Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94619108T>C | CA2575615669 | SERPINA3 | c.644-87T>C (n.644-87T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.1607-87T>C n.58-3233T>C c.644-3233T>C (n.644-3233T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619109C>A | CA2626332463 | SERPINA3 | c.644-86C>A (n.644-86C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.1607-86C>A n.58-3232C>A c.644-3232C>A (n.644-3232C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619110T>A | CA265884537 | SERPINA3 | c.644-85T>A (n.644-85T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) c.1607-85T>A n.58-3231T>A c.644-3231T>A (n.644-3231T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619110T>C | CA710132869 | SERPINA3 | c.644-85T>C (n.644-85T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.1607-85T>C n.58-3231T>C c.644-3231T>C (n.644-3231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619110T= | CA2156073985 | SERPINA3 | c.644-85T= (n.644-85T=) c.-96T= (n.-96T=) c.1607-85T= n.58-3231T= c.644-3231T= (n.644-3231T=) | |
14 | g.94619112G>T | CA2575615670 | SERPINA3 | c.644-83G>T (n.644-83G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.1607-83G>T n.58-3229G>T c.644-3229G>T (n.644-3229G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619113G>A | CA966147722 | SERPINA3 | c.644-82G>A (n.644-82G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.1607-82G>A n.58-3228G>A c.644-3228G>A (n.644-3228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619113G= | CA2156073986 | SERPINA3 | c.644-82G= (n.644-82G=) c.-93G= (n.-93G=) c.1607-82G= n.58-3228G= c.644-3228G= (n.644-3228G=) | |
14 | g.94619113G>T | CA2626332464 | SERPINA3 | c.644-82G>T (n.644-82G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.1607-82G>T n.58-3228G>T c.644-3228G>T (n.644-3228G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619114C>A | CA2626332465 | SERPINA3 | c.644-81C>A (n.644-81C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.1607-81C>A n.58-3227C>A c.644-3227C>A (n.644-3227C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619114C>T | CA2626332466 | SERPINA3 | c.644-81C>T (n.644-81C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.1607-81C>T n.58-3227C>T c.644-3227C>T (n.644-3227C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619115del | CA2730159351 | SERPINA3 | c.644-80del (n.644-80del) c.-91del (n.-91del) c.1607-80del n.58-3226del c.644-3226del (n.644-3226del) | dbSNP |
14 | g.94619115A>C | CA2626332467 | SERPINA3 | c.644-80A>C (n.644-80A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.1607-80A>C n.58-3226A>C c.644-3226A>C (n.644-3226A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619116C>A | CA2626332468 | SERPINA3 | c.644-79C>A (n.644-79C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.1607-79C>A n.58-3225C>A c.644-3225C>A (n.644-3225C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619119C>A | CA655787497 | SERPINA3 | c.644-76C>A (n.644-76C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.1607-76C>A n.58-3222C>A c.644-3222C>A (n.644-3222C>A) | COSMIC COSMIC |
14 | g.94619120C>A | CA2626332469 | SERPINA3 | c.644-75C>A (n.644-75C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.1607-75C>A n.58-3221C>A c.644-3221C>A (n.644-3221C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619121A= | CA2156073987 | SERPINA3 | c.644-74A= (n.644-74A=) c.-85A= (n.-85A=) c.1607-74A= n.58-3220A= c.644-3220A= (n.644-3220A=) | |
14 | g.94619121A>C | CA2839218299 | SERPINA3 | c.644-74A>C (n.644-74A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.1607-74A>C n.58-3220A>C c.644-3220A>C (n.644-3220A>C) | |
14 | g.94619121A>G | CA710132870 | SERPINA3 | c.644-74A>G (n.644-74A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) c.1607-74A>G n.58-3220A>G c.644-3220A>G (n.644-3220A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619121A>T | CA2626332470 | SERPINA3 | c.644-74A>T (n.644-74A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) c.1607-74A>T n.58-3220A>T c.644-3220A>T (n.644-3220A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619122C>A | CA2626332471 | SERPINA3 | c.644-73C>A (n.644-73C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.1607-73C>A n.58-3219C>A c.644-3219C>A (n.644-3219C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619122C= | CA2156073988 | SERPINA3 | c.644-73C= (n.644-73C=) c.-84C= (n.-84C=) c.1607-73C= n.58-3219C= c.644-3219C= (n.644-3219C=) | |
14 | g.94619122C>T | CA265884543 | SERPINA3 | c.644-73C>T (n.644-73C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.1607-73C>T n.58-3219C>T c.644-3219C>T (n.644-3219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619123T>C | CA2156073990 | SERPINA3 | c.644-72T>C (n.644-72T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.1607-72T>C n.58-3218T>C c.644-3218T>C (n.644-3218T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619123T= | CA2156073989 | SERPINA3 | c.644-72T= (n.644-72T=) c.-83T= (n.-83T=) c.1607-72T= n.58-3218T= c.644-3218T= (n.644-3218T=) | |
14 | g.94619124G>A | CA2575615671 | SERPINA3 | c.644-71G>A (n.644-71G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.1607-71G>A n.58-3217G>A c.644-3217G>A (n.644-3217G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619125C>A | CA2575615672 | SERPINA3 | c.644-70C>A (n.644-70C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.1607-70C>A n.58-3216C>A c.644-3216C>A (n.644-3216C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619125C>G | CA2554357355 | SERPINA3 | c.644-70C>G (n.644-70C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.1607-70C>G n.58-3216C>G c.644-3216C>G (n.644-3216C>G) | |
14 | g.94619126T>G | CA2575615673 | SERPINA3 | c.644-69T>G (n.644-69T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.1607-69T>G n.58-3215T>G c.644-3215T>G (n.644-3215T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619127G>A | CA2626332472 | SERPINA3 | c.644-68G>A (n.644-68G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.1607-68G>A n.58-3214G>A c.644-3214G>A (n.644-3214G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619128C>A | CA2581192183 | SERPINA3 | c.644-67C>A (n.644-67C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.1607-67C>A n.58-3213C>A c.644-3213C>A (n.644-3213C>A) | |
14 | g.94619128C= | CA2156073991 | SERPINA3 | c.644-67C= (n.644-67C=) c.-78C= (n.-78C=) c.1607-67C= n.58-3213C= c.644-3213C= (n.644-3213C=) | |
14 | g.94619128C>G | CA13947836 | SERPINA3 | c.644-67C>G (n.644-67C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.1607-67C>G n.58-3213C>G c.644-3213C>G (n.644-3213C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619128C>T | CA710132875 | SERPINA3 | c.644-67C>T (n.644-67C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.1607-67C>T n.58-3213C>T c.644-3213C>T (n.644-3213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619129G>A | CA265884561 | SERPINA3 | c.644-66G>A (n.644-66G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.1607-66G>A n.58-3212G>A c.644-3212G>A (n.644-3212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619129G= | CA2156073992 | SERPINA3 | c.644-66G= (n.644-66G=) c.-77G= (n.-77G=) c.1607-66G= n.58-3212G= c.644-3212G= (n.644-3212G=) | |
14 | g.94619130G>T | CA2842249455 | SERPINA3 | c.644-65G>T (n.644-65G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.1607-65G>T n.58-3211G>T c.644-3211G>T (n.644-3211G>T) | |
14 | g.94619132A= | CA2156073993 | SERPINA3 | c.644-63A= (n.644-63A=) c.-74A= (n.-74A=) c.1607-63A= n.58-3209A= c.644-3209A= (n.644-3209A=) | |
14 | g.94619132A>G | CA2626332474 | SERPINA3 | c.644-63A>G (n.644-63A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.1607-63A>G n.58-3209A>G c.644-3209A>G (n.644-3209A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619132A>T | CA2156073994 | SERPINA3 | c.644-63A>T (n.644-63A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) c.1607-63A>T n.58-3209A>T c.644-3209A>T (n.644-3209A>T) | dbSNP |
14 | g.94619139_94619148dup | CA2626332473 | SERPINA3 | c.644-56_644-47dup (n.644-56_644-47dup) c.-67_-58dup (n.-67_-58dup) c.1607-56_1607-47dup n.58-3202_58-3193dup c.644-3202_644-3193dup (n.644-3202_644-3193dup) | gnomAD v4 |
14 | g.94619133G>T | CA2626332475 | SERPINA3 | c.644-62G>T (n.644-62G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.1607-62G>T n.58-3208G>T c.644-3208G>T (n.644-3208G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619134C>A | CA2626332476 | SERPINA3 | c.644-61C>A (n.644-61C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.1607-61C>A n.58-3207C>A c.644-3207C>A (n.644-3207C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619134C>T | CA2626332477 | SERPINA3 | c.644-61C>T (n.644-61C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.1607-61C>T n.58-3207C>T c.644-3207C>T (n.644-3207C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619135A>G | CA2626332478 | SERPINA3 | c.644-60A>G (n.644-60A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.1607-60A>G n.58-3206A>G c.644-3206A>G (n.644-3206A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619136G>A | CA2575615674 | SERPINA3 | c.644-59G>A (n.644-59G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.1607-59G>A n.58-3205G>A c.644-3205G>A (n.644-3205G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619136G>T | CA2566706031 | SERPINA3 | c.644-59G>T (n.644-59G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.1607-59G>T n.58-3205G>T c.644-3205G>T (n.644-3205G>T) | |
14 | g.94619138del | CA2626332479 | SERPINA3 | c.644-57del (n.644-57del) c.-68del (n.-68del) c.1607-57del n.58-3203del c.644-3203del (n.644-3203del) | gnomAD v4 |
14 | g.94619137G>A | CA2626332480 | SERPINA3 | c.644-58G>A (n.644-58G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.1607-58G>A n.58-3204G>A c.644-3204G>A (n.644-3204G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619137G>C | CA2626332481 | SERPINA3 | c.644-58G>C (n.644-58G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.1607-58G>C n.58-3204G>C c.644-3204G>C (n.644-3204G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619137G>T | CA2626332482 | SERPINA3 | c.644-58G>T (n.644-58G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.1607-58G>T n.58-3204G>T c.644-3204G>T (n.644-3204G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619138G>A | CA2626332483 | SERPINA3 | c.644-57G>A (n.644-57G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.1607-57G>A n.58-3203G>A c.644-3203G>A (n.644-3203G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619138G= | CA2156073995 | SERPINA3 | c.644-57G= (n.644-57G=) c.-68G= (n.-68G=) c.1607-57G= n.58-3203G= c.644-3203G= (n.644-3203G=) | |
14 | g.94619138G>T | CA615837687 | SERPINA3 | c.644-57G>T (n.644-57G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.1607-57G>T n.58-3203G>T c.644-3203G>T (n.644-3203G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619139T>G | CA2156073997 | SERPINA3 | c.644-56T>G (n.644-56T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) c.1607-56T>G n.58-3202T>G c.644-3202T>G (n.644-3202T>G) | dbSNP |
14 | g.94619139T= | CA2156073996 | SERPINA3 | c.644-56T= (n.644-56T=) c.-67T= (n.-67T=) c.1607-56T= n.58-3202T= c.644-3202T= (n.644-3202T=) | |
14 | g.94619140C>A | CA2156073999 | SERPINA3 | c.644-55C>A (n.644-55C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.1607-55C>A n.58-3201C>A c.644-3201C>A (n.644-3201C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619140C= | CA2156073998 | SERPINA3 | c.644-55C= (n.644-55C=) c.-66C= (n.-66C=) c.1607-55C= n.58-3201C= c.644-3201C= (n.644-3201C=) | |
14 | g.94619140C>G | CA710132878 | SERPINA3 | c.644-55C>G (n.644-55C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.1607-55C>G n.58-3201C>G c.644-3201C>G (n.644-3201C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619140C>T | CA265884568 | SERPINA3 | c.644-55C>T (n.644-55C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.1607-55C>T n.58-3201C>T c.644-3201C>T (n.644-3201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619141G>A | CA265884582 | SERPINA3 | c.644-54G>A (n.644-54G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.1607-54G>A n.58-3200G>A c.644-3200G>A (n.644-3200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619141G>C | CA966147733 | SERPINA3 | c.644-54G>C (n.644-54G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.1607-54G>C n.58-3200G>C c.644-3200G>C (n.644-3200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619141G= | CA2156074000 | SERPINA3 | c.644-54G= (n.644-54G=) c.-65G= (n.-65G=) c.1607-54G= n.58-3200G= c.644-3200G= (n.644-3200G=) | |
14 | g.94619141G>T | CA2626332485 | SERPINA3 | c.644-54G>T (n.644-54G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.1607-54G>T n.58-3200G>T c.644-3200G>T (n.644-3200G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619142_94619143del | CA2626332484 | SERPINA3 | c.644-53_644-52del (n.644-53_644-52del) c.-64_-63del (n.-64_-63del) c.1607-53_1607-52del n.58-3199_58-3198del c.644-3199_644-3198del (n.644-3199_644-3198del) | gnomAD v4 |
14 | g.94619142A>C | CA2730159352 | SERPINA3 | c.644-53A>C (n.644-53A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.1607-53A>C n.58-3199A>C c.644-3199A>C (n.644-3199A>C) | dbSNP |
14 | g.94619143G>A | CA2730159355 | SERPINA3 | c.644-52G>A (n.644-52G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.1607-52G>A n.58-3198G>A c.644-3198G>A (n.644-3198G>A) | dbSNP |
14 | g.94619143G>T | CA2802669926 | SERPINA3 | c.644-52G>T (n.644-52G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.1607-52G>T n.58-3198G>T c.644-3198G>T (n.644-3198G>T) | |
14 | g.94619144del | CA2626332486 | SERPINA3 | c.644-51del (n.644-51del) c.-62del (n.-62del) c.1607-51del n.58-3197del c.644-3197del (n.644-3197del) | gnomAD v4 |
14 | g.94619144C>A | CA2626332487 | SERPINA3 | c.644-51C>A (n.644-51C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.1607-51C>A n.58-3197C>A c.644-3197C>A (n.644-3197C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619145A= | CA2156074001 | SERPINA3 | c.644-50A= (n.644-50A=) c.-61A= (n.-61A=) c.1607-50A= n.58-3196A= c.644-3196A= (n.644-3196A=) | |
14 | g.94619145A>G | CA265884590 | SERPINA3 | c.644-50A>G (n.644-50A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.1607-50A>G n.58-3196A>G c.644-3196A>G (n.644-3196A>G) | dbSNP |
14 | g.94619146G>A | CA2626332489 | SERPINA3 | c.644-49G>A (n.644-49G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.1607-49G>A n.58-3195G>A c.644-3195G>A (n.644-3195G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619146G>T | CA2839218297 | SERPINA3 | c.644-49G>T (n.644-49G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.1607-49G>T n.58-3195G>T c.644-3195G>T (n.644-3195G>T) | |
14 | g.94619148del | CA2626332488 | SERPINA3 | c.644-47del (n.644-47del) c.-58del (n.-58del) c.1607-47del n.58-3193del c.644-3193del (n.644-3193del) | gnomAD v4 |
14 | g.94619148G>A | CA7329838 | SERPINA3 | c.644-47G>A (n.644-47G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.1607-47G>A n.58-3193G>A c.644-3193G>A (n.644-3193G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619148G>C | CA7329839 | SERPINA3 | c.644-47G>C (n.644-47G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.1607-47G>C n.58-3193G>C c.644-3193G>C (n.644-3193G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619148G= | CA2156074002 | SERPINA3 | c.644-47G= (n.644-47G=) c.-58G= (n.-58G=) c.1607-47G= n.58-3193G= c.644-3193G= (n.644-3193G=) | |
14 | g.94619149_94619150del | CA2802669927 | SERPINA3 | c.644-46_644-45del (n.644-46_644-45del) c.-57_-56del (n.-57_-56del) c.1607-46_1607-45del n.58-3192_58-3191del c.644-3192_644-3191del (n.644-3192_644-3191del) | |
14 | g.94619149C>A | CA265884609 | SERPINA3 | c.644-46C>A (n.644-46C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.1607-46C>A n.58-3192C>A c.644-3192C>A (n.644-3192C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619149C= | CA2156074003 | SERPINA3 | c.644-46C= (n.644-46C=) c.-57C= (n.-57C=) c.1607-46C= n.58-3192C= c.644-3192C= (n.644-3192C=) | |
14 | g.94619149C>T | CA7329840 | SERPINA3 | c.644-46C>T (n.644-46C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.1607-46C>T n.58-3192C>T c.644-3192C>T (n.644-3192C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619150G>A | CA7329841 | SERPINA3 | c.644-45G>A (n.644-45G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.1607-45G>A n.58-3191G>A c.644-3191G>A (n.644-3191G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619150G>C | CA7329842 | SERPINA3 | c.644-45G>C (n.644-45G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.1607-45G>C n.58-3191G>C c.644-3191G>C (n.644-3191G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619150G= | CA2156074004 | SERPINA3 | c.644-45G= (n.644-45G=) c.-56G= (n.-56G=) c.1607-45G= n.58-3191G= c.644-3191G= (n.644-3191G=) | |
14 | g.94619151A= | CA2156074005 | SERPINA3 | c.644-44A= (n.644-44A=) c.-55A= (n.-55A=) c.1607-44A= n.58-3190A= c.644-3190A= (n.644-3190A=) | |
14 | g.94619151A>C | CA2729893101 | SERPINA3 | c.644-44A>C (n.644-44A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.1607-44A>C n.58-3190A>C c.644-3190A>C (n.644-3190A>C) | dbSNP |
14 | g.94619151A>T | CA615837693 | SERPINA3 | c.644-44A>T (n.644-44A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.1607-44A>T n.58-3190A>T c.644-3190A>T (n.644-3190A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.94619152C>A | CA2626332490 | SERPINA3 | c.644-43C>A (n.644-43C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.1607-43C>A n.58-3189C>A c.644-3189C>A (n.644-3189C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619152C= | CA2156074006 | SERPINA3 | c.644-43C= (n.644-43C=) c.-54C= (n.-54C=) c.1607-43C= n.58-3189C= c.644-3189C= (n.644-3189C=) | |
14 | g.94619152C>T | CA2156074007 | SERPINA3 | c.644-43C>T (n.644-43C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.1607-43C>T n.58-3189C>T c.644-3189C>T (n.644-3189C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619154del | CA2802669928 | SERPINA3 | c.644-41del (n.644-41del) c.-52del (n.-52del) c.1607-41del n.58-3187del c.644-3187del (n.644-3187del) | |
14 | g.94619153C>A | CA7329843 | SERPINA3 | c.644-42C>A (n.644-42C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.1607-42C>A n.58-3188C>A c.644-3188C>A (n.644-3188C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619153C= | CA2156074008 | SERPINA3 | c.644-42C= (n.644-42C=) c.-53C= (n.-53C=) c.1607-42C= n.58-3188C= c.644-3188C= (n.644-3188C=) | |
14 | g.94619153C>G | CA265884661 | SERPINA3 | c.644-42C>G (n.644-42C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.1607-42C>G n.58-3188C>G c.644-3188C>G (n.644-3188C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619153C>T | CA615837694 | SERPINA3 | c.644-42C>T (n.644-42C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.1607-42C>T n.58-3188C>T c.644-3188C>T (n.644-3188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619154C>A | CA2842249456 | SERPINA3 | c.644-41C>A (n.644-41C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.1607-41C>A n.58-3187C>A c.644-3187C>A (n.644-3187C>A) | |
14 | g.94619154C= | CA2156074009 | SERPINA3 | c.644-41C= (n.644-41C=) c.-52C= (n.-52C=) c.1607-41C= n.58-3187C= c.644-3187C= (n.644-3187C=) | |
14 | g.94619154C>T | CA7329844 | SERPINA3 | c.644-41C>T (n.644-41C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.1607-41C>T n.58-3187C>T c.644-3187C>T (n.644-3187C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619155T>A | CA2575615675 | SERPINA3 | c.644-40T>A (n.644-40T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) c.1607-40T>A n.58-3186T>A c.644-3186T>A (n.644-3186T>A) | |
14 | g.94619156T>C | CA2626332491 | SERPINA3 | c.644-39T>C (n.644-39T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.1607-39T>C n.58-3185T>C c.644-3185T>C (n.644-3185T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619157G= | CA2156074010 | SERPINA3 | c.644-38G= (n.644-38G=) c.-49G= (n.-49G=) c.1607-38G= n.58-3184G= c.644-3184G= (n.644-3184G=) | |
14 | g.94619157G>T | CA710132908 | SERPINA3 | c.644-38G>T (n.644-38G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.1607-38G>T n.58-3184G>T c.644-3184G>T (n.644-3184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619158C= | CA2156074011 | SERPINA3 | c.644-37C= (n.644-37C=) c.-48C= (n.-48C=) c.1607-37C= n.58-3183C= c.644-3183C= (n.644-3183C=) | |
14 | g.94619158C>T | CA7329845 | SERPINA3 | c.644-37C>T (n.644-37C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.1607-37C>T n.58-3183C>T c.644-3183C>T (n.644-3183C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619159A= | CA2156074012 | SERPINA3 | c.644-36A= (n.644-36A=) c.-47A= (n.-47A=) c.1607-36A= n.58-3182A= c.644-3182A= (n.644-3182A=) | |
14 | g.94619159A>C | CA7329846 | SERPINA3 | c.644-36A>C (n.644-36A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.1607-36A>C n.58-3182A>C c.644-3182A>C (n.644-3182A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.94619160C= | CA2156074013 | SERPINA3 | c.644-35C= (n.644-35C=) c.-46C= (n.-46C=) c.1607-35C= n.58-3181C= c.644-3181C= (n.644-3181C=) | |
14 | g.94619160C>T | CA7329847 | SERPINA3 | c.644-35C>T (n.644-35C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.1607-35C>T n.58-3181C>T c.644-3181C>T (n.644-3181C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.94619160dup | CA2838582064 | SERPINA3 | c.644-35dup (n.644-35dup) c.-46dup (n.-46dup) c.1607-35dup n.58-3181dup c.644-3181dup (n.644-3181dup) | |
14 | g.94619162C>G | CA2626332492 | SERPINA3 | c.644-33C>G (n.644-33C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.1607-33C>G n.58-3179C>G c.644-3179C>G (n.644-3179C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619165A= | CA2156074014 | SERPINA3 | c.644-30A= (n.644-30A=) c.-41A= (n.-41A=) c.1607-30A= n.58-3176A= c.644-3176A= (n.644-3176A=) | |
14 | g.94619165A>T | CA265884696 | SERPINA3 | c.644-30A>T (n.644-30A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.1607-30A>T n.58-3176A>T c.644-3176A>T (n.644-3176A>T) | dbSNP |
14 | g.94619166C>T | CA2575615676 | SERPINA3 | c.644-29C>T (n.644-29C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.1607-29C>T n.58-3175C>T c.644-3175C>T (n.644-3175C>T) | |
14 | g.94619166_94619169delinsCCTT | CA2156074015 | SERPINA3 | c.644-29_644-26delinsCCTT (n.644-29_644-26delinsCCTT) c.-40_-37delinsCCTT (n.-40_-37delinsCCTT) c.1607-29_1607-26delinsCCTT n.58-3175_58-3172delinsCCTT c.644-3175_644-3172delinsCCTT (n.644-3175_644-3172delinsCCTT) | |
14 | g.94619167C= | CA2156074016 | SERPINA3 | c.644-28C= (n.644-28C=) c.-39C= (n.-39C=) c.1607-28C= n.58-3174C= c.644-3174C= (n.644-3174C=) | |
14 | g.94619167C>T | CA7329848 | SERPINA3 | c.644-28C>T (n.644-28C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.1607-28C>T n.58-3174C>T c.644-3174C>T (n.644-3174C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619169_94619171del | CA615837697 | SERPINA3 | c.644-26_644-24del (n.644-26_644-24del) c.-37_-35del (n.-37_-35del) c.1607-26_1607-24del n.58-3172_58-3170del c.644-3172_644-3170del (n.644-3172_644-3170del) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.94619168T>C | CA2575615677 | SERPINA3 | c.644-27T>C (n.644-27T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.1607-27T>C n.58-3173T>C c.644-3173T>C (n.644-3173T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619169T>C | CA2535655147 | SERPINA3 | c.644-26T>C (n.644-26T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.1607-26T>C n.58-3172T>C c.644-3172T>C (n.644-3172T>C) | |
14 | g.94619173C= | CA2156074017 | SERPINA3 | c.644-22C= (n.644-22C=) c.-33C= (n.-33C=) c.1607-22C= n.58-3168C= c.644-3168C= (n.644-3168C=) | |
14 | g.94619173C>T | CA7329849 | SERPINA3 | c.644-22C>T (n.644-22C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.1607-22C>T n.58-3168C>T c.644-3168C>T (n.644-3168C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619174A>C | CA2626332493 | SERPINA3 | c.644-21A>C (n.644-21A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.1607-21A>C n.58-3167A>C c.644-3167A>C (n.644-3167A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619174A>G | CA2626332494 | SERPINA3 | c.644-21A>G (n.644-21A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.1607-21A>G n.58-3167A>G c.644-3167A>G (n.644-3167A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619175A= | CA2156074018 | SERPINA3 | c.644-20A= (n.644-20A=) c.-31A= (n.-31A=) c.1607-20A= n.58-3166A= c.644-3166A= (n.644-3166A=) | |
14 | g.94619175A>G | CA7329850 | SERPINA3 | c.644-20A>G (n.644-20A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) c.1607-20A>G n.58-3166A>G c.644-3166A>G (n.644-3166A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619176C>T | CA2626332495 | SERPINA3 | c.644-19C>T (n.644-19C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.1607-19C>T n.58-3165C>T c.644-3165C>T (n.644-3165C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619178G>T | CA2575615678 | SERPINA3 | c.644-17G>T (n.644-17G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.1607-17G>T n.58-3163G>T c.644-3163G>T (n.644-3163G>T) | |
14 | g.94619179C= | CA2156074019 | SERPINA3 | c.644-16C= (n.644-16C=) c.-27C= (n.-27C=) c.1607-16C= n.58-3162C= c.644-3162C= (n.644-3162C=) | |
14 | g.94619179C>T | CA7329851 | SERPINA3 | c.644-16C>T (n.644-16C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.1607-16C>T n.58-3162C>T c.644-3162C>T (n.644-3162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619181T>C | CA2626332496 | SERPINA3 | c.644-14T>C (n.644-14T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.1607-14T>C n.58-3160T>C c.644-3160T>C (n.644-3160T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619182G>C | CA615837700 | SERPINA3 | c.644-13G>C (n.644-13G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.1607-13G>C n.58-3159G>C c.644-3159G>C (n.644-3159G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619182G= | CA2156074020 | SERPINA3 | c.644-13G= (n.644-13G=) c.-24G= (n.-24G=) c.1607-13G= n.58-3159G= c.644-3159G= (n.644-3159G=) | |
14 | g.94619182G>T | CA615837698 | SERPINA3 | c.644-13G>T (n.644-13G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.1607-13G>T n.58-3159G>T c.644-3159G>T (n.644-3159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619182_94619184delinsGCT | CA2156074021 | SERPINA3 | c.644-13_644-11delinsGCT (n.644-13_644-11delinsGCT) c.-24_-22delinsGCT (n.-24_-22delinsGCT) c.1607-13_1607-11delinsGCT n.58-3159_58-3157delinsGCT c.644-3159_644-3157delinsGCT (n.644-3159_644-3157delinsGCT) | |
14 | g.94619183C= | CA2156074022 | SERPINA3 | c.644-12C= (n.644-12C=) c.-23C= (n.-23C=) c.1607-12C= n.58-3158C= c.644-3158C= (n.644-3158C=) | |
14 | g.94619183C>T | CA2156074023 | SERPINA3 | c.644-12C>T (n.644-12C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.1607-12C>T n.58-3158C>T c.644-3158C>T (n.644-3158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619184_94619185del | CA615837701 | SERPINA3 | c.644-11_644-10del (n.644-11_644-10del) c.-22_-21del (n.-22_-21del) c.1607-11_1607-10del n.58-3157_58-3156del c.644-3157_644-3156del (n.644-3157_644-3156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619185C>A | CA7329852 | SERPINA3 | c.644-10C>A (n.644-10C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.1607-10C>A n.58-3156C>A c.644-3156C>A (n.644-3156C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619185C= | CA2156074024 | SERPINA3 | c.644-10C= (n.644-10C=) c.-21C= (n.-21C=) c.1607-10C= n.58-3156C= c.644-3156C= (n.644-3156C=) | |
14 | g.94619185C>T | CA2626332497 | SERPINA3 | c.644-10C>T (n.644-10C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.1607-10C>T n.58-3156C>T c.644-3156C>T (n.644-3156C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619188C>T | CA2626332498 | SERPINA3 | c.644-7C>T (n.644-7C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.1607-7C>T n.58-3153C>T c.644-3153C>T (n.644-3153C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619189C>A | CA7329853 | SERPINA3 | c.644-6C>A (n.644-6C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.1607-6C>A n.58-3152C>A c.644-3152C>A (n.644-3152C>A) | dbSNP ExAC |
14 | g.94619189C= | CA2156074025 | SERPINA3 | c.644-6C= (n.644-6C=) c.-17C= (n.-17C=) c.1607-6C= n.58-3152C= c.644-3152C= (n.644-3152C=) | |
14 | g.94619191T>C | CA2730159360 | SERPINA3 | c.644-4T>C (n.644-4T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.1607-4T>C n.58-3150T>C c.644-3150T>C (n.644-3150T>C) | dbSNP |
14 | g.94619191T>G | CA2626332499 | SERPINA3 | c.644-4T>G (n.644-4T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.1607-4T>G n.58-3150T>G c.644-3150T>G (n.644-3150T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619193A>C | CA390855297 | SERPINA3 | c.644-2A>C (n.644-2A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.1607-2A>C n.58-3148A>C c.644-3148A>C (n.644-3148A>C) | |
14 | g.94619193A>G | CA390855299 | SERPINA3 | c.644-2A>G (n.644-2A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.1607-2A>G n.58-3148A>G c.644-3148A>G (n.644-3148A>G) | |
14 | g.94619193A>T | CA390855302 | SERPINA3 | c.644-2A>T (n.644-2A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.1607-2A>T n.58-3148A>T c.644-3148A>T (n.644-3148A>T) | |
14 | g.94619194G>A | CA7329854 | SERPINA3 | c.644-1G>A (n.644-1G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.1607-1G>A n.58-3147G>A c.644-3147G>A (n.644-3147G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94619194G>C | CA390855306 | SERPINA3 | c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.1607-1G>C n.58-3147G>C c.644-3147G>C (n.644-3147G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619194G= | CA2156074026 | SERPINA3 | c.644-1G= (n.644-1G=) c.-12G= (n.-12G=) c.1607-1G= n.58-3147G= c.644-3147G= (n.644-3147G=) | |
14 | g.94619194G>T | CA390855309 | SERPINA3 | c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.1607-1G>T n.58-3147G>T c.644-3147G>T (n.644-3147G>T) | |
14 | g.94619195C>A | CA7329855 | SERPINA3 | c.644C>A (p.Ala215Asp) c.-11C>A (n.-11C>A) c.1607C>A n.58-3146C>A c.644-3146C>A (n.644-3146C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619195C= | CA2156074027 | SERPINA3 | c.644C= (p.Ala215=) c.-11C= (n.-11C=) c.1607C= n.58-3146C= c.644-3146C= (n.644-3146C=) | |
14 | g.94619195C>G | CA390855313 | SERPINA3 | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.-11C>G (n.-11C>G) c.1607C>G n.58-3146C>G c.644-3146C>G (n.644-3146C>G) | |
14 | g.94619195C>T | CA265884731 | SERPINA3 | c.644C>T (p.Ala215Val) c.-11C>T (n.-11C>T) c.1607C>T n.58-3146C>T c.644-3146C>T (n.644-3146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619196C>A | CA487625166 | SERPINA3 | c.645C>A (p.Ala215=) c.-10C>A (n.-10C>A) c.1608C>A n.58-3145C>A c.644-3145C>A (n.644-3145C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619196C>G | CA487625167 | SERPINA3 | c.645C>G (p.Ala215=) c.-10C>G (n.-10C>G) c.1608C>G n.58-3145C>G c.644-3145C>G (n.644-3145C>G) | |
14 | g.94619196C>T | CA487625168 | SERPINA3 | c.645C>T (p.Ala215=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.1608C>T n.58-3145C>T c.644-3145C>T (n.644-3145C>T) | COSMIC COSMIC |
14 | g.94619197A= | CA2156074028 | SERPINA3 | c.646A= (p.Lys216=) c.-9A= (n.-9A=) c.1609A= n.58-3144A= c.644-3144A= (n.644-3144A=) | |
14 | g.94619197A>C | CA390855316 | SERPINA3 | c.646A>C (p.Lys216Gln) c.-9A>C (n.-9A>C) c.1609A>C n.58-3144A>C c.644-3144A>C (n.644-3144A>C) | |
14 | g.94619197A>G | CA390855319 | SERPINA3 | c.646A>G (p.Lys216Glu) c.-9A>G (n.-9A>G) c.1609A>G n.58-3144A>G c.644-3144A>G (n.644-3144A>G) | |
14 | g.94619197A>T | CA390855318 | SERPINA3 | c.646A>T (p.Lys216Ter) c.-9A>T (n.-9A>T) c.1609A>T n.58-3144A>T c.644-3144A>T (n.644-3144A>T) | dbSNP |
14 | g.94619198A>C | CA390855321 | SERPINA3 | c.647A>C (p.Lys216Thr) c.-8A>C (n.-8A>C) c.1610A>C n.58-3143A>C c.644-3143A>C (n.644-3143A>C) | |
14 | g.94619198A>G | CA390855322 | SERPINA3 | c.647A>G (p.Lys216Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) c.1610A>G n.58-3143A>G c.644-3143A>G (n.644-3143A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619198A>T | CA390855324 | SERPINA3 | c.647A>T (p.Lys216Ile) c.-8A>T (n.-8A>T) c.1610A>T n.58-3143A>T c.644-3143A>T (n.644-3143A>T) | |
14 | g.94619199A>C | CA390855326 | SERPINA3 | c.648A>C (p.Lys216Asn) c.-7A>C (n.-7A>C) c.1611A>C n.58-3142A>C c.644-3142A>C (n.644-3142A>C) | |
14 | g.94619199A>G | CA487625169 | SERPINA3 | c.648A>G (p.Lys216=) c.-7A>G (n.-7A>G) c.1611A>G n.58-3142A>G c.644-3142A>G (n.644-3142A>G) | |
14 | g.94619199A>T | CA390855328 | SERPINA3 | c.648A>T (p.Lys216Asn) c.-7A>T (n.-7A>T) c.1611A>T n.58-3142A>T c.644-3142A>T (n.644-3142A>T) | |
14 | g.94619200T>A | CA390855336 | SERPINA3 | c.649T>A (p.Trp217Arg) c.-6T>A (n.-6T>A) c.1612T>A n.58-3141T>A c.644-3141T>A (n.644-3141T>A) | |
14 | g.94619200T>C | CA390855334 | SERPINA3 | c.649T>C (p.Trp217Arg) c.-6T>C (n.-6T>C) c.1612T>C n.58-3141T>C c.644-3141T>C (n.644-3141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619200T>G | CA390855331 | SERPINA3 | c.649T>G (p.Trp217Gly) c.-6T>G (n.-6T>G) c.1612T>G n.58-3141T>G c.644-3141T>G (n.644-3141T>G) | |
14 | g.94619200T= | CA2156074029 | SERPINA3 | c.649T= (p.Trp217=) c.-6T= (n.-6T=) c.1612T= n.58-3141T= c.644-3141T= (n.644-3141T=) | |
14 | g.94619201G>A | CA390855339 | SERPINA3 | c.650G>A (p.Trp217Ter) c.-5G>A (n.-5G>A) c.1613G>A n.58-3140G>A c.644-3140G>A (n.644-3140G>A) | dbSNP |
14 | g.94619201G>C | CA390855341 | SERPINA3 | c.650G>C (p.Trp217Ser) c.-5G>C (n.-5G>C) c.1613G>C n.58-3140G>C c.644-3140G>C (n.644-3140G>C) | |
14 | g.94619201G= | CA2156074030 | SERPINA3 | c.650G= (p.Trp217=) c.-5G= (n.-5G=) c.1613G= n.58-3140G= c.644-3140G= (n.644-3140G=) | |
14 | g.94619201G>T | CA390855343 | SERPINA3 | c.650G>T (p.Trp217Leu) c.-5G>T (n.-5G>T) c.1613G>T n.58-3140G>T c.644-3140G>T (n.644-3140G>T) | |
14 | g.94619202G>A | CA390855345 | SERPINA3 | c.651G>A (p.Trp217Ter) c.-4G>A (n.-4G>A) c.1614G>A n.58-3139G>A c.644-3139G>A (n.644-3139G>A) | |
14 | g.94619202G>C | CA390855346 | SERPINA3 | c.651G>C (p.Trp217Cys) c.-4G>C (n.-4G>C) c.1614G>C n.58-3139G>C c.644-3139G>C (n.644-3139G>C) | |
14 | g.94619202G>T | CA390855349 | SERPINA3 | c.651G>T (p.Trp217Cys) c.-4G>T (n.-4G>T) c.1614G>T n.58-3139G>T c.644-3139G>T (n.644-3139G>T) | COSMIC COSMIC |
14 | g.94619203G>A | CA390855351 | SERPINA3 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.-3G>A (n.-3G>A) c.1615G>A n.58-3138G>A c.644-3138G>A (n.644-3138G>A) | |
14 | g.94619203G>C | CA390855355 | SERPINA3 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.-3G>C (n.-3G>C) c.1615G>C n.58-3138G>C c.644-3138G>C (n.644-3138G>C) | |
14 | g.94619203G>T | CA390855353 | SERPINA3 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) c.1615G>T n.58-3138G>T c.644-3138G>T (n.644-3138G>T) | |
14 | g.94619204A>C | CA390855358 | SERPINA3 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) c.1616A>C n.58-3137A>C c.644-3137A>C (n.644-3137A>C) | |
14 | g.94619204A>G | CA390855360 | SERPINA3 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) c.1616A>G n.58-3137A>G c.644-3137A>G (n.644-3137A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619204A>T | CA390855362 | SERPINA3 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.-2A>T (n.-2A>T) c.1616A>T n.58-3137A>T c.644-3137A>T (n.644-3137A>T) | |
14 | g.94619205G>A | CA487625170 | SERPINA3 | c.654G>A (p.Glu218=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.1617G>A n.58-3136G>A c.644-3136G>A (n.644-3136G>A) | |
14 | g.94619205G>C | CA7329856 | SERPINA3 | c.654G>C (p.Glu218Asp) c.-1G>C (n.-1G>C) c.1617G>C n.58-3136G>C c.644-3136G>C (n.644-3136G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619205G= | CA2156074031 | SERPINA3 | c.654G= (p.Glu218=) c.-1G= (n.-1G=) c.1617G= n.58-3136G= c.644-3136G= (n.644-3136G=) | |
14 | g.94619205G>T | CA390855367 | SERPINA3 | c.654G>T (p.Glu218Asp) c.-1G>T (n.-1G>T) c.1617G>T n.58-3136G>T c.644-3136G>T (n.644-3136G>T) | |
14 | g.94619206A= | CA2156074032 | SERPINA3 | c.655A= (p.Met219=) c.1A= (p.Met1=) c.1618A= n.58-3135A= c.644-3135A= (n.644-3135A=) | |
14 | g.94619206A>C | CA390855369 | SERPINA3 | c.655A>C (p.Met219Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.1618A>C n.58-3135A>C c.644-3135A>C (n.644-3135A>C) | |
14 | g.94619206A>G | CA390855371 | SERPINA3 | c.655A>G (p.Met219Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.1618A>G n.58-3135A>G c.644-3135A>G (n.644-3135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619206A>T | CA390855372 | SERPINA3 | c.655A>T (p.Met219Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.1618A>T n.58-3135A>T c.644-3135A>T (n.644-3135A>T) | |
14 | g.94619207T>A | CA390855375 | SERPINA3 | c.656T>A (p.Met219Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.1619T>A n.58-3134T>A c.644-3134T>A (n.644-3134T>A) | |
14 | g.94619207T>C | CA390855377 | SERPINA3 | c.656T>C (p.Met219Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.1619T>C n.58-3134T>C c.644-3134T>C (n.644-3134T>C) | |
14 | g.94619207T>G | CA390855379 | SERPINA3 | c.656T>G (p.Met219Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.1619T>G n.58-3134T>G c.644-3134T>G (n.644-3134T>G) | |
14 | g.94619208G>A | CA265884733 | SERPINA3 | c.657G>A (p.Met219Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.1620G>A n.58-3133G>A c.644-3133G>A (n.644-3133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619208G>C | CA390855384 | SERPINA3 | c.657G>C (p.Met219Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.1620G>C n.58-3133G>C c.644-3133G>C (n.644-3133G>C) | |
14 | g.94619208G= | CA2156074033 | SERPINA3 | c.657G= (p.Met219=) c.3G= (p.Met1=) c.1620G= n.58-3133G= c.644-3133G= (n.644-3133G=) | |
14 | g.94619208G>T | CA390855382 | SERPINA3 | c.657G>T (p.Met219Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.1620G>T n.58-3133G>T c.644-3133G>T (n.644-3133G>T) | gnomAD v4 |