Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94619046A= | CA2156073949 | SERPINA3 | c.644-149A= (n.644-149A=) c.-160A= (n.-160A=) c.1607-149A= n.58-3295A= c.644-3295A= (n.644-3295A=) | |
14 | g.94619046A>C | CA2626332424 | SERPINA3 | c.644-149A>C (n.644-149A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.1607-149A>C n.58-3295A>C c.644-3295A>C (n.644-3295A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619046A>G | CA966147694 | SERPINA3 | c.644-149A>G (n.644-149A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.1607-149A>G n.58-3295A>G c.644-3295A>G (n.644-3295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619046_94619047delinsAT | CA2156073948 | SERPINA3 | c.644-149_644-148delinsAT (n.644-149_644-148delinsAT) c.-160_-159delinsAT (n.-160_-159delinsAT) c.1607-149_1607-148delinsAT n.58-3295_58-3294delinsAT c.644-3295_644-3294delinsAT (n.644-3295_644-3294delinsAT) | |
14 | g.94619047del | CA710132839 | SERPINA3 | c.644-148del (n.644-148del) c.-159del (n.-159del) c.1607-148del n.58-3294del c.644-3294del (n.644-3294del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619049A>G | CA2626332425 | SERPINA3 | c.644-146A>G (n.644-146A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.1607-146A>G n.58-3292A>G c.644-3292A>G (n.644-3292A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619050del | CA2528269343 | SERPINA3 | c.644-145del (n.644-145del) c.-156del (n.-156del) c.1607-145del n.58-3291del c.644-3291del (n.644-3291del) | |
14 | g.94619050C>A | CA2626332426 | SERPINA3 | c.644-145C>A (n.644-145C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.1607-145C>A n.58-3291C>A c.644-3291C>A (n.644-3291C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619050C>T | CA2626332427 | SERPINA3 | c.644-145C>T (n.644-145C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.1607-145C>T n.58-3291C>T c.644-3291C>T (n.644-3291C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619051T>G | CA2156073951 | SERPINA3 | c.644-144T>G (n.644-144T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) c.1607-144T>G n.58-3290T>G c.644-3290T>G (n.644-3290T>G) | dbSNP |
14 | g.94619051T= | CA2156073950 | SERPINA3 | c.644-144T= (n.644-144T=) c.-155T= (n.-155T=) c.1607-144T= n.58-3290T= c.644-3290T= (n.644-3290T=) | |
14 | g.94619052T>G | CA2626332428 | SERPINA3 | c.644-143T>G (n.644-143T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.1607-143T>G n.58-3289T>G c.644-3289T>G (n.644-3289T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619055_94619060del | CA2626332429 | SERPINA3 | c.644-140_644-135del (n.644-140_644-135del) c.-151_-146del (n.-151_-146del) c.1607-140_1607-135del n.58-3286_58-3281del c.644-3286_644-3281del (n.644-3286_644-3281del) | gnomAD v4 |
14 | g.94619054T>C | CA2156073953 | SERPINA3 | c.644-141T>C (n.644-141T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.1607-141T>C n.58-3287T>C c.644-3287T>C (n.644-3287T>C) | dbSNP |
14 | g.94619054T= | CA2156073952 | SERPINA3 | c.644-141T= (n.644-141T=) c.-152T= (n.-152T=) c.1607-141T= n.58-3287T= c.644-3287T= (n.644-3287T=) | |
14 | g.94619055A>T | CA2626332430 | SERPINA3 | c.644-140A>T (n.644-140A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) c.1607-140A>T n.58-3286A>T c.644-3286A>T (n.644-3286A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619056C= | CA2156073954 | SERPINA3 | c.644-139C= (n.644-139C=) c.-150C= (n.-150C=) c.1607-139C= n.58-3285C= c.644-3285C= (n.644-3285C=) | |
14 | g.94619056C>T | CA710132842 | SERPINA3 | c.644-139C>T (n.644-139C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.1607-139C>T n.58-3285C>T c.644-3285C>T (n.644-3285C>T) | dbSNP |
14 | g.94619057T>C | CA2156073956 | SERPINA3 | c.644-138T>C (n.644-138T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.1607-138T>C n.58-3284T>C c.644-3284T>C (n.644-3284T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619057T= | CA2156073955 | SERPINA3 | c.644-138T= (n.644-138T=) c.-149T= (n.-149T=) c.1607-138T= n.58-3284T= c.644-3284T= (n.644-3284T=) | |
14 | g.94619058C>A | CA2626332431 | SERPINA3 | c.644-137C>A (n.644-137C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.1607-137C>A n.58-3283C>A c.644-3283C>A (n.644-3283C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619058C>G | CA2626332432 | SERPINA3 | c.644-137C>G (n.644-137C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.1607-137C>G n.58-3283C>G c.644-3283C>G (n.644-3283C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619058C>T | CA2626332433 | SERPINA3 | c.644-137C>T (n.644-137C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.1607-137C>T n.58-3283C>T c.644-3283C>T (n.644-3283C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619059T>A | CA2626332434 | SERPINA3 | c.644-136T>A (n.644-136T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) c.1607-136T>A n.58-3282T>A c.644-3282T>A (n.644-3282T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619059T>C | CA265884459 | SERPINA3 | c.644-136T>C (n.644-136T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.1607-136T>C n.58-3282T>C c.644-3282T>C (n.644-3282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619059T= | CA2156073957 | SERPINA3 | c.644-136T= (n.644-136T=) c.-147T= (n.-147T=) c.1607-136T= n.58-3282T= c.644-3282T= (n.644-3282T=) | |
14 | g.94619061G>A | CA2626332435 | SERPINA3 | c.644-134G>A (n.644-134G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.1607-134G>A n.58-3280G>A c.644-3280G>A (n.644-3280G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619062C>A | CA615837675 | SERPINA3 | c.644-133C>A (n.644-133C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.1607-133C>A n.58-3279C>A c.644-3279C>A (n.644-3279C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619062C= | CA2156073958 | SERPINA3 | c.644-133C= (n.644-133C=) c.-144C= (n.-144C=) c.1607-133C= n.58-3279C= c.644-3279C= (n.644-3279C=) | |
14 | g.94619063C>A | CA2626332436 | SERPINA3 | c.644-132C>A (n.644-132C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.1607-132C>A n.58-3278C>A c.644-3278C>A (n.644-3278C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619064A= | CA2156073959 | SERPINA3 | c.644-131A= (n.644-131A=) c.-142A= (n.-142A=) c.1607-131A= n.58-3277A= c.644-3277A= (n.644-3277A=) | |
14 | g.94619064A>G | CA615837676 | SERPINA3 | c.644-131A>G (n.644-131A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.1607-131A>G n.58-3277A>G c.644-3277A>G (n.644-3277A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619066G>A | CA966147697 | SERPINA3 | c.644-129G>A (n.644-129G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.1607-129G>A n.58-3275G>A c.644-3275G>A (n.644-3275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619066G= | CA2156073960 | SERPINA3 | c.644-129G= (n.644-129G=) c.-140G= (n.-140G=) c.1607-129G= n.58-3275G= c.644-3275G= (n.644-3275G=) | |
14 | g.94619066G>T | CA2626332437 | SERPINA3 | c.644-129G>T (n.644-129G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.1607-129G>T n.58-3275G>T c.644-3275G>T (n.644-3275G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619068T>C | CA2836468812 | SERPINA3 | c.644-127T>C (n.644-127T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.1607-127T>C n.58-3273T>C c.644-3273T>C (n.644-3273T>C) | |
14 | g.94619069A= | CA2156073961 | SERPINA3 | c.644-126A= (n.644-126A=) c.-137A= (n.-137A=) c.1607-126A= n.58-3272A= c.644-3272A= (n.644-3272A=) | |
14 | g.94619069A>G | CA615837677 | SERPINA3 | c.644-126A>G (n.644-126A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.1607-126A>G n.58-3272A>G c.644-3272A>G (n.644-3272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619069A>T | CA2626332438 | SERPINA3 | c.644-126A>T (n.644-126A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.1607-126A>T n.58-3272A>T c.644-3272A>T (n.644-3272A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619071T>C | CA2626332439 | SERPINA3 | c.644-124T>C (n.644-124T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.1607-124T>C n.58-3270T>C c.644-3270T>C (n.644-3270T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619073C= | CA2156073962 | SERPINA3 | c.644-122C= (n.644-122C=) c.-133C= (n.-133C=) c.1607-122C= n.58-3268C= c.644-3268C= (n.644-3268C=) | |
14 | g.94619073C>G | CA615837678 | SERPINA3 | c.644-122C>G (n.644-122C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.1607-122C>G n.58-3268C>G c.644-3268C>G (n.644-3268C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619075C>A | CA2626332440 | SERPINA3 | c.644-120C>A (n.644-120C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.1607-120C>A n.58-3266C>A c.644-3266C>A (n.644-3266C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619075C= | CA2156073964 | SERPINA3 | c.644-120C= (n.644-120C=) c.-131C= (n.-131C=) c.1607-120C= n.58-3266C= c.644-3266C= (n.644-3266C=) | |
14 | g.94619075C>G | CA265884474 | SERPINA3 | c.644-120C>G (n.644-120C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.1607-120C>G n.58-3266C>G c.644-3266C>G (n.644-3266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619075C>T | CA2156073963 | SERPINA3 | c.644-120C>T (n.644-120C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.1607-120C>T n.58-3266C>T c.644-3266C>T (n.644-3266C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619076T>C | CA2626332441 | SERPINA3 | c.644-119T>C (n.644-119T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.1607-119T>C n.58-3265T>C c.644-3265T>C (n.644-3265T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619077A>G | CA2626332443 | SERPINA3 | c.644-118A>G (n.644-118A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.1607-118A>G n.58-3264A>G c.644-3264A>G (n.644-3264A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619079del | CA2626332442 | SERPINA3 | c.644-116del (n.644-116del) c.-127del (n.-127del) c.1607-116del n.58-3262del c.644-3262del (n.644-3262del) | gnomAD v4 |
14 | g.94619078A>G | CA2626332444 | SERPINA3 | c.644-117A>G (n.644-117A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.1607-117A>G n.58-3263A>G c.644-3263A>G (n.644-3263A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619078A>T | CA2626332445 | SERPINA3 | c.644-117A>T (n.644-117A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.1607-117A>T n.58-3263A>T c.644-3263A>T (n.644-3263A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619080C>A | CA710132853 | SERPINA3 | c.644-115C>A (n.644-115C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.1607-115C>A n.58-3261C>A c.644-3261C>A (n.644-3261C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619080C= | CA2156073965 | SERPINA3 | c.644-115C= (n.644-115C=) c.-126C= (n.-126C=) c.1607-115C= n.58-3261C= c.644-3261C= (n.644-3261C=) | |
14 | g.94619081C>A | CA2626332446 | SERPINA3 | c.644-114C>A (n.644-114C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.1607-114C>A n.58-3260C>A c.644-3260C>A (n.644-3260C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619082A>G | CA2626332447 | SERPINA3 | c.644-113A>G (n.644-113A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) c.1607-113A>G n.58-3259A>G c.644-3259A>G (n.644-3259A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619084A>G | CA2626332448 | SERPINA3 | c.644-111A>G (n.644-111A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) c.1607-111A>G n.58-3257A>G c.644-3257A>G (n.644-3257A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619084A>T | CA2626332449 | SERPINA3 | c.644-111A>T (n.644-111A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) c.1607-111A>T n.58-3257A>T c.644-3257A>T (n.644-3257A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619085G>A | CA2156073966 | SERPINA3 | c.644-110G>A (n.644-110G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.1607-110G>A n.58-3256G>A c.644-3256G>A (n.644-3256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619085G= | CA2156073967 | SERPINA3 | c.644-110G= (n.644-110G=) c.-121G= (n.-121G=) c.1607-110G= n.58-3256G= c.644-3256G= (n.644-3256G=) | |
14 | g.94619085G>T | CA2626332450 | SERPINA3 | c.644-110G>T (n.644-110G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.1607-110G>T n.58-3256G>T c.644-3256G>T (n.644-3256G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619086C>A | CA2626332451 | SERPINA3 | c.644-109C>A (n.644-109C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.1607-109C>A n.58-3255C>A c.644-3255C>A (n.644-3255C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619086C= | CA2156073968 | SERPINA3 | c.644-109C= (n.644-109C=) c.-120C= (n.-120C=) c.1607-109C= n.58-3255C= c.644-3255C= (n.644-3255C=) | |
14 | g.94619086C>G | CA265884485 | SERPINA3 | c.644-109C>G (n.644-109C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.1607-109C>G n.58-3255C>G c.644-3255C>G (n.644-3255C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619086C>T | CA2626332452 | SERPINA3 | c.644-109C>T (n.644-109C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.1607-109C>T n.58-3255C>T c.644-3255C>T (n.644-3255C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619087A>T | CA2626332453 | SERPINA3 | c.644-108A>T (n.644-108A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.1607-108A>T n.58-3254A>T c.644-3254A>T (n.644-3254A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619088G>A | CA2626332454 | SERPINA3 | c.644-107G>A (n.644-107G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.1607-107G>A n.58-3253G>A c.644-3253G>A (n.644-3253G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619088G= | CA2156073969 | SERPINA3 | c.644-107G= (n.644-107G=) c.-118G= (n.-118G=) c.1607-107G= n.58-3253G= c.644-3253G= (n.644-3253G=) | |
14 | g.94619088G>T | CA265884488 | SERPINA3 | c.644-107G>T (n.644-107G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.1607-107G>T n.58-3253G>T c.644-3253G>T (n.644-3253G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619089G>A | CA615837679 | SERPINA3 | c.644-106G>A (n.644-106G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.1607-106G>A n.58-3252G>A c.644-3252G>A (n.644-3252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619089G>C | CA2626332455 | SERPINA3 | c.644-106G>C (n.644-106G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.1607-106G>C n.58-3252G>C c.644-3252G>C (n.644-3252G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619089G= | CA2156073970 | SERPINA3 | c.644-106G= (n.644-106G=) c.-117G= (n.-117G=) c.1607-106G= n.58-3252G= c.644-3252G= (n.644-3252G=) | |
14 | g.94619089G>T | CA2626332456 | SERPINA3 | c.644-106G>T (n.644-106G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.1607-106G>T n.58-3252G>T c.644-3252G>T (n.644-3252G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619090G>C | CA966147705 | SERPINA3 | c.644-105G>C (n.644-105G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.1607-105G>C n.58-3251G>C c.644-3251G>C (n.644-3251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619090G= | CA2156073971 | SERPINA3 | c.644-105G= (n.644-105G=) c.-116G= (n.-116G=) c.1607-105G= n.58-3251G= c.644-3251G= (n.644-3251G=) | |
14 | g.94619090G>T | CA265884509 | SERPINA3 | c.644-105G>T (n.644-105G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.1607-105G>T n.58-3251G>T c.644-3251G>T (n.644-3251G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619091T>G | CA2626332457 | SERPINA3 | c.644-104T>G (n.644-104T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.1607-104T>G n.58-3250T>G c.644-3250T>G (n.644-3250T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619092C>A | CA2626332458 | SERPINA3 | c.644-103C>A (n.644-103C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.1607-103C>A n.58-3249C>A c.644-3249C>A (n.644-3249C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619093C>A | CA265884519 | SERPINA3 | c.644-102C>A (n.644-102C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.1607-102C>A n.58-3248C>A c.644-3248C>A (n.644-3248C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619093C= | CA2156073972 | SERPINA3 | c.644-102C= (n.644-102C=) c.-113C= (n.-113C=) c.1607-102C= n.58-3248C= c.644-3248C= (n.644-3248C=) | |
14 | g.94619094C= | CA2156073973 | SERPINA3 | c.644-101C= (n.644-101C=) c.-112C= (n.-112C=) c.1607-101C= n.58-3247C= c.644-3247C= (n.644-3247C=) | |
14 | g.94619094C>T | CA265884525 | SERPINA3 | c.644-101C>T (n.644-101C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.1607-101C>T n.58-3247C>T c.644-3247C>T (n.644-3247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619096C>A | CA710132857 | SERPINA3 | c.644-99C>A (n.644-99C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.1607-99C>A n.58-3245C>A c.644-3245C>A (n.644-3245C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619096C= | CA2156073974 | SERPINA3 | c.644-99C= (n.644-99C=) c.-110C= (n.-110C=) c.1607-99C= n.58-3245C= c.644-3245C= (n.644-3245C=) | |
14 | g.94619096C>T | CA2626332459 | SERPINA3 | c.644-99C>T (n.644-99C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.1607-99C>T n.58-3245C>T c.644-3245C>T (n.644-3245C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619097C>A | CA2575615663 | SERPINA3 | c.644-98C>A (n.644-98C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.1607-98C>A n.58-3244C>A c.644-3244C>A (n.644-3244C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619097C= | CA2156073975 | SERPINA3 | c.644-98C= (n.644-98C=) c.-109C= (n.-109C=) c.1607-98C= n.58-3244C= c.644-3244C= (n.644-3244C=) | |
14 | g.94619097C>G | CA2156073976 | SERPINA3 | c.644-98C>G (n.644-98C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.1607-98C>G n.58-3244C>G c.644-3244C>G (n.644-3244C>G) | dbSNP |
14 | g.94619097C>T | CA2598360069 | SERPINA3 | c.644-98C>T (n.644-98C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.1607-98C>T n.58-3244C>T c.644-3244C>T (n.644-3244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619098T>A | CA966147708 | SERPINA3 | c.644-97T>A (n.644-97T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.1607-97T>A n.58-3243T>A c.644-3243T>A (n.644-3243T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619098T= | CA2156073977 | SERPINA3 | c.644-97T= (n.644-97T=) c.-108T= (n.-108T=) c.1607-97T= n.58-3243T= c.644-3243T= (n.644-3243T=) | |
14 | g.94619099A= | CA2156073978 | SERPINA3 | c.644-96A= (n.644-96A=) c.-107A= (n.-107A=) c.1607-96A= n.58-3242A= c.644-3242A= (n.644-3242A=) | |
14 | g.94619099A>G | CA615837681 | SERPINA3 | c.644-96A>G (n.644-96A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.1607-96A>G n.58-3242A>G c.644-3242A>G (n.644-3242A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619099A>T | CA265884529 | SERPINA3 | c.644-96A>T (n.644-96A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) c.1607-96A>T n.58-3242A>T c.644-3242A>T (n.644-3242A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619100T>A | CA2575615664 | SERPINA3 | c.644-95T>A (n.644-95T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) c.1607-95T>A n.58-3241T>A c.644-3241T>A (n.644-3241T>A) | |
14 | g.94619100T>G | CA2575615665 | SERPINA3 | c.644-95T>G (n.644-95T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.1607-95T>G n.58-3241T>G c.644-3241T>G (n.644-3241T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619101G>A | CA2626332460 | SERPINA3 | c.644-94G>A (n.644-94G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.1607-94G>A n.58-3240G>A c.644-3240G>A (n.644-3240G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619102A>T | CA2575615666 | SERPINA3 | c.644-93A>T (n.644-93A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.1607-93A>T n.58-3239A>T c.644-3239A>T (n.644-3239A>T) | |
14 | g.94619103G>A | CA710132859 | SERPINA3 | c.644-92G>A (n.644-92G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.1607-92G>A n.58-3238G>A c.644-3238G>A (n.644-3238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619103G= | CA2156073979 | SERPINA3 | c.644-92G= (n.644-92G=) c.-103G= (n.-103G=) c.1607-92G= n.58-3238G= c.644-3238G= (n.644-3238G=) | |
14 | g.94619103G>T | CA2626332461 | SERPINA3 | c.644-92G>T (n.644-92G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.1607-92G>T n.58-3238G>T c.644-3238G>T (n.644-3238G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619104G>A | CA265884535 | SERPINA3 | c.644-91G>A (n.644-91G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.1607-91G>A n.58-3237G>A c.644-3237G>A (n.644-3237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619104G= | CA2156073980 | SERPINA3 | c.644-91G= (n.644-91G=) c.-102G= (n.-102G=) c.1607-91G= n.58-3237G= c.644-3237G= (n.644-3237G=) | |
14 | g.94619105G>A | CA615837683 | SERPINA3 | c.644-90G>A (n.644-90G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.1607-90G>A n.58-3236G>A c.644-3236G>A (n.644-3236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619105G= | CA2156073981 | SERPINA3 | c.644-90G= (n.644-90G=) c.-101G= (n.-101G=) c.1607-90G= n.58-3236G= c.644-3236G= (n.644-3236G=) | |
14 | g.94619106A>C | CA2626332462 | SERPINA3 | c.644-89A>C (n.644-89A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) c.1607-89A>C n.58-3235A>C c.644-3235A>C (n.644-3235A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619106A>G | CA2575615667 | SERPINA3 | c.644-89A>G (n.644-89A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) c.1607-89A>G n.58-3235A>G c.644-3235A>G (n.644-3235A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619106_94619107delinsAC | CA2156073982 | SERPINA3 | c.644-89_644-88delinsAC (n.644-89_644-88delinsAC) c.-100_-99delinsAC (n.-100_-99delinsAC) c.1607-89_1607-88delinsAC n.58-3235_58-3234delinsAC c.644-3235_644-3234delinsAC (n.644-3235_644-3234delinsAC) | |
14 | g.94619107del | CA2156073983 | SERPINA3 | c.644-88del (n.644-88del) c.-99del (n.-99del) c.1607-88del n.58-3234del c.644-3234del (n.644-3234del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619107C>A | CA2575615668 | SERPINA3 | c.644-88C>A (n.644-88C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.1607-88C>A n.58-3234C>A c.644-3234C>A (n.644-3234C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619107C= | CA2156073984 | SERPINA3 | c.644-88C= (n.644-88C=) c.-99C= (n.-99C=) c.1607-88C= n.58-3234C= c.644-3234C= (n.644-3234C=) | |
14 | g.94619107C>T | CA265884536 | SERPINA3 | c.644-88C>T (n.644-88C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.1607-88C>T n.58-3234C>T c.644-3234C>T (n.644-3234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619108T>C | CA2575615669 | SERPINA3 | c.644-87T>C (n.644-87T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.1607-87T>C n.58-3233T>C c.644-3233T>C (n.644-3233T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619109C>A | CA2626332463 | SERPINA3 | c.644-86C>A (n.644-86C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.1607-86C>A n.58-3232C>A c.644-3232C>A (n.644-3232C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619110T>A | CA265884537 | SERPINA3 | c.644-85T>A (n.644-85T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) c.1607-85T>A n.58-3231T>A c.644-3231T>A (n.644-3231T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619110T>C | CA710132869 | SERPINA3 | c.644-85T>C (n.644-85T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.1607-85T>C n.58-3231T>C c.644-3231T>C (n.644-3231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619110T= | CA2156073985 | SERPINA3 | c.644-85T= (n.644-85T=) c.-96T= (n.-96T=) c.1607-85T= n.58-3231T= c.644-3231T= (n.644-3231T=) | |
14 | g.94619112G>T | CA2575615670 | SERPINA3 | c.644-83G>T (n.644-83G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.1607-83G>T n.58-3229G>T c.644-3229G>T (n.644-3229G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619113G>A | CA966147722 | SERPINA3 | c.644-82G>A (n.644-82G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.1607-82G>A n.58-3228G>A c.644-3228G>A (n.644-3228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619113G= | CA2156073986 | SERPINA3 | c.644-82G= (n.644-82G=) c.-93G= (n.-93G=) c.1607-82G= n.58-3228G= c.644-3228G= (n.644-3228G=) | |
14 | g.94619113G>T | CA2626332464 | SERPINA3 | c.644-82G>T (n.644-82G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.1607-82G>T n.58-3228G>T c.644-3228G>T (n.644-3228G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619114C>A | CA2626332465 | SERPINA3 | c.644-81C>A (n.644-81C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.1607-81C>A n.58-3227C>A c.644-3227C>A (n.644-3227C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619114C>T | CA2626332466 | SERPINA3 | c.644-81C>T (n.644-81C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.1607-81C>T n.58-3227C>T c.644-3227C>T (n.644-3227C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619115del | CA2730159351 | SERPINA3 | c.644-80del (n.644-80del) c.-91del (n.-91del) c.1607-80del n.58-3226del c.644-3226del (n.644-3226del) | dbSNP |
14 | g.94619115A>C | CA2626332467 | SERPINA3 | c.644-80A>C (n.644-80A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.1607-80A>C n.58-3226A>C c.644-3226A>C (n.644-3226A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619116C>A | CA2626332468 | SERPINA3 | c.644-79C>A (n.644-79C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.1607-79C>A n.58-3225C>A c.644-3225C>A (n.644-3225C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619119C>A | CA655787497 | SERPINA3 | c.644-76C>A (n.644-76C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.1607-76C>A n.58-3222C>A c.644-3222C>A (n.644-3222C>A) | COSMIC COSMIC |
14 | g.94619120C>A | CA2626332469 | SERPINA3 | c.644-75C>A (n.644-75C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.1607-75C>A n.58-3221C>A c.644-3221C>A (n.644-3221C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619121A= | CA2156073987 | SERPINA3 | c.644-74A= (n.644-74A=) c.-85A= (n.-85A=) c.1607-74A= n.58-3220A= c.644-3220A= (n.644-3220A=) | |
14 | g.94619121A>C | CA2839218299 | SERPINA3 | c.644-74A>C (n.644-74A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.1607-74A>C n.58-3220A>C c.644-3220A>C (n.644-3220A>C) | |
14 | g.94619121A>G | CA710132870 | SERPINA3 | c.644-74A>G (n.644-74A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) c.1607-74A>G n.58-3220A>G c.644-3220A>G (n.644-3220A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619121A>T | CA2626332470 | SERPINA3 | c.644-74A>T (n.644-74A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) c.1607-74A>T n.58-3220A>T c.644-3220A>T (n.644-3220A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619122C>A | CA2626332471 | SERPINA3 | c.644-73C>A (n.644-73C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.1607-73C>A n.58-3219C>A c.644-3219C>A (n.644-3219C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619122C= | CA2156073988 | SERPINA3 | c.644-73C= (n.644-73C=) c.-84C= (n.-84C=) c.1607-73C= n.58-3219C= c.644-3219C= (n.644-3219C=) | |
14 | g.94619122C>T | CA265884543 | SERPINA3 | c.644-73C>T (n.644-73C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.1607-73C>T n.58-3219C>T c.644-3219C>T (n.644-3219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619123T>C | CA2156073990 | SERPINA3 | c.644-72T>C (n.644-72T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.1607-72T>C n.58-3218T>C c.644-3218T>C (n.644-3218T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619123T= | CA2156073989 | SERPINA3 | c.644-72T= (n.644-72T=) c.-83T= (n.-83T=) c.1607-72T= n.58-3218T= c.644-3218T= (n.644-3218T=) | |
14 | g.94619124G>A | CA2575615671 | SERPINA3 | c.644-71G>A (n.644-71G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.1607-71G>A n.58-3217G>A c.644-3217G>A (n.644-3217G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619125C>A | CA2575615672 | SERPINA3 | c.644-70C>A (n.644-70C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.1607-70C>A n.58-3216C>A c.644-3216C>A (n.644-3216C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619125C>G | CA2554357355 | SERPINA3 | c.644-70C>G (n.644-70C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.1607-70C>G n.58-3216C>G c.644-3216C>G (n.644-3216C>G) | |
14 | g.94619126T>G | CA2575615673 | SERPINA3 | c.644-69T>G (n.644-69T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.1607-69T>G n.58-3215T>G c.644-3215T>G (n.644-3215T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619127G>A | CA2626332472 | SERPINA3 | c.644-68G>A (n.644-68G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.1607-68G>A n.58-3214G>A c.644-3214G>A (n.644-3214G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619128C>A | CA2581192183 | SERPINA3 | c.644-67C>A (n.644-67C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.1607-67C>A n.58-3213C>A c.644-3213C>A (n.644-3213C>A) | |
14 | g.94619128C= | CA2156073991 | SERPINA3 | c.644-67C= (n.644-67C=) c.-78C= (n.-78C=) c.1607-67C= n.58-3213C= c.644-3213C= (n.644-3213C=) | |
14 | g.94619128C>G | CA13947836 | SERPINA3 | c.644-67C>G (n.644-67C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.1607-67C>G n.58-3213C>G c.644-3213C>G (n.644-3213C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619128C>T | CA710132875 | SERPINA3 | c.644-67C>T (n.644-67C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.1607-67C>T n.58-3213C>T c.644-3213C>T (n.644-3213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619129G>A | CA265884561 | SERPINA3 | c.644-66G>A (n.644-66G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.1607-66G>A n.58-3212G>A c.644-3212G>A (n.644-3212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619129G= | CA2156073992 | SERPINA3 | c.644-66G= (n.644-66G=) c.-77G= (n.-77G=) c.1607-66G= n.58-3212G= c.644-3212G= (n.644-3212G=) | |
14 | g.94619130G>T | CA2842249455 | SERPINA3 | c.644-65G>T (n.644-65G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.1607-65G>T n.58-3211G>T c.644-3211G>T (n.644-3211G>T) | |
14 | g.94619132A= | CA2156073993 | SERPINA3 | c.644-63A= (n.644-63A=) c.-74A= (n.-74A=) c.1607-63A= n.58-3209A= c.644-3209A= (n.644-3209A=) | |
14 | g.94619132A>G | CA2626332474 | SERPINA3 | c.644-63A>G (n.644-63A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.1607-63A>G n.58-3209A>G c.644-3209A>G (n.644-3209A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619132A>T | CA2156073994 | SERPINA3 | c.644-63A>T (n.644-63A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) c.1607-63A>T n.58-3209A>T c.644-3209A>T (n.644-3209A>T) | dbSNP |
14 | g.94619139_94619148dup | CA2626332473 | SERPINA3 | c.644-56_644-47dup (n.644-56_644-47dup) c.-67_-58dup (n.-67_-58dup) c.1607-56_1607-47dup n.58-3202_58-3193dup c.644-3202_644-3193dup (n.644-3202_644-3193dup) | gnomAD v4 |
14 | g.94619133G>T | CA2626332475 | SERPINA3 | c.644-62G>T (n.644-62G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.1607-62G>T n.58-3208G>T c.644-3208G>T (n.644-3208G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619134C>A | CA2626332476 | SERPINA3 | c.644-61C>A (n.644-61C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.1607-61C>A n.58-3207C>A c.644-3207C>A (n.644-3207C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619134C>T | CA2626332477 | SERPINA3 | c.644-61C>T (n.644-61C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.1607-61C>T n.58-3207C>T c.644-3207C>T (n.644-3207C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619135A>G | CA2626332478 | SERPINA3 | c.644-60A>G (n.644-60A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.1607-60A>G n.58-3206A>G c.644-3206A>G (n.644-3206A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94619136G>A | CA2575615674 | SERPINA3 | c.644-59G>A (n.644-59G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.1607-59G>A n.58-3205G>A c.644-3205G>A (n.644-3205G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619136G>T | CA2566706031 | SERPINA3 | c.644-59G>T (n.644-59G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.1607-59G>T n.58-3205G>T c.644-3205G>T (n.644-3205G>T) | |
14 | g.94619138del | CA2626332479 | SERPINA3 | c.644-57del (n.644-57del) c.-68del (n.-68del) c.1607-57del n.58-3203del c.644-3203del (n.644-3203del) | gnomAD v4 |
14 | g.94619137G>A | CA2626332480 | SERPINA3 | c.644-58G>A (n.644-58G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.1607-58G>A n.58-3204G>A c.644-3204G>A (n.644-3204G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619137G>C | CA2626332481 | SERPINA3 | c.644-58G>C (n.644-58G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.1607-58G>C n.58-3204G>C c.644-3204G>C (n.644-3204G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94619137G>T | CA2626332482 | SERPINA3 | c.644-58G>T (n.644-58G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.1607-58G>T n.58-3204G>T c.644-3204G>T (n.644-3204G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619138G>A | CA2626332483 | SERPINA3 | c.644-57G>A (n.644-57G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.1607-57G>A n.58-3203G>A c.644-3203G>A (n.644-3203G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619138G= | CA2156073995 | SERPINA3 | c.644-57G= (n.644-57G=) c.-68G= (n.-68G=) c.1607-57G= n.58-3203G= c.644-3203G= (n.644-3203G=) | |
14 | g.94619138G>T | CA615837687 | SERPINA3 | c.644-57G>T (n.644-57G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.1607-57G>T n.58-3203G>T c.644-3203G>T (n.644-3203G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94619139T>G | CA2156073997 | SERPINA3 | c.644-56T>G (n.644-56T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) c.1607-56T>G n.58-3202T>G c.644-3202T>G (n.644-3202T>G) | dbSNP |
14 | g.94619139T= | CA2156073996 | SERPINA3 | c.644-56T= (n.644-56T=) c.-67T= (n.-67T=) c.1607-56T= n.58-3202T= c.644-3202T= (n.644-3202T=) | |
14 | g.94619140C>A | CA2156073999 | SERPINA3 | c.644-55C>A (n.644-55C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.1607-55C>A n.58-3201C>A c.644-3201C>A (n.644-3201C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619140C= | CA2156073998 | SERPINA3 | c.644-55C= (n.644-55C=) c.-66C= (n.-66C=) c.1607-55C= n.58-3201C= c.644-3201C= (n.644-3201C=) | |
14 | g.94619140C>G | CA710132878 | SERPINA3 | c.644-55C>G (n.644-55C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.1607-55C>G n.58-3201C>G c.644-3201C>G (n.644-3201C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94619140C>T | CA265884568 | SERPINA3 | c.644-55C>T (n.644-55C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.1607-55C>T n.58-3201C>T c.644-3201C>T (n.644-3201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619141G>A | CA265884582 | SERPINA3 | c.644-54G>A (n.644-54G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.1607-54G>A n.58-3200G>A c.644-3200G>A (n.644-3200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619141G>C | CA966147733 | SERPINA3 | c.644-54G>C (n.644-54G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.1607-54G>C n.58-3200G>C c.644-3200G>C (n.644-3200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94619141G= | CA2156074000 | SERPINA3 | c.644-54G= (n.644-54G=) c.-65G= (n.-65G=) c.1607-54G= n.58-3200G= c.644-3200G= (n.644-3200G=) | |
14 | g.94619141G>T | CA2626332485 | SERPINA3 | c.644-54G>T (n.644-54G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.1607-54G>T n.58-3200G>T c.644-3200G>T (n.644-3200G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94619142_94619143del | CA2626332484 | SERPINA3 | c.644-53_644-52del (n.644-53_644-52del) c.-64_-63del (n.-64_-63del) c.1607-53_1607-52del n.58-3199_58-3198del c.644-3199_644-3198del (n.644-3199_644-3198del) | gnomAD v4 |
14 | g.94619142A>C | CA2730159352 | SERPINA3 | c.644-53A>C (n.644-53A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.1607-53A>C n.58-3199A>C c.644-3199A>C (n.644-3199A>C) | dbSNP |
14 | g.94619143G>A | CA2730159355 | SERPINA3 | c.644-52G>A (n.644-52G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.1607-52G>A n.58-3198G>A c.644-3198G>A (n.644-3198G>A) | dbSNP |
14 | g.94619143G>T | CA2802669926 | SERPINA3 | c.644-52G>T (n.644-52G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.1607-52G>T n.58-3198G>T c.644-3198G>T (n.644-3198G>T) | |
14 | g.94619144del | CA2626332486 | SERPINA3 | c.644-51del (n.644-51del) c.-62del (n.-62del) c.1607-51del n.58-3197del c.644-3197del (n.644-3197del) | gnomAD v4 |
14 | g.94619144C>A | CA2626332487 | SERPINA3 | c.644-51C>A (n.644-51C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.1607-51C>A n.58-3197C>A c.644-3197C>A (n.644-3197C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94619145A= | CA2156074001 | SERPINA3 | c.644-50A= (n.644-50A=) c.-61A= (n.-61A=) c.1607-50A= n.58-3196A= c.644-3196A= (n.644-3196A=) | |
14 | g.94619145A>G | CA265884590 | SERPINA3 | c.644-50A>G (n.644-50A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.1607-50A>G n.58-3196A>G c.644-3196A>G (n.644-3196A>G) | dbSNP |