3c.917+66A>G (n.917+66A>G)
c.263+66A>G (n.263+66A>G)
c.1880+66A>G
n.58-2807A>G
c.644-2807A>G (n.644-2807A>G)
c.202A>G
gnomAD v4
14g.94619534A>TCA2626330389SERPINA3c.917+66A>T (n.917+66A>T)
c.263+66A>T (n.263+66A>T)
c.1880+66A>T
n.58-2807A>T
c.644-2807A>T (n.644-2807A>T)
c.202A>T
gnomAD v4
14g.94619535C>ACA2575615684SERPINA3c.917+67C>A (n.917+67C>A)
c.263+67C>A (n.263+67C>A)
c.1880+67C>A
n.58-2806C>A
c.644-2806C>A (n.644-2806C>A)
c.203C>A
14g.94619535C>TCA2626330390SERPINA3c.917+67C>T (n.917+67C>T)
c.263+67C>T (n.263+67C>T)
c.1880+67C>T
n.58-2806C>T
c.644-2806C>T (n.644-2806C>T)
c.203C>T
gnomAD v4
14g.94619536A>GCA2626330391SERPINA3c.917+68A>G (n.917+68A>G)
c.263+68A>G (n.263+68A>G)
c.1880+68A>G
n.58-2805A>G
c.644-2805A>G (n.644-2805A>G)
c.204A>G
gnomAD v4
14g.94619537A>GCA2626330392SERPINA3c.917+69A>G (n.917+69A>G)
c.263+69A>G (n.263+69A>G)
c.1880+69A>G
n.58-2804A>G
c.644-2804A>G (n.644-2804A>G)
c.205A>G
gnomAD v4
14g.94619538G>ACA966148062SERPINA3c.917+70G>A (n.917+70G>A)
c.263+70G>A (n.263+70G>A)
c.1880+70G>A
n.58-2803G>A
c.644-2803G>A (n.644-2803G>A)
c.206G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619538G=CA2156074207SERPINA3c.917+70G= (n.917+70G=)
c.263+70G= (n.263+70G=)
c.1880+70G=
n.58-2803G=
c.644-2803G= (n.644-2803G=)
c.206G=
14g.94619538G>TCA2626330393SERPINA3c.917+70G>T (n.917+70G>T)
c.263+70G>T (n.263+70G>T)
c.1880+70G>T
n.58-2803G>T
c.644-2803G>T (n.644-2803G>T)
c.206G>T
gnomAD v4
14g.94619540G>ACA2156074209SERPINA3c.917+72G>A (n.917+72G>A)
c.263+72G>A (n.263+72G>A)
c.1880+72G>A
n.58-2801G>A
c.644-2801G>A (n.644-2801G>A)
c.208G>A
dbSNP
14g.94619540G=CA2156074208SERPINA3c.917+72G= (n.917+72G=)
c.263+72G= (n.263+72G=)
c.1880+72G=
n.58-2801G=
c.644-2801G= (n.644-2801G=)
c.208G=
14g.94619540G>TCA2626330394SERPINA3c.917+72G>T (n.917+72G>T)
c.263+72G>T (n.263+72G>T)
c.1880+72G>T
n.58-2801G>T
c.644-2801G>T (n.644-2801G>T)
c.208G>T
gnomAD v4
14g.94619541C=CA2156074210SERPINA3c.917+73C= (n.917+73C=)
c.263+73C= (n.263+73C=)
c.1880+73C=
n.58-2800C=
c.644-2800C= (n.644-2800C=)
c.209C=
14g.94619541C>TCA2156074211SERPINA3c.917+73C>T (n.917+73C>T)
c.263+73C>T (n.263+73C>T)
c.1880+73C>T
n.58-2800C>T
c.644-2800C>T (n.644-2800C>T)
c.209C>T
dbSNP
14g.94619543T>CCA2730159377SERPINA3c.917+75T>C (n.917+75T>C)
c.263+75T>C (n.263+75T>C)
c.1880+75T>C
n.58-2798T>C
c.644-2798T>C (n.644-2798T>C)
c.211T>C
dbSNP
14g.94619544G>CCA2626330395SERPINA3c.917+76G>C (n.917+76G>C)
c.263+76G>C (n.263+76G>C)
c.1880+76G>C
n.58-2797G>C
c.644-2797G>C (n.644-2797G>C)
c.212G>C
gnomAD v4
14g.94619545G>ACA2626330396SERPINA3c.917+77G>A (n.917+77G>A)
c.263+77G>A (n.263+77G>A)
c.1880+77G>A
n.58-2796G>A
c.644-2796G>A (n.644-2796G>A)
c.213G>A
gnomAD v4
14g.94619545G>TCA2626330397SERPINA3c.917+77G>T (n.917+77G>T)
c.263+77G>T (n.263+77G>T)
c.1880+77G>T
n.58-2796G>T
c.644-2796G>T (n.644-2796G>T)
c.213G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.94619545_94619546delinsGTCA2156074212SERPINA3c.917+77_917+78delinsGT (n.917+77_917+78delinsGT)
c.263+77_263+78delinsGT (n.263+77_263+78delinsGT)
c.1880+77_1880+78delinsGT
n.58-2796_58-2795delinsGT
c.644-2796_644-2795delinsGT (n.644-2796_644-2795delinsGT)
c.213_214delinsGT
14g.94619546delCA2156074213SERPINA3c.917+78del (n.917+78del)
c.263+78del (n.263+78del)
c.1880+78del
n.58-2795del
c.644-2795del (n.644-2795del)
c.214del
dbSNP
14g.94619547G>ACA265885439SERPINA3c.917+79G>A (n.917+79G>A)
c.263+79G>A (n.263+79G>A)
c.1880+79G>A
n.58-2794G>A
c.644-2794G>A (n.644-2794G>A)
c.215G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619547G=CA2156074214SERPINA3c.917+79G= (n.917+79G=)
c.263+79G= (n.263+79G=)
c.1880+79G=
n.58-2794G=
c.644-2794G= (n.644-2794G=)
c.215G=
14g.94619547G>TCA2626330398SERPINA3c.917+79G>T (n.917+79G>T)
c.263+79G>T (n.263+79G>T)
c.1880+79G>T
n.58-2794G>T
c.644-2794G>T (n.644-2794G>T)
c.215G>T
gnomAD v4
14g.94619549T>ACA2626330399SERPINA3c.917+81T>A (n.917+81T>A)
c.263+81T>A (n.263+81T>A)
c.1880+81T>A
n.58-2792T>A
c.644-2792T>A (n.644-2792T>A)
c.217T>A
gnomAD v4
14g.94619551G>ACA2575615685SERPINA3c.917+83G>A (n.917+83G>A)
c.263+83G>A (n.263+83G>A)
c.1880+83G>A
n.58-2790G>A
c.644-2790G>A (n.644-2790G>A)
c.219G>A
gnomAD v4
14g.94619552G>ACA2156074216SERPINA3c.917+84G>A (n.917+84G>A)
c.263+84G>A (n.263+84G>A)
c.1880+84G>A
n.58-2789G>A
c.644-2789G>A (n.644-2789G>A)
c.220G>A
dbSNP
14g.94619552G=CA2156074215SERPINA3c.917+84G= (n.917+84G=)
c.263+84G= (n.263+84G=)
c.1880+84G=
n.58-2789G=
c.644-2789G= (n.644-2789G=)
c.220G=
14g.94619554G>ACA2626330400SERPINA3c.917+86G>A (n.917+86G>A)
c.263+86G>A (n.263+86G>A)
c.1880+86G>A
n.58-2787G>A
c.644-2787G>A (n.644-2787G>A)
c.222G>A
gnomAD v4
14g.94619554G>TCA2626330401SERPINA3c.917+86G>T (n.917+86G>T)
c.263+86G>T (n.263+86G>T)
c.1880+86G>T
n.58-2787G>T
c.644-2787G>T (n.644-2787G>T)
c.222G>T
gnomAD v4
14g.94619555A>GCA2575615686SERPINA3c.917+87A>G (n.917+87A>G)
c.263+87A>G (n.263+87A>G)
c.1880+87A>G
n.58-2786A>G
c.644-2786A>G (n.644-2786A>G)
c.223A>G
14g.94619557C>ACA2626330402SERPINA3c.917+89C>A (n.917+89C>A)
c.263+89C>A (n.263+89C>A)
c.1880+89C>A
n.58-2784C>A
c.644-2784C>A (n.644-2784C>A)
c.225C>A
gnomAD v4
14g.94619558T>ACA2626330403SERPINA3c.917+90T>A (n.917+90T>A)
c.263+90T>A (n.263+90T>A)
c.1880+90T>A
n.58-2783T>A
c.644-2783T>A (n.644-2783T>A)
c.226T>A
gnomAD v4
14g.94619558T>CCA265885447SERPINA3c.917+90T>C (n.917+90T>C)
c.263+90T>C (n.263+90T>C)
c.1880+90T>C
n.58-2783T>C
c.644-2783T>C (n.644-2783T>C)
c.226T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619558T=CA2156074217SERPINA3c.917+90T= (n.917+90T=)
c.263+90T= (n.263+90T=)
c.1880+90T=
n.58-2783T=
c.644-2783T= (n.644-2783T=)
c.226T=
14g.94619559C>ACA2575615687SERPINA3c.917+91C>A (n.917+91C>A)
c.263+91C>A (n.263+91C>A)
c.1880+91C>A
n.58-2782C>A
c.644-2782C>A (n.644-2782C>A)
c.227C>A
gnomAD v4
14g.94619560A>CCA2626330404SERPINA3c.917+92A>C (n.917+92A>C)
c.263+92A>C (n.263+92A>C)
c.1880+92A>C
n.58-2781A>C
c.644-2781A>C (n.644-2781A>C)
c.228A>C
gnomAD v4
14g.94619560A>TCA2575615688SERPINA3c.917+92A>T (n.917+92A>T)
c.263+92A>T (n.263+92A>T)
c.1880+92A>T
n.58-2781A>T
c.644-2781A>T (n.644-2781A>T)
c.228A>T
14g.94619561T>CCA2626330405SERPINA3c.917+93T>C (n.917+93T>C)
c.263+93T>C (n.263+93T>C)
c.1880+93T>C
n.58-2780T>C
c.644-2780T>C (n.644-2780T>C)
c.229T>C
gnomAD v4
14g.94619563C>ACA2575615689SERPINA3c.917+95C>A (n.917+95C>A)
c.263+95C>A (n.263+95C>A)
c.1880+95C>A
n.58-2778C>A
c.644-2778C>A (n.644-2778C>A)
c.231C>A
gnomAD v4
14g.94619563C>GCA2626330406SERPINA3c.917+95C>G (n.917+95C>G)
c.263+95C>G (n.263+95C>G)
c.1880+95C>G
n.58-2778C>G
c.644-2778C>G (n.644-2778C>G)
c.231C>G
gnomAD v4
14g.94619563C>TCA2626330407SERPINA3c.917+95C>T (n.917+95C>T)
c.263+95C>T (n.263+95C>T)
c.1880+95C>T
n.58-2778C>T
c.644-2778C>T (n.644-2778C>T)
c.231C>T
gnomAD v4
14g.94619564A=CA2156074218SERPINA3c.917+96A= (n.917+96A=)
c.263+96A= (n.263+96A=)
c.1880+96A=
n.58-2777A=
c.644-2777A= (n.644-2777A=)
c.232A=
14g.94619564A>GCA265885452SERPINA3c.917+96A>G (n.917+96A>G)
c.263+96A>G (n.263+96A>G)
c.1880+96A>G
n.58-2777A>G
c.644-2777A>G (n.644-2777A>G)
c.232A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619565G>TCA2626330408SERPINA3c.917+97G>T (n.917+97G>T)
c.263+97G>T (n.263+97G>T)
c.1880+97G>T
n.58-2776G>T
c.644-2776G>T (n.644-2776G>T)
c.233G>T
gnomAD v4
14g.94619566G>ACA710133601SERPINA3c.917+98G>A (n.917+98G>A)
c.263+98G>A (n.263+98G>A)
c.1880+98G>A
n.58-2775G>A
c.644-2775G>A (n.644-2775G>A)
c.234G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619566G=CA2156074219SERPINA3c.917+98G= (n.917+98G=)
c.263+98G= (n.263+98G=)
c.1880+98G=
n.58-2775G=
c.644-2775G= (n.644-2775G=)
c.234G=
14g.94619566G>TCA2626330409SERPINA3c.917+98G>T (n.917+98G>T)
c.263+98G>T (n.263+98G>T)
c.1880+98G>T
n.58-2775G>T
c.644-2775G>T (n.644-2775G>T)
c.234G>T
gnomAD v4
14g.94619567G>CCA2626330410SERPINA3c.917+99G>C (n.917+99G>C)
c.263+99G>C (n.263+99G>C)
c.1880+99G>C
n.58-2774G>C
c.644-2774G>C (n.644-2774G>C)
c.235G>C
gnomAD v4
14g.94619567G>TCA2528983223SERPINA3c.917+99G>T (n.917+99G>T)
c.263+99G>T (n.263+99G>T)
c.1880+99G>T
n.58-2774G>T
c.644-2774G>T (n.644-2774G>T)
c.235G>T
gnomAD v4
14g.94619568A>GCA2575615690SERPINA3c.917+100A>G (n.917+100A>G)
c.263+100A>G (n.263+100A>G)
c.1880+100A>G
n.58-2773A>G
c.644-2773A>G (n.644-2773A>G)
c.236A>G
14g.94619569C>ACA2626330411SERPINA3c.917+101C>A (n.917+101C>A)
c.263+101C>A (n.263+101C>A)
c.1880+101C>A
n.58-2772C>A
c.644-2772C>A (n.644-2772C>A)
c.237C>A
gnomAD v4
14g.94619569C>TCA2626330412SERPINA3c.917+101C>T (n.917+101C>T)
c.263+101C>T (n.263+101C>T)
c.1880+101C>T
n.58-2772C>T
c.644-2772C>T (n.644-2772C>T)
c.237C>T
gnomAD v4
14g.94619572_94619573delinsGTCA2156074220SERPINA3c.917+104_917+105delinsGT (n.917+104_917+105delinsGT)
c.263+104_263+105delinsGT (n.263+104_263+105delinsGT)
c.1880+104_1880+105delinsGT
n.58-2769_58-2768delinsGT
c.644-2769_644-2768delinsGT (n.644-2769_644-2768delinsGT)
c.240_241delinsGT
14g.94619573delCA966148070SERPINA3c.917+105del (n.917+105del)
c.263+105del (n.263+105del)
c.1880+105del
n.58-2768del
c.644-2768del (n.644-2768del)
c.241del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619573T>CCA2626330413SERPINA3c.917+105T>C (n.917+105T>C)
c.263+105T>C (n.263+105T>C)
c.1880+105T>C
n.58-2768T>C
c.644-2768T>C (n.644-2768T>C)
c.241T>C
gnomAD v4
14g.94619574G>ACA2626330414SERPINA3c.917+106G>A (n.917+106G>A)
c.263+106G>A (n.263+106G>A)
c.1880+106G>A
n.58-2767G>A
c.644-2767G>A (n.644-2767G>A)
c.242G>A
gnomAD v4
14g.94619574G>TCA2626330415SERPINA3c.917+106G>T (n.917+106G>T)
c.263+106G>T (n.263+106G>T)
c.1880+106G>T
n.58-2767G>T
c.644-2767G>T (n.644-2767G>T)
c.242G>T
gnomAD v4
14g.94619577A=CA2156074221SERPINA3c.917+109A= (n.917+109A=)
c.263+109A= (n.263+109A=)
c.1880+109A=
n.58-2764A=
c.644-2764A= (n.644-2764A=)
c.245A=
14g.94619577A>GCA710133603SERPINA3c.917+109A>G (n.917+109A>G)
c.263+109A>G (n.263+109A>G)
c.1880+109A>G
n.58-2764A>G
c.644-2764A>G (n.644-2764A>G)
c.245A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619578T>ACA2626330416SERPINA3c.917+110T>A (n.917+110T>A)
c.263+110T>A (n.263+110T>A)
c.1880+110T>A
n.58-2763T>A
c.644-2763T>A (n.644-2763T>A)
c.246T>A
gnomAD v4
14g.94619580dupCA616115375SERPINA3c.917+112dup (n.917+112dup)
c.263+112dup (n.263+112dup)
c.1880+112dup
n.58-2761dup
c.644-2761dup (n.644-2761dup)
c.248dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619582C>ACA2626330417SERPINA3c.917+114C>A (n.917+114C>A)
c.263+114C>A (n.263+114C>A)
c.1880+114C>A
n.58-2759C>A
c.644-2759C>A (n.644-2759C>A)
c.250C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched