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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94587340T>C | CA265918323 | SERPINA5 | c.-17-6T>C (n.-17-6T>C) n.101-6T>C | dbSNP |
| 14 | g.94587340T= | CA2156056467 | SERPINA5 | c.-17-6T= (n.-17-6T=) n.101-6T= | |
| 14 | g.94587343C>A | CA2575615521 | SERPINA5 | c.-17-3C>A (n.-17-3C>A) n.101-3C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587343C>G | CA2626327088 | SERPINA5 | c.-17-3C>G (n.-17-3C>G) n.101-3C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587345G>C | CA2575615522 | SERPINA5 | c.-17-1G>C (n.-17-1G>C) n.101-1G>C | |
| 14 | g.94587345G>T | CA2626327090 | SERPINA5 | c.-17-1G>T (n.-17-1G>T) n.101-1G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587347A>T | CA2626327092 | SERPINA5 | c.-16A>T (n.-16A>T) n.102A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587348C>A | CA265918330 | SERPINA5 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587348C= | CA2156056474 | SERPINA5 | c.-15C= (n.-15C=) n.103C= | |
| 14 | g.94587348C>G | CA265918337 | SERPINA5 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.103C>G | dbSNP |
| 14 | g.94587348C>T | CA710139266 | SERPINA5 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587349A= | CA2156056476 | SERPINA5 | c.-14A= (n.-14A=) n.104A= | |
| 14 | g.94587349A>G | CA710139267 | SERPINA5 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.104A>G | dbSNP |
| 14 | g.94587351A= | CA2156056478 | SERPINA5 | c.-12A= (n.-12A=) n.106A= | |
| 14 | g.94587351A>C | CA2626327099 | SERPINA5 | c.-12A>C (n.-12A>C) n.106A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587351A>G | CA7329191 | SERPINA5 | c.-12A>G (n.-12A>G) n.106A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587352G>C | CA2156056480 | SERPINA5 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.107G>C | dbSNP |
| 14 | g.94587352G= | CA2156056479 | SERPINA5 | c.-11G= (n.-11G=) n.107G= | |
| 14 | g.94587352G>T | CA966152960 | SERPINA5 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587355C>A | CA616115204 | SERPINA5 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.110C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587355C= | CA2156056482 | SERPINA5 | c.-8C= (n.-8C=) n.110C= | |
| 14 | g.94587355C>G | CA2575615523 | SERPINA5 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.110C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587355C>T | CA2626327101 | SERPINA5 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.110C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587356A= | CA2156056484 | SERPINA5 | c.-7A= (n.-7A=) n.111A= | |
| 14 | g.94587356A>G | CA2841139508 | SERPINA5 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.111A>G | |
| 14 | g.94587356A>T | CA2156056485 | SERPINA5 | c.-7A>T (n.-7A>T) n.111A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587357G>A | CA2626327104 | SERPINA5 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.112G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587357G= | CA2156056486 | SERPINA5 | c.-6G= (n.-6G=) n.112G= | |
| 14 | g.94587357G>T | CA265918348 | SERPINA5 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587358C>A | CA616115205 | SERPINA5 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587358C= | CA2156056488 | SERPINA5 | c.-5C= (n.-5C=) n.113C= | |
| 14 | g.94587358C>T | CA2575615524 | SERPINA5 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.113C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587359C>A | CA2626327107 | SERPINA5 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.114C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587361C>A | CA2626327108 | SERPINA5 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.116C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587361C= | CA2156056490 | SERPINA5 | c.-2C= (n.-2C=) n.116C= | |
| 14 | g.94587361C>T | CA710139283 | SERPINA5 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587362C>A | CA265918350 | SERPINA5 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587362C= | CA2156056493 | SERPINA5 | c.-1C= (n.-1C=) n.117C= | |
| 14 | g.94587362C>T | CA2598334917 | SERPINA5 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587363A>C | CA390866385 | SERPINA5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.118A>C | |
| 14 | g.94587363A>G | CA390866390 | SERPINA5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.118A>G | |
| 14 | g.94587363A>T | CA390866387 | SERPINA5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.118A>T | |
| 14 | g.94587364T>A | CA390866391 | SERPINA5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.119T>A | |
| 14 | g.94587364T>C | CA390866394 | SERPINA5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587364T>G | CA390866399 | SERPINA5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.119T>G | |
| 14 | g.94587364T= | CA2156056497 | SERPINA5 | c.2T= (p.Met1=) n.119T= | |
| 14 | g.94587365G>A | CA390866403 | SERPINA5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587365G>C | CA390866406 | SERPINA5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.120G>C | |
| 14 | g.94587365G= | CA2156056499 | SERPINA5 | c.3G= (p.Met1=) n.120G= | |
| 14 | g.94587365G>T | CA390866408 | SERPINA5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.120G>T | |
| 14 | g.94587366C>A | CA7329192 | SERPINA5 | c.4C>A (p.Gln2Lys) n.121C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587366C= | CA2156056502 | SERPINA5 | c.4C= (p.Gln2=) n.121C= | |
| 14 | g.94587366C>G | CA390866411 | SERPINA5 | c.4C>G (p.Gln2Glu) n.121C>G | |
| 14 | g.94587366C>T | CA390866409 | SERPINA5 | c.4C>T (p.Gln2Ter) n.121C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587367A= | CA2156056504 | SERPINA5 | c.5A= (p.Gln2=) n.122A= | |
| 14 | g.94587367A>C | CA390866417 | SERPINA5 | c.5A>C (p.Gln2Pro) n.122A>C | |
| 14 | g.94587367A>G | CA390866419 | SERPINA5 | c.5A>G (p.Gln2Arg) n.122A>G | |
| 14 | g.94587367A>T | CA7329193 | SERPINA5 | c.5A>T (p.Gln2Leu) n.122A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.94587368G>A | CA7329194 | SERPINA5 | c.6G>A (p.Gln2=) n.123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587368G>C | CA390866425 | SERPINA5 | c.6G>C (p.Gln2His) n.123G>C | |
| 14 | g.94587368G= | CA2156056507 | SERPINA5 | c.6G= (p.Gln2=) n.123G= | |
| 14 | g.94587368G>T | CA390866426 | SERPINA5 | c.6G>T (p.Gln2His) n.123G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587369C>A | CA390866427 | SERPINA5 | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.124C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587369C= | CA2156056510 | SERPINA5 | c.7C= (p.Leu3=) n.124C= | |
| 14 | g.94587369C>G | CA390866429 | SERPINA5 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.124C>G | |
| 14 | g.94587369C>T | CA390866428 | SERPINA5 | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.124C>T | dbSNP |
| 14 | g.94587370T>A | CA390866431 | SERPINA5 | c.8T>A (p.Leu3His) n.125T>A | |
| 14 | g.94587370T>C | CA390866433 | SERPINA5 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.125T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587370T>G | CA390866435 | SERPINA5 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587370T= | CA2156056513 | SERPINA5 | c.8T= (p.Leu3=) n.125T= | |
| 14 | g.94587371C>A | CA487624519 | SERPINA5 | c.9C>A (p.Leu3=) n.126C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587371C= | CA2156056515 | SERPINA5 | c.9C= (p.Leu3=) n.126C= | |
| 14 | g.94587371C>G | CA487624518 | SERPINA5 | c.9C>G (p.Leu3=) n.126C>G | |
| 14 | g.94587371C>T | CA265918361 | SERPINA5 | c.9C>T (p.Leu3=) n.126C>T | dbSNP |
| 14 | g.94587372T>A | CA390866438 | SERPINA5 | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.127T>A | |
| 14 | g.94587372T>C | CA390866440 | SERPINA5 | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.127T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587372T>G | CA390866443 | SERPINA5 | c.10T>G (p.Phe4Val) n.127T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587373T>A | CA390866447 | SERPINA5 | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.128T>A | |
| 14 | g.94587373T>C | CA390866449 | SERPINA5 | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.128T>C | |
| 14 | g.94587373T>G | CA390866452 | SERPINA5 | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.128T>G | |
| 14 | g.94587374C>A | CA390866455 | SERPINA5 | c.12C>A (p.Phe4Leu) n.129C>A | |
| 14 | g.94587374C>G | CA390866457 | SERPINA5 | c.12C>G (p.Phe4Leu) n.129C>G | |
| 14 | g.94587374C>T | CA487624520 | SERPINA5 | c.12C>T (p.Phe4=) n.129C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.94587375C>A | CA390866461 | SERPINA5 | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.130C>A | |
| 14 | g.94587375C>G | CA390866466 | SERPINA5 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.130C>G | |
| 14 | g.94587375C>T | CA390866463 | SERPINA5 | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.130C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587376T>A | CA390866471 | SERPINA5 | c.14T>A (p.Leu5His) n.131T>A | |
| 14 | g.94587376T>C | CA7329195 | SERPINA5 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.131T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587376T>G | CA390866475 | SERPINA5 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.131T>G | |
| 14 | g.94587376T= | CA2156056517 | SERPINA5 | c.14T= (p.Leu5=) n.131T= | |
| 14 | g.94587377C>A | CA487624521 | SERPINA5 | c.15C>A (p.Leu5=) n.132C>A | |
| 14 | g.94587377C= | CA2156056521 | SERPINA5 | c.15C= (p.Leu5=) n.132C= | |
| 14 | g.94587377C>G | CA487624522 | SERPINA5 | c.15C>G (p.Leu5=) n.132C>G | |
| 14 | g.94587377C>T | CA487624523 | SERPINA5 | c.15C>T (p.Leu5=) n.132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587378C>A | CA390866478 | SERPINA5 | c.16C>A (p.Leu6Ile) n.133C>A | |
| 14 | g.94587378C>G | CA390866481 | SERPINA5 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.133C>G | |
| 14 | g.94587378C>T | CA390866484 | SERPINA5 | c.16C>T (p.Leu6Phe) n.133C>T | |
| 14 | g.94587379T>A | CA390866488 | SERPINA5 | c.17T>A (p.Leu6His) n.134T>A | |
| 14 | g.94587379T>C | CA390866491 | SERPINA5 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.134T>C | |
| 14 | g.94587379T>G | CA7329196 | SERPINA5 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.134T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587379T= | CA2156056524 | SERPINA5 | c.17T= (p.Leu6=) n.134T= | |
| 14 | g.94587380C>A | CA487624524 | SERPINA5 | c.18C>A (p.Leu6=) n.135C>A | |
| 14 | g.94587380C= | CA2156056529 | SERPINA5 | c.18C= (p.Leu6=) n.135C= | |
| 14 | g.94587380C>G | CA487624525 | SERPINA5 | c.18C>G (p.Leu6=) n.135C>G | |
| 14 | g.94587380C>T | CA487624526 | SERPINA5 | c.18C>T (p.Leu6=) n.135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587381T>A | CA390866497 | SERPINA5 | c.19T>A (p.Leu7Met) n.136T>A | |
| 14 | g.94587381T>C | CA487624527 | SERPINA5 | c.19T>C (p.Leu7=) n.136T>C | |
| 14 | g.94587381T>G | CA390866500 | SERPINA5 | c.19T>G (p.Leu7Val) n.136T>G | |
| 14 | g.94587382del | CA2626327147 | SERPINA5 | c.20del (p.Leu7CysfsTer21) c.20del (p.Leu7CysfsTer?) n.137del | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587382T>A | CA390866508 | SERPINA5 | c.20T>A (p.Leu7Ter) n.137T>A | |
| 14 | g.94587382T>C | CA390866506 | SERPINA5 | c.20T>C (p.Leu7Ser) n.137T>C | |
| 14 | g.94587382T>G | CA390866503 | SERPINA5 | c.20T>G (p.Leu7Trp) n.137T>G | |
| 14 | g.94587383G>A | CA487624528 | SERPINA5 | c.21G>A (p.Leu7=) n.138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587383G>C | CA390866512 | SERPINA5 | c.21G>C (p.Leu7Phe) n.138G>C | |
| 14 | g.94587383G= | CA2156056533 | SERPINA5 | c.21G= (p.Leu7=) n.138G= | |
| 14 | g.94587383G>T | CA390866515 | SERPINA5 | c.21G>T (p.Leu7Phe) n.138G>T | |
| 14 | g.94587384T>A | CA390866518 | SERPINA5 | c.22T>A (p.Cys8Ser) n.139T>A | |
| 14 | g.94587384T>C | CA390866521 | SERPINA5 | c.22T>C (p.Cys8Arg) n.139T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587384T>G | CA390866523 | SERPINA5 | c.22T>G (p.Cys8Gly) n.139T>G | |
| 14 | g.94587385G>A | CA390866527 | SERPINA5 | c.23G>A (p.Cys8Tyr) n.140G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587385G>C | CA390866529 | SERPINA5 | c.23G>C (p.Cys8Ser) n.140G>C | |
| 14 | g.94587385G= | CA2156056535 | SERPINA5 | c.23G= (p.Cys8=) n.140G= | |
| 14 | g.94587385G>T | CA390866532 | SERPINA5 | c.23G>T (p.Cys8Phe) n.140G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.94587386C>A | CA390866535 | SERPINA5 | c.24C>A (p.Cys8Ter) n.141C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587386C>G | CA390866538 | SERPINA5 | c.24C>G (p.Cys8Trp) n.141C>G | |
| 14 | g.94587386C>T | CA487624529 | SERPINA5 | c.24C>T (p.Cys8=) n.141C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587387C>A | CA390866542 | SERPINA5 | c.25C>A (p.Leu9Met) n.142C>A | |
| 14 | g.94587387C= | CA2156056538 | SERPINA5 | c.25C= (p.Leu9=) n.142C= | |
| 14 | g.94587387C>G | CA390866545 | SERPINA5 | c.25C>G (p.Leu9Val) n.142C>G | |
| 14 | g.94587387C>T | CA487624530 | SERPINA5 | c.25C>T (p.Leu9=) n.142C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.94587388T>A | CA390866554 | SERPINA5 | c.26T>A (p.Leu9Gln) n.143T>A | |
| 14 | g.94587388T>C | CA390866550 | SERPINA5 | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.143T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587388T>G | CA390866549 | SERPINA5 | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.143T>G | |
| 14 | g.94587388T= | CA2156056540 | SERPINA5 | c.26T= (p.Leu9=) n.143T= | |
| 14 | g.94587389G>A | CA487624531 | SERPINA5 | c.27G>A (p.Leu9=) n.144G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587389G>C | CA487624532 | SERPINA5 | c.27G>C (p.Leu9=) n.144G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587389G>T | CA487624534 | SERPINA5 | c.27G>T (p.Leu9=) n.144G>T | |
| 14 | g.94587390G>A | CA390866559 | SERPINA5 | c.28G>A (p.Val10Met) n.145G>A | |
| 14 | g.94587390G>C | CA390866564 | SERPINA5 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.145G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587390G= | CA2156056544 | SERPINA5 | c.28G= (p.Val10=) n.145G= | |
| 14 | g.94587390G>T | CA390866560 | SERPINA5 | c.28G>T (p.Val10Leu) n.145G>T | dbSNP |
| 14 | g.94587391T>A | CA390866567 | SERPINA5 | c.29T>A (p.Val10Glu) n.146T>A | |
| 14 | g.94587391T>C | CA390866571 | SERPINA5 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.146T>C | |
| 14 | g.94587391T>G | CA390866575 | SERPINA5 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.146T>G | |
| 14 | g.94587392G>A | CA7329197 | SERPINA5 | c.30G>A (p.Val10=) n.147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587392G>C | CA487624535 | SERPINA5 | c.30G>C (p.Val10=) n.147G>C | |
| 14 | g.94587392G= | CA2156056550 | SERPINA5 | c.30G= (p.Val10=) n.147G= | |
| 14 | g.94587392G>T | CA7329198 | SERPINA5 | c.30G>T (p.Val10=) n.147G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587393C>A | CA390866581 | SERPINA5 | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.148C>A | |
| 14 | g.94587393C= | CA2156056553 | SERPINA5 | c.31C= (p.Leu11=) n.148C= | |
| 14 | g.94587393C>G | CA390866584 | SERPINA5 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.148C>G | |
| 14 | g.94587393C>T | CA7329199 | SERPINA5 | c.31C>T (p.Leu11Phe) n.148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.94587394T>A | CA390866589 | SERPINA5 | c.32T>A (p.Leu11His) n.149T>A | |
| 14 | g.94587394T>C | CA7329200 | SERPINA5 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.149T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587394T>G | CA390866594 | SERPINA5 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.149T>G | |
| 14 | g.94587394T= | CA2156056560 | SERPINA5 | c.32T= (p.Leu11=) n.149T= | |
| 14 | g.94587395T>A | CA487624538 | SERPINA5 | c.33T>A (p.Leu11=) n.150T>A | |
| 14 | g.94587395T>C | CA487624537 | SERPINA5 | c.33T>C (p.Leu11=) n.150T>C | |
| 14 | g.94587395T>G | CA487624536 | SERPINA5 | c.33T>G (p.Leu11=) n.150T>G | |
| 14 | g.94587396C>A | CA390866602 | SERPINA5 | c.34C>A (p.Leu12Ile) n.151C>A | |
| 14 | g.94587396C= | CA2156056562 | SERPINA5 | c.34C= (p.Leu12=) n.151C= | |
| 14 | g.94587396C>G | CA390866599 | SERPINA5 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.151C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587396C>T | CA7329201 | SERPINA5 | c.34C>T (p.Leu12Phe) n.151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587396_94587398del | CA2626327172 | SERPINA5 | c.34_36del (p.Leu12del) n.151_153del | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587397T>A | CA390866605 | SERPINA5 | c.35T>A (p.Leu12His) n.152T>A | |
| 14 | g.94587397T>C | CA390866607 | SERPINA5 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.152T>C | |
| 14 | g.94587397T>G | CA390866609 | SERPINA5 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.152T>G | |
| 14 | g.94587398C>A | CA487624539 | SERPINA5 | c.36C>A (p.Leu12=) n.153C>A | dbSNP |
| 14 | g.94587398C= | CA2156056564 | SERPINA5 | c.36C= (p.Leu12=) n.153C= | |
| 14 | g.94587398C>G | CA487624540 | SERPINA5 | c.36C>G (p.Leu12=) n.153C>G | |
| 14 | g.94587398C>T | CA265918440 | SERPINA5 | c.36C>T (p.Leu12=) n.153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587399A= | CA2156056570 | SERPINA5 | c.37A= (p.Ser13=) n.154A= | |
| 14 | g.94587399A>C | CA390866617 | SERPINA5 | c.37A>C (p.Ser13Arg) n.154A>C | |
| 14 | g.94587399A>G | CA390866621 | SERPINA5 | c.37A>G (p.Ser13Gly) n.154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587399A>T | CA390866624 | SERPINA5 | c.37A>T (p.Ser13Cys) n.154A>T | |
| 14 | g.94587400G>A | CA390866628 | SERPINA5 | c.38G>A (p.Ser13Asn) n.155G>A | |
| 14 | g.94587400G>C | CA390866632 | SERPINA5 | c.38G>C (p.Ser13Thr) n.155G>C | |
| 14 | g.94587400G>T | CA390866634 | SERPINA5 | c.38G>T (p.Ser13Ile) n.155G>T | |
| 14 | g.94587401C>A | CA390866639 | SERPINA5 | c.39C>A (p.Ser13Arg) n.156C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587401C>G | CA390866642 | SERPINA5 | c.39C>G (p.Ser13Arg) n.156C>G | |
| 14 | g.94587401C>T | CA487624541 | SERPINA5 | c.39C>T (p.Ser13=) n.156C>T | |
| 14 | g.94587402C>A | CA390866651 | SERPINA5 | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.157C>A | |
| 14 | g.94587402C>G | CA390866648 | SERPINA5 | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.157C>G | |
| 14 | g.94587402C>T | CA390866646 | SERPINA5 | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.157C>T | |
| 14 | g.94587403C>A | CA390866655 | SERPINA5 | c.41C>A (p.Pro14His) n.158C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587403C= | CA2156056572 | SERPINA5 | c.41C= (p.Pro14=) n.158C= | |
| 14 | g.94587403C>G | CA390866657 | SERPINA5 | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.158C>G | |
| 14 | g.94587403C>T | CA390866660 | SERPINA5 | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587404T>A | CA487624542 | SERPINA5 | c.42T>A (p.Pro14=) n.159T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587404T>C | CA487624543 | SERPINA5 | c.42T>C (p.Pro14=) n.159T>C | |
| 14 | g.94587404T>G | CA487624544 | SERPINA5 | c.42T>G (p.Pro14=) n.159T>G | |
| 14 | g.94587405C>A | CA390866664 | SERPINA5 | c.43C>A (p.Gln15Lys) n.160C>A | |
| 14 | g.94587405C>G | CA390866666 | SERPINA5 | c.43C>G (p.Gln15Glu) n.160C>G | |
| 14 | g.94587405C>T | CA390866669 | SERPINA5 | c.43C>T (p.Gln15Ter) n.160C>T | |
| 14 | g.94587406A= | CA2156056575 | SERPINA5 | c.44A= (p.Gln15=) n.161A= | |
| 14 | g.94587406A>C | CA390866679 | SERPINA5 | c.44A>C (p.Gln15Pro) n.161A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587406A>G | CA390866675 | SERPINA5 | c.44A>G (p.Gln15Arg) n.161A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587406A>T | CA390866678 | SERPINA5 | c.44A>T (p.Gln15Leu) n.161A>T | |
| 14 | g.94587407G>A | CA487624545 | SERPINA5 | c.45G>A (p.Gln15=) n.162G>A | |
| 14 | g.94587407G>C | CA390866684 | SERPINA5 | c.45G>C (p.Gln15His) n.162G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587407G= | CA2156056577 | SERPINA5 | c.45G= (p.Gln15=) n.162G= | |
| 14 | g.94587407G>T | CA390866686 | SERPINA5 | c.45G>T (p.Gln15His) n.162G>T | COSMIC |
| 14 | g.94587411dup | CA2626327183 | SERPINA5 | c.49dup (p.Ala17GlyfsTer?) n.166dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587411del | CA2841139509 | SERPINA5 | c.49del (p.Ala17ProfsTer11) c.49del (p.Ala17ProfsTer?) n.166del | |
| 14 | g.94587408G>A | CA390866689 | SERPINA5 | c.46G>A (p.Gly16Arg) n.163G>A | |
| 14 | g.94587408G>C | CA390866692 | SERPINA5 | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.163G>C | |
| 14 | g.94587408G= | CA2156056580 | SERPINA5 | c.46G= (p.Gly16=) n.163G= | |
| 14 | g.94587408G>T | CA390866696 | SERPINA5 | c.46G>T (p.Gly16Trp) n.163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587409G>A | CA390866701 | SERPINA5 | c.47G>A (p.Gly16Glu) n.164G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587409G>C | CA390866707 | SERPINA5 | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.164G>C | |
| 14 | g.94587409G>T | CA390866705 | SERPINA5 | c.47G>T (p.Gly16Val) n.164G>T | |
| 14 | g.94587410G>A | CA487624546 | SERPINA5 | c.48G>A (p.Gly16=) n.165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587410G>C | CA487624547 | SERPINA5 | c.48G>C (p.Gly16=) n.165G>C | |
| 14 | g.94587410G= | CA2156056583 | SERPINA5 | c.48G= (p.Gly16=) n.165G= | |
| 14 | g.94587410G>T | CA7329202 | SERPINA5 | c.48G>T (p.Gly16=) n.165G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587411G>A | CA390866714 | SERPINA5 | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587411G>C | CA390866716 | SERPINA5 | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.166G>C | |
| 14 | g.94587411G= | CA2156056587 | SERPINA5 | c.49G= (p.Ala17=) n.166G= | |
| 14 | g.94587411G>T | CA390866720 | SERPINA5 | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.166G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587412C>A | CA390866725 | SERPINA5 | c.50C>A (p.Ala17Asp) n.167C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587412C= | CA2156056589 | SERPINA5 | c.50C= (p.Ala17=) n.167C= | |
| 14 | g.94587412C>G | CA390866728 | SERPINA5 | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.167C>G | |
| 14 | g.94587412C>T | CA390866729 | SERPINA5 | c.50C>T (p.Ala17Val) n.167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587413C>A | CA487624549 | SERPINA5 | c.51C>A (p.Ala17=) n.168C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587413C>G | CA487624550 | SERPINA5 | c.51C>G (p.Ala17=) n.168C>G | |
| 14 | g.94587413C>T | CA487624548 | SERPINA5 | c.51C>T (p.Ala17=) n.168C>T | COSMIC |
| 14 | g.94587414T>A | CA390866733 | SERPINA5 | c.52T>A (p.Ser18Thr) n.169T>A | |
| 14 | g.94587414T>C | CA390866736 | SERPINA5 | c.52T>C (p.Ser18Pro) n.169T>C | |
| 14 | g.94587414T>G | CA390866737 | SERPINA5 | c.52T>G (p.Ser18Ala) n.169T>G | |
| 14 | g.94587415C>A | CA390866748 | SERPINA5 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.170C>A | |
| 14 | g.94587415C= | CA2156056590 | SERPINA5 | c.53C= (p.Ser18=) n.170C= | |
| 14 | g.94587415C>G | CA390866745 | SERPINA5 | c.53C>G (p.Ser18Cys) n.170C>G | |
| 14 | g.94587415C>T | CA7329203 | SERPINA5 | c.53C>T (p.Ser18Phe) n.170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587416C>A | CA487624553 | SERPINA5 | c.54C>A (p.Ser18=) n.171C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.94587416C= | CA2156056592 | SERPINA5 | c.54C= (p.Ser18=) n.171C= | |
| 14 | g.94587416C>G | CA487624551 | SERPINA5 | c.54C>G (p.Ser18=) n.171C>G | |
| 14 | g.94587416C>T | CA487624552 | SERPINA5 | c.54C>T (p.Ser18=) n.171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587417C>A | CA390866752 | SERPINA5 | c.55C>A (p.Leu19Ile) n.172C>A | |
| 14 | g.94587417C>G | CA390866755 | SERPINA5 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.172C>G | |
| 14 | g.94587417C>T | CA390866758 | SERPINA5 | c.55C>T (p.Leu19Phe) n.172C>T | |
| 14 | g.94587418T>A | CA390866763 | SERPINA5 | c.56T>A (p.Leu19His) n.173T>A | |
| 14 | g.94587418T>C | CA7329204 | SERPINA5 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.173T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587418T>G | CA390866769 | SERPINA5 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.173T>G | |
| 14 | g.94587418T= | CA2156056595 | SERPINA5 | c.56T= (p.Leu19=) n.173T= | |
| 14 | g.94587419T>A | CA265918467 | SERPINA5 | c.57T>A (p.Leu19=) n.174T>A | dbSNP |
| 14 | g.94587419T>C | CA487624555 | SERPINA5 | c.57T>C (p.Leu19=) n.174T>C | |
| 14 | g.94587419T>G | CA487624554 | SERPINA5 | c.57T>G (p.Leu19=) n.174T>G | |
| 14 | g.94587419T= | CA2156056598 | SERPINA5 | c.57T= (p.Leu19=) n.174T= | |
| 14 | g.94587420C>A | CA390866771 | SERPINA5 | c.58C>A (p.His20Asn) n.175C>A | |
| 14 | g.94587420C= | CA2156056600 | SERPINA5 | c.58C= (p.His20=) n.175C= | |
| 14 | g.94587420C>G | CA390866774 | SERPINA5 | c.58C>G (p.His20Asp) n.175C>G | |
| 14 | g.94587420C>T | CA390866776 | SERPINA5 | c.58C>T (p.His20Tyr) n.175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587421A= | CA2156056603 | SERPINA5 | c.59A= (p.His20=) n.176A= | |
| 14 | g.94587421A>C | CA390866778 | SERPINA5 | c.59A>C (p.His20Pro) n.176A>C | dbSNP |
| 14 | g.94587421A>G | CA390866781 | SERPINA5 | c.59A>G (p.His20Arg) n.176A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587421A>T | CA390866784 | SERPINA5 | c.59A>T (p.His20Leu) n.176A>T | |
| 14 | g.94587422C>A | CA7329205 | SERPINA5 | c.60C>A (p.His20Gln) n.177C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587422C= | CA2156056605 | SERPINA5 | c.60C= (p.His20=) n.177C= | |
| 14 | g.94587422C>G | CA390866793 | SERPINA5 | c.60C>G (p.His20Gln) n.177C>G | |
| 14 | g.94587422C>T | CA487624556 | SERPINA5 | c.60C>T (p.His20=) n.177C>T | |
| 14 | g.94587423dup | CA2841139510 | SERPINA5 | c.61dup (p.Arg21ProfsTer?) n.178dup | |
| 14 | g.94587423C>A | CA390866800 | SERPINA5 | c.61C>A (p.Arg21Ser) n.178C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587423C= | CA2156056608 | SERPINA5 | c.61C= (p.Arg21=) n.178C= | |
| 14 | g.94587423C>G | CA390866799 | SERPINA5 | c.61C>G (p.Arg21Gly) n.178C>G | |
| 14 | g.94587423C>T | CA7329206 | SERPINA5 | c.61C>T (p.Arg21Cys) n.178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587424G>A | CA7329207 | SERPINA5 | c.62G>A (p.Arg21His) n.179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587424G>C | CA390866810 | SERPINA5 | c.62G>C (p.Arg21Pro) n.179G>C | |
| 14 | g.94587424G= | CA2156056612 | SERPINA5 | c.62G= (p.Arg21=) n.179G= | |
| 14 | g.94587424G>T | CA7329208 | SERPINA5 | c.62G>T (p.Arg21Leu) n.179G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587425C>A | CA487624557 | SERPINA5 | c.63C>A (p.Arg21=) n.180C>A | |
| 14 | g.94587425C>G | CA487624558 | SERPINA5 | c.63C>G (p.Arg21=) n.180C>G | |
| 14 | g.94587425C>T | CA487624559 | SERPINA5 | c.63C>T (p.Arg21=) n.180C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587426C>A | CA390866818 | SERPINA5 | c.64C>A (p.His22Asn) n.181C>A | COSMIC |
| 14 | g.94587426C>G | CA390866820 | SERPINA5 | c.64C>G (p.His22Asp) n.181C>G | |
| 14 | g.94587426C>T | CA390866821 | SERPINA5 | c.64C>T (p.His22Tyr) n.181C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.94587427A>C | CA390866825 | SERPINA5 | c.65A>C (p.His22Pro) n.182A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587427A>G | CA390866827 | SERPINA5 | c.65A>G (p.His22Arg) n.182A>G | |
| 14 | g.94587427A>T | CA390866830 | SERPINA5 | c.65A>T (p.His22Leu) n.182A>T | |
| 14 | g.94587427_94587428delinsAC | CA2156056614 | SERPINA5 | c.65_66delinsAC (p.His22=) n.182_183delinsAC | |
| 14 | g.94587428C>A | CA390866832 | SERPINA5 | c.66C>A (p.His22Gln) n.183C>A | |
| 14 | g.94587428C>G | CA390866836 | SERPINA5 | c.66C>G (p.His22Gln) n.183C>G | |
| 14 | g.94587428C>T | CA487624560 | SERPINA5 | c.66C>T (p.His22=) n.183C>T | |
| 14 | g.94587429dup | CA2841139511 | SERPINA5 | c.67dup (p.His23ProfsTer29) c.67dup (p.His23ProfsTer?) n.184dup | |
| 14 | g.94587429del | CA2156056616 | SERPINA5 | c.67del (p.His23ThrfsTer5) c.67del (p.His23ThrfsTer?) n.184del | dbSNP |
| 14 | g.94587429C>A | CA390866838 | SERPINA5 | c.67C>A (p.His23Asn) n.184C>A | |
| 14 | g.94587429C>G | CA390866841 | SERPINA5 | c.67C>G (p.His23Asp) n.184C>G | |
| 14 | g.94587429C>T | CA390866844 | SERPINA5 | c.67C>T (p.His23Tyr) n.184C>T | |
| 14 | g.94587430A>C | CA390866850 | SERPINA5 | c.68A>C (p.His23Pro) n.185A>C | |
| 14 | g.94587430A>G | CA390866855 | SERPINA5 | c.68A>G (p.His23Arg) n.185A>G | |
| 14 | g.94587430A>T | CA390866848 | SERPINA5 | c.68A>T (p.His23Leu) n.185A>T | |
| 14 | g.94587431C>A | CA390866856 | SERPINA5 | c.69C>A (p.His23Gln) n.186C>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.94587431C= | CA2156056618 | SERPINA5 | c.69C= (p.His23=) n.186C= | |
| 14 | g.94587431C>G | CA390866858 | SERPINA5 | c.69C>G (p.His23Gln) n.186C>G | |
| 14 | g.94587431C>T | CA7329209 | SERPINA5 | c.69C>T (p.His23=) n.186C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587435del | CA2626327227 | SERPINA5 | c.73del (p.Arg25GlyfsTer3) c.73del n.190del | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587432C>A | CA390866862 | SERPINA5 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.187C>A | |
| 14 | g.94587432C>G | CA390866864 | SERPINA5 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.187C>G | |
| 14 | g.94587432C>T | CA390866867 | SERPINA5 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.187C>T | |
| 14 | g.94587433C>A | CA390866877 | SERPINA5 | c.71C>A (p.Pro24His) n.188C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587433C= | CA2156056623 | SERPINA5 | c.71C= (p.Pro24=) n.188C= | |
| 14 | g.94587433C>G | CA390866873 | SERPINA5 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.188C>G | |
| 14 | g.94587433C>T | CA390866875 | SERPINA5 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.188C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587434C>A | CA487624561 | SERPINA5 | c.72C>A (p.Pro24=) n.189C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587434C>G | CA487624562 | SERPINA5 | c.72C>G (p.Pro24=) n.189C>G | |
| 14 | g.94587434C>T | CA487624563 | SERPINA5 | c.72C>T (p.Pro24=) n.189C>T | |
| 14 | g.94587435C>A | CA487624564 | SERPINA5 | c.73C>A (p.Arg25=) c.73C>A n.190C>A | |
| 14 | g.94587435C= | CA2156056624 | SERPINA5 | c.73C= (p.Arg25=) c.73C= n.190C= | |
| 14 | g.94587435C>G | CA7329211 | SERPINA5 | c.73C>G (p.Arg25Gly) c.73C>G n.190C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587435C>T | CA7329210 | SERPINA5 | c.73C>T (p.Arg25Trp) c.73C>T n.190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587436G>A | CA7329212 | SERPINA5 | c.74G>A (p.Arg25Gln) n.191G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587436G>C | CA390866886 | SERPINA5 | c.74G>C (p.Arg25Pro) n.191G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587436G= | CA2156056629 | SERPINA5 | c.74G= (p.Arg25=) n.191G= | |
| 14 | g.94587436G>T | CA390866889 | SERPINA5 | c.74G>T (p.Arg25Leu) n.191G>T | |
| 14 | g.94587437G>A | CA487624565 | SERPINA5 | c.75G>A (p.Arg25=) n.192G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.94587437G>C | CA487624566 | SERPINA5 | c.75G>C (p.Arg25=) n.192G>C | |
| 14 | g.94587437G= | CA2156056632 | SERPINA5 | c.75G= (p.Arg25=) n.192G= | |
| 14 | g.94587437G>T | CA487624567 | SERPINA5 | c.75G>T (p.Arg25=) n.192G>T | |
| 14 | g.94587438G>A | CA390866892 | SERPINA5 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.193G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.94587438G>C | CA390866898 | SERPINA5 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.193G>C | |
| 14 | g.94587438G= | CA2156056636 | SERPINA5 | c.76G= (p.Glu26=) n.193G= | |
| 14 | g.94587438G>T | CA265918514 | SERPINA5 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.193G>T | dbSNP |
| 14 | g.94587439A>C | CA390866902 | SERPINA5 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.194A>C | |
| 14 | g.94587439A>G | CA390866905 | SERPINA5 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.194A>G | |
| 14 | g.94587439A>T | CA390866909 | SERPINA5 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.194A>T | |
| 14 | g.94587440G>A | CA487624568 | SERPINA5 | c.78G>A (p.Glu26=) n.195G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.94587440G>C | CA390866912 | SERPINA5 | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.195G>C | COSMIC |
| 14 | g.94587440G>T | CA390866913 | SERPINA5 | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.195G>T |