Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94445894C>ACA382366966MRE11c.1784-1G>T (n.1784-1G>T)
c.1783+1325G>T (n.1783+1325G>T)
c.1784-4G>T (n.1784-4G>T)
c.1793-1G>T (n.1793-1G>T)
n.83-4G>T
c.1316-1G>T (n.1316-1G>T)
n.2080-1G>T
11g.94445894C>GCA382366967MRE11c.1784-1G>C (n.1784-1G>C)
c.1783+1325G>C (n.1783+1325G>C)
c.1784-4G>C (n.1784-4G>C)
c.1793-1G>C (n.1793-1G>C)
n.83-4G>C
c.1316-1G>C (n.1316-1G>C)
n.2080-1G>C
11g.94445894C>TCA382366969MRE11c.1784-1G>A (n.1784-1G>A)
c.1783+1325G>A (n.1783+1325G>A)
c.1784-4G>A (n.1784-4G>A)
c.1793-1G>A (n.1793-1G>A)
n.83-4G>A
c.1316-1G>A (n.1316-1G>A)
n.2080-1G>A
11g.94445895T>ACA382366970MRE11c.1784-2A>T (n.1784-2A>T)
c.1783+1324A>T (n.1783+1324A>T)
c.1784-5A>T (n.1784-5A>T)
c.1793-2A>T (n.1793-2A>T)
n.83-5A>T
c.1316-2A>T (n.1316-2A>T)
n.2080-2A>T
11g.94445895T>CCA226523786MRE11c.1784-2A>G (n.1784-2A>G)
c.1783+1324A>G (n.1783+1324A>G)
c.1784-5A>G (n.1784-5A>G)
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n.83-5A>G
c.1316-2A>G (n.1316-2A>G)
n.2080-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445895T>GCA382366975MRE11c.1784-2A>C (n.1784-2A>C)
c.1783+1324A>C (n.1783+1324A>C)
c.1784-5A>C (n.1784-5A>C)
c.1793-2A>C (n.1793-2A>C)
n.83-5A>C
c.1316-2A>C (n.1316-2A>C)
n.2080-2A>C
11g.94445895T=CA1992442201MRE11c.1784-2A= (n.1784-2A=)
c.1783+1324A= (n.1783+1324A=)
c.1784-5A= (n.1784-5A=)
c.1793-2A= (n.1793-2A=)
n.83-5A=
c.1316-2A= (n.1316-2A=)
n.2080-2A=
11g.94445896G>ACA600838807MRE11c.1784-3C>T (n.1784-3C>T)
c.1783+1323C>T (n.1783+1323C>T)
c.1784-6C>T (n.1784-6C>T)
c.1793-3C>T (n.1793-3C>T)
n.83-6C>T
c.1316-3C>T (n.1316-3C>T)
n.2080-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445896G=CA1992442205MRE11c.1784-3C= (n.1784-3C=)
c.1783+1323C= (n.1783+1323C=)
c.1784-6C= (n.1784-6C=)
c.1793-3C= (n.1793-3C=)
n.83-6C=
c.1316-3C= (n.1316-3C=)
n.2080-3C=
11g.94445897T>ACA2615599005MRE11c.1784-4A>T (n.1784-4A>T)
c.1783+1322A>T (n.1783+1322A>T)
c.1784-7A>T (n.1784-7A>T)
c.1793-4A>T (n.1793-4A>T)
n.83-7A>T
c.1316-4A>T (n.1316-4A>T)
n.2080-4A>T
gnomAD v4
11g.94445898T>CCA166752MRE11c.1784-5A>G (n.1784-5A>G)
c.1783+1321A>G (n.1783+1321A>G)
c.1784-8A>G (n.1784-8A>G)
c.1793-5A>G (n.1793-5A>G)
n.83-8A>G
c.1316-5A>G (n.1316-5A>G)
n.2080-5A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445898T=CA1992442213MRE11c.1784-5A= (n.1784-5A=)
c.1783+1321A= (n.1783+1321A=)
c.1784-8A= (n.1784-8A=)
c.1793-5A= (n.1793-5A=)
n.83-8A=
c.1316-5A= (n.1316-5A=)
n.2080-5A=
11g.94445899A=CA1992442217MRE11c.1784-6T= (n.1784-6T=)
c.1783+1320T= (n.1783+1320T=)
c.1784-9T= (n.1784-9T=)
c.1793-6T= (n.1793-6T=)
n.83-9T=
c.1316-6T= (n.1316-6T=)
n.2080-6T=
11g.94445899A>GCA226523792MRE11c.1784-6T>C (n.1784-6T>C)
c.1783+1320T>C (n.1783+1320T>C)
c.1784-9T>C (n.1784-9T>C)
c.1793-6T>C (n.1793-6T>C)
n.83-9T>C
c.1316-6T>C (n.1316-6T>C)
n.2080-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445900G>ACA1992442230MRE11c.1784-7C>T (n.1784-7C>T)
c.1783+1319C>T (n.1783+1319C>T)
c.1784-10C>T (n.1784-10C>T)
c.1793-7C>T (n.1793-7C>T)
n.83-10C>T
c.1316-7C>T (n.1316-7C>T)
n.2080-7C>T
dbSNP
11g.94445900G>CCA2615599006MRE11c.1784-7C>G (n.1784-7C>G)
c.1783+1319C>G (n.1783+1319C>G)
c.1784-10C>G (n.1784-10C>G)
c.1793-7C>G (n.1793-7C>G)
n.83-10C>G
c.1316-7C>G (n.1316-7C>G)
n.2080-7C>G
gnomAD v4
11g.94445900G=CA1992442228MRE11c.1784-7C= (n.1784-7C=)
c.1783+1319C= (n.1783+1319C=)
c.1784-10C= (n.1784-10C=)
c.1793-7C= (n.1793-7C=)
n.83-10C=
c.1316-7C= (n.1316-7C=)
n.2080-7C=
11g.94445905delCA2615599007MRE11c.1784-8del (n.1784-8del)
c.1783+1318del (n.1783+1318del)
c.1784-11del (n.1784-11del)
c.1793-8del (n.1793-8del)
n.83-11del
c.1316-8del (n.1316-8del)
n.2080-8del
gnomAD v4
11g.94445902A=CA1992442239MRE11c.1784-9T= (n.1784-9T=)
c.1783+1317T= (n.1783+1317T=)
c.1784-12T= (n.1784-12T=)
c.1793-9T= (n.1793-9T=)
n.83-12T=
c.1316-9T= (n.1316-9T=)
n.2080-9T=
11g.94445902A>TCA600838809MRE11c.1784-9T>A (n.1784-9T>A)
c.1783+1317T>A (n.1783+1317T>A)
c.1784-12T>A (n.1784-12T>A)
c.1793-9T>A (n.1793-9T>A)
n.83-12T>A
c.1316-9T>A (n.1316-9T>A)
n.2080-9T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445904A=CA1992442245MRE11c.1784-11T= (n.1784-11T=)
c.1783+1315T= (n.1783+1315T=)
c.1784-14T= (n.1784-14T=)
c.1793-11T= (n.1793-11T=)
n.83-14T=
c.1316-11T= (n.1316-11T=)
n.2080-11T=
11g.94445904A>TCA226523796MRE11c.1784-11T>A (n.1784-11T>A)
c.1783+1315T>A (n.1783+1315T>A)
c.1784-14T>A (n.1784-14T>A)
c.1793-11T>A (n.1793-11T>A)
n.83-14T>A
c.1316-11T>A (n.1316-11T>A)
n.2080-11T>A
dbSNP
11g.94445905A=CA1992442251MRE11c.1784-12T= (n.1784-12T=)
c.1783+1314T= (n.1783+1314T=)
c.1784-15T= (n.1784-15T=)
c.1793-12T= (n.1793-12T=)
n.83-15T=
c.1316-12T= (n.1316-12T=)
n.2080-12T=
11g.94445905A>TCA1992442255MRE11c.1784-12T>A (n.1784-12T>A)
c.1783+1314T>A (n.1783+1314T>A)
c.1784-15T>A (n.1784-15T>A)
c.1793-12T>A (n.1793-12T>A)
n.83-15T>A
c.1316-12T>A (n.1316-12T>A)
n.2080-12T>A
dbSNP
11g.94445906T>ACA941023102MRE11c.1784-13A>T (n.1784-13A>T)
c.1783+1313A>T (n.1783+1313A>T)
c.1784-16A>T (n.1784-16A>T)
c.1793-13A>T (n.1793-13A>T)
n.83-16A>T
c.1316-13A>T (n.1316-13A>T)
n.2080-13A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445906T=CA1992442284MRE11c.1784-13A= (n.1784-13A=)
c.1783+1313A= (n.1783+1313A=)
c.1784-16A= (n.1784-16A=)
c.1793-13A= (n.1793-13A=)
n.83-16A=
c.1316-13A= (n.1316-13A=)
n.2080-13A=
11g.94445907G>ACA2574952531MRE11c.1784-14C>T (n.1784-14C>T)
c.1783+1312C>T (n.1783+1312C>T)
c.1784-17C>T (n.1784-17C>T)
c.1793-14C>T (n.1793-14C>T)
n.83-17C>T
c.1316-14C>T (n.1316-14C>T)
n.2080-14C>T
gnomAD v4
11g.94445907G=CA1992442287MRE11c.1784-14C= (n.1784-14C=)
c.1783+1312C= (n.1783+1312C=)
c.1784-17C= (n.1784-17C=)
c.1793-14C= (n.1793-14C=)
n.83-17C=
c.1316-14C= (n.1316-14C=)
n.2080-14C=
11g.94445907G>TCA600838810MRE11c.1784-14C>A (n.1784-14C>A)
c.1783+1312C>A (n.1783+1312C>A)
c.1784-17C>A (n.1784-17C>A)
c.1793-14C>A (n.1793-14C>A)
n.83-17C>A
c.1316-14C>A (n.1316-14C>A)
n.2080-14C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445909delCA2615599008MRE11c.1784-15del (n.1784-15del)
c.1783+1311del (n.1783+1311del)
c.1784-18del (n.1784-18del)
c.1793-15del (n.1793-15del)
n.83-18del
c.1316-15del (n.1316-15del)
n.2080-15del
gnomAD v4
11g.94445908_94445910delinsAACCA1992442292MRE11c.1784-17_1784-15delinsGTT (n.1784-17_1784-15delinsGTT)
c.1783+1309_1783+1311delinsGTT (n.1783+1309_1783+1311delinsGTT)
c.1784-20_1784-18delinsGTT (n.1784-20_1784-18delinsGTT)
c.1793-17_1793-15delinsGTT (n.1793-17_1793-15delinsGTT)
n.83-20_83-18delinsGTT
c.1316-17_1316-15delinsGTT (n.1316-17_1316-15delinsGTT)
n.2080-17_2080-15delinsGTT
11g.94445908_94445909insTTATAGATGGTGAGTATAGCA2724794222MRE11c.1784-16_1784-15insCTATACTCACCATCTATAA (n.1784-16_1784-15insCTATACTCACCATCTATAA)
c.1783+1310_1783+1311insCTATACTCACCATCTATAA (n.1783+1310_1783+1311insCTATACTCACCATCTATAA)
c.1784-19_1784-18insCTATACTCACCATCTATAA (n.1784-19_1784-18insCTATACTCACCATCTATAA)
c.1793-16_1793-15insCTATACTCACCATCTATAA (n.1793-16_1793-15insCTATACTCACCATCTATAA)
n.83-19_83-18insCTATACTCACCATCTATAA
c.1316-16_1316-15insCTATACTCACCATCTATAA (n.1316-16_1316-15insCTATACTCACCATCTATAA)
n.2080-16_2080-15insCTATACTCACCATCTATAA
dbSNP
11g.94445909A=CA1992442301MRE11c.1784-16T= (n.1784-16T=)
c.1783+1310T= (n.1783+1310T=)
c.1784-19T= (n.1784-19T=)
c.1793-16T= (n.1793-16T=)
n.83-19T=
c.1316-16T= (n.1316-16T=)
n.2080-16T=
11g.94445909A>CCA6234988MRE11c.1784-16T>G (n.1784-16T>G)
c.1783+1310T>G (n.1783+1310T>G)
c.1784-19T>G (n.1784-19T>G)
c.1793-16T>G (n.1793-16T>G)
n.83-19T>G
c.1316-16T>G (n.1316-16T>G)
n.2080-16T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445909A>GCA2615599009MRE11c.1784-16T>C (n.1784-16T>C)
c.1783+1310T>C (n.1783+1310T>C)
c.1784-19T>C (n.1784-19T>C)
c.1793-16T>C (n.1793-16T>C)
n.83-19T>C
c.1316-16T>C (n.1316-16T>C)
n.2080-16T>C
gnomAD v4
11g.94445910_94445911delCA6234987MRE11c.1784-17_1784-16del (n.1784-17_1784-16del)
c.1783+1309_1783+1310del (n.1783+1309_1783+1310del)
c.1784-20_1784-19del (n.1784-20_1784-19del)
c.1793-17_1793-16del (n.1793-17_1793-16del)
n.83-20_83-19del
c.1316-17_1316-16del (n.1316-17_1316-16del)
n.2080-17_2080-16del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445909_94445913delinsACAGTCA1992442300MRE11c.1784-20_1784-16delinsACTGT (n.1784-20_1784-16delinsACTGT)
c.1783+1306_1783+1310delinsACTGT (n.1783+1306_1783+1310delinsACTGT)
c.1784-23_1784-19delinsACTGT (n.1784-23_1784-19delinsACTGT)
c.1793-20_1793-16delinsACTGT (n.1793-20_1793-16delinsACTGT)
n.83-23_83-19delinsACTGT
c.1316-20_1316-16delinsACTGT (n.1316-20_1316-16delinsACTGT)
n.2080-20_2080-16delinsACTGT
11g.94445910C>ACA941023113MRE11c.1784-17G>T (n.1784-17G>T)
c.1783+1309G>T (n.1783+1309G>T)
c.1784-20G>T (n.1784-20G>T)
c.1793-17G>T (n.1793-17G>T)
n.83-20G>T
c.1316-17G>T (n.1316-17G>T)
n.2080-17G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445910C=CA1992442308MRE11c.1784-17G= (n.1784-17G=)
c.1783+1309G= (n.1783+1309G=)
c.1784-20G= (n.1784-20G=)
c.1793-17G= (n.1793-17G=)
n.83-20G=
c.1316-17G= (n.1316-17G=)
n.2080-17G=
11g.94445910C>GCA2615599010MRE11c.1784-17G>C (n.1784-17G>C)
c.1783+1309G>C (n.1783+1309G>C)
c.1784-20G>C (n.1784-20G>C)
c.1793-17G>C (n.1793-17G>C)
n.83-20G>C
c.1316-17G>C (n.1316-17G>C)
n.2080-17G>C
gnomAD v4
11g.94445910C>TCA6234990MRE11c.1784-17G>A (n.1784-17G>A)
c.1783+1309G>A (n.1783+1309G>A)
c.1784-20G>A (n.1784-20G>A)
c.1793-17G>A (n.1793-17G>A)
n.83-20G>A
c.1316-17G>A (n.1316-17G>A)
n.2080-17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445912_94445915delCA6234989MRE11c.1784-20_1784-17del (n.1784-20_1784-17del)
c.1783+1306_1783+1309del (n.1783+1306_1783+1309del)
c.1784-23_1784-20del (n.1784-23_1784-20del)
c.1793-20_1793-17del (n.1793-20_1793-17del)
n.83-23_83-20del
c.1316-20_1316-17del (n.1316-20_1316-17del)
n.2080-20_2080-17del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445911A=CA1992442313MRE11c.1784-18T= (n.1784-18T=)
c.1783+1308T= (n.1783+1308T=)
c.1784-21T= (n.1784-21T=)
c.1793-18T= (n.1793-18T=)
n.83-21T=
c.1316-18T= (n.1316-18T=)
n.2080-18T=
11g.94445911A>CCA600838821MRE11c.1784-18T>G (n.1784-18T>G)
c.1783+1308T>G (n.1783+1308T>G)
c.1784-21T>G (n.1784-21T>G)
c.1793-18T>G (n.1793-18T>G)
n.83-21T>G
c.1316-18T>G (n.1316-18T>G)
n.2080-18T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445911A>GCA2574952532MRE11c.1784-18T>C (n.1784-18T>C)
c.1783+1308T>C (n.1783+1308T>C)
c.1784-21T>C (n.1784-21T>C)
c.1793-18T>C (n.1793-18T>C)
n.83-21T>C
c.1316-18T>C (n.1316-18T>C)
n.2080-18T>C
gnomAD v4
11g.94445912G>ACA2573147806MRE11c.1784-19C>T (n.1784-19C>T)
c.1783+1307C>T (n.1783+1307C>T)
c.1784-22C>T (n.1784-22C>T)
c.1793-19C>T (n.1793-19C>T)
n.83-22C>T
c.1316-19C>T (n.1316-19C>T)
n.2080-19C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445912G>TCA2615599011MRE11c.1784-19C>A (n.1784-19C>A)
c.1783+1307C>A (n.1783+1307C>A)
c.1784-22C>A (n.1784-22C>A)
c.1793-19C>A (n.1793-19C>A)
n.83-22C>A
c.1316-19C>A (n.1316-19C>A)
n.2080-19C>A
gnomAD v4
11g.94445914C>ACA2615599012MRE11c.1784-21G>T (n.1784-21G>T)
c.1783+1305G>T (n.1783+1305G>T)
c.1784-24G>T (n.1784-24G>T)
c.1793-21G>T (n.1793-21G>T)
n.83-24G>T
c.1316-21G>T (n.1316-21G>T)
n.2080-21G>T
gnomAD v4
11g.94445916A=CA1992442317MRE11c.1784-23T= (n.1784-23T=)
c.1783+1303T= (n.1783+1303T=)
c.1784-26T= (n.1784-26T=)
c.1793-23T= (n.1793-23T=)
n.83-26T=
c.1316-23T= (n.1316-23T=)
n.2080-23T=
11g.94445916A>GCA6234991MRE11c.1784-23T>C (n.1784-23T>C)
c.1783+1303T>C (n.1783+1303T>C)
c.1784-26T>C (n.1784-26T>C)
c.1793-23T>C (n.1793-23T>C)
n.83-26T>C
c.1316-23T>C (n.1316-23T>C)
n.2080-23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445917T>ACA2574952533MRE11c.1784-24A>T (n.1784-24A>T)
c.1783+1302A>T (n.1783+1302A>T)
c.1784-27A>T (n.1784-27A>T)
c.1793-24A>T (n.1793-24A>T)
n.83-27A>T
c.1316-24A>T (n.1316-24A>T)
n.2080-24A>T
gnomAD v4
11g.94445917T>CCA2615599013MRE11c.1784-24A>G (n.1784-24A>G)
c.1783+1302A>G (n.1783+1302A>G)
c.1784-27A>G (n.1784-27A>G)
c.1793-24A>G (n.1793-24A>G)
n.83-27A>G
c.1316-24A>G (n.1316-24A>G)
n.2080-24A>G
gnomAD v4
11g.94445918G>ACA600838824MRE11c.1784-25C>T (n.1784-25C>T)
c.1783+1301C>T (n.1783+1301C>T)
c.1784-28C>T (n.1784-28C>T)
c.1793-25C>T (n.1793-25C>T)
n.83-28C>T
c.1316-25C>T (n.1316-25C>T)
n.2080-25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445918G=CA1992442320MRE11c.1784-25C= (n.1784-25C=)
c.1783+1301C= (n.1783+1301C=)
c.1784-28C= (n.1784-28C=)
c.1793-25C= (n.1793-25C=)
n.83-28C=
c.1316-25C= (n.1316-25C=)
n.2080-25C=
11g.94445918G>TCA2574952534MRE11c.1784-25C>A (n.1784-25C>A)
c.1783+1301C>A (n.1783+1301C>A)
c.1784-28C>A (n.1784-28C>A)
c.1793-25C>A (n.1793-25C>A)
n.83-28C>A
c.1316-25C>A (n.1316-25C>A)
n.2080-25C>A
gnomAD v4
11g.94445919T>ACA2615599014MRE11c.1784-26A>T (n.1784-26A>T)
c.1783+1300A>T (n.1783+1300A>T)
c.1784-29A>T (n.1784-29A>T)
c.1793-26A>T (n.1793-26A>T)
n.83-29A>T
c.1316-26A>T (n.1316-26A>T)
n.2080-26A>T
gnomAD v4
11g.94445919T>CCA2615599015MRE11c.1784-26A>G (n.1784-26A>G)
c.1783+1300A>G (n.1783+1300A>G)
c.1784-29A>G (n.1784-29A>G)
c.1793-26A>G (n.1793-26A>G)
n.83-29A>G
c.1316-26A>G (n.1316-26A>G)
n.2080-26A>G
gnomAD v4
11g.94445921delCA2574952535MRE11c.1784-28del (n.1784-28del)
c.1783+1298del (n.1783+1298del)
c.1784-31del (n.1784-31del)
c.1793-28del (n.1793-28del)
n.83-31del
c.1316-28del (n.1316-28del)
n.2080-28del
11g.94445921C>ACA6234992MRE11c.1784-28G>T (n.1784-28G>T)
c.1783+1298G>T (n.1783+1298G>T)
c.1784-31G>T (n.1784-31G>T)
c.1793-28G>T (n.1793-28G>T)
n.83-31G>T
c.1316-28G>T (n.1316-28G>T)
n.2080-28G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445921C=CA1992442333MRE11c.1784-28G= (n.1784-28G=)
c.1783+1298G= (n.1783+1298G=)
c.1784-31G= (n.1784-31G=)
c.1793-28G= (n.1793-28G=)
n.83-31G=
c.1316-28G= (n.1316-28G=)
n.2080-28G=
11g.94445921C>GCA2615599016MRE11c.1784-28G>C (n.1784-28G>C)
c.1783+1298G>C (n.1783+1298G>C)
c.1784-31G>C (n.1784-31G>C)
c.1793-28G>C (n.1793-28G>C)
n.83-31G>C
c.1316-28G>C (n.1316-28G>C)
n.2080-28G>C
gnomAD v4
11g.94445921C>TCA682021214MRE11c.1784-28G>A (n.1784-28G>A)
c.1783+1298G>A (n.1783+1298G>A)
c.1784-31G>A (n.1784-31G>A)
c.1793-28G>A (n.1793-28G>A)
n.83-31G>A
c.1316-28G>A (n.1316-28G>A)
n.2080-28G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445922A=CA1992442338MRE11c.1784-29T= (n.1784-29T=)
c.1783+1297T= (n.1783+1297T=)
c.1784-32T= (n.1784-32T=)
c.1793-29T= (n.1793-29T=)
n.83-32T=
c.1316-29T= (n.1316-29T=)
n.2080-29T=
11g.94445922A>GCA6234993MRE11c.1784-29T>C (n.1784-29T>C)
c.1783+1297T>C (n.1783+1297T>C)
c.1784-32T>C (n.1784-32T>C)
c.1793-29T>C (n.1793-29T>C)
n.83-32T>C
c.1316-29T>C (n.1316-29T>C)
n.2080-29T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445923A>GCA2615599017MRE11c.1784-30T>C (n.1784-30T>C)
c.1783+1296T>C (n.1783+1296T>C)
c.1784-33T>C (n.1784-33T>C)
c.1793-30T>C (n.1793-30T>C)
n.83-33T>C
c.1316-30T>C (n.1316-30T>C)
n.2080-30T>C
gnomAD v4
11g.94445923A>TCA2615599018MRE11c.1784-30T>A (n.1784-30T>A)
c.1783+1296T>A (n.1783+1296T>A)
c.1784-33T>A (n.1784-33T>A)
c.1793-30T>A (n.1793-30T>A)
n.83-33T>A
c.1316-30T>A (n.1316-30T>A)
n.2080-30T>A
gnomAD v4
11g.94445924G>CCA2574952536MRE11c.1784-31C>G (n.1784-31C>G)
c.1783+1295C>G (n.1783+1295C>G)
c.1784-34C>G (n.1784-34C>G)
c.1793-31C>G (n.1793-31C>G)
n.83-34C>G
c.1316-31C>G (n.1316-31C>G)
n.2080-31C>G
11g.94445924G>TCA2615599019MRE11c.1784-31C>A (n.1784-31C>A)
c.1783+1295C>A (n.1783+1295C>A)
c.1784-34C>A (n.1784-34C>A)
c.1793-31C>A (n.1793-31C>A)
n.83-34C>A
c.1316-31C>A (n.1316-31C>A)
n.2080-31C>A
gnomAD v4
11g.94445925C>ACA6234994MRE11c.1784-32G>T (n.1784-32G>T)
c.1783+1294G>T (n.1783+1294G>T)
c.1784-35G>T (n.1784-35G>T)
c.1793-32G>T (n.1793-32G>T)
n.83-35G>T
c.1316-32G>T (n.1316-32G>T)
n.2080-32G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445925C=CA1992442343MRE11c.1784-32G= (n.1784-32G=)
c.1783+1294G= (n.1783+1294G=)
c.1784-35G= (n.1784-35G=)
c.1793-32G= (n.1793-32G=)
n.83-35G=
c.1316-32G= (n.1316-32G=)
n.2080-32G=
11g.94445925C>TCA2615599020MRE11c.1784-32G>A (n.1784-32G>A)
c.1783+1294G>A (n.1783+1294G>A)
c.1784-35G>A (n.1784-35G>A)
c.1793-32G>A (n.1793-32G>A)
n.83-35G>A
c.1316-32G>A (n.1316-32G>A)
n.2080-32G>A
gnomAD v4
11g.94445926C>ACA2615599021MRE11c.1784-33G>T (n.1784-33G>T)
c.1783+1293G>T (n.1783+1293G>T)
c.1784-36G>T (n.1784-36G>T)
c.1793-33G>T (n.1793-33G>T)
n.83-36G>T
c.1316-33G>T (n.1316-33G>T)
n.2080-33G>T
gnomAD v4
11g.94445926C=CA1992442347MRE11c.1784-33G= (n.1784-33G=)
c.1783+1293G= (n.1783+1293G=)
c.1784-36G= (n.1784-36G=)
c.1793-33G= (n.1793-33G=)
n.83-36G=
c.1316-33G= (n.1316-33G=)
n.2080-33G=
11g.94445926C>TCA1992442349MRE11c.1784-33G>A (n.1784-33G>A)
c.1783+1293G>A (n.1783+1293G>A)
c.1784-36G>A (n.1784-36G>A)
c.1793-33G>A (n.1793-33G>A)
n.83-36G>A
c.1316-33G>A (n.1316-33G>A)
n.2080-33G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.94445927T>ACA6234995MRE11c.1784-34A>T (n.1784-34A>T)
c.1783+1292A>T (n.1783+1292A>T)
c.1784-37A>T (n.1784-37A>T)
c.1793-34A>T (n.1793-34A>T)
n.83-37A>T
c.1316-34A>T (n.1316-34A>T)
n.2080-34A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445927T=CA1992442351MRE11c.1784-34A= (n.1784-34A=)
c.1783+1292A= (n.1783+1292A=)
c.1784-37A= (n.1784-37A=)
c.1793-34A= (n.1793-34A=)
n.83-37A=
c.1316-34A= (n.1316-34A=)
n.2080-34A=
11g.94445930C>ACA2615599022MRE11c.1784-37G>T (n.1784-37G>T)
c.1783+1289G>T (n.1783+1289G>T)
c.1784-40G>T (n.1784-40G>T)
c.1793-37G>T (n.1793-37G>T)
n.83-40G>T
c.1316-37G>T (n.1316-37G>T)
n.2080-37G>T
gnomAD v4
11g.94445931A>GCA2615599023MRE11c.1784-38T>C (n.1784-38T>C)
c.1783+1288T>C (n.1783+1288T>C)
c.1784-41T>C (n.1784-41T>C)
c.1793-38T>C (n.1793-38T>C)
n.83-41T>C
c.1316-38T>C (n.1316-38T>C)
n.2080-38T>C
gnomAD v4
11g.94445932G>ACA2724794250MRE11c.1784-39C>T (n.1784-39C>T)
c.1783+1287C>T (n.1783+1287C>T)
c.1784-42C>T (n.1784-42C>T)
c.1793-39C>T (n.1793-39C>T)
n.83-42C>T
c.1316-39C>T (n.1316-39C>T)
n.2080-39C>T
dbSNP
11g.94445932G>TCA2574952537MRE11c.1784-39C>A (n.1784-39C>A)
c.1783+1287C>A (n.1783+1287C>A)
c.1784-42C>A (n.1784-42C>A)
c.1793-39C>A (n.1793-39C>A)
n.83-42C>A
c.1316-39C>A (n.1316-39C>A)
n.2080-39C>A
gnomAD v4
11g.94445933C>ACA682021220MRE11c.1784-40G>T (n.1784-40G>T)
c.1783+1286G>T (n.1783+1286G>T)
c.1784-43G>T (n.1784-43G>T)
c.1793-40G>T (n.1793-40G>T)
n.83-43G>T
c.1316-40G>T (n.1316-40G>T)
n.2080-40G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445933C=CA1992442353MRE11c.1784-40G= (n.1784-40G=)
c.1783+1286G= (n.1783+1286G=)
c.1784-43G= (n.1784-43G=)
c.1793-40G= (n.1793-40G=)
n.83-43G=
c.1316-40G= (n.1316-40G=)
n.2080-40G=
11g.94445933C>TCA600838833MRE11c.1784-40G>A (n.1784-40G>A)
c.1783+1286G>A (n.1783+1286G>A)
c.1784-43G>A (n.1784-43G>A)
c.1793-40G>A (n.1793-40G>A)
n.83-43G>A
c.1316-40G>A (n.1316-40G>A)
n.2080-40G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.94445935G>TCA2574952538MRE11c.1784-42C>A (n.1784-42C>A)
c.1783+1284C>A (n.1783+1284C>A)
c.1784-45C>A (n.1784-45C>A)
c.1793-42C>A (n.1793-42C>A)
n.83-45C>A
c.1316-42C>A (n.1316-42C>A)
n.2080-42C>A
gnomAD v4
11g.94445936C>TCA2574952539MRE11c.1784-43G>A (n.1784-43G>A)
c.1783+1283G>A (n.1783+1283G>A)
c.1784-46G>A (n.1784-46G>A)
c.1793-43G>A (n.1793-43G>A)
n.83-46G>A
c.1316-43G>A (n.1316-43G>A)
n.2080-43G>A
gnomAD v4
11g.94445937T>ACA2615599024MRE11c.1784-44A>T (n.1784-44A>T)
c.1783+1282A>T (n.1783+1282A>T)
c.1784-47A>T (n.1784-47A>T)
c.1793-44A>T (n.1793-44A>T)
n.83-47A>T
c.1316-44A>T (n.1316-44A>T)
n.2080-44A>T
gnomAD v4
11g.94445937T>CCA2615599025MRE11c.1784-44A>G (n.1784-44A>G)
c.1783+1282A>G (n.1783+1282A>G)
c.1784-47A>G (n.1784-47A>G)
c.1793-44A>G (n.1793-44A>G)
n.83-47A>G
c.1316-44A>G (n.1316-44A>G)
n.2080-44A>G
gnomAD v4
11g.94445940G>ACA6234997MRE11c.1784-47C>T (n.1784-47C>T)
c.1783+1279C>T (n.1783+1279C>T)
c.1784-50C>T (n.1784-50C>T)
c.1793-47C>T (n.1793-47C>T)
n.83-50C>T
c.1316-47C>T (n.1316-47C>T)
n.2080-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445940G>CCA6234996MRE11c.1784-47C>G (n.1784-47C>G)
c.1783+1279C>G (n.1783+1279C>G)
c.1784-50C>G (n.1784-50C>G)
c.1793-47C>G (n.1793-47C>G)
n.83-50C>G
c.1316-47C>G (n.1316-47C>G)
n.2080-47C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445940G=CA1992442357MRE11c.1784-47C= (n.1784-47C=)
c.1783+1279C= (n.1783+1279C=)
c.1784-50C= (n.1784-50C=)
c.1793-47C= (n.1793-47C=)
n.83-50C=
c.1316-47C= (n.1316-47C=)
n.2080-47C=
11g.94445940G>TCA2615599026MRE11c.1784-47C>A (n.1784-47C>A)
c.1783+1279C>A (n.1783+1279C>A)
c.1784-50C>A (n.1784-50C>A)
c.1793-47C>A (n.1793-47C>A)
n.83-50C>A
c.1316-47C>A (n.1316-47C>A)
n.2080-47C>A
gnomAD v4
11g.94445941G=CA1992442364MRE11c.1784-48C= (n.1784-48C=)
c.1783+1278C= (n.1783+1278C=)
c.1784-51C= (n.1784-51C=)
c.1793-48C= (n.1793-48C=)
n.83-51C=
c.1316-48C= (n.1316-48C=)
n.2080-48C=
11g.94445941G>TCA6234998MRE11c.1784-48C>A (n.1784-48C>A)
c.1783+1278C>A (n.1783+1278C>A)
c.1784-51C>A (n.1784-51C>A)
c.1793-48C>A (n.1793-48C>A)
n.83-51C>A
c.1316-48C>A (n.1316-48C>A)
n.2080-48C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.94445942T>ACA2615599027MRE11c.1784-49A>T (n.1784-49A>T)
c.1783+1277A>T (n.1783+1277A>T)
c.1784-52A>T (n.1784-52A>T)
c.1793-49A>T (n.1793-49A>T)
n.83-52A>T
c.1316-49A>T (n.1316-49A>T)
n.2080-49A>T
gnomAD v4
11g.94445946T>CCA226523833MRE11c.1784-53A>G (n.1784-53A>G)
c.1783+1273A>G (n.1783+1273A>G)
c.1784-56A>G (n.1784-56A>G)
c.1793-53A>G (n.1793-53A>G)
n.83-56A>G
c.1316-53A>G (n.1316-53A>G)
n.2080-53A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445946T=CA1992442377MRE11c.1784-53A= (n.1784-53A=)
c.1783+1273A= (n.1783+1273A=)
c.1784-56A= (n.1784-56A=)
c.1793-53A= (n.1793-53A=)
n.83-56A=
c.1316-53A= (n.1316-53A=)
n.2080-53A=
11g.94445947T>CCA226523837MRE11c.1784-54A>G (n.1784-54A>G)
c.1783+1272A>G (n.1783+1272A>G)
c.1784-57A>G (n.1784-57A>G)
c.1793-54A>G (n.1793-54A>G)
n.83-57A>G
c.1316-54A>G (n.1316-54A>G)
n.2080-54A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445947T>GCA226523838MRE11c.1784-54A>C (n.1784-54A>C)
c.1783+1272A>C (n.1783+1272A>C)
c.1784-57A>C (n.1784-57A>C)
c.1793-54A>C (n.1793-54A>C)
n.83-57A>C
c.1316-54A>C (n.1316-54A>C)
n.2080-54A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.94445947T=CA1992442382MRE11c.1784-54A= (n.1784-54A=)
c.1783+1272A= (n.1783+1272A=)
c.1784-57A= (n.1784-57A=)
c.1793-54A= (n.1793-54A=)
n.83-57A=
c.1316-54A= (n.1316-54A=)
n.2080-54A=
11g.94445948T>ACA226523840MRE11c.1784-55A>T (n.1784-55A>T)
c.1783+1271A>T (n.1783+1271A>T)
c.1784-58A>T (n.1784-58A>T)
c.1793-55A>T (n.1793-55A>T)
n.83-58A>T
c.1316-55A>T (n.1316-55A>T)
n.2080-55A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445948T=CA1992442389MRE11c.1784-55A= (n.1784-55A=)
c.1783+1271A= (n.1783+1271A=)
c.1784-58A= (n.1784-58A=)
c.1793-55A= (n.1793-55A=)
n.83-58A=
c.1316-55A= (n.1316-55A=)
n.2080-55A=
11g.94445949C>ACA2615599028MRE11c.1784-56G>T (n.1784-56G>T)
c.1783+1270G>T (n.1783+1270G>T)
c.1784-59G>T (n.1784-59G>T)
c.1793-56G>T (n.1793-56G>T)
n.83-59G>T
c.1316-56G>T (n.1316-56G>T)
n.2080-56G>T
gnomAD v4
11g.94445949C>TCA2615599029MRE11c.1784-56G>A (n.1784-56G>A)
c.1783+1270G>A (n.1783+1270G>A)
c.1784-59G>A (n.1784-59G>A)
c.1793-56G>A (n.1793-56G>A)
n.83-59G>A
c.1316-56G>A (n.1316-56G>A)
n.2080-56G>A
gnomAD v4
11g.94445950A>CCA2615599030MRE11c.1784-57T>G (n.1784-57T>G)
c.1783+1269T>G (n.1783+1269T>G)
c.1784-60T>G (n.1784-60T>G)
c.1793-57T>G (n.1793-57T>G)
n.83-60T>G
c.1316-57T>G (n.1316-57T>G)
n.2080-57T>G
gnomAD v4
11g.94445950A>GCA2615599031MRE11c.1784-57T>C (n.1784-57T>C)
c.1783+1269T>C (n.1783+1269T>C)
c.1784-60T>C (n.1784-60T>C)
c.1793-57T>C (n.1793-57T>C)
n.83-60T>C
c.1316-57T>C (n.1316-57T>C)
n.2080-57T>C
gnomAD v4
11g.94445951T>ACA2615599032MRE11c.1784-58A>T (n.1784-58A>T)
c.1783+1268A>T (n.1783+1268A>T)
c.1784-61A>T (n.1784-61A>T)
c.1793-58A>T (n.1793-58A>T)
n.83-61A>T
c.1316-58A>T (n.1316-58A>T)
n.2080-58A>T
gnomAD v4
11g.94445951T>CCA2615599033MRE11c.1784-58A>G (n.1784-58A>G)
c.1783+1268A>G (n.1783+1268A>G)
c.1784-61A>G (n.1784-61A>G)
c.1793-58A>G (n.1793-58A>G)
n.83-61A>G
c.1316-58A>G (n.1316-58A>G)
n.2080-58A>G
gnomAD v4
11g.94445951T>GCA2793216877MRE11c.1784-58A>C (n.1784-58A>C)
c.1783+1268A>C (n.1783+1268A>C)
c.1784-61A>C (n.1784-61A>C)
c.1793-58A>C (n.1793-58A>C)
n.83-61A>C
c.1316-58A>C (n.1316-58A>C)
n.2080-58A>C
11g.94445951_94445954delinsTACACA1992442393MRE11c.1784-61_1784-58delinsTGTA (n.1784-61_1784-58delinsTGTA)
c.1783+1265_1783+1268delinsTGTA (n.1783+1265_1783+1268delinsTGTA)
c.1784-64_1784-61delinsTGTA (n.1784-64_1784-61delinsTGTA)
c.1793-61_1793-58delinsTGTA (n.1793-61_1793-58delinsTGTA)
n.83-64_83-61delinsTGTA
c.1316-61_1316-58delinsTGTA (n.1316-61_1316-58delinsTGTA)
n.2080-61_2080-58delinsTGTA
11g.94445952A>GCA2574952540MRE11c.1784-59T>C (n.1784-59T>C)
c.1783+1267T>C (n.1783+1267T>C)
c.1784-62T>C (n.1784-62T>C)
c.1793-59T>C (n.1793-59T>C)
n.83-62T>C
c.1316-59T>C (n.1316-59T>C)
n.2080-59T>C
gnomAD v4
11g.94445955_94445957delCA682021229MRE11c.1784-61_1784-59del (n.1784-61_1784-59del)
c.1783+1265_1783+1267del (n.1783+1265_1783+1267del)
c.1784-64_1784-62del (n.1784-64_1784-62del)
c.1793-61_1793-59del (n.1793-61_1793-59del)
n.83-64_83-62del
c.1316-61_1316-59del (n.1316-61_1316-59del)
n.2080-61_2080-59del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445953C>ACA2615599034MRE11c.1784-60G>T (n.1784-60G>T)
c.1783+1266G>T (n.1783+1266G>T)
c.1784-63G>T (n.1784-63G>T)
c.1793-60G>T (n.1793-60G>T)
n.83-63G>T
c.1316-60G>T (n.1316-60G>T)
n.2080-60G>T
gnomAD v4
11g.94445953C=CA1992442398MRE11c.1784-60G= (n.1784-60G=)
c.1783+1266G= (n.1783+1266G=)
c.1784-63G= (n.1784-63G=)
c.1793-60G= (n.1793-60G=)
n.83-63G=
c.1316-60G= (n.1316-60G=)
n.2080-60G=
11g.94445953C>TCA226523842MRE11c.1784-60G>A (n.1784-60G>A)
c.1783+1266G>A (n.1783+1266G>A)
c.1784-63G>A (n.1784-63G>A)
c.1793-60G>A (n.1793-60G>A)
n.83-63G>A
c.1316-60G>A (n.1316-60G>A)
n.2080-60G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.94445953_94445956delCA2615599035MRE11c.1784-63_1784-60del (n.1784-63_1784-60del)
c.1783+1263_1783+1266del (n.1783+1263_1783+1266del)
c.1784-66_1784-63del (n.1784-66_1784-63del)
c.1793-63_1793-60del (n.1793-63_1793-60del)
n.83-66_83-63del
c.1316-63_1316-60del (n.1316-63_1316-60del)
n.2080-63_2080-60del
gnomAD v4
11g.94445954A>GCA2615599036MRE11c.1784-61T>C (n.1784-61T>C)
c.1783+1265T>C (n.1783+1265T>C)
c.1784-64T>C (n.1784-64T>C)
c.1793-61T>C (n.1793-61T>C)
n.83-64T>C
c.1316-61T>C (n.1316-61T>C)
n.2080-61T>C
gnomAD v4
11g.94445955A>CCA2615599037MRE11c.1784-62T>G (n.1784-62T>G)
c.1783+1264T>G (n.1783+1264T>G)
c.1784-65T>G (n.1784-65T>G)
c.1793-62T>G (n.1793-62T>G)
n.83-65T>G
c.1316-62T>G (n.1316-62T>G)
n.2080-62T>G
gnomAD v4
11g.94445955A>GCA2793216880MRE11c.1784-62T>C (n.1784-62T>C)
c.1783+1264T>C (n.1783+1264T>C)
c.1784-65T>C (n.1784-65T>C)
c.1793-62T>C (n.1793-62T>C)
n.83-65T>C
c.1316-62T>C (n.1316-62T>C)
n.2080-62T>C
11g.94445956C>ACA2615599038MRE11c.1784-63G>T (n.1784-63G>T)
c.1783+1263G>T (n.1783+1263G>T)
c.1784-66G>T (n.1784-66G>T)
c.1793-63G>T (n.1793-63G>T)
n.83-66G>T
c.1316-63G>T (n.1316-63G>T)
n.2080-63G>T
gnomAD v4
11g.94445956C>TCA2565323630MRE11c.1784-63G>A (n.1784-63G>A)
c.1783+1263G>A (n.1783+1263G>A)
c.1784-66G>A (n.1784-66G>A)
c.1793-63G>A (n.1793-63G>A)
n.83-66G>A
c.1316-63G>A (n.1316-63G>A)
n.2080-63G>A
gnomAD v4
11g.94445957A>TCA2615599039MRE11c.1784-64T>A (n.1784-64T>A)
c.1783+1262T>A (n.1783+1262T>A)
c.1784-67T>A (n.1784-67T>A)
c.1793-64T>A (n.1793-64T>A)
n.83-67T>A
c.1316-64T>A (n.1316-64T>A)
n.2080-64T>A
gnomAD v4
11g.94445958C>ACA2615599041MRE11c.1784-65G>T (n.1784-65G>T)
c.1783+1261G>T (n.1783+1261G>T)
c.1784-68G>T (n.1784-68G>T)
c.1793-65G>T (n.1793-65G>T)
n.83-68G>T
c.1316-65G>T (n.1316-65G>T)
n.2080-65G>T
gnomAD v4
11g.94445958C=CA1992442419MRE11c.1784-65G= (n.1784-65G=)
c.1783+1261G= (n.1783+1261G=)
c.1784-68G= (n.1784-68G=)
c.1793-65G= (n.1793-65G=)
n.83-68G=
c.1316-65G= (n.1316-65G=)
n.2080-65G=
11g.94445958C>TCA1992442420MRE11c.1784-65G>A (n.1784-65G>A)
c.1783+1261G>A (n.1783+1261G>A)
c.1784-68G>A (n.1784-68G>A)
c.1793-65G>A (n.1793-65G>A)
n.83-68G>A
c.1316-65G>A (n.1316-65G>A)
n.2080-65G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.94445958dupCA2615599040MRE11c.1784-65dup (n.1784-65dup)
c.1783+1261dup (n.1783+1261dup)
c.1784-68dup (n.1784-68dup)
c.1793-65dup (n.1793-65dup)
n.83-68dup
c.1316-65dup (n.1316-65dup)
n.2080-65dup
gnomAD v4
11g.94445959delCA2615599042MRE11c.1784-66del (n.1784-66del)
c.1783+1260del (n.1783+1260del)
c.1784-69del (n.1784-69del)
c.1793-66del (n.1793-66del)
n.83-69del
c.1316-66del (n.1316-66del)
n.2080-66del
gnomAD v4
11g.94445959T>ACA682021238MRE11c.1784-66A>T (n.1784-66A>T)
c.1783+1260A>T (n.1783+1260A>T)
c.1784-69A>T (n.1784-69A>T)
c.1793-66A>T (n.1793-66A>T)
n.83-69A>T
c.1316-66A>T (n.1316-66A>T)
n.2080-66A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445959T>CCA15681827MRE11c.1784-66A>G (n.1784-66A>G)
c.1783+1260A>G (n.1783+1260A>G)
c.1784-69A>G (n.1784-69A>G)
c.1793-66A>G (n.1793-66A>G)
n.83-69A>G
c.1316-66A>G (n.1316-66A>G)
n.2080-66A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445959T>GCA2581045165MRE11c.1784-66A>C (n.1784-66A>C)
c.1783+1260A>C (n.1783+1260A>C)
c.1784-69A>C (n.1784-69A>C)
c.1793-66A>C (n.1793-66A>C)
n.83-69A>C
c.1316-66A>C (n.1316-66A>C)
n.2080-66A>C
11g.94445959T=CA1992442425MRE11c.1784-66A= (n.1784-66A=)
c.1783+1260A= (n.1783+1260A=)
c.1784-69A= (n.1784-69A=)
c.1793-66A= (n.1793-66A=)
n.83-69A=
c.1316-66A= (n.1316-66A=)
n.2080-66A=
11g.94445960A>CCA2615599045MRE11c.1784-67T>G (n.1784-67T>G)
c.1783+1259T>G (n.1783+1259T>G)
c.1784-70T>G (n.1784-70T>G)
c.1793-67T>G (n.1793-67T>G)
n.83-70T>G
c.1316-67T>G (n.1316-67T>G)
n.2080-67T>G
gnomAD v4
11g.94445960A>GCA2615599046MRE11c.1784-67T>C (n.1784-67T>C)
c.1783+1259T>C (n.1783+1259T>C)
c.1784-70T>C (n.1784-70T>C)
c.1793-67T>C (n.1793-67T>C)
n.83-70T>C
c.1316-67T>C (n.1316-67T>C)
n.2080-67T>C
gnomAD v4
11g.94445965dupCA2615599043MRE11c.1784-67dup (n.1784-67dup)
c.1783+1259dup (n.1783+1259dup)
c.1784-70dup (n.1784-70dup)
c.1793-67dup (n.1793-67dup)
n.83-70dup
c.1316-67dup (n.1316-67dup)
n.2080-67dup
gnomAD v4
11g.94445965delCA2615599044MRE11c.1784-67del (n.1784-67del)
c.1783+1259del (n.1783+1259del)
c.1784-70del (n.1784-70del)
c.1793-67del (n.1793-67del)
n.83-70del
c.1316-67del (n.1316-67del)
n.2080-67del
gnomAD v4
11g.94445962_94445963insCCAAACACACCCAACACCA2793216883MRE11c.1784-70_1784-69insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1784-70_1784-69insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1783+1256_1783+1257insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1783+1256_1783+1257insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1784-73_1784-72insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1784-73_1784-72insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1793-70_1793-69insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1793-70_1793-69insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.83-73_83-72insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1316-70_1316-69insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1316-70_1316-69insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.2080-70_2080-69insGTGTTGGGTGTGTTTGG
11g.94445963A>CCA2615599047MRE11c.1784-70T>G (n.1784-70T>G)
c.1783+1256T>G (n.1783+1256T>G)
c.1784-73T>G (n.1784-73T>G)
c.1793-70T>G (n.1793-70T>G)
n.83-73T>G
c.1316-70T>G (n.1316-70T>G)
n.2080-70T>G
gnomAD v4
11g.94445964_94445965insCCAAACACACCCAACACACCA2793216884MRE11c.1784-72_1784-71insGTGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1784-72_1784-71insGTGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1783+1254_1783+1255insGTGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1783+1254_1783+1255insGTGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1784-75_1784-74insGTGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1784-75_1784-74insGTGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1793-72_1793-71insGTGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1793-72_1793-71insGTGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.83-75_83-74insGTGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1316-72_1316-71insGTGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1316-72_1316-71insGTGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.2080-72_2080-71insGTGTGTTGGGTGTGTTTGG
11g.94445965A=CA1992442427MRE11c.1784-72T= (n.1784-72T=)
c.1783+1254T= (n.1783+1254T=)
c.1784-75T= (n.1784-75T=)
c.1793-72T= (n.1793-72T=)
n.83-75T=
c.1316-72T= (n.1316-72T=)
n.2080-72T=
11g.94445965A>CCA2615599048MRE11c.1784-72T>G (n.1784-72T>G)
c.1783+1254T>G (n.1783+1254T>G)
c.1784-75T>G (n.1784-75T>G)
c.1793-72T>G (n.1793-72T>G)
n.83-75T>G
c.1316-72T>G (n.1316-72T>G)
n.2080-72T>G
gnomAD v4
11g.94445965A>GCA941023126MRE11c.1784-72T>C (n.1784-72T>C)
c.1783+1254T>C (n.1783+1254T>C)
c.1784-75T>C (n.1784-75T>C)
c.1793-72T>C (n.1793-72T>C)
n.83-75T>C
c.1316-72T>C (n.1316-72T>C)
n.2080-72T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445966T>CCA226523846MRE11c.1784-73A>G (n.1784-73A>G)
c.1783+1253A>G (n.1783+1253A>G)
c.1784-76A>G (n.1784-76A>G)
c.1793-73A>G (n.1793-73A>G)
n.83-76A>G
c.1316-73A>G (n.1316-73A>G)
n.2080-73A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445966T=CA1992442430MRE11c.1784-73A= (n.1784-73A=)
c.1783+1253A= (n.1783+1253A=)
c.1784-76A= (n.1784-76A=)
c.1793-73A= (n.1793-73A=)
n.83-76A=
c.1316-73A= (n.1316-73A=)
n.2080-73A=
11g.94445967G>CCA2615599049MRE11c.1784-74C>G (n.1784-74C>G)
c.1783+1252C>G (n.1783+1252C>G)
c.1784-77C>G (n.1784-77C>G)
c.1793-74C>G (n.1793-74C>G)
n.83-77C>G
c.1316-74C>G (n.1316-74C>G)
n.2080-74C>G
gnomAD v4
11g.94445968A=CA1992442432MRE11c.1784-75T= (n.1784-75T=)
c.1783+1251T= (n.1783+1251T=)
c.1784-78T= (n.1784-78T=)
c.1793-75T= (n.1793-75T=)
n.83-78T=
c.1316-75T= (n.1316-75T=)
n.2080-75T=
11g.94445968A>CCA682021241MRE11c.1784-75T>G (n.1784-75T>G)
c.1783+1251T>G (n.1783+1251T>G)
c.1784-78T>G (n.1784-78T>G)
c.1793-75T>G (n.1793-75T>G)
n.83-78T>G
c.1316-75T>G (n.1316-75T>G)
n.2080-75T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445968A>TCA2615599050MRE11c.1784-75T>A (n.1784-75T>A)
c.1783+1251T>A (n.1783+1251T>A)
c.1784-78T>A (n.1784-78T>A)
c.1793-75T>A (n.1793-75T>A)
n.83-78T>A
c.1316-75T>A (n.1316-75T>A)
n.2080-75T>A
gnomAD v4
11g.94445969A>CCA2615599051MRE11c.1784-76T>G (n.1784-76T>G)
c.1783+1250T>G (n.1783+1250T>G)
c.1784-79T>G (n.1784-79T>G)
c.1793-76T>G (n.1793-76T>G)
n.83-79T>G
c.1316-76T>G (n.1316-76T>G)
n.2080-76T>G
gnomAD v4
11g.94445970A=CA1992442434MRE11c.1784-77T= (n.1784-77T=)
c.1783+1249T= (n.1783+1249T=)
c.1784-80T= (n.1784-80T=)
c.1793-77T= (n.1793-77T=)
n.83-80T=
c.1316-77T= (n.1316-77T=)
n.2080-77T=
11g.94445970A>GCA2615599052MRE11c.1784-77T>C (n.1784-77T>C)
c.1783+1249T>C (n.1783+1249T>C)
c.1784-80T>C (n.1784-80T>C)
c.1793-77T>C (n.1793-77T>C)
n.83-80T>C
c.1316-77T>C (n.1316-77T>C)
n.2080-77T>C
gnomAD v4
11g.94445970A>TCA682021242MRE11c.1784-77T>A (n.1784-77T>A)
c.1783+1249T>A (n.1783+1249T>A)
c.1784-80T>A (n.1784-80T>A)
c.1793-77T>A (n.1793-77T>A)
n.83-80T>A
c.1316-77T>A (n.1316-77T>A)
n.2080-77T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445971G>TCA2615599053MRE11c.1784-78C>A (n.1784-78C>A)
c.1783+1248C>A (n.1783+1248C>A)
c.1784-81C>A (n.1784-81C>A)
c.1793-78C>A (n.1793-78C>A)
n.83-81C>A
c.1316-78C>A (n.1316-78C>A)
n.2080-78C>A
gnomAD v4
11g.94445972C>ACA2615599054MRE11c.1784-79G>T (n.1784-79G>T)
c.1783+1247G>T (n.1783+1247G>T)
c.1784-82G>T (n.1784-82G>T)
c.1793-79G>T (n.1793-79G>T)
n.83-82G>T
c.1316-79G>T (n.1316-79G>T)
n.2080-79G>T
gnomAD v4
11g.94445972C>GCA2615599055MRE11c.1784-79G>C (n.1784-79G>C)
c.1783+1247G>C (n.1783+1247G>C)
c.1784-82G>C (n.1784-82G>C)
c.1793-79G>C (n.1793-79G>C)
n.83-82G>C
c.1316-79G>C (n.1316-79G>C)
n.2080-79G>C
gnomAD v4
11g.94445973T>CCA2574952541MRE11c.1784-80A>G (n.1784-80A>G)
c.1783+1246A>G (n.1783+1246A>G)
c.1784-83A>G (n.1784-83A>G)
c.1793-80A>G (n.1793-80A>G)
n.83-83A>G
c.1316-80A>G (n.1316-80A>G)
n.2080-80A>G
11g.94445976delCA2615599056MRE11c.1784-81del (n.1784-81del)
c.1783+1245del (n.1783+1245del)
c.1784-84del (n.1784-84del)
c.1793-81del (n.1793-81del)
n.83-84del
c.1316-81del (n.1316-81del)
n.2080-81del
gnomAD v4
11g.94445975A>CCA2615599057MRE11c.1784-82T>G (n.1784-82T>G)
c.1783+1244T>G (n.1783+1244T>G)
c.1784-85T>G (n.1784-85T>G)
c.1793-82T>G (n.1793-82T>G)
n.83-85T>G
c.1316-82T>G (n.1316-82T>G)
n.2080-82T>G
gnomAD v4
11g.94445975A>GCA2574952542MRE11c.1784-82T>C (n.1784-82T>C)
c.1783+1244T>C (n.1783+1244T>C)
c.1784-85T>C (n.1784-85T>C)
c.1793-82T>C (n.1793-82T>C)
n.83-85T>C
c.1316-82T>C (n.1316-82T>C)
n.2080-82T>C
11g.94445979A>CCA2615599058MRE11c.1784-86T>G (n.1784-86T>G)
c.1783+1240T>G (n.1783+1240T>G)
c.1784-89T>G (n.1784-89T>G)
c.1793-86T>G (n.1793-86T>G)
n.83-89T>G
c.1316-86T>G (n.1316-86T>G)
n.2080-86T>G
gnomAD v4
11g.94445979A>TCA2574952543MRE11c.1784-86T>A (n.1784-86T>A)
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c.1784-89T>A (n.1784-89T>A)
c.1793-86T>A (n.1793-86T>A)
n.83-89T>A
c.1316-86T>A (n.1316-86T>A)
n.2080-86T>A
11g.94445981C>ACA2615599059MRE11c.1784-88G>T (n.1784-88G>T)
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n.83-91G>T
c.1316-88G>T (n.1316-88G>T)
n.2080-88G>T
gnomAD v4
11g.94445981C=CA1992442435MRE11c.1784-88G= (n.1784-88G=)
c.1783+1238G= (n.1783+1238G=)
c.1784-91G= (n.1784-91G=)
c.1793-88G= (n.1793-88G=)
n.83-91G=
c.1316-88G= (n.1316-88G=)
n.2080-88G=
11g.94445981C>TCA1992442436MRE11c.1784-88G>A (n.1784-88G>A)
c.1783+1238G>A (n.1783+1238G>A)
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n.83-91G>A
c.1316-88G>A (n.1316-88G>A)
n.2080-88G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.94445982_94445983insATTTGACATAAGTTCA2615599060MRE11c.1784-89_1784-88insACTTATGTCAAATA (n.1784-89_1784-88insACTTATGTCAAATA)
c.1783+1237_1783+1238insACTTATGTCAAATA (n.1783+1237_1783+1238insACTTATGTCAAATA)
c.1784-92_1784-91insACTTATGTCAAATA (n.1784-92_1784-91insACTTATGTCAAATA)
c.1793-89_1793-88insACTTATGTCAAATA (n.1793-89_1793-88insACTTATGTCAAATA)
n.83-92_83-91insACTTATGTCAAATA
c.1316-89_1316-88insACTTATGTCAAATA (n.1316-89_1316-88insACTTATGTCAAATA)
n.2080-89_2080-88insACTTATGTCAAATA
gnomAD v4
11g.94445982_94445983insATTTGACATAAGTTTATTCA2615599061MRE11c.1784-89_1784-88insATAAACTTATGTCAAATA (n.1784-89_1784-88insATAAACTTATGTCAAATA)
c.1783+1237_1783+1238insATAAACTTATGTCAAATA (n.1783+1237_1783+1238insATAAACTTATGTCAAATA)
c.1784-92_1784-91insATAAACTTATGTCAAATA (n.1784-92_1784-91insATAAACTTATGTCAAATA)
c.1793-89_1793-88insATAAACTTATGTCAAATA (n.1793-89_1793-88insATAAACTTATGTCAAATA)
n.83-92_83-91insATAAACTTATGTCAAATA
c.1316-89_1316-88insATAAACTTATGTCAAATA (n.1316-89_1316-88insATAAACTTATGTCAAATA)
n.2080-89_2080-88insATAAACTTATGTCAAATA
gnomAD v4
11g.94445983delCA2615599062MRE11c.1784-89del (n.1784-89del)
c.1783+1237del (n.1783+1237del)
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n.83-92del
c.1316-89del (n.1316-89del)
n.2080-89del
gnomAD v4
11g.94445982_94445983insACA2615599063MRE11c.1784-90_1784-89insT (n.1784-90_1784-89insT)
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c.1784-93_1784-92insT (n.1784-93_1784-92insT)
c.1793-90_1793-89insT (n.1793-90_1793-89insT)
n.83-93_83-92insT
c.1316-90_1316-89insT (n.1316-90_1316-89insT)
n.2080-90_2080-89insT
gnomAD v4
11g.94445983T>ACA2615599064MRE11c.1784-90A>T (n.1784-90A>T)
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n.83-93A>T
c.1316-90A>T (n.1316-90A>T)
n.2080-90A>T
gnomAD v4
11g.94445983T>CCA2615599065MRE11c.1784-90A>G (n.1784-90A>G)
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n.83-93A>G
c.1316-90A>G (n.1316-90A>G)
n.2080-90A>G
gnomAD v4
11g.94445984A=CA1992442437MRE11c.1784-91T= (n.1784-91T=)
c.1783+1235T= (n.1783+1235T=)
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c.1793-91T= (n.1793-91T=)
n.83-94T=
c.1316-91T= (n.1316-91T=)
n.2080-91T=
11g.94445984A>CCA226523849MRE11c.1784-91T>G (n.1784-91T>G)
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c.1793-91T>G (n.1793-91T>G)
n.83-94T>G
c.1316-91T>G (n.1316-91T>G)
n.2080-91T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445984A>TCA2615599066MRE11c.1784-91T>A (n.1784-91T>A)
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c.1793-91T>A (n.1793-91T>A)
n.83-94T>A
c.1316-91T>A (n.1316-91T>A)
n.2080-91T>A
gnomAD v4
11g.94445985T>ACA226523853MRE11c.1784-92A>T (n.1784-92A>T)
c.1783+1234A>T (n.1783+1234A>T)
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n.83-95A>T
c.1316-92A>T (n.1316-92A>T)
n.2080-92A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445985T>CCA226523856MRE11c.1784-92A>G (n.1784-92A>G)
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n.83-95A>G
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n.2080-92A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445985T=CA1992442442MRE11c.1784-92A= (n.1784-92A=)
c.1783+1234A= (n.1783+1234A=)
c.1784-95A= (n.1784-95A=)
c.1793-92A= (n.1793-92A=)
n.83-95A=
c.1316-92A= (n.1316-92A=)
n.2080-92A=
11g.94445986G>ACA2574952544MRE11c.1784-93C>T (n.1784-93C>T)
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c.1793-93C>T (n.1793-93C>T)
n.83-96C>T
c.1316-93C>T (n.1316-93C>T)
n.2080-93C>T
gnomAD v4
11g.94445986G>TCA2615599067MRE11c.1784-93C>A (n.1784-93C>A)
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c.1793-93C>A (n.1793-93C>A)
n.83-96C>A
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n.2080-93C>A
gnomAD v4
11g.94445987T>ACA2615599068MRE11c.1784-94A>T (n.1784-94A>T)
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n.83-97A>T
c.1316-94A>T (n.1316-94A>T)
n.2080-94A>T
gnomAD v4
11g.94445987T>CCA682021254MRE11c.1784-94A>G (n.1784-94A>G)
c.1783+1232A>G (n.1783+1232A>G)
c.1784-97A>G (n.1784-97A>G)
c.1793-94A>G (n.1793-94A>G)
n.83-97A>G
c.1316-94A>G (n.1316-94A>G)
n.2080-94A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.94445987T=CA1992442450MRE11c.1784-94A= (n.1784-94A=)
c.1783+1232A= (n.1783+1232A=)
c.1784-97A= (n.1784-97A=)
c.1793-94A= (n.1793-94A=)
n.83-97A=
c.1316-94A= (n.1316-94A=)
n.2080-94A=
11g.94445988C>ACA2615599069MRE11c.1784-95G>T (n.1784-95G>T)
c.1783+1231G>T (n.1783+1231G>T)
c.1784-98G>T (n.1784-98G>T)
c.1793-95G>T (n.1793-95G>T)
n.83-98G>T
c.1316-95G>T (n.1316-95G>T)
n.2080-95G>T
gnomAD v4
11g.94445992T>CCA1992442454MRE11c.1784-99A>G (n.1784-99A>G)
c.1783+1227A>G (n.1783+1227A>G)
c.1784-102A>G (n.1784-102A>G)
c.1793-99A>G (n.1793-99A>G)
n.83-102A>G
c.1316-99A>G (n.1316-99A>G)
n.2080-99A>G
dbSNP
11g.94445992T>GCA2615599070MRE11c.1784-99A>C (n.1784-99A>C)
c.1783+1227A>C (n.1783+1227A>C)
c.1784-102A>C (n.1784-102A>C)
c.1793-99A>C (n.1793-99A>C)
n.83-102A>C
c.1316-99A>C (n.1316-99A>C)
n.2080-99A>C
gnomAD v4
11g.94445992T=CA1992442452MRE11c.1784-99A= (n.1784-99A=)
c.1783+1227A= (n.1783+1227A=)
c.1784-102A= (n.1784-102A=)
c.1793-99A= (n.1793-99A=)
n.83-102A=
c.1316-99A= (n.1316-99A=)
n.2080-99A=
11g.94445993A>TCA2615599071MRE11c.1784-100T>A (n.1784-100T>A)
c.1783+1226T>A (n.1783+1226T>A)
c.1784-103T>A (n.1784-103T>A)
c.1793-100T>A (n.1793-100T>A)
n.83-103T>A
c.1316-100T>A (n.1316-100T>A)
n.2080-100T>A
gnomAD v4
11g.94445994G>CCA1992442465MRE11c.1784-101C>G (n.1784-101C>G)
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c.1793-101C>G (n.1793-101C>G)
n.83-104C>G
c.1316-101C>G (n.1316-101C>G)
n.2080-101C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.94445994G=CA1992442458MRE11c.1784-101C= (n.1784-101C=)
c.1783+1225C= (n.1783+1225C=)
c.1784-104C= (n.1784-104C=)
c.1793-101C= (n.1793-101C=)
n.83-104C=
c.1316-101C= (n.1316-101C=)
n.2080-101C=
11g.94445994G>TCA2615599072MRE11c.1784-101C>A (n.1784-101C>A)
c.1783+1225C>A (n.1783+1225C>A)
c.1784-104C>A (n.1784-104C>A)
c.1793-101C>A (n.1793-101C>A)
n.83-104C>A
c.1316-101C>A (n.1316-101C>A)
n.2080-101C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched