Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.94600601_94600605del	CA4348664	CASD1,SGCE	c.1145+44_1145+48del (n.1145+44_1145+48del) c.1016+44_1016+48del (n.1016+44_1016+48del) c.914+44_914+48del (n.914+44_914+48del) c.1037+44_1037+48del (n.1037+44_1037+48del) c.419+44_419+48del (n.419+44_419+48del) c.898+44_898+48del n.1008+44_1008+48del c.1118+44_1118+48del (n.1118+44_1118+48del) n.1810+44_1810+48del n.1137+44_1137+48del c.1075+44_1075+48del (n.1075+44_1075+48del) n.5909+44_5909+48del n.1126+44_1126+48del n.859+44_859+48del n.1125+44_1125+48del c.963+44_963+48del c.268+44_268+48del c.618+44_618+48del (n.618+44_618+48del) n.1928+44_1928+48del n.965+44_965+48del c.718+44_718+48del c.1024+44_1024+48del (n.1024+44_1024+48del) n.1105+44_1105+48del c.946+44_946+48del c.1114+44_1114+48del (n.1114+44_1114+48del) c.820+44_820+48del (n.820+44_820+48del) n.1657+44_1657+48del n.2073+44_2073+48del c.1103+44_1103+48del (n.1103+44_1103+48del) n.1792+44_1792+48del c.698+44_698+48del (n.698+44_698+48del) c.390-879_390-875del n.938+44_938+48del c.764+44_764+48del (n.764+44_764+48del) c.1101+44_1101+48del c.1226+44_1226+48del (n.1226+44_1226+48del) c.1011+44_1011+48del n.1957+44_1957+48del n.600+44_600+48del c.29+44_29+48del (n.29+44_29+48del) c.1013+44_1013+48del (n.1013+44_1013+48del) c.1126+44_1126+48del c.1010+44_1010+48del c.1286+44_1286+48del c.967+44_967+48del (n.967+44_967+48del) c.645+44_645+48del (n.645+44_645+48del) n.1070+44_1070+48del n.3651+44_3651+48del c.861+44_861+48del c.1043+44_1043+48del (n.1043+44_1043+48del) c.1143+44_1143+48del n.250+44_250+48del n.1780_1784del c.95+44_95+48del (n.95+44_95+48del) c.2128-30715_2128-30711del (n.2128-30715_2128-30711del) c.950+44_950+48del (n.950+44_950+48del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.94600606G>A	CA2683785686	CASD1,SGCE	c.1145+40C>T (n.1145+40C>T) c.1016+40C>T (n.1016+40C>T) c.914+40C>T (n.914+40C>T) c.1037+40C>T (n.1037+40C>T) c.419+40C>T (n.419+40C>T) c.898+40C>T n.1008+40C>T c.1118+40C>T (n.1118+40C>T) n.1810+40C>T n.1137+40C>T c.1075+40C>T (n.1075+40C>T) n.5909+40C>T n.1126+40C>T n.859+40C>T n.1125+40C>T c.963+40C>T c.268+40C>T c.618+40C>T (n.618+40C>T) n.1928+40C>T n.965+40C>T c.718+40C>T c.1024+40C>T (n.1024+40C>T) n.1105+40C>T c.946+40C>T c.1114+40C>T (n.1114+40C>T) c.820+40C>T (n.820+40C>T) n.1657+40C>T n.2073+40C>T c.1103+40C>T (n.1103+40C>T) n.1792+40C>T c.698+40C>T (n.698+40C>T) c.390-883C>T n.938+40C>T c.764+40C>T (n.764+40C>T) c.1101+40C>T c.1226+40C>T (n.1226+40C>T) c.1011+40C>T n.1957+40C>T n.600+40C>T c.29+40C>T (n.29+40C>T) c.1013+40C>T (n.1013+40C>T) c.1126+40C>T c.1010+40C>T c.1286+40C>T c.967+40C>T (n.967+40C>T) c.645+40C>T (n.645+40C>T) n.1070+40C>T n.3651+40C>T c.861+40C>T c.1043+40C>T (n.1043+40C>T) c.1143+40C>T n.250+40C>T n.1776C>T c.95+40C>T (n.95+40C>T) c.2128-30710G>A (n.2128-30710G>A) c.950+40C>T (n.950+40C>T)	gnomAD v4
7	g.94600606G>T	CA2683785687	CASD1,SGCE	c.1145+40C>A (n.1145+40C>A) c.1016+40C>A (n.1016+40C>A) c.914+40C>A (n.914+40C>A) c.1037+40C>A (n.1037+40C>A) c.419+40C>A (n.419+40C>A) c.898+40C>A n.1008+40C>A c.1118+40C>A (n.1118+40C>A) n.1810+40C>A n.1137+40C>A c.1075+40C>A (n.1075+40C>A) n.5909+40C>A n.1126+40C>A n.859+40C>A n.1125+40C>A c.963+40C>A c.268+40C>A c.618+40C>A (n.618+40C>A) n.1928+40C>A n.965+40C>A c.718+40C>A c.1024+40C>A (n.1024+40C>A) n.1105+40C>A c.946+40C>A c.1114+40C>A (n.1114+40C>A) c.820+40C>A (n.820+40C>A) n.1657+40C>A n.2073+40C>A c.1103+40C>A (n.1103+40C>A) n.1792+40C>A c.698+40C>A (n.698+40C>A) c.390-883C>A n.938+40C>A c.764+40C>A (n.764+40C>A) c.1101+40C>A c.1226+40C>A (n.1226+40C>A) c.1011+40C>A n.1957+40C>A n.600+40C>A c.29+40C>A (n.29+40C>A) c.1013+40C>A (n.1013+40C>A) c.1126+40C>A c.1010+40C>A c.1286+40C>A c.967+40C>A (n.967+40C>A) c.645+40C>A (n.645+40C>A) n.1070+40C>A n.3651+40C>A c.861+40C>A c.1043+40C>A (n.1043+40C>A) c.1143+40C>A n.250+40C>A n.1776C>A c.95+40C>A (n.95+40C>A) c.2128-30710G>T (n.2128-30710G>T) c.950+40C>A (n.950+40C>A)	gnomAD v4
7	g.94600607C>A	CA2683785688	CASD1,SGCE	c.1145+39G>T (n.1145+39G>T) c.1016+39G>T (n.1016+39G>T) c.914+39G>T (n.914+39G>T) c.1037+39G>T (n.1037+39G>T) c.419+39G>T (n.419+39G>T) c.898+39G>T n.1008+39G>T c.1118+39G>T (n.1118+39G>T) n.1810+39G>T n.1137+39G>T c.1075+39G>T (n.1075+39G>T) n.5909+39G>T n.1126+39G>T n.859+39G>T n.1125+39G>T c.963+39G>T c.268+39G>T c.618+39G>T (n.618+39G>T) n.1928+39G>T n.965+39G>T c.718+39G>T c.1024+39G>T (n.1024+39G>T) n.1105+39G>T c.946+39G>T c.1114+39G>T (n.1114+39G>T) c.820+39G>T (n.820+39G>T) n.1657+39G>T n.2073+39G>T c.1103+39G>T (n.1103+39G>T) n.1792+39G>T c.698+39G>T (n.698+39G>T) c.390-884G>T n.938+39G>T c.764+39G>T (n.764+39G>T) c.1101+39G>T c.1226+39G>T (n.1226+39G>T) c.1011+39G>T n.1957+39G>T n.600+39G>T c.29+39G>T (n.29+39G>T) c.1013+39G>T (n.1013+39G>T) c.1126+39G>T c.1010+39G>T c.1286+39G>T c.967+39G>T (n.967+39G>T) c.645+39G>T (n.645+39G>T) n.1070+39G>T n.3651+39G>T c.861+39G>T c.1043+39G>T (n.1043+39G>T) c.1143+39G>T n.250+39G>T n.1775G>T c.95+39G>T (n.95+39G>T) c.2128-30709C>A (n.2128-30709C>A) c.950+39G>T (n.950+39G>T)	gnomAD v4
7	g.94600607C>G	CA2683785689	CASD1,SGCE	c.1145+39G>C (n.1145+39G>C) c.1016+39G>C (n.1016+39G>C) c.914+39G>C (n.914+39G>C) c.1037+39G>C (n.1037+39G>C) c.419+39G>C (n.419+39G>C) c.898+39G>C n.1008+39G>C c.1118+39G>C (n.1118+39G>C) n.1810+39G>C n.1137+39G>C c.1075+39G>C (n.1075+39G>C) n.5909+39G>C n.1126+39G>C n.859+39G>C n.1125+39G>C c.963+39G>C c.268+39G>C c.618+39G>C (n.618+39G>C) n.1928+39G>C n.965+39G>C c.718+39G>C c.1024+39G>C (n.1024+39G>C) n.1105+39G>C c.946+39G>C c.1114+39G>C (n.1114+39G>C) c.820+39G>C (n.820+39G>C) n.1657+39G>C n.2073+39G>C c.1103+39G>C (n.1103+39G>C) n.1792+39G>C c.698+39G>C (n.698+39G>C) c.390-884G>C n.938+39G>C c.764+39G>C (n.764+39G>C) c.1101+39G>C c.1226+39G>C (n.1226+39G>C) c.1011+39G>C n.1957+39G>C n.600+39G>C c.29+39G>C (n.29+39G>C) c.1013+39G>C (n.1013+39G>C) c.1126+39G>C c.1010+39G>C c.1286+39G>C c.967+39G>C (n.967+39G>C) c.645+39G>C (n.645+39G>C) n.1070+39G>C n.3651+39G>C c.861+39G>C c.1043+39G>C (n.1043+39G>C) c.1143+39G>C n.250+39G>C n.1775G>C c.95+39G>C (n.95+39G>C) c.2128-30709C>G (n.2128-30709C>G) c.950+39G>C (n.950+39G>C)	gnomAD v4
7	g.94600609G>C	CA1726846221	CASD1,SGCE	c.1145+37C>G (n.1145+37C>G) c.1016+37C>G (n.1016+37C>G) c.914+37C>G (n.914+37C>G) c.1037+37C>G (n.1037+37C>G) c.419+37C>G (n.419+37C>G) c.898+37C>G n.1008+37C>G c.1118+37C>G (n.1118+37C>G) n.1810+37C>G n.1137+37C>G c.1075+37C>G (n.1075+37C>G) n.5909+37C>G n.1126+37C>G n.859+37C>G n.1125+37C>G c.963+37C>G c.268+37C>G c.618+37C>G (n.618+37C>G) n.1928+37C>G n.965+37C>G c.718+37C>G c.1024+37C>G (n.1024+37C>G) n.1105+37C>G c.946+37C>G c.1114+37C>G (n.1114+37C>G) c.820+37C>G (n.820+37C>G) n.1657+37C>G n.2073+37C>G c.1103+37C>G (n.1103+37C>G) n.1792+37C>G c.698+37C>G (n.698+37C>G) c.390-886C>G n.938+37C>G c.764+37C>G (n.764+37C>G) c.1101+37C>G c.1226+37C>G (n.1226+37C>G) c.1011+37C>G n.1957+37C>G n.600+37C>G c.29+37C>G (n.29+37C>G) c.1013+37C>G (n.1013+37C>G) c.1126+37C>G c.1010+37C>G c.1286+37C>G c.967+37C>G (n.967+37C>G) c.645+37C>G (n.645+37C>G) n.1070+37C>G n.3651+37C>G c.861+37C>G c.1043+37C>G (n.1043+37C>G) c.1143+37C>G n.250+37C>G n.1773C>G c.95+37C>G (n.95+37C>G) c.2128-30707G>C (n.2128-30707G>C) c.950+37C>G (n.950+37C>G)	dbSNP
7	g.94600609G=	CA1726846219	CASD1,SGCE	c.1145+37C= (n.1145+37C=) c.1016+37C= (n.1016+37C=) c.914+37C= (n.914+37C=) c.1037+37C= (n.1037+37C=) c.419+37C= (n.419+37C=) c.898+37C= n.1008+37C= c.1118+37C= (n.1118+37C=) n.1810+37C= n.1137+37C= c.1075+37C= (n.1075+37C=) n.5909+37C= n.1126+37C= n.859+37C= n.1125+37C= c.963+37C= c.268+37C= c.618+37C= (n.618+37C=) n.1928+37C= n.965+37C= c.718+37C= c.1024+37C= (n.1024+37C=) n.1105+37C= c.946+37C= c.1114+37C= (n.1114+37C=) c.820+37C= (n.820+37C=) n.1657+37C= n.2073+37C= c.1103+37C= (n.1103+37C=) n.1792+37C= c.698+37C= (n.698+37C=) c.390-886C= n.938+37C= c.764+37C= (n.764+37C=) c.1101+37C= c.1226+37C= (n.1226+37C=) c.1011+37C= n.1957+37C= n.600+37C= c.29+37C= (n.29+37C=) c.1013+37C= (n.1013+37C=) c.1126+37C= c.1010+37C= c.1286+37C= c.967+37C= (n.967+37C=) c.645+37C= (n.645+37C=) n.1070+37C= n.3651+37C= c.861+37C= c.1043+37C= (n.1043+37C=) c.1143+37C= n.250+37C= n.1773C= c.95+37C= (n.95+37C=) c.2128-30707G= (n.2128-30707G=) c.950+37C= (n.950+37C=)
7	g.94600609G>T	CA2683785690	CASD1,SGCE	c.1145+37C>A (n.1145+37C>A) c.1016+37C>A (n.1016+37C>A) c.914+37C>A (n.914+37C>A) c.1037+37C>A (n.1037+37C>A) c.419+37C>A (n.419+37C>A) c.898+37C>A n.1008+37C>A c.1118+37C>A (n.1118+37C>A) n.1810+37C>A n.1137+37C>A c.1075+37C>A (n.1075+37C>A) n.5909+37C>A n.1126+37C>A n.859+37C>A n.1125+37C>A c.963+37C>A c.268+37C>A c.618+37C>A (n.618+37C>A) n.1928+37C>A n.965+37C>A c.718+37C>A c.1024+37C>A (n.1024+37C>A) n.1105+37C>A c.946+37C>A c.1114+37C>A (n.1114+37C>A) c.820+37C>A (n.820+37C>A) n.1657+37C>A n.2073+37C>A c.1103+37C>A (n.1103+37C>A) n.1792+37C>A c.698+37C>A (n.698+37C>A) c.390-886C>A n.938+37C>A c.764+37C>A (n.764+37C>A) c.1101+37C>A c.1226+37C>A (n.1226+37C>A) c.1011+37C>A n.1957+37C>A n.600+37C>A c.29+37C>A (n.29+37C>A) c.1013+37C>A (n.1013+37C>A) c.1126+37C>A c.1010+37C>A c.1286+37C>A c.967+37C>A (n.967+37C>A) c.645+37C>A (n.645+37C>A) n.1070+37C>A n.3651+37C>A c.861+37C>A c.1043+37C>A (n.1043+37C>A) c.1143+37C>A n.250+37C>A n.1773C>A c.95+37C>A (n.95+37C>A) c.2128-30707G>T (n.2128-30707G>T) c.950+37C>A (n.950+37C>A)	gnomAD v4
7	g.94600610G>A	CA2683785691	CASD1,SGCE	c.1145+36C>T (n.1145+36C>T) c.1016+36C>T (n.1016+36C>T) c.914+36C>T (n.914+36C>T) c.1037+36C>T (n.1037+36C>T) c.419+36C>T (n.419+36C>T) c.898+36C>T n.1008+36C>T c.1118+36C>T (n.1118+36C>T) n.1810+36C>T n.1137+36C>T c.1075+36C>T (n.1075+36C>T) n.5909+36C>T n.1126+36C>T n.859+36C>T n.1125+36C>T c.963+36C>T c.268+36C>T c.618+36C>T (n.618+36C>T) n.1928+36C>T n.965+36C>T c.718+36C>T c.1024+36C>T (n.1024+36C>T) n.1105+36C>T c.946+36C>T c.1114+36C>T (n.1114+36C>T) c.820+36C>T (n.820+36C>T) n.1657+36C>T n.2073+36C>T c.1103+36C>T (n.1103+36C>T) n.1792+36C>T c.698+36C>T (n.698+36C>T) c.390-887C>T n.938+36C>T c.764+36C>T (n.764+36C>T) c.1101+36C>T c.1226+36C>T (n.1226+36C>T) c.1011+36C>T n.1957+36C>T n.600+36C>T c.29+36C>T (n.29+36C>T) c.1013+36C>T (n.1013+36C>T) c.1126+36C>T c.1010+36C>T c.1286+36C>T c.967+36C>T (n.967+36C>T) c.645+36C>T (n.645+36C>T) n.1070+36C>T n.3651+36C>T c.861+36C>T c.1043+36C>T (n.1043+36C>T) c.1143+36C>T n.250+36C>T n.1772C>T c.95+36C>T (n.95+36C>T) c.2128-30706G>A (n.2128-30706G>A) c.950+36C>T (n.950+36C>T)	gnomAD v4
7	g.94600610G>T	CA651754541	CASD1,SGCE	c.1145+36C>A (n.1145+36C>A) c.1016+36C>A (n.1016+36C>A) c.914+36C>A (n.914+36C>A) c.1037+36C>A (n.1037+36C>A) c.419+36C>A (n.419+36C>A) c.898+36C>A n.1008+36C>A c.1118+36C>A (n.1118+36C>A) n.1810+36C>A n.1137+36C>A c.1075+36C>A (n.1075+36C>A) n.5909+36C>A n.1126+36C>A n.859+36C>A n.1125+36C>A c.963+36C>A c.268+36C>A c.618+36C>A (n.618+36C>A) n.1928+36C>A n.965+36C>A c.718+36C>A c.1024+36C>A (n.1024+36C>A) n.1105+36C>A c.946+36C>A c.1114+36C>A (n.1114+36C>A) c.820+36C>A (n.820+36C>A) n.1657+36C>A n.2073+36C>A c.1103+36C>A (n.1103+36C>A) n.1792+36C>A c.698+36C>A (n.698+36C>A) c.390-887C>A n.938+36C>A c.764+36C>A (n.764+36C>A) c.1101+36C>A c.1226+36C>A (n.1226+36C>A) c.1011+36C>A n.1957+36C>A n.600+36C>A c.29+36C>A (n.29+36C>A) c.1013+36C>A (n.1013+36C>A) c.1126+36C>A c.1010+36C>A c.1286+36C>A c.967+36C>A (n.967+36C>A) c.645+36C>A (n.645+36C>A) n.1070+36C>A n.3651+36C>A c.861+36C>A c.1043+36C>A (n.1043+36C>A) c.1143+36C>A n.250+36C>A n.1772C>A c.95+36C>A (n.95+36C>A) c.2128-30706G>T (n.2128-30706G>T) c.950+36C>A (n.950+36C>A)	gnomAD v4 COSMIC
7	g.94600612T>A	CA2683785693	CASD1,SGCE	c.1145+34A>T (n.1145+34A>T) c.1016+34A>T (n.1016+34A>T) c.914+34A>T (n.914+34A>T) c.1037+34A>T (n.1037+34A>T) c.419+34A>T (n.419+34A>T) c.898+34A>T n.1008+34A>T c.1118+34A>T (n.1118+34A>T) n.1810+34A>T n.1137+34A>T c.1075+34A>T (n.1075+34A>T) n.5909+34A>T n.1126+34A>T n.859+34A>T n.1125+34A>T c.963+34A>T c.268+34A>T c.618+34A>T (n.618+34A>T) n.1928+34A>T n.965+34A>T c.718+34A>T c.1024+34A>T (n.1024+34A>T) n.1105+34A>T c.946+34A>T c.1114+34A>T (n.1114+34A>T) c.820+34A>T (n.820+34A>T) n.1657+34A>T n.2073+34A>T c.1103+34A>T (n.1103+34A>T) n.1792+34A>T c.698+34A>T (n.698+34A>T) c.390-889A>T n.938+34A>T c.764+34A>T (n.764+34A>T) c.1101+34A>T c.1226+34A>T (n.1226+34A>T) c.1011+34A>T n.1957+34A>T n.600+34A>T c.29+34A>T (n.29+34A>T) c.1013+34A>T (n.1013+34A>T) c.1126+34A>T c.1010+34A>T c.1286+34A>T c.967+34A>T (n.967+34A>T) c.645+34A>T (n.645+34A>T) n.1070+34A>T n.3651+34A>T c.861+34A>T c.1043+34A>T (n.1043+34A>T) c.1143+34A>T n.250+34A>T n.1770A>T c.95+34A>T (n.95+34A>T) c.2128-30704T>A (n.2128-30704T>A) c.950+34A>T (n.950+34A>T)	gnomAD v4
7	g.94600612T>G	CA2683785692	CASD1,SGCE	c.1145+34A>C (n.1145+34A>C) c.1016+34A>C (n.1016+34A>C) c.914+34A>C (n.914+34A>C) c.1037+34A>C (n.1037+34A>C) c.419+34A>C (n.419+34A>C) c.898+34A>C n.1008+34A>C c.1118+34A>C (n.1118+34A>C) n.1810+34A>C n.1137+34A>C c.1075+34A>C (n.1075+34A>C) n.5909+34A>C n.1126+34A>C n.859+34A>C n.1125+34A>C c.963+34A>C c.268+34A>C c.618+34A>C (n.618+34A>C) n.1928+34A>C n.965+34A>C c.718+34A>C c.1024+34A>C (n.1024+34A>C) n.1105+34A>C c.946+34A>C c.1114+34A>C (n.1114+34A>C) c.820+34A>C (n.820+34A>C) n.1657+34A>C n.2073+34A>C c.1103+34A>C (n.1103+34A>C) n.1792+34A>C c.698+34A>C (n.698+34A>C) c.390-889A>C n.938+34A>C c.764+34A>C (n.764+34A>C) c.1101+34A>C c.1226+34A>C (n.1226+34A>C) c.1011+34A>C n.1957+34A>C n.600+34A>C c.29+34A>C (n.29+34A>C) c.1013+34A>C (n.1013+34A>C) c.1126+34A>C c.1010+34A>C c.1286+34A>C c.967+34A>C (n.967+34A>C) c.645+34A>C (n.645+34A>C) n.1070+34A>C n.3651+34A>C c.861+34A>C c.1043+34A>C (n.1043+34A>C) c.1143+34A>C n.250+34A>C n.1770A>C c.95+34A>C (n.95+34A>C) c.2128-30704T>G (n.2128-30704T>G) c.950+34A>C (n.950+34A>C)	gnomAD v4
7	g.94600615C=	CA1726846222	CASD1,SGCE	c.1145+31G= (n.1145+31G=) c.1016+31G= (n.1016+31G=) c.914+31G= (n.914+31G=) c.1037+31G= (n.1037+31G=) c.419+31G= (n.419+31G=) c.898+31G= n.1008+31G= c.1118+31G= (n.1118+31G=) n.1810+31G= n.1137+31G= c.1075+31G= (n.1075+31G=) n.5909+31G= n.1126+31G= n.859+31G= n.1125+31G= c.963+31G= c.268+31G= c.618+31G= (n.618+31G=) n.1928+31G= n.965+31G= c.718+31G= c.1024+31G= (n.1024+31G=) n.1105+31G= c.946+31G= c.1114+31G= (n.1114+31G=) c.820+31G= (n.820+31G=) n.1657+31G= n.2073+31G= c.1103+31G= (n.1103+31G=) n.1792+31G= c.698+31G= (n.698+31G=) c.390-892G= n.938+31G= c.764+31G= (n.764+31G=) c.1101+31G= c.1226+31G= (n.1226+31G=) c.1011+31G= n.1957+31G= n.600+31G= c.29+31G= (n.29+31G=) c.1013+31G= (n.1013+31G=) c.1126+31G= c.1010+31G= c.1286+31G= c.967+31G= (n.967+31G=) c.645+31G= (n.645+31G=) n.1070+31G= n.3651+31G= c.861+31G= c.1043+31G= (n.1043+31G=) c.1143+31G= n.250+31G= n.1767G= c.95+31G= (n.95+31G=) c.2128-30701C= (n.2128-30701C=) c.950+31G= (n.950+31G=)
7	g.94600615C>G	CA844040567	CASD1,SGCE	c.1145+31G>C (n.1145+31G>C) c.1016+31G>C (n.1016+31G>C) c.914+31G>C (n.914+31G>C) c.1037+31G>C (n.1037+31G>C) c.419+31G>C (n.419+31G>C) c.898+31G>C n.1008+31G>C c.1118+31G>C (n.1118+31G>C) n.1810+31G>C n.1137+31G>C c.1075+31G>C (n.1075+31G>C) n.5909+31G>C n.1126+31G>C n.859+31G>C n.1125+31G>C c.963+31G>C c.268+31G>C c.618+31G>C (n.618+31G>C) n.1928+31G>C n.965+31G>C c.718+31G>C c.1024+31G>C (n.1024+31G>C) n.1105+31G>C c.946+31G>C c.1114+31G>C (n.1114+31G>C) c.820+31G>C (n.820+31G>C) n.1657+31G>C n.2073+31G>C c.1103+31G>C (n.1103+31G>C) n.1792+31G>C c.698+31G>C (n.698+31G>C) c.390-892G>C n.938+31G>C c.764+31G>C (n.764+31G>C) c.1101+31G>C c.1226+31G>C (n.1226+31G>C) c.1011+31G>C n.1957+31G>C n.600+31G>C c.29+31G>C (n.29+31G>C) c.1013+31G>C (n.1013+31G>C) c.1126+31G>C c.1010+31G>C c.1286+31G>C c.967+31G>C (n.967+31G>C) c.645+31G>C (n.645+31G>C) n.1070+31G>C n.3651+31G>C c.861+31G>C c.1043+31G>C (n.1043+31G>C) c.1143+31G>C n.250+31G>C n.1767G>C c.95+31G>C (n.95+31G>C) c.2128-30701C>G (n.2128-30701C>G) c.950+31G>C (n.950+31G>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.94600615C>T	CA2683785694	CASD1,SGCE	c.1145+31G>A (n.1145+31G>A) c.1016+31G>A (n.1016+31G>A) c.914+31G>A (n.914+31G>A) c.1037+31G>A (n.1037+31G>A) c.419+31G>A (n.419+31G>A) c.898+31G>A n.1008+31G>A c.1118+31G>A (n.1118+31G>A) n.1810+31G>A n.1137+31G>A c.1075+31G>A (n.1075+31G>A) n.5909+31G>A n.1126+31G>A n.859+31G>A n.1125+31G>A c.963+31G>A c.268+31G>A c.618+31G>A (n.618+31G>A) n.1928+31G>A n.965+31G>A c.718+31G>A c.1024+31G>A (n.1024+31G>A) n.1105+31G>A c.946+31G>A c.1114+31G>A (n.1114+31G>A) c.820+31G>A (n.820+31G>A) n.1657+31G>A n.2073+31G>A c.1103+31G>A (n.1103+31G>A) n.1792+31G>A c.698+31G>A (n.698+31G>A) c.390-892G>A n.938+31G>A c.764+31G>A (n.764+31G>A) c.1101+31G>A c.1226+31G>A (n.1226+31G>A) c.1011+31G>A n.1957+31G>A n.600+31G>A c.29+31G>A (n.29+31G>A) c.1013+31G>A (n.1013+31G>A) c.1126+31G>A c.1010+31G>A c.1286+31G>A c.967+31G>A (n.967+31G>A) c.645+31G>A (n.645+31G>A) n.1070+31G>A n.3651+31G>A c.861+31G>A c.1043+31G>A (n.1043+31G>A) c.1143+31G>A n.250+31G>A n.1767G>A c.95+31G>A (n.95+31G>A) c.2128-30701C>T (n.2128-30701C>T) c.950+31G>A (n.950+31G>A)	gnomAD v4
7	g.94600616T>G	CA2715212372	CASD1,SGCE	c.1145+30A>C (n.1145+30A>C) c.1016+30A>C (n.1016+30A>C) c.914+30A>C (n.914+30A>C) c.1037+30A>C (n.1037+30A>C) c.419+30A>C (n.419+30A>C) c.898+30A>C n.1008+30A>C c.1118+30A>C (n.1118+30A>C) n.1810+30A>C n.1137+30A>C c.1075+30A>C (n.1075+30A>C) n.5909+30A>C n.1126+30A>C n.859+30A>C n.1125+30A>C c.963+30A>C c.268+30A>C c.618+30A>C (n.618+30A>C) n.1928+30A>C n.965+30A>C c.718+30A>C c.1024+30A>C (n.1024+30A>C) n.1105+30A>C c.946+30A>C c.1114+30A>C (n.1114+30A>C) c.820+30A>C (n.820+30A>C) n.1657+30A>C n.2073+30A>C c.1103+30A>C (n.1103+30A>C) n.1792+30A>C c.698+30A>C (n.698+30A>C) c.390-893A>C n.938+30A>C c.764+30A>C (n.764+30A>C) c.1101+30A>C c.1226+30A>C (n.1226+30A>C) c.1011+30A>C n.1957+30A>C n.600+30A>C c.29+30A>C (n.29+30A>C) c.1013+30A>C (n.1013+30A>C) c.1126+30A>C c.1010+30A>C c.1286+30A>C c.967+30A>C (n.967+30A>C) c.645+30A>C (n.645+30A>C) n.1070+30A>C n.3651+30A>C c.861+30A>C c.1043+30A>C (n.1043+30A>C) c.1143+30A>C n.250+30A>C n.1766A>C c.95+30A>C (n.95+30A>C) c.2128-30700T>G (n.2128-30700T>G) c.950+30A>C (n.950+30A>C)	dbSNP
7	g.94600617A=	CA1726846224	CASD1,SGCE	c.1145+29T= (n.1145+29T=) c.1016+29T= (n.1016+29T=) c.914+29T= (n.914+29T=) c.1037+29T= (n.1037+29T=) c.419+29T= (n.419+29T=) c.898+29T= n.1008+29T= c.1118+29T= (n.1118+29T=) n.1810+29T= n.1137+29T= c.1075+29T= (n.1075+29T=) n.5909+29T= n.1126+29T= n.859+29T= n.1125+29T= c.963+29T= c.268+29T= c.618+29T= (n.618+29T=) n.1928+29T= n.965+29T= c.718+29T= c.1024+29T= (n.1024+29T=) n.1105+29T= c.946+29T= c.1114+29T= (n.1114+29T=) c.820+29T= (n.820+29T=) n.1657+29T= n.2073+29T= c.1103+29T= (n.1103+29T=) n.1792+29T= c.698+29T= (n.698+29T=) c.390-894T= n.938+29T= c.764+29T= (n.764+29T=) c.1101+29T= c.1226+29T= (n.1226+29T=) c.1011+29T= n.1957+29T= n.600+29T= c.29+29T= (n.29+29T=) c.1013+29T= (n.1013+29T=) c.1126+29T= c.1010+29T= c.1286+29T= c.967+29T= (n.967+29T=) c.645+29T= (n.645+29T=) n.1070+29T= n.3651+29T= c.861+29T= c.1043+29T= (n.1043+29T=) c.1143+29T= n.250+29T= n.1765T= c.95+29T= (n.95+29T=) c.2128-30699A= (n.2128-30699A=) c.950+29T= (n.950+29T=)
7	g.94600617A>C	CA2683785696	CASD1,SGCE	c.1145+29T>G (n.1145+29T>G) c.1016+29T>G (n.1016+29T>G) c.914+29T>G (n.914+29T>G) c.1037+29T>G (n.1037+29T>G) c.419+29T>G (n.419+29T>G) c.898+29T>G n.1008+29T>G c.1118+29T>G (n.1118+29T>G) n.1810+29T>G n.1137+29T>G c.1075+29T>G (n.1075+29T>G) n.5909+29T>G n.1126+29T>G n.859+29T>G n.1125+29T>G c.963+29T>G c.268+29T>G c.618+29T>G (n.618+29T>G) n.1928+29T>G n.965+29T>G c.718+29T>G c.1024+29T>G (n.1024+29T>G) n.1105+29T>G c.946+29T>G c.1114+29T>G (n.1114+29T>G) c.820+29T>G (n.820+29T>G) n.1657+29T>G n.2073+29T>G c.1103+29T>G (n.1103+29T>G) n.1792+29T>G c.698+29T>G (n.698+29T>G) c.390-894T>G n.938+29T>G c.764+29T>G (n.764+29T>G) c.1101+29T>G c.1226+29T>G (n.1226+29T>G) c.1011+29T>G n.1957+29T>G n.600+29T>G c.29+29T>G (n.29+29T>G) c.1013+29T>G (n.1013+29T>G) c.1126+29T>G c.1010+29T>G c.1286+29T>G c.967+29T>G (n.967+29T>G) c.645+29T>G (n.645+29T>G) n.1070+29T>G n.3651+29T>G c.861+29T>G c.1043+29T>G (n.1043+29T>G) c.1143+29T>G n.250+29T>G n.1765T>G c.95+29T>G (n.95+29T>G) c.2128-30699A>C (n.2128-30699A>C) c.950+29T>G (n.950+29T>G)	gnomAD v4
7	g.94600617A>G	CA4348665	CASD1,SGCE	c.1145+29T>C (n.1145+29T>C) c.1016+29T>C (n.1016+29T>C) c.914+29T>C (n.914+29T>C) c.1037+29T>C (n.1037+29T>C) c.419+29T>C (n.419+29T>C) c.898+29T>C n.1008+29T>C c.1118+29T>C (n.1118+29T>C) n.1810+29T>C n.1137+29T>C c.1075+29T>C (n.1075+29T>C) n.5909+29T>C n.1126+29T>C n.859+29T>C n.1125+29T>C c.963+29T>C c.268+29T>C c.618+29T>C (n.618+29T>C) n.1928+29T>C n.965+29T>C c.718+29T>C c.1024+29T>C (n.1024+29T>C) n.1105+29T>C c.946+29T>C c.1114+29T>C (n.1114+29T>C) c.820+29T>C (n.820+29T>C) n.1657+29T>C n.2073+29T>C c.1103+29T>C (n.1103+29T>C) n.1792+29T>C c.698+29T>C (n.698+29T>C) c.390-894T>C n.938+29T>C c.764+29T>C (n.764+29T>C) c.1101+29T>C c.1226+29T>C (n.1226+29T>C) c.1011+29T>C n.1957+29T>C n.600+29T>C c.29+29T>C (n.29+29T>C) c.1013+29T>C (n.1013+29T>C) c.1126+29T>C c.1010+29T>C c.1286+29T>C c.967+29T>C (n.967+29T>C) c.645+29T>C (n.645+29T>C) n.1070+29T>C n.3651+29T>C c.861+29T>C c.1043+29T>C (n.1043+29T>C) c.1143+29T>C n.250+29T>C n.1765T>C c.95+29T>C (n.95+29T>C) c.2128-30699A>G (n.2128-30699A>G) c.950+29T>C (n.950+29T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.94600618del	CA2683785695	CASD1,SGCE	c.1145+29del (n.1145+29del) c.1016+29del (n.1016+29del) c.914+29del (n.914+29del) c.1037+29del (n.1037+29del) c.419+29del (n.419+29del) c.898+29del n.1008+29del c.1118+29del (n.1118+29del) n.1810+29del n.1137+29del c.1075+29del (n.1075+29del) n.5909+29del n.1126+29del n.859+29del n.1125+29del c.963+29del c.268+29del c.618+29del (n.618+29del) n.1928+29del n.965+29del c.718+29del c.1024+29del (n.1024+29del) n.1105+29del c.946+29del c.1114+29del (n.1114+29del) c.820+29del (n.820+29del) n.1657+29del n.2073+29del c.1103+29del (n.1103+29del) n.1792+29del c.698+29del (n.698+29del) c.390-894del n.938+29del c.764+29del (n.764+29del) c.1101+29del c.1226+29del (n.1226+29del) c.1011+29del n.1957+29del n.600+29del c.29+29del (n.29+29del) c.1013+29del (n.1013+29del) c.1126+29del c.1010+29del c.1286+29del c.967+29del (n.967+29del) c.645+29del (n.645+29del) n.1070+29del n.3651+29del c.861+29del c.1043+29del (n.1043+29del) c.1143+29del n.250+29del n.1765del c.95+29del (n.95+29del) c.2128-30698del (n.2128-30698del) c.950+29del (n.950+29del)	gnomAD v4
7	g.94600618A>C	CA2683785697	CASD1,SGCE	c.1145+28T>G (n.1145+28T>G) c.1016+28T>G (n.1016+28T>G) c.914+28T>G (n.914+28T>G) c.1037+28T>G (n.1037+28T>G) c.419+28T>G (n.419+28T>G) c.898+28T>G n.1008+28T>G c.1118+28T>G (n.1118+28T>G) n.1810+28T>G n.1137+28T>G c.1075+28T>G (n.1075+28T>G) n.5909+28T>G n.1126+28T>G n.859+28T>G n.1125+28T>G c.963+28T>G c.268+28T>G c.618+28T>G (n.618+28T>G) n.1928+28T>G n.965+28T>G c.718+28T>G c.1024+28T>G (n.1024+28T>G) n.1105+28T>G c.946+28T>G c.1114+28T>G (n.1114+28T>G) c.820+28T>G (n.820+28T>G) n.1657+28T>G n.2073+28T>G c.1103+28T>G (n.1103+28T>G) n.1792+28T>G c.698+28T>G (n.698+28T>G) c.390-895T>G n.938+28T>G c.764+28T>G (n.764+28T>G) c.1101+28T>G c.1226+28T>G (n.1226+28T>G) c.1011+28T>G n.1957+28T>G n.600+28T>G c.29+28T>G (n.29+28T>G) c.1013+28T>G (n.1013+28T>G) c.1126+28T>G c.1010+28T>G c.1286+28T>G c.967+28T>G (n.967+28T>G) c.645+28T>G (n.645+28T>G) n.1070+28T>G n.3651+28T>G c.861+28T>G c.1043+28T>G (n.1043+28T>G) c.1143+28T>G n.250+28T>G n.1764T>G c.95+28T>G (n.95+28T>G) c.2128-30698A>C (n.2128-30698A>C) c.950+28T>G (n.950+28T>G)	gnomAD v4
7	g.94600619T>G	CA2578945573	CASD1,SGCE	c.1145+27A>C (n.1145+27A>C) c.1016+27A>C (n.1016+27A>C) c.914+27A>C (n.914+27A>C) c.1037+27A>C (n.1037+27A>C) c.419+27A>C (n.419+27A>C) c.898+27A>C n.1008+27A>C c.1118+27A>C (n.1118+27A>C) n.1810+27A>C n.1137+27A>C c.1075+27A>C (n.1075+27A>C) n.5909+27A>C n.1126+27A>C n.859+27A>C n.1125+27A>C c.963+27A>C c.268+27A>C c.618+27A>C (n.618+27A>C) n.1928+27A>C n.965+27A>C c.718+27A>C c.1024+27A>C (n.1024+27A>C) n.1105+27A>C c.946+27A>C c.1114+27A>C (n.1114+27A>C) c.820+27A>C (n.820+27A>C) n.1657+27A>C n.2073+27A>C c.1103+27A>C (n.1103+27A>C) n.1792+27A>C c.698+27A>C (n.698+27A>C) c.390-896A>C n.938+27A>C c.764+27A>C (n.764+27A>C) c.1101+27A>C c.1226+27A>C (n.1226+27A>C) c.1011+27A>C n.1957+27A>C n.600+27A>C c.29+27A>C (n.29+27A>C) c.1013+27A>C (n.1013+27A>C) c.1126+27A>C c.1010+27A>C c.1286+27A>C c.967+27A>C (n.967+27A>C) c.645+27A>C (n.645+27A>C) n.1070+27A>C n.3651+27A>C c.861+27A>C c.1043+27A>C (n.1043+27A>C) c.1143+27A>C n.250+27A>C n.1763A>C c.95+27A>C (n.95+27A>C) c.2128-30697T>G (n.2128-30697T>G) c.950+27A>C (n.950+27A>C)	gnomAD v4
7	g.94600620T>C	CA4348666	CASD1,SGCE	c.1145+26A>G (n.1145+26A>G) c.1016+26A>G (n.1016+26A>G) c.914+26A>G (n.914+26A>G) c.1037+26A>G (n.1037+26A>G) c.419+26A>G (n.419+26A>G) c.898+26A>G n.1008+26A>G c.1118+26A>G (n.1118+26A>G) n.1810+26A>G n.1137+26A>G c.1075+26A>G (n.1075+26A>G) n.5909+26A>G n.1126+26A>G n.859+26A>G n.1125+26A>G c.963+26A>G c.268+26A>G c.618+26A>G (n.618+26A>G) n.1928+26A>G n.965+26A>G c.718+26A>G c.1024+26A>G (n.1024+26A>G) n.1105+26A>G c.946+26A>G c.1114+26A>G (n.1114+26A>G) c.820+26A>G (n.820+26A>G) n.1657+26A>G n.2073+26A>G c.1103+26A>G (n.1103+26A>G) n.1792+26A>G c.698+26A>G (n.698+26A>G) c.390-897A>G n.938+26A>G c.764+26A>G (n.764+26A>G) c.1101+26A>G c.1226+26A>G (n.1226+26A>G) c.1011+26A>G n.1957+26A>G n.600+26A>G c.29+26A>G (n.29+26A>G) c.1013+26A>G (n.1013+26A>G) c.1126+26A>G c.1010+26A>G c.1286+26A>G c.967+26A>G (n.967+26A>G) c.645+26A>G (n.645+26A>G) n.1070+26A>G n.3651+26A>G c.861+26A>G c.1043+26A>G (n.1043+26A>G) c.1143+26A>G n.250+26A>G n.1762A>G c.95+26A>G (n.95+26A>G) c.2128-30696T>C (n.2128-30696T>C) c.950+26A>G (n.950+26A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.94600620T=	CA1726846226	CASD1,SGCE	c.1145+26A= (n.1145+26A=) c.1016+26A= (n.1016+26A=) c.914+26A= (n.914+26A=) c.1037+26A= (n.1037+26A=) c.419+26A= (n.419+26A=) c.898+26A= n.1008+26A= c.1118+26A= (n.1118+26A=) n.1810+26A= n.1137+26A= c.1075+26A= (n.1075+26A=) n.5909+26A= n.1126+26A= n.859+26A= n.1125+26A= c.963+26A= c.268+26A= c.618+26A= (n.618+26A=) n.1928+26A= n.965+26A= c.718+26A= c.1024+26A= (n.1024+26A=) n.1105+26A= c.946+26A= c.1114+26A= (n.1114+26A=) c.820+26A= (n.820+26A=) n.1657+26A= n.2073+26A= c.1103+26A= (n.1103+26A=) n.1792+26A= c.698+26A= (n.698+26A=) c.390-897A= n.938+26A= c.764+26A= (n.764+26A=) c.1101+26A= c.1226+26A= (n.1226+26A=) c.1011+26A= n.1957+26A= n.600+26A= c.29+26A= (n.29+26A=) c.1013+26A= (n.1013+26A=) c.1126+26A= c.1010+26A= c.1286+26A= c.967+26A= (n.967+26A=) c.645+26A= (n.645+26A=) n.1070+26A= n.3651+26A= c.861+26A= c.1043+26A= (n.1043+26A=) c.1143+26A= n.250+26A= n.1762A= c.95+26A= (n.95+26A=) c.2128-30696T= (n.2128-30696T=) c.950+26A= (n.950+26A=)
7	g.94600622T>G	CA2578945574	CASD1,SGCE	c.1145+24A>C (n.1145+24A>C) c.1016+24A>C (n.1016+24A>C) c.914+24A>C (n.914+24A>C) c.1037+24A>C (n.1037+24A>C) c.419+24A>C (n.419+24A>C) c.898+24A>C n.1008+24A>C c.1118+24A>C (n.1118+24A>C) n.1810+24A>C n.1137+24A>C c.1075+24A>C (n.1075+24A>C) n.5909+24A>C n.1126+24A>C n.859+24A>C n.1125+24A>C c.963+24A>C c.268+24A>C c.618+24A>C (n.618+24A>C) n.1928+24A>C n.965+24A>C c.718+24A>C c.1024+24A>C (n.1024+24A>C) n.1105+24A>C c.946+24A>C c.1114+24A>C (n.1114+24A>C) c.820+24A>C (n.820+24A>C) n.1657+24A>C n.2073+24A>C c.1103+24A>C (n.1103+24A>C) n.1792+24A>C c.698+24A>C (n.698+24A>C) c.390-899A>C n.938+24A>C c.764+24A>C (n.764+24A>C) c.1101+24A>C c.1226+24A>C (n.1226+24A>C) c.1011+24A>C n.1957+24A>C n.600+24A>C c.29+24A>C (n.29+24A>C) c.1013+24A>C (n.1013+24A>C) c.1126+24A>C c.1010+24A>C c.1286+24A>C c.967+24A>C (n.967+24A>C) c.645+24A>C (n.645+24A>C) n.1070+24A>C n.3651+24A>C c.861+24A>C c.1043+24A>C (n.1043+24A>C) c.1143+24A>C n.250+24A>C n.1760A>C c.95+24A>C (n.95+24A>C) c.2128-30694T>G (n.2128-30694T>G) c.950+24A>C (n.950+24A>C)
7	g.94600624T>C	CA2683785698	CASD1,SGCE	c.1145+22A>G (n.1145+22A>G) c.1016+22A>G (n.1016+22A>G) c.914+22A>G (n.914+22A>G) c.1037+22A>G (n.1037+22A>G) c.419+22A>G (n.419+22A>G) c.898+22A>G n.1008+22A>G c.1118+22A>G (n.1118+22A>G) n.1810+22A>G n.1137+22A>G c.1075+22A>G (n.1075+22A>G) n.5909+22A>G n.1126+22A>G n.859+22A>G n.1125+22A>G c.963+22A>G c.268+22A>G c.618+22A>G (n.618+22A>G) n.1928+22A>G n.965+22A>G c.718+22A>G c.1024+22A>G (n.1024+22A>G) n.1105+22A>G c.946+22A>G c.1114+22A>G (n.1114+22A>G) c.820+22A>G (n.820+22A>G) n.1657+22A>G n.2073+22A>G c.1103+22A>G (n.1103+22A>G) n.1792+22A>G c.698+22A>G (n.698+22A>G) c.390-901A>G n.938+22A>G c.764+22A>G (n.764+22A>G) c.1101+22A>G c.1226+22A>G (n.1226+22A>G) c.1011+22A>G n.1957+22A>G n.600+22A>G c.29+22A>G (n.29+22A>G) c.1013+22A>G (n.1013+22A>G) c.1126+22A>G c.1010+22A>G c.1286+22A>G c.967+22A>G (n.967+22A>G) c.645+22A>G (n.645+22A>G) n.1070+22A>G n.3651+22A>G c.861+22A>G c.1043+22A>G (n.1043+22A>G) c.1143+22A>G n.250+22A>G n.1758A>G c.95+22A>G (n.95+22A>G) c.2128-30692T>C (n.2128-30692T>C) c.950+22A>G (n.950+22A>G)	gnomAD v4
7	g.94600624T>G	CA2578945575	CASD1,SGCE	c.1145+22A>C (n.1145+22A>C) c.1016+22A>C (n.1016+22A>C) c.914+22A>C (n.914+22A>C) c.1037+22A>C (n.1037+22A>C) c.419+22A>C (n.419+22A>C) c.898+22A>C n.1008+22A>C c.1118+22A>C (n.1118+22A>C) n.1810+22A>C n.1137+22A>C c.1075+22A>C (n.1075+22A>C) n.5909+22A>C n.1126+22A>C n.859+22A>C n.1125+22A>C c.963+22A>C c.268+22A>C c.618+22A>C (n.618+22A>C) n.1928+22A>C n.965+22A>C c.718+22A>C c.1024+22A>C (n.1024+22A>C) n.1105+22A>C c.946+22A>C c.1114+22A>C (n.1114+22A>C) c.820+22A>C (n.820+22A>C) n.1657+22A>C n.2073+22A>C c.1103+22A>C (n.1103+22A>C) n.1792+22A>C c.698+22A>C (n.698+22A>C) c.390-901A>C n.938+22A>C c.764+22A>C (n.764+22A>C) c.1101+22A>C c.1226+22A>C (n.1226+22A>C) c.1011+22A>C n.1957+22A>C n.600+22A>C c.29+22A>C (n.29+22A>C) c.1013+22A>C (n.1013+22A>C) c.1126+22A>C c.1010+22A>C c.1286+22A>C c.967+22A>C (n.967+22A>C) c.645+22A>C (n.645+22A>C) n.1070+22A>C n.3651+22A>C c.861+22A>C c.1043+22A>C (n.1043+22A>C) c.1143+22A>C n.250+22A>C n.1758A>C c.95+22A>C (n.95+22A>C) c.2128-30692T>G (n.2128-30692T>G) c.950+22A>C (n.950+22A>C)	gnomAD v4
7	g.94600627_94600635del	CA2512336862	CASD1,SGCE	c.1145+14_1145+22del (n.1145+14_1145+22del) c.1016+14_1016+22del (n.1016+14_1016+22del) c.914+14_914+22del (n.914+14_914+22del) c.1037+14_1037+22del (n.1037+14_1037+22del) c.419+14_419+22del (n.419+14_419+22del) c.898+14_898+22del n.1008+14_1008+22del c.1118+14_1118+22del (n.1118+14_1118+22del) n.1810+14_1810+22del n.1137+14_1137+22del c.1075+14_1075+22del (n.1075+14_1075+22del) n.5909+14_5909+22del n.1126+14_1126+22del n.859+14_859+22del n.1125+14_1125+22del c.963+14_963+22del c.268+14_268+22del c.618+14_618+22del (n.618+14_618+22del) n.1928+14_1928+22del n.965+14_965+22del c.718+14_718+22del c.1024+14_1024+22del (n.1024+14_1024+22del) n.1105+14_1105+22del c.946+14_946+22del c.1114+14_1114+22del (n.1114+14_1114+22del) c.820+14_820+22del (n.820+14_820+22del) n.1657+14_1657+22del n.2073+14_2073+22del c.1103+14_1103+22del (n.1103+14_1103+22del) n.1792+14_1792+22del c.698+14_698+22del (n.698+14_698+22del) c.390-909_390-901del n.938+14_938+22del c.764+14_764+22del (n.764+14_764+22del) c.1101+14_1101+22del c.1226+14_1226+22del (n.1226+14_1226+22del) c.1011+14_1011+22del n.1957+14_1957+22del n.600+14_600+22del c.29+14_29+22del (n.29+14_29+22del) c.1013+14_1013+22del (n.1013+14_1013+22del) c.1126+14_1126+22del c.1010+14_1010+22del c.1286+14_1286+22del c.967+14_967+22del (n.967+14_967+22del) c.645+14_645+22del (n.645+14_645+22del) n.1070+14_1070+22del n.3651+14_3651+22del c.861+14_861+22del c.1043+14_1043+22del (n.1043+14_1043+22del) c.1143+14_1143+22del n.250+14_250+22del n.1750_1758del c.95+14_95+22del (n.95+14_95+22del) c.2128-30689_2128-30681del (n.2128-30689_2128-30681del) c.950+14_950+22del (n.950+14_950+22del)
7	g.94600626A=	CA1726846228	CASD1,SGCE	c.1145+20T= (n.1145+20T=) c.1016+20T= (n.1016+20T=) c.914+20T= (n.914+20T=) c.1037+20T= (n.1037+20T=) c.419+20T= (n.419+20T=) c.898+20T= n.1008+20T= c.1118+20T= (n.1118+20T=) n.1810+20T= n.1137+20T= c.1075+20T= (n.1075+20T=) n.5909+20T= n.1126+20T= n.859+20T= n.1125+20T= c.963+20T= c.268+20T= c.618+20T= (n.618+20T=) n.1928+20T= n.965+20T= c.718+20T= c.1024+20T= (n.1024+20T=) n.1105+20T= c.946+20T= c.1114+20T= (n.1114+20T=) c.820+20T= (n.820+20T=) n.1657+20T= n.2073+20T= c.1103+20T= (n.1103+20T=) n.1792+20T= c.698+20T= (n.698+20T=) c.390-903T= n.938+20T= c.764+20T= (n.764+20T=) c.1101+20T= c.1226+20T= (n.1226+20T=) c.1011+20T= n.1957+20T= n.600+20T= c.29+20T= (n.29+20T=) c.1013+20T= (n.1013+20T=) c.1126+20T= c.1010+20T= c.1286+20T= c.967+20T= (n.967+20T=) c.645+20T= (n.645+20T=) n.1070+20T= n.3651+20T= c.861+20T= c.1043+20T= (n.1043+20T=) c.1143+20T= n.250+20T= n.1756T= n.350T= c.95+20T= (n.95+20T=) c.2128-30690A= (n.2128-30690A=) c.950+20T= (n.950+20T=)
7	g.94600626A>C	CA4348667	CASD1,SGCE	c.1145+20T>G (n.1145+20T>G) c.1016+20T>G (n.1016+20T>G) c.914+20T>G (n.914+20T>G) c.1037+20T>G (n.1037+20T>G) c.419+20T>G (n.419+20T>G) c.898+20T>G n.1008+20T>G c.1118+20T>G (n.1118+20T>G) n.1810+20T>G n.1137+20T>G c.1075+20T>G (n.1075+20T>G) n.5909+20T>G n.1126+20T>G n.859+20T>G n.1125+20T>G c.963+20T>G c.268+20T>G c.618+20T>G (n.618+20T>G) n.1928+20T>G n.965+20T>G c.718+20T>G c.1024+20T>G (n.1024+20T>G) n.1105+20T>G c.946+20T>G c.1114+20T>G (n.1114+20T>G) c.820+20T>G (n.820+20T>G) n.1657+20T>G n.2073+20T>G c.1103+20T>G (n.1103+20T>G) n.1792+20T>G c.698+20T>G (n.698+20T>G) c.390-903T>G n.938+20T>G c.764+20T>G (n.764+20T>G) c.1101+20T>G c.1226+20T>G (n.1226+20T>G) c.1011+20T>G n.1957+20T>G n.600+20T>G c.29+20T>G (n.29+20T>G) c.1013+20T>G (n.1013+20T>G) c.1126+20T>G c.1010+20T>G c.1286+20T>G c.967+20T>G (n.967+20T>G) c.645+20T>G (n.645+20T>G) n.1070+20T>G n.3651+20T>G c.861+20T>G c.1043+20T>G (n.1043+20T>G) c.1143+20T>G n.250+20T>G n.1756T>G n.350T>G c.95+20T>G (n.95+20T>G) c.2128-30690A>C (n.2128-30690A>C) c.950+20T>G (n.950+20T>G)	dbSNP ExAC
7	g.94600626A>G	CA844040576	CASD1,SGCE	c.1145+20T>C (n.1145+20T>C) c.1016+20T>C (n.1016+20T>C) c.914+20T>C (n.914+20T>C) c.1037+20T>C (n.1037+20T>C) c.419+20T>C (n.419+20T>C) c.898+20T>C n.1008+20T>C c.1118+20T>C (n.1118+20T>C) n.1810+20T>C n.1137+20T>C c.1075+20T>C (n.1075+20T>C) n.5909+20T>C n.1126+20T>C n.859+20T>C n.1125+20T>C c.963+20T>C c.268+20T>C c.618+20T>C (n.618+20T>C) n.1928+20T>C n.965+20T>C c.718+20T>C c.1024+20T>C (n.1024+20T>C) n.1105+20T>C c.946+20T>C c.1114+20T>C (n.1114+20T>C) c.820+20T>C (n.820+20T>C) n.1657+20T>C n.2073+20T>C c.1103+20T>C (n.1103+20T>C) n.1792+20T>C c.698+20T>C (n.698+20T>C) c.390-903T>C n.938+20T>C c.764+20T>C (n.764+20T>C) c.1101+20T>C c.1226+20T>C (n.1226+20T>C) c.1011+20T>C n.1957+20T>C n.600+20T>C c.29+20T>C (n.29+20T>C) c.1013+20T>C (n.1013+20T>C) c.1126+20T>C c.1010+20T>C c.1286+20T>C c.967+20T>C (n.967+20T>C) c.645+20T>C (n.645+20T>C) n.1070+20T>C n.3651+20T>C c.861+20T>C c.1043+20T>C (n.1043+20T>C) c.1143+20T>C n.250+20T>C n.1756T>C n.350T>C c.95+20T>C (n.95+20T>C) c.2128-30690A>G (n.2128-30690A>G) c.950+20T>C (n.950+20T>C)	dbSNP
7	g.94600626A>T	CA2683785699	CASD1,SGCE	c.1145+20T>A (n.1145+20T>A) c.1016+20T>A (n.1016+20T>A) c.914+20T>A (n.914+20T>A) c.1037+20T>A (n.1037+20T>A) c.419+20T>A (n.419+20T>A) c.898+20T>A n.1008+20T>A c.1118+20T>A (n.1118+20T>A) n.1810+20T>A n.1137+20T>A c.1075+20T>A (n.1075+20T>A) n.5909+20T>A n.1126+20T>A n.859+20T>A n.1125+20T>A c.963+20T>A c.268+20T>A c.618+20T>A (n.618+20T>A) n.1928+20T>A n.965+20T>A c.718+20T>A c.1024+20T>A (n.1024+20T>A) n.1105+20T>A c.946+20T>A c.1114+20T>A (n.1114+20T>A) c.820+20T>A (n.820+20T>A) n.1657+20T>A n.2073+20T>A c.1103+20T>A (n.1103+20T>A) n.1792+20T>A c.698+20T>A (n.698+20T>A) c.390-903T>A n.938+20T>A c.764+20T>A (n.764+20T>A) c.1101+20T>A c.1226+20T>A (n.1226+20T>A) c.1011+20T>A n.1957+20T>A n.600+20T>A c.29+20T>A (n.29+20T>A) c.1013+20T>A (n.1013+20T>A) c.1126+20T>A c.1010+20T>A c.1286+20T>A c.967+20T>A (n.967+20T>A) c.645+20T>A (n.645+20T>A) n.1070+20T>A n.3651+20T>A c.861+20T>A c.1043+20T>A (n.1043+20T>A) c.1143+20T>A n.250+20T>A n.1756T>A n.350T>A c.95+20T>A (n.95+20T>A) c.2128-30690A>T (n.2128-30690A>T) c.950+20T>A (n.950+20T>A)	gnomAD v4
7	g.94600627T>A	CA2580077889	CASD1,SGCE	c.1145+19A>T (n.1145+19A>T) c.1016+19A>T (n.1016+19A>T) c.914+19A>T (n.914+19A>T) c.1037+19A>T (n.1037+19A>T) c.419+19A>T (n.419+19A>T) c.898+19A>T n.1008+19A>T c.1118+19A>T (n.1118+19A>T) n.1810+19A>T n.1137+19A>T c.1075+19A>T (n.1075+19A>T) n.5909+19A>T n.1126+19A>T n.859+19A>T n.1125+19A>T c.963+19A>T c.268+19A>T c.618+19A>T (n.618+19A>T) n.1928+19A>T n.965+19A>T c.718+19A>T c.1024+19A>T (n.1024+19A>T) n.1105+19A>T c.946+19A>T c.1114+19A>T (n.1114+19A>T) c.820+19A>T (n.820+19A>T) n.1657+19A>T n.2073+19A>T c.1103+19A>T (n.1103+19A>T) n.1792+19A>T c.698+19A>T (n.698+19A>T) c.390-904A>T n.938+19A>T c.764+19A>T (n.764+19A>T) c.1101+19A>T c.1226+19A>T (n.1226+19A>T) c.1011+19A>T n.1957+19A>T n.600+19A>T c.29+19A>T (n.29+19A>T) c.1013+19A>T (n.1013+19A>T) c.1126+19A>T c.1010+19A>T c.1286+19A>T c.967+19A>T (n.967+19A>T) c.645+19A>T (n.645+19A>T) n.1070+19A>T n.3651+19A>T c.861+19A>T c.1043+19A>T (n.1043+19A>T) c.1143+19A>T n.250+19A>T n.1755A>T n.349A>T c.95+19A>T (n.95+19A>T) c.2128-30689T>A (n.2128-30689T>A) c.950+19A>T (n.950+19A>T)	ClinVar
7	g.94600627T>C	CA576707214	CASD1,SGCE	c.1145+19A>G (n.1145+19A>G) c.1016+19A>G (n.1016+19A>G) c.914+19A>G (n.914+19A>G) c.1037+19A>G (n.1037+19A>G) c.419+19A>G (n.419+19A>G) c.898+19A>G n.1008+19A>G c.1118+19A>G (n.1118+19A>G) n.1810+19A>G n.1137+19A>G c.1075+19A>G (n.1075+19A>G) n.5909+19A>G n.1126+19A>G n.859+19A>G n.1125+19A>G c.963+19A>G c.268+19A>G c.618+19A>G (n.618+19A>G) n.1928+19A>G n.965+19A>G c.718+19A>G c.1024+19A>G (n.1024+19A>G) n.1105+19A>G c.946+19A>G c.1114+19A>G (n.1114+19A>G) c.820+19A>G (n.820+19A>G) n.1657+19A>G n.2073+19A>G c.1103+19A>G (n.1103+19A>G) n.1792+19A>G c.698+19A>G (n.698+19A>G) c.390-904A>G n.938+19A>G c.764+19A>G (n.764+19A>G) c.1101+19A>G c.1226+19A>G (n.1226+19A>G) c.1011+19A>G n.1957+19A>G n.600+19A>G c.29+19A>G (n.29+19A>G) c.1013+19A>G (n.1013+19A>G) c.1126+19A>G c.1010+19A>G c.1286+19A>G c.967+19A>G (n.967+19A>G) c.645+19A>G (n.645+19A>G) n.1070+19A>G n.3651+19A>G c.861+19A>G c.1043+19A>G (n.1043+19A>G) c.1143+19A>G n.250+19A>G n.1755A>G n.349A>G c.95+19A>G (n.95+19A>G) c.2128-30689T>C (n.2128-30689T>C) c.950+19A>G (n.950+19A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.94600627T=	CA1726846231	CASD1,SGCE	c.1145+19A= (n.1145+19A=) c.1016+19A= (n.1016+19A=) c.914+19A= (n.914+19A=) c.1037+19A= (n.1037+19A=) c.419+19A= (n.419+19A=) c.898+19A= n.1008+19A= c.1118+19A= (n.1118+19A=) n.1810+19A= n.1137+19A= c.1075+19A= (n.1075+19A=) n.5909+19A= n.1126+19A= n.859+19A= n.1125+19A= c.963+19A= c.268+19A= c.618+19A= (n.618+19A=) n.1928+19A= n.965+19A= c.718+19A= c.1024+19A= (n.1024+19A=) n.1105+19A= c.946+19A= c.1114+19A= (n.1114+19A=) c.820+19A= (n.820+19A=) n.1657+19A= n.2073+19A= c.1103+19A= (n.1103+19A=) n.1792+19A= c.698+19A= (n.698+19A=) c.390-904A= n.938+19A= c.764+19A= (n.764+19A=) c.1101+19A= c.1226+19A= (n.1226+19A=) c.1011+19A= n.1957+19A= n.600+19A= c.29+19A= (n.29+19A=) c.1013+19A= (n.1013+19A=) c.1126+19A= c.1010+19A= c.1286+19A= c.967+19A= (n.967+19A=) c.645+19A= (n.645+19A=) n.1070+19A= n.3651+19A= c.861+19A= c.1043+19A= (n.1043+19A=) c.1143+19A= n.250+19A= n.1755A= n.349A= c.95+19A= (n.95+19A=) c.2128-30689T= (n.2128-30689T=) c.950+19A= (n.950+19A=)
7	g.94600628del	CA2578945576	CASD1,SGCE	c.1145+19del (n.1145+19del) c.1016+19del (n.1016+19del) c.914+19del (n.914+19del) c.1037+19del (n.1037+19del) c.419+19del (n.419+19del) c.898+19del n.1008+19del c.1118+19del (n.1118+19del) n.1810+19del n.1137+19del c.1075+19del (n.1075+19del) n.5909+19del n.1126+19del n.859+19del n.1125+19del c.963+19del c.268+19del c.618+19del (n.618+19del) n.1928+19del n.965+19del c.718+19del c.1024+19del (n.1024+19del) n.1105+19del c.946+19del c.1114+19del (n.1114+19del) c.820+19del (n.820+19del) n.1657+19del n.2073+19del c.1103+19del (n.1103+19del) n.1792+19del c.698+19del (n.698+19del) c.390-904del n.938+19del c.764+19del (n.764+19del) c.1101+19del c.1226+19del (n.1226+19del) c.1011+19del n.1957+19del n.600+19del c.29+19del (n.29+19del) c.1013+19del (n.1013+19del) c.1126+19del c.1010+19del c.1286+19del c.967+19del (n.967+19del) c.645+19del (n.645+19del) n.1070+19del n.3651+19del c.861+19del c.1043+19del (n.1043+19del) c.1143+19del n.250+19del n.1755del n.349del c.95+19del (n.95+19del) c.2128-30688del (n.2128-30688del) c.950+19del (n.950+19del)	gnomAD v4
7	g.94600628T>G	CA2683785700	CASD1,SGCE	c.1145+18A>C (n.1145+18A>C) c.1016+18A>C (n.1016+18A>C) c.914+18A>C (n.914+18A>C) c.1037+18A>C (n.1037+18A>C) c.419+18A>C (n.419+18A>C) c.898+18A>C n.1008+18A>C c.1118+18A>C (n.1118+18A>C) n.1810+18A>C n.1137+18A>C c.1075+18A>C (n.1075+18A>C) n.5909+18A>C n.1126+18A>C n.859+18A>C n.1125+18A>C c.963+18A>C c.268+18A>C c.618+18A>C (n.618+18A>C) n.1928+18A>C n.965+18A>C c.718+18A>C c.1024+18A>C (n.1024+18A>C) n.1105+18A>C c.946+18A>C c.1114+18A>C (n.1114+18A>C) c.820+18A>C (n.820+18A>C) n.1657+18A>C n.2073+18A>C c.1103+18A>C (n.1103+18A>C) n.1792+18A>C c.698+18A>C (n.698+18A>C) c.390-905A>C n.938+18A>C c.764+18A>C (n.764+18A>C) c.1101+18A>C c.1226+18A>C (n.1226+18A>C) c.1011+18A>C n.1957+18A>C n.600+18A>C c.29+18A>C (n.29+18A>C) c.1013+18A>C (n.1013+18A>C) c.1126+18A>C c.1010+18A>C c.1286+18A>C c.967+18A>C (n.967+18A>C) c.645+18A>C (n.645+18A>C) n.1070+18A>C n.3651+18A>C c.861+18A>C c.1043+18A>C (n.1043+18A>C) c.1143+18A>C n.250+18A>C n.1754A>C n.348A>C c.95+18A>C (n.95+18A>C) c.2128-30688T>G (n.2128-30688T>G) c.950+18A>C (n.950+18A>C)	gnomAD v4
7	g.94600629A>T	CA2683785701	CASD1,SGCE	c.1145+17T>A (n.1145+17T>A) c.1016+17T>A (n.1016+17T>A) c.914+17T>A (n.914+17T>A) c.1037+17T>A (n.1037+17T>A) c.419+17T>A (n.419+17T>A) c.898+17T>A n.1008+17T>A c.1118+17T>A (n.1118+17T>A) n.1810+17T>A n.1137+17T>A c.1075+17T>A (n.1075+17T>A) n.5909+17T>A n.1126+17T>A n.859+17T>A n.1125+17T>A c.963+17T>A c.268+17T>A c.618+17T>A (n.618+17T>A) n.1928+17T>A n.965+17T>A c.718+17T>A c.1024+17T>A (n.1024+17T>A) n.1105+17T>A c.946+17T>A c.1114+17T>A (n.1114+17T>A) c.820+17T>A (n.820+17T>A) n.1657+17T>A n.2073+17T>A c.1103+17T>A (n.1103+17T>A) n.1792+17T>A c.698+17T>A (n.698+17T>A) c.390-906T>A n.938+17T>A c.764+17T>A (n.764+17T>A) c.1101+17T>A c.1226+17T>A (n.1226+17T>A) c.1011+17T>A n.1957+17T>A n.600+17T>A c.29+17T>A (n.29+17T>A) c.1013+17T>A (n.1013+17T>A) c.1126+17T>A c.1010+17T>A c.1286+17T>A c.967+17T>A (n.967+17T>A) c.645+17T>A (n.645+17T>A) n.1070+17T>A n.3651+17T>A c.861+17T>A c.1043+17T>A (n.1043+17T>A) c.1143+17T>A n.250+17T>A n.1753T>A n.347T>A c.95+17T>A (n.95+17T>A) c.2128-30687A>T (n.2128-30687A>T) c.950+17T>A (n.950+17T>A)	gnomAD v4
7	g.94600630G>T	CA2683785702	CASD1,SGCE	c.1145+16C>A (n.1145+16C>A) c.1016+16C>A (n.1016+16C>A) c.914+16C>A (n.914+16C>A) c.1037+16C>A (n.1037+16C>A) c.419+16C>A (n.419+16C>A) c.898+16C>A n.1008+16C>A c.1118+16C>A (n.1118+16C>A) n.1810+16C>A n.1137+16C>A c.1075+16C>A (n.1075+16C>A) n.5909+16C>A n.1126+16C>A n.859+16C>A n.1125+16C>A c.963+16C>A c.268+16C>A c.618+16C>A (n.618+16C>A) n.1928+16C>A n.965+16C>A c.718+16C>A c.1024+16C>A (n.1024+16C>A) n.1105+16C>A c.946+16C>A c.1114+16C>A (n.1114+16C>A) c.820+16C>A (n.820+16C>A) n.1657+16C>A n.2073+16C>A c.1103+16C>A (n.1103+16C>A) n.1792+16C>A c.698+16C>A (n.698+16C>A) c.390-907C>A n.938+16C>A c.764+16C>A (n.764+16C>A) c.1101+16C>A c.1226+16C>A (n.1226+16C>A) c.1011+16C>A n.1957+16C>A n.600+16C>A c.29+16C>A (n.29+16C>A) c.1013+16C>A (n.1013+16C>A) c.1126+16C>A c.1010+16C>A c.1286+16C>A c.967+16C>A (n.967+16C>A) c.645+16C>A (n.645+16C>A) n.1070+16C>A n.3651+16C>A c.861+16C>A c.1043+16C>A (n.1043+16C>A) c.1143+16C>A n.250+16C>A n.1752C>A n.346C>A c.95+16C>A (n.95+16C>A) c.2128-30686G>T (n.2128-30686G>T) c.950+16C>A (n.950+16C>A)	gnomAD v4
7	g.94600630_94600631delinsGT	CA1726846232	CASD1,SGCE	c.1145+15_1145+16delinsAC (n.1145+15_1145+16delinsAC) c.1016+15_1016+16delinsAC (n.1016+15_1016+16delinsAC) c.914+15_914+16delinsAC (n.914+15_914+16delinsAC) c.1037+15_1037+16delinsAC (n.1037+15_1037+16delinsAC) c.419+15_419+16delinsAC (n.419+15_419+16delinsAC) c.898+15_898+16delinsAC n.1008+15_1008+16delinsAC c.1118+15_1118+16delinsAC (n.1118+15_1118+16delinsAC) n.1810+15_1810+16delinsAC n.1137+15_1137+16delinsAC c.1075+15_1075+16delinsAC (n.1075+15_1075+16delinsAC) n.5909+15_5909+16delinsAC n.1126+15_1126+16delinsAC n.859+15_859+16delinsAC n.1125+15_1125+16delinsAC c.963+15_963+16delinsAC c.268+15_268+16delinsAC c.618+15_618+16delinsAC (n.618+15_618+16delinsAC) n.1928+15_1928+16delinsAC n.965+15_965+16delinsAC c.718+15_718+16delinsAC c.1024+15_1024+16delinsAC (n.1024+15_1024+16delinsAC) n.1105+15_1105+16delinsAC c.946+15_946+16delinsAC c.1114+15_1114+16delinsAC (n.1114+15_1114+16delinsAC) c.820+15_820+16delinsAC (n.820+15_820+16delinsAC) n.1657+15_1657+16delinsAC n.2073+15_2073+16delinsAC c.1103+15_1103+16delinsAC (n.1103+15_1103+16delinsAC) n.1792+15_1792+16delinsAC c.698+15_698+16delinsAC (n.698+15_698+16delinsAC) c.390-908_390-907delinsAC n.938+15_938+16delinsAC c.764+15_764+16delinsAC (n.764+15_764+16delinsAC) c.1101+15_1101+16delinsAC c.1226+15_1226+16delinsAC (n.1226+15_1226+16delinsAC) c.1011+15_1011+16delinsAC n.1957+15_1957+16delinsAC n.600+15_600+16delinsAC c.29+15_29+16delinsAC (n.29+15_29+16delinsAC) c.1013+15_1013+16delinsAC (n.1013+15_1013+16delinsAC) c.1126+15_1126+16delinsAC c.1010+15_1010+16delinsAC c.1286+15_1286+16delinsAC c.967+15_967+16delinsAC (n.967+15_967+16delinsAC) c.645+15_645+16delinsAC (n.645+15_645+16delinsAC) n.1070+15_1070+16delinsAC n.3651+15_3651+16delinsAC c.861+15_861+16delinsAC c.1043+15_1043+16delinsAC (n.1043+15_1043+16delinsAC) c.1143+15_1143+16delinsAC n.250+15_250+16delinsAC n.1751_1752delinsAC n.345_346delinsAC c.95+15_95+16delinsAC (n.95+15_95+16delinsAC) c.2128-30686_2128-30685delinsGT (n.2128-30686_2128-30685delinsGT) c.950+15_950+16delinsAC (n.950+15_950+16delinsAC)
7	g.94600631T>A	CA2683785703	CASD1,SGCE	c.1145+15A>T (n.1145+15A>T) c.1016+15A>T (n.1016+15A>T) c.914+15A>T (n.914+15A>T) c.1037+15A>T (n.1037+15A>T) c.419+15A>T (n.419+15A>T) c.898+15A>T n.1008+15A>T c.1118+15A>T (n.1118+15A>T) n.1810+15A>T n.1137+15A>T c.1075+15A>T (n.1075+15A>T) n.5909+15A>T n.1126+15A>T n.859+15A>T n.1125+15A>T c.963+15A>T c.268+15A>T c.618+15A>T (n.618+15A>T) n.1928+15A>T n.965+15A>T c.718+15A>T c.1024+15A>T (n.1024+15A>T) n.1105+15A>T c.946+15A>T c.1114+15A>T (n.1114+15A>T) c.820+15A>T (n.820+15A>T) n.1657+15A>T n.2073+15A>T c.1103+15A>T (n.1103+15A>T) n.1792+15A>T c.698+15A>T (n.698+15A>T) c.390-908A>T n.938+15A>T c.764+15A>T (n.764+15A>T) c.1101+15A>T c.1226+15A>T (n.1226+15A>T) c.1011+15A>T n.1957+15A>T n.600+15A>T c.29+15A>T (n.29+15A>T) c.1013+15A>T (n.1013+15A>T) c.1126+15A>T c.1010+15A>T c.1286+15A>T c.967+15A>T (n.967+15A>T) c.645+15A>T (n.645+15A>T) n.1070+15A>T n.3651+15A>T c.861+15A>T c.1043+15A>T (n.1043+15A>T) c.1143+15A>T n.250+15A>T n.1751A>T n.345A>T c.95+15A>T (n.95+15A>T) c.2128-30685T>A (n.2128-30685T>A) c.950+15A>T (n.950+15A>T)	gnomAD v4
7	g.94600634del	CA4348668	CASD1,SGCE	c.1145+15del (n.1145+15del) c.1016+15del (n.1016+15del) c.914+15del (n.914+15del) c.1037+15del (n.1037+15del) c.419+15del (n.419+15del) c.898+15del n.1008+15del c.1118+15del (n.1118+15del) n.1810+15del n.1137+15del c.1075+15del (n.1075+15del) n.5909+15del n.1126+15del n.859+15del n.1125+15del c.963+15del c.268+15del c.618+15del (n.618+15del) n.1928+15del n.965+15del c.718+15del c.1024+15del (n.1024+15del) n.1105+15del c.946+15del c.1114+15del (n.1114+15del) c.820+15del (n.820+15del) n.1657+15del n.2073+15del c.1103+15del (n.1103+15del) n.1792+15del c.698+15del (n.698+15del) c.390-908del n.938+15del c.764+15del (n.764+15del) c.1101+15del c.1226+15del (n.1226+15del) c.1011+15del n.1957+15del n.600+15del c.29+15del (n.29+15del) c.1013+15del (n.1013+15del) c.1126+15del c.1010+15del c.1286+15del c.967+15del (n.967+15del) c.645+15del (n.645+15del) n.1070+15del n.3651+15del c.861+15del c.1043+15del (n.1043+15del) c.1143+15del n.250+15del n.1751del n.345del c.95+15del (n.95+15del) c.2128-30682del (n.2128-30682del) c.950+15del (n.950+15del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.94600635A>C	CA2683785704	CASD1,SGCE	c.1145+11T>G (n.1145+11T>G) c.1016+11T>G (n.1016+11T>G) c.914+11T>G (n.914+11T>G) c.1037+11T>G (n.1037+11T>G) c.419+11T>G (n.419+11T>G) c.898+11T>G n.1008+11T>G c.1118+11T>G (n.1118+11T>G) n.1810+11T>G n.1137+11T>G c.1075+11T>G (n.1075+11T>G) n.5909+11T>G n.1126+11T>G n.859+11T>G n.1125+11T>G c.963+11T>G c.268+11T>G c.618+11T>G (n.618+11T>G) n.1928+11T>G n.965+11T>G c.718+11T>G c.1024+11T>G (n.1024+11T>G) n.1105+11T>G c.946+11T>G c.1114+11T>G (n.1114+11T>G) c.820+11T>G (n.820+11T>G) n.1657+11T>G n.2073+11T>G c.1103+11T>G (n.1103+11T>G) n.1792+11T>G c.698+11T>G (n.698+11T>G) c.390-912T>G n.938+11T>G c.764+11T>G (n.764+11T>G) c.1101+11T>G c.1226+11T>G (n.1226+11T>G) c.1011+11T>G n.1957+11T>G n.600+11T>G c.29+11T>G (n.29+11T>G) c.1013+11T>G (n.1013+11T>G) c.1126+11T>G c.1010+11T>G c.1286+11T>G c.967+11T>G (n.967+11T>G) c.645+11T>G (n.645+11T>G) n.1070+11T>G n.3651+11T>G c.861+11T>G c.1043+11T>G (n.1043+11T>G) c.1143+11T>G n.250+11T>G n.1747T>G n.341T>G c.95+11T>G (n.95+11T>G) c.2128-30681A>C (n.2128-30681A>C) c.950+11T>G (n.950+11T>G)	gnomAD v4
7	g.94600635A>T	CA2683785705	CASD1,SGCE	c.1145+11T>A (n.1145+11T>A) c.1016+11T>A (n.1016+11T>A) c.914+11T>A (n.914+11T>A) c.1037+11T>A (n.1037+11T>A) c.419+11T>A (n.419+11T>A) c.898+11T>A n.1008+11T>A c.1118+11T>A (n.1118+11T>A) n.1810+11T>A n.1137+11T>A c.1075+11T>A (n.1075+11T>A) n.5909+11T>A n.1126+11T>A n.859+11T>A n.1125+11T>A c.963+11T>A c.268+11T>A c.618+11T>A (n.618+11T>A) n.1928+11T>A n.965+11T>A c.718+11T>A c.1024+11T>A (n.1024+11T>A) n.1105+11T>A c.946+11T>A c.1114+11T>A (n.1114+11T>A) c.820+11T>A (n.820+11T>A) n.1657+11T>A n.2073+11T>A c.1103+11T>A (n.1103+11T>A) n.1792+11T>A c.698+11T>A (n.698+11T>A) c.390-912T>A n.938+11T>A c.764+11T>A (n.764+11T>A) c.1101+11T>A c.1226+11T>A (n.1226+11T>A) c.1011+11T>A n.1957+11T>A n.600+11T>A c.29+11T>A (n.29+11T>A) c.1013+11T>A (n.1013+11T>A) c.1126+11T>A c.1010+11T>A c.1286+11T>A c.967+11T>A (n.967+11T>A) c.645+11T>A (n.645+11T>A) n.1070+11T>A n.3651+11T>A c.861+11T>A c.1043+11T>A (n.1043+11T>A) c.1143+11T>A n.250+11T>A n.1747T>A n.341T>A c.95+11T>A (n.95+11T>A) c.2128-30681A>T (n.2128-30681A>T) c.950+11T>A (n.950+11T>A)	gnomAD v4
7	g.94600636A>C	CA2573142506	CASD1,SGCE	c.1145+10T>G (n.1145+10T>G) c.1016+10T>G (n.1016+10T>G) c.914+10T>G (n.914+10T>G) c.1037+10T>G (n.1037+10T>G) c.419+10T>G (n.419+10T>G) c.898+10T>G n.1008+10T>G c.1118+10T>G (n.1118+10T>G) n.1810+10T>G n.1137+10T>G c.1075+10T>G (n.1075+10T>G) n.5909+10T>G n.1126+10T>G n.859+10T>G n.1125+10T>G c.963+10T>G c.268+10T>G c.618+10T>G (n.618+10T>G) n.1928+10T>G n.965+10T>G c.718+10T>G c.1024+10T>G (n.1024+10T>G) n.1105+10T>G c.946+10T>G c.1114+10T>G (n.1114+10T>G) c.820+10T>G (n.820+10T>G) n.1657+10T>G n.2073+10T>G c.1103+10T>G (n.1103+10T>G) n.1792+10T>G c.698+10T>G (n.698+10T>G) c.390-913T>G n.938+10T>G c.764+10T>G (n.764+10T>G) c.1101+10T>G c.1226+10T>G (n.1226+10T>G) c.1011+10T>G n.1957+10T>G n.600+10T>G c.29+10T>G (n.29+10T>G) c.1013+10T>G (n.1013+10T>G) c.1126+10T>G c.1010+10T>G c.1286+10T>G c.967+10T>G (n.967+10T>G) c.645+10T>G (n.645+10T>G) n.1070+10T>G n.3651+10T>G c.861+10T>G c.1043+10T>G (n.1043+10T>G) c.1143+10T>G n.250+10T>G n.1746T>G n.340T>G c.95+10T>G (n.95+10T>G) c.2128-30680A>C (n.2128-30680A>C) c.950+10T>G (n.950+10T>G)	ClinVar dbSNP
7	g.94600638G>T	CA2683785706	CASD1,SGCE	c.1145+8C>A (n.1145+8C>A) c.1016+8C>A (n.1016+8C>A) c.914+8C>A (n.914+8C>A) c.1037+8C>A (n.1037+8C>A) c.419+8C>A (n.419+8C>A) c.898+8C>A n.1008+8C>A c.1118+8C>A (n.1118+8C>A) n.1810+8C>A n.1137+8C>A c.1075+8C>A (n.1075+8C>A) n.5909+8C>A n.1126+8C>A n.859+8C>A n.1125+8C>A c.963+8C>A c.268+8C>A c.618+8C>A (n.618+8C>A) n.1928+8C>A n.965+8C>A c.718+8C>A c.1024+8C>A (n.1024+8C>A) n.1105+8C>A c.946+8C>A c.1114+8C>A (n.1114+8C>A) c.820+8C>A (n.820+8C>A) n.1657+8C>A n.2073+8C>A c.1103+8C>A (n.1103+8C>A) n.1792+8C>A c.698+8C>A (n.698+8C>A) c.390-915C>A n.938+8C>A c.764+8C>A (n.764+8C>A) c.1101+8C>A c.1226+8C>A (n.1226+8C>A) c.1011+8C>A n.1957+8C>A n.600+8C>A c.29+8C>A (n.29+8C>A) c.1013+8C>A (n.1013+8C>A) c.1126+8C>A c.1010+8C>A c.1286+8C>A c.967+8C>A (n.967+8C>A) c.645+8C>A (n.645+8C>A) n.1070+8C>A n.3651+8C>A c.861+8C>A c.1043+8C>A (n.1043+8C>A) c.1143+8C>A n.250+8C>A n.1744C>A n.338C>A c.95+8C>A (n.95+8C>A) c.2128-30678G>T (n.2128-30678G>T) c.950+8C>A (n.950+8C>A)	gnomAD v4
7	g.94600641C>G	CA2695208094	CASD1,SGCE	c.1145+5G>C (n.1145+5G>C) c.1016+5G>C (n.1016+5G>C) c.914+5G>C (n.914+5G>C) c.1037+5G>C (n.1037+5G>C) c.419+5G>C (n.419+5G>C) c.898+5G>C n.1008+5G>C c.1118+5G>C (n.1118+5G>C) n.1810+5G>C n.1137+5G>C c.1075+5G>C (n.1075+5G>C) n.5909+5G>C n.1126+5G>C n.859+5G>C n.1125+5G>C c.963+5G>C c.268+5G>C c.618+5G>C (n.618+5G>C) n.1928+5G>C n.965+5G>C c.718+5G>C c.1024+5G>C (n.1024+5G>C) n.1105+5G>C c.946+5G>C c.1114+5G>C (n.1114+5G>C) c.820+5G>C (n.820+5G>C) n.1657+5G>C n.2073+5G>C c.1103+5G>C (n.1103+5G>C) n.1792+5G>C c.698+5G>C (n.698+5G>C) c.390-918G>C n.938+5G>C c.764+5G>C (n.764+5G>C) c.1101+5G>C c.1226+5G>C (n.1226+5G>C) c.1011+5G>C n.1957+5G>C n.600+5G>C c.29+5G>C (n.29+5G>C) c.1013+5G>C (n.1013+5G>C) c.1126+5G>C c.1010+5G>C c.1286+5G>C c.967+5G>C (n.967+5G>C) c.645+5G>C (n.645+5G>C) n.1070+5G>C n.3651+5G>C c.861+5G>C c.1043+5G>C (n.1043+5G>C) c.1143+5G>C n.250+5G>C n.1741G>C n.335G>C c.95+5G>C (n.95+5G>C) c.2128-30675C>G (n.2128-30675C>G) c.950+5G>C (n.950+5G>C)
7	g.94600641C>T	CA2683785707	CASD1,SGCE	c.1145+5G>A (n.1145+5G>A) c.1016+5G>A (n.1016+5G>A) c.914+5G>A (n.914+5G>A) c.1037+5G>A (n.1037+5G>A) c.419+5G>A (n.419+5G>A) c.898+5G>A n.1008+5G>A c.1118+5G>A (n.1118+5G>A) n.1810+5G>A n.1137+5G>A c.1075+5G>A (n.1075+5G>A) n.5909+5G>A n.1126+5G>A n.859+5G>A n.1125+5G>A c.963+5G>A c.268+5G>A c.618+5G>A (n.618+5G>A) n.1928+5G>A n.965+5G>A c.718+5G>A c.1024+5G>A (n.1024+5G>A) n.1105+5G>A c.946+5G>A c.1114+5G>A (n.1114+5G>A) c.820+5G>A (n.820+5G>A) n.1657+5G>A n.2073+5G>A c.1103+5G>A (n.1103+5G>A) n.1792+5G>A c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.390-918G>A n.938+5G>A c.764+5G>A (n.764+5G>A) c.1101+5G>A c.1226+5G>A (n.1226+5G>A) c.1011+5G>A n.1957+5G>A n.600+5G>A c.29+5G>A (n.29+5G>A) c.1013+5G>A (n.1013+5G>A) c.1126+5G>A c.1010+5G>A c.1286+5G>A c.967+5G>A (n.967+5G>A) c.645+5G>A (n.645+5G>A) n.1070+5G>A n.3651+5G>A c.861+5G>A c.1043+5G>A (n.1043+5G>A) c.1143+5G>A n.250+5G>A n.1741G>A n.335G>A c.95+5G>A (n.95+5G>A) c.2128-30675C>T (n.2128-30675C>T) c.950+5G>A (n.950+5G>A)	gnomAD v4
7	g.94600643del	CA2580077890	CASD1,SGCE	c.1145+3del (n.1145+3del) c.1016+3del (n.1016+3del) c.914+3del (n.914+3del) c.1037+3del (n.1037+3del) c.419+3del (n.419+3del) c.898+3del n.1008+3del c.1118+3del (n.1118+3del) n.1810+3del n.1137+3del c.1075+3del (n.1075+3del) n.5909+3del n.1126+3del n.859+3del n.1125+3del c.963+3del c.268+3del c.618+3del (n.618+3del) n.1928+3del n.965+3del c.718+3del c.1024+3del (n.1024+3del) n.1105+3del c.946+3del c.1114+3del (n.1114+3del) c.820+3del (n.820+3del) n.1657+3del n.2073+3del c.1103+3del (n.1103+3del) n.1792+3del c.698+3del (n.698+3del) c.390-920del n.938+3del c.764+3del (n.764+3del) c.1101+3del c.1226+3del (n.1226+3del) c.1011+3del n.1957+3del n.600+3del c.29+3del (n.29+3del) c.1013+3del (n.1013+3del) c.1126+3del c.1010+3del c.1286+3del c.967+3del (n.967+3del) c.645+3del (n.645+3del) n.1070+3del n.3651+3del c.861+3del c.1043+3del (n.1043+3del) c.1143+3del n.250+3del n.1739del n.333del c.95+3del (n.95+3del) c.2128-30673del (n.2128-30673del) c.950+3del (n.950+3del)	ClinVar
7	g.94600644A>C	CA368230343	CASD1,SGCE	c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.1016+2T>G (n.1016+2T>G) c.914+2T>G (n.914+2T>G) c.1037+2T>G (n.1037+2T>G) c.419+2T>G (n.419+2T>G) c.898+2T>G n.1008+2T>G c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) n.1810+2T>G n.1137+2T>G c.1075+2T>G (n.1075+2T>G) n.5909+2T>G n.1126+2T>G n.859+2T>G n.1125+2T>G c.963+2T>G c.268+2T>G c.618+2T>G (n.618+2T>G) n.1928+2T>G n.965+2T>G c.718+2T>G c.1024+2T>G (n.1024+2T>G) n.1105+2T>G c.946+2T>G c.1114+2T>G (n.1114+2T>G) c.820+2T>G (n.820+2T>G) n.1657+2T>G n.2073+2T>G c.1103+2T>G (n.1103+2T>G) n.1792+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.390-921T>G n.938+2T>G c.764+2T>G (n.764+2T>G) c.1101+2T>G c.1226+2T>G (n.1226+2T>G) c.1011+2T>G n.1957+2T>G n.600+2T>G c.29+2T>G (n.29+2T>G) c.1013+2T>G (n.1013+2T>G) c.1126+2T>G c.1010+2T>G c.1286+2T>G c.967+2T>G (n.967+2T>G) c.645+2T>G (n.645+2T>G) n.1070+2T>G n.3651+2T>G c.861+2T>G c.1043+2T>G (n.1043+2T>G) c.1143+2T>G n.250+2T>G n.1738T>G n.332T>G c.95+2T>G (n.95+2T>G) c.2128-30672A>C (n.2128-30672A>C) c.950+2T>G (n.950+2T>G)
7	g.94600644A>G	CA368230345	CASD1,SGCE	c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.1016+2T>C (n.1016+2T>C) c.914+2T>C (n.914+2T>C) c.1037+2T>C (n.1037+2T>C) c.419+2T>C (n.419+2T>C) c.898+2T>C n.1008+2T>C c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) n.1810+2T>C n.1137+2T>C c.1075+2T>C (n.1075+2T>C) n.5909+2T>C n.1126+2T>C n.859+2T>C n.1125+2T>C c.963+2T>C c.268+2T>C c.618+2T>C (n.618+2T>C) n.1928+2T>C n.965+2T>C c.718+2T>C c.1024+2T>C (n.1024+2T>C) n.1105+2T>C c.946+2T>C c.1114+2T>C (n.1114+2T>C) c.820+2T>C (n.820+2T>C) n.1657+2T>C n.2073+2T>C c.1103+2T>C (n.1103+2T>C) n.1792+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.390-921T>C n.938+2T>C c.764+2T>C (n.764+2T>C) c.1101+2T>C c.1226+2T>C (n.1226+2T>C) c.1011+2T>C n.1957+2T>C n.600+2T>C c.29+2T>C (n.29+2T>C) c.1013+2T>C (n.1013+2T>C) c.1126+2T>C c.1010+2T>C c.1286+2T>C c.967+2T>C (n.967+2T>C) c.645+2T>C (n.645+2T>C) n.1070+2T>C n.3651+2T>C c.861+2T>C c.1043+2T>C (n.1043+2T>C) c.1143+2T>C n.250+2T>C n.1738T>C n.332T>C c.95+2T>C (n.95+2T>C) c.2128-30672A>G (n.2128-30672A>G) c.950+2T>C (n.950+2T>C)
7	g.94600644A>T	CA368230346	CASD1,SGCE	c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.1016+2T>A (n.1016+2T>A) c.914+2T>A (n.914+2T>A) c.1037+2T>A (n.1037+2T>A) c.419+2T>A (n.419+2T>A) c.898+2T>A n.1008+2T>A c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) n.1810+2T>A n.1137+2T>A c.1075+2T>A (n.1075+2T>A) n.5909+2T>A n.1126+2T>A n.859+2T>A n.1125+2T>A c.963+2T>A c.268+2T>A c.618+2T>A (n.618+2T>A) n.1928+2T>A n.965+2T>A c.718+2T>A c.1024+2T>A (n.1024+2T>A) n.1105+2T>A c.946+2T>A c.1114+2T>A (n.1114+2T>A) c.820+2T>A (n.820+2T>A) n.1657+2T>A n.2073+2T>A c.1103+2T>A (n.1103+2T>A) n.1792+2T>A c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.390-921T>A n.938+2T>A c.764+2T>A (n.764+2T>A) c.1101+2T>A c.1226+2T>A (n.1226+2T>A) c.1011+2T>A n.1957+2T>A n.600+2T>A c.29+2T>A (n.29+2T>A) c.1013+2T>A (n.1013+2T>A) c.1126+2T>A c.1010+2T>A c.1286+2T>A c.967+2T>A (n.967+2T>A) c.645+2T>A (n.645+2T>A) n.1070+2T>A n.3651+2T>A c.861+2T>A c.1043+2T>A (n.1043+2T>A) c.1143+2T>A n.250+2T>A n.1738T>A n.332T>A c.95+2T>A (n.95+2T>A) c.2128-30672A>T (n.2128-30672A>T) c.950+2T>A (n.950+2T>A)
7	g.94600645C>A	CA368230350	CASD1,SGCE	c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.1016+1G>T (n.1016+1G>T) c.914+1G>T (n.914+1G>T) c.1037+1G>T (n.1037+1G>T) c.419+1G>T (n.419+1G>T) c.898+1G>T n.1008+1G>T c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) n.1810+1G>T n.1137+1G>T c.1075+1G>T (n.1075+1G>T) n.5909+1G>T n.1126+1G>T n.859+1G>T n.1125+1G>T c.963+1G>T c.268+1G>T c.618+1G>T (n.618+1G>T) n.1928+1G>T n.965+1G>T c.718+1G>T c.1024+1G>T (n.1024+1G>T) n.1105+1G>T c.946+1G>T c.1114+1G>T (n.1114+1G>T) c.820+1G>T (n.820+1G>T) n.1657+1G>T n.2073+1G>T c.1103+1G>T (n.1103+1G>T) n.1792+1G>T c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.390-922G>T n.938+1G>T c.764+1G>T (n.764+1G>T) c.1101+1G>T c.1226+1G>T (n.1226+1G>T) c.1011+1G>T n.1957+1G>T n.600+1G>T c.29+1G>T (n.29+1G>T) c.1013+1G>T (n.1013+1G>T) c.1126+1G>T c.1010+1G>T c.1286+1G>T c.967+1G>T (n.967+1G>T) c.645+1G>T (n.645+1G>T) n.1070+1G>T n.3651+1G>T c.861+1G>T c.1043+1G>T (n.1043+1G>T) c.1143+1G>T n.250+1G>T n.1737G>T n.331G>T c.95+1G>T (n.95+1G>T) c.2128-30671C>A (n.2128-30671C>A) c.950+1G>T (n.950+1G>T)
7	g.94600645C>G	CA368230352	CASD1,SGCE	c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.1016+1G>C (n.1016+1G>C) c.914+1G>C (n.914+1G>C) c.1037+1G>C (n.1037+1G>C) c.419+1G>C (n.419+1G>C) c.898+1G>C n.1008+1G>C c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) n.1810+1G>C n.1137+1G>C c.1075+1G>C (n.1075+1G>C) n.5909+1G>C n.1126+1G>C n.859+1G>C n.1125+1G>C c.963+1G>C c.268+1G>C c.618+1G>C (n.618+1G>C) n.1928+1G>C n.965+1G>C c.718+1G>C c.1024+1G>C (n.1024+1G>C) n.1105+1G>C c.946+1G>C c.1114+1G>C (n.1114+1G>C) c.820+1G>C (n.820+1G>C) n.1657+1G>C n.2073+1G>C c.1103+1G>C (n.1103+1G>C) n.1792+1G>C c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.390-922G>C n.938+1G>C c.764+1G>C (n.764+1G>C) c.1101+1G>C c.1226+1G>C (n.1226+1G>C) c.1011+1G>C n.1957+1G>C n.600+1G>C c.29+1G>C (n.29+1G>C) c.1013+1G>C (n.1013+1G>C) c.1126+1G>C c.1010+1G>C c.1286+1G>C c.967+1G>C (n.967+1G>C) c.645+1G>C (n.645+1G>C) n.1070+1G>C n.3651+1G>C c.861+1G>C c.1043+1G>C (n.1043+1G>C) c.1143+1G>C n.250+1G>C n.1737G>C n.331G>C c.95+1G>C (n.95+1G>C) c.2128-30671C>G (n.2128-30671C>G) c.950+1G>C (n.950+1G>C)
7	g.94600645C>T	CA368230354	CASD1,SGCE	c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.1016+1G>A (n.1016+1G>A) c.914+1G>A (n.914+1G>A) c.1037+1G>A (n.1037+1G>A) c.419+1G>A (n.419+1G>A) c.898+1G>A n.1008+1G>A c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) n.1810+1G>A n.1137+1G>A c.1075+1G>A (n.1075+1G>A) n.5909+1G>A n.1126+1G>A n.859+1G>A n.1125+1G>A c.963+1G>A c.268+1G>A c.618+1G>A (n.618+1G>A) n.1928+1G>A n.965+1G>A c.718+1G>A c.1024+1G>A (n.1024+1G>A) n.1105+1G>A c.946+1G>A c.1114+1G>A (n.1114+1G>A) c.820+1G>A (n.820+1G>A) n.1657+1G>A n.2073+1G>A c.1103+1G>A (n.1103+1G>A) n.1792+1G>A c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.390-922G>A n.938+1G>A c.764+1G>A (n.764+1G>A) c.1101+1G>A c.1226+1G>A (n.1226+1G>A) c.1011+1G>A n.1957+1G>A n.600+1G>A c.29+1G>A (n.29+1G>A) c.1013+1G>A (n.1013+1G>A) c.1126+1G>A c.1010+1G>A c.1286+1G>A c.967+1G>A (n.967+1G>A) c.645+1G>A (n.645+1G>A) n.1070+1G>A n.3651+1G>A c.861+1G>A c.1043+1G>A (n.1043+1G>A) c.1143+1G>A n.250+1G>A n.1737G>A n.331G>A c.95+1G>A (n.95+1G>A) c.2128-30671C>T (n.2128-30671C>T) c.950+1G>A (n.950+1G>A)	gnomAD v4
7	g.94600646A>C	CA368230359	CASD1,SGCE	c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.419T>G (n.419T>G) c.898T>G n.1008T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1810T>G n.1137T>G c.1075T>G (n.1075T>G) n.5909T>G n.1126T>G n.859T>G n.1125T>G c.963T>G c.268T>G c.618T>G (n.618T>G) n.1928T>G n.965T>G c.718T>G c.1024T>G (n.1024T>G) n.1105T>G c.946T>G c.1114T>G (n.1114T>G) c.820T>G (n.820T>G) n.1657T>G n.2073T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1792T>G c.698T>G (n.698T>G) c.390-923T>G n.938T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.1101T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1011T>G n.1957T>G n.600T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1126T>G c.1010T>G c.1286T>G c.967T>G (n.967T>G) c.645T>G (n.645T>G) n.1070T>G n.3651T>G c.861T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) c.1143T>G n.250T>G n.1736T>G n.330T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.2128-30670A>C (n.2128-30670A>C) c.950T>G (p.Val317Gly)
7	g.94600646A>G	CA368230357	CASD1,SGCE	c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.419T>C (n.419T>C) c.898T>C n.1008T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1810T>C n.1137T>C c.1075T>C (n.1075T>C) n.5909T>C n.1126T>C n.859T>C n.1125T>C c.963T>C c.268T>C c.618T>C (n.618T>C) n.1928T>C n.965T>C c.718T>C c.1024T>C (n.1024T>C) n.1105T>C c.946T>C c.1114T>C (n.1114T>C) c.820T>C (n.820T>C) n.1657T>C n.2073T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1792T>C c.698T>C (n.698T>C) c.390-923T>C n.938T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.1101T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1011T>C n.1957T>C n.600T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1126T>C c.1010T>C c.1286T>C c.967T>C (n.967T>C) c.645T>C (n.645T>C) n.1070T>C n.3651T>C c.861T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.1143T>C n.250T>C n.1736T>C n.330T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.2128-30670A>G (n.2128-30670A>G) c.950T>C (p.Val317Ala)
7	g.94600646A>T	CA368230356	CASD1,SGCE	c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1016T>A (p.Val339Asp) c.914T>A (p.Val305Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.419T>A (n.419T>A) c.898T>A n.1008T>A c.914T>A (p.Val305Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) n.1810T>A n.1137T>A c.1075T>A (n.1075T>A) c.1145T>A (p.Val382Asp) n.5909T>A n.1126T>A n.859T>A n.1125T>A c.963T>A c.268T>A c.618T>A (n.618T>A) n.1928T>A n.965T>A c.718T>A c.1024T>A (n.1024T>A) n.1105T>A c.946T>A c.1114T>A (n.1114T>A) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.820T>A (n.820T>A) n.1657T>A n.2073T>A c.1103T>A (p.Val368Asp) n.1792T>A c.698T>A (n.698T>A) c.390-923T>A n.938T>A c.764T>A (p.Val255Asp) c.1101T>A c.1226T>A (p.Val409Asp) c.1011T>A n.1957T>A n.600T>A c.29T>A (p.Val10Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1126T>A c.1010T>A c.1286T>A c.967T>A (n.967T>A) c.645T>A (n.645T>A) n.1070T>A n.3651T>A c.861T>A c.1043T>A (p.Val348Asp) c.1143T>A n.250T>A n.1736T>A n.330T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.2128-30670A>T (n.2128-30670A>T) c.950T>A (p.Val317Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) c.950T>A (p.Val317Asp)
7	g.94600647C>A	CA368230361	CASD1,SGCE	c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1015G>T (p.Val339Phe) c.913G>T (p.Val305Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1036G>T (p.Val346Phe) c.418G>T (n.418G>T) c.897G>T n.1007G>T c.913G>T (p.Val305Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) n.1809G>T n.1136G>T c.1074G>T (n.1074G>T) c.1144G>T (p.Val382Phe) n.5908G>T n.1125G>T n.858G>T n.1124G>T c.962G>T c.267G>T c.617G>T (n.617G>T) n.1927G>T n.964G>T c.717G>T c.1023G>T (n.1023G>T) n.1104G>T c.945G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.819G>T (n.819G>T) n.1656G>T n.2072G>T c.1102G>T (p.Val368Phe) n.1791G>T c.697G>T (n.697G>T) c.390-924G>T n.937G>T c.763G>T (p.Val255Phe) c.1100G>T c.1225G>T (p.Val409Phe) c.1010G>T n.1956G>T n.599G>T c.28G>T (p.Val10Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1125G>T c.1009G>T c.1285G>T c.966G>T (n.966G>T) c.644G>T (n.644G>T) n.1069G>T n.3650G>T c.860G>T c.1042G>T (p.Val348Phe) c.1142G>T n.249G>T n.1735G>T n.329G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.2128-30669C>A (n.2128-30669C>A) c.949G>T (p.Val317Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) c.949G>T (p.Val317Phe)
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7	g.94600647C>G	CA368230363	CASD1,SGCE	c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.418G>C (n.418G>C) c.897G>C n.1007G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1809G>C n.1136G>C c.1074G>C (n.1074G>C) n.5908G>C n.1125G>C n.858G>C n.1124G>C c.962G>C c.267G>C c.617G>C (n.617G>C) n.1927G>C n.964G>C c.717G>C c.1023G>C (n.1023G>C) n.1104G>C c.945G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.819G>C (n.819G>C) n.1656G>C n.2072G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1791G>C c.697G>C (n.697G>C) c.390-924G>C n.937G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.1100G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1010G>C n.1956G>C n.599G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1125G>C c.1009G>C c.1285G>C c.966G>C (n.966G>C) c.644G>C (n.644G>C) n.1069G>C n.3650G>C c.860G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.1142G>C n.249G>C n.1735G>C n.329G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.2128-30669C>G (n.2128-30669C>G) c.949G>C (p.Val317Leu)
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7	g.94600656G>C	CA368230406	CASD1,SGCE	c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.409C>G (n.409C>G) c.888C>G n.998C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.1800C>G n.1127C>G c.1065C>G (n.1065C>G) n.5899C>G n.1116C>G n.849C>G n.1115C>G c.953C>G c.258C>G c.608C>G (n.608C>G) n.1918C>G n.955C>G c.708C>G c.1014C>G (n.1014C>G) n.1095C>G c.936C>G c.1104C>G (n.1104C>G) c.810C>G (n.810C>G) n.1647C>G n.2063C>G c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.1782C>G c.688C>G (n.688C>G) c.390-933C>G n.928C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.1091C>G c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1001C>G n.1947C>G n.590C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1116C>G c.1000C>G c.1276C>G c.957C>G (n.957C>G) c.635C>G (n.635C>G) n.1060C>G n.3641C>G c.851C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.1133C>G n.240C>G n.1726C>G n.320C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) c.2128-30660G>C (n.2128-30660G>C) c.940C>G (p.Arg314Gly)
7	g.94600656G=	CA1726846255	CASD1,SGCE	c.1135C= (p.Arg379=) c.1006C= (p.Arg336=) c.904C= (p.Arg302=) c.1027C= (p.Arg343=) c.409C= (n.409C=) c.888C= n.998C= c.1108C= (p.Arg370=) n.1800C= n.1127C= c.1065C= (n.1065C=) n.5899C= n.1116C= n.849C= n.1115C= c.953C= c.258C= c.608C= (n.608C=) n.1918C= n.955C= c.708C= c.1014C= (n.1014C=) n.1095C= c.936C= c.1104C= (n.1104C=) c.810C= (n.810C=) n.1647C= n.2063C= c.1093C= (p.Arg365=) n.1782C= c.688C= (n.688C=) c.390-933C= n.928C= c.754C= (p.Arg252=) c.1091C= c.1216C= (p.Arg406=) c.1001C= n.1947C= n.590C= c.19C= (p.Arg7=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1116C= c.1000C= c.1276C= c.957C= (n.957C=) c.635C= (n.635C=) n.1060C= n.3641C= c.851C= c.1033C= (p.Arg345=) c.1133C= n.240C= n.1726C= n.320C= c.85C= (p.Arg29=) c.2128-30660G= (n.2128-30660G=) c.940C= (p.Arg314=)
7	g.94600656G>T	CA162922041	CASD1,SGCE	c.1135C>A (p.Arg379=) c.1006C>A (p.Arg336=) c.904C>A (p.Arg302=) c.1027C>A (p.Arg343=) c.409C>A (n.409C>A) c.888C>A n.998C>A c.1108C>A (p.Arg370=) n.1800C>A n.1127C>A c.1065C>A (n.1065C>A) n.5899C>A n.1116C>A n.849C>A n.1115C>A c.953C>A c.258C>A c.608C>A (n.608C>A) n.1918C>A n.955C>A c.708C>A c.1014C>A (n.1014C>A) n.1095C>A c.936C>A c.1104C>A (n.1104C>A) c.810C>A (n.810C>A) n.1647C>A n.2063C>A c.1093C>A (p.Arg365=) n.1782C>A c.688C>A (n.688C>A) c.390-933C>A n.928C>A c.754C>A (p.Arg252=) c.1091C>A c.1216C>A (p.Arg406=) c.1001C>A n.1947C>A n.590C>A c.19C>A (p.Arg7=) c.1003C>A (p.Arg335=) c.1116C>A c.1000C>A c.1276C>A c.957C>A (n.957C>A) c.635C>A (n.635C>A) n.1060C>A n.3641C>A c.851C>A c.1033C>A (p.Arg345=) c.1133C>A n.240C>A n.1726C>A n.320C>A c.85C>A (p.Arg29=) c.2128-30660G>T (n.2128-30660G>T) c.940C>A (p.Arg314=)	dbSNP gnomAD v4
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7	g.94600658C>G	CA368230410	CASD1,SGCE	c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.407G>C (n.407G>C) c.886G>C n.996G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.1798G>C n.1125G>C c.1063G>C (n.1063G>C) n.5897G>C n.1114G>C n.847G>C n.1113G>C c.951G>C c.256G>C c.606G>C (n.606G>C) n.1916G>C n.953G>C c.706G>C c.1012G>C (n.1012G>C) n.1093G>C c.934G>C c.1102G>C (n.1102G>C) c.808G>C (n.808G>C) n.1645G>C n.2061G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) n.1780G>C c.686G>C (n.686G>C) c.390-935G>C n.926G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) c.1089G>C c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.999G>C n.1945G>C n.588G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.1114G>C c.998G>C c.1274G>C c.955G>C (n.955G>C) c.633G>C (n.633G>C) n.1058G>C n.3639G>C c.849G>C c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1131G>C n.238G>C n.1724G>C n.318G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) c.2128-30658C>G (n.2128-30658C>G) c.938G>C (p.Arg313Pro)
7	g.94600658C>T	CA4348674	CASD1,SGCE	c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.407G>A (n.407G>A) c.886G>A n.996G>A c.1106G>A (p.Arg369Gln) n.1798G>A n.1125G>A c.1063G>A (n.1063G>A) n.5897G>A n.1114G>A n.847G>A n.1113G>A c.951G>A c.256G>A c.606G>A (n.606G>A) n.1916G>A n.953G>A c.706G>A c.1012G>A (n.1012G>A) n.1093G>A c.934G>A c.1102G>A (n.1102G>A) c.808G>A (n.808G>A) n.1645G>A n.2061G>A c.1091G>A (p.Arg364Gln) n.1780G>A c.686G>A (n.686G>A) c.390-935G>A n.926G>A c.752G>A (p.Arg251Gln) c.1089G>A c.1214G>A (p.Arg405Gln) c.999G>A n.1945G>A n.588G>A c.17G>A (p.Arg6Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.1114G>A c.998G>A c.1274G>A c.955G>A (n.955G>A) c.633G>A (n.633G>A) n.1058G>A n.3639G>A c.849G>A c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.1131G>A n.238G>A n.1724G>A n.318G>A c.83G>A (p.Arg28Gln) c.2128-30658C>T (n.2128-30658C>T) c.938G>A (p.Arg313Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.94600659G>A	CA368230413	CASD1,SGCE	c.1132C>T (p.Arg378Ter) c.1003C>T (p.Arg335Ter) c.901C>T (p.Arg301Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.406C>T (n.406C>T) c.885C>T n.995C>T c.1105C>T (p.Arg369Ter) n.1797C>T n.1124C>T c.1062C>T (n.1062C>T) n.5896C>T n.1113C>T n.846C>T n.1112C>T c.950C>T c.255C>T c.605C>T (n.605C>T) n.1915C>T n.952C>T c.705C>T c.1011C>T (n.1011C>T) n.1092C>T c.933C>T c.1101C>T (n.1101C>T) c.807C>T (n.807C>T) n.1644C>T n.2060C>T c.1090C>T (p.Arg364Ter) n.1779C>T c.685C>T (n.685C>T) c.390-936C>T n.925C>T c.751C>T (p.Arg251Ter) c.1088C>T c.1213C>T (p.Arg405Ter) c.998C>T n.1944C>T n.587C>T c.16C>T (p.Arg6Ter) c.1000C>T (p.Arg334Ter) c.1113C>T c.997C>T c.1273C>T c.954C>T (n.954C>T) c.632C>T (n.632C>T) n.1057C>T n.3638C>T c.848C>T c.1030C>T (p.Arg344Ter) c.1130C>T n.237C>T n.1723C>T n.317C>T c.82C>T (p.Arg28Ter) c.2128-30657G>A (n.2128-30657G>A) c.937C>T (p.Arg313Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.94600659G>C	CA368230415	CASD1,SGCE	c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.406C>G (n.406C>G) c.885C>G n.995C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.1797C>G n.1124C>G c.1062C>G (n.1062C>G) n.5896C>G n.1113C>G n.846C>G n.1112C>G c.950C>G c.255C>G c.605C>G (n.605C>G) n.1915C>G n.952C>G c.705C>G c.1011C>G (n.1011C>G) n.1092C>G c.933C>G c.1101C>G (n.1101C>G) c.807C>G (n.807C>G) n.1644C>G n.2060C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) n.1779C>G c.685C>G (n.685C>G) c.390-936C>G n.925C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) c.1088C>G c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.998C>G n.1944C>G n.587C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.1113C>G c.997C>G c.1273C>G c.954C>G (n.954C>G) c.632C>G (n.632C>G) n.1057C>G n.3638C>G c.848C>G c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1130C>G n.237C>G n.1723C>G n.317C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) c.2128-30657G>C (n.2128-30657G>C) c.937C>G (p.Arg313Gly)
7	g.94600659G=	CA1726846277	CASD1,SGCE	c.1132C= (p.Arg378=) c.1003C= (p.Arg335=) c.901C= (p.Arg301=) c.1024C= (p.Arg342=) c.406C= (n.406C=) c.885C= n.995C= c.1105C= (p.Arg369=) n.1797C= n.1124C= c.1062C= (n.1062C=) n.5896C= n.1113C= n.846C= n.1112C= c.950C= c.255C= c.605C= (n.605C=) n.1915C= n.952C= c.705C= c.1011C= (n.1011C=) n.1092C= c.933C= c.1101C= (n.1101C=) c.807C= (n.807C=) n.1644C= n.2060C= c.1090C= (p.Arg364=) n.1779C= c.685C= (n.685C=) c.390-936C= n.925C= c.751C= (p.Arg251=) c.1088C= c.1213C= (p.Arg405=) c.998C= n.1944C= n.587C= c.16C= (p.Arg6=) c.1000C= (p.Arg334=) c.1113C= c.997C= c.1273C= c.954C= (n.954C=) c.632C= (n.632C=) n.1057C= n.3638C= c.848C= c.1030C= (p.Arg344=) c.1130C= n.237C= n.1723C= n.317C= c.82C= (p.Arg28=) c.2128-30657G= (n.2128-30657G=) c.937C= (p.Arg313=)
7	g.94600659G>T	CA456492082	CASD1,SGCE	c.1132C>A (p.Arg378=) c.1003C>A (p.Arg335=) c.901C>A (p.Arg301=) c.1024C>A (p.Arg342=) c.406C>A (n.406C>A) c.885C>A n.995C>A c.1105C>A (p.Arg369=) n.1797C>A n.1124C>A c.1062C>A (n.1062C>A) n.5896C>A n.1113C>A n.846C>A n.1112C>A c.950C>A c.255C>A c.605C>A (n.605C>A) n.1915C>A n.952C>A c.705C>A c.1011C>A (n.1011C>A) n.1092C>A c.933C>A c.1101C>A (n.1101C>A) c.807C>A (n.807C>A) n.1644C>A n.2060C>A c.1090C>A (p.Arg364=) n.1779C>A c.685C>A (n.685C>A) c.390-936C>A n.925C>A c.751C>A (p.Arg251=) c.1088C>A c.1213C>A (p.Arg405=) c.998C>A n.1944C>A n.587C>A c.16C>A (p.Arg6=) c.1000C>A (p.Arg334=) c.1113C>A c.997C>A c.1273C>A c.954C>A (n.954C>A) c.632C>A (n.632C>A) n.1057C>A n.3638C>A c.848C>A c.1030C>A (p.Arg344=) c.1130C>A n.237C>A n.1723C>A n.317C>A c.82C>A (p.Arg28=) c.2128-30657G>T (n.2128-30657G>T) c.937C>A (p.Arg313=)
7	g.94600660G>A	CA456492083	CASD1,SGCE	c.1131C>T (p.Cys377=) c.1002C>T (p.Cys334=) c.900C>T (p.Cys300=) c.1023C>T (p.Cys341=) c.405C>T (n.405C>T) c.884C>T n.994C>T c.1104C>T (p.Cys368=) n.1796C>T n.1123C>T c.1061C>T (n.1061C>T) n.5895C>T n.1112C>T n.845C>T n.1111C>T c.949C>T c.254C>T c.604C>T (n.604C>T) n.1914C>T n.951C>T c.704C>T c.1010C>T (n.1010C>T) n.1091C>T c.932C>T c.1100C>T (n.1100C>T) c.806C>T (n.806C>T) n.1643C>T n.2059C>T c.1089C>T (p.Cys363=) n.1778C>T c.684C>T (n.684C>T) c.390-937C>T n.924C>T c.750C>T (p.Cys250=) c.1087C>T c.1212C>T (p.Cys404=) c.997C>T n.1943C>T n.586C>T c.15C>T (p.Cys5=) c.999C>T (p.Cys333=) c.1112C>T c.996C>T c.1272C>T c.953C>T (n.953C>T) c.631C>T (n.631C>T) n.1056C>T n.3637C>T c.847C>T c.1029C>T (p.Cys343=) c.1129C>T n.236C>T n.1722C>T n.316C>T c.81C>T (p.Cys27=) c.2128-30656G>A (n.2128-30656G>A) c.936C>T (p.Cys312=)
7	g.94600660G>C	CA368230417	CASD1,SGCE	c.1131C>G (p.Cys377Trp) c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.405C>G (n.405C>G) c.884C>G n.994C>G c.1104C>G (p.Cys368Trp) n.1796C>G n.1123C>G c.1061C>G (n.1061C>G) n.5895C>G n.1112C>G n.845C>G n.1111C>G c.949C>G c.254C>G c.604C>G (n.604C>G) n.1914C>G n.951C>G c.704C>G c.1010C>G (n.1010C>G) n.1091C>G c.932C>G c.1100C>G (n.1100C>G) c.806C>G (n.806C>G) n.1643C>G n.2059C>G c.1089C>G (p.Cys363Trp) n.1778C>G c.684C>G (n.684C>G) c.390-937C>G n.924C>G c.750C>G (p.Cys250Trp) c.1087C>G c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.997C>G n.1943C>G n.586C>G c.15C>G (p.Cys5Trp) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.1112C>G c.996C>G c.1272C>G c.953C>G (n.953C>G) c.631C>G (n.631C>G) n.1056C>G n.3637C>G c.847C>G c.1029C>G (p.Cys343Trp) c.1129C>G n.236C>G n.1722C>G n.316C>G c.81C>G (p.Cys27Trp) c.2128-30656G>C (n.2128-30656G>C) c.936C>G (p.Cys312Trp)
7	g.94600660G>T	CA368230418	CASD1,SGCE	c.1131C>A (p.Cys377Ter) c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.405C>A (n.405C>A) c.884C>A n.994C>A c.1104C>A (p.Cys368Ter) n.1796C>A n.1123C>A c.1061C>A (n.1061C>A) n.5895C>A n.1112C>A n.845C>A n.1111C>A c.949C>A c.254C>A c.604C>A (n.604C>A) n.1914C>A n.951C>A c.704C>A c.1010C>A (n.1010C>A) n.1091C>A c.932C>A c.1100C>A (n.1100C>A) c.806C>A (n.806C>A) n.1643C>A n.2059C>A c.1089C>A (p.Cys363Ter) n.1778C>A c.684C>A (n.684C>A) c.390-937C>A n.924C>A c.750C>A (p.Cys250Ter) c.1087C>A c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.997C>A n.1943C>A n.586C>A c.15C>A (p.Cys5Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.1112C>A c.996C>A c.1272C>A c.953C>A (n.953C>A) c.631C>A (n.631C>A) n.1056C>A n.3637C>A c.847C>A c.1029C>A (p.Cys343Ter) c.1129C>A n.236C>A n.1722C>A n.316C>A c.81C>A (p.Cys27Ter) c.2128-30656G>T (n.2128-30656G>T) c.936C>A (p.Cys312Ter)
7	g.94600661C>A	CA368230423	CASD1,SGCE	c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.404G>T (n.404G>T) c.883G>T n.993G>T c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.1795G>T n.1122G>T c.1060G>T (n.1060G>T) n.5894G>T n.1111G>T n.844G>T n.1110G>T c.948G>T c.253G>T c.603G>T (n.603G>T) n.1913G>T n.950G>T c.703G>T c.1009G>T (n.1009G>T) n.1090G>T c.931G>T c.1099G>T (n.1099G>T) c.805G>T (n.805G>T) n.1642G>T n.2058G>T c.1088G>T (p.Cys363Phe) n.1777G>T c.683G>T (n.683G>T) c.390-938G>T n.923G>T c.749G>T (p.Cys250Phe) c.1086G>T c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.996G>T n.1942G>T n.585G>T c.14G>T (p.Cys5Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.1111G>T c.995G>T c.1271G>T c.952G>T (n.952G>T) c.630G>T (n.630G>T) n.1055G>T n.3636G>T c.846G>T c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.1128G>T n.235G>T n.1721G>T n.315G>T c.80G>T (p.Cys27Phe) c.2128-30655C>A (n.2128-30655C>A) c.935G>T (p.Cys312Phe)
7	g.94600661C>G	CA368230422	CASD1,SGCE	c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.404G>C (n.404G>C) c.883G>C n.993G>C c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.1795G>C n.1122G>C c.1060G>C (n.1060G>C) n.5894G>C n.1111G>C n.844G>C n.1110G>C c.948G>C c.253G>C c.603G>C (n.603G>C) n.1913G>C n.950G>C c.703G>C c.1009G>C (n.1009G>C) n.1090G>C c.931G>C c.1099G>C (n.1099G>C) c.805G>C (n.805G>C) n.1642G>C n.2058G>C c.1088G>C (p.Cys363Ser) n.1777G>C c.683G>C (n.683G>C) c.390-938G>C n.923G>C c.749G>C (p.Cys250Ser) c.1086G>C c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.996G>C n.1942G>C n.585G>C c.14G>C (p.Cys5Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.1111G>C c.995G>C c.1271G>C c.952G>C (n.952G>C) c.630G>C (n.630G>C) n.1055G>C n.3636G>C c.846G>C c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.1128G>C n.235G>C n.1721G>C n.315G>C c.80G>C (p.Cys27Ser) c.2128-30655C>G (n.2128-30655C>G) c.935G>C (p.Cys312Ser)
7	g.94600661C>T	CA368230421	CASD1,SGCE	c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.404G>A (n.404G>A) c.883G>A n.993G>A c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.1795G>A n.1122G>A c.1060G>A (n.1060G>A) n.5894G>A n.1111G>A n.844G>A n.1110G>A c.948G>A c.253G>A c.603G>A (n.603G>A) n.1913G>A n.950G>A c.703G>A c.1009G>A (n.1009G>A) n.1090G>A c.931G>A c.1099G>A (n.1099G>A) c.805G>A (n.805G>A) n.1642G>A n.2058G>A c.1088G>A (p.Cys363Tyr) n.1777G>A c.683G>A (n.683G>A) c.390-938G>A n.923G>A c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.1086G>A c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.996G>A n.1942G>A n.585G>A c.14G>A (p.Cys5Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.1111G>A c.995G>A c.1271G>A c.952G>A (n.952G>A) c.630G>A (n.630G>A) n.1055G>A n.3636G>A c.846G>A c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.1128G>A n.235G>A n.1721G>A n.315G>A c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.2128-30655C>T (n.2128-30655C>T) c.935G>A (p.Cys312Tyr)	COSMIC COSMIC
7	g.94600662A>C	CA368230426	CASD1,SGCE	c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.403T>G (n.403T>G) c.882T>G n.992T>G c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.1794T>G n.1121T>G c.1059T>G (n.1059T>G) n.5893T>G n.1110T>G n.843T>G n.1109T>G c.947T>G c.252T>G c.602T>G (n.602T>G) n.1912T>G n.949T>G c.702T>G c.1008T>G (n.1008T>G) n.1089T>G c.930T>G c.1098T>G (n.1098T>G) c.804T>G (n.804T>G) n.1641T>G n.2057T>G c.1087T>G (p.Cys363Gly) n.1776T>G c.682T>G (n.682T>G) c.390-939T>G n.922T>G c.748T>G (p.Cys250Gly) c.1085T>G c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.995T>G n.1941T>G n.584T>G c.13T>G (p.Cys5Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.1110T>G c.994T>G c.1270T>G c.951T>G (n.951T>G) c.629T>G (n.629T>G) n.1054T>G n.3635T>G c.845T>G c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.1127T>G n.234T>G n.1720T>G n.314T>G c.79T>G (p.Cys27Gly) c.2128-30654A>C (n.2128-30654A>C) c.934T>G (p.Cys312Gly)
7	g.94600662A>G	CA368230428	CASD1,SGCE	c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.403T>C (n.403T>C) c.882T>C n.992T>C c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.1794T>C n.1121T>C c.1059T>C (n.1059T>C) n.5893T>C n.1110T>C n.843T>C n.1109T>C c.947T>C c.252T>C c.602T>C (n.602T>C) n.1912T>C n.949T>C c.702T>C c.1008T>C (n.1008T>C) n.1089T>C c.930T>C c.1098T>C (n.1098T>C) c.804T>C (n.804T>C) n.1641T>C n.2057T>C c.1087T>C (p.Cys363Arg) n.1776T>C c.682T>C (n.682T>C) c.390-939T>C n.922T>C c.748T>C (p.Cys250Arg) c.1085T>C c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.995T>C n.1941T>C n.584T>C c.13T>C (p.Cys5Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.1110T>C c.994T>C c.1270T>C c.951T>C (n.951T>C) c.629T>C (n.629T>C) n.1054T>C n.3635T>C c.845T>C c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.1127T>C n.234T>C n.1720T>C n.314T>C c.79T>C (p.Cys27Arg) c.2128-30654A>G (n.2128-30654A>G) c.934T>C (p.Cys312Arg)
7	g.94600662A>T	CA368230429	CASD1,SGCE	c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.403T>A (n.403T>A) c.882T>A n.992T>A c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.1794T>A n.1121T>A c.1059T>A (n.1059T>A) n.5893T>A n.1110T>A n.843T>A n.1109T>A c.947T>A c.252T>A c.602T>A (n.602T>A) n.1912T>A n.949T>A c.702T>A c.1008T>A (n.1008T>A) n.1089T>A c.930T>A c.1098T>A (n.1098T>A) c.804T>A (n.804T>A) n.1641T>A n.2057T>A c.1087T>A (p.Cys363Ser) n.1776T>A c.682T>A (n.682T>A) c.390-939T>A n.922T>A c.748T>A (p.Cys250Ser) c.1085T>A c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.995T>A n.1941T>A n.584T>A c.13T>A (p.Cys5Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.1110T>A c.994T>A c.1270T>A c.951T>A (n.951T>A) c.629T>A (n.629T>A) n.1054T>A n.3635T>A c.845T>A c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.1127T>A n.234T>A n.1720T>A n.314T>A c.79T>A (p.Cys27Ser) c.2128-30654A>T (n.2128-30654A>T) c.934T>A (p.Cys312Ser)
7	g.94600663G>A	CA456492084	CASD1,SGCE	c.1128C>T (p.Cys376=) c.999C>T (p.Cys333=) c.897C>T (p.Cys299=) c.1020C>T (p.Cys340=) c.402C>T (n.402C>T) c.881C>T n.991C>T c.1101C>T (p.Cys367=) n.1793C>T n.1120C>T c.1058C>T (n.1058C>T) n.5892C>T n.1109C>T n.842C>T n.1108C>T c.946C>T c.251C>T c.601C>T (n.601C>T) n.1911C>T n.948C>T c.701C>T c.1007C>T (n.1007C>T) n.1088C>T c.929C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.803C>T (n.803C>T) n.1640C>T n.2056C>T c.1086C>T (p.Cys362=) n.1775C>T c.681C>T (n.681C>T) c.390-940C>T n.921C>T c.747C>T (p.Cys249=) c.1084C>T c.1209C>T (p.Cys403=) c.994C>T n.1940C>T n.583C>T c.12C>T (p.Cys4=) c.996C>T (p.Cys332=) c.1109C>T c.993C>T c.1269C>T c.950C>T (n.950C>T) c.628C>T (n.628C>T) n.1053C>T n.3634C>T c.844C>T c.1026C>T (p.Cys342=) c.1126C>T n.233C>T n.1719C>T n.313C>T c.78C>T (p.Cys26=) c.2128-30653G>A (n.2128-30653G>A) c.933C>T (p.Cys311=)	gnomAD v4
7	g.94600663G>C	CA368230431	CASD1,SGCE	c.1128C>G (p.Cys376Trp) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.402C>G (n.402C>G) c.881C>G n.991C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.1793C>G n.1120C>G c.1058C>G (n.1058C>G) n.5892C>G n.1109C>G n.842C>G n.1108C>G c.946C>G c.251C>G c.601C>G (n.601C>G) n.1911C>G n.948C>G c.701C>G c.1007C>G (n.1007C>G) n.1088C>G c.929C>G c.1097C>G (n.1097C>G) c.803C>G (n.803C>G) n.1640C>G n.2056C>G c.1086C>G (p.Cys362Trp) n.1775C>G c.681C>G (n.681C>G) c.390-940C>G n.921C>G c.747C>G (p.Cys249Trp) c.1084C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) c.994C>G n.1940C>G n.583C>G c.12C>G (p.Cys4Trp) c.996C>G (p.Cys332Trp) c.1109C>G c.993C>G c.1269C>G c.950C>G (n.950C>G) c.628C>G (n.628C>G) n.1053C>G n.3634C>G c.844C>G c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.1126C>G n.233C>G n.1719C>G n.313C>G c.78C>G (p.Cys26Trp) c.2128-30653G>C (n.2128-30653G>C) c.933C>G (p.Cys311Trp)
7	g.94600663G>T	CA368230433	CASD1,SGCE	c.1128C>A (p.Cys376Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.402C>A (n.402C>A) c.881C>A n.991C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.1793C>A n.1120C>A c.1058C>A (n.1058C>A) n.5892C>A n.1109C>A n.842C>A n.1108C>A c.946C>A c.251C>A c.601C>A (n.601C>A) n.1911C>A n.948C>A c.701C>A c.1007C>A (n.1007C>A) n.1088C>A c.929C>A c.1097C>A (n.1097C>A) c.803C>A (n.803C>A) n.1640C>A n.2056C>A c.1086C>A (p.Cys362Ter) n.1775C>A c.681C>A (n.681C>A) c.390-940C>A n.921C>A c.747C>A (p.Cys249Ter) c.1084C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) c.994C>A n.1940C>A n.583C>A c.12C>A (p.Cys4Ter) c.996C>A (p.Cys332Ter) c.1109C>A c.993C>A c.1269C>A c.950C>A (n.950C>A) c.628C>A (n.628C>A) n.1053C>A n.3634C>A c.844C>A c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.1126C>A n.233C>A n.1719C>A n.313C>A c.78C>A (p.Cys26Ter) c.2128-30653G>T (n.2128-30653G>T) c.933C>A (p.Cys311Ter)
7	g.94600664C>A	CA368230435	CASD1,SGCE	c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.401G>T (n.401G>T) c.880G>T n.990G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.1792G>T n.1119G>T c.1057G>T (n.1057G>T) n.5891G>T n.1108G>T n.841G>T n.1107G>T c.945G>T c.250G>T c.600G>T (n.600G>T) n.1910G>T n.947G>T c.700G>T c.1006G>T (n.1006G>T) n.1087G>T c.928G>T c.1096G>T (n.1096G>T) c.802G>T (n.802G>T) n.1639G>T n.2055G>T c.1085G>T (p.Cys362Phe) n.1774G>T c.680G>T (n.680G>T) c.390-941G>T n.920G>T c.746G>T (p.Cys249Phe) c.1083G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.993G>T n.1939G>T n.582G>T c.11G>T (p.Cys4Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) c.1108G>T c.992G>T c.1268G>T c.949G>T (n.949G>T) c.627G>T (n.627G>T) n.1052G>T n.3633G>T c.843G>T c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.1125G>T n.232G>T n.1718G>T n.312G>T c.77G>T (p.Cys26Phe) c.2128-30652C>A (n.2128-30652C>A) c.932G>T (p.Cys311Phe)
7	g.94600664C>G	CA368230437	CASD1,SGCE	c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.401G>C (n.401G>C) c.880G>C n.990G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.1792G>C n.1119G>C c.1057G>C (n.1057G>C) n.5891G>C n.1108G>C n.841G>C n.1107G>C c.945G>C c.250G>C c.600G>C (n.600G>C) n.1910G>C n.947G>C c.700G>C c.1006G>C (n.1006G>C) n.1087G>C c.928G>C c.1096G>C (n.1096G>C) c.802G>C (n.802G>C) n.1639G>C n.2055G>C c.1085G>C (p.Cys362Ser) n.1774G>C c.680G>C (n.680G>C) c.390-941G>C n.920G>C c.746G>C (p.Cys249Ser) c.1083G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.993G>C n.1939G>C n.582G>C c.11G>C (p.Cys4Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) c.1108G>C c.992G>C c.1268G>C c.949G>C (n.949G>C) c.627G>C (n.627G>C) n.1052G>C n.3633G>C c.843G>C c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.1125G>C n.232G>C n.1718G>C n.312G>C c.77G>C (p.Cys26Ser) c.2128-30652C>G (n.2128-30652C>G) c.932G>C (p.Cys311Ser)
7	g.94600664C>T	CA368230439	CASD1,SGCE	c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.401G>A (n.401G>A) c.880G>A n.990G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.1792G>A n.1119G>A c.1057G>A (n.1057G>A) n.5891G>A n.1108G>A n.841G>A n.1107G>A c.945G>A c.250G>A c.600G>A (n.600G>A) n.1910G>A n.947G>A c.700G>A c.1006G>A (n.1006G>A) n.1087G>A c.928G>A c.1096G>A (n.1096G>A) c.802G>A (n.802G>A) n.1639G>A n.2055G>A c.1085G>A (p.Cys362Tyr) n.1774G>A c.680G>A (n.680G>A) c.390-941G>A n.920G>A c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.1083G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.993G>A n.1939G>A n.582G>A c.11G>A (p.Cys4Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.1108G>A c.992G>A c.1268G>A c.949G>A (n.949G>A) c.627G>A (n.627G>A) n.1052G>A n.3633G>A c.843G>A c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.1125G>A n.232G>A n.1718G>A n.312G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) c.2128-30652C>T (n.2128-30652C>T) c.932G>A (p.Cys311Tyr)
7	g.94600665A>C	CA368230441	CASD1,SGCE	c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.400T>G (n.400T>G) c.879T>G n.989T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.1791T>G n.1118T>G c.1056T>G (n.1056T>G) n.5890T>G n.1107T>G n.840T>G n.1106T>G c.944T>G c.249T>G c.599T>G (n.599T>G) n.1909T>G n.946T>G c.699T>G c.1005T>G (n.1005T>G) n.1086T>G c.927T>G c.1095T>G (n.1095T>G) c.801T>G (n.801T>G) n.1638T>G n.2054T>G c.1084T>G (p.Cys362Gly) n.1773T>G c.679T>G (n.679T>G) c.390-942T>G n.919T>G c.745T>G (p.Cys249Gly) c.1082T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.992T>G n.1938T>G n.581T>G c.10T>G (p.Cys4Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) c.1107T>G c.991T>G c.1267T>G c.948T>G (n.948T>G) c.626T>G (n.626T>G) n.1051T>G n.3632T>G c.842T>G c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.1124T>G n.231T>G n.1717T>G n.311T>G c.76T>G (p.Cys26Gly) c.2128-30651A>C (n.2128-30651A>C) c.931T>G (p.Cys311Gly)
7	g.94600665A>G	CA368230443	CASD1,SGCE	c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.400T>C (n.400T>C) c.879T>C n.989T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.1791T>C n.1118T>C c.1056T>C (n.1056T>C) n.5890T>C n.1107T>C n.840T>C n.1106T>C c.944T>C c.249T>C c.599T>C (n.599T>C) n.1909T>C n.946T>C c.699T>C c.1005T>C (n.1005T>C) n.1086T>C c.927T>C c.1095T>C (n.1095T>C) c.801T>C (n.801T>C) n.1638T>C n.2054T>C c.1084T>C (p.Cys362Arg) n.1773T>C c.679T>C (n.679T>C) c.390-942T>C n.919T>C c.745T>C (p.Cys249Arg) c.1082T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.992T>C n.1938T>C n.581T>C c.10T>C (p.Cys4Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.1107T>C c.991T>C c.1267T>C c.948T>C (n.948T>C) c.626T>C (n.626T>C) n.1051T>C n.3632T>C c.842T>C c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.1124T>C n.231T>C n.1717T>C n.311T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) c.2128-30651A>G (n.2128-30651A>G) c.931T>C (p.Cys311Arg)
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7	g.94600666C>T	CA368230450	CASD1,SGCE	c.1125G>A (p.Met375Ile) c.996G>A (p.Met332Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) c.399G>A (n.399G>A) c.878G>A n.988G>A c.1098G>A (p.Met366Ile) n.1790G>A n.1117G>A c.1055G>A (n.1055G>A) n.5889G>A n.1106G>A n.839G>A n.1105G>A c.943G>A c.248G>A c.598G>A (n.598G>A) n.1908G>A n.945G>A c.698G>A c.1004G>A (n.1004G>A) n.1085G>A c.926G>A c.1094G>A (n.1094G>A) c.800G>A (n.800G>A) n.1637G>A n.2053G>A c.1083G>A (p.Met361Ile) n.1772G>A c.678G>A (n.678G>A) c.390-943G>A n.918G>A c.744G>A (p.Met248Ile) c.1081G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) c.991G>A n.1937G>A n.580G>A c.9G>A (p.Met3Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) c.1106G>A c.990G>A c.1266G>A c.947G>A (n.947G>A) c.625G>A (n.625G>A) n.1050G>A n.3631G>A c.841G>A c.1023G>A (p.Met341Ile) c.1123G>A n.230G>A n.1716G>A n.310G>A c.75G>A (p.Met25Ile) c.2128-30650C>T (n.2128-30650C>T) c.930G>A (p.Met310Ile)
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7	g.94600669G>C	CA368230463	CASD1,SGCE	c.1122C>G (p.Ile374Met) c.993C>G (p.Ile331Met) c.891C>G (p.Ile297Met) c.1014C>G (p.Ile338Met) c.396C>G (n.396C>G) c.875C>G n.985C>G c.1095C>G (p.Ile365Met) n.1787C>G n.1114C>G c.1052C>G (n.1052C>G) n.5886C>G n.1103C>G n.836C>G n.1102C>G c.940C>G c.245C>G c.595C>G (n.595C>G) n.1905C>G n.942C>G c.695C>G c.1001C>G (n.1001C>G) n.1082C>G c.923C>G c.1091C>G (n.1091C>G) c.797C>G (n.797C>G) n.1634C>G n.2050C>G c.1080C>G (p.Ile360Met) n.1769C>G c.675C>G (n.675C>G) c.390-946C>G n.915C>G c.741C>G (p.Ile247Met) c.1078C>G c.1203C>G (p.Ile401Met) c.988C>G n.1934C>G n.577C>G c.6C>G (p.Ile2Met) c.990C>G (p.Ile330Met) c.1103C>G c.987C>G c.1263C>G c.944C>G (n.944C>G) c.622C>G (n.622C>G) n.1047C>G n.3628C>G c.838C>G c.1020C>G (p.Ile340Met) c.1120C>G n.227C>G n.1713C>G n.307C>G c.72C>G (p.Ile24Met) c.2128-30647G>C (n.2128-30647G>C) c.927C>G (p.Ile309Met)
7	g.94600669G>T	CA456492086	CASD1,SGCE	c.1122C>A (p.Ile374=) c.993C>A (p.Ile331=) c.891C>A (p.Ile297=) c.1014C>A (p.Ile338=) c.396C>A (n.396C>A) c.875C>A n.985C>A c.1095C>A (p.Ile365=) n.1787C>A n.1114C>A c.1052C>A (n.1052C>A) n.5886C>A n.1103C>A n.836C>A n.1102C>A c.940C>A c.245C>A c.595C>A (n.595C>A) n.1905C>A n.942C>A c.695C>A c.1001C>A (n.1001C>A) n.1082C>A c.923C>A c.1091C>A (n.1091C>A) c.797C>A (n.797C>A) n.1634C>A n.2050C>A c.1080C>A (p.Ile360=) n.1769C>A c.675C>A (n.675C>A) c.390-946C>A n.915C>A c.741C>A (p.Ile247=) c.1078C>A c.1203C>A (p.Ile401=) c.988C>A n.1934C>A n.577C>A c.6C>A (p.Ile2=) c.990C>A (p.Ile330=) c.1103C>A c.987C>A c.1263C>A c.944C>A (n.944C>A) c.622C>A (n.622C>A) n.1047C>A n.3628C>A c.838C>A c.1020C>A (p.Ile340=) c.1120C>A n.227C>A n.1713C>A n.307C>A c.72C>A (p.Ile24=) c.2128-30647G>T (n.2128-30647G>T) c.927C>A (p.Ile309=)
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7	g.94600670A>G	CA368230467	CASD1,SGCE	c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.395T>C (n.395T>C) c.874T>C n.984T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1786T>C n.1113T>C c.1051T>C (n.1051T>C) n.5885T>C n.1102T>C n.835T>C n.1101T>C c.939T>C c.244T>C c.594T>C (n.594T>C) n.1904T>C n.941T>C c.694T>C c.1000T>C (n.1000T>C) n.1081T>C c.922T>C c.1090T>C (n.1090T>C) c.796T>C (n.796T>C) n.1633T>C n.2049T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1768T>C c.674T>C (n.674T>C) c.390-947T>C n.914T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.1077T>C c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.987T>C n.1933T>C n.576T>C c.5T>C (p.Ile2Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.1102T>C c.986T>C c.1262T>C c.943T>C (n.943T>C) c.621T>C (n.621T>C) n.1046T>C n.3627T>C c.837T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.1119T>C n.226T>C n.1712T>C n.306T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.2128-30646A>G (n.2128-30646A>G) c.926T>C (p.Ile309Thr)	ClinVar
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7	g.94600673T>G	CA368230483	CASD1,SGCE	c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.392A>C (n.392A>C) c.871A>C n.981A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.1783A>C n.1110A>C c.1048A>C (n.1048A>C) n.5882A>C n.1099A>C n.832A>C n.1098A>C c.936A>C c.241A>C c.591A>C (n.591A>C) n.1901A>C n.938A>C c.691A>C c.997A>C (n.997A>C) n.1078A>C c.919A>C c.1087A>C (n.1087A>C) c.793A>C (n.793A>C) n.1630A>C n.2046A>C c.1076A>C (p.Tyr359Ser) n.1765A>C c.671A>C (n.671A>C) c.390-950A>C n.911A>C c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.1074A>C c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.984A>C n.1930A>C n.573A>C c.2A>C (p.Tyr1Ser) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.1099A>C c.983A>C c.1259A>C c.940A>C (n.940A>C) c.618A>C (n.618A>C) n.1043A>C n.3624A>C c.834A>C c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.1116A>C n.223A>C n.1709A>C n.303A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.2128-30643T>G (n.2128-30643T>G) c.923A>C (p.Tyr308Ser)	ClinVar dbSNP
7	g.94600673T=	CA1726846299	CASD1,SGCE	c.1118A= (p.Tyr373=) c.989A= (p.Tyr330=) c.887A= (p.Tyr296=) c.1010A= (p.Tyr337=) c.392A= (n.392A=) c.871A= n.981A= c.1091A= (p.Tyr364=) n.1783A= n.1110A= c.1048A= (n.1048A=) n.5882A= n.1099A= n.832A= n.1098A= c.936A= c.241A= c.591A= (n.591A=) n.1901A= n.938A= c.691A= c.997A= (n.997A=) n.1078A= c.919A= c.1087A= (n.1087A=) c.793A= (n.793A=) n.1630A= n.2046A= c.1076A= (p.Tyr359=) n.1765A= c.671A= (n.671A=) c.390-950A= n.911A= c.737A= (p.Tyr246=) c.1074A= c.1199A= (p.Tyr400=) c.984A= n.1930A= n.573A= c.2A= (p.Tyr1=) c.986A= (p.Tyr329=) c.1099A= c.983A= c.1259A= c.940A= (n.940A=) c.618A= (n.618A=) n.1043A= n.3624A= c.834A= c.1016A= (p.Tyr339=) c.1116A= n.223A= n.1709A= n.303A= c.68A= (p.Tyr23=) c.2128-30643T= (n.2128-30643T=) c.923A= (p.Tyr308=)
7	g.94600674A=	CA1726846301	CASD1,SGCE	c.1117T= (p.Tyr373=) c.988T= (p.Tyr330=) c.886T= (p.Tyr296=) c.1009T= (p.Tyr337=) c.391T= (n.391T=) c.870T= n.980T= c.1090T= (p.Tyr364=) n.1782T= n.1109T= c.1047T= (n.1047T=) n.5881T= n.1098T= n.831T= n.1097T= c.935T= c.240T= c.590T= (n.590T=) n.1900T= n.937T= c.690T= c.996T= (n.996T=) n.1077T= c.918T= c.1086T= (n.1086T=) c.792T= (n.792T=) n.1629T= n.2045T= c.1075T= (p.Tyr359=) n.1764T= c.670T= (n.670T=) c.390-951T= n.910T= c.736T= (p.Tyr246=) c.1073T= c.1198T= (p.Tyr400=) c.983T= n.1929T= n.572T= c.1T= (p.Tyr1=) c.985T= (p.Tyr329=) c.1098T= c.982T= c.1258T= c.939T= (n.939T=) c.617T= (n.617T=) n.1042T= n.3623T= c.833T= c.1015T= (p.Tyr339=) c.1115T= n.222T= n.1708T= n.302T= c.67T= (p.Tyr23=) c.2128-30642A= (n.2128-30642A=) c.922T= (p.Tyr308=)
7	g.94600674A>C	CA368230488	CASD1,SGCE	c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.391T>G (n.391T>G) c.870T>G n.980T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.1782T>G n.1109T>G c.1047T>G (n.1047T>G) n.5881T>G n.1098T>G n.831T>G n.1097T>G c.935T>G c.240T>G c.590T>G (n.590T>G) n.1900T>G n.937T>G c.690T>G c.996T>G (n.996T>G) n.1077T>G c.918T>G c.1086T>G (n.1086T>G) c.792T>G (n.792T>G) n.1629T>G n.2045T>G c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.1764T>G c.670T>G (n.670T>G) c.390-951T>G n.910T>G c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.1073T>G c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.983T>G n.1929T>G n.572T>G c.1T>G (p.Tyr1Asp) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.1098T>G c.982T>G c.1258T>G c.939T>G (n.939T>G) c.617T>G (n.617T>G) n.1042T>G n.3623T>G c.833T>G c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.1115T>G n.222T>G n.1708T>G n.302T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.2128-30642A>C (n.2128-30642A>C) c.922T>G (p.Tyr308Asp)
7	g.94600674A>G	CA4348675	CASD1,SGCE	c.1117T>C (p.Tyr373His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.886T>C (p.Tyr296His) c.1009T>C (p.Tyr337His) c.391T>C (n.391T>C) c.870T>C n.980T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) n.1782T>C n.1109T>C c.1047T>C (n.1047T>C) n.5881T>C n.1098T>C n.831T>C n.1097T>C c.935T>C c.240T>C c.590T>C (n.590T>C) n.1900T>C n.937T>C c.690T>C c.996T>C (n.996T>C) n.1077T>C c.918T>C c.1086T>C (n.1086T>C) c.792T>C (n.792T>C) n.1629T>C n.2045T>C c.1075T>C (p.Tyr359His) n.1764T>C c.670T>C (n.670T>C) c.390-951T>C n.910T>C c.736T>C (p.Tyr246His) c.1073T>C c.1198T>C (p.Tyr400His) c.983T>C n.1929T>C n.572T>C c.1T>C (p.Tyr1His) c.985T>C (p.Tyr329His) c.1098T>C c.982T>C c.1258T>C c.939T>C (n.939T>C) c.617T>C (n.617T>C) n.1042T>C n.3623T>C c.833T>C c.1015T>C (p.Tyr339His) c.1115T>C n.222T>C n.1708T>C n.302T>C c.67T>C (p.Tyr23His) c.2128-30642A>G (n.2128-30642A>G) c.922T>C (p.Tyr308His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.94600674A>T	CA368230486	CASD1,SGCE	c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.391T>A (n.391T>A) c.870T>A n.980T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.1782T>A n.1109T>A c.1047T>A (n.1047T>A) n.5881T>A n.1098T>A n.831T>A n.1097T>A c.935T>A c.240T>A c.590T>A (n.590T>A) n.1900T>A n.937T>A c.690T>A c.996T>A (n.996T>A) n.1077T>A c.918T>A c.1086T>A (n.1086T>A) c.792T>A (n.792T>A) n.1629T>A n.2045T>A c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.1764T>A c.670T>A (n.670T>A) c.390-951T>A n.910T>A c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.1073T>A c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.983T>A n.1929T>A n.572T>A c.1T>A (p.Tyr1Asn) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.1098T>A c.982T>A c.1258T>A c.939T>A (n.939T>A) c.617T>A (n.617T>A) n.1042T>A n.3623T>A c.833T>A c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.1115T>A n.222T>A n.1708T>A n.302T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.2128-30642A>T (n.2128-30642A>T) c.922T>A (p.Tyr308Asn)
7	g.94600675A>C	CA456492088	CASD1,SGCE	c.1116T>G (p.Ala372=) c.987T>G (p.Ala329=) c.885T>G (p.Ala295=) c.1008T>G (p.Ala336=) c.390T>G (n.390T>G) c.869T>G n.979T>G c.1089T>G (p.Ala363=) n.1781T>G n.1108T>G c.1046T>G (n.1046T>G) n.5880T>G n.1097T>G n.830T>G n.1096T>G c.934T>G c.239T>G c.589T>G (n.589T>G) n.1899T>G n.936T>G c.689T>G c.995T>G (n.995T>G) n.1076T>G c.917T>G c.1085T>G (n.1085T>G) c.791T>G (n.791T>G) n.1628T>G n.2044T>G c.1074T>G (p.Ala358=) n.1763T>G c.669T>G (n.669T>G) c.390-952T>G n.909T>G c.735T>G (p.Ala245=) c.1072T>G c.1197T>G (p.Ala399=) c.982T>G n.1928T>G n.571T>G c.984T>G (p.Ala328=) c.1097T>G c.981T>G c.1257T>G c.938T>G (n.938T>G) c.616T>G (n.616T>G) n.1041T>G n.3622T>G c.832T>G c.1014T>G (p.Ala338=) c.1114T>G n.221T>G n.1707T>G n.301T>G c.66T>G (p.Ala22=) c.2128-30641A>C (n.2128-30641A>C) c.921T>G (p.Ala307=)
7	g.94600675A>G	CA456492089	CASD1,SGCE	c.1116T>C (p.Ala372=) c.987T>C (p.Ala329=) c.885T>C (p.Ala295=) c.1008T>C (p.Ala336=) c.390T>C (n.390T>C) c.869T>C n.979T>C c.1089T>C (p.Ala363=) n.1781T>C n.1108T>C c.1046T>C (n.1046T>C) n.5880T>C n.1097T>C n.830T>C n.1096T>C c.934T>C c.239T>C c.589T>C (n.589T>C) n.1899T>C n.936T>C c.689T>C c.995T>C (n.995T>C) n.1076T>C c.917T>C c.1085T>C (n.1085T>C) c.791T>C (n.791T>C) n.1628T>C n.2044T>C c.1074T>C (p.Ala358=) n.1763T>C c.669T>C (n.669T>C) c.390-952T>C n.909T>C c.735T>C (p.Ala245=) c.1072T>C c.1197T>C (p.Ala399=) c.982T>C n.1928T>C n.571T>C c.984T>C (p.Ala328=) c.1097T>C c.981T>C c.1257T>C c.938T>C (n.938T>C) c.616T>C (n.616T>C) n.1041T>C n.3622T>C c.832T>C c.1014T>C (p.Ala338=) c.1114T>C n.221T>C n.1707T>C n.301T>C c.66T>C (p.Ala22=) c.2128-30641A>G (n.2128-30641A>G) c.921T>C (p.Ala307=)
7	g.94600675A>T	CA456492090	CASD1,SGCE	c.1116T>A (p.Ala372=) c.987T>A (p.Ala329=) c.885T>A (p.Ala295=) c.1008T>A (p.Ala336=) c.390T>A (n.390T>A) c.869T>A n.979T>A c.1089T>A (p.Ala363=) n.1781T>A n.1108T>A c.1046T>A (n.1046T>A) n.5880T>A n.1097T>A n.830T>A n.1096T>A c.934T>A c.239T>A c.589T>A (n.589T>A) n.1899T>A n.936T>A c.689T>A c.995T>A (n.995T>A) n.1076T>A c.917T>A c.1085T>A (n.1085T>A) c.791T>A (n.791T>A) n.1628T>A n.2044T>A c.1074T>A (p.Ala358=) n.1763T>A c.669T>A (n.669T>A) c.390-952T>A n.909T>A c.735T>A (p.Ala245=) c.1072T>A c.1197T>A (p.Ala399=) c.982T>A n.1928T>A n.571T>A c.984T>A (p.Ala328=) c.1097T>A c.981T>A c.1257T>A c.938T>A (n.938T>A) c.616T>A (n.616T>A) n.1041T>A n.3622T>A c.832T>A c.1014T>A (p.Ala338=) c.1114T>A n.221T>A n.1707T>A n.301T>A c.66T>A (p.Ala22=) c.2128-30641A>T (n.2128-30641A>T) c.921T>A (p.Ala307=)
7	g.94600676G>A	CA368230490	CASD1,SGCE	c.1115C>T (p.Ala372Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.389C>T (n.389C>T) c.868C>T n.978C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) n.1780C>T n.1107C>T c.1045C>T (n.1045C>T) n.5879C>T n.1096C>T n.829C>T n.1095C>T c.933C>T c.238C>T c.588C>T (n.588C>T) n.1898C>T n.935C>T c.688C>T c.994C>T (n.994C>T) n.1075C>T c.916C>T c.1084C>T (n.1084C>T) c.790C>T (n.790C>T) n.1627C>T n.2043C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1762C>T c.668C>T (n.668C>T) c.390-953C>T n.908C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.1071C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.981C>T n.1927C>T n.570C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.1096C>T c.980C>T c.1256C>T c.937C>T (n.937C>T) c.615C>T (n.615C>T) n.1040C>T n.3621C>T c.831C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1113C>T n.220C>T n.1706C>T n.300C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.2128-30640G>A (n.2128-30640G>A) c.920C>T (p.Ala307Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.94600676G>C	CA368230492	CASD1,SGCE	c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.389C>G (n.389C>G) c.868C>G n.978C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.1780C>G n.1107C>G c.1045C>G (n.1045C>G) n.5879C>G n.1096C>G n.829C>G n.1095C>G c.933C>G c.238C>G c.588C>G (n.588C>G) n.1898C>G n.935C>G c.688C>G c.994C>G (n.994C>G) n.1075C>G c.916C>G c.1084C>G (n.1084C>G) c.790C>G (n.790C>G) n.1627C>G n.2043C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1762C>G c.668C>G (n.668C>G) c.390-953C>G n.908C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.1071C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.981C>G n.1927C>G n.570C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1096C>G c.980C>G c.1256C>G c.937C>G (n.937C>G) c.615C>G (n.615C>G) n.1040C>G n.3621C>G c.831C>G c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1113C>G n.220C>G n.1706C>G n.300C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.2128-30640G>C (n.2128-30640G>C) c.920C>G (p.Ala307Gly)
7	g.94600676G=	CA1726846304	CASD1,SGCE	c.1115C= (p.Ala372=) c.986C= (p.Ala329=) c.884C= (p.Ala295=) c.1007C= (p.Ala336=) c.389C= (n.389C=) c.868C= n.978C= c.1088C= (p.Ala363=) n.1780C= n.1107C= c.1045C= (n.1045C=) n.5879C= n.1096C= n.829C= n.1095C= c.933C= c.238C= c.588C= (n.588C=) n.1898C= n.935C= c.688C= c.994C= (n.994C=) n.1075C= c.916C= c.1084C= (n.1084C=) c.790C= (n.790C=) n.1627C= n.2043C= c.1073C= (p.Ala358=) n.1762C= c.668C= (n.668C=) c.390-953C= n.908C= c.734C= (p.Ala245=) c.1071C= c.1196C= (p.Ala399=) c.981C= n.1927C= n.570C= c.983C= (p.Ala328=) c.1096C= c.980C= c.1256C= c.937C= (n.937C=) c.615C= (n.615C=) n.1040C= n.3621C= c.831C= c.1013C= (p.Ala338=) c.1113C= n.220C= n.1706C= n.300C= c.65C= (p.Ala22=) c.2128-30640G= (n.2128-30640G=) c.920C= (p.Ala307=)
7	g.94600676G>T	CA368230494	CASD1,SGCE	c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.389C>A (n.389C>A) c.868C>A n.978C>A c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.1780C>A n.1107C>A c.1045C>A (n.1045C>A) n.5879C>A n.1096C>A n.829C>A n.1095C>A c.933C>A c.238C>A c.588C>A (n.588C>A) n.1898C>A n.935C>A c.688C>A c.994C>A (n.994C>A) n.1075C>A c.916C>A c.1084C>A (n.1084C>A) c.790C>A (n.790C>A) n.1627C>A n.2043C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1762C>A c.668C>A (n.668C>A) c.390-953C>A n.908C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.1071C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.981C>A n.1927C>A n.570C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1096C>A c.980C>A c.1256C>A c.937C>A (n.937C>A) c.615C>A (n.615C>A) n.1040C>A n.3621C>A c.831C>A c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.1113C>A n.220C>A n.1706C>A n.300C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) c.2128-30640G>T (n.2128-30640G>T) c.920C>A (p.Ala307Asp)	dbSNP
7	g.94600677C>A	CA368230496	CASD1,SGCE	c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.388G>T (n.388G>T) c.867G>T n.977G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1779G>T n.1106G>T c.1044G>T (n.1044G>T) n.5878G>T n.1095G>T n.828G>T n.1094G>T c.932G>T c.237G>T c.587G>T (n.587G>T) n.1897G>T n.934G>T c.687G>T c.993G>T (n.993G>T) n.1074G>T c.915G>T c.1083G>T (n.1083G>T) c.789G>T (n.789G>T) n.1626G>T n.2042G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1761G>T c.667G>T (n.667G>T) c.390-954G>T n.907G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.1070G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.980G>T n.1926G>T n.569G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1095G>T c.979G>T c.1255G>T c.936G>T (n.936G>T) c.614G>T (n.614G>T) n.1039G>T n.3620G>T c.830G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1112G>T n.219G>T n.1705G>T n.299G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.2128-30639C>A (n.2128-30639C>A) c.919G>T (p.Ala307Ser)
7	g.94600677C=	CA1726846306	CASD1,SGCE	c.1114G= (p.Ala372=) c.985G= (p.Ala329=) c.883G= (p.Ala295=) c.1006G= (p.Ala336=) c.388G= (n.388G=) c.867G= n.977G= c.1087G= (p.Ala363=) n.1779G= n.1106G= c.1044G= (n.1044G=) n.5878G= n.1095G= n.828G= n.1094G= c.932G= c.237G= c.587G= (n.587G=) n.1897G= n.934G= c.687G= c.993G= (n.993G=) n.1074G= c.915G= c.1083G= (n.1083G=) c.789G= (n.789G=) n.1626G= n.2042G= c.1072G= (p.Ala358=) n.1761G= c.667G= (n.667G=) c.390-954G= n.907G= c.733G= (p.Ala245=) c.1070G= c.1195G= (p.Ala399=) c.980G= n.1926G= n.569G= c.982G= (p.Ala328=) c.1095G= c.979G= c.1255G= c.936G= (n.936G=) c.614G= (n.614G=) n.1039G= n.3620G= c.830G= c.1012G= (p.Ala338=) c.1112G= n.219G= n.1705G= n.299G= c.64G= (p.Ala22=) c.2128-30639C= (n.2128-30639C=) c.919G= (p.Ala307=)
7	g.94600677C>G	CA368230498	CASD1,SGCE	c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.388G>C (n.388G>C) c.867G>C n.977G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.1779G>C n.1106G>C c.1044G>C (n.1044G>C) n.5878G>C n.1095G>C n.828G>C n.1094G>C c.932G>C c.237G>C c.587G>C (n.587G>C) n.1897G>C n.934G>C c.687G>C c.993G>C (n.993G>C) n.1074G>C c.915G>C c.1083G>C (n.1083G>C) c.789G>C (n.789G>C) n.1626G>C n.2042G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1761G>C c.667G>C (n.667G>C) c.390-954G>C n.907G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.1070G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.980G>C n.1926G>C n.569G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1095G>C c.979G>C c.1255G>C c.936G>C (n.936G>C) c.614G>C (n.614G>C) n.1039G>C n.3620G>C c.830G>C c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1112G>C n.219G>C n.1705G>C n.299G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.2128-30639C>G (n.2128-30639C>G) c.919G>C (p.Ala307Pro)
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7	g.94600678A>G	CA456492094	CASD1,SGCE	c.1113T>C (p.Leu371=) c.984T>C (p.Leu328=) c.882T>C (p.Leu294=) c.1005T>C (p.Leu335=) c.387T>C (n.387T>C) c.866T>C n.976T>C c.1086T>C (p.Leu362=) n.1778T>C n.1105T>C c.1043T>C (n.1043T>C) n.5877T>C n.1094T>C n.827T>C n.1093T>C c.931T>C c.236T>C c.586T>C (n.586T>C) n.1896T>C n.933T>C c.686T>C c.992T>C (n.992T>C) n.1073T>C c.914T>C c.1082T>C (n.1082T>C) c.788T>C (n.788T>C) n.1625T>C n.2041T>C c.1071T>C (p.Leu357=) n.1760T>C c.666T>C (n.666T>C) c.390-955T>C n.906T>C c.732T>C (p.Leu244=) c.1069T>C c.1194T>C (p.Leu398=) c.979T>C n.1925T>C n.568T>C c.981T>C (p.Leu327=) c.1094T>C c.978T>C c.1254T>C c.935T>C (n.935T>C) c.613T>C (n.613T>C) n.1038T>C n.3619T>C c.829T>C c.1011T>C (p.Leu337=) c.1111T>C n.218T>C n.1704T>C n.298T>C c.63T>C (p.Leu21=) c.2128-30638A>G (n.2128-30638A>G) c.918T>C (p.Leu306=)
7	g.94600678A>T	CA456492093	CASD1,SGCE	c.1113T>A (p.Leu371=) c.984T>A (p.Leu328=) c.882T>A (p.Leu294=) c.1005T>A (p.Leu335=) c.387T>A (n.387T>A) c.866T>A n.976T>A c.1086T>A (p.Leu362=) n.1778T>A n.1105T>A c.1043T>A (n.1043T>A) n.5877T>A n.1094T>A n.827T>A n.1093T>A c.931T>A c.236T>A c.586T>A (n.586T>A) n.1896T>A n.933T>A c.686T>A c.992T>A (n.992T>A) n.1073T>A c.914T>A c.1082T>A (n.1082T>A) c.788T>A (n.788T>A) n.1625T>A n.2041T>A c.1071T>A (p.Leu357=) n.1760T>A c.666T>A (n.666T>A) c.390-955T>A n.906T>A c.732T>A (p.Leu244=) c.1069T>A c.1194T>A (p.Leu398=) c.979T>A n.1925T>A n.568T>A c.981T>A (p.Leu327=) c.1094T>A c.978T>A c.1254T>A c.935T>A (n.935T>A) c.613T>A (n.613T>A) n.1038T>A n.3619T>A c.829T>A c.1011T>A (p.Leu337=) c.1111T>A n.218T>A n.1704T>A n.298T>A c.63T>A (p.Leu21=) c.2128-30638A>T (n.2128-30638A>T) c.918T>A (p.Leu306=)
7	g.94600679A>C	CA368230501	CASD1,SGCE	c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.386T>G (n.386T>G) c.865T>G n.975T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1777T>G n.1104T>G c.1042T>G (n.1042T>G) n.5876T>G n.1093T>G n.826T>G n.1092T>G c.930T>G c.235T>G c.585T>G (n.585T>G) n.1895T>G n.932T>G c.685T>G c.991T>G (n.991T>G) n.1072T>G c.913T>G c.1081T>G (n.1081T>G) c.787T>G (n.787T>G) n.1624T>G n.2040T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1759T>G c.665T>G (n.665T>G) c.390-956T>G n.905T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.1068T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.978T>G n.1924T>G n.567T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1093T>G c.977T>G c.1253T>G c.934T>G (n.934T>G) c.612T>G (n.612T>G) n.1037T>G n.3618T>G c.828T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1110T>G n.217T>G n.1703T>G n.297T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.2128-30637A>C (n.2128-30637A>C) c.917T>G (p.Leu306Arg)
7	g.94600679A>G	CA368230503	CASD1,SGCE	c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.386T>C (n.386T>C) c.865T>C n.975T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1777T>C n.1104T>C c.1042T>C (n.1042T>C) n.5876T>C n.1093T>C n.826T>C n.1092T>C c.930T>C c.235T>C c.585T>C (n.585T>C) n.1895T>C n.932T>C c.685T>C c.991T>C (n.991T>C) n.1072T>C c.913T>C c.1081T>C (n.1081T>C) c.787T>C (n.787T>C) n.1624T>C n.2040T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1759T>C c.665T>C (n.665T>C) c.390-956T>C n.905T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.1068T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.978T>C n.1924T>C n.567T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1093T>C c.977T>C c.1253T>C c.934T>C (n.934T>C) c.612T>C (n.612T>C) n.1037T>C n.3618T>C c.828T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1110T>C n.217T>C n.1703T>C n.297T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.2128-30637A>G (n.2128-30637A>G) c.917T>C (p.Leu306Pro)
7	g.94600679A>T	CA368230505	CASD1,SGCE	c.1112T>A (p.Leu371His) c.983T>A (p.Leu328His) c.881T>A (p.Leu294His) c.1004T>A (p.Leu335His) c.386T>A (n.386T>A) c.865T>A n.975T>A c.1085T>A (p.Leu362His) n.1777T>A n.1104T>A c.1042T>A (n.1042T>A) n.5876T>A n.1093T>A n.826T>A n.1092T>A c.930T>A c.235T>A c.585T>A (n.585T>A) n.1895T>A n.932T>A c.685T>A c.991T>A (n.991T>A) n.1072T>A c.913T>A c.1081T>A (n.1081T>A) c.787T>A (n.787T>A) n.1624T>A n.2040T>A c.1070T>A (p.Leu357His) n.1759T>A c.665T>A (n.665T>A) c.390-956T>A n.905T>A c.731T>A (p.Leu244His) c.1068T>A c.1193T>A (p.Leu398His) c.978T>A n.1924T>A n.567T>A c.980T>A (p.Leu327His) c.1093T>A c.977T>A c.1253T>A c.934T>A (n.934T>A) c.612T>A (n.612T>A) n.1037T>A n.3618T>A c.828T>A c.1010T>A (p.Leu337His) c.1110T>A n.217T>A n.1703T>A n.297T>A c.62T>A (p.Leu21His) c.2128-30637A>T (n.2128-30637A>T) c.917T>A (p.Leu306His)
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7	g.94600681T>A	CA456492097	CASD1,SGCE	c.1110A>T (p.Ile370=) c.981A>T (p.Ile327=) c.879A>T (p.Ile293=) c.1002A>T (p.Ile334=) c.384A>T (n.384A>T) c.863A>T n.973A>T c.1083A>T (p.Ile361=) n.1775A>T n.1102A>T c.1040A>T (n.1040A>T) n.5874A>T n.1091A>T n.824A>T n.1090A>T c.928A>T c.233A>T c.583A>T (n.583A>T) n.1893A>T n.930A>T c.683A>T c.989A>T (n.989A>T) n.1070A>T c.911A>T c.1079A>T (n.1079A>T) c.785A>T (n.785A>T) n.1622A>T n.2038A>T c.1068A>T (p.Ile356=) n.1757A>T c.663A>T (n.663A>T) c.390-958A>T n.903A>T c.729A>T (p.Ile243=) c.1066A>T c.1191A>T (p.Ile397=) c.976A>T n.1922A>T n.565A>T c.978A>T (p.Ile326=) c.1091A>T c.975A>T c.1251A>T c.932A>T (n.932A>T) c.610A>T (n.610A>T) n.1035A>T n.3616A>T c.826A>T c.1008A>T (p.Ile336=) c.1108A>T n.215A>T n.1701A>T n.295A>T c.60A>T (p.Ile20=) c.2128-30635T>A (n.2128-30635T>A) c.915A>T (p.Ile305=)
7	g.94600681T>C	CA368230513	CASD1,SGCE	c.1110A>G (p.Ile370Met) c.981A>G (p.Ile327Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.1002A>G (p.Ile334Met) c.384A>G (n.384A>G) c.863A>G n.973A>G c.1083A>G (p.Ile361Met) n.1775A>G n.1102A>G c.1040A>G (n.1040A>G) n.5874A>G n.1091A>G n.824A>G n.1090A>G c.928A>G c.233A>G c.583A>G (n.583A>G) n.1893A>G n.930A>G c.683A>G c.989A>G (n.989A>G) n.1070A>G c.911A>G c.1079A>G (n.1079A>G) c.785A>G (n.785A>G) n.1622A>G n.2038A>G c.1068A>G (p.Ile356Met) n.1757A>G c.663A>G (n.663A>G) c.390-958A>G n.903A>G c.729A>G (p.Ile243Met) c.1066A>G c.1191A>G (p.Ile397Met) c.976A>G n.1922A>G n.565A>G c.978A>G (p.Ile326Met) c.1091A>G c.975A>G c.1251A>G c.932A>G (n.932A>G) c.610A>G (n.610A>G) n.1035A>G n.3616A>G c.826A>G c.1008A>G (p.Ile336Met) c.1108A>G n.215A>G n.1701A>G n.295A>G c.60A>G (p.Ile20Met) c.2128-30635T>C (n.2128-30635T>C) c.915A>G (p.Ile305Met)	gnomAD v4
7	g.94600681T>G	CA456492098	CASD1,SGCE	c.1110A>C (p.Ile370=) c.981A>C (p.Ile327=) c.879A>C (p.Ile293=) c.1002A>C (p.Ile334=) c.384A>C (n.384A>C) c.863A>C n.973A>C c.1083A>C (p.Ile361=) n.1775A>C n.1102A>C c.1040A>C (n.1040A>C) n.5874A>C n.1091A>C n.824A>C n.1090A>C c.928A>C c.233A>C c.583A>C (n.583A>C) n.1893A>C n.930A>C c.683A>C c.989A>C (n.989A>C) n.1070A>C c.911A>C c.1079A>C (n.1079A>C) c.785A>C (n.785A>C) n.1622A>C n.2038A>C c.1068A>C (p.Ile356=) n.1757A>C c.663A>C (n.663A>C) c.390-958A>C n.903A>C c.729A>C (p.Ile243=) c.1066A>C c.1191A>C (p.Ile397=) c.976A>C n.1922A>C n.565A>C c.978A>C (p.Ile326=) c.1091A>C c.975A>C c.1251A>C c.932A>C (n.932A>C) c.610A>C (n.610A>C) n.1035A>C n.3616A>C c.826A>C c.1008A>C (p.Ile336=) c.1108A>C n.215A>C n.1701A>C n.295A>C c.60A>C (p.Ile20=) c.2128-30635T>G (n.2128-30635T>G) c.915A>C (p.Ile305=)
7	g.94600682A>C	CA368230518	CASD1,SGCE	c.1109T>G (p.Ile370Arg) c.980T>G (p.Ile327Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.1001T>G (p.Ile334Arg) c.383T>G (n.383T>G) c.862T>G n.972T>G c.1082T>G (p.Ile361Arg) n.1774T>G n.1101T>G c.1039T>G (n.1039T>G) n.5873T>G n.1090T>G n.823T>G n.1089T>G c.927T>G c.232T>G c.582T>G (n.582T>G) n.1892T>G n.929T>G c.682T>G c.988T>G (n.988T>G) n.1069T>G c.910T>G c.1078T>G (n.1078T>G) c.784T>G (n.784T>G) n.1621T>G n.2037T>G c.1067T>G (p.Ile356Arg) n.1756T>G c.662T>G (n.662T>G) c.390-959T>G n.902T>G c.728T>G (p.Ile243Arg) c.1065T>G c.1190T>G (p.Ile397Arg) c.975T>G n.1921T>G n.564T>G c.977T>G (p.Ile326Arg) c.1090T>G c.974T>G c.1250T>G c.931T>G (n.931T>G) c.609T>G (n.609T>G) n.1034T>G n.3615T>G c.825T>G c.1007T>G (p.Ile336Arg) c.1107T>G n.214T>G n.1700T>G n.294T>G c.59T>G (p.Ile20Arg) c.2128-30634A>C (n.2128-30634A>C) c.914T>G (p.Ile305Arg)
7	g.94600682A>G	CA368230515	CASD1,SGCE	c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.383T>C (n.383T>C) c.862T>C n.972T>C c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1774T>C n.1101T>C c.1039T>C (n.1039T>C) n.5873T>C n.1090T>C n.823T>C n.1089T>C c.927T>C c.232T>C c.582T>C (n.582T>C) n.1892T>C n.929T>C c.682T>C c.988T>C (n.988T>C) n.1069T>C c.910T>C c.1078T>C (n.1078T>C) c.784T>C (n.784T>C) n.1621T>C n.2037T>C c.1067T>C (p.Ile356Thr) n.1756T>C c.662T>C (n.662T>C) c.390-959T>C n.902T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.1065T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.975T>C n.1921T>C n.564T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) c.1090T>C c.974T>C c.1250T>C c.931T>C (n.931T>C) c.609T>C (n.609T>C) n.1034T>C n.3615T>C c.825T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.1107T>C n.214T>C n.1700T>C n.294T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) c.2128-30634A>G (n.2128-30634A>G) c.914T>C (p.Ile305Thr)
7	g.94600682A>T	CA368230517	CASD1,SGCE	c.1109T>A (p.Ile370Lys) c.980T>A (p.Ile327Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.1001T>A (p.Ile334Lys) c.383T>A (n.383T>A) c.862T>A n.972T>A c.1082T>A (p.Ile361Lys) n.1774T>A n.1101T>A c.1039T>A (n.1039T>A) n.5873T>A n.1090T>A n.823T>A n.1089T>A c.927T>A c.232T>A c.582T>A (n.582T>A) n.1892T>A n.929T>A c.682T>A c.988T>A (n.988T>A) n.1069T>A c.910T>A c.1078T>A (n.1078T>A) c.784T>A (n.784T>A) n.1621T>A n.2037T>A c.1067T>A (p.Ile356Lys) n.1756T>A c.662T>A (n.662T>A) c.390-959T>A n.902T>A c.728T>A (p.Ile243Lys) c.1065T>A c.1190T>A (p.Ile397Lys) c.975T>A n.1921T>A n.564T>A c.977T>A (p.Ile326Lys) c.1090T>A c.974T>A c.1250T>A c.931T>A (n.931T>A) c.609T>A (n.609T>A) n.1034T>A n.3615T>A c.825T>A c.1007T>A (p.Ile336Lys) c.1107T>A n.214T>A n.1700T>A n.294T>A c.59T>A (p.Ile20Lys) c.2128-30634A>T (n.2128-30634A>T) c.914T>A (p.Ile305Lys)
7	g.94600683T>A	CA368230522	CASD1,SGCE	c.1108A>T (p.Ile370Leu) c.979A>T (p.Ile327Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.1000A>T (p.Ile334Leu) c.382A>T (n.382A>T) c.861A>T n.971A>T c.1081A>T (p.Ile361Leu) n.1773A>T n.1100A>T c.1038A>T (n.1038A>T) n.5872A>T n.1089A>T n.822A>T n.1088A>T c.926A>T c.231A>T c.581A>T (n.581A>T) n.1891A>T n.928A>T c.681A>T c.987A>T (n.987A>T) n.1068A>T c.909A>T c.1077A>T (n.1077A>T) c.783A>T (n.783A>T) n.1620A>T n.2036A>T c.1066A>T (p.Ile356Leu) n.1755A>T c.661A>T (n.661A>T) c.390-960A>T n.901A>T c.727A>T (p.Ile243Leu) c.1064A>T c.1189A>T (p.Ile397Leu) c.974A>T n.1920A>T n.563A>T c.976A>T (p.Ile326Leu) c.1089A>T c.973A>T c.1249A>T c.930A>T (n.930A>T) c.608A>T (n.608A>T) n.1033A>T n.3614A>T c.824A>T c.1006A>T (p.Ile336Leu) c.1106A>T n.213A>T n.1699A>T n.293A>T c.58A>T (p.Ile20Leu) c.2128-30633T>A (n.2128-30633T>A) c.913A>T (p.Ile305Leu)
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7	g.94600686G>A	CA456492102	CASD1,SGCE	c.1105C>T (p.Leu369=) c.976C>T (p.Leu326=) c.874C>T (p.Leu292=) c.997C>T (p.Leu333=) c.379C>T (n.379C>T) c.858C>T n.968C>T c.1078C>T (p.Leu360=) n.1770C>T n.1097C>T c.1035C>T (n.1035C>T) n.5869C>T n.1086C>T n.819C>T n.1085C>T c.923C>T c.228C>T c.578C>T (n.578C>T) n.1888C>T n.925C>T c.678C>T c.984C>T (n.984C>T) n.1065C>T c.906C>T c.1074C>T (n.1074C>T) c.780C>T (n.780C>T) n.1617C>T n.2033C>T c.1063C>T (p.Leu355=) n.1752C>T c.658C>T (n.658C>T) c.390-963C>T n.898C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.1061C>T c.1186C>T (p.Leu396=) c.971C>T n.1917C>T n.560C>T c.973C>T (p.Leu325=) c.1086C>T c.970C>T c.1246C>T c.927C>T (n.927C>T) c.605C>T (n.605C>T) n.1030C>T n.3611C>T c.821C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.1103C>T n.210C>T n.1696C>T n.290C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.2128-30630G>A (n.2128-30630G>A) c.910C>T (p.Leu304=)
7	g.94600686G>C	CA368230532	CASD1,SGCE	c.1105C>G (p.Leu369Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.379C>G (n.379C>G) c.858C>G n.968C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1770C>G n.1097C>G c.1035C>G (n.1035C>G) n.5869C>G n.1086C>G n.819C>G n.1085C>G c.923C>G c.228C>G c.578C>G (n.578C>G) n.1888C>G n.925C>G c.678C>G c.984C>G (n.984C>G) n.1065C>G c.906C>G c.1074C>G (n.1074C>G) c.780C>G (n.780C>G) n.1617C>G n.2033C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1752C>G c.658C>G (n.658C>G) c.390-963C>G n.898C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.1061C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.971C>G n.1917C>G n.560C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.1086C>G c.970C>G c.1246C>G c.927C>G (n.927C>G) c.605C>G (n.605C>G) n.1030C>G n.3611C>G c.821C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1103C>G n.210C>G n.1696C>G n.290C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.2128-30630G>C (n.2128-30630G>C) c.910C>G (p.Leu304Val)
7	g.94600686G>T	CA368230533	CASD1,SGCE	c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) c.379C>A (n.379C>A) c.858C>A n.968C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1770C>A n.1097C>A c.1035C>A (n.1035C>A) n.5869C>A n.1086C>A n.819C>A n.1085C>A c.923C>A c.228C>A c.578C>A (n.578C>A) n.1888C>A n.925C>A c.678C>A c.984C>A (n.984C>A) n.1065C>A c.906C>A c.1074C>A (n.1074C>A) c.780C>A (n.780C>A) n.1617C>A n.2033C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.1752C>A c.658C>A (n.658C>A) c.390-963C>A n.898C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.1061C>A c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.971C>A n.1917C>A n.560C>A c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1086C>A c.970C>A c.1246C>A c.927C>A (n.927C>A) c.605C>A (n.605C>A) n.1030C>A n.3611C>A c.821C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.1103C>A n.210C>A n.1696C>A n.290C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) c.2128-30630G>T (n.2128-30630G>T) c.910C>A (p.Leu304Ile)
7	g.94600687A=	CA1726846317	CASD1,SGCE	c.1104T= (p.Phe368=) c.975T= (p.Phe325=) c.873T= (p.Phe291=) c.996T= (p.Phe332=) c.378T= (n.378T=) c.857T= n.967T= c.1077T= (p.Phe359=) n.1769T= n.1096T= c.1034T= (n.1034T=) n.5868T= n.1085T= n.818T= n.1084T= c.922T= c.227T= c.577T= (n.577T=) n.1887T= n.924T= c.677T= c.983T= (n.983T=) n.1064T= c.905T= c.1073T= (n.1073T=) c.779T= (n.779T=) n.1616T= n.2032T= c.1062T= (p.Phe354=) n.1751T= c.657T= (n.657T=) c.390-964T= n.897T= c.723T= (p.Phe241=) c.1060T= c.1185T= (p.Phe395=) c.970T= n.1916T= n.559T= c.972T= (p.Phe324=) c.1085T= c.969T= c.1245T= c.926T= (n.926T=) c.604T= (n.604T=) n.1029T= n.3610T= c.820T= c.1002T= (p.Phe334=) c.1102T= n.209T= n.1695T= n.289T= c.54T= (p.Phe18=) c.2128-30629A= (n.2128-30629A=) c.909T= (p.Phe303=)
7	g.94600687A>C	CA368230534	CASD1,SGCE	c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) c.873T>G (p.Phe291Leu) c.996T>G (p.Phe332Leu) c.378T>G (n.378T>G) c.857T>G n.967T>G c.1077T>G (p.Phe359Leu) n.1769T>G n.1096T>G c.1034T>G (n.1034T>G) n.5868T>G n.1085T>G n.818T>G n.1084T>G c.922T>G c.227T>G c.577T>G (n.577T>G) n.1887T>G n.924T>G c.677T>G c.983T>G (n.983T>G) n.1064T>G c.905T>G c.1073T>G (n.1073T>G) c.779T>G (n.779T>G) n.1616T>G n.2032T>G c.1062T>G (p.Phe354Leu) n.1751T>G c.657T>G (n.657T>G) c.390-964T>G n.897T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) c.1060T>G c.1185T>G (p.Phe395Leu) c.970T>G n.1916T>G n.559T>G c.972T>G (p.Phe324Leu) c.1085T>G c.969T>G c.1245T>G c.926T>G (n.926T>G) c.604T>G (n.604T>G) n.1029T>G n.3610T>G c.820T>G c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.1102T>G n.209T>G n.1695T>G n.289T>G c.54T>G (p.Phe18Leu) c.2128-30629A>C (n.2128-30629A>C) c.909T>G (p.Phe303Leu)
7	g.94600687A>G	CA4348677	CASD1,SGCE	c.1104T>C (p.Phe368=) c.975T>C (p.Phe325=) c.873T>C (p.Phe291=) c.996T>C (p.Phe332=) c.378T>C (n.378T>C) c.857T>C n.967T>C c.1077T>C (p.Phe359=) n.1769T>C n.1096T>C c.1034T>C (n.1034T>C) n.5868T>C n.1085T>C n.818T>C n.1084T>C c.922T>C c.227T>C c.577T>C (n.577T>C) n.1887T>C n.924T>C c.677T>C c.983T>C (n.983T>C) n.1064T>C c.905T>C c.1073T>C (n.1073T>C) c.779T>C (n.779T>C) n.1616T>C n.2032T>C c.1062T>C (p.Phe354=) n.1751T>C c.657T>C (n.657T>C) c.390-964T>C n.897T>C c.723T>C (p.Phe241=) c.1060T>C c.1185T>C (p.Phe395=) c.970T>C n.1916T>C n.559T>C c.972T>C (p.Phe324=) c.1085T>C c.969T>C c.1245T>C c.926T>C (n.926T>C) c.604T>C (n.604T>C) n.1029T>C n.3610T>C c.820T>C c.1002T>C (p.Phe334=) c.1102T>C n.209T>C n.1695T>C n.289T>C c.54T>C (p.Phe18=) c.2128-30629A>G (n.2128-30629A>G) c.909T>C (p.Phe303=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.94600687A>T	CA368230535	CASD1,SGCE	c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.975T>A (p.Phe325Leu) c.873T>A (p.Phe291Leu) c.996T>A (p.Phe332Leu) c.378T>A (n.378T>A) c.857T>A n.967T>A c.1077T>A (p.Phe359Leu) n.1769T>A n.1096T>A c.1034T>A (n.1034T>A) n.5868T>A n.1085T>A n.818T>A n.1084T>A c.922T>A c.227T>A c.577T>A (n.577T>A) n.1887T>A n.924T>A c.677T>A c.983T>A (n.983T>A) n.1064T>A c.905T>A c.1073T>A (n.1073T>A) c.779T>A (n.779T>A) n.1616T>A n.2032T>A c.1062T>A (p.Phe354Leu) n.1751T>A c.657T>A (n.657T>A) c.390-964T>A n.897T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) c.1060T>A c.1185T>A (p.Phe395Leu) c.970T>A n.1916T>A n.559T>A c.972T>A (p.Phe324Leu) c.1085T>A c.969T>A c.1245T>A c.926T>A (n.926T>A) c.604T>A (n.604T>A) n.1029T>A n.3610T>A c.820T>A c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.1102T>A n.209T>A n.1695T>A n.289T>A c.54T>A (p.Phe18Leu) c.2128-30629A>T (n.2128-30629A>T) c.909T>A (p.Phe303Leu)
7	g.94600688A>C	CA368230540	CASD1,SGCE	c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.872T>G (p.Phe291Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.377T>G (n.377T>G) c.856T>G n.966T>G c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.1768T>G n.1095T>G c.1033T>G (n.1033T>G) n.5867T>G n.1084T>G n.817T>G n.1083T>G c.921T>G c.226T>G c.576T>G (n.576T>G) n.1886T>G n.923T>G c.676T>G c.982T>G (n.982T>G) n.1063T>G c.904T>G c.1072T>G (n.1072T>G) c.778T>G (n.778T>G) n.1615T>G n.2031T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) n.1750T>G c.656T>G (n.656T>G) c.390-965T>G n.896T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.1059T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.969T>G n.1915T>G n.558T>G c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1084T>G c.968T>G c.1244T>G c.925T>G (n.925T>G) c.603T>G (n.603T>G) n.1028T>G n.3609T>G c.819T>G c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.1101T>G n.208T>G n.1694T>G n.288T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) c.2128-30628A>C (n.2128-30628A>C) c.908T>G (p.Phe303Cys)
7	g.94600688A>G	CA368230536	CASD1,SGCE	c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.872T>C (p.Phe291Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.377T>C (n.377T>C) c.856T>C n.966T>C c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.1768T>C n.1095T>C c.1033T>C (n.1033T>C) n.5867T>C n.1084T>C n.817T>C n.1083T>C c.921T>C c.226T>C c.576T>C (n.576T>C) n.1886T>C n.923T>C c.676T>C c.982T>C (n.982T>C) n.1063T>C c.904T>C c.1072T>C (n.1072T>C) c.778T>C (n.778T>C) n.1615T>C n.2031T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) n.1750T>C c.656T>C (n.656T>C) c.390-965T>C n.896T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.1059T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.969T>C n.1915T>C n.558T>C c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1084T>C c.968T>C c.1244T>C c.925T>C (n.925T>C) c.603T>C (n.603T>C) n.1028T>C n.3609T>C c.819T>C c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.1101T>C n.208T>C n.1694T>C n.288T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) c.2128-30628A>G (n.2128-30628A>G) c.908T>C (p.Phe303Ser)
7	g.94600688A>T	CA368230538	CASD1,SGCE	c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.377T>A (n.377T>A) c.856T>A n.966T>A c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.1768T>A n.1095T>A c.1033T>A (n.1033T>A) n.5867T>A n.1084T>A n.817T>A n.1083T>A c.921T>A c.226T>A c.576T>A (n.576T>A) n.1886T>A n.923T>A c.676T>A c.982T>A (n.982T>A) n.1063T>A c.904T>A c.1072T>A (n.1072T>A) c.778T>A (n.778T>A) n.1615T>A n.2031T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) n.1750T>A c.656T>A (n.656T>A) c.390-965T>A n.896T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.1059T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.969T>A n.1915T>A n.558T>A c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1084T>A c.968T>A c.1244T>A c.925T>A (n.925T>A) c.603T>A (n.603T>A) n.1028T>A n.3609T>A c.819T>A c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.1101T>A n.208T>A n.1694T>A n.288T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.2128-30628A>T (n.2128-30628A>T) c.908T>A (p.Phe303Tyr)
7	g.94600689A>C	CA368230541	CASD1,SGCE	c.1102T>G (p.Phe368Val) c.973T>G (p.Phe325Val) c.871T>G (p.Phe291Val) c.994T>G (p.Phe332Val) c.376T>G (n.376T>G) c.855T>G n.965T>G c.1075T>G (p.Phe359Val) n.1767T>G n.1094T>G c.1032T>G (n.1032T>G) n.5866T>G n.1083T>G n.816T>G n.1082T>G c.920T>G c.225T>G c.575T>G (n.575T>G) n.1885T>G n.922T>G c.675T>G c.981T>G (n.981T>G) n.1062T>G c.903T>G c.1071T>G (n.1071T>G) c.777T>G (n.777T>G) n.1614T>G n.2030T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) n.1749T>G c.655T>G (n.655T>G) c.390-966T>G n.895T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.1058T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) c.968T>G n.1914T>G n.557T>G c.970T>G (p.Phe324Val) c.1083T>G c.967T>G c.1243T>G c.924T>G (n.924T>G) c.602T>G (n.602T>G) n.1027T>G n.3608T>G c.818T>G c.1000T>G (p.Phe334Val) c.1100T>G n.207T>G n.1693T>G n.287T>G c.52T>G (p.Phe18Val) c.2128-30627A>C (n.2128-30627A>C) c.907T>G (p.Phe303Val)
7	g.94600689A>G	CA368230543	CASD1,SGCE	c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.871T>C (p.Phe291Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.376T>C (n.376T>C) c.855T>C n.965T>C c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.1767T>C n.1094T>C c.1032T>C (n.1032T>C) n.5866T>C n.1083T>C n.816T>C n.1082T>C c.920T>C c.225T>C c.575T>C (n.575T>C) n.1885T>C n.922T>C c.675T>C c.981T>C (n.981T>C) n.1062T>C c.903T>C c.1071T>C (n.1071T>C) c.777T>C (n.777T>C) n.1614T>C n.2030T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.1749T>C c.655T>C (n.655T>C) c.390-966T>C n.895T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.1058T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.968T>C n.1914T>C n.557T>C c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1083T>C c.967T>C c.1243T>C c.924T>C (n.924T>C) c.602T>C (n.602T>C) n.1027T>C n.3608T>C c.818T>C c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.1100T>C n.207T>C n.1693T>C n.287T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) c.2128-30627A>G (n.2128-30627A>G) c.907T>C (p.Phe303Leu)
7	g.94600689A>T	CA368230545	CASD1,SGCE	c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.871T>A (p.Phe291Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.376T>A (n.376T>A) c.855T>A n.965T>A c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.1767T>A n.1094T>A c.1032T>A (n.1032T>A) n.5866T>A n.1083T>A n.816T>A n.1082T>A c.920T>A c.225T>A c.575T>A (n.575T>A) n.1885T>A n.922T>A c.675T>A c.981T>A (n.981T>A) n.1062T>A c.903T>A c.1071T>A (n.1071T>A) c.777T>A (n.777T>A) n.1614T>A n.2030T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.1749T>A c.655T>A (n.655T>A) c.390-966T>A n.895T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.1058T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.968T>A n.1914T>A n.557T>A c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1083T>A c.967T>A c.1243T>A c.924T>A (n.924T>A) c.602T>A (n.602T>A) n.1027T>A n.3608T>A c.818T>A c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.1100T>A n.207T>A n.1693T>A n.287T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) c.2128-30627A>T (n.2128-30627A>T) c.907T>A (p.Phe303Ile)
7	g.94600690A>C	CA456492103	CASD1,SGCE	c.1101T>G (p.Leu367=) c.972T>G (p.Leu324=) c.870T>G (p.Leu290=) c.993T>G (p.Leu331=) c.375T>G (n.375T>G) c.854T>G n.964T>G c.1074T>G (p.Leu358=) n.1766T>G n.1093T>G c.1031T>G (n.1031T>G) n.5865T>G n.1082T>G n.815T>G n.1081T>G c.919T>G c.224T>G c.574T>G (n.574T>G) n.1884T>G n.921T>G c.674T>G c.980T>G (n.980T>G) n.1061T>G c.902T>G c.1070T>G (n.1070T>G) c.776T>G (n.776T>G) n.1613T>G n.2029T>G c.1059T>G (p.Leu353=) n.1748T>G c.654T>G (n.654T>G) c.390-967T>G n.894T>G c.720T>G (p.Leu240=) c.1057T>G c.1182T>G (p.Leu394=) c.967T>G n.1913T>G n.556T>G c.969T>G (p.Leu323=) c.1082T>G c.966T>G c.1242T>G c.923T>G (n.923T>G) c.601T>G (n.601T>G) n.1026T>G n.3607T>G c.817T>G c.999T>G (p.Leu333=) c.1099T>G n.206T>G n.1692T>G n.286T>G c.51T>G (p.Leu17=) c.2128-30626A>C (n.2128-30626A>C) c.906T>G (p.Leu302=)
7	g.94600690A>G	CA456492104	CASD1,SGCE	c.1101T>C (p.Leu367=) c.972T>C (p.Leu324=) c.870T>C (p.Leu290=) c.993T>C (p.Leu331=) c.375T>C (n.375T>C) c.854T>C n.964T>C c.1074T>C (p.Leu358=) n.1766T>C n.1093T>C c.1031T>C (n.1031T>C) n.5865T>C n.1082T>C n.815T>C n.1081T>C c.919T>C c.224T>C c.574T>C (n.574T>C) n.1884T>C n.921T>C c.674T>C c.980T>C (n.980T>C) n.1061T>C c.902T>C c.1070T>C (n.1070T>C) c.776T>C (n.776T>C) n.1613T>C n.2029T>C c.1059T>C (p.Leu353=) n.1748T>C c.654T>C (n.654T>C) c.390-967T>C n.894T>C c.720T>C (p.Leu240=) c.1057T>C c.1182T>C (p.Leu394=) c.967T>C n.1913T>C n.556T>C c.969T>C (p.Leu323=) c.1082T>C c.966T>C c.1242T>C c.923T>C (n.923T>C) c.601T>C (n.601T>C) n.1026T>C n.3607T>C c.817T>C c.999T>C (p.Leu333=) c.1099T>C n.206T>C n.1692T>C n.286T>C c.51T>C (p.Leu17=) c.2128-30626A>G (n.2128-30626A>G) c.906T>C (p.Leu302=)
7	g.94600690A>T	CA456492105	CASD1,SGCE	c.1101T>A (p.Leu367=) c.972T>A (p.Leu324=) c.870T>A (p.Leu290=) c.993T>A (p.Leu331=) c.375T>A (n.375T>A) c.854T>A n.964T>A c.1074T>A (p.Leu358=) n.1766T>A n.1093T>A c.1031T>A (n.1031T>A) n.5865T>A n.1082T>A n.815T>A n.1081T>A c.919T>A c.224T>A c.574T>A (n.574T>A) n.1884T>A n.921T>A c.674T>A c.980T>A (n.980T>A) n.1061T>A c.902T>A c.1070T>A (n.1070T>A) c.776T>A (n.776T>A) n.1613T>A n.2029T>A c.1059T>A (p.Leu353=) n.1748T>A c.654T>A (n.654T>A) c.390-967T>A n.894T>A c.720T>A (p.Leu240=) c.1057T>A c.1182T>A (p.Leu394=) c.967T>A n.1913T>A n.556T>A c.969T>A (p.Leu323=) c.1082T>A c.966T>A c.1242T>A c.923T>A (n.923T>A) c.601T>A (n.601T>A) n.1026T>A n.3607T>A c.817T>A c.999T>A (p.Leu333=) c.1099T>A n.206T>A n.1692T>A n.286T>A c.51T>A (p.Leu17=) c.2128-30626A>T (n.2128-30626A>T) c.906T>A (p.Leu302=)
7	g.94600691A>C	CA368230547	CASD1,SGCE	c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.374T>G (n.374T>G) c.853T>G n.963T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1765T>G n.1092T>G c.1030T>G (n.1030T>G) n.5864T>G n.1081T>G n.814T>G n.1080T>G c.918T>G c.223T>G c.573T>G (n.573T>G) n.1883T>G n.920T>G c.673T>G c.979T>G (n.979T>G) n.1060T>G c.901T>G c.1069T>G (n.1069T>G) c.775T>G (n.775T>G) n.1612T>G n.2028T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1747T>G c.653T>G (n.653T>G) c.390-968T>G n.893T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.1056T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.966T>G n.1912T>G n.555T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1081T>G c.965T>G c.1241T>G c.922T>G (n.922T>G) c.600T>G (n.600T>G) n.1025T>G n.3606T>G c.816T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1098T>G n.205T>G n.1691T>G n.285T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.2128-30625A>C (n.2128-30625A>C) c.905T>G (p.Leu302Arg)
7	g.94600691A>G	CA368230548	CASD1,SGCE	c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.374T>C (n.374T>C) c.853T>C n.963T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1765T>C n.1092T>C c.1030T>C (n.1030T>C) n.5864T>C n.1081T>C n.814T>C n.1080T>C c.918T>C c.223T>C c.573T>C (n.573T>C) n.1883T>C n.920T>C c.673T>C c.979T>C (n.979T>C) n.1060T>C c.901T>C c.1069T>C (n.1069T>C) c.775T>C (n.775T>C) n.1612T>C n.2028T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1747T>C c.653T>C (n.653T>C) c.390-968T>C n.893T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.1056T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.966T>C n.1912T>C n.555T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1081T>C c.965T>C c.1241T>C c.922T>C (n.922T>C) c.600T>C (n.600T>C) n.1025T>C n.3606T>C c.816T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1098T>C n.205T>C n.1691T>C n.285T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.2128-30625A>G (n.2128-30625A>G) c.905T>C (p.Leu302Pro)
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7	g.94600692G>A	CA368230552	CASD1,SGCE	c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.373C>T (n.373C>T) c.852C>T n.962C>T c.1072C>T (p.Leu358Phe) n.1764C>T n.1091C>T c.1029C>T (n.1029C>T) n.5863C>T n.1080C>T n.813C>T n.1079C>T c.917C>T c.222C>T c.572C>T (n.572C>T) n.1882C>T n.919C>T c.672C>T c.978C>T (n.978C>T) n.1059C>T c.900C>T c.1068C>T (n.1068C>T) c.774C>T (n.774C>T) n.1611C>T n.2027C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) n.1746C>T c.652C>T (n.652C>T) c.390-969C>T n.892C>T c.718C>T (p.Leu240Phe) c.1055C>T c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.965C>T n.1911C>T n.554C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) c.1080C>T c.964C>T c.1240C>T c.921C>T (n.921C>T) c.599C>T (n.599C>T) n.1024C>T n.3605C>T c.815C>T c.997C>T (p.Leu333Phe) c.1097C>T n.204C>T n.1690C>T n.284C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) c.2128-30624G>A (n.2128-30624G>A) c.904C>T (p.Leu302Phe)	COSMIC COSMIC
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7	g.94600693G>A	CA456492108	CASD1,SGCE	c.1098C>T (p.Val366=) c.969C>T (p.Val323=) c.867C>T (p.Val289=) c.990C>T (p.Val330=) c.372C>T (n.372C>T) c.851C>T n.961C>T c.1071C>T (p.Val357=) n.1763C>T n.1090C>T c.1028C>T (n.1028C>T) n.5862C>T n.1079C>T n.812C>T n.1078C>T c.916C>T c.221C>T c.571C>T (n.571C>T) n.1881C>T n.918C>T c.671C>T c.977C>T (n.977C>T) n.1058C>T c.899C>T c.1067C>T (n.1067C>T) c.773C>T (n.773C>T) n.1610C>T n.2026C>T c.1056C>T (p.Val352=) n.1745C>T c.651C>T (n.651C>T) c.390-970C>T n.891C>T c.717C>T (p.Val239=) c.1054C>T c.1179C>T (p.Val393=) c.964C>T n.1910C>T n.553C>T c.966C>T (p.Val322=) c.1079C>T c.963C>T c.1239C>T c.920C>T (n.920C>T) c.598C>T (n.598C>T) n.1023C>T n.3604C>T c.814C>T c.996C>T (p.Val332=) c.1096C>T n.203C>T n.1689C>T n.283C>T c.48C>T (p.Val16=) c.2128-30623G>A (n.2128-30623G>A) c.903C>T (p.Val301=)	dbSNP COSMIC COSMIC
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7	g.94600697A>G	CA368230571	CASD1,SGCE	c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.368T>C (n.368T>C) c.847T>C n.957T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1759T>C n.1086T>C c.1024T>C (n.1024T>C) n.5858T>C n.1075T>C n.808T>C n.1074T>C c.912T>C c.217T>C c.567T>C (n.567T>C) n.1877T>C n.914T>C c.667T>C c.973T>C (n.973T>C) n.1054T>C c.895T>C c.1063T>C (n.1063T>C) c.769T>C (n.769T>C) n.1606T>C n.2022T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1741T>C c.647T>C (n.647T>C) c.390-974T>C n.887T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.1050T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.960T>C n.1906T>C n.549T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) c.1075T>C c.959T>C c.1235T>C c.916T>C (n.916T>C) c.594T>C (n.594T>C) n.1019T>C n.3600T>C c.810T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1092T>C n.199T>C n.1685T>C n.279T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) c.2128-30619A>G (n.2128-30619A>G) c.899T>C (p.Leu300Pro)	gnomAD v4
7	g.94600697A>T	CA368230570	CASD1,SGCE	c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.368T>A (n.368T>A) c.847T>A n.957T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1759T>A n.1086T>A c.1024T>A (n.1024T>A) n.5858T>A n.1075T>A n.808T>A n.1074T>A c.912T>A c.217T>A c.567T>A (n.567T>A) n.1877T>A n.914T>A c.667T>A c.973T>A (n.973T>A) n.1054T>A c.895T>A c.1063T>A (n.1063T>A) c.769T>A (n.769T>A) n.1606T>A n.2022T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1741T>A c.647T>A (n.647T>A) c.390-974T>A n.887T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) c.1050T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.960T>A n.1906T>A n.549T>A c.962T>A (p.Leu321Gln) c.1075T>A c.959T>A c.1235T>A c.916T>A (n.916T>A) c.594T>A (n.594T>A) n.1019T>A n.3600T>A c.810T>A c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1092T>A n.199T>A n.1685T>A n.279T>A c.44T>A (p.Leu15Gln) c.2128-30619A>T (n.2128-30619A>T) c.899T>A (p.Leu300Gln)
7	g.94600698G>A	CA456492112	CASD1,SGCE	c.1093C>T (p.Leu365=) c.964C>T (p.Leu322=) c.862C>T (p.Leu288=) c.985C>T (p.Leu329=) c.367C>T (n.367C>T) c.846C>T n.956C>T c.1066C>T (p.Leu356=) n.1758C>T n.1085C>T c.1023C>T (n.1023C>T) n.5857C>T n.1074C>T n.807C>T n.1073C>T c.911C>T c.216C>T c.566C>T (n.566C>T) n.1876C>T n.913C>T c.666C>T c.972C>T (n.972C>T) n.1053C>T c.894C>T c.1062C>T (n.1062C>T) c.768C>T (n.768C>T) n.1605C>T n.2021C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.1740C>T c.646C>T (n.646C>T) c.390-975C>T n.886C>T c.712C>T (p.Leu238=) c.1049C>T c.1174C>T (p.Leu392=) c.959C>T n.1905C>T n.548C>T c.961C>T (p.Leu321=) c.1074C>T c.958C>T c.1234C>T c.915C>T (n.915C>T) c.593C>T (n.593C>T) n.1018C>T n.3599C>T c.809C>T c.991C>T (p.Leu331=) c.1091C>T n.198C>T n.1684C>T n.278C>T c.43C>T (p.Leu15=) c.2128-30618G>A (n.2128-30618G>A) c.898C>T (p.Leu300=)
7	g.94600698G>C	CA368230574	CASD1,SGCE	c.1093C>G (p.Leu365Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.367C>G (n.367C>G) c.846C>G n.956C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1758C>G n.1085C>G c.1023C>G (n.1023C>G) n.5857C>G n.1074C>G n.807C>G n.1073C>G c.911C>G c.216C>G c.566C>G (n.566C>G) n.1876C>G n.913C>G c.666C>G c.972C>G (n.972C>G) n.1053C>G c.894C>G c.1062C>G (n.1062C>G) c.768C>G (n.768C>G) n.1605C>G n.2021C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1740C>G c.646C>G (n.646C>G) c.390-975C>G n.886C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.1049C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.959C>G n.1905C>G n.548C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.1074C>G c.958C>G c.1234C>G c.915C>G (n.915C>G) c.593C>G (n.593C>G) n.1018C>G n.3599C>G c.809C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.1091C>G n.198C>G n.1684C>G n.278C>G c.43C>G (p.Leu15Val) c.2128-30618G>C (n.2128-30618G>C) c.898C>G (p.Leu300Val)
7	g.94600698G>T	CA368230576	CASD1,SGCE	c.1093C>A (p.Leu365Met) c.964C>A (p.Leu322Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.367C>A (n.367C>A) c.846C>A n.956C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1758C>A n.1085C>A c.1023C>A (n.1023C>A) n.5857C>A n.1074C>A n.807C>A n.1073C>A c.911C>A c.216C>A c.566C>A (n.566C>A) n.1876C>A n.913C>A c.666C>A c.972C>A (n.972C>A) n.1053C>A c.894C>A c.1062C>A (n.1062C>A) c.768C>A (n.768C>A) n.1605C>A n.2021C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1740C>A c.646C>A (n.646C>A) c.390-975C>A n.886C>A c.712C>A (p.Leu238Met) c.1049C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) c.959C>A n.1905C>A n.548C>A c.961C>A (p.Leu321Met) c.1074C>A c.958C>A c.1234C>A c.915C>A (n.915C>A) c.593C>A (n.593C>A) n.1018C>A n.3599C>A c.809C>A c.991C>A (p.Leu331Met) c.1091C>A n.198C>A n.1684C>A n.278C>A c.43C>A (p.Leu15Met) c.2128-30618G>T (n.2128-30618G>T) c.898C>A (p.Leu300Met)
7	g.94600699T>A	CA456492113	CASD1,SGCE	c.1092A>T (p.Ala364=) c.963A>T (p.Ala321=) c.861A>T (p.Ala287=) c.984A>T (p.Ala328=) c.366A>T (n.366A>T) c.845A>T n.955A>T c.1065A>T (p.Ala355=) n.1757A>T n.1084A>T c.1022A>T (n.1022A>T) n.5856A>T n.1073A>T n.806A>T n.1072A>T c.910A>T c.215A>T c.565A>T (n.565A>T) n.1875A>T n.912A>T c.665A>T c.971A>T (n.971A>T) n.1052A>T c.893A>T c.1061A>T (n.1061A>T) c.767A>T (n.767A>T) n.1604A>T n.2020A>T c.1050A>T (p.Ala350=) n.1739A>T c.645A>T (n.645A>T) c.390-976A>T n.885A>T c.711A>T (p.Ala237=) c.1048A>T c.1173A>T (p.Ala391=) c.958A>T n.1904A>T n.547A>T c.960A>T (p.Ala320=) c.1073A>T c.957A>T c.1233A>T c.914A>T (n.914A>T) c.592A>T (n.592A>T) n.1017A>T n.3598A>T c.808A>T c.990A>T (p.Ala330=) c.1090A>T n.197A>T n.1683A>T n.277A>T c.42A>T (p.Ala14=) c.2128-30617T>A (n.2128-30617T>A) c.897A>T (p.Ala299=)
7	g.94600699T>C	CA456492114	CASD1,SGCE	c.1092A>G (p.Ala364=) c.963A>G (p.Ala321=) c.861A>G (p.Ala287=) c.984A>G (p.Ala328=) c.366A>G (n.366A>G) c.845A>G n.955A>G c.1065A>G (p.Ala355=) n.1757A>G n.1084A>G c.1022A>G (n.1022A>G) n.5856A>G n.1073A>G n.806A>G n.1072A>G c.910A>G c.215A>G c.565A>G (n.565A>G) n.1875A>G n.912A>G c.665A>G c.971A>G (n.971A>G) n.1052A>G c.893A>G c.1061A>G (n.1061A>G) c.767A>G (n.767A>G) n.1604A>G n.2020A>G c.1050A>G (p.Ala350=) n.1739A>G c.645A>G (n.645A>G) c.390-976A>G n.885A>G c.711A>G (p.Ala237=) c.1048A>G c.1173A>G (p.Ala391=) c.958A>G n.1904A>G n.547A>G c.960A>G (p.Ala320=) c.1073A>G c.957A>G c.1233A>G c.914A>G (n.914A>G) c.592A>G (n.592A>G) n.1017A>G n.3598A>G c.808A>G c.990A>G (p.Ala330=) c.1090A>G n.197A>G n.1683A>G n.277A>G c.42A>G (p.Ala14=) c.2128-30617T>C (n.2128-30617T>C) c.897A>G (p.Ala299=)
7	g.94600699T>G	CA456492115	CASD1,SGCE	c.1092A>C (p.Ala364=) c.963A>C (p.Ala321=) c.861A>C (p.Ala287=) c.984A>C (p.Ala328=) c.366A>C (n.366A>C) c.845A>C n.955A>C c.1065A>C (p.Ala355=) n.1757A>C n.1084A>C c.1022A>C (n.1022A>C) n.5856A>C n.1073A>C n.806A>C n.1072A>C c.910A>C c.215A>C c.565A>C (n.565A>C) n.1875A>C n.912A>C c.665A>C c.971A>C (n.971A>C) n.1052A>C c.893A>C c.1061A>C (n.1061A>C) c.767A>C (n.767A>C) n.1604A>C n.2020A>C c.1050A>C (p.Ala350=) n.1739A>C c.645A>C (n.645A>C) c.390-976A>C n.885A>C c.711A>C (p.Ala237=) c.1048A>C c.1173A>C (p.Ala391=) c.958A>C n.1904A>C n.547A>C c.960A>C (p.Ala320=) c.1073A>C c.957A>C c.1233A>C c.914A>C (n.914A>C) c.592A>C (n.592A>C) n.1017A>C n.3598A>C c.808A>C c.990A>C (p.Ala330=) c.1090A>C n.197A>C n.1683A>C n.277A>C c.42A>C (p.Ala14=) c.2128-30617T>G (n.2128-30617T>G) c.897A>C (p.Ala299=)	gnomAD v4
7	g.94600700G>A	CA368230577	CASD1,SGCE	c.1091C>T (p.Ala364Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.365C>T (n.365C>T) c.844C>T n.954C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1756C>T n.1083C>T c.1021C>T (n.1021C>T) n.5855C>T n.1072C>T n.805C>T n.1071C>T c.909C>T c.214C>T c.564C>T (n.564C>T) n.1874C>T n.911C>T c.664C>T c.970C>T (n.970C>T) n.1051C>T c.892C>T c.1060C>T (n.1060C>T) c.766C>T (n.766C>T) n.1603C>T n.2019C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1738C>T c.644C>T (n.644C>T) c.390-977C>T n.884C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.1047C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.957C>T n.1903C>T n.546C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.1072C>T c.956C>T c.1232C>T c.913C>T (n.913C>T) c.591C>T (n.591C>T) n.1016C>T n.3597C>T c.807C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.1089C>T n.196C>T n.1682C>T n.276C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.2128-30616G>A (n.2128-30616G>A) c.896C>T (p.Ala299Val)
7	g.94600700G>C	CA368230578	CASD1,SGCE	c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.365C>G (n.365C>G) c.844C>G n.954C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1756C>G n.1083C>G c.1021C>G (n.1021C>G) n.5855C>G n.1072C>G n.805C>G n.1071C>G c.909C>G c.214C>G c.564C>G (n.564C>G) n.1874C>G n.911C>G c.664C>G c.970C>G (n.970C>G) n.1051C>G c.892C>G c.1060C>G (n.1060C>G) c.766C>G (n.766C>G) n.1603C>G n.2019C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1738C>G c.644C>G (n.644C>G) c.390-977C>G n.884C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.1047C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.957C>G n.1903C>G n.546C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.1072C>G c.956C>G c.1232C>G c.913C>G (n.913C>G) c.591C>G (n.591C>G) n.1016C>G n.3597C>G c.807C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1089C>G n.196C>G n.1682C>G n.276C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.2128-30616G>C (n.2128-30616G>C) c.896C>G (p.Ala299Gly)
7	g.94600700G>T	CA368230580	CASD1,SGCE	c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.962C>A (p.Ala321Glu) c.860C>A (p.Ala287Glu) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.365C>A (n.365C>A) c.844C>A n.954C>A c.1064C>A (p.Ala355Glu) n.1756C>A n.1083C>A c.1021C>A (n.1021C>A) n.5855C>A n.1072C>A n.805C>A n.1071C>A c.909C>A c.214C>A c.564C>A (n.564C>A) n.1874C>A n.911C>A c.664C>A c.970C>A (n.970C>A) n.1051C>A c.892C>A c.1060C>A (n.1060C>A) c.766C>A (n.766C>A) n.1603C>A n.2019C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.1738C>A c.644C>A (n.644C>A) c.390-977C>A n.884C>A c.710C>A (p.Ala237Glu) c.1047C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.957C>A n.1903C>A n.546C>A c.959C>A (p.Ala320Glu) c.1072C>A c.956C>A c.1232C>A c.913C>A (n.913C>A) c.591C>A (n.591C>A) n.1016C>A n.3597C>A c.807C>A c.989C>A (p.Ala330Glu) c.1089C>A n.196C>A n.1682C>A n.276C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) c.2128-30616G>T (n.2128-30616G>T) c.896C>A (p.Ala299Glu)
7	g.94600701C>A	CA368230582	CASD1,SGCE	c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.364G>T (n.364G>T) c.843G>T n.953G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1755G>T n.1082G>T c.1020G>T (n.1020G>T) n.5854G>T n.1071G>T n.804G>T n.1070G>T c.908G>T c.213G>T c.563G>T (n.563G>T) n.1873G>T n.910G>T c.663G>T c.969G>T (n.969G>T) n.1050G>T c.891G>T c.1059G>T (n.1059G>T) c.765G>T (n.765G>T) n.1602G>T n.2018G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1737G>T c.643G>T (n.643G>T) c.390-978G>T n.883G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.1046G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.956G>T n.1902G>T n.545G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1071G>T c.955G>T c.1231G>T c.912G>T (n.912G>T) c.590G>T (n.590G>T) n.1015G>T n.3596G>T c.806G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1088G>T n.195G>T n.1681G>T n.275G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.2128-30615C>A (n.2128-30615C>A) c.895G>T (p.Ala299Ser)
7	g.94600701C>G	CA368230584	CASD1,SGCE	c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.364G>C (n.364G>C) c.843G>C n.953G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1755G>C n.1082G>C c.1020G>C (n.1020G>C) n.5854G>C n.1071G>C n.804G>C n.1070G>C c.908G>C c.213G>C c.563G>C (n.563G>C) n.1873G>C n.910G>C c.663G>C c.969G>C (n.969G>C) n.1050G>C c.891G>C c.1059G>C (n.1059G>C) c.765G>C (n.765G>C) n.1602G>C n.2018G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1737G>C c.643G>C (n.643G>C) c.390-978G>C n.883G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.1046G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.956G>C n.1902G>C n.545G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.1071G>C c.955G>C c.1231G>C c.912G>C (n.912G>C) c.590G>C (n.590G>C) n.1015G>C n.3596G>C c.806G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1088G>C n.195G>C n.1681G>C n.275G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.2128-30615C>G (n.2128-30615C>G) c.895G>C (p.Ala299Pro)
7	g.94600701C>T	CA368230585	CASD1,SGCE	c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.364G>A (n.364G>A) c.843G>A n.953G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1755G>A n.1082G>A c.1020G>A (n.1020G>A) n.5854G>A n.1071G>A n.804G>A n.1070G>A c.908G>A c.213G>A c.563G>A (n.563G>A) n.1873G>A n.910G>A c.663G>A c.969G>A (n.969G>A) n.1050G>A c.891G>A c.1059G>A (n.1059G>A) c.765G>A (n.765G>A) n.1602G>A n.2018G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1737G>A c.643G>A (n.643G>A) c.390-978G>A n.883G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.1046G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.956G>A n.1902G>A n.545G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.1071G>A c.955G>A c.1231G>A c.912G>A (n.912G>A) c.590G>A (n.590G>A) n.1015G>A n.3596G>A c.806G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1088G>A n.195G>A n.1681G>A n.275G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.2128-30615C>T (n.2128-30615C>T) c.895G>A (p.Ala299Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.94600702C>A	CA456492118	CASD1,SGCE	c.1089G>T (p.Val363=) c.960G>T (p.Val320=) c.858G>T (p.Val286=) c.981G>T (p.Val327=) c.363G>T (n.363G>T) c.842G>T n.952G>T c.1062G>T (p.Val354=) n.1754G>T n.1081G>T c.1019G>T (n.1019G>T) n.5853G>T n.1070G>T n.803G>T n.1069G>T c.907G>T c.212G>T c.562G>T (n.562G>T) n.1872G>T n.909G>T c.662G>T c.968G>T (n.968G>T) n.1049G>T c.890G>T c.1058G>T (n.1058G>T) c.764G>T (n.764G>T) n.1601G>T n.2017G>T c.1047G>T (p.Val349=) n.1736G>T c.642G>T (n.642G>T) c.390-979G>T n.882G>T c.708G>T (p.Val236=) c.1045G>T c.1170G>T (p.Val390=) c.955G>T n.1901G>T n.544G>T c.957G>T (p.Val319=) c.1070G>T c.954G>T c.1230G>T c.911G>T (n.911G>T) c.589G>T (n.589G>T) n.1014G>T n.3595G>T c.805G>T c.987G>T (p.Val329=) c.1087G>T n.194G>T n.1680G>T n.274G>T c.39G>T (p.Val13=) c.2128-30614C>A (n.2128-30614C>A) c.894G>T (p.Val298=)
7	g.94600702C>G	CA456492119	CASD1,SGCE	c.1089G>C (p.Val363=) c.960G>C (p.Val320=) c.858G>C (p.Val286=) c.981G>C (p.Val327=) c.363G>C (n.363G>C) c.842G>C n.952G>C c.1062G>C (p.Val354=) n.1754G>C n.1081G>C c.1019G>C (n.1019G>C) n.5853G>C n.1070G>C n.803G>C n.1069G>C c.907G>C c.212G>C c.562G>C (n.562G>C) n.1872G>C n.909G>C c.662G>C c.968G>C (n.968G>C) n.1049G>C c.890G>C c.1058G>C (n.1058G>C) c.764G>C (n.764G>C) n.1601G>C n.2017G>C c.1047G>C (p.Val349=) n.1736G>C c.642G>C (n.642G>C) c.390-979G>C n.882G>C c.708G>C (p.Val236=) c.1045G>C c.1170G>C (p.Val390=) c.955G>C n.1901G>C n.544G>C c.957G>C (p.Val319=) c.1070G>C c.954G>C c.1230G>C c.911G>C (n.911G>C) c.589G>C (n.589G>C) n.1014G>C n.3595G>C c.805G>C c.987G>C (p.Val329=) c.1087G>C n.194G>C n.1680G>C n.274G>C c.39G>C (p.Val13=) c.2128-30614C>G (n.2128-30614C>G) c.894G>C (p.Val298=)
7	g.94600702C>T	CA456492117	CASD1,SGCE	c.1089G>A (p.Val363=) c.960G>A (p.Val320=) c.858G>A (p.Val286=) c.981G>A (p.Val327=) c.363G>A (n.363G>A) c.842G>A n.952G>A c.1062G>A (p.Val354=) n.1754G>A n.1081G>A c.1019G>A (n.1019G>A) n.5853G>A n.1070G>A n.803G>A n.1069G>A c.907G>A c.212G>A c.562G>A (n.562G>A) n.1872G>A n.909G>A c.662G>A c.968G>A (n.968G>A) n.1049G>A c.890G>A c.1058G>A (n.1058G>A) c.764G>A (n.764G>A) n.1601G>A n.2017G>A c.1047G>A (p.Val349=) n.1736G>A c.642G>A (n.642G>A) c.390-979G>A n.882G>A c.708G>A (p.Val236=) c.1045G>A c.1170G>A (p.Val390=) c.955G>A n.1901G>A n.544G>A c.957G>A (p.Val319=) c.1070G>A c.954G>A c.1230G>A c.911G>A (n.911G>A) c.589G>A (n.589G>A) n.1014G>A n.3595G>A c.805G>A c.987G>A (p.Val329=) c.1087G>A n.194G>A n.1680G>A n.274G>A c.39G>A (p.Val13=) c.2128-30614C>T (n.2128-30614C>T) c.894G>A (p.Val298=)
7	g.94600703A>C	CA368230588	CASD1,SGCE	c.1088T>G (p.Val363Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.362T>G (n.362T>G) c.841T>G n.951T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) n.1753T>G n.1080T>G c.1018T>G (n.1018T>G) n.5852T>G n.1069T>G n.802T>G n.1068T>G c.906T>G c.211T>G c.561T>G (n.561T>G) n.1871T>G n.908T>G c.661T>G c.967T>G (n.967T>G) n.1048T>G c.889T>G c.1057T>G (n.1057T>G) c.763T>G (n.763T>G) n.1600T>G n.2016T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1735T>G c.641T>G (n.641T>G) c.390-980T>G n.881T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.1044T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) c.954T>G n.1900T>G n.543T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.1069T>G c.953T>G c.1229T>G c.910T>G (n.910T>G) c.588T>G (n.588T>G) n.1013T>G n.3594T>G c.804T>G c.986T>G (p.Val329Gly) c.1086T>G n.193T>G n.1679T>G n.273T>G c.38T>G (p.Val13Gly) c.2128-30613A>C (n.2128-30613A>C) c.893T>G (p.Val298Gly)
7	g.94600703A>G	CA368230589	CASD1,SGCE	c.1088T>C (p.Val363Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.362T>C (n.362T>C) c.841T>C n.951T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) n.1753T>C n.1080T>C c.1018T>C (n.1018T>C) n.5852T>C n.1069T>C n.802T>C n.1068T>C c.906T>C c.211T>C c.561T>C (n.561T>C) n.1871T>C n.908T>C c.661T>C c.967T>C (n.967T>C) n.1048T>C c.889T>C c.1057T>C (n.1057T>C) c.763T>C (n.763T>C) n.1600T>C n.2016T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) n.1735T>C c.641T>C (n.641T>C) c.390-980T>C n.881T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.1044T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) c.954T>C n.1900T>C n.543T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.1069T>C c.953T>C c.1229T>C c.910T>C (n.910T>C) c.588T>C (n.588T>C) n.1013T>C n.3594T>C c.804T>C c.986T>C (p.Val329Ala) c.1086T>C n.193T>C n.1679T>C n.273T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.2128-30613A>G (n.2128-30613A>G) c.893T>C (p.Val298Ala)	gnomAD v4
7	g.94600703A>T	CA368230591	CASD1,SGCE	c.1088T>A (p.Val363Glu) c.959T>A (p.Val320Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) c.362T>A (n.362T>A) c.841T>A n.951T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) n.1753T>A n.1080T>A c.1018T>A (n.1018T>A) n.5852T>A n.1069T>A n.802T>A n.1068T>A c.906T>A c.211T>A c.561T>A (n.561T>A) n.1871T>A n.908T>A c.661T>A c.967T>A (n.967T>A) n.1048T>A c.889T>A c.1057T>A (n.1057T>A) c.763T>A (n.763T>A) n.1600T>A n.2016T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) n.1735T>A c.641T>A (n.641T>A) c.390-980T>A n.881T>A c.707T>A (p.Val236Glu) c.1044T>A c.1169T>A (p.Val390Glu) c.954T>A n.1900T>A n.543T>A c.956T>A (p.Val319Glu) c.1069T>A c.953T>A c.1229T>A c.910T>A (n.910T>A) c.588T>A (n.588T>A) n.1013T>A n.3594T>A c.804T>A c.986T>A (p.Val329Glu) c.1086T>A n.193T>A n.1679T>A n.273T>A c.38T>A (p.Val13Glu) c.2128-30613A>T (n.2128-30613A>T) c.893T>A (p.Val298Glu)
7	g.94600704C>A	CA368230593	CASD1,SGCE	c.1087G>T (p.Val363Leu) c.958G>T (p.Val320Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) c.361G>T (n.361G>T) c.840G>T n.950G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) n.1752G>T n.1079G>T c.1017G>T (n.1017G>T) n.5851G>T n.1068G>T n.801G>T n.1067G>T c.905G>T c.210G>T c.560G>T (n.560G>T) n.1870G>T n.907G>T c.660G>T c.966G>T (n.966G>T) n.1047G>T c.888G>T c.1056G>T (n.1056G>T) c.762G>T (n.762G>T) n.1599G>T n.2015G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) n.1734G>T c.640G>T (n.640G>T) c.390-981G>T n.880G>T c.706G>T (p.Val236Leu) c.1043G>T c.1168G>T (p.Val390Leu) c.953G>T n.1899G>T n.542G>T c.955G>T (p.Val319Leu) c.1068G>T c.952G>T c.1228G>T c.909G>T (n.909G>T) c.587G>T (n.587G>T) n.1012G>T n.3593G>T c.803G>T c.985G>T (p.Val329Leu) c.1085G>T n.192G>T n.1678G>T n.272G>T c.37G>T (p.Val13Leu) c.2128-30612C>A (n.2128-30612C>A) c.892G>T (p.Val298Leu)
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7	g.94600704C>G	CA368230595	CASD1,SGCE	c.1087G>C (p.Val363Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.361G>C (n.361G>C) c.840G>C n.950G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1752G>C n.1079G>C c.1017G>C (n.1017G>C) n.5851G>C n.1068G>C n.801G>C n.1067G>C c.905G>C c.210G>C c.560G>C (n.560G>C) n.1870G>C n.907G>C c.660G>C c.966G>C (n.966G>C) n.1047G>C c.888G>C c.1056G>C (n.1056G>C) c.762G>C (n.762G>C) n.1599G>C n.2015G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1734G>C c.640G>C (n.640G>C) c.390-981G>C n.880G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.1043G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) c.953G>C n.1899G>C n.542G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.1068G>C c.952G>C c.1228G>C c.909G>C (n.909G>C) c.587G>C (n.587G>C) n.1012G>C n.3593G>C c.803G>C c.985G>C (p.Val329Leu) c.1085G>C n.192G>C n.1678G>C n.272G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.2128-30612C>G (n.2128-30612C>G) c.892G>C (p.Val298Leu)
7	g.94600704C>T	CA368230596	CASD1,SGCE	c.1087G>A (p.Val363Met) c.958G>A (p.Val320Met) c.856G>A (p.Val286Met) c.979G>A (p.Val327Met) c.361G>A (n.361G>A) c.840G>A n.950G>A c.1060G>A (p.Val354Met) n.1752G>A n.1079G>A c.1017G>A (n.1017G>A) n.5851G>A n.1068G>A n.801G>A n.1067G>A c.905G>A c.210G>A c.560G>A (n.560G>A) n.1870G>A n.907G>A c.660G>A c.966G>A (n.966G>A) n.1047G>A c.888G>A c.1056G>A (n.1056G>A) c.762G>A (n.762G>A) n.1599G>A n.2015G>A c.1045G>A (p.Val349Met) n.1734G>A c.640G>A (n.640G>A) c.390-981G>A n.880G>A c.706G>A (p.Val236Met) c.1043G>A c.1168G>A (p.Val390Met) c.953G>A n.1899G>A n.542G>A c.955G>A (p.Val319Met) c.1068G>A c.952G>A c.1228G>A c.909G>A (n.909G>A) c.587G>A (n.587G>A) n.1012G>A n.3593G>A c.803G>A c.985G>A (p.Val329Met) c.1085G>A n.192G>A n.1678G>A n.272G>A c.37G>A (p.Val13Met) c.2128-30612C>T (n.2128-30612C>T) c.892G>A (p.Val298Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.94600705T>G	CA456492123	CASD1,SGCE	c.1086A>C (p.Ala362=) c.957A>C (p.Ala319=) c.855A>C (p.Ala285=) c.978A>C (p.Ala326=) c.360A>C (n.360A>C) c.839A>C n.949A>C c.1059A>C (p.Ala353=) n.1751A>C n.1078A>C c.1016A>C (n.1016A>C) n.5850A>C n.1067A>C n.800A>C n.1066A>C c.904A>C c.209A>C c.559A>C (n.559A>C) n.1869A>C n.906A>C c.659A>C c.965A>C (n.965A>C) n.1046A>C c.887A>C c.1055A>C (n.1055A>C) c.761A>C (n.761A>C) n.1598A>C n.2014A>C c.1044A>C (p.Ala348=) n.1733A>C c.639A>C (n.639A>C) c.390-982A>C n.879A>C c.705A>C (p.Ala235=) c.1042A>C c.1167A>C (p.Ala389=) c.952A>C n.1898A>C n.541A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.1067A>C c.951A>C c.1227A>C c.908A>C (n.908A>C) c.586A>C (n.586A>C) n.1011A>C n.3592A>C c.802A>C c.984A>C (p.Ala328=) c.1084A>C n.191A>C n.1677A>C n.271A>C c.36A>C (p.Ala12=) c.2128-30611T>G (n.2128-30611T>G) c.891A>C (p.Ala297=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched