Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94619440A>CCA390856308SERPINA3c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.1852A>C
n.58-2901A>C
c.644-2901A>C (n.644-2901A>C)
c.108A>C
14g.94619440A>GCA390856312SERPINA3c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.1852A>G
n.58-2901A>G
c.644-2901A>G (n.644-2901A>G)
c.108A>G
14g.94619440A>TCA390856309SERPINA3c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.1852A>T
n.58-2901A>T
c.644-2901A>T (n.644-2901A>T)
c.108A>T
14g.94619441A>CCA390856315SERPINA3c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.1853A>C
n.58-2900A>C
c.644-2900A>C (n.644-2900A>C)
c.109A>C
14g.94619441A>GCA390856318SERPINA3c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.1853A>G
n.58-2900A>G
c.644-2900A>G (n.644-2900A>G)
c.109A>G
14g.94619441A>TCA390856317SERPINA3c.890A>T (p.Lys297Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.1853A>T
n.58-2900A>T
c.644-2900A>T (n.644-2900A>T)
c.109A>T
14g.94619442G>ACA487625299SERPINA3c.891G>A (p.Lys297=)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.1854G>A
n.58-2899G>A
c.644-2899G>A (n.644-2899G>A)
c.110G>A
 gnomAD v4
14g.94619442G>CCA7329913SERPINA3c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.1854G>C
n.58-2899G>C
c.644-2899G>C (n.644-2899G>C)
c.110G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619442G=CA2156074152SERPINA3c.891G= (p.Lys297=)
c.237G= (p.Lys79=)
c.1854G=
n.58-2899G=
c.644-2899G= (n.644-2899G=)
c.110G=
14g.94619442G>TCA390856322SERPINA3c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.1854G>T
n.58-2899G>T
c.644-2899G>T (n.644-2899G>T)
c.110G>T
14g.94619443C>ACA7329915SERPINA3c.892C>A (p.Arg298=)
c.238C>A (p.Arg80=)
c.1855C>A
n.58-2898C>A
c.644-2898C>A (n.644-2898C>A)
c.111C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619443C=CA2156074153SERPINA3c.892C= (p.Arg298=)
c.238C= (p.Arg80=)
c.1855C=
n.58-2898C=
c.644-2898C= (n.644-2898C=)
c.111C=
14g.94619443C>GCA390856326SERPINA3c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.1855C>G
n.58-2898C>G
c.644-2898C>G (n.644-2898C>G)
c.111C>G
14g.94619443C>TCA7329914SERPINA3c.892C>T (p.Arg298Trp)
c.238C>T (p.Arg80Trp)
c.1855C>T
n.58-2898C>T
c.644-2898C>T (n.644-2898C>T)
c.111C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.94619444G>ACA7329916SERPINA3c.893G>A (p.Arg298Gln)
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.1856G>A
n.58-2897G>A
c.644-2897G>A (n.644-2897G>A)
c.112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619444G>CCA390856331SERPINA3c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.1856G>C
n.58-2897G>C
c.644-2897G>C (n.644-2897G>C)
c.112G>C
14g.94619444G=CA2156074154SERPINA3c.893G= (p.Arg298=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.1856G=
n.58-2897G=
c.644-2897G= (n.644-2897G=)
c.112G=
14g.94619444G>TCA390856329SERPINA3c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.1856G>T
n.58-2897G>T
c.644-2897G>T (n.644-2897G>T)
c.112G>T
14g.94619445G>ACA487625300SERPINA3c.894G>A (p.Arg298=)
c.240G>A (p.Arg80=)
c.1857G>A
n.58-2896G>A
c.644-2896G>A (n.644-2896G>A)
c.113G>A
14g.94619445G>CCA487625301SERPINA3c.894G>C (p.Arg298=)
c.240G>C (p.Arg80=)
c.1857G>C
n.58-2896G>C
c.644-2896G>C (n.644-2896G>C)
c.113G>C
 dbSNP
14g.94619445G=CA2156074155SERPINA3c.894G= (p.Arg298=)
c.240G= (p.Arg80=)
c.1857G=
n.58-2896G=
c.644-2896G= (n.644-2896G=)
c.113G=
14g.94619445G>TCA487625302SERPINA3c.894G>T (p.Arg298=)
c.240G>T (p.Arg80=)
c.1857G>T
n.58-2896G>T
c.644-2896G>T (n.644-2896G>T)
c.113G>T
 gnomAD v4
14g.94619446T>ACA390856333SERPINA3c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.241T>A (p.Trp81Arg)
c.1858T>A
n.58-2895T>A
c.644-2895T>A (n.644-2895T>A)
c.114T>A
 gnomAD v4
14g.94619446T>CCA390856334SERPINA3c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.241T>C (p.Trp81Arg)
c.1858T>C
n.58-2895T>C
c.644-2895T>C (n.644-2895T>C)
c.114T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619446T>GCA390856336SERPINA3c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.241T>G (p.Trp81Gly)
c.1858T>G
n.58-2895T>G
c.644-2895T>G (n.644-2895T>G)
c.114T>G
 dbSNP
14g.94619446T=CA2156074156SERPINA3c.895T= (p.Trp299=)
c.241T= (p.Trp81=)
c.1858T=
n.58-2895T=
c.644-2895T= (n.644-2895T=)
c.114T=
14g.94619447G>ACA390856337SERPINA3c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.242G>A (p.Trp81Ter)
c.1859G>A
n.58-2894G>A
c.644-2894G>A (n.644-2894G>A)
c.115G>A
 COSMIC COSMIC
14g.94619447G>CCA390856339SERPINA3c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.242G>C (p.Trp81Ser)
c.1859G>C
n.58-2894G>C
c.644-2894G>C (n.644-2894G>C)
c.115G>C
14g.94619447G>TCA390856341SERPINA3c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.242G>T (p.Trp81Leu)
c.1859G>T
n.58-2894G>T
c.644-2894G>T (n.644-2894G>T)
c.115G>T
14g.94619447_94619449delinsGGACA2156074157SERPINA3c.896_898delinsGGA (p.Trp299=)
c.242_244delinsGGA (p.Trp81=)
c.1859_1861delinsGGA
n.58-2894_58-2892delinsGGA
c.644-2894_644-2892delinsGGA (n.644-2894_644-2892delinsGGA)
c.115_117delinsGGA
14g.94619448G>ACA390856343SERPINA3c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.243G>A (p.Trp81Ter)
c.1860G>A
n.58-2893G>A
c.644-2893G>A (n.644-2893G>A)
c.116G>A
 gnomAD v4
14g.94619448G>CCA390856345SERPINA3c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.243G>C (p.Trp81Cys)
c.1860G>C
n.58-2893G>C
c.644-2893G>C (n.644-2893G>C)
c.116G>C
14g.94619448G>TCA390856347SERPINA3c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.243G>T (p.Trp81Cys)
c.1860G>T
n.58-2893G>T
c.644-2893G>T (n.644-2893G>T)
c.116G>T
14g.94619452_94619453delCA710133485SERPINA3c.901_902del (p.Asp301LeufsTer9)
c.247_248del (p.Asp83LeufsTer9)
c.1864_1865del
c.901_902del (p.Asp301LeufsTer?)
n.58-2889_58-2888del
c.644-2889_644-2888del (n.644-2889_644-2888del)
c.120_121del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619450_94619453delCA2626330358SERPINA3c.899_902del (p.Arg300ThrfsTer8)
c.245_248del (p.Arg82ThrfsTer8)
c.1862_1865del
c.899_902del (p.Arg300ThrfsTer?)
n.58-2891_58-2888del
c.644-2891_644-2888del (n.644-2891_644-2888del)
c.118_121del
 gnomAD v4
14g.94619449A>CCA487625303SERPINA3c.898A>C (p.Arg300=)
c.244A>C (p.Arg82=)
c.1861A>C
n.58-2892A>C
c.644-2892A>C (n.644-2892A>C)
c.117A>C
14g.94619449A>GCA390856349SERPINA3c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.1861A>G
n.58-2892A>G
c.644-2892A>G (n.644-2892A>G)
c.117A>G
14g.94619449A>TCA390856350SERPINA3c.898A>T (p.Arg300Ter)
c.244A>T (p.Arg82Ter)
c.1861A>T
n.58-2892A>T
c.644-2892A>T (n.644-2892A>T)
c.117A>T
14g.94619450G>ACA390856355SERPINA3c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
c.1862G>A
n.58-2891G>A
c.644-2891G>A (n.644-2891G>A)
c.118G>A
 COSMIC COSMIC
14g.94619450G>CCA390856352SERPINA3c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
c.1862G>C
n.58-2891G>C
c.644-2891G>C (n.644-2891G>C)
c.118G>C
14g.94619450G>TCA390856354SERPINA3c.899G>T (p.Arg300Ile)
c.245G>T (p.Arg82Ile)
c.1862G>T
n.58-2891G>T
c.644-2891G>T (n.644-2891G>T)
c.118G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.94619451A>CCA390856356SERPINA3c.900A>C (p.Arg300Ser)
c.246A>C (p.Arg82Ser)
c.1863A>C
n.58-2890A>C
c.644-2890A>C (n.644-2890A>C)
c.119A>C
14g.94619451A>GCA487625304SERPINA3c.900A>G (p.Arg300=)
c.246A>G (p.Arg82=)
c.1863A>G
n.58-2890A>G
c.644-2890A>G (n.644-2890A>G)
c.119A>G
14g.94619451A>TCA390856358SERPINA3c.900A>T (p.Arg300Ser)
c.246A>T (p.Arg82Ser)
c.1863A>T
n.58-2890A>T
c.644-2890A>T (n.644-2890A>T)
c.119A>T
14g.94619452G>ACA390856360SERPINA3c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.1864G>A
n.58-2889G>A
c.644-2889G>A (n.644-2889G>A)
c.120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619452G>CCA390856361SERPINA3c.901G>C (p.Asp301His)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.1864G>C
n.58-2889G>C
c.644-2889G>C (n.644-2889G>C)
c.120G>C
 gnomAD v4
14g.94619452G=CA2156074158SERPINA3c.901G= (p.Asp301=)
c.247G= (p.Asp83=)
c.1864G=
n.58-2889G=
c.644-2889G= (n.644-2889G=)
c.120G=
14g.94619452G>TCA390856363SERPINA3c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.1864G>T
n.58-2889G>T
c.644-2889G>T (n.644-2889G>T)
c.120G>T
14g.94619453A=CA2156074159SERPINA3c.902A= (p.Asp301=)
c.248A= (p.Asp83=)
c.1865A=
n.58-2888A=
c.644-2888A= (n.644-2888A=)
c.121A=
14g.94619453A>CCA390856365SERPINA3c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.1865A>C
n.58-2888A>C
c.644-2888A>C (n.644-2888A>C)
c.121A>C
14g.94619453A>GCA390856367SERPINA3c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.1865A>G
n.58-2888A>G
c.644-2888A>G (n.644-2888A>G)
c.121A>G
14g.94619453A>TCA7329917SERPINA3c.902A>T (p.Asp301Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.1865A>T
n.58-2888A>T
c.644-2888A>T (n.644-2888A>T)
c.121A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619454C>ACA390856371SERPINA3c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.1866C>A
n.58-2887C>A
c.644-2887C>A (n.644-2887C>A)
c.122C>A
14g.94619454C>GCA390856372SERPINA3c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.1866C>G
n.58-2887C>G
c.644-2887C>G (n.644-2887C>G)
c.122C>G
14g.94619454C>TCA487625305SERPINA3c.903C>T (p.Asp301=)
c.249C>T (p.Asp83=)
c.1866C>T
n.58-2887C>T
c.644-2887C>T (n.644-2887C>T)
c.122C>T
 gnomAD v4
14g.94619455T>ACA390856378SERPINA3c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.1867T>A
n.58-2886T>A
c.644-2886T>A (n.644-2886T>A)
c.123T>A
14g.94619455T>CCA390856376SERPINA3c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.1867T>C
n.58-2886T>C
c.644-2886T>C (n.644-2886T>C)
c.123T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.94619455T>GCA390856375SERPINA3c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.1867T>G
n.58-2886T>G
c.644-2886T>G (n.644-2886T>G)
c.123T>G
14g.94619455T=CA2156074160SERPINA3c.904T= (p.Ser302=)
c.250T= (p.Ser84=)
c.1867T=
n.58-2886T=
c.644-2886T= (n.644-2886T=)
c.123T=
14g.94619456C>ACA390856380SERPINA3c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.1868C>A
n.58-2885C>A
c.644-2885C>A (n.644-2885C>A)
c.124C>A
14g.94619456C>GCA390856382SERPINA3c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.1868C>G
n.58-2885C>G
c.644-2885C>G (n.644-2885C>G)
c.124C>G
14g.94619456C>TCA390856384SERPINA3c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.1868C>T
n.58-2885C>T
c.644-2885C>T (n.644-2885C>T)
c.124C>T
 gnomAD v4
14g.94619457T>ACA487625308SERPINA3c.906T>A (p.Ser302=)
c.252T>A (p.Ser84=)
c.1869T>A
n.58-2884T>A
c.644-2884T>A (n.644-2884T>A)
c.125T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.94619457T>CCA487625307SERPINA3c.906T>C (p.Ser302=)
c.252T>C (p.Ser84=)
c.1869T>C
n.58-2884T>C
c.644-2884T>C (n.644-2884T>C)
c.125T>C
14g.94619457T>GCA487625306SERPINA3c.906T>G (p.Ser302=)
c.252T>G (p.Ser84=)
c.1869T>G
n.58-2884T>G
c.644-2884T>G (n.644-2884T>G)
c.125T>G
14g.94619458C>ACA390856385SERPINA3c.907C>A (p.Leu303Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.1870C>A
n.58-2883C>A
c.644-2883C>A (n.644-2883C>A)
c.126C>A
14g.94619458C=CA2156074161SERPINA3c.907C= (p.Leu303=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.1870C=
n.58-2883C=
c.644-2883C= (n.644-2883C=)
c.126C=
14g.94619458C>GCA390856387SERPINA3c.907C>G (p.Leu303Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.1870C>G
n.58-2883C>G
c.644-2883C>G (n.644-2883C>G)
c.126C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.94619458C>TCA487625309SERPINA3c.907C>T (p.Leu303=)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.1870C>T
n.58-2883C>T
c.644-2883C>T (n.644-2883C>T)
c.126C>T
14g.94619459T>ACA390856389SERPINA3c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.1871T>A
n.58-2882T>A
c.644-2882T>A (n.644-2882T>A)
c.127T>A
14g.94619459T>CCA390856391SERPINA3c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.1871T>C
n.58-2882T>C
c.644-2882T>C (n.644-2882T>C)
c.127T>C
14g.94619459T>GCA390856393SERPINA3c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.1871T>G
n.58-2882T>G
c.644-2882T>G (n.644-2882T>G)
c.127T>G
14g.94619460G>ACA265885283SERPINA3c.909G>A (p.Leu303=)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.1872G>A
n.58-2881G>A
c.644-2881G>A (n.644-2881G>A)
c.128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619460G>CCA487625311SERPINA3c.909G>C (p.Leu303=)
c.255G>C (p.Leu85=)
c.1872G>C
n.58-2881G>C
c.644-2881G>C (n.644-2881G>C)
c.128G>C
14g.94619460G=CA2156074162SERPINA3c.909G= (p.Leu303=)
c.255G= (p.Leu85=)
c.1872G=
n.58-2881G=
c.644-2881G= (n.644-2881G=)
c.128G=
14g.94619460G>TCA487625310SERPINA3c.909G>T (p.Leu303=)
c.255G>T (p.Leu85=)
c.1872G>T
n.58-2881G>T
c.644-2881G>T (n.644-2881G>T)
c.128G>T
14g.94619461G>ACA390856395SERPINA3c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.1873G>A
n.58-2880G>A
c.644-2880G>A (n.644-2880G>A)
c.129G>A
 COSMIC COSMIC
14g.94619461G>CCA390856396SERPINA3c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.1873G>C
n.58-2880G>C
c.644-2880G>C (n.644-2880G>C)
c.129G>C
14g.94619461G=CA2156074163SERPINA3c.910G= (p.Glu304=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.1873G=
n.58-2880G=
c.644-2880G= (n.644-2880G=)
c.129G=
14g.94619461G>TCA390856398SERPINA3c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.1873G>T
n.58-2880G>T
c.644-2880G>T (n.644-2880G>T)
c.129G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.94619462A>CCA390856404SERPINA3c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.1874A>C
n.58-2879A>C
c.644-2879A>C (n.644-2879A>C)
c.130A>C
 gnomAD v4
14g.94619462A>GCA390856402SERPINA3c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.1874A>G
n.58-2879A>G
c.644-2879A>G (n.644-2879A>G)
c.130A>G
14g.94619462A>TCA390856400SERPINA3c.911A>T (p.Glu304Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.1874A>T
n.58-2879A>T
c.644-2879A>T (n.644-2879A>T)
c.130A>T
14g.94619463G>ACA487625314SERPINA3c.912G>A (p.Glu304=)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.1875G>A
n.58-2878G>A
c.644-2878G>A (n.644-2878G>A)
c.131G>A
14g.94619463G>CCA390856405SERPINA3c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.1875G>C
n.58-2878G>C
c.644-2878G>C (n.644-2878G>C)
c.131G>C
14g.94619463G>TCA390856407SERPINA3c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.1875G>T
n.58-2878G>T
c.644-2878G>T (n.644-2878G>T)
c.131G>T
14g.94619464T>ACA390856410SERPINA3c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.1876T>A
n.58-2877T>A
c.644-2877T>A (n.644-2877T>A)
c.132T>A
14g.94619464T>CCA390856413SERPINA3c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.1876T>C
n.58-2877T>C
c.644-2877T>C (n.644-2877T>C)
c.132T>C
14g.94619464T>GCA390856424SERPINA3c.913T>G (p.Phe305Val)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.1876T>G
n.58-2877T>G
c.644-2877T>G (n.644-2877T>G)
c.132T>G
14g.94619465T>ACA390856429SERPINA3c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.1877T>A
n.58-2876T>A
c.644-2876T>A (n.644-2876T>A)
c.133T>A
14g.94619465T>CCA390856432SERPINA3c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.1877T>C
n.58-2876T>C
c.644-2876T>C (n.644-2876T>C)
c.133T>C
14g.94619465T>GCA390856434SERPINA3c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.1877T>G
n.58-2876T>G
c.644-2876T>G (n.644-2876T>G)
c.133T>G
14g.94619466C>ACA390856437SERPINA3c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.1878C>A
n.58-2875C>A
c.644-2875C>A (n.644-2875C>A)
c.134C>A
14g.94619466C>GCA390856440SERPINA3c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.1878C>G
n.58-2875C>G
c.644-2875C>G (n.644-2875C>G)
c.134C>G
14g.94619466C>TCA487625315SERPINA3c.915C>T (p.Phe305=)
c.261C>T (p.Phe87=)
c.1878C>T
n.58-2875C>T
c.644-2875C>T (n.644-2875C>T)
c.134C>T
14g.94619467A>CCA487625316SERPINA3c.916A>C (p.Arg306=)
c.262A>C (p.Arg88=)
c.1879A>C
c.916A>C
n.58-2874A>C
c.644-2874A>C (n.644-2874A>C)
c.135A>C
14g.94619467A>GCA390856444SERPINA3c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.1879A>G
c.916A>G
n.58-2874A>G
c.644-2874A>G (n.644-2874A>G)
c.135A>G
14g.94619467A>TCA390856446SERPINA3c.916A>T (p.Arg306Ter)
c.262A>T (p.Arg88Ter)
c.1879A>T
c.916A>T
n.58-2874A>T
c.644-2874A>T (n.644-2874A>T)
c.135A>T
14g.94619468G>ACA390856453SERPINA3c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
c.1880G>A
c.917G>A
n.58-2873G>A
c.644-2873G>A (n.644-2873G>A)
c.136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619468G>CCA7329918SERPINA3c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.1880G>C
c.917G>C
n.58-2873G>C
c.644-2873G>C (n.644-2873G>C)
c.136G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619468G=CA2156074164SERPINA3c.917G= (p.Arg306=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.1880G=
c.917G=
n.58-2873G=
c.644-2873G= (n.644-2873G=)
c.136G=
14g.94619468G>TCA390856451SERPINA3c.917G>T (p.Arg306Ile)
c.263G>T (p.Arg88Ile)
c.1880G>T
c.917G>T
n.58-2873G>T
c.644-2873G>T (n.644-2873G>T)
c.136G>T
14g.94619469G>ACA7329920SERPINA3c.917+1G>A (n.917+1G>A)
c.263+1G>A (n.263+1G>A)
c.1880+1G>A
n.58-2872G>A
c.644-2872G>A (n.644-2872G>A)
c.137G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.94619469G>CCA265885306SERPINA3c.917+1G>C (n.917+1G>C)
c.263+1G>C (n.263+1G>C)
c.1880+1G>C
n.58-2872G>C
c.644-2872G>C (n.644-2872G>C)
c.137G>C
 dbSNP
14g.94619469G=CA2156074165SERPINA3c.917+1G= (n.917+1G=)
c.263+1G= (n.263+1G=)
c.1880+1G=
n.58-2872G=
c.644-2872G= (n.644-2872G=)
c.137G=
14g.94619469G>TCA7329919SERPINA3c.917+1G>T (n.917+1G>T)
c.263+1G>T (n.263+1G>T)
c.1880+1G>T
n.58-2872G>T
c.644-2872G>T (n.644-2872G>T)
c.137G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619470T>ACA265885308SERPINA3c.917+2T>A (n.917+2T>A)
c.263+2T>A (n.263+2T>A)
c.1880+2T>A
n.58-2871T>A
c.644-2871T>A (n.644-2871T>A)
c.138T>A
 dbSNP
14g.94619470T>CCA390856468SERPINA3c.917+2T>C (n.917+2T>C)
c.263+2T>C (n.263+2T>C)
c.1880+2T>C
n.58-2871T>C
c.644-2871T>C (n.644-2871T>C)
c.138T>C
14g.94619470T>GCA265885310SERPINA3c.917+2T>G (n.917+2T>G)
c.263+2T>G (n.263+2T>G)
c.1880+2T>G
n.58-2871T>G
c.644-2871T>G (n.644-2871T>G)
c.138T>G
 dbSNP
14g.94619470T=CA2156074166SERPINA3c.917+2T= (n.917+2T=)
c.263+2T= (n.263+2T=)
c.1880+2T=
n.58-2871T=
c.644-2871T= (n.644-2871T=)
c.138T=
14g.94619471G>ACA645581953SERPINA3c.917+3G>A (n.917+3G>A)
c.263+3G>A (n.263+3G>A)
c.1880+3G>A
n.58-2870G>A
c.644-2870G>A (n.644-2870G>A)
c.139G>A
 COSMIC COSMIC
14g.94619476T>CCA2626330359SERPINA3c.917+8T>C (n.917+8T>C)
c.263+8T>C (n.263+8T>C)
c.1880+8T>C
n.58-2865T>C
c.644-2865T>C (n.644-2865T>C)
c.144T>C
 gnomAD v4
14g.94619478C=CA2156074167SERPINA3c.917+10C= (n.917+10C=)
c.263+10C= (n.263+10C=)
c.1880+10C=
n.58-2863C=
c.644-2863C= (n.644-2863C=)
c.146C=
14g.94619478C>TCA616115366SERPINA3c.917+10C>T (n.917+10C>T)
c.263+10C>T (n.263+10C>T)
c.1880+10C>T
n.58-2863C>T
c.644-2863C>T (n.644-2863C>T)
c.146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619480T>CCA616115367SERPINA3c.917+12T>C (n.917+12T>C)
c.263+12T>C (n.263+12T>C)
c.1880+12T>C
n.58-2861T>C
c.644-2861T>C (n.644-2861T>C)
c.148T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619480T>GCA7329921SERPINA3c.917+12T>G (n.917+12T>G)
c.263+12T>G (n.263+12T>G)
c.1880+12T>G
n.58-2861T>G
c.644-2861T>G (n.644-2861T>G)
c.148T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619480T=CA2156074168SERPINA3c.917+12T= (n.917+12T=)
c.263+12T= (n.263+12T=)
c.1880+12T=
n.58-2861T=
c.644-2861T= (n.644-2861T=)
c.148T=
14g.94619481G=CA2156074169SERPINA3c.917+13G= (n.917+13G=)
c.263+13G= (n.263+13G=)
c.1880+13G=
n.58-2860G=
c.644-2860G= (n.644-2860G=)
c.149G=
14g.94619481G>TCA616115368SERPINA3c.917+13G>T (n.917+13G>T)
c.263+13G>T (n.263+13G>T)
c.1880+13G>T
n.58-2860G>T
c.644-2860G>T (n.644-2860G>T)
c.149G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619482G=CA2156074170SERPINA3c.917+14G= (n.917+14G=)
c.263+14G= (n.263+14G=)
c.1880+14G=
n.58-2859G=
c.644-2859G= (n.644-2859G=)
c.150G=
14g.94619482G>TCA616115369SERPINA3c.917+14G>T (n.917+14G>T)
c.263+14G>T (n.263+14G>T)
c.1880+14G>T
n.58-2859G>T
c.644-2859G>T (n.644-2859G>T)
c.150G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619483C=CA2156074171SERPINA3c.917+15C= (n.917+15C=)
c.263+15C= (n.263+15C=)
c.1880+15C=
n.58-2858C=
c.644-2858C= (n.644-2858C=)
c.151C=
14g.94619483C>TCA616115370SERPINA3c.917+15C>T (n.917+15C>T)
c.263+15C>T (n.263+15C>T)
c.1880+15C>T
n.58-2858C>T
c.644-2858C>T (n.644-2858C>T)
c.151C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619487delCA2626330361SERPINA3c.917+19del (n.917+19del)
c.263+19del (n.263+19del)
c.1880+19del
n.58-2854del
c.644-2854del (n.644-2854del)
c.155del
 dbSNP gnomAD v4
14g.94619484C>TCA2626330362SERPINA3c.917+16C>T (n.917+16C>T)
c.263+16C>T (n.263+16C>T)
c.1880+16C>T
n.58-2857C>T
c.644-2857C>T (n.644-2857C>T)
c.152C>T
 gnomAD v4
14g.94619485C>TCA2626330363SERPINA3c.917+17C>T (n.917+17C>T)
c.263+17C>T (n.263+17C>T)
c.1880+17C>T
n.58-2856C>T
c.644-2856C>T (n.644-2856C>T)
c.153C>T
 gnomAD v4
14g.94619486C>ACA2626330364SERPINA3c.917+18C>A (n.917+18C>A)
c.263+18C>A (n.263+18C>A)
c.1880+18C>A
n.58-2855C>A
c.644-2855C>A (n.644-2855C>A)
c.154C>A
 gnomAD v4
14g.94619486C>GCA2626330365SERPINA3c.917+18C>G (n.917+18C>G)
c.263+18C>G (n.263+18C>G)
c.1880+18C>G
n.58-2855C>G
c.644-2855C>G (n.644-2855C>G)
c.154C>G
 gnomAD v4
14g.94619487C>ACA7329922SERPINA3c.917+19C>A (n.917+19C>A)
c.263+19C>A (n.263+19C>A)
c.1880+19C>A
n.58-2854C>A
c.644-2854C>A (n.644-2854C>A)
c.155C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619487C=CA2156074172SERPINA3c.917+19C= (n.917+19C=)
c.263+19C= (n.263+19C=)
c.1880+19C=
n.58-2854C=
c.644-2854C= (n.644-2854C=)
c.155C=
14g.94619488A=CA2156074173SERPINA3c.917+20A= (n.917+20A=)
c.263+20A= (n.263+20A=)
c.1880+20A=
n.58-2853A=
c.644-2853A= (n.644-2853A=)
c.156A=
14g.94619488A>GCA265885327SERPINA3c.917+20A>G (n.917+20A>G)
c.263+20A>G (n.263+20A>G)
c.1880+20A>G
n.58-2853A>G
c.644-2853A>G (n.644-2853A>G)
c.156A>G
 dbSNP
14g.94619489A=CA2156074174SERPINA3c.917+21A= (n.917+21A=)
c.263+21A= (n.263+21A=)
c.1880+21A=
n.58-2852A=
c.644-2852A= (n.644-2852A=)
c.157A=
14g.94619489A>GCA265885331SERPINA3c.917+21A>G (n.917+21A>G)
c.263+21A>G (n.263+21A>G)
c.1880+21A>G
n.58-2852A>G
c.644-2852A>G (n.644-2852A>G)
c.157A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.94619491_94619499delCA2626330366SERPINA3c.917+23_917+31del (n.917+23_917+31del)
c.263+23_263+31del (n.263+23_263+31del)
c.1880+23_1880+31del
n.58-2850_58-2842del
c.644-2850_644-2842del (n.644-2850_644-2842del)
c.159_167del
 gnomAD v4
14g.94619491G>CCA7329923SERPINA3c.917+23G>C (n.917+23G>C)
c.263+23G>C (n.263+23G>C)
c.1880+23G>C
n.58-2850G>C
c.644-2850G>C (n.644-2850G>C)
c.159G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619491G=CA2156074175SERPINA3c.917+23G= (n.917+23G=)
c.263+23G= (n.263+23G=)
c.1880+23G=
n.58-2850G=
c.644-2850G= (n.644-2850G=)
c.159G=
14g.94619491G>TCA2156074176SERPINA3c.917+23G>T (n.917+23G>T)
c.263+23G>T (n.263+23G>T)
c.1880+23G>T
n.58-2850G>T
c.644-2850G>T (n.644-2850G>T)
c.159G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.94619492A=CA2156074178SERPINA3c.917+24A= (n.917+24A=)
c.263+24A= (n.263+24A=)
c.1880+24A=
n.58-2849A=
c.644-2849A= (n.644-2849A=)
c.160A=
14g.94619492A>GCA2626330367SERPINA3c.917+24A>G (n.917+24A>G)
c.263+24A>G (n.263+24A>G)
c.1880+24A>G
n.58-2849A>G
c.644-2849A>G (n.644-2849A>G)
c.160A>G
 gnomAD v4
14g.94619492A>TCA2626330368SERPINA3c.917+24A>T (n.917+24A>T)
c.263+24A>T (n.263+24A>T)
c.1880+24A>T
n.58-2849A>T
c.644-2849A>T (n.644-2849A>T)
c.160A>T
 gnomAD v4
14g.94619492_94619493delinsACCA2156074177SERPINA3c.917+24_917+25delinsAC (n.917+24_917+25delinsAC)
c.263+24_263+25delinsAC (n.263+24_263+25delinsAC)
c.1880+24_1880+25delinsAC
n.58-2849_58-2848delinsAC
c.644-2849_644-2848delinsAC (n.644-2849_644-2848delinsAC)
c.160_161delinsAC
14g.94619493C=CA2156074179SERPINA3c.917+25C= (n.917+25C=)
c.263+25C= (n.263+25C=)
c.1880+25C=
n.58-2848C=
c.644-2848C= (n.644-2848C=)
c.161C=
14g.94619493C>TCA7329926SERPINA3c.917+25C>T (n.917+25C>T)
c.263+25C>T (n.263+25C>T)
c.1880+25C>T
n.58-2848C>T
c.644-2848C>T (n.644-2848C>T)
c.161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619496dupCA265885365SERPINA3c.917+28dup (n.917+28dup)
c.263+28dup (n.263+28dup)
c.1880+28dup
n.58-2845dup
c.644-2845dup (n.644-2845dup)
c.164dup
 dbSNP
14g.94619496delCA7329924SERPINA3c.917+28del (n.917+28del)
c.263+28del (n.263+28del)
c.1880+28del
n.58-2845del
c.644-2845del (n.644-2845del)
c.164del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619494_94619501dupCA7329925SERPINA3c.917+26_917+33dup (n.917+26_917+33dup)
c.263+26_263+33dup (n.263+26_263+33dup)
c.1880+26_1880+33dup
n.58-2847_58-2840dup
c.644-2847_644-2840dup (n.644-2847_644-2840dup)
c.162_169dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619493_94619494insACA2802669932SERPINA3c.917+25_917+26insA (n.917+25_917+26insA)
c.263+25_263+26insA (n.263+25_263+26insA)
c.1880+25_1880+26insA
n.58-2848_58-2847insA
c.644-2848_644-2847insA (n.644-2848_644-2847insA)
c.161_162insA
14g.94619494C>ACA2626330370SERPINA3c.917+26C>A (n.917+26C>A)
c.263+26C>A (n.263+26C>A)
c.1880+26C>A
n.58-2847C>A
c.644-2847C>A (n.644-2847C>A)
c.162C>A
 gnomAD v4
14g.94619494C=CA2156074180SERPINA3c.917+26C= (n.917+26C=)
c.263+26C= (n.263+26C=)
c.1880+26C=
n.58-2847C=
c.644-2847C= (n.644-2847C=)
c.162C=
14g.94619494C>GCA7329927SERPINA3c.917+26C>G (n.917+26C>G)
c.263+26C>G (n.263+26C>G)
c.1880+26C>G
n.58-2847C>G
c.644-2847C>G (n.644-2847C>G)
c.162C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619494C>TCA2626330369SERPINA3c.917+26C>T (n.917+26C>T)
c.263+26C>T (n.263+26C>T)
c.1880+26C>T
n.58-2847C>T
c.644-2847C>T (n.644-2847C>T)
c.162C>T
 gnomAD v4
14g.94619495C>GCA2730159369SERPINA3c.917+27C>G (n.917+27C>G)
c.263+27C>G (n.263+27C>G)
c.1880+27C>G
n.58-2846C>G
c.644-2846C>G (n.644-2846C>G)
c.163C>G
 dbSNP
14g.94619496C>TCA2626330371SERPINA3c.917+28C>T (n.917+28C>T)
c.263+28C>T (n.263+28C>T)
c.1880+28C>T
n.58-2845C>T
c.644-2845C>T (n.644-2845C>T)
c.164C>T
 gnomAD v4
14g.94619497_94619498insACACA2802669933SERPINA3c.917+29_917+30insACA (n.917+29_917+30insACA)
c.263+29_263+30insACA (n.263+29_263+30insACA)
c.1880+29_1880+30insACA
n.58-2844_58-2843insACA
c.644-2844_644-2843insACA (n.644-2844_644-2843insACA)
c.165_166insACA
14g.94619497_94619498insAACACACCCAACACA2802669934SERPINA3c.917+29_917+30insAACACACCCAACA (n.917+29_917+30insAACACACCCAACA)
c.263+29_263+30insAACACACCCAACA (n.263+29_263+30insAACACACCCAACA)
c.1880+29_1880+30insAACACACCCAACA
n.58-2844_58-2843insAACACACCCAACA
c.644-2844_644-2843insAACACACCCAACA (n.644-2844_644-2843insAACACACCCAACA)
c.165_166insAACACACCCAACA
14g.94619497A=CA2156074181SERPINA3c.917+29A= (n.917+29A=)
c.263+29A= (n.263+29A=)
c.1880+29A=
n.58-2844A=
c.644-2844A= (n.644-2844A=)
c.165A=
14g.94619497A>GCA7329928SERPINA3c.917+29A>G (n.917+29A>G)
c.263+29A>G (n.263+29A>G)
c.1880+29A>G
n.58-2844A>G
c.644-2844A>G (n.644-2844A>G)
c.165A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619497A>TCA7329929SERPINA3c.917+29A>T (n.917+29A>T)
c.263+29A>T (n.263+29A>T)
c.1880+29A>T
n.58-2844A>T
c.644-2844A>T (n.644-2844A>T)
c.165A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619498C>ACA265885384SERPINA3c.917+30C>A (n.917+30C>A)
c.263+30C>A (n.263+30C>A)
c.1880+30C>A
n.58-2843C>A
c.644-2843C>A (n.644-2843C>A)
c.166C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619498C=CA2156074182SERPINA3c.917+30C= (n.917+30C=)
c.263+30C= (n.263+30C=)
c.1880+30C=
n.58-2843C=
c.644-2843C= (n.644-2843C=)
c.166C=
14g.94619498C>TCA7329930SERPINA3c.917+30C>T (n.917+30C>T)
c.263+30C>T (n.263+30C>T)
c.1880+30C>T
n.58-2843C>T
c.644-2843C>T (n.644-2843C>T)
c.166C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619499A>CCA2557213340SERPINA3c.917+31A>C (n.917+31A>C)
c.263+31A>C (n.263+31A>C)
c.1880+31A>C
n.58-2842A>C
c.644-2842A>C (n.644-2842A>C)
c.167A>C
 gnomAD v4
14g.94619500T>CCA616115371SERPINA3c.917+32T>C (n.917+32T>C)
c.263+32T>C (n.263+32T>C)
c.1880+32T>C
n.58-2841T>C
c.644-2841T>C (n.644-2841T>C)
c.168T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619500T=CA2156074183SERPINA3c.917+32T= (n.917+32T=)
c.263+32T= (n.263+32T=)
c.1880+32T=
n.58-2841T=
c.644-2841T= (n.644-2841T=)
c.168T=
14g.94619501C>ACA2626330372SERPINA3c.917+33C>A (n.917+33C>A)
c.263+33C>A (n.263+33C>A)
c.1880+33C>A
n.58-2840C>A
c.644-2840C>A (n.644-2840C>A)
c.169C>A
 gnomAD v4
14g.94619501C=CA2156074184SERPINA3c.917+33C= (n.917+33C=)
c.263+33C= (n.263+33C=)
c.1880+33C=
n.58-2840C=
c.644-2840C= (n.644-2840C=)
c.169C=
14g.94619501C>TCA7329931SERPINA3c.917+33C>T (n.917+33C>T)
c.263+33C>T (n.263+33C>T)
c.1880+33C>T
n.58-2840C>T
c.644-2840C>T (n.644-2840C>T)
c.169C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619502T>CCA966148044SERPINA3c.917+34T>C (n.917+34T>C)
c.263+34T>C (n.263+34T>C)
c.1880+34T>C
n.58-2839T>C
c.644-2839T>C (n.644-2839T>C)
c.170T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619502T=CA2156074185SERPINA3c.917+34T= (n.917+34T=)
c.263+34T= (n.263+34T=)
c.1880+34T=
n.58-2839T=
c.644-2839T= (n.644-2839T=)
c.170T=
14g.94619503C=CA2156074186SERPINA3c.917+35C= (n.917+35C=)
c.263+35C= (n.263+35C=)
c.1880+35C=
n.58-2838C=
c.644-2838C= (n.644-2838C=)
c.171C=
14g.94619503C>GCA265885389SERPINA3c.917+35C>G (n.917+35C>G)
c.263+35C>G (n.263+35C>G)
c.1880+35C>G
n.58-2838C>G
c.644-2838C>G (n.644-2838C>G)
c.171C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619504T>GCA2626330373SERPINA3c.917+36T>G (n.917+36T>G)
c.263+36T>G (n.263+36T>G)
c.1880+36T>G
n.58-2837T>G
c.644-2837T>G (n.644-2837T>G)
c.172T>G
 gnomAD v4
14g.94619505C>ACA616115372SERPINA3c.917+37C>A (n.917+37C>A)
c.263+37C>A (n.263+37C>A)
c.1880+37C>A
n.58-2836C>A
c.644-2836C>A (n.644-2836C>A)
c.173C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619505C=CA2156074187SERPINA3c.917+37C= (n.917+37C=)
c.263+37C= (n.263+37C=)
c.1880+37C=
n.58-2836C=
c.644-2836C= (n.644-2836C=)
c.173C=
14g.94619505C>GCA2156074188SERPINA3c.917+37C>G (n.917+37C>G)
c.263+37C>G (n.263+37C>G)
c.1880+37C>G
n.58-2836C>G
c.644-2836C>G (n.644-2836C>G)
c.173C>G
 dbSNP
14g.94619506C=CA2156074189SERPINA3c.917+38C= (n.917+38C=)
c.263+38C= (n.263+38C=)
c.1880+38C=
n.58-2835C=
c.644-2835C= (n.644-2835C=)
c.174C=
14g.94619506C>TCA710133551SERPINA3c.917+38C>T (n.917+38C>T)
c.263+38C>T (n.263+38C>T)
c.1880+38C>T
n.58-2835C>T
c.644-2835C>T (n.644-2835C>T)
c.174C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619507A=CA2156074190SERPINA3c.917+39A= (n.917+39A=)
c.263+39A= (n.263+39A=)
c.1880+39A=
n.58-2834A=
c.644-2834A= (n.644-2834A=)
c.175A=
14g.94619507A>TCA710133570SERPINA3c.917+39A>T (n.917+39A>T)
c.263+39A>T (n.263+39A>T)
c.1880+39A>T
n.58-2834A>T
c.644-2834A>T (n.644-2834A>T)
c.175A>T
 dbSNP
14g.94619508C>ACA7329933SERPINA3c.917+40C>A (n.917+40C>A)
c.263+40C>A (n.263+40C>A)
c.1880+40C>A
n.58-2833C>A
c.644-2833C>A (n.644-2833C>A)
c.176C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619508C=CA2156074191SERPINA3c.917+40C= (n.917+40C=)
c.263+40C= (n.263+40C=)
c.1880+40C=
n.58-2833C=
c.644-2833C= (n.644-2833C=)
c.176C=
14g.94619508C>GCA2581191359SERPINA3c.917+40C>G (n.917+40C>G)
c.263+40C>G (n.263+40C>G)
c.1880+40C>G
n.58-2833C>G
c.644-2833C>G (n.644-2833C>G)
c.176C>G
 gnomAD v4
14g.94619508C>TCA7329932SERPINA3c.917+40C>T (n.917+40C>T)
c.263+40C>T (n.263+40C>T)
c.1880+40C>T
n.58-2833C>T
c.644-2833C>T (n.644-2833C>T)
c.176C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619509G>ACA7329934SERPINA3c.917+41G>A (n.917+41G>A)
c.263+41G>A (n.263+41G>A)
c.1880+41G>A
n.58-2832G>A
c.644-2832G>A (n.644-2832G>A)
c.177G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619509G=CA2156074192SERPINA3c.917+41G= (n.917+41G=)
c.263+41G= (n.263+41G=)
c.1880+41G=
n.58-2832G=
c.644-2832G= (n.644-2832G=)
c.177G=
14g.94619509G>TCA2156074193SERPINA3c.917+41G>T (n.917+41G>T)
c.263+41G>T (n.263+41G>T)
c.1880+41G>T
n.58-2832G>T
c.644-2832G>T (n.644-2832G>T)
c.177G>T
 dbSNP
14g.94619511C=CA2156074194SERPINA3c.917+43C= (n.917+43C=)
c.263+43C= (n.263+43C=)
c.1880+43C=
n.58-2830C=
c.644-2830C= (n.644-2830C=)
c.179C=
14g.94619511C>GCA2626330374SERPINA3c.917+43C>G (n.917+43C>G)
c.263+43C>G (n.263+43C>G)
c.1880+43C>G
n.58-2830C>G
c.644-2830C>G (n.644-2830C>G)
c.179C>G
 gnomAD v4
14g.94619511C>TCA7329935SERPINA3c.917+43C>T (n.917+43C>T)
c.263+43C>T (n.263+43C>T)
c.1880+43C>T
n.58-2830C>T
c.644-2830C>T (n.644-2830C>T)
c.179C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619512A>CCA2626330375SERPINA3c.917+44A>C (n.917+44A>C)
c.263+44A>C (n.263+44A>C)
c.1880+44A>C
n.58-2829A>C
c.644-2829A>C (n.644-2829A>C)
c.180A>C
 gnomAD v4
14g.94619512A>TCA2569053198SERPINA3c.917+44A>T (n.917+44A>T)
c.263+44A>T (n.263+44A>T)
c.1880+44A>T
n.58-2829A>T
c.644-2829A>T (n.644-2829A>T)
c.180A>T
14g.94619513A=CA2156074195SERPINA3c.917+45A= (n.917+45A=)
c.263+45A= (n.263+45A=)
c.1880+45A=
n.58-2828A=
c.644-2828A= (n.644-2828A=)
c.181A=
14g.94619513A>GCA7329936SERPINA3c.917+45A>G (n.917+45A>G)
c.263+45A>G (n.263+45A>G)
c.1880+45A>G
n.58-2828A>G
c.644-2828A>G (n.644-2828A>G)
c.181A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619514G>ACA2626330376SERPINA3c.917+46G>A (n.917+46G>A)
c.263+46G>A (n.263+46G>A)
c.1880+46G>A
n.58-2827G>A
c.644-2827G>A (n.644-2827G>A)
c.182G>A
 gnomAD v4
14g.94619514G>CCA2575615682SERPINA3c.917+46G>C (n.917+46G>C)
c.263+46G>C (n.263+46G>C)
c.1880+46G>C
n.58-2827G>C
c.644-2827G>C (n.644-2827G>C)
c.182G>C
 gnomAD v4
14g.94619514G>TCA2626330377SERPINA3c.917+46G>T (n.917+46G>T)
c.263+46G>T (n.263+46G>T)
c.1880+46G>T
n.58-2827G>T
c.644-2827G>T (n.644-2827G>T)
c.182G>T
 gnomAD v4
14g.94619515G>ACA616115373SERPINA3c.917+47G>A (n.917+47G>A)
c.263+47G>A (n.263+47G>A)
c.1880+47G>A
n.58-2826G>A
c.644-2826G>A (n.644-2826G>A)
c.183G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619515G=CA2156074196SERPINA3c.917+47G= (n.917+47G=)
c.263+47G= (n.263+47G=)
c.1880+47G=
n.58-2826G=
c.644-2826G= (n.644-2826G=)
c.183G=
14g.94619515G>TCA7329937SERPINA3c.917+47G>T (n.917+47G>T)
c.263+47G>T (n.263+47G>T)
c.1880+47G>T
n.58-2826G>T
c.644-2826G>T (n.644-2826G>T)
c.183G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619517C>ACA7329938SERPINA3c.917+49C>A (n.917+49C>A)
c.263+49C>A (n.263+49C>A)
c.1880+49C>A
n.58-2824C>A
c.644-2824C>A (n.644-2824C>A)
c.185C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619517C=CA2156074197SERPINA3c.917+49C= (n.917+49C=)
c.263+49C= (n.263+49C=)
c.1880+49C=
n.58-2824C=
c.644-2824C= (n.644-2824C=)
c.185C=
14g.94619517C>TCA710133582SERPINA3c.917+49C>T (n.917+49C>T)
c.263+49C>T (n.263+49C>T)
c.1880+49C>T
n.58-2824C>T
c.644-2824C>T (n.644-2824C>T)
c.185C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619518T>ACA2156074199SERPINA3c.917+50T>A (n.917+50T>A)
c.263+50T>A (n.263+50T>A)
c.1880+50T>A
n.58-2823T>A
c.644-2823T>A (n.644-2823T>A)
c.186T>A
 dbSNP
14g.94619518T=CA2156074198SERPINA3c.917+50T= (n.917+50T=)
c.263+50T= (n.263+50T=)
c.1880+50T=
n.58-2823T=
c.644-2823T= (n.644-2823T=)
c.186T=
14g.94619519C=CA2156074200SERPINA3c.917+51C= (n.917+51C=)
c.263+51C= (n.263+51C=)
c.1880+51C=
n.58-2822C=
c.644-2822C= (n.644-2822C=)
c.187C=
14g.94619519C>TCA966148055SERPINA3c.917+51C>T (n.917+51C>T)
c.263+51C>T (n.263+51C>T)
c.1880+51C>T
n.58-2822C>T
c.644-2822C>T (n.644-2822C>T)
c.187C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619520A=CA2156074201SERPINA3c.917+52A= (n.917+52A=)
c.263+52A= (n.263+52A=)
c.1880+52A=
n.58-2821A=
c.644-2821A= (n.644-2821A=)
c.188A=
14g.94619520A>CCA2626330379SERPINA3c.917+52A>C (n.917+52A>C)
c.263+52A>C (n.263+52A>C)
c.1880+52A>C
n.58-2821A>C
c.644-2821A>C (n.644-2821A>C)
c.188A>C
 gnomAD v4
14g.94619520A>GCA616115374SERPINA3c.917+52A>G (n.917+52A>G)
c.263+52A>G (n.263+52A>G)
c.1880+52A>G
n.58-2821A>G
c.644-2821A>G (n.644-2821A>G)
c.188A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94619521C>TCA2626330380SERPINA3c.917+53C>T (n.917+53C>T)
c.263+53C>T (n.263+53C>T)
c.1880+53C>T
n.58-2820C>T
c.644-2820C>T (n.644-2820C>T)
c.189C>T
 gnomAD v4
14g.94619522C>ACA2626330381SERPINA3c.917+54C>A (n.917+54C>A)
c.263+54C>A (n.263+54C>A)
c.1880+54C>A
n.58-2819C>A
c.644-2819C>A (n.644-2819C>A)
c.190C>A
 gnomAD v4
14g.94619522C=CA2156074202SERPINA3c.917+54C= (n.917+54C=)
c.263+54C= (n.263+54C=)
c.1880+54C=
n.58-2819C=
c.644-2819C= (n.644-2819C=)
c.190C=
14g.94619522C>TCA710133587SERPINA3c.917+54C>T (n.917+54C>T)
c.263+54C>T (n.263+54C>T)
c.1880+54C>T
n.58-2819C>T
c.644-2819C>T (n.644-2819C>T)
c.190C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619524A>CCA2626330382SERPINA3c.917+56A>C (n.917+56A>C)
c.263+56A>C (n.263+56A>C)
c.1880+56A>C
n.58-2817A>C
c.644-2817A>C (n.644-2817A>C)
c.192A>C
 gnomAD v4
14g.94619524A>GCA2626330383SERPINA3c.917+56A>G (n.917+56A>G)
c.263+56A>G (n.263+56A>G)
c.1880+56A>G
n.58-2817A>G
c.644-2817A>G (n.644-2817A>G)
c.192A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.94619525T>ACA265885436SERPINA3c.917+57T>A (n.917+57T>A)
c.263+57T>A (n.263+57T>A)
c.1880+57T>A
n.58-2816T>A
c.644-2816T>A (n.644-2816T>A)
c.193T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.94619525T>CCA2156074204SERPINA3c.917+57T>C (n.917+57T>C)
c.263+57T>C (n.263+57T>C)
c.1880+57T>C
n.58-2816T>C
c.644-2816T>C (n.644-2816T>C)
c.193T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.94619525T=CA2156074203SERPINA3c.917+57T= (n.917+57T=)
c.263+57T= (n.263+57T=)
c.1880+57T=
n.58-2816T=
c.644-2816T= (n.644-2816T=)
c.193T=
14g.94619528C>ACA2575615683SERPINA3c.917+60C>A (n.917+60C>A)
c.263+60C>A (n.263+60C>A)
c.1880+60C>A
n.58-2813C>A
c.644-2813C>A (n.644-2813C>A)
c.196C>A
 gnomAD v4
14g.94619529C>ACA2626330384SERPINA3c.917+61C>A (n.917+61C>A)
c.263+61C>A (n.263+61C>A)
c.1880+61C>A
n.58-2812C>A
c.644-2812C>A (n.644-2812C>A)
c.197C>A
 gnomAD v4
14g.94619531G>ACA2626330385SERPINA3c.917+63G>A (n.917+63G>A)
c.263+63G>A (n.263+63G>A)
c.1880+63G>A
n.58-2810G>A
c.644-2810G>A (n.644-2810G>A)
c.199G>A
 gnomAD v4
14g.94619531G>TCA2626330386SERPINA3c.917+63G>T (n.917+63G>T)
c.263+63G>T (n.263+63G>T)
c.1880+63G>T
n.58-2810G>T
c.644-2810G>T (n.644-2810G>T)
c.199G>T
 gnomAD v4
14g.94619532G>ACA2626330387SERPINA3c.917+64G>A (n.917+64G>A)
c.263+64G>A (n.263+64G>A)
c.1880+64G>A
n.58-2809G>A
c.644-2809G>A (n.644-2809G>A)
c.200G>A
 gnomAD v4
14g.94619532G=CA2156074205SERPINA3c.917+64G= (n.917+64G=)
c.263+64G= (n.263+64G=)
c.1880+64G=
n.58-2809G=
c.644-2809G= (n.644-2809G=)
c.200G=
14g.94619532G>TCA966148058SERPINA3c.917+64G>T (n.917+64G>T)
c.263+64G>T (n.263+64G>T)
c.1880+64G>T
n.58-2809G>T
c.644-2809G>T (n.644-2809G>T)
c.200G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619533G>ACA710133593SERPINA3c.917+65G>A (n.917+65G>A)
c.263+65G>A (n.263+65G>A)
c.1880+65G>A
n.58-2808G>A
c.644-2808G>A (n.644-2808G>A)
c.201G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619533G>CCA710133598SERPINA3c.917+65G>C (n.917+65G>C)
c.263+65G>C (n.263+65G>C)
c.1880+65G>C
n.58-2808G>C
c.644-2808G>C (n.644-2808G>C)
c.201G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619533G=CA2156074206SERPINA3c.917+65G= (n.917+65G=)
c.263+65G= (n.263+65G=)
c.1880+65G=
n.58-2808G=
c.644-2808G= (n.644-2808G=)
c.201G=
14g.94619534A>GCA2626330388SERPINA3c.917+66A>G (n.917+66A>G)
c.263+66A>G (n.263+66A>G)
c.1880+66A>G
n.58-2807A>G
c.644-2807A>G (n.644-2807A>G)
c.202A>G
 gnomAD v4
14g.94619534A>TCA2626330389SERPINA3c.917+66A>T (n.917+66A>T)
c.263+66A>T (n.263+66A>T)
c.1880+66A>T
n.58-2807A>T
c.644-2807A>T (n.644-2807A>T)
c.202A>T
 gnomAD v4
14g.94619535C>ACA2575615684SERPINA3c.917+67C>A (n.917+67C>A)
c.263+67C>A (n.263+67C>A)
c.1880+67C>A
n.58-2806C>A
c.644-2806C>A (n.644-2806C>A)
c.203C>A
14g.94619535C>TCA2626330390SERPINA3c.917+67C>T (n.917+67C>T)
c.263+67C>T (n.263+67C>T)
c.1880+67C>T
n.58-2806C>T
c.644-2806C>T (n.644-2806C>T)
c.203C>T
 gnomAD v4
14g.94619536A>GCA2626330391SERPINA3c.917+68A>G (n.917+68A>G)
c.263+68A>G (n.263+68A>G)
c.1880+68A>G
n.58-2805A>G
c.644-2805A>G (n.644-2805A>G)
c.204A>G
 gnomAD v4
14g.94619537A>GCA2626330392SERPINA3c.917+69A>G (n.917+69A>G)
c.263+69A>G (n.263+69A>G)
c.1880+69A>G
n.58-2804A>G
c.644-2804A>G (n.644-2804A>G)
c.205A>G
 gnomAD v4
14g.94619538G>ACA966148062SERPINA3c.917+70G>A (n.917+70G>A)
c.263+70G>A (n.263+70G>A)
c.1880+70G>A
n.58-2803G>A
c.644-2803G>A (n.644-2803G>A)
c.206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94619538G=CA2156074207SERPINA3c.917+70G= (n.917+70G=)
c.263+70G= (n.263+70G=)
c.1880+70G=
n.58-2803G=
c.644-2803G= (n.644-2803G=)
c.206G=
14g.94619538G>TCA2626330393SERPINA3c.917+70G>T (n.917+70G>T)
c.263+70G>T (n.263+70G>T)
c.1880+70G>T
n.58-2803G>T
c.644-2803G>T (n.644-2803G>T)
c.206G>T
 gnomAD v4
14g.94619540G>ACA2156074209SERPINA3c.917+72G>A (n.917+72G>A)
c.263+72G>A (n.263+72G>A)
c.1880+72G>A
n.58-2801G>A
c.644-2801G>A (n.644-2801G>A)
c.208G>A
 dbSNP
14g.94619540G=CA2156074208SERPINA3c.917+72G= (n.917+72G=)
c.263+72G= (n.263+72G=)
c.1880+72G=
n.58-2801G=
c.644-2801G= (n.644-2801G=)
c.208G=
14g.94619540G>TCA2626330394SERPINA3c.917+72G>T (n.917+72G>T)
c.263+72G>T (n.263+72G>T)
c.1880+72G>T
n.58-2801G>T
c.644-2801G>T (n.644-2801G>T)
c.208G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched