Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94619452_94619453del | CA710133485 | SERPINA3 | c.901_902del (p.Asp301LeufsTer9) c.247_248del (p.Asp83LeufsTer9) c.1864_1865del c.901_902del (p.Asp301LeufsTer?) n.58-2889_58-2888del c.644-2889_644-2888del (n.644-2889_644-2888del) c.120_121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619450_94619453del | CA2626330358 | SERPINA3 | c.899_902del (p.Arg300ThrfsTer8) c.245_248del (p.Arg82ThrfsTer8) c.1862_1865del c.899_902del (p.Arg300ThrfsTer?) n.58-2891_58-2888del c.644-2891_644-2888del (n.644-2891_644-2888del) c.118_121del | gnomAD v4 |
14 | g.94619452G>A | CA390856360 | SERPINA3 | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.1864G>A n.58-2889G>A c.644-2889G>A (n.644-2889G>A) c.120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619452G>C | CA390856361 | SERPINA3 | c.901G>C (p.Asp301His) c.247G>C (p.Asp83His) c.1864G>C n.58-2889G>C c.644-2889G>C (n.644-2889G>C) c.120G>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619452G= | CA2156074158 | SERPINA3 | c.901G= (p.Asp301=) c.247G= (p.Asp83=) c.1864G= n.58-2889G= c.644-2889G= (n.644-2889G=) c.120G= | |
14 | g.94619452G>T | CA390856363 | SERPINA3 | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.1864G>T n.58-2889G>T c.644-2889G>T (n.644-2889G>T) c.120G>T | |
14 | g.94619453A= | CA2156074159 | SERPINA3 | c.902A= (p.Asp301=) c.248A= (p.Asp83=) c.1865A= n.58-2888A= c.644-2888A= (n.644-2888A=) c.121A= | |
14 | g.94619453A>C | CA390856365 | SERPINA3 | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.1865A>C n.58-2888A>C c.644-2888A>C (n.644-2888A>C) c.121A>C | |
14 | g.94619453A>G | CA390856367 | SERPINA3 | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.1865A>G n.58-2888A>G c.644-2888A>G (n.644-2888A>G) c.121A>G | |
14 | g.94619453A>T | CA7329917 | SERPINA3 | c.902A>T (p.Asp301Val) c.248A>T (p.Asp83Val) c.1865A>T n.58-2888A>T c.644-2888A>T (n.644-2888A>T) c.121A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619454C>A | CA390856371 | SERPINA3 | c.903C>A (p.Asp301Glu) c.249C>A (p.Asp83Glu) c.1866C>A n.58-2887C>A c.644-2887C>A (n.644-2887C>A) c.122C>A | |
14 | g.94619454C>G | CA390856372 | SERPINA3 | c.903C>G (p.Asp301Glu) c.249C>G (p.Asp83Glu) c.1866C>G n.58-2887C>G c.644-2887C>G (n.644-2887C>G) c.122C>G | |
14 | g.94619454C>T | CA487625305 | SERPINA3 | c.903C>T (p.Asp301=) c.249C>T (p.Asp83=) c.1866C>T n.58-2887C>T c.644-2887C>T (n.644-2887C>T) c.122C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619455T>A | CA390856378 | SERPINA3 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.1867T>A n.58-2886T>A c.644-2886T>A (n.644-2886T>A) c.123T>A | |
14 | g.94619455T>C | CA390856376 | SERPINA3 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.1867T>C n.58-2886T>C c.644-2886T>C (n.644-2886T>C) c.123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94619455T>G | CA390856375 | SERPINA3 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.1867T>G n.58-2886T>G c.644-2886T>G (n.644-2886T>G) c.123T>G | |
14 | g.94619455T= | CA2156074160 | SERPINA3 | c.904T= (p.Ser302=) c.250T= (p.Ser84=) c.1867T= n.58-2886T= c.644-2886T= (n.644-2886T=) c.123T= | |
14 | g.94619456C>A | CA390856380 | SERPINA3 | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.1868C>A n.58-2885C>A c.644-2885C>A (n.644-2885C>A) c.124C>A | |
14 | g.94619456C>G | CA390856382 | SERPINA3 | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.251C>G (p.Ser84Cys) c.1868C>G n.58-2885C>G c.644-2885C>G (n.644-2885C>G) c.124C>G | |
14 | g.94619456C>T | CA390856384 | SERPINA3 | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.251C>T (p.Ser84Phe) c.1868C>T n.58-2885C>T c.644-2885C>T (n.644-2885C>T) c.124C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619457T>A | CA487625308 | SERPINA3 | c.906T>A (p.Ser302=) c.252T>A (p.Ser84=) c.1869T>A n.58-2884T>A c.644-2884T>A (n.644-2884T>A) c.125T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619457T>C | CA487625307 | SERPINA3 | c.906T>C (p.Ser302=) c.252T>C (p.Ser84=) c.1869T>C n.58-2884T>C c.644-2884T>C (n.644-2884T>C) c.125T>C | |
14 | g.94619457T>G | CA487625306 | SERPINA3 | c.906T>G (p.Ser302=) c.252T>G (p.Ser84=) c.1869T>G n.58-2884T>G c.644-2884T>G (n.644-2884T>G) c.125T>G | |
14 | g.94619458C>A | CA390856385 | SERPINA3 | c.907C>A (p.Leu303Met) c.253C>A (p.Leu85Met) c.1870C>A n.58-2883C>A c.644-2883C>A (n.644-2883C>A) c.126C>A | |
14 | g.94619458C= | CA2156074161 | SERPINA3 | c.907C= (p.Leu303=) c.253C= (p.Leu85=) c.1870C= n.58-2883C= c.644-2883C= (n.644-2883C=) c.126C= | |
14 | g.94619458C>G | CA390856387 | SERPINA3 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.1870C>G n.58-2883C>G c.644-2883C>G (n.644-2883C>G) c.126C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619458C>T | CA487625309 | SERPINA3 | c.907C>T (p.Leu303=) c.253C>T (p.Leu85=) c.1870C>T n.58-2883C>T c.644-2883C>T (n.644-2883C>T) c.126C>T | |
14 | g.94619459T>A | CA390856389 | SERPINA3 | c.908T>A (p.Leu303Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.1871T>A n.58-2882T>A c.644-2882T>A (n.644-2882T>A) c.127T>A | |
14 | g.94619459T>C | CA390856391 | SERPINA3 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.1871T>C n.58-2882T>C c.644-2882T>C (n.644-2882T>C) c.127T>C | |
14 | g.94619459T>G | CA390856393 | SERPINA3 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.1871T>G n.58-2882T>G c.644-2882T>G (n.644-2882T>G) c.127T>G | |
14 | g.94619460G>A | CA265885283 | SERPINA3 | c.909G>A (p.Leu303=) c.255G>A (p.Leu85=) c.1872G>A n.58-2881G>A c.644-2881G>A (n.644-2881G>A) c.128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619460G>C | CA487625311 | SERPINA3 | c.909G>C (p.Leu303=) c.255G>C (p.Leu85=) c.1872G>C n.58-2881G>C c.644-2881G>C (n.644-2881G>C) c.128G>C | |
14 | g.94619460G= | CA2156074162 | SERPINA3 | c.909G= (p.Leu303=) c.255G= (p.Leu85=) c.1872G= n.58-2881G= c.644-2881G= (n.644-2881G=) c.128G= | |
14 | g.94619460G>T | CA487625310 | SERPINA3 | c.909G>T (p.Leu303=) c.255G>T (p.Leu85=) c.1872G>T n.58-2881G>T c.644-2881G>T (n.644-2881G>T) c.128G>T | |
14 | g.94619461G>A | CA390856395 | SERPINA3 | c.910G>A (p.Glu304Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.1873G>A n.58-2880G>A c.644-2880G>A (n.644-2880G>A) c.129G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.94619461G>C | CA390856396 | SERPINA3 | c.910G>C (p.Glu304Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.1873G>C n.58-2880G>C c.644-2880G>C (n.644-2880G>C) c.129G>C | |
14 | g.94619461G= | CA2156074163 | SERPINA3 | c.910G= (p.Glu304=) c.256G= (p.Glu86=) c.1873G= n.58-2880G= c.644-2880G= (n.644-2880G=) c.129G= | |
14 | g.94619461G>T | CA390856398 | SERPINA3 | c.910G>T (p.Glu304Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.1873G>T n.58-2880G>T c.644-2880G>T (n.644-2880G>T) c.129G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.94619462A>C | CA390856404 | SERPINA3 | c.911A>C (p.Glu304Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.1874A>C n.58-2879A>C c.644-2879A>C (n.644-2879A>C) c.130A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619462A>G | CA390856402 | SERPINA3 | c.911A>G (p.Glu304Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.1874A>G n.58-2879A>G c.644-2879A>G (n.644-2879A>G) c.130A>G | |
14 | g.94619462A>T | CA390856400 | SERPINA3 | c.911A>T (p.Glu304Val) c.257A>T (p.Glu86Val) c.1874A>T n.58-2879A>T c.644-2879A>T (n.644-2879A>T) c.130A>T | |
14 | g.94619463G>A | CA487625314 | SERPINA3 | c.912G>A (p.Glu304=) c.258G>A (p.Glu86=) c.1875G>A n.58-2878G>A c.644-2878G>A (n.644-2878G>A) c.131G>A | |
14 | g.94619463G>C | CA390856405 | SERPINA3 | c.912G>C (p.Glu304Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.1875G>C n.58-2878G>C c.644-2878G>C (n.644-2878G>C) c.131G>C | |
14 | g.94619463G>T | CA390856407 | SERPINA3 | c.912G>T (p.Glu304Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.1875G>T n.58-2878G>T c.644-2878G>T (n.644-2878G>T) c.131G>T | |
14 | g.94619464T>A | CA390856410 | SERPINA3 | c.913T>A (p.Phe305Ile) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.1876T>A n.58-2877T>A c.644-2877T>A (n.644-2877T>A) c.132T>A | |
14 | g.94619464T>C | CA390856413 | SERPINA3 | c.913T>C (p.Phe305Leu) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.1876T>C n.58-2877T>C c.644-2877T>C (n.644-2877T>C) c.132T>C | |
14 | g.94619464T>G | CA390856424 | SERPINA3 | c.913T>G (p.Phe305Val) c.259T>G (p.Phe87Val) c.1876T>G n.58-2877T>G c.644-2877T>G (n.644-2877T>G) c.132T>G | |
14 | g.94619465T>A | CA390856429 | SERPINA3 | c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.1877T>A n.58-2876T>A c.644-2876T>A (n.644-2876T>A) c.133T>A | |
14 | g.94619465T>C | CA390856432 | SERPINA3 | c.914T>C (p.Phe305Ser) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.1877T>C n.58-2876T>C c.644-2876T>C (n.644-2876T>C) c.133T>C | |
14 | g.94619465T>G | CA390856434 | SERPINA3 | c.914T>G (p.Phe305Cys) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.1877T>G n.58-2876T>G c.644-2876T>G (n.644-2876T>G) c.133T>G | |
14 | g.94619466C>A | CA390856437 | SERPINA3 | c.915C>A (p.Phe305Leu) c.261C>A (p.Phe87Leu) c.1878C>A n.58-2875C>A c.644-2875C>A (n.644-2875C>A) c.134C>A | |
14 | g.94619466C>G | CA390856440 | SERPINA3 | c.915C>G (p.Phe305Leu) c.261C>G (p.Phe87Leu) c.1878C>G n.58-2875C>G c.644-2875C>G (n.644-2875C>G) c.134C>G | |
14 | g.94619466C>T | CA487625315 | SERPINA3 | c.915C>T (p.Phe305=) c.261C>T (p.Phe87=) c.1878C>T n.58-2875C>T c.644-2875C>T (n.644-2875C>T) c.134C>T | |
14 | g.94619467A>C | CA487625316 | SERPINA3 | c.916A>C (p.Arg306=) c.262A>C (p.Arg88=) c.1879A>C c.916A>C n.58-2874A>C c.644-2874A>C (n.644-2874A>C) c.135A>C | |
14 | g.94619467A>G | CA390856444 | SERPINA3 | c.916A>G (p.Arg306Gly) c.262A>G (p.Arg88Gly) c.1879A>G c.916A>G n.58-2874A>G c.644-2874A>G (n.644-2874A>G) c.135A>G | |
14 | g.94619467A>T | CA390856446 | SERPINA3 | c.916A>T (p.Arg306Ter) c.262A>T (p.Arg88Ter) c.1879A>T c.916A>T n.58-2874A>T c.644-2874A>T (n.644-2874A>T) c.135A>T | |
14 | g.94619468G>A | CA390856453 | SERPINA3 | c.917G>A (p.Arg306Lys) c.263G>A (p.Arg88Lys) c.1880G>A c.917G>A n.58-2873G>A c.644-2873G>A (n.644-2873G>A) c.136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619468G>C | CA7329918 | SERPINA3 | c.917G>C (p.Arg306Thr) c.263G>C (p.Arg88Thr) c.1880G>C c.917G>C n.58-2873G>C c.644-2873G>C (n.644-2873G>C) c.136G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619468G= | CA2156074164 | SERPINA3 | c.917G= (p.Arg306=) c.263G= (p.Arg88=) c.1880G= c.917G= n.58-2873G= c.644-2873G= (n.644-2873G=) c.136G= | |
14 | g.94619468G>T | CA390856451 | SERPINA3 | c.917G>T (p.Arg306Ile) c.263G>T (p.Arg88Ile) c.1880G>T c.917G>T n.58-2873G>T c.644-2873G>T (n.644-2873G>T) c.136G>T | |
14 | g.94619469G>A | CA7329920 | SERPINA3 | c.917+1G>A (n.917+1G>A) c.263+1G>A (n.263+1G>A) c.1880+1G>A n.58-2872G>A c.644-2872G>A (n.644-2872G>A) c.137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.94619469G>C | CA265885306 | SERPINA3 | c.917+1G>C (n.917+1G>C) c.263+1G>C (n.263+1G>C) c.1880+1G>C n.58-2872G>C c.644-2872G>C (n.644-2872G>C) c.137G>C | dbSNP |
14 | g.94619469G= | CA2156074165 | SERPINA3 | c.917+1G= (n.917+1G=) c.263+1G= (n.263+1G=) c.1880+1G= n.58-2872G= c.644-2872G= (n.644-2872G=) c.137G= | |
14 | g.94619469G>T | CA7329919 | SERPINA3 | c.917+1G>T (n.917+1G>T) c.263+1G>T (n.263+1G>T) c.1880+1G>T n.58-2872G>T c.644-2872G>T (n.644-2872G>T) c.137G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619470T>A | CA265885308 | SERPINA3 | c.917+2T>A (n.917+2T>A) c.263+2T>A (n.263+2T>A) c.1880+2T>A n.58-2871T>A c.644-2871T>A (n.644-2871T>A) c.138T>A | dbSNP |
14 | g.94619470T>C | CA390856468 | SERPINA3 | c.917+2T>C (n.917+2T>C) c.263+2T>C (n.263+2T>C) c.1880+2T>C n.58-2871T>C c.644-2871T>C (n.644-2871T>C) c.138T>C | |
14 | g.94619470T>G | CA265885310 | SERPINA3 | c.917+2T>G (n.917+2T>G) c.263+2T>G (n.263+2T>G) c.1880+2T>G n.58-2871T>G c.644-2871T>G (n.644-2871T>G) c.138T>G | dbSNP |
14 | g.94619470T= | CA2156074166 | SERPINA3 | c.917+2T= (n.917+2T=) c.263+2T= (n.263+2T=) c.1880+2T= n.58-2871T= c.644-2871T= (n.644-2871T=) c.138T= | |
14 | g.94619471G>A | CA645581953 | SERPINA3 | c.917+3G>A (n.917+3G>A) c.263+3G>A (n.263+3G>A) c.1880+3G>A n.58-2870G>A c.644-2870G>A (n.644-2870G>A) c.139G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.94619476T>C | CA2626330359 | SERPINA3 | c.917+8T>C (n.917+8T>C) c.263+8T>C (n.263+8T>C) c.1880+8T>C n.58-2865T>C c.644-2865T>C (n.644-2865T>C) c.144T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619478C= | CA2156074167 | SERPINA3 | c.917+10C= (n.917+10C=) c.263+10C= (n.263+10C=) c.1880+10C= n.58-2863C= c.644-2863C= (n.644-2863C=) c.146C= | |
14 | g.94619478C>T | CA616115366 | SERPINA3 | c.917+10C>T (n.917+10C>T) c.263+10C>T (n.263+10C>T) c.1880+10C>T n.58-2863C>T c.644-2863C>T (n.644-2863C>T) c.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619480T>C | CA616115367 | SERPINA3 | c.917+12T>C (n.917+12T>C) c.263+12T>C (n.263+12T>C) c.1880+12T>C n.58-2861T>C c.644-2861T>C (n.644-2861T>C) c.148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619480T>G | CA7329921 | SERPINA3 | c.917+12T>G (n.917+12T>G) c.263+12T>G (n.263+12T>G) c.1880+12T>G n.58-2861T>G c.644-2861T>G (n.644-2861T>G) c.148T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619480T= | CA2156074168 | SERPINA3 | c.917+12T= (n.917+12T=) c.263+12T= (n.263+12T=) c.1880+12T= n.58-2861T= c.644-2861T= (n.644-2861T=) c.148T= | |
14 | g.94619481G= | CA2156074169 | SERPINA3 | c.917+13G= (n.917+13G=) c.263+13G= (n.263+13G=) c.1880+13G= n.58-2860G= c.644-2860G= (n.644-2860G=) c.149G= | |
14 | g.94619481G>T | CA616115368 | SERPINA3 | c.917+13G>T (n.917+13G>T) c.263+13G>T (n.263+13G>T) c.1880+13G>T n.58-2860G>T c.644-2860G>T (n.644-2860G>T) c.149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619482G= | CA2156074170 | SERPINA3 | c.917+14G= (n.917+14G=) c.263+14G= (n.263+14G=) c.1880+14G= n.58-2859G= c.644-2859G= (n.644-2859G=) c.150G= | |
14 | g.94619482G>T | CA616115369 | SERPINA3 | c.917+14G>T (n.917+14G>T) c.263+14G>T (n.263+14G>T) c.1880+14G>T n.58-2859G>T c.644-2859G>T (n.644-2859G>T) c.150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619483C= | CA2156074171 | SERPINA3 | c.917+15C= (n.917+15C=) c.263+15C= (n.263+15C=) c.1880+15C= n.58-2858C= c.644-2858C= (n.644-2858C=) c.151C= | |
14 | g.94619483C>T | CA616115370 | SERPINA3 | c.917+15C>T (n.917+15C>T) c.263+15C>T (n.263+15C>T) c.1880+15C>T n.58-2858C>T c.644-2858C>T (n.644-2858C>T) c.151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619487del | CA2626330361 | SERPINA3 | c.917+19del (n.917+19del) c.263+19del (n.263+19del) c.1880+19del n.58-2854del c.644-2854del (n.644-2854del) c.155del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619484C>T | CA2626330362 | SERPINA3 | c.917+16C>T (n.917+16C>T) c.263+16C>T (n.263+16C>T) c.1880+16C>T n.58-2857C>T c.644-2857C>T (n.644-2857C>T) c.152C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619485C>T | CA2626330363 | SERPINA3 | c.917+17C>T (n.917+17C>T) c.263+17C>T (n.263+17C>T) c.1880+17C>T n.58-2856C>T c.644-2856C>T (n.644-2856C>T) c.153C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619486C>A | CA2626330364 | SERPINA3 | c.917+18C>A (n.917+18C>A) c.263+18C>A (n.263+18C>A) c.1880+18C>A n.58-2855C>A c.644-2855C>A (n.644-2855C>A) c.154C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619486C>G | CA2626330365 | SERPINA3 | c.917+18C>G (n.917+18C>G) c.263+18C>G (n.263+18C>G) c.1880+18C>G n.58-2855C>G c.644-2855C>G (n.644-2855C>G) c.154C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619487C>A | CA7329922 | SERPINA3 | c.917+19C>A (n.917+19C>A) c.263+19C>A (n.263+19C>A) c.1880+19C>A n.58-2854C>A c.644-2854C>A (n.644-2854C>A) c.155C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619487C= | CA2156074172 | SERPINA3 | c.917+19C= (n.917+19C=) c.263+19C= (n.263+19C=) c.1880+19C= n.58-2854C= c.644-2854C= (n.644-2854C=) c.155C= | |
14 | g.94619488A= | CA2156074173 | SERPINA3 | c.917+20A= (n.917+20A=) c.263+20A= (n.263+20A=) c.1880+20A= n.58-2853A= c.644-2853A= (n.644-2853A=) c.156A= | |
14 | g.94619488A>G | CA265885327 | SERPINA3 | c.917+20A>G (n.917+20A>G) c.263+20A>G (n.263+20A>G) c.1880+20A>G n.58-2853A>G c.644-2853A>G (n.644-2853A>G) c.156A>G | dbSNP |
14 | g.94619489A= | CA2156074174 | SERPINA3 | c.917+21A= (n.917+21A=) c.263+21A= (n.263+21A=) c.1880+21A= n.58-2852A= c.644-2852A= (n.644-2852A=) c.157A= | |
14 | g.94619489A>G | CA265885331 | SERPINA3 | c.917+21A>G (n.917+21A>G) c.263+21A>G (n.263+21A>G) c.1880+21A>G n.58-2852A>G c.644-2852A>G (n.644-2852A>G) c.157A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619491_94619499del | CA2626330366 | SERPINA3 | c.917+23_917+31del (n.917+23_917+31del) c.263+23_263+31del (n.263+23_263+31del) c.1880+23_1880+31del n.58-2850_58-2842del c.644-2850_644-2842del (n.644-2850_644-2842del) c.159_167del | gnomAD v4 |
14 | g.94619491G>C | CA7329923 | SERPINA3 | c.917+23G>C (n.917+23G>C) c.263+23G>C (n.263+23G>C) c.1880+23G>C n.58-2850G>C c.644-2850G>C (n.644-2850G>C) c.159G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619491G= | CA2156074175 | SERPINA3 | c.917+23G= (n.917+23G=) c.263+23G= (n.263+23G=) c.1880+23G= n.58-2850G= c.644-2850G= (n.644-2850G=) c.159G= | |
14 | g.94619491G>T | CA2156074176 | SERPINA3 | c.917+23G>T (n.917+23G>T) c.263+23G>T (n.263+23G>T) c.1880+23G>T n.58-2850G>T c.644-2850G>T (n.644-2850G>T) c.159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619492A= | CA2156074178 | SERPINA3 | c.917+24A= (n.917+24A=) c.263+24A= (n.263+24A=) c.1880+24A= n.58-2849A= c.644-2849A= (n.644-2849A=) c.160A= | |
14 | g.94619492A>G | CA2626330367 | SERPINA3 | c.917+24A>G (n.917+24A>G) c.263+24A>G (n.263+24A>G) c.1880+24A>G n.58-2849A>G c.644-2849A>G (n.644-2849A>G) c.160A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619492A>T | CA2626330368 | SERPINA3 | c.917+24A>T (n.917+24A>T) c.263+24A>T (n.263+24A>T) c.1880+24A>T n.58-2849A>T c.644-2849A>T (n.644-2849A>T) c.160A>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619492_94619493delinsAC | CA2156074177 | SERPINA3 | c.917+24_917+25delinsAC (n.917+24_917+25delinsAC) c.263+24_263+25delinsAC (n.263+24_263+25delinsAC) c.1880+24_1880+25delinsAC n.58-2849_58-2848delinsAC c.644-2849_644-2848delinsAC (n.644-2849_644-2848delinsAC) c.160_161delinsAC | |
14 | g.94619493C= | CA2156074179 | SERPINA3 | c.917+25C= (n.917+25C=) c.263+25C= (n.263+25C=) c.1880+25C= n.58-2848C= c.644-2848C= (n.644-2848C=) c.161C= | |
14 | g.94619493C>T | CA7329926 | SERPINA3 | c.917+25C>T (n.917+25C>T) c.263+25C>T (n.263+25C>T) c.1880+25C>T n.58-2848C>T c.644-2848C>T (n.644-2848C>T) c.161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619496dup | CA265885365 | SERPINA3 | c.917+28dup (n.917+28dup) c.263+28dup (n.263+28dup) c.1880+28dup n.58-2845dup c.644-2845dup (n.644-2845dup) c.164dup | dbSNP |
14 | g.94619496del | CA7329924 | SERPINA3 | c.917+28del (n.917+28del) c.263+28del (n.263+28del) c.1880+28del n.58-2845del c.644-2845del (n.644-2845del) c.164del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619494_94619501dup | CA7329925 | SERPINA3 | c.917+26_917+33dup (n.917+26_917+33dup) c.263+26_263+33dup (n.263+26_263+33dup) c.1880+26_1880+33dup n.58-2847_58-2840dup c.644-2847_644-2840dup (n.644-2847_644-2840dup) c.162_169dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619493_94619494insA | CA2802669932 | SERPINA3 | c.917+25_917+26insA (n.917+25_917+26insA) c.263+25_263+26insA (n.263+25_263+26insA) c.1880+25_1880+26insA n.58-2848_58-2847insA c.644-2848_644-2847insA (n.644-2848_644-2847insA) c.161_162insA | |
14 | g.94619494C>A | CA2626330370 | SERPINA3 | c.917+26C>A (n.917+26C>A) c.263+26C>A (n.263+26C>A) c.1880+26C>A n.58-2847C>A c.644-2847C>A (n.644-2847C>A) c.162C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619494C= | CA2156074180 | SERPINA3 | c.917+26C= (n.917+26C=) c.263+26C= (n.263+26C=) c.1880+26C= n.58-2847C= c.644-2847C= (n.644-2847C=) c.162C= | |
14 | g.94619494C>G | CA7329927 | SERPINA3 | c.917+26C>G (n.917+26C>G) c.263+26C>G (n.263+26C>G) c.1880+26C>G n.58-2847C>G c.644-2847C>G (n.644-2847C>G) c.162C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619494C>T | CA2626330369 | SERPINA3 | c.917+26C>T (n.917+26C>T) c.263+26C>T (n.263+26C>T) c.1880+26C>T n.58-2847C>T c.644-2847C>T (n.644-2847C>T) c.162C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619495C>G | CA2730159369 | SERPINA3 | c.917+27C>G (n.917+27C>G) c.263+27C>G (n.263+27C>G) c.1880+27C>G n.58-2846C>G c.644-2846C>G (n.644-2846C>G) c.163C>G | dbSNP |
14 | g.94619496C>T | CA2626330371 | SERPINA3 | c.917+28C>T (n.917+28C>T) c.263+28C>T (n.263+28C>T) c.1880+28C>T n.58-2845C>T c.644-2845C>T (n.644-2845C>T) c.164C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619497_94619498insACA | CA2802669933 | SERPINA3 | c.917+29_917+30insACA (n.917+29_917+30insACA) c.263+29_263+30insACA (n.263+29_263+30insACA) c.1880+29_1880+30insACA n.58-2844_58-2843insACA c.644-2844_644-2843insACA (n.644-2844_644-2843insACA) c.165_166insACA | |
14 | g.94619497_94619498insAACACACCCAACA | CA2802669934 | SERPINA3 | c.917+29_917+30insAACACACCCAACA (n.917+29_917+30insAACACACCCAACA) c.263+29_263+30insAACACACCCAACA (n.263+29_263+30insAACACACCCAACA) c.1880+29_1880+30insAACACACCCAACA n.58-2844_58-2843insAACACACCCAACA c.644-2844_644-2843insAACACACCCAACA (n.644-2844_644-2843insAACACACCCAACA) c.165_166insAACACACCCAACA | |
14 | g.94619497A= | CA2156074181 | SERPINA3 | c.917+29A= (n.917+29A=) c.263+29A= (n.263+29A=) c.1880+29A= n.58-2844A= c.644-2844A= (n.644-2844A=) c.165A= | |
14 | g.94619497A>G | CA7329928 | SERPINA3 | c.917+29A>G (n.917+29A>G) c.263+29A>G (n.263+29A>G) c.1880+29A>G n.58-2844A>G c.644-2844A>G (n.644-2844A>G) c.165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619497A>T | CA7329929 | SERPINA3 | c.917+29A>T (n.917+29A>T) c.263+29A>T (n.263+29A>T) c.1880+29A>T n.58-2844A>T c.644-2844A>T (n.644-2844A>T) c.165A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619498C>A | CA265885384 | SERPINA3 | c.917+30C>A (n.917+30C>A) c.263+30C>A (n.263+30C>A) c.1880+30C>A n.58-2843C>A c.644-2843C>A (n.644-2843C>A) c.166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619498C= | CA2156074182 | SERPINA3 | c.917+30C= (n.917+30C=) c.263+30C= (n.263+30C=) c.1880+30C= n.58-2843C= c.644-2843C= (n.644-2843C=) c.166C= | |
14 | g.94619498C>T | CA7329930 | SERPINA3 | c.917+30C>T (n.917+30C>T) c.263+30C>T (n.263+30C>T) c.1880+30C>T n.58-2843C>T c.644-2843C>T (n.644-2843C>T) c.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619499A>C | CA2557213340 | SERPINA3 | c.917+31A>C (n.917+31A>C) c.263+31A>C (n.263+31A>C) c.1880+31A>C n.58-2842A>C c.644-2842A>C (n.644-2842A>C) c.167A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619500T>C | CA616115371 | SERPINA3 | c.917+32T>C (n.917+32T>C) c.263+32T>C (n.263+32T>C) c.1880+32T>C n.58-2841T>C c.644-2841T>C (n.644-2841T>C) c.168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619500T= | CA2156074183 | SERPINA3 | c.917+32T= (n.917+32T=) c.263+32T= (n.263+32T=) c.1880+32T= n.58-2841T= c.644-2841T= (n.644-2841T=) c.168T= | |
14 | g.94619501C>A | CA2626330372 | SERPINA3 | c.917+33C>A (n.917+33C>A) c.263+33C>A (n.263+33C>A) c.1880+33C>A n.58-2840C>A c.644-2840C>A (n.644-2840C>A) c.169C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619501C= | CA2156074184 | SERPINA3 | c.917+33C= (n.917+33C=) c.263+33C= (n.263+33C=) c.1880+33C= n.58-2840C= c.644-2840C= (n.644-2840C=) c.169C= | |
14 | g.94619501C>T | CA7329931 | SERPINA3 | c.917+33C>T (n.917+33C>T) c.263+33C>T (n.263+33C>T) c.1880+33C>T n.58-2840C>T c.644-2840C>T (n.644-2840C>T) c.169C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619502T>C | CA966148044 | SERPINA3 | c.917+34T>C (n.917+34T>C) c.263+34T>C (n.263+34T>C) c.1880+34T>C n.58-2839T>C c.644-2839T>C (n.644-2839T>C) c.170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619502T= | CA2156074185 | SERPINA3 | c.917+34T= (n.917+34T=) c.263+34T= (n.263+34T=) c.1880+34T= n.58-2839T= c.644-2839T= (n.644-2839T=) c.170T= | |
14 | g.94619503C= | CA2156074186 | SERPINA3 | c.917+35C= (n.917+35C=) c.263+35C= (n.263+35C=) c.1880+35C= n.58-2838C= c.644-2838C= (n.644-2838C=) c.171C= | |
14 | g.94619503C>G | CA265885389 | SERPINA3 | c.917+35C>G (n.917+35C>G) c.263+35C>G (n.263+35C>G) c.1880+35C>G n.58-2838C>G c.644-2838C>G (n.644-2838C>G) c.171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619504T>G | CA2626330373 | SERPINA3 | c.917+36T>G (n.917+36T>G) c.263+36T>G (n.263+36T>G) c.1880+36T>G n.58-2837T>G c.644-2837T>G (n.644-2837T>G) c.172T>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619505C>A | CA616115372 | SERPINA3 | c.917+37C>A (n.917+37C>A) c.263+37C>A (n.263+37C>A) c.1880+37C>A n.58-2836C>A c.644-2836C>A (n.644-2836C>A) c.173C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619505C= | CA2156074187 | SERPINA3 | c.917+37C= (n.917+37C=) c.263+37C= (n.263+37C=) c.1880+37C= n.58-2836C= c.644-2836C= (n.644-2836C=) c.173C= | |
14 | g.94619505C>G | CA2156074188 | SERPINA3 | c.917+37C>G (n.917+37C>G) c.263+37C>G (n.263+37C>G) c.1880+37C>G n.58-2836C>G c.644-2836C>G (n.644-2836C>G) c.173C>G | dbSNP |
14 | g.94619506C= | CA2156074189 | SERPINA3 | c.917+38C= (n.917+38C=) c.263+38C= (n.263+38C=) c.1880+38C= n.58-2835C= c.644-2835C= (n.644-2835C=) c.174C= | |
14 | g.94619506C>T | CA710133551 | SERPINA3 | c.917+38C>T (n.917+38C>T) c.263+38C>T (n.263+38C>T) c.1880+38C>T n.58-2835C>T c.644-2835C>T (n.644-2835C>T) c.174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619507A= | CA2156074190 | SERPINA3 | c.917+39A= (n.917+39A=) c.263+39A= (n.263+39A=) c.1880+39A= n.58-2834A= c.644-2834A= (n.644-2834A=) c.175A= | |
14 | g.94619507A>T | CA710133570 | SERPINA3 | c.917+39A>T (n.917+39A>T) c.263+39A>T (n.263+39A>T) c.1880+39A>T n.58-2834A>T c.644-2834A>T (n.644-2834A>T) c.175A>T | dbSNP |
14 | g.94619508C>A | CA7329933 | SERPINA3 | c.917+40C>A (n.917+40C>A) c.263+40C>A (n.263+40C>A) c.1880+40C>A n.58-2833C>A c.644-2833C>A (n.644-2833C>A) c.176C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619508C= | CA2156074191 | SERPINA3 | c.917+40C= (n.917+40C=) c.263+40C= (n.263+40C=) c.1880+40C= n.58-2833C= c.644-2833C= (n.644-2833C=) c.176C= | |
14 | g.94619508C>G | CA2581191359 | SERPINA3 | c.917+40C>G (n.917+40C>G) c.263+40C>G (n.263+40C>G) c.1880+40C>G n.58-2833C>G c.644-2833C>G (n.644-2833C>G) c.176C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619508C>T | CA7329932 | SERPINA3 | c.917+40C>T (n.917+40C>T) c.263+40C>T (n.263+40C>T) c.1880+40C>T n.58-2833C>T c.644-2833C>T (n.644-2833C>T) c.176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619509G>A | CA7329934 | SERPINA3 | c.917+41G>A (n.917+41G>A) c.263+41G>A (n.263+41G>A) c.1880+41G>A n.58-2832G>A c.644-2832G>A (n.644-2832G>A) c.177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619509G= | CA2156074192 | SERPINA3 | c.917+41G= (n.917+41G=) c.263+41G= (n.263+41G=) c.1880+41G= n.58-2832G= c.644-2832G= (n.644-2832G=) c.177G= | |
14 | g.94619509G>T | CA2156074193 | SERPINA3 | c.917+41G>T (n.917+41G>T) c.263+41G>T (n.263+41G>T) c.1880+41G>T n.58-2832G>T c.644-2832G>T (n.644-2832G>T) c.177G>T | dbSNP |
14 | g.94619511C= | CA2156074194 | SERPINA3 | c.917+43C= (n.917+43C=) c.263+43C= (n.263+43C=) c.1880+43C= n.58-2830C= c.644-2830C= (n.644-2830C=) c.179C= | |
14 | g.94619511C>G | CA2626330374 | SERPINA3 | c.917+43C>G (n.917+43C>G) c.263+43C>G (n.263+43C>G) c.1880+43C>G n.58-2830C>G c.644-2830C>G (n.644-2830C>G) c.179C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619511C>T | CA7329935 | SERPINA3 | c.917+43C>T (n.917+43C>T) c.263+43C>T (n.263+43C>T) c.1880+43C>T n.58-2830C>T c.644-2830C>T (n.644-2830C>T) c.179C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619512A>C | CA2626330375 | SERPINA3 | c.917+44A>C (n.917+44A>C) c.263+44A>C (n.263+44A>C) c.1880+44A>C n.58-2829A>C c.644-2829A>C (n.644-2829A>C) c.180A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619512A>T | CA2569053198 | SERPINA3 | c.917+44A>T (n.917+44A>T) c.263+44A>T (n.263+44A>T) c.1880+44A>T n.58-2829A>T c.644-2829A>T (n.644-2829A>T) c.180A>T | |
14 | g.94619513A= | CA2156074195 | SERPINA3 | c.917+45A= (n.917+45A=) c.263+45A= (n.263+45A=) c.1880+45A= n.58-2828A= c.644-2828A= (n.644-2828A=) c.181A= | |
14 | g.94619513A>G | CA7329936 | SERPINA3 | c.917+45A>G (n.917+45A>G) c.263+45A>G (n.263+45A>G) c.1880+45A>G n.58-2828A>G c.644-2828A>G (n.644-2828A>G) c.181A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619514G>A | CA2626330376 | SERPINA3 | c.917+46G>A (n.917+46G>A) c.263+46G>A (n.263+46G>A) c.1880+46G>A n.58-2827G>A c.644-2827G>A (n.644-2827G>A) c.182G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619514G>C | CA2575615682 | SERPINA3 | c.917+46G>C (n.917+46G>C) c.263+46G>C (n.263+46G>C) c.1880+46G>C n.58-2827G>C c.644-2827G>C (n.644-2827G>C) c.182G>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619514G>T | CA2626330377 | SERPINA3 | c.917+46G>T (n.917+46G>T) c.263+46G>T (n.263+46G>T) c.1880+46G>T n.58-2827G>T c.644-2827G>T (n.644-2827G>T) c.182G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619515G>A | CA616115373 | SERPINA3 | c.917+47G>A (n.917+47G>A) c.263+47G>A (n.263+47G>A) c.1880+47G>A n.58-2826G>A c.644-2826G>A (n.644-2826G>A) c.183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619515G= | CA2156074196 | SERPINA3 | c.917+47G= (n.917+47G=) c.263+47G= (n.263+47G=) c.1880+47G= n.58-2826G= c.644-2826G= (n.644-2826G=) c.183G= | |
14 | g.94619515G>T | CA7329937 | SERPINA3 | c.917+47G>T (n.917+47G>T) c.263+47G>T (n.263+47G>T) c.1880+47G>T n.58-2826G>T c.644-2826G>T (n.644-2826G>T) c.183G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619517C>A | CA7329938 | SERPINA3 | c.917+49C>A (n.917+49C>A) c.263+49C>A (n.263+49C>A) c.1880+49C>A n.58-2824C>A c.644-2824C>A (n.644-2824C>A) c.185C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619517C= | CA2156074197 | SERPINA3 | c.917+49C= (n.917+49C=) c.263+49C= (n.263+49C=) c.1880+49C= n.58-2824C= c.644-2824C= (n.644-2824C=) c.185C= | |
14 | g.94619517C>T | CA710133582 | SERPINA3 | c.917+49C>T (n.917+49C>T) c.263+49C>T (n.263+49C>T) c.1880+49C>T n.58-2824C>T c.644-2824C>T (n.644-2824C>T) c.185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619518T>A | CA2156074199 | SERPINA3 | c.917+50T>A (n.917+50T>A) c.263+50T>A (n.263+50T>A) c.1880+50T>A n.58-2823T>A c.644-2823T>A (n.644-2823T>A) c.186T>A | dbSNP |
14 | g.94619518T= | CA2156074198 | SERPINA3 | c.917+50T= (n.917+50T=) c.263+50T= (n.263+50T=) c.1880+50T= n.58-2823T= c.644-2823T= (n.644-2823T=) c.186T= | |
14 | g.94619519C= | CA2156074200 | SERPINA3 | c.917+51C= (n.917+51C=) c.263+51C= (n.263+51C=) c.1880+51C= n.58-2822C= c.644-2822C= (n.644-2822C=) c.187C= | |
14 | g.94619519C>T | CA966148055 | SERPINA3 | c.917+51C>T (n.917+51C>T) c.263+51C>T (n.263+51C>T) c.1880+51C>T n.58-2822C>T c.644-2822C>T (n.644-2822C>T) c.187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619520A= | CA2156074201 | SERPINA3 | c.917+52A= (n.917+52A=) c.263+52A= (n.263+52A=) c.1880+52A= n.58-2821A= c.644-2821A= (n.644-2821A=) c.188A= | |
14 | g.94619520A>C | CA2626330379 | SERPINA3 | c.917+52A>C (n.917+52A>C) c.263+52A>C (n.263+52A>C) c.1880+52A>C n.58-2821A>C c.644-2821A>C (n.644-2821A>C) c.188A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619520A>G | CA616115374 | SERPINA3 | c.917+52A>G (n.917+52A>G) c.263+52A>G (n.263+52A>G) c.1880+52A>G n.58-2821A>G c.644-2821A>G (n.644-2821A>G) c.188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619521C>T | CA2626330380 | SERPINA3 | c.917+53C>T (n.917+53C>T) c.263+53C>T (n.263+53C>T) c.1880+53C>T n.58-2820C>T c.644-2820C>T (n.644-2820C>T) c.189C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619522C>A | CA2626330381 | SERPINA3 | c.917+54C>A (n.917+54C>A) c.263+54C>A (n.263+54C>A) c.1880+54C>A n.58-2819C>A c.644-2819C>A (n.644-2819C>A) c.190C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619522C= | CA2156074202 | SERPINA3 | c.917+54C= (n.917+54C=) c.263+54C= (n.263+54C=) c.1880+54C= n.58-2819C= c.644-2819C= (n.644-2819C=) c.190C= | |
14 | g.94619522C>T | CA710133587 | SERPINA3 | c.917+54C>T (n.917+54C>T) c.263+54C>T (n.263+54C>T) c.1880+54C>T n.58-2819C>T c.644-2819C>T (n.644-2819C>T) c.190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619524A>C | CA2626330382 | SERPINA3 | c.917+56A>C (n.917+56A>C) c.263+56A>C (n.263+56A>C) c.1880+56A>C n.58-2817A>C c.644-2817A>C (n.644-2817A>C) c.192A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619524A>G | CA2626330383 | SERPINA3 | c.917+56A>G (n.917+56A>G) c.263+56A>G (n.263+56A>G) c.1880+56A>G n.58-2817A>G c.644-2817A>G (n.644-2817A>G) c.192A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619525T>A | CA265885436 | SERPINA3 | c.917+57T>A (n.917+57T>A) c.263+57T>A (n.263+57T>A) c.1880+57T>A n.58-2816T>A c.644-2816T>A (n.644-2816T>A) c.193T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619525T>C | CA2156074204 | SERPINA3 | c.917+57T>C (n.917+57T>C) c.263+57T>C (n.263+57T>C) c.1880+57T>C n.58-2816T>C c.644-2816T>C (n.644-2816T>C) c.193T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619525T= | CA2156074203 | SERPINA3 | c.917+57T= (n.917+57T=) c.263+57T= (n.263+57T=) c.1880+57T= n.58-2816T= c.644-2816T= (n.644-2816T=) c.193T= | |
14 | g.94619528C>A | CA2575615683 | SERPINA3 | c.917+60C>A (n.917+60C>A) c.263+60C>A (n.263+60C>A) c.1880+60C>A n.58-2813C>A c.644-2813C>A (n.644-2813C>A) c.196C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619529C>A | CA2626330384 | SERPINA3 | c.917+61C>A (n.917+61C>A) c.263+61C>A (n.263+61C>A) c.1880+61C>A n.58-2812C>A c.644-2812C>A (n.644-2812C>A) c.197C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619531G>A | CA2626330385 | SERPINA3 | c.917+63G>A (n.917+63G>A) c.263+63G>A (n.263+63G>A) c.1880+63G>A n.58-2810G>A c.644-2810G>A (n.644-2810G>A) c.199G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619531G>T | CA2626330386 | SERPINA3 | c.917+63G>T (n.917+63G>T) c.263+63G>T (n.263+63G>T) c.1880+63G>T n.58-2810G>T c.644-2810G>T (n.644-2810G>T) c.199G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619532G>A | CA2626330387 | SERPINA3 | c.917+64G>A (n.917+64G>A) c.263+64G>A (n.263+64G>A) c.1880+64G>A n.58-2809G>A c.644-2809G>A (n.644-2809G>A) c.200G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619532G= | CA2156074205 | SERPINA3 | c.917+64G= (n.917+64G=) c.263+64G= (n.263+64G=) c.1880+64G= n.58-2809G= c.644-2809G= (n.644-2809G=) c.200G= | |
14 | g.94619532G>T | CA966148058 | SERPINA3 | c.917+64G>T (n.917+64G>T) c.263+64G>T (n.263+64G>T) c.1880+64G>T n.58-2809G>T c.644-2809G>T (n.644-2809G>T) c.200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619533G>A | CA710133593 | SERPINA3 | c.917+65G>A (n.917+65G>A) c.263+65G>A (n.263+65G>A) c.1880+65G>A n.58-2808G>A c.644-2808G>A (n.644-2808G>A) c.201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619533G>C | CA710133598 | SERPINA3 | c.917+65G>C (n.917+65G>C) c.263+65G>C (n.263+65G>C) c.1880+65G>C n.58-2808G>C c.644-2808G>C (n.644-2808G>C) c.201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619533G= | CA2156074206 | SERPINA3 | c.917+65G= (n.917+65G=) c.263+65G= (n.263+65G=) c.1880+65G= n.58-2808G= c.644-2808G= (n.644-2808G=) c.201G= | |
14 | g.94619534A>G | CA2626330388 | SERPINA3 | c.917+66A>G (n.917+66A>G) c.263+66A>G (n.263+66A>G) c.1880+66A>G n.58-2807A>G c.644-2807A>G (n.644-2807A>G) c.202A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619534A>T | CA2626330389 | SERPINA3 | c.917+66A>T (n.917+66A>T) c.263+66A>T (n.263+66A>T) c.1880+66A>T n.58-2807A>T c.644-2807A>T (n.644-2807A>T) c.202A>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619535C>A | CA2575615684 | SERPINA3 | c.917+67C>A (n.917+67C>A) c.263+67C>A (n.263+67C>A) c.1880+67C>A n.58-2806C>A c.644-2806C>A (n.644-2806C>A) c.203C>A | |
14 | g.94619535C>T | CA2626330390 | SERPINA3 | c.917+67C>T (n.917+67C>T) c.263+67C>T (n.263+67C>T) c.1880+67C>T n.58-2806C>T c.644-2806C>T (n.644-2806C>T) c.203C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619536A>G | CA2626330391 | SERPINA3 | c.917+68A>G (n.917+68A>G) c.263+68A>G (n.263+68A>G) c.1880+68A>G n.58-2805A>G c.644-2805A>G (n.644-2805A>G) c.204A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619537A>G | CA2626330392 | SERPINA3 | c.917+69A>G (n.917+69A>G) c.263+69A>G (n.263+69A>G) c.1880+69A>G n.58-2804A>G c.644-2804A>G (n.644-2804A>G) c.205A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94619538G>A | CA966148062 | SERPINA3 | c.917+70G>A (n.917+70G>A) c.263+70G>A (n.263+70G>A) c.1880+70G>A n.58-2803G>A c.644-2803G>A (n.644-2803G>A) c.206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619538G= | CA2156074207 | SERPINA3 | c.917+70G= (n.917+70G=) c.263+70G= (n.263+70G=) c.1880+70G= n.58-2803G= c.644-2803G= (n.644-2803G=) c.206G= | |
14 | g.94619538G>T | CA2626330393 | SERPINA3 | c.917+70G>T (n.917+70G>T) c.263+70G>T (n.263+70G>T) c.1880+70G>T n.58-2803G>T c.644-2803G>T (n.644-2803G>T) c.206G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619540G>A | CA2156074209 | SERPINA3 | c.917+72G>A (n.917+72G>A) c.263+72G>A (n.263+72G>A) c.1880+72G>A n.58-2801G>A c.644-2801G>A (n.644-2801G>A) c.208G>A | dbSNP |
14 | g.94619540G= | CA2156074208 | SERPINA3 | c.917+72G= (n.917+72G=) c.263+72G= (n.263+72G=) c.1880+72G= n.58-2801G= c.644-2801G= (n.644-2801G=) c.208G= | |
14 | g.94619540G>T | CA2626330394 | SERPINA3 | c.917+72G>T (n.917+72G>T) c.263+72G>T (n.263+72G>T) c.1880+72G>T n.58-2801G>T c.644-2801G>T (n.644-2801G>T) c.208G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619541C= | CA2156074210 | SERPINA3 | c.917+73C= (n.917+73C=) c.263+73C= (n.263+73C=) c.1880+73C= n.58-2800C= c.644-2800C= (n.644-2800C=) c.209C= | |
14 | g.94619541C>T | CA2156074211 | SERPINA3 | c.917+73C>T (n.917+73C>T) c.263+73C>T (n.263+73C>T) c.1880+73C>T n.58-2800C>T c.644-2800C>T (n.644-2800C>T) c.209C>T | dbSNP |
14 | g.94619543T>C | CA2730159377 | SERPINA3 | c.917+75T>C (n.917+75T>C) c.263+75T>C (n.263+75T>C) c.1880+75T>C n.58-2798T>C c.644-2798T>C (n.644-2798T>C) c.211T>C | dbSNP |
14 | g.94619544G>C | CA2626330395 | SERPINA3 | c.917+76G>C (n.917+76G>C) c.263+76G>C (n.263+76G>C) c.1880+76G>C n.58-2797G>C c.644-2797G>C (n.644-2797G>C) c.212G>C | gnomAD v4 |
14 | g.94619545G>A | CA2626330396 | SERPINA3 | c.917+77G>A (n.917+77G>A) c.263+77G>A (n.263+77G>A) c.1880+77G>A n.58-2796G>A c.644-2796G>A (n.644-2796G>A) c.213G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619545G>T | CA2626330397 | SERPINA3 | c.917+77G>T (n.917+77G>T) c.263+77G>T (n.263+77G>T) c.1880+77G>T n.58-2796G>T c.644-2796G>T (n.644-2796G>T) c.213G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619545_94619546delinsGT | CA2156074212 | SERPINA3 | c.917+77_917+78delinsGT (n.917+77_917+78delinsGT) c.263+77_263+78delinsGT (n.263+77_263+78delinsGT) c.1880+77_1880+78delinsGT n.58-2796_58-2795delinsGT c.644-2796_644-2795delinsGT (n.644-2796_644-2795delinsGT) c.213_214delinsGT | |
14 | g.94619546del | CA2156074213 | SERPINA3 | c.917+78del (n.917+78del) c.263+78del (n.263+78del) c.1880+78del n.58-2795del c.644-2795del (n.644-2795del) c.214del | dbSNP |
14 | g.94619547G>A | CA265885439 | SERPINA3 | c.917+79G>A (n.917+79G>A) c.263+79G>A (n.263+79G>A) c.1880+79G>A n.58-2794G>A c.644-2794G>A (n.644-2794G>A) c.215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619547G= | CA2156074214 | SERPINA3 | c.917+79G= (n.917+79G=) c.263+79G= (n.263+79G=) c.1880+79G= n.58-2794G= c.644-2794G= (n.644-2794G=) c.215G= | |
14 | g.94619547G>T | CA2626330398 | SERPINA3 | c.917+79G>T (n.917+79G>T) c.263+79G>T (n.263+79G>T) c.1880+79G>T n.58-2794G>T c.644-2794G>T (n.644-2794G>T) c.215G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94619549T>A | CA2626330399 | SERPINA3 | c.917+81T>A (n.917+81T>A) c.263+81T>A (n.263+81T>A) c.1880+81T>A n.58-2792T>A c.644-2792T>A (n.644-2792T>A) c.217T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619551G>A | CA2575615685 | SERPINA3 | c.917+83G>A (n.917+83G>A) c.263+83G>A (n.263+83G>A) c.1880+83G>A n.58-2790G>A c.644-2790G>A (n.644-2790G>A) c.219G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94619552G>A | CA2156074216 | SERPINA3 | c.917+84G>A (n.917+84G>A) c.263+84G>A (n.263+84G>A) c.1880+84G>A n.58-2789G>A c.644-2789G>A (n.644-2789G>A) c.220G>A | dbSNP |
14 | g.94619552G= | CA2156074215 | SERPINA3 | c.917+84G= (n.917+84G=) c.263+84G= (n.263+84G=) c.1880+84G= n.58-2789G= c.644-2789G= (n.644-2789G=) c.220G= |