Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94587086_94587117del | CA2626326841 | SERPINA5 | c.-17-260_-17-229del (n.-17-260_-17-229del) c.-18+103_-18+134del (n.-18+103_-18+134del) n.101-260_101-229del | gnomAD v4 |
14 | g.94587105G>A | CA2626326862 | SERPINA5 | c.-17-241G>A (n.-17-241G>A) c.-18+122G>A (n.-18+122G>A) n.101-241G>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587105G>T | CA2626326863 | SERPINA5 | c.-17-241G>T (n.-17-241G>T) c.-18+122G>T (n.-18+122G>T) n.101-241G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587106A= | CA2156056214 | SERPINA5 | c.-17-240A= (n.-17-240A=) c.-18+123A= (n.-18+123A=) n.101-240A= | |
14 | g.94587106A>G | CA2626326864 | SERPINA5 | c.-17-240A>G (n.-17-240A>G) c.-18+123A>G (n.-18+123A>G) n.101-240A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94587106A>T | CA966152854 | SERPINA5 | c.-17-240A>T (n.-17-240A>T) c.-18+123A>T (n.-18+123A>T) n.101-240A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587107C>A | CA2156056217 | SERPINA5 | c.-17-239C>A (n.-17-239C>A) c.-18+124C>A (n.-18+124C>A) n.101-239C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94587107C= | CA2156056216 | SERPINA5 | c.-17-239C= (n.-17-239C=) c.-18+124C= (n.-18+124C=) n.101-239C= | |
14 | g.94587108C>T | CA2626326865 | SERPINA5 | c.-17-238C>T (n.-17-238C>T) c.-18+125C>T (n.-18+125C>T) n.101-238C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587109C>A | CA2626326866 | SERPINA5 | c.-17-237C>A (n.-17-237C>A) c.-18+126C>A (n.-18+126C>A) n.101-237C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587109C= | CA2156056219 | SERPINA5 | c.-17-237C= (n.-17-237C=) c.-18+126C= (n.-18+126C=) n.101-237C= | |
14 | g.94587109C>G | CA710139154 | SERPINA5 | c.-17-237C>G (n.-17-237C>G) c.-18+126C>G (n.-18+126C>G) n.101-237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587110C>A | CA2626326867 | SERPINA5 | c.-17-236C>A (n.-17-236C>A) c.-18+127C>A (n.-18+127C>A) n.101-236C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587110C= | CA2156056220 | SERPINA5 | c.-17-236C= (n.-17-236C=) c.-18+127C= (n.-18+127C=) n.101-236C= | |
14 | g.94587110C>T | CA265918079 | SERPINA5 | c.-17-236C>T (n.-17-236C>T) c.-18+127C>T (n.-18+127C>T) n.101-236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587111T>C | CA2626326868 | SERPINA5 | c.-17-235T>C (n.-17-235T>C) c.-18+128T>C (n.-18+128T>C) n.101-235T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94587112del | CA2626326869 | SERPINA5 | c.-17-234del (n.-17-234del) c.-18+129del (n.-18+129del) n.101-234del | gnomAD v4 |
14 | g.94587112G= | CA2156056222 | SERPINA5 | c.-17-234G= (n.-17-234G=) c.-18+129G= (n.-18+129G=) n.101-234G= | |
14 | g.94587112G>T | CA710139159 | SERPINA5 | c.-17-234G>T (n.-17-234G>T) c.-18+129G>T (n.-18+129G>T) n.101-234G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94587113C>A | CA2626326870 | SERPINA5 | c.-17-233C>A (n.-17-233C>A) c.-18+130C>A (n.-18+130C>A) n.101-233C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587113C= | CA2156056224 | SERPINA5 | c.-17-233C= (n.-17-233C=) c.-18+130C= (n.-18+130C=) n.101-233C= | |
14 | g.94587113C>T | CA2156056223 | SERPINA5 | c.-17-233C>T (n.-17-233C>T) c.-18+130C>T (n.-18+130C>T) n.101-233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94587114C>A | CA2626326871 | SERPINA5 | c.-17-232C>A (n.-17-232C>A) c.-18+131C>A (n.-18+131C>A) n.101-232C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587114C= | CA2156056225 | SERPINA5 | c.-17-232C= (n.-17-232C=) c.-18+131C= (n.-18+131C=) n.101-232C= | |
14 | g.94587114C>T | CA966152856 | SERPINA5 | c.-17-232C>T (n.-17-232C>T) c.-18+131C>T (n.-18+131C>T) n.101-232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587115T>C | CA2626326872 | SERPINA5 | c.-17-231T>C (n.-17-231T>C) c.-18+132T>C (n.-18+132T>C) n.101-231T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94587116T>A | CA2626326873 | SERPINA5 | c.-17-230T>A (n.-17-230T>A) c.-18+133T>A (n.-18+133T>A) n.101-230T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587117G>A | CA265918081 | SERPINA5 | c.-17-229G>A (n.-17-229G>A) c.-18+134G>A (n.-18+134G>A) n.101-229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587117G>C | CA265918085 | SERPINA5 | c.-17-229G>C (n.-17-229G>C) c.-18+134G>C (n.-18+134G>C) n.101-229G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587117G= | CA2156056227 | SERPINA5 | c.-17-229G= (n.-17-229G=) c.-18+134G= (n.-18+134G=) n.101-229G= | |
14 | g.94587117G>T | CA2626326874 | SERPINA5 | c.-17-229G>T (n.-17-229G>T) c.-18+134G>T (n.-18+134G>T) n.101-229G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587118G>A | CA966152858 | SERPINA5 | c.-17-228G>A (n.-17-228G>A) c.-18+135G>A (n.-18+135G>A) n.101-228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587118G= | CA2156056230 | SERPINA5 | c.-17-228G= (n.-17-228G=) c.-18+135G= (n.-18+135G=) n.101-228G= | |
14 | g.94587118G>T | CA2156056232 | SERPINA5 | c.-17-228G>T (n.-17-228G>T) c.-18+135G>T (n.-18+135G>T) n.101-228G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94587119G>T | CA2626326875 | SERPINA5 | c.-17-227G>T (n.-17-227G>T) c.-18+136G>T (n.-18+136G>T) n.101-227G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587122T>A | CA2626326876 | SERPINA5 | c.-17-224T>A (n.-17-224T>A) c.-18+139T>A (n.-18+139T>A) n.101-224T>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587122T>C | CA2626326877 | SERPINA5 | c.-17-224T>C (n.-17-224T>C) c.-18+139T>C (n.-18+139T>C) n.101-224T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94587123G>A | CA616115179 | SERPINA5 | c.-17-223G>A (n.-17-223G>A) c.-18+140G>A (n.-18+140G>A) n.101-223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587123G= | CA2156056233 | SERPINA5 | c.-17-223G= (n.-17-223G=) c.-18+140G= (n.-18+140G=) n.101-223G= | |
14 | g.94587123G>T | CA2626326878 | SERPINA5 | c.-17-223G>T (n.-17-223G>T) c.-18+140G>T (n.-18+140G>T) n.101-223G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587124C= | CA2156056236 | SERPINA5 | c.-17-222C= (n.-17-222C=) c.-18+141C= (n.-18+141C=) n.101-222C= | |
14 | g.94587124C>G | CA2626326880 | SERPINA5 | c.-17-222C>G (n.-17-222C>G) c.-18+141C>G (n.-18+141C>G) n.101-222C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94587124C>T | CA966152866 | SERPINA5 | c.-17-222C>T (n.-17-222C>T) c.-18+141C>T (n.-18+141C>T) n.101-222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587124_94587127del | CA2626326879 | SERPINA5 | c.-17-222_-17-219del (n.-17-222_-17-219del) c.-18+141_-18+144del (n.-18+141_-18+144del) n.101-222_101-219del | gnomAD v4 |
14 | g.94587125A= | CA2156056237 | SERPINA5 | c.-17-221A= (n.-17-221A=) c.-18+142A= (n.-18+142A=) n.101-221A= | |
14 | g.94587125A>C | CA2156056238 | SERPINA5 | c.-17-221A>C (n.-17-221A>C) c.-18+142A>C (n.-18+142A>C) n.101-221A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94587125A>G | CA2626326881 | SERPINA5 | c.-17-221A>G (n.-17-221A>G) c.-18+142A>G (n.-18+142A>G) n.101-221A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94587125A>T | CA2626326882 | SERPINA5 | c.-17-221A>T (n.-17-221A>T) c.-18+142A>T (n.-18+142A>T) n.101-221A>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587126C>A | CA2626326883 | SERPINA5 | c.-17-220C>A (n.-17-220C>A) c.-18+143C>A (n.-18+143C>A) n.101-220C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587126C>G | CA2626326884 | SERPINA5 | c.-17-220C>G (n.-17-220C>G) c.-18+143C>G (n.-18+143C>G) n.101-220C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94587126C>T | CA2626326885 | SERPINA5 | c.-17-220C>T (n.-17-220C>T) c.-18+143C>T (n.-18+143C>T) n.101-220C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587127C>A | CA2626326886 | SERPINA5 | c.-17-219C>A (n.-17-219C>A) c.-18+144C>A (n.-18+144C>A) n.101-219C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587127C>G | CA2626326887 | SERPINA5 | c.-17-219C>G (n.-17-219C>G) c.-18+144C>G (n.-18+144C>G) n.101-219C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94587128T>C | CA2626326888 | SERPINA5 | c.-17-218T>C (n.-17-218T>C) c.-18+145T>C (n.-18+145T>C) n.101-218T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94587129C>A | CA265918096 | SERPINA5 | c.-17-217C>A (n.-17-217C>A) c.-18+146C>A (n.-18+146C>A) n.101-217C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587129C= | CA2156056240 | SERPINA5 | c.-17-217C= (n.-17-217C=) c.-18+146C= (n.-18+146C=) n.101-217C= | |
14 | g.94587129C>G | CA2626326890 | SERPINA5 | c.-17-217C>G (n.-17-217C>G) c.-18+146C>G (n.-18+146C>G) n.101-217C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94587129C>T | CA2626326889 | SERPINA5 | c.-17-217C>T (n.-17-217C>T) c.-18+146C>T (n.-18+146C>T) n.101-217C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587130C= | CA2156056242 | SERPINA5 | c.-17-216C= (n.-17-216C=) c.-18+147C= (n.-18+147C=) n.101-216C= | |
14 | g.94587130C>G | CA2156056243 | SERPINA5 | c.-17-216C>G (n.-17-216C>G) c.-18+147C>G (n.-18+147C>G) n.101-216C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94587130C>T | CA2626326891 | SERPINA5 | c.-17-216C>T (n.-17-216C>T) c.-18+147C>T (n.-18+147C>T) n.101-216C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587131T>C | CA2156056245 | SERPINA5 | c.-17-215T>C (n.-17-215T>C) c.-18+148T>C (n.-18+148T>C) n.101-215T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94587131T= | CA2156056244 | SERPINA5 | c.-17-215T= (n.-17-215T=) c.-18+148T= (n.-18+148T=) n.101-215T= | |
14 | g.94587132C>G | CA2626326892 | SERPINA5 | c.-17-214C>G (n.-17-214C>G) c.-18+149C>G (n.-18+149C>G) n.101-214C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94587132C>T | CA2626326893 | SERPINA5 | c.-17-214C>T (n.-17-214C>T) c.-18+149C>T (n.-18+149C>T) n.101-214C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587136C= | CA2156056247 | SERPINA5 | c.-17-210C= (n.-17-210C=) c.-18+153C= (n.-18+153C=) n.101-210C= | |
14 | g.94587136C>G | CA2156056248 | SERPINA5 | c.-17-210C>G (n.-17-210C>G) c.-18+153C>G (n.-18+153C>G) n.101-210C>G | dbSNP |
14 | g.94587137T>C | CA265918105 | SERPINA5 | c.-17-209T>C (n.-17-209T>C) c.-18+154T>C (n.-18+154T>C) n.101-209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587137T= | CA2156056249 | SERPINA5 | c.-17-209T= (n.-17-209T=) c.-18+154T= (n.-18+154T=) n.101-209T= | |
14 | g.94587138C= | CA2156056251 | SERPINA5 | c.-17-208C= (n.-17-208C=) c.-18+155C= (n.-18+155C=) n.101-208C= | |
14 | g.94587138C>T | CA265918115 | SERPINA5 | c.-17-208C>T (n.-17-208C>T) c.-18+155C>T (n.-18+155C>T) n.101-208C>T | dbSNP |
14 | g.94587141T>C | CA2156056253 | SERPINA5 | c.-17-205T>C (n.-17-205T>C) c.-18+158T>C (n.-18+158T>C) n.101-205T>C | dbSNP |
14 | g.94587141T= | CA2156056252 | SERPINA5 | c.-17-205T= (n.-17-205T=) c.-18+158T= (n.-18+158T=) n.101-205T= | |
14 | g.94587143C= | CA2156056256 | SERPINA5 | c.-17-203C= (n.-17-203C=) c.-18+160C= (n.-18+160C=) n.101-203C= | |
14 | g.94587143C>G | CA616115180 | SERPINA5 | c.-17-203C>G (n.-17-203C>G) c.-18+160C>G (n.-18+160C>G) n.101-203C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587145C= | CA2156056257 | SERPINA5 | c.-17-201C= (n.-17-201C=) c.-18+162C= (n.-18+162C=) n.101-201C= | |
14 | g.94587145C>T | CA2156056258 | SERPINA5 | c.-17-201C>T (n.-17-201C>T) c.-18+162C>T (n.-18+162C>T) n.101-201C>T | dbSNP |
14 | g.94587146T>C | CA2598334907 | SERPINA5 | c.-17-200T>C (n.-17-200T>C) c.-18+163T>C (n.-18+163T>C) n.101-200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587147C= | CA2156056260 | SERPINA5 | c.-17-199C= (n.-17-199C=) c.-18+164C= (n.-18+164C=) n.101-199C= | |
14 | g.94587147C>T | CA265918133 | SERPINA5 | c.-17-199C>T (n.-17-199C>T) c.-18+164C>T (n.-18+164C>T) n.101-199C>T | dbSNP |
14 | g.94587148C= | CA2156056261 | SERPINA5 | c.-17-198C= (n.-17-198C=) c.-18+165C= (n.-18+165C=) n.101-198C= | |
14 | g.94587148C>T | CA2156056262 | SERPINA5 | c.-17-198C>T (n.-17-198C>T) c.-18+165C>T (n.-18+165C>T) n.101-198C>T | dbSNP |
14 | g.94587149C= | CA2156056265 | SERPINA5 | c.-17-197C= (n.-17-197C=) c.-18+166C= (n.-18+166C=) n.101-197C= | |
14 | g.94587149C>T | CA265918150 | SERPINA5 | c.-17-197C>T (n.-17-197C>T) c.-18+166C>T (n.-18+166C>T) n.101-197C>T | dbSNP |
14 | g.94587150C= | CA2156056267 | SERPINA5 | c.-17-196C= (n.-17-196C=) c.-18+167C= (n.-18+167C=) n.101-196C= | |
14 | g.94587150C>T | CA265918152 | SERPINA5 | c.-17-196C>T (n.-17-196C>T) c.-18+167C>T (n.-18+167C>T) n.101-196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587151G>A | CA265918157 | SERPINA5 | c.-17-195G>A (n.-17-195G>A) c.-18+168G>A (n.-18+168G>A) n.101-195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587151G= | CA2156056270 | SERPINA5 | c.-17-195G= (n.-17-195G=) c.-18+168G= (n.-18+168G=) n.101-195G= | |
14 | g.94587152T>C | CA2156056273 | SERPINA5 | c.-17-194T>C (n.-17-194T>C) c.-18+169T>C (n.-18+169T>C) n.101-194T>C | dbSNP |
14 | g.94587152T= | CA2156056272 | SERPINA5 | c.-17-194T= (n.-17-194T=) c.-18+169T= (n.-18+169T=) n.101-194T= | |
14 | g.94587157C= | CA2156056274 | SERPINA5 | c.-17-189C= (n.-17-189C=) c.-18+174C= (n.-18+174C=) n.101-189C= | |
14 | g.94587157C>T | CA2156056275 | SERPINA5 | c.-17-189C>T (n.-17-189C>T) c.-18+174C>T (n.-18+174C>T) n.101-189C>T | dbSNP |
14 | g.94587160A= | CA2156056277 | SERPINA5 | c.-17-186A= (n.-17-186A=) c.-18+177A= (n.-18+177A=) n.101-186A= | |
14 | g.94587160A>G | CA265918173 | SERPINA5 | c.-17-186A>G (n.-17-186A>G) c.-18+177A>G (n.-18+177A>G) n.101-186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587162A= | CA2156056279 | SERPINA5 | c.-17-184A= (n.-17-184A=) c.-18+179A= (n.-18+179A=) n.101-184A= | |
14 | g.94587162A>G | CA2156056280 | SERPINA5 | c.-17-184A>G (n.-17-184A>G) c.-18+179A>G (n.-18+179A>G) n.101-184A>G | dbSNP |
14 | g.94587163T>A | CA966152874 | SERPINA5 | c.-17-183T>A (n.-17-183T>A) c.-18+180T>A (n.-18+180T>A) n.101-183T>A | dbSNP |
14 | g.94587163T= | CA2156056282 | SERPINA5 | c.-17-183T= (n.-17-183T=) c.-18+180T= (n.-18+180T=) n.101-183T= | |
14 | g.94587169C= | CA2156056283 | SERPINA5 | c.-17-177C= (n.-17-177C=) n.101-177C= | |
14 | g.94587169C>T | CA2156056285 | SERPINA5 | c.-17-177C>T (n.-17-177C>T) n.101-177C>T | dbSNP |
14 | g.94587170C= | CA2156056287 | SERPINA5 | c.-17-176C= (n.-17-176C=) n.101-176C= | |
14 | g.94587170C>T | CA616115181 | SERPINA5 | c.-17-176C>T (n.-17-176C>T) n.101-176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587172C= | CA2156056290 | SERPINA5 | c.-17-174C= (n.-17-174C=) n.101-174C= | |
14 | g.94587172C>G | CA265918188 | SERPINA5 | c.-17-174C>G (n.-17-174C>G) n.101-174C>G | dbSNP |
14 | g.94587172C>T | CA2156056292 | SERPINA5 | c.-17-174C>T (n.-17-174C>T) n.101-174C>T | dbSNP |
14 | g.94587173G>A | CA265918190 | SERPINA5 | c.-17-173G>A (n.-17-173G>A) n.101-173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587173G= | CA2156056294 | SERPINA5 | c.-17-173G= (n.-17-173G=) n.101-173G= | |
14 | g.94587175G>A | CA710139178 | SERPINA5 | c.-17-171G>A (n.-17-171G>A) n.101-171G>A | dbSNP |
14 | g.94587175G= | CA2156056296 | SERPINA5 | c.-17-171G= (n.-17-171G=) n.101-171G= | |
14 | g.94587176C>A | CA710139182 | SERPINA5 | c.-17-170C>A (n.-17-170C>A) n.101-170C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587176C= | CA2156056299 | SERPINA5 | c.-17-170C= (n.-17-170C=) n.101-170C= | |
14 | g.94587176C>T | CA616115182 | SERPINA5 | c.-17-170C>T (n.-17-170C>T) n.101-170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587180T>A | CA2729925679 | SERPINA5 | c.-17-166T>A (n.-17-166T>A) n.101-166T>A | dbSNP |
14 | g.94587180T>C | CA2156056302 | SERPINA5 | c.-17-166T>C (n.-17-166T>C) n.101-166T>C | dbSNP |
14 | g.94587180T>G | CA2802668974 | SERPINA5 | c.-17-166T>G (n.-17-166T>G) n.101-166T>G | |
14 | g.94587180T= | CA2156056301 | SERPINA5 | c.-17-166T= (n.-17-166T=) n.101-166T= | |
14 | g.94587182C>T | CA2741401920 | SERPINA5 | c.-17-164C>T (n.-17-164C>T) n.101-164C>T | |
14 | g.94587184A= | CA2156056305 | SERPINA5 | c.-17-162A= (n.-17-162A=) n.101-162A= | |
14 | g.94587184A>C | CA616115183 | SERPINA5 | c.-17-162A>C (n.-17-162A>C) n.101-162A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587186C>A | CA2741401921 | SERPINA5 | c.-17-160C>A (n.-17-160C>A) n.101-160C>A | |
14 | g.94587190T>G | CA710139190 | SERPINA5 | c.-17-156T>G (n.-17-156T>G) n.101-156T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587190T= | CA2156056307 | SERPINA5 | c.-17-156T= (n.-17-156T=) n.101-156T= | |
14 | g.94587191G>A | CA265918192 | SERPINA5 | c.-17-155G>A (n.-17-155G>A) n.101-155G>A | dbSNP |
14 | g.94587191G= | CA2156056310 | SERPINA5 | c.-17-155G= (n.-17-155G=) n.101-155G= | |
14 | g.94587193A= | CA2156056313 | SERPINA5 | c.-17-153A= (n.-17-153A=) n.101-153A= | |
14 | g.94587193A>C | CA265918196 | SERPINA5 | c.-17-153A>C (n.-17-153A>C) n.101-153A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587194A= | CA2156056315 | SERPINA5 | c.-17-152A= (n.-17-152A=) n.101-152A= | |
14 | g.94587194A>T | CA2156056316 | SERPINA5 | c.-17-152A>T (n.-17-152A>T) n.101-152A>T | dbSNP |
14 | g.94587196C>A | CA2626326895 | SERPINA5 | c.-17-150C>A (n.-17-150C>A) n.101-150C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587196C= | CA2156056318 | SERPINA5 | c.-17-150C= (n.-17-150C=) n.101-150C= | |
14 | g.94587196C>G | CA2626326894 | SERPINA5 | c.-17-150C>G (n.-17-150C>G) n.101-150C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94587196C>T | CA966152882 | SERPINA5 | c.-17-150C>T (n.-17-150C>T) n.101-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587198del | CA2802668975 | SERPINA5 | c.-17-148del (n.-17-148del) n.101-148del | |
14 | g.94587197C>A | CA2626326896 | SERPINA5 | c.-17-149C>A (n.-17-149C>A) n.101-149C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587197C>T | CA2626326897 | SERPINA5 | c.-17-149C>T (n.-17-149C>T) n.101-149C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587198C>A | CA2626326898 | SERPINA5 | c.-17-148C>A (n.-17-148C>A) n.101-148C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587198C= | CA2156056319 | SERPINA5 | c.-17-148C= (n.-17-148C=) n.101-148C= | |
14 | g.94587198C>T | CA710139197 | SERPINA5 | c.-17-148C>T (n.-17-148C>T) n.101-148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94587199T>A | CA2156056322 | SERPINA5 | c.-17-147T>A (n.-17-147T>A) n.101-147T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94587199T>C | CA2626326899 | SERPINA5 | c.-17-147T>C (n.-17-147T>C) n.101-147T>C | gnomAD v4 |
14 | g.94587199T= | CA2156056321 | SERPINA5 | c.-17-147T= (n.-17-147T=) n.101-147T= | |
14 | g.94587200C>A | CA2626326902 | SERPINA5 | c.-17-146C>A (n.-17-146C>A) n.101-146C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587200C>T | CA2626326901 | SERPINA5 | c.-17-146C>T (n.-17-146C>T) n.101-146C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587200_94587201del | CA2626326900 | SERPINA5 | c.-17-146_-17-145del (n.-17-146_-17-145del) n.101-146_101-145del | gnomAD v4 |
14 | g.94587201A>C | CA2626326903 | SERPINA5 | c.-17-145A>C (n.-17-145A>C) n.101-145A>C | gnomAD v4 |
14 | g.94587201A>G | CA2626326904 | SERPINA5 | c.-17-145A>G (n.-17-145A>G) n.101-145A>G | gnomAD v4 |
14 | g.94587201A>T | CA2626326905 | SERPINA5 | c.-17-145A>T (n.-17-145A>T) n.101-145A>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587202T>A | CA265918209 | SERPINA5 | c.-17-144T>A (n.-17-144T>A) n.101-144T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94587202T>C | CA616115184 | SERPINA5 | c.-17-144T>C (n.-17-144T>C) n.101-144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587202T= | CA2156056324 | SERPINA5 | c.-17-144T= (n.-17-144T=) n.101-144T= | |
14 | g.94587203G>A | CA2156056327 | SERPINA5 | c.-17-143G>A (n.-17-143G>A) n.101-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94587203G>C | CA2626326907 | SERPINA5 | c.-17-143G>C (n.-17-143G>C) n.101-143G>C | gnomAD v4 |
14 | g.94587203G= | CA2156056328 | SERPINA5 | c.-17-143G= (n.-17-143G=) n.101-143G= | |
14 | g.94587203G>T | CA2626326908 | SERPINA5 | c.-17-143G>T (n.-17-143G>T) n.101-143G>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587204C>A | CA2626326910 | SERPINA5 | c.-17-142C>A (n.-17-142C>A) n.101-142C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587204C= | CA2156056330 | SERPINA5 | c.-17-142C= (n.-17-142C=) n.101-142C= | |
14 | g.94587204C>G | CA2626326911 | SERPINA5 | c.-17-142C>G (n.-17-142C>G) n.101-142C>G | gnomAD v4 |
14 | g.94587204C>T | CA13947819 | SERPINA5 | c.-17-142C>T (n.-17-142C>T) n.101-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587206del | CA2626326909 | SERPINA5 | c.-17-140del (n.-17-140del) n.101-140del | gnomAD v4 |
14 | g.94587205C>A | CA2626326912 | SERPINA5 | c.-17-141C>A (n.-17-141C>A) n.101-141C>A | gnomAD v4 |
14 | g.94587205C= | CA2156056333 | SERPINA5 | c.-17-141C= (n.-17-141C=) n.101-141C= | |
14 | g.94587205C>G | CA710139201 | SERPINA5 | c.-17-141C>G (n.-17-141C>G) n.101-141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94587205C>T | CA2626326913 | SERPINA5 | c.-17-141C>T (n.-17-141C>T) n.101-141C>T | gnomAD v4 |
14 | g.94587205_94587208dup | CA2156056332 | SERPINA5 | c.-17-141_-17-138dup (n.-17-141_-17-138dup) n.101-141_101-138dup | dbSNP |