Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.94445795G>T | CA2615599000 | MRE11 | c.1867+15C>A (n.1867+15C>A) c.1783+1424C>A (n.1783+1424C>A) c.1864+15C>A (n.1864+15C>A) c.1876+15C>A (n.1876+15C>A) n.178C>A c.1399+15C>A (n.1399+15C>A) n.2163+15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445796C= | CA1992441771 | MRE11 | c.1867+14G= (n.1867+14G=) c.1783+1423G= (n.1783+1423G=) c.1864+14G= (n.1864+14G=) c.1876+14G= (n.1876+14G=) n.177G= c.1399+14G= (n.1399+14G=) n.2163+14G= | |
11 | g.94445796C>G | CA6234976 | MRE11 | c.1867+14G>C (n.1867+14G>C) c.1783+1423G>C (n.1783+1423G>C) c.1864+14G>C (n.1864+14G>C) c.1876+14G>C (n.1876+14G>C) n.177G>C c.1399+14G>C (n.1399+14G>C) n.2163+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.94445796C>T | CA2615599001 | MRE11 | c.1867+14G>A (n.1867+14G>A) c.1783+1423G>A (n.1783+1423G>A) c.1864+14G>A (n.1864+14G>A) c.1876+14G>A (n.1876+14G>A) n.177G>A c.1399+14G>A (n.1399+14G>A) n.2163+14G>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445798G>T | CA2615599002 | MRE11 | c.1867+12C>A (n.1867+12C>A) c.1783+1421C>A (n.1783+1421C>A) c.1864+12C>A (n.1864+12C>A) c.1876+12C>A (n.1876+12C>A) n.175C>A c.1399+12C>A (n.1399+12C>A) n.2163+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445799T>C | CA2739270757 | MRE11 | c.1867+11A>G (n.1867+11A>G) c.1783+1420A>G (n.1783+1420A>G) c.1864+11A>G (n.1864+11A>G) c.1876+11A>G (n.1876+11A>G) n.174A>G c.1399+11A>G (n.1399+11A>G) n.2163+11A>G | ClinVar |
11 | g.94445800C>A | CA2615599003 | MRE11 | c.1867+10G>T (n.1867+10G>T) c.1783+1419G>T (n.1783+1419G>T) c.1864+10G>T (n.1864+10G>T) c.1876+10G>T (n.1876+10G>T) n.173G>T c.1399+10G>T (n.1399+10G>T) n.2163+10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.94445800C>T | CA2697548873 | MRE11 | c.1867+10G>A (n.1867+10G>A) c.1783+1419G>A (n.1783+1419G>A) c.1864+10G>A (n.1864+10G>A) c.1876+10G>A (n.1876+10G>A) n.173G>A c.1399+10G>A (n.1399+10G>A) n.2163+10G>A | ClinVar |
11 | g.94445803T>C | CA682020910 | MRE11 | c.1867+7A>G (n.1867+7A>G) c.1783+1416A>G (n.1783+1416A>G) c.1864+7A>G (n.1864+7A>G) c.1876+7A>G (n.1876+7A>G) n.170A>G c.1399+7A>G (n.1399+7A>G) n.2163+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445803T= | CA1992441773 | MRE11 | c.1867+7A= (n.1867+7A=) c.1783+1416A= (n.1783+1416A=) c.1864+7A= (n.1864+7A=) c.1876+7A= (n.1876+7A=) n.170A= c.1399+7A= (n.1399+7A=) n.2163+7A= | |
11 | g.94445805C= | CA1992441779 | MRE11 | c.1867+5G= (n.1867+5G=) c.1783+1414G= (n.1783+1414G=) c.1864+5G= (n.1864+5G=) c.1876+5G= (n.1876+5G=) n.168G= c.1399+5G= (n.1399+5G=) n.2163+5G= | |
11 | g.94445805C>G | CA226523684 | MRE11 | c.1867+5G>C (n.1867+5G>C) c.1783+1414G>C (n.1783+1414G>C) c.1864+5G>C (n.1864+5G>C) c.1876+5G>C (n.1876+5G>C) n.168G>C c.1399+5G>C (n.1399+5G>C) n.2163+5G>C | dbSNP |
11 | g.94445805C>T | CA476279752 | MRE11 | c.1867+5G>A (n.1867+5G>A) c.1783+1414G>A (n.1783+1414G>A) c.1864+5G>A (n.1864+5G>A) c.1876+5G>A (n.1876+5G>A) n.168G>A c.1399+5G>A (n.1399+5G>A) n.2163+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445806T>C | CA1992441786 | MRE11 | c.1867+4A>G (n.1867+4A>G) c.1783+1413A>G (n.1783+1413A>G) c.1864+4A>G (n.1864+4A>G) c.1876+4A>G (n.1876+4A>G) n.167A>G c.1399+4A>G (n.1399+4A>G) n.2163+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445806T>G | CA2724681720 | MRE11 | c.1867+4A>C (n.1867+4A>C) c.1783+1413A>C (n.1783+1413A>C) c.1864+4A>C (n.1864+4A>C) c.1876+4A>C (n.1876+4A>C) n.167A>C c.1399+4A>C (n.1399+4A>C) n.2163+4A>C | dbSNP |
11 | g.94445806T= | CA1992441783 | MRE11 | c.1867+4A= (n.1867+4A=) c.1783+1413A= (n.1783+1413A=) c.1864+4A= (n.1864+4A=) c.1876+4A= (n.1876+4A=) n.167A= c.1399+4A= (n.1399+4A=) n.2163+4A= | |
11 | g.94445807C= | CA1992441790 | MRE11 | c.1867+3G= (n.1867+3G=) c.1783+1412G= (n.1783+1412G=) c.1864+3G= (n.1864+3G=) c.1876+3G= (n.1876+3G=) n.166G= c.1399+3G= (n.1399+3G=) n.2163+3G= | |
11 | g.94445807C>T | CA6234977 | MRE11 | c.1867+3G>A (n.1867+3G>A) c.1783+1412G>A (n.1783+1412G>A) c.1864+3G>A (n.1864+3G>A) c.1876+3G>A (n.1876+3G>A) n.166G>A c.1399+3G>A (n.1399+3G>A) n.2163+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445808A= | CA1992441795 | MRE11 | c.1867+2T= (n.1867+2T=) c.1783+1411T= (n.1783+1411T=) c.1864+2T= (n.1864+2T=) c.1876+2T= (n.1876+2T=) n.165T= c.1399+2T= (n.1399+2T=) n.2163+2T= | |
11 | g.94445808A>C | CA382366160 | MRE11 | c.1867+2T>G (n.1867+2T>G) c.1783+1411T>G (n.1783+1411T>G) c.1864+2T>G (n.1864+2T>G) c.1876+2T>G (n.1876+2T>G) n.165T>G c.1399+2T>G (n.1399+2T>G) n.2163+2T>G | |
11 | g.94445808A>G | CA196923 | MRE11 | c.1867+2T>C (n.1867+2T>C) c.1783+1411T>C (n.1783+1411T>C) c.1864+2T>C (n.1864+2T>C) c.1876+2T>C (n.1876+2T>C) n.165T>C c.1399+2T>C (n.1399+2T>C) n.2163+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445808A>T | CA382366161 | MRE11 | c.1867+2T>A (n.1867+2T>A) c.1783+1411T>A (n.1783+1411T>A) c.1864+2T>A (n.1864+2T>A) c.1876+2T>A (n.1876+2T>A) n.165T>A c.1399+2T>A (n.1399+2T>A) n.2163+2T>A | |
11 | g.94445809C>A | CA382366169 | MRE11 | c.1867+1G>T (n.1867+1G>T) c.1783+1410G>T (n.1783+1410G>T) c.1864+1G>T (n.1864+1G>T) c.1876+1G>T (n.1876+1G>T) n.164G>T c.1399+1G>T (n.1399+1G>T) n.2163+1G>T | |
11 | g.94445809C>G | CA382366163 | MRE11 | c.1867+1G>C (n.1867+1G>C) c.1783+1410G>C (n.1783+1410G>C) c.1864+1G>C (n.1864+1G>C) c.1876+1G>C (n.1876+1G>C) n.164G>C c.1399+1G>C (n.1399+1G>C) n.2163+1G>C | |
11 | g.94445809C>T | CA382366166 | MRE11 | c.1867+1G>A (n.1867+1G>A) c.1783+1410G>A (n.1783+1410G>A) c.1864+1G>A (n.1864+1G>A) c.1876+1G>A (n.1876+1G>A) n.164G>A c.1399+1G>A (n.1399+1G>A) n.2163+1G>A | |
11 | g.94445810C>A | CA382366184 | MRE11 | c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1783+1409G>T (n.1783+1409G>T) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) n.163G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.2163G>T | |
11 | g.94445810C= | CA1992441805 | MRE11 | c.1867G= (p.Ala623=) c.1783+1409G= (n.1783+1409G=) c.1864G= (p.Ala622=) c.1876G= (p.Ala626=) n.163G= c.1399G= (p.Ala467=) n.2163G= | |
11 | g.94445810C>G | CA382366185 | MRE11 | c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1783+1409G>C (n.1783+1409G>C) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) n.163G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.2163G>C | |
11 | g.94445810C>T | CA382366186 | MRE11 | c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1783+1409G>A (n.1783+1409G>A) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) n.163G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.2163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445811A>C | CA382366187 | MRE11 | c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.1783+1408T>G (n.1783+1408T>G) c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.1875T>G (p.Asp625Glu) n.162T>G c.1398T>G (p.Asp466Glu) n.2162T>G | |
11 | g.94445811A>G | CA476279775 | MRE11 | c.1866T>C (p.Asp622=) c.1783+1408T>C (n.1783+1408T>C) c.1863T>C (p.Asp621=) c.1875T>C (p.Asp625=) n.162T>C c.1398T>C (p.Asp466=) n.2162T>C | |
11 | g.94445811A>T | CA382366190 | MRE11 | c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.1783+1408T>A (n.1783+1408T>A) c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.1875T>A (p.Asp625Glu) n.162T>A c.1398T>A (p.Asp466Glu) n.2162T>A | |
11 | g.94445812T>A | CA382366193 | MRE11 | c.1865A>T (p.Asp622Val) c.1783+1407A>T (n.1783+1407A>T) c.1862A>T (p.Asp621Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) n.161A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) n.2161A>T | |
11 | g.94445812T>C | CA382366197 | MRE11 | c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.1783+1407A>G (n.1783+1407A>G) c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) n.161A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) n.2161A>G | |
11 | g.94445812T>G | CA382366202 | MRE11 | c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.1783+1407A>C (n.1783+1407A>C) c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) n.161A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) n.2161A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445813C>A | CA382366206 | MRE11 | c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.1783+1406G>T (n.1783+1406G>T) c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) n.160G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) n.2160G>T | |
11 | g.94445813C>G | CA382366209 | MRE11 | c.1864G>C (p.Asp622His) c.1783+1406G>C (n.1783+1406G>C) c.1861G>C (p.Asp621His) c.1873G>C (p.Asp625His) n.160G>C c.1396G>C (p.Asp466His) n.2160G>C | |
11 | g.94445813C>T | CA382366217 | MRE11 | c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.1783+1406G>A (n.1783+1406G>A) c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) n.160G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) n.2160G>A | |
11 | g.94445814T>A | CA476279788 | MRE11 | c.1863A>T (p.Ile621=) c.1783+1405A>T (n.1783+1405A>T) c.1860A>T (p.Ile620=) c.1872A>T (p.Ile624=) n.159A>T c.1395A>T (p.Ile465=) n.2159A>T | |
11 | g.94445814T>C | CA382366224 | MRE11 | c.1863A>G (p.Ile621Met) c.1783+1405A>G (n.1783+1405A>G) c.1860A>G (p.Ile620Met) c.1872A>G (p.Ile624Met) n.159A>G c.1395A>G (p.Ile465Met) n.2159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445814T>G | CA476279791 | MRE11 | c.1863A>C (p.Ile621=) c.1783+1405A>C (n.1783+1405A>C) c.1860A>C (p.Ile620=) c.1872A>C (p.Ile624=) n.159A>C c.1395A>C (p.Ile465=) n.2159A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.94445814T= | CA1992441810 | MRE11 | c.1863A= (p.Ile621=) c.1783+1405A= (n.1783+1405A=) c.1860A= (p.Ile620=) c.1872A= (p.Ile624=) n.159A= c.1395A= (p.Ile465=) n.2159A= | |
11 | g.94445815A= | CA1992441816 | MRE11 | c.1862T= (p.Ile621=) c.1783+1404T= (n.1783+1404T=) c.1859T= (p.Ile620=) c.1871T= (p.Ile624=) n.158T= c.1394T= (p.Ile465=) n.2158T= | |
11 | g.94445815A>C | CA382366227 | MRE11 | c.1862T>G (p.Ile621Arg) c.1783+1404T>G (n.1783+1404T>G) c.1859T>G (p.Ile620Arg) c.1871T>G (p.Ile624Arg) n.158T>G c.1394T>G (p.Ile465Arg) n.2158T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445815A>G | CA382366228 | MRE11 | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1783+1404T>C (n.1783+1404T>C) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.158T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.2158T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445815A>T | CA382366226 | MRE11 | c.1862T>A (p.Ile621Lys) c.1783+1404T>A (n.1783+1404T>A) c.1859T>A (p.Ile620Lys) c.1871T>A (p.Ile624Lys) n.158T>A c.1394T>A (p.Ile465Lys) n.2158T>A | |
11 | g.94445818_94445820del | CA2574952529 | MRE11 | c.1860_1862del (p.Ile621del) c.1783+1402_1783+1404del (n.1783+1402_1783+1404del) c.1857_1859del (p.Ile620del) c.1869_1871del (p.Ile624del) n.156_158del c.1392_1394del (p.Ile465del) n.2156_2158del | |
11 | g.94445816T>A | CA382366229 | MRE11 | c.1861A>T (p.Ile621Leu) c.1783+1403A>T (n.1783+1403A>T) c.1858A>T (p.Ile620Leu) c.1870A>T (p.Ile624Leu) n.157A>T c.1393A>T (p.Ile465Leu) n.2157A>T | ClinVar |
11 | g.94445816T>C | CA6234978 | MRE11 | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1783+1403A>G (n.1783+1403A>G) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) n.157A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) n.2157A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445816T>G | CA382366232 | MRE11 | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1783+1403A>C (n.1783+1403A>C) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.157A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.2157A>C | |
11 | g.94445816T= | CA1992441827 | MRE11 | c.1861A= (p.Ile621=) c.1783+1403A= (n.1783+1403A=) c.1858A= (p.Ile620=) c.1870A= (p.Ile624=) n.157A= c.1393A= (p.Ile465=) n.2157A= | |
11 | g.94445817A>C | CA382366236 | MRE11 | c.1860T>G (p.Ile620Met) c.1783+1402T>G (n.1783+1402T>G) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.1869T>G (p.Ile623Met) n.156T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) n.2156T>G | |
11 | g.94445817A>G | CA476279801 | MRE11 | c.1860T>C (p.Ile620=) c.1783+1402T>C (n.1783+1402T>C) c.1857T>C (p.Ile619=) c.1869T>C (p.Ile623=) n.156T>C c.1392T>C (p.Ile464=) n.2156T>C | |
11 | g.94445817A>T | CA476279802 | MRE11 | c.1860T>A (p.Ile620=) c.1783+1402T>A (n.1783+1402T>A) c.1857T>A (p.Ile619=) c.1869T>A (p.Ile623=) n.156T>A c.1392T>A (p.Ile464=) n.2156T>A | |
11 | g.94445818A>C | CA382366240 | MRE11 | c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1783+1401T>G (n.1783+1401T>G) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.155T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.2155T>G | |
11 | g.94445818A>G | CA382366243 | MRE11 | c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1783+1401T>C (n.1783+1401T>C) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.155T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.2155T>C | ClinVar |
11 | g.94445818A>T | CA382366247 | MRE11 | c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1783+1401T>A (n.1783+1401T>A) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.155T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.2155T>A | |
11 | g.94445819T>A | CA382366250 | MRE11 | c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1783+1400A>T (n.1783+1400A>T) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.154A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.2154A>T | |
11 | g.94445819T>C | CA168456 | MRE11 | c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1783+1400A>G (n.1783+1400A>G) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) n.154A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) n.2154A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445819T>G | CA382366258 | MRE11 | c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1783+1400A>C (n.1783+1400A>C) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.154A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.2154A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.94445819T= | CA1992441835 | MRE11 | c.1858A= (p.Ile620=) c.1783+1400A= (n.1783+1400A=) c.1855A= (p.Ile619=) c.1867A= (p.Ile623=) n.154A= c.1390A= (p.Ile464=) n.2154A= | |
11 | g.94445820A>C | CA476279809 | MRE11 | c.1857T>G (p.Ser619=) c.1783+1399T>G (n.1783+1399T>G) c.1854T>G (p.Ser618=) c.1866T>G (p.Ser622=) n.153T>G c.1389T>G (p.Ser463=) n.2153T>G | |
11 | g.94445820A>G | CA476279810 | MRE11 | c.1857T>C (p.Ser619=) c.1783+1399T>C (n.1783+1399T>C) c.1854T>C (p.Ser618=) c.1866T>C (p.Ser622=) n.153T>C c.1389T>C (p.Ser463=) n.2153T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445820A>T | CA476279814 | MRE11 | c.1857T>A (p.Ser619=) c.1783+1399T>A (n.1783+1399T>A) c.1854T>A (p.Ser618=) c.1866T>A (p.Ser622=) n.153T>A c.1389T>A (p.Ser463=) n.2153T>A | dbSNP |
11 | g.94445821G>A | CA382366266 | MRE11 | c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.1783+1398C>T (n.1783+1398C>T) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.1865C>T (p.Ser622Phe) n.152C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) n.2152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445821G>C | CA382366270 | MRE11 | c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.1783+1398C>G (n.1783+1398C>G) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.1865C>G (p.Ser622Cys) n.152C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) n.2152C>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445821G= | CA1992441848 | MRE11 | c.1856C= (p.Ser619=) c.1783+1398C= (n.1783+1398C=) c.1853C= (p.Ser618=) c.1865C= (p.Ser622=) n.152C= c.1388C= (p.Ser463=) n.2152C= | |
11 | g.94445821G>T | CA382366273 | MRE11 | c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.1783+1398C>A (n.1783+1398C>A) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.1865C>A (p.Ser622Tyr) n.152C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) n.2152C>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445822A= | CA1992441852 | MRE11 | c.1855T= (p.Ser619=) c.1783+1397T= (n.1783+1397T=) c.1852T= (p.Ser618=) c.1864T= (p.Ser622=) n.151T= c.1387T= (p.Ser463=) n.2151T= | |
11 | g.94445822A>C | CA382366282 | MRE11 | c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.1783+1397T>G (n.1783+1397T>G) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.1864T>G (p.Ser622Ala) n.151T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) n.2151T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445822A>G | CA382366278 | MRE11 | c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.1783+1397T>C (n.1783+1397T>C) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.1864T>C (p.Ser622Pro) n.151T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) n.2151T>C | |
11 | g.94445822A>T | CA382366276 | MRE11 | c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.1783+1397T>A (n.1783+1397T>A) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.1864T>A (p.Ser622Thr) n.151T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) n.2151T>A | dbSNP |
11 | g.94445823C>A | CA382366296 | MRE11 | c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1783+1396G>T (n.1783+1396G>T) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1863G>T (p.Met621Ile) n.150G>T c.1386G>T (p.Met462Ile) n.2150G>T | |
11 | g.94445823C>G | CA382366298 | MRE11 | c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1783+1396G>C (n.1783+1396G>C) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1863G>C (p.Met621Ile) n.150G>C c.1386G>C (p.Met462Ile) n.2150G>C | |
11 | g.94445823C>T | CA382366300 | MRE11 | c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1783+1396G>A (n.1783+1396G>A) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1863G>A (p.Met621Ile) n.150G>A c.1386G>A (p.Met462Ile) n.2150G>A | |
11 | g.94445824A= | CA1992441858 | MRE11 | c.1853T= (p.Met618=) c.1783+1395T= (n.1783+1395T=) c.1850T= (p.Met617=) c.1862T= (p.Met621=) n.149T= c.1385T= (p.Met462=) n.2149T= | |
11 | g.94445824A>C | CA6234979 | MRE11 | c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1783+1395T>G (n.1783+1395T>G) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1862T>G (p.Met621Arg) n.149T>G c.1385T>G (p.Met462Arg) n.2149T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445824A>G | CA382366304 | MRE11 | c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1783+1395T>C (n.1783+1395T>C) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1862T>C (p.Met621Thr) n.149T>C c.1385T>C (p.Met462Thr) n.2149T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445824A>T | CA382366312 | MRE11 | c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1783+1395T>A (n.1783+1395T>A) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1862T>A (p.Met621Lys) n.149T>A c.1385T>A (p.Met462Lys) n.2149T>A | |
11 | g.94445825T>A | CA382366315 | MRE11 | c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1783+1394A>T (n.1783+1394A>T) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1861A>T (p.Met621Leu) n.148A>T c.1384A>T (p.Met462Leu) n.2148A>T | |
11 | g.94445825T>C | CA168105 | MRE11 | c.1852A>G (p.Met618Val) c.1783+1394A>G (n.1783+1394A>G) c.1849A>G (p.Met617Val) c.1861A>G (p.Met621Val) n.148A>G c.1384A>G (p.Met462Val) n.2148A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445825T>G | CA382366325 | MRE11 | c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1783+1394A>C (n.1783+1394A>C) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1861A>C (p.Met621Leu) n.148A>C c.1384A>C (p.Met462Leu) n.2148A>C | |
11 | g.94445825T= | CA1992441865 | MRE11 | c.1852A= (p.Met618=) c.1783+1394A= (n.1783+1394A=) c.1849A= (p.Met617=) c.1861A= (p.Met621=) n.148A= c.1384A= (p.Met462=) n.2148A= | |
11 | g.94445826A>C | CA382366346 | MRE11 | c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.1783+1393T>G (n.1783+1393T>G) c.1848T>G (p.Asn616Lys) c.1860T>G (p.Asn620Lys) n.147T>G c.1383T>G (p.Asn461Lys) n.2147T>G | |
11 | g.94445826A>G | CA476279853 | MRE11 | c.1851T>C (p.Asn617=) c.1783+1393T>C (n.1783+1393T>C) c.1848T>C (p.Asn616=) c.1860T>C (p.Asn620=) n.147T>C c.1383T>C (p.Asn461=) n.2147T>C | |
11 | g.94445826A>T | CA382366354 | MRE11 | c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.1783+1393T>A (n.1783+1393T>A) c.1848T>A (p.Asn616Lys) c.1860T>A (p.Asn620Lys) n.147T>A c.1383T>A (p.Asn461Lys) n.2147T>A | |
11 | g.94445827T>A | CA382366357 | MRE11 | c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1783+1392A>T (n.1783+1392A>T) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1859A>T (p.Asn620Ile) n.146A>T c.1382A>T (p.Asn461Ile) n.2146A>T | |
11 | g.94445827T>C | CA382366367 | MRE11 | c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.1783+1392A>G (n.1783+1392A>G) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1859A>G (p.Asn620Ser) n.146A>G c.1382A>G (p.Asn461Ser) n.2146A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445827T>G | CA6234980 | MRE11 | c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1783+1392A>C (n.1783+1392A>C) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1859A>C (p.Asn620Thr) n.146A>C c.1382A>C (p.Asn461Thr) n.2146A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445827T= | CA1992441871 | MRE11 | c.1850A= (p.Asn617=) c.1783+1392A= (n.1783+1392A=) c.1847A= (p.Asn616=) c.1859A= (p.Asn620=) n.146A= c.1382A= (p.Asn461=) n.2146A= | |
11 | g.94445828T>A | CA382366390 | MRE11 | c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.1783+1391A>T (n.1783+1391A>T) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) n.145A>T c.1381A>T (p.Asn461Tyr) n.2145A>T | |
11 | g.94445828T>C | CA226523712 | MRE11 | c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.1783+1391A>G (n.1783+1391A>G) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1858A>G (p.Asn620Asp) n.145A>G c.1381A>G (p.Asn461Asp) n.2145A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445828T>G | CA382366386 | MRE11 | c.1849A>C (p.Asn617His) c.1783+1391A>C (n.1783+1391A>C) c.1846A>C (p.Asn616His) c.1858A>C (p.Asn620His) n.145A>C c.1381A>C (p.Asn461His) n.2145A>C | COSMIC |
11 | g.94445828T= | CA1992441878 | MRE11 | c.1849A= (p.Asn617=) c.1783+1391A= (n.1783+1391A=) c.1846A= (p.Asn616=) c.1858A= (p.Asn620=) n.145A= c.1381A= (p.Asn461=) n.2145A= | |
11 | g.94445828_94445834delinsTTCTAGA | CA1992441879 | MRE11 | c.1843_1849delinsTCTAGAA (p.Ser615=) c.1783+1385_1783+1391delinsTCTAGAA (n.1783+1385_1783+1391delinsTCTAGAA) c.1840_1846delinsTCTAGAA (p.Ser614=) c.1852_1858delinsTCTAGAA (p.Ser618=) n.139_145delinsTCTAGAA c.1375_1381delinsTCTAGAA (p.Ser459=) n.2139_2145delinsTCTAGAA | |
11 | g.94445829T>A | CA382366397 | MRE11 | c.1848A>T (p.Arg616Ser) c.1783+1390A>T (n.1783+1390A>T) c.1845A>T (p.Arg615Ser) c.1857A>T (p.Arg619Ser) n.144A>T c.1380A>T (p.Arg460Ser) n.2144A>T | |
11 | g.94445829T>C | CA476279869 | MRE11 | c.1848A>G (p.Arg616=) c.1783+1390A>G (n.1783+1390A>G) c.1845A>G (p.Arg615=) c.1857A>G (p.Arg619=) n.144A>G c.1380A>G (p.Arg460=) n.2144A>G | |
11 | g.94445829T>G | CA382366401 | MRE11 | c.1848A>C (p.Arg616Ser) c.1783+1390A>C (n.1783+1390A>C) c.1845A>C (p.Arg615Ser) c.1857A>C (p.Arg619Ser) n.144A>C c.1380A>C (p.Arg460Ser) n.2144A>C | |
11 | g.94445830_94445835del | CA658658094 | MRE11 | c.1843_1848del (p.Ser615_Arg616del) c.1783+1385_1783+1390del (n.1783+1385_1783+1390del) c.1840_1845del (p.Ser614_Arg615del) c.1852_1857del (p.Ser618_Arg619del) n.139_144del c.1375_1380del (p.Ser459_Arg460del) n.2139_2144del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445830C>A | CA382366405 | MRE11 | c.1847G>T (p.Arg616Ile) c.1783+1389G>T (n.1783+1389G>T) c.1844G>T (p.Arg615Ile) c.1856G>T (p.Arg619Ile) n.143G>T c.1379G>T (p.Arg460Ile) n.2143G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445830C= | CA1992441893 | MRE11 | c.1847G= (p.Arg616=) c.1783+1389G= (n.1783+1389G=) c.1844G= (p.Arg615=) c.1856G= (p.Arg619=) n.143G= c.1379G= (p.Arg460=) n.2143G= | |
11 | g.94445830C>G | CA382366409 | MRE11 | c.1847G>C (p.Arg616Thr) c.1783+1389G>C (n.1783+1389G>C) c.1844G>C (p.Arg615Thr) c.1856G>C (p.Arg619Thr) n.143G>C c.1379G>C (p.Arg460Thr) n.2143G>C | |
11 | g.94445830C>T | CA382366426 | MRE11 | c.1847G>A (p.Arg616Lys) c.1783+1389G>A (n.1783+1389G>A) c.1844G>A (p.Arg615Lys) c.1856G>A (p.Arg619Lys) n.143G>A c.1379G>A (p.Arg460Lys) n.2143G>A | |
11 | g.94445831T>A | CA382366429 | MRE11 | c.1846A>T (p.Arg616Ter) c.1783+1388A>T (n.1783+1388A>T) c.1843A>T (p.Arg615Ter) c.1855A>T (p.Arg619Ter) n.142A>T c.1378A>T (p.Arg460Ter) n.2142A>T | |
11 | g.94445831T>C | CA382366447 | MRE11 | c.1846A>G (p.Arg616Gly) c.1783+1388A>G (n.1783+1388A>G) c.1843A>G (p.Arg615Gly) c.1855A>G (p.Arg619Gly) n.142A>G c.1378A>G (p.Arg460Gly) n.2142A>G | |
11 | g.94445831T>G | CA476279873 | MRE11 | c.1846A>C (p.Arg616=) c.1783+1388A>C (n.1783+1388A>C) c.1843A>C (p.Arg615=) c.1855A>C (p.Arg619=) n.142A>C c.1378A>C (p.Arg460=) n.2142A>C | |
11 | g.94445832A>C | CA476279874 | MRE11 | c.1845T>G (p.Ser615=) c.1783+1387T>G (n.1783+1387T>G) c.1842T>G (p.Ser614=) c.1854T>G (p.Ser618=) n.141T>G c.1377T>G (p.Ser459=) n.2141T>G | |
11 | g.94445832A>G | CA476279876 | MRE11 | c.1845T>C (p.Ser615=) c.1783+1387T>C (n.1783+1387T>C) c.1842T>C (p.Ser614=) c.1854T>C (p.Ser618=) n.141T>C c.1377T>C (p.Ser459=) n.2141T>C | |
11 | g.94445832A>T | CA476279878 | MRE11 | c.1845T>A (p.Ser615=) c.1783+1387T>A (n.1783+1387T>A) c.1842T>A (p.Ser614=) c.1854T>A (p.Ser618=) n.141T>A c.1377T>A (p.Ser459=) n.2141T>A | |
11 | g.94445833G>A | CA382366452 | MRE11 | c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1783+1386C>T (n.1783+1386C>T) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) n.140C>T c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.2140C>T | |
11 | g.94445833G>C | CA382366464 | MRE11 | c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1783+1386C>G (n.1783+1386C>G) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) n.140C>G c.1376C>G (p.Ser459Cys) n.2140C>G | |
11 | g.94445833G>T | CA382366466 | MRE11 | c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1783+1386C>A (n.1783+1386C>A) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) n.140C>A c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.2140C>A | |
11 | g.94445834A= | CA1992441899 | MRE11 | c.1843T= (p.Ser615=) c.1783+1385T= (n.1783+1385T=) c.1840T= (p.Ser614=) c.1852T= (p.Ser618=) n.139T= c.1375T= (p.Ser459=) n.2139T= | |
11 | g.94445834A>C | CA382366471 | MRE11 | c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1783+1385T>G (n.1783+1385T>G) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.139T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.2139T>G | |
11 | g.94445834A>G | CA288170 | MRE11 | c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1783+1385T>C (n.1783+1385T>C) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.139T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.2139T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445834A>T | CA382366485 | MRE11 | c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1783+1385T>A (n.1783+1385T>A) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.139T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.2139T>A | |
11 | g.94445836_94445837insATTCCGTTCCATTGCACTAATG | CA2615599004 | MRE11 | c.1843_1844insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser615LeufsTer9) c.1783+1385_1783+1386insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (n.1783+1385_1783+1386insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT) c.1840_1841insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser614LeufsTer9) c.1852_1853insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser618LeufsTer9) n.139_140insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT c.1375_1376insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser459LeufsTer9) n.2139_2140insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT | gnomAD v4 |
11 | g.94445835T>A | CA476279891 | MRE11 | c.1842A>T (p.Ala614=) c.1783+1384A>T (n.1783+1384A>T) c.1839A>T (p.Ala613=) c.1851A>T (p.Ala617=) n.138A>T c.1374A>T (p.Ala458=) n.2138A>T | |
11 | g.94445835T>C | CA476279912 | MRE11 | c.1842A>G (p.Ala614=) c.1783+1384A>G (n.1783+1384A>G) c.1839A>G (p.Ala613=) c.1851A>G (p.Ala617=) n.138A>G c.1374A>G (p.Ala458=) n.2138A>G | |
11 | g.94445835T>G | CA476279895 | MRE11 | c.1842A>C (p.Ala614=) c.1783+1384A>C (n.1783+1384A>C) c.1839A>C (p.Ala613=) c.1851A>C (p.Ala617=) n.138A>C c.1374A>C (p.Ala458=) n.2138A>C | |
11 | g.94445836G>A | CA382366493 | MRE11 | c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1783+1383C>T (n.1783+1383C>T) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) n.137C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) n.2137C>T | ClinVar |
11 | g.94445836G>C | CA382366487 | MRE11 | c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1783+1383C>G (n.1783+1383C>G) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.137C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.2137C>G | ClinVar |
11 | g.94445836G>T | CA382366489 | MRE11 | c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.1783+1383C>A (n.1783+1383C>A) c.1838C>A (p.Ala613Glu) c.1850C>A (p.Ala617Glu) n.137C>A c.1373C>A (p.Ala458Glu) n.2137C>A | |
11 | g.94445837C>A | CA382366495 | MRE11 | c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1783+1382G>T (n.1783+1382G>T) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.136G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.2136G>T | |
11 | g.94445837C= | CA1992441911 | MRE11 | c.1840G= (p.Ala614=) c.1783+1382G= (n.1783+1382G=) c.1837G= (p.Ala613=) c.1849G= (p.Ala617=) n.136G= c.1372G= (p.Ala458=) n.2136G= | |
11 | g.94445837C>G | CA382366497 | MRE11 | c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1783+1382G>C (n.1783+1382G>C) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.136G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.2136G>C | ClinVar |
11 | g.94445837C>T | CA6234981 | MRE11 | c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1783+1382G>A (n.1783+1382G>A) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.136G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.2136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445838T>A | CA476279926 | MRE11 | c.1839A>T (p.Ser613=) c.1783+1381A>T (n.1783+1381A>T) c.1836A>T (p.Ser612=) c.1848A>T (p.Ser616=) n.135A>T c.1371A>T (p.Ser457=) n.2135A>T | |
11 | g.94445838T>C | CA476279927 | MRE11 | c.1839A>G (p.Ser613=) c.1783+1381A>G (n.1783+1381A>G) c.1836A>G (p.Ser612=) c.1848A>G (p.Ser616=) n.135A>G c.1371A>G (p.Ser457=) n.2135A>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445838T>G | CA476279929 | MRE11 | c.1839A>C (p.Ser613=) c.1783+1381A>C (n.1783+1381A>C) c.1836A>C (p.Ser612=) c.1848A>C (p.Ser616=) n.135A>C c.1371A>C (p.Ser457=) n.2135A>C | |
11 | g.94445839G>A | CA382366507 | MRE11 | c.1838C>T (p.Ser613Leu) c.1783+1380C>T (n.1783+1380C>T) c.1835C>T (p.Ser612Leu) c.1847C>T (p.Ser616Leu) n.134C>T c.1370C>T (p.Ser457Leu) n.2134C>T | |
11 | g.94445839G>C | CA382366517 | MRE11 | c.1838C>G (p.Ser613Ter) c.1783+1380C>G (n.1783+1380C>G) c.1835C>G (p.Ser612Ter) c.1847C>G (p.Ser616Ter) n.134C>G c.1370C>G (p.Ser457Ter) n.2134C>G | |
11 | g.94445839G>T | CA382366521 | MRE11 | c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.1783+1380C>A (n.1783+1380C>A) c.1835C>A (p.Ser612Ter) c.1847C>A (p.Ser616Ter) n.134C>A c.1370C>A (p.Ser457Ter) n.2134C>A | |
11 | g.94445840A= | CA1992441918 | MRE11 | c.1837T= (p.Ser613=) c.1783+1379T= (n.1783+1379T=) c.1834T= (p.Ser612=) c.1846T= (p.Ser616=) n.133T= c.1369T= (p.Ser457=) n.2133T= | |
11 | g.94445840A>C | CA382366528 | MRE11 | c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1783+1379T>G (n.1783+1379T>G) c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) n.133T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) n.2133T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445840A>G | CA382366531 | MRE11 | c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1783+1379T>C (n.1783+1379T>C) c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) n.133T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) n.2133T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445840A>T | CA382366533 | MRE11 | c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1783+1379T>A (n.1783+1379T>A) c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) n.133T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) n.2133T>A | |
11 | g.94445841C>A | CA476279950 | MRE11 | c.1836G>T (p.Val612=) c.1783+1378G>T (n.1783+1378G>T) c.1833G>T (p.Val611=) c.1845G>T (p.Val615=) n.132G>T c.1368G>T (p.Val456=) n.2132G>T | |
11 | g.94445841C>G | CA476279953 | MRE11 | c.1836G>C (p.Val612=) c.1783+1378G>C (n.1783+1378G>C) c.1833G>C (p.Val611=) c.1845G>C (p.Val615=) n.132G>C c.1368G>C (p.Val456=) n.2132G>C | ClinVar |
11 | g.94445841C>T | CA476279956 | MRE11 | c.1836G>A (p.Val612=) c.1783+1378G>A (n.1783+1378G>A) c.1833G>A (p.Val611=) c.1845G>A (p.Val615=) n.132G>A c.1368G>A (p.Val456=) n.2132G>A | |
11 | g.94445842A>C | CA382366536 | MRE11 | c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1783+1377T>G (n.1783+1377T>G) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) n.131T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) n.2131T>G | ClinVar |
11 | g.94445842A>G | CA382366541 | MRE11 | c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1783+1377T>C (n.1783+1377T>C) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.131T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) n.2131T>C | |
11 | g.94445842A>T | CA382366547 | MRE11 | c.1835T>A (p.Val612Glu) c.1783+1377T>A (n.1783+1377T>A) c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) n.131T>A c.1367T>A (p.Val456Glu) n.2131T>A | ClinVar |
11 | g.94445843C>A | CA382366560 | MRE11 | c.1834G>T (p.Val612Leu) c.1783+1376G>T (n.1783+1376G>T) c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) n.130G>T c.1366G>T (p.Val456Leu) n.2130G>T | |
11 | g.94445843C= | CA1992441927 | MRE11 | c.1834G= (p.Val612=) c.1783+1376G= (n.1783+1376G=) c.1831G= (p.Val611=) c.1843G= (p.Val615=) n.130G= c.1366G= (p.Val456=) n.2130G= | |
11 | g.94445843C>G | CA191790 | MRE11 | c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1783+1376G>C (n.1783+1376G>C) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.130G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) n.2130G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445843C>T | CA6234982 | MRE11 | c.1834G>A (p.Val612Met) c.1783+1376G>A (n.1783+1376G>A) c.1831G>A (p.Val611Met) c.1843G>A (p.Val615Met) n.130G>A c.1366G>A (p.Val456Met) n.2130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445844A= | CA1992441944 | MRE11 | c.1833T= (p.Ala611=) c.1783+1375T= (n.1783+1375T=) c.1830T= (p.Ala610=) c.1842T= (p.Ala614=) n.129T= c.1365T= (p.Ala455=) n.2129T= | |
11 | g.94445844A>C | CA194553 | MRE11 | c.1833T>G (p.Ala611=) c.1783+1375T>G (n.1783+1375T>G) c.1830T>G (p.Ala610=) c.1842T>G (p.Ala614=) n.129T>G c.1365T>G (p.Ala455=) n.2129T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445844A>G | CA476279965 | MRE11 | c.1833T>C (p.Ala611=) c.1783+1375T>C (n.1783+1375T>C) c.1830T>C (p.Ala610=) c.1842T>C (p.Ala614=) n.129T>C c.1365T>C (p.Ala455=) n.2129T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445844A>T | CA476279966 | MRE11 | c.1833T>A (p.Ala611=) c.1783+1375T>A (n.1783+1375T>A) c.1830T>A (p.Ala610=) c.1842T>A (p.Ala614=) n.129T>A c.1365T>A (p.Ala455=) n.2129T>A | |
11 | g.94445845G>A | CA382366578 | MRE11 | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1783+1374C>T (n.1783+1374C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) n.128C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) n.2128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445845G>C | CA382366565 | MRE11 | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1783+1374C>G (n.1783+1374C>G) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) n.128C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.2128C>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445845G>T | CA382366582 | MRE11 | c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1783+1374C>A (n.1783+1374C>A) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.1841C>A (p.Ala614Asp) n.128C>A c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.2128C>A | |
11 | g.94445846C>A | CA382366597 | MRE11 | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1783+1373G>T (n.1783+1373G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.127G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.2127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.94445846C>G | CA382366601 | MRE11 | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1783+1373G>C (n.1783+1373G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.127G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.2127G>C | ClinVar |
11 | g.94445846C>T | CA382366606 | MRE11 | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1783+1373G>A (n.1783+1373G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.127G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.2127G>A | dbSNP |
11 | g.94445847A= | CA1992441955 | MRE11 | c.1830T= (p.Thr610=) c.1783+1372T= (n.1783+1372T=) c.1827T= (p.Thr609=) c.1839T= (p.Thr613=) n.126T= c.1362T= (p.Thr454=) n.2126T= | |
11 | g.94445847A>C | CA476279975 | MRE11 | c.1830T>G (p.Thr610=) c.1783+1372T>G (n.1783+1372T>G) c.1827T>G (p.Thr609=) c.1839T>G (p.Thr613=) n.126T>G c.1362T>G (p.Thr454=) n.2126T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445847A>G | CA476279976 | MRE11 | c.1830T>C (p.Thr610=) c.1783+1372T>C (n.1783+1372T>C) c.1827T>C (p.Thr609=) c.1839T>C (p.Thr613=) n.126T>C c.1362T>C (p.Thr454=) n.2126T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445847A>T | CA476279979 | MRE11 | c.1830T>A (p.Thr610=) c.1783+1372T>A (n.1783+1372T>A) c.1827T>A (p.Thr609=) c.1839T>A (p.Thr613=) n.126T>A c.1362T>A (p.Thr454=) n.2126T>A | |
11 | g.94445848G>A | CA382366607 | MRE11 | c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1783+1371C>T (n.1783+1371C>T) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) n.125C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.2125C>T | |
11 | g.94445848G>C | CA382366608 | MRE11 | c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1783+1371C>G (n.1783+1371C>G) c.1826C>G (p.Thr609Ser) c.1838C>G (p.Thr613Ser) n.125C>G c.1361C>G (p.Thr454Ser) n.2125C>G | |
11 | g.94445848G>T | CA382366609 | MRE11 | c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1783+1371C>A (n.1783+1371C>A) c.1826C>A (p.Thr609Asn) c.1838C>A (p.Thr613Asn) n.125C>A c.1361C>A (p.Thr454Asn) n.2125C>A | |
11 | g.94445849T>A | CA382366610 | MRE11 | c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1783+1370A>T (n.1783+1370A>T) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) n.124A>T c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.2124A>T | |
11 | g.94445849T>C | CA10579362 | MRE11 | c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1783+1370A>G (n.1783+1370A>G) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) n.124A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.2124A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445849T>G | CA382366615 | MRE11 | c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1783+1370A>C (n.1783+1370A>C) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.1837A>C (p.Thr613Pro) n.124A>C c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.2124A>C | |
11 | g.94445849T= | CA1992441966 | MRE11 | c.1828A= (p.Thr610=) c.1783+1370A= (n.1783+1370A=) c.1825A= (p.Thr609=) c.1837A= (p.Thr613=) n.124A= c.1360A= (p.Thr454=) n.2124A= | |
11 | g.94445850C>A | CA382366620 | MRE11 | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1783+1369G>T (n.1783+1369G>T) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) n.123G>T c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.2123G>T | |
11 | g.94445850C= | CA1992441973 | MRE11 | c.1827G= (p.Lys609=) c.1783+1369G= (n.1783+1369G=) c.1824G= (p.Lys608=) c.1836G= (p.Lys612=) n.123G= c.1359G= (p.Lys453=) n.2123G= | |
11 | g.94445850C>G | CA382366625 | MRE11 | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1783+1369G>C (n.1783+1369G>C) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) n.123G>C c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.2123G>C | |
11 | g.94445850C>T | CA476279996 | MRE11 | c.1827G>A (p.Lys609=) c.1783+1369G>A (n.1783+1369G>A) c.1824G>A (p.Lys608=) c.1836G>A (p.Lys612=) n.123G>A c.1359G>A (p.Lys453=) n.2123G>A | COSMIC |
11 | g.94445851T>A | CA382366644 | MRE11 | c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1783+1368A>T (n.1783+1368A>T) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) n.122A>T c.1358A>T (p.Lys453Met) n.2122A>T | |
11 | g.94445851T>C | CA382366629 | MRE11 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1783+1368A>G (n.1783+1368A>G) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) n.122A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.2122A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445851T>G | CA382366636 | MRE11 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1783+1368A>C (n.1783+1368A>C) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) n.122A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.2122A>C | |
11 | g.94445851T= | CA1992441986 | MRE11 | c.1826A= (p.Lys609=) c.1783+1368A= (n.1783+1368A=) c.1823A= (p.Lys608=) c.1835A= (p.Lys612=) n.122A= c.1358A= (p.Lys453=) n.2122A= | |
11 | g.94445853dup | CA10579363 | MRE11 | c.1826dup (p.Thr610AspfsTer7) c.1783+1368dup (n.1783+1368dup) c.1823dup (p.Thr609AspfsTer7) c.1835dup (p.Thr613AspfsTer7) n.122dup c.1358dup (p.Thr454AspfsTer7) n.2122dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445852T>A | CA382366650 | MRE11 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1783+1367A>T (n.1783+1367A>T) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) n.121A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.2121A>T | |
11 | g.94445852T>C | CA382366652 | MRE11 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1783+1367A>G (n.1783+1367A>G) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) n.121A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.2121A>G | |
11 | g.94445852T>G | CA382366654 | MRE11 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1783+1367A>C (n.1783+1367A>C) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) n.121A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.2121A>C | |
11 | g.94445853T>A | CA476280011 | MRE11 | c.1824A>T (p.Ser608=) c.1783+1366A>T (n.1783+1366A>T) c.1821A>T (p.Ser607=) c.1833A>T (p.Ser611=) n.120A>T c.1356A>T (p.Ser452=) n.2120A>T | |
11 | g.94445853T>C | CA476280014 | MRE11 | c.1824A>G (p.Ser608=) c.1783+1366A>G (n.1783+1366A>G) c.1821A>G (p.Ser607=) c.1833A>G (p.Ser611=) n.120A>G c.1356A>G (p.Ser452=) n.2120A>G | ClinVar |
11 | g.94445853T>G | CA476280016 | MRE11 | c.1824A>C (p.Ser608=) c.1783+1366A>C (n.1783+1366A>C) c.1821A>C (p.Ser607=) c.1833A>C (p.Ser611=) n.120A>C c.1356A>C (p.Ser452=) n.2120A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445854G>A | CA382366658 | MRE11 | c.1823C>T (p.Ser608Leu) c.1783+1365C>T (n.1783+1365C>T) c.1820C>T (p.Ser607Leu) c.1832C>T (p.Ser611Leu) n.119C>T c.1355C>T (p.Ser452Leu) n.2119C>T | ClinVar |
11 | g.94445854G>C | CA382366660 | MRE11 | c.1823C>G (p.Ser608Ter) c.1783+1365C>G (n.1783+1365C>G) c.1820C>G (p.Ser607Ter) c.1832C>G (p.Ser611Ter) n.119C>G c.1355C>G (p.Ser452Ter) n.2119C>G | |
11 | g.94445854G>T | CA382366663 | MRE11 | c.1823C>A (p.Ser608Ter) c.1783+1365C>A (n.1783+1365C>A) c.1820C>A (p.Ser607Ter) c.1832C>A (p.Ser611Ter) n.119C>A c.1355C>A (p.Ser452Ter) n.2119C>A | |
11 | g.94445855A= | CA1992441993 | MRE11 | c.1822T= (p.Ser608=) c.1783+1364T= (n.1783+1364T=) c.1819T= (p.Ser607=) c.1831T= (p.Ser611=) n.118T= c.1354T= (p.Ser452=) n.2118T= | |
11 | g.94445855A>C | CA6234983 | MRE11 | c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1783+1364T>G (n.1783+1364T>G) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1831T>G (p.Ser611Ala) n.118T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.2118T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445855A>G | CA382366669 | MRE11 | c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1783+1364T>C (n.1783+1364T>C) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1831T>C (p.Ser611Pro) n.118T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.2118T>C | ClinVar |
11 | g.94445855A>T | CA382366674 | MRE11 | c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1783+1364T>A (n.1783+1364T>A) c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1831T>A (p.Ser611Thr) n.118T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.2118T>A | |
11 | g.94445856G>A | CA476280040 | MRE11 | c.1821C>T (p.Asn607=) c.1783+1363C>T (n.1783+1363C>T) c.1818C>T (p.Asn606=) c.1830C>T (p.Asn610=) n.117C>T c.1353C>T (p.Asn451=) n.2117C>T | |
11 | g.94445856G>C | CA382366679 | MRE11 | c.1821C>G (p.Asn607Lys) c.1783+1363C>G (n.1783+1363C>G) c.1818C>G (p.Asn606Lys) c.1830C>G (p.Asn610Lys) n.117C>G c.1353C>G (p.Asn451Lys) n.2117C>G | |
11 | g.94445856G>T | CA382366682 | MRE11 | c.1821C>A (p.Asn607Lys) c.1783+1363C>A (n.1783+1363C>A) c.1818C>A (p.Asn606Lys) c.1830C>A (p.Asn610Lys) n.117C>A c.1353C>A (p.Asn451Lys) n.2117C>A | |
11 | g.94445857T>A | CA382366693 | MRE11 | c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.1783+1362A>T (n.1783+1362A>T) c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.1829A>T (p.Asn610Ile) n.116A>T c.1352A>T (p.Asn451Ile) n.2116A>T | |
11 | g.94445857T>C | CA226523769 | MRE11 | c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.1783+1362A>G (n.1783+1362A>G) c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) n.116A>G c.1352A>G (p.Asn451Ser) n.2116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445857T>G | CA382366691 | MRE11 | c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.1783+1362A>C (n.1783+1362A>C) c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) n.116A>C c.1352A>C (p.Asn451Thr) n.2116A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445857T= | CA1992442001 | MRE11 | c.1820A= (p.Asn607=) c.1783+1362A= (n.1783+1362A=) c.1817A= (p.Asn606=) c.1829A= (p.Asn610=) n.116A= c.1352A= (p.Asn451=) n.2116A= | |
11 | g.94445858T>A | CA382366694 | MRE11 | c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.1783+1361A>T (n.1783+1361A>T) c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) n.115A>T c.1351A>T (p.Asn451Tyr) n.2115A>T | |
11 | g.94445858T>C | CA382366695 | MRE11 | c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.1783+1361A>G (n.1783+1361A>G) c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) n.115A>G c.1351A>G (p.Asn451Asp) n.2115A>G | |
11 | g.94445858T>G | CA382366696 | MRE11 | c.1819A>C (p.Asn607His) c.1783+1361A>C (n.1783+1361A>C) c.1816A>C (p.Asn606His) c.1828A>C (p.Asn610His) n.115A>C c.1351A>C (p.Asn451His) n.2115A>C | |
11 | g.94445859C>A | CA382366700 | MRE11 | c.1818G>T (p.Arg606Ser) c.1783+1360G>T (n.1783+1360G>T) c.1815G>T (p.Arg605Ser) c.1827G>T (p.Arg609Ser) n.114G>T c.1350G>T (p.Arg450Ser) n.2114G>T | dbSNP |
11 | g.94445859C= | CA1992442006 | MRE11 | c.1818G= (p.Arg606=) c.1783+1360G= (n.1783+1360G=) c.1815G= (p.Arg605=) c.1827G= (p.Arg609=) n.114G= c.1350G= (p.Arg450=) n.2114G= | |
11 | g.94445859C>G | CA382366702 | MRE11 | c.1818G>C (p.Arg606Ser) c.1783+1360G>C (n.1783+1360G>C) c.1815G>C (p.Arg605Ser) c.1827G>C (p.Arg609Ser) n.114G>C c.1350G>C (p.Arg450Ser) n.2114G>C | dbSNP |
11 | g.94445859C>T | CA476280055 | MRE11 | c.1818G>A (p.Arg606=) c.1783+1360G>A (n.1783+1360G>A) c.1815G>A (p.Arg605=) c.1827G>A (p.Arg609=) n.114G>A c.1350G>A (p.Arg450=) n.2114G>A | |
11 | g.94445860C>A | CA382366705 | MRE11 | c.1817G>T (p.Arg606Met) c.1783+1359G>T (n.1783+1359G>T) c.1814G>T (p.Arg605Met) c.1826G>T (p.Arg609Met) n.113G>T c.1349G>T (p.Arg450Met) n.2113G>T | |
11 | g.94445860C>G | CA382366708 | MRE11 | c.1817G>C (p.Arg606Thr) c.1783+1359G>C (n.1783+1359G>C) c.1814G>C (p.Arg605Thr) c.1826G>C (p.Arg609Thr) n.113G>C c.1349G>C (p.Arg450Thr) n.2113G>C | |
11 | g.94445860C>T | CA382366713 | MRE11 | c.1817G>A (p.Arg606Lys) c.1783+1359G>A (n.1783+1359G>A) c.1814G>A (p.Arg605Lys) c.1826G>A (p.Arg609Lys) n.113G>A c.1349G>A (p.Arg450Lys) n.2113G>A | COSMIC |
11 | g.94445861T>A | CA382366717 | MRE11 | c.1816A>T (p.Arg606Trp) c.1783+1358A>T (n.1783+1358A>T) c.1813A>T (p.Arg605Trp) c.1825A>T (p.Arg609Trp) n.112A>T c.1348A>T (p.Arg450Trp) n.2112A>T | ClinVar |
11 | g.94445861T>C | CA382366719 | MRE11 | c.1816A>G (p.Arg606Gly) c.1783+1358A>G (n.1783+1358A>G) c.1813A>G (p.Arg605Gly) c.1825A>G (p.Arg609Gly) n.112A>G c.1348A>G (p.Arg450Gly) n.2112A>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445861T>G | CA476280072 | MRE11 | c.1816A>C (p.Arg606=) c.1783+1358A>C (n.1783+1358A>C) c.1813A>C (p.Arg605=) c.1825A>C (p.Arg609=) n.112A>C c.1348A>C (p.Arg450=) n.2112A>C | |
11 | g.94445862G>A | CA476280074 | MRE11 | c.1815C>T (p.Ser605=) c.1783+1357C>T (n.1783+1357C>T) c.1812C>T (p.Ser604=) c.1824C>T (p.Ser608=) n.111C>T c.1347C>T (p.Ser449=) n.2111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445862G>C | CA382366721 | MRE11 | c.1815C>G (p.Ser605Arg) c.1783+1357C>G (n.1783+1357C>G) c.1812C>G (p.Ser604Arg) c.1824C>G (p.Ser608Arg) n.111C>G c.1347C>G (p.Ser449Arg) n.2111C>G | |
11 | g.94445862G= | CA1992442008 | MRE11 | c.1815C= (p.Ser605=) c.1783+1357C= (n.1783+1357C=) c.1812C= (p.Ser604=) c.1824C= (p.Ser608=) n.111C= c.1347C= (p.Ser449=) n.2111C= | |
11 | g.94445862G>T | CA382366722 | MRE11 | c.1815C>A (p.Ser605Arg) c.1783+1357C>A (n.1783+1357C>A) c.1812C>A (p.Ser604Arg) c.1824C>A (p.Ser608Arg) n.111C>A c.1347C>A (p.Ser449Arg) n.2111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445863C>A | CA382366727 | MRE11 | c.1814G>T (p.Ser605Ile) c.1783+1356G>T (n.1783+1356G>T) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1823G>T (p.Ser608Ile) n.110G>T c.1346G>T (p.Ser449Ile) n.2110G>T | |
11 | g.94445863C>G | CA382366732 | MRE11 | c.1814G>C (p.Ser605Thr) c.1783+1356G>C (n.1783+1356G>C) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1823G>C (p.Ser608Thr) n.110G>C c.1346G>C (p.Ser449Thr) n.2110G>C | |
11 | g.94445863C>T | CA382366724 | MRE11 | c.1814G>A (p.Ser605Asn) c.1783+1356G>A (n.1783+1356G>A) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1823G>A (p.Ser608Asn) n.110G>A c.1346G>A (p.Ser449Asn) n.2110G>A | |
11 | g.94445863_94445864del | CA2574952530 | MRE11 | c.1813_1814del (p.Ser605GlnfsTer11) c.1783+1355_1783+1356del (n.1783+1355_1783+1356del) c.1810_1811del (p.Ser604GlnfsTer11) c.1822_1823del (p.Ser608GlnfsTer11) n.109_110del c.1345_1346del (p.Ser449GlnfsTer11) n.2109_2110del | |
11 | g.94445864T>A | CA382366737 | MRE11 | c.1813A>T (p.Ser605Cys) c.1783+1355A>T (n.1783+1355A>T) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1822A>T (p.Ser608Cys) n.109A>T c.1345A>T (p.Ser449Cys) n.2109A>T | ClinVar |
11 | g.94445864T>C | CA382366740 | MRE11 | c.1813A>G (p.Ser605Gly) c.1783+1355A>G (n.1783+1355A>G) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1822A>G (p.Ser608Gly) n.109A>G c.1345A>G (p.Ser449Gly) n.2109A>G | ClinVar |
11 | g.94445864T>G | CA382366744 | MRE11 | c.1813A>C (p.Ser605Arg) c.1783+1355A>C (n.1783+1355A>C) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1822A>C (p.Ser608Arg) n.109A>C c.1345A>C (p.Ser449Arg) n.2109A>C | |
11 | g.94445865A>C | CA476280082 | MRE11 | c.1812T>G (p.Arg604=) c.1783+1354T>G (n.1783+1354T>G) c.1809T>G (p.Arg603=) c.1821T>G (p.Arg607=) n.108T>G c.1344T>G (p.Arg448=) n.2108T>G | ClinVar |
11 | g.94445865A>G | CA476280084 | MRE11 | c.1812T>C (p.Arg604=) c.1783+1354T>C (n.1783+1354T>C) c.1809T>C (p.Arg603=) c.1821T>C (p.Arg607=) n.108T>C c.1344T>C (p.Arg448=) n.2108T>C | |
11 | g.94445865A>T | CA476280085 | MRE11 | c.1812T>A (p.Arg604=) c.1783+1354T>A (n.1783+1354T>A) c.1809T>A (p.Arg603=) c.1821T>A (p.Arg607=) n.108T>A c.1344T>A (p.Arg448=) n.2108T>A | |
11 | g.94445866C>A | CA382366747 | MRE11 | c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.1783+1353G>T (n.1783+1353G>T) c.1808G>T (p.Arg603Leu) c.1820G>T (p.Arg607Leu) n.107G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.2107G>T | |
11 | g.94445866C= | CA1992442012 | MRE11 | c.1811G= (p.Arg604=) c.1783+1353G= (n.1783+1353G=) c.1808G= (p.Arg603=) c.1820G= (p.Arg607=) n.107G= c.1343G= (p.Arg448=) n.2107G= | |
11 | g.94445866C>G | CA331840 | MRE11 | c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.1783+1353G>C (n.1783+1353G>C) c.1808G>C (p.Arg603Pro) c.1820G>C (p.Arg607Pro) n.107G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.2107G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445866C>T | CA331837 | MRE11 | c.1811G>A (p.Arg604His) c.1783+1353G>A (n.1783+1353G>A) c.1808G>A (p.Arg603His) c.1820G>A (p.Arg607His) n.107G>A c.1343G>A (p.Arg448His) n.2107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445867G>A | CA6234984 | MRE11 | c.1810C>T (p.Arg604Cys) c.1783+1352C>T (n.1783+1352C>T) c.1807C>T (p.Arg603Cys) c.1819C>T (p.Arg607Cys) n.106C>T c.1342C>T (p.Arg448Cys) n.2106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.94445867G>C | CA382366770 | MRE11 | c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.1783+1352C>G (n.1783+1352C>G) c.1807C>G (p.Arg603Gly) c.1819C>G (p.Arg607Gly) n.106C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.2106C>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445867G= | CA1992442025 | MRE11 | c.1810C= (p.Arg604=) c.1783+1352C= (n.1783+1352C=) c.1807C= (p.Arg603=) c.1819C= (p.Arg607=) n.106C= c.1342C= (p.Arg448=) n.2106C= | |
11 | g.94445867G>T | CA382366768 | MRE11 | c.1810C>A (p.Arg604Ser) c.1783+1352C>A (n.1783+1352C>A) c.1807C>A (p.Arg603Ser) c.1819C>A (p.Arg607Ser) n.106C>A c.1342C>A (p.Arg448Ser) n.2106C>A | COSMIC |
11 | g.94445867_94445871delinsGGGTA | CA1992442027 | MRE11 | c.1806_1810delinsTACCC (p.Ser602=) c.1783+1348_1783+1352delinsTACCC (n.1783+1348_1783+1352delinsTACCC) c.1803_1807delinsTACCC (p.Ser601=) c.1815_1819delinsTACCC (p.Ser605=) n.102_106delinsTACCC c.1338_1342delinsTACCC (p.Ser446=) n.2102_2106delinsTACCC | |
11 | g.94445868G>A | CA476280092 | MRE11 | c.1809C>T (p.Thr603=) c.1783+1351C>T (n.1783+1351C>T) c.1806C>T (p.Thr602=) c.1818C>T (p.Thr606=) n.105C>T c.1341C>T (p.Thr447=) n.2105C>T | dbSNP |
11 | g.94445868G>C | CA194831 | MRE11 | c.1809C>G (p.Thr603=) c.1783+1351C>G (n.1783+1351C>G) c.1806C>G (p.Thr602=) c.1818C>G (p.Thr606=) n.105C>G c.1341C>G (p.Thr447=) n.2105C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445868G= | CA1992442040 | MRE11 | c.1809C= (p.Thr603=) c.1783+1351C= (n.1783+1351C=) c.1806C= (p.Thr602=) c.1818C= (p.Thr606=) n.105C= c.1341C= (p.Thr447=) n.2105C= | |
11 | g.94445868G>T | CA476280095 | MRE11 | c.1809C>A (p.Thr603=) c.1783+1351C>A (n.1783+1351C>A) c.1806C>A (p.Thr602=) c.1818C>A (p.Thr606=) n.105C>A c.1341C>A (p.Thr447=) n.2105C>A | |
11 | g.94445869_94445872del | CA915948775 | MRE11 | c.1806_1809del (p.Thr603ValfsTer18) c.1783+1348_1783+1351del (n.1783+1348_1783+1351del) c.1803_1806del (p.Thr602ValfsTer18) c.1815_1818del (p.Thr606ValfsTer18) n.102_105del c.1338_1341del (p.Thr447ValfsTer18) n.2102_2105del | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445869G>A | CA16613645 | MRE11 | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1783+1350C>T (n.1783+1350C>T) c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.1817C>T (p.Thr606Ile) n.104C>T c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.2104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445869G>C | CA382366777 | MRE11 | c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.1783+1350C>G (n.1783+1350C>G) c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.1817C>G (p.Thr606Ser) n.104C>G c.1340C>G (p.Thr447Ser) n.2104C>G | |
11 | g.94445869G= | CA1992442044 | MRE11 | c.1808C= (p.Thr603=) c.1783+1350C= (n.1783+1350C=) c.1805C= (p.Thr602=) c.1817C= (p.Thr606=) n.104C= c.1340C= (p.Thr447=) n.2104C= | |
11 | g.94445869G>T | CA382366779 | MRE11 | c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.1783+1350C>A (n.1783+1350C>A) c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.1817C>A (p.Thr606Asn) n.104C>A c.1340C>A (p.Thr447Asn) n.2104C>A | |
11 | g.94445870T>A | CA382366793 | MRE11 | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1783+1349A>T (n.1783+1349A>T) c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) n.103A>T c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.2103A>T | |
11 | g.94445870T>C | CA6234985 | MRE11 | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1783+1349A>G (n.1783+1349A>G) c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) n.103A>G c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.2103A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445870T>G | CA382366782 | MRE11 | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1783+1349A>C (n.1783+1349A>C) c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) n.103A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.2103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445870T= | CA1992442050 | MRE11 | c.1807A= (p.Thr603=) c.1783+1349A= (n.1783+1349A=) c.1804A= (p.Thr602=) c.1816A= (p.Thr606=) n.103A= c.1339A= (p.Thr447=) n.2103A= | |
11 | g.94445871A>C | CA476280102 | MRE11 | c.1806T>G (p.Ser602=) c.1783+1348T>G (n.1783+1348T>G) c.1803T>G (p.Ser601=) c.1815T>G (p.Ser605=) n.102T>G c.1338T>G (p.Ser446=) n.2102T>G | |
11 | g.94445871A>G | CA476280104 | MRE11 | c.1806T>C (p.Ser602=) c.1783+1348T>C (n.1783+1348T>C) c.1803T>C (p.Ser601=) c.1815T>C (p.Ser605=) n.102T>C c.1338T>C (p.Ser446=) n.2102T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.94445871A>T | CA476280103 | MRE11 | c.1806T>A (p.Ser602=) c.1783+1348T>A (n.1783+1348T>A) c.1803T>A (p.Ser601=) c.1815T>A (p.Ser605=) n.102T>A c.1338T>A (p.Ser446=) n.2102T>A | |
11 | g.94445872G>A | CA382366797 | MRE11 | c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.1783+1347C>T (n.1783+1347C>T) c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.101C>T c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.2101C>T | |
11 | g.94445872G>C | CA382366801 | MRE11 | c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.1783+1347C>G (n.1783+1347C>G) c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.101C>G c.1337C>G (p.Ser446Cys) n.2101C>G | |
11 | g.94445872G>T | CA382366799 | MRE11 | c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.1783+1347C>A (n.1783+1347C>A) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.101C>A c.1337C>A (p.Ser446Tyr) n.2101C>A | |
11 | g.94445873A>C | CA382366804 | MRE11 | c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1783+1346T>G (n.1783+1346T>G) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.100T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.2100T>G | |
11 | g.94445873A>G | CA382366808 | MRE11 | c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1783+1346T>C (n.1783+1346T>C) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.100T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.2100T>C | |
11 | g.94445873A>T | CA382366810 | MRE11 | c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1783+1346T>A (n.1783+1346T>A) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.100T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.2100T>A | |
11 | g.94445874A= | CA1992442058 | MRE11 | c.1803T= (p.Thr601=) c.1783+1345T= (n.1783+1345T=) c.1800T= (p.Thr600=) c.1812T= (p.Thr604=) n.99T= c.1335T= (p.Thr445=) n.2099T= | |
11 | g.94445874A>C | CA476280112 | MRE11 | c.1803T>G (p.Thr601=) c.1783+1345T>G (n.1783+1345T>G) c.1800T>G (p.Thr600=) c.1812T>G (p.Thr604=) n.99T>G c.1335T>G (p.Thr445=) n.2099T>G | ClinVar |
11 | g.94445874A>G | CA476280114 | MRE11 | c.1803T>C (p.Thr601=) c.1783+1345T>C (n.1783+1345T>C) c.1800T>C (p.Thr600=) c.1812T>C (p.Thr604=) n.99T>C c.1335T>C (p.Thr445=) n.2099T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445874A>T | CA476280116 | MRE11 | c.1803T>A (p.Thr601=) c.1783+1345T>A (n.1783+1345T>A) c.1800T>A (p.Thr600=) c.1812T>A (p.Thr604=) n.99T>A c.1335T>A (p.Thr445=) n.2099T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445875G>A | CA382366816 | MRE11 | c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.1783+1344C>T (n.1783+1344C>T) c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) n.98C>T c.1334C>T (p.Thr445Ile) n.2098C>T | gnomAD v4 |
11 | g.94445875G>C | CA382366818 | MRE11 | c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.1783+1344C>G (n.1783+1344C>G) c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) n.98C>G c.1334C>G (p.Thr445Ser) n.2098C>G | |
11 | g.94445875G>T | CA382366820 | MRE11 | c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.1783+1344C>A (n.1783+1344C>A) c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) n.98C>A c.1334C>A (p.Thr445Asn) n.2098C>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445876T>A | CA382366823 | MRE11 | c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.1783+1343A>T (n.1783+1343A>T) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.97A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.2097A>T | |
11 | g.94445876T>C | CA382366825 | MRE11 | c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.1783+1343A>G (n.1783+1343A>G) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.97A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.2097A>G | |
11 | g.94445876T>G | CA382366826 | MRE11 | c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.1783+1343A>C (n.1783+1343A>C) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.97A>C c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.2097A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445876T= | CA1992442086 | MRE11 | c.1801A= (p.Thr601=) c.1783+1343A= (n.1783+1343A=) c.1798A= (p.Thr600=) c.1810A= (p.Thr604=) n.97A= c.1333A= (p.Thr445=) n.2097A= | |
11 | g.94445877C>A | CA16613646 | MRE11 | c.1800G>T (p.Glu600Asp) c.1783+1342G>T (n.1783+1342G>T) c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.96G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) n.2096G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445877C= | CA1992442098 | MRE11 | c.1800G= (p.Glu600=) c.1783+1342G= (n.1783+1342G=) c.1797G= (p.Glu599=) c.1809G= (p.Glu603=) n.96G= c.1332G= (p.Glu444=) n.2096G= | |
11 | g.94445877C>G | CA382366827 | MRE11 | c.1800G>C (p.Glu600Asp) c.1783+1342G>C (n.1783+1342G>C) c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.96G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) n.2096G>C | dbSNP |
11 | g.94445877C>T | CA476280123 | MRE11 | c.1800G>A (p.Glu600=) c.1783+1342G>A (n.1783+1342G>A) c.1797G>A (p.Glu599=) c.1809G>A (p.Glu603=) n.96G>A c.1332G>A (p.Glu444=) n.2096G>A | |
11 | g.94445878T>A | CA382366843 | MRE11 | c.1799A>T (p.Glu600Val) c.1783+1341A>T (n.1783+1341A>T) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) n.95A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) n.2095A>T | |
11 | g.94445878T>C | CA16613441 | MRE11 | c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.1783+1341A>G (n.1783+1341A>G) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.95A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.2095A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445878T>G | CA382366831 | MRE11 | c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.1783+1341A>C (n.1783+1341A>C) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.95A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.2095A>C | |
11 | g.94445878T= | CA1992442124 | MRE11 | c.1799A= (p.Glu600=) c.1783+1341A= (n.1783+1341A=) c.1796A= (p.Glu599=) c.1808A= (p.Glu603=) n.95A= c.1331A= (p.Glu444=) n.2095A= | |
11 | g.94445879C>A | CA382366847 | MRE11 | c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.1783+1340G>T (n.1783+1340G>T) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.94G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.2094G>T | |
11 | g.94445879C= | CA1992442144 | MRE11 | c.1798G= (p.Glu600=) c.1783+1340G= (n.1783+1340G=) c.1795G= (p.Glu599=) c.1807G= (p.Glu603=) n.94G= c.1330G= (p.Glu444=) n.2094G= | |
11 | g.94445879C>G | CA333269 | MRE11 | c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.1783+1340G>C (n.1783+1340G>C) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.94G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.2094G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445879C>T | CA382366848 | MRE11 | c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.1783+1340G>A (n.1783+1340G>A) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.94G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.2094G>A | |
11 | g.94445880del | CA2695198951 | MRE11 | c.1798del (p.Glu600ArgfsTer22) c.1783+1340del (n.1783+1340del) c.1795del (p.Glu599ArgfsTer22) c.1807del (p.Glu603ArgfsTer22) n.94del c.1330del (p.Glu444ArgfsTer22) n.2094del | ClinVar |
11 | g.94445880C>A | CA476280132 | MRE11 | c.1797G>T (p.Leu599=) c.1783+1339G>T (n.1783+1339G>T) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1806G>T (p.Leu602=) n.93G>T c.1329G>T (p.Leu443=) n.2093G>T | |
11 | g.94445880C= | CA1992442150 | MRE11 | c.1797G= (p.Leu599=) c.1783+1339G= (n.1783+1339G=) c.1794G= (p.Leu598=) c.1806G= (p.Leu602=) n.93G= c.1329G= (p.Leu443=) n.2093G= | |
11 | g.94445880C>G | CA476280131 | MRE11 | c.1797G>C (p.Leu599=) c.1783+1339G>C (n.1783+1339G>C) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1806G>C (p.Leu602=) n.93G>C c.1329G>C (p.Leu443=) n.2093G>C | |
11 | g.94445880C>T | CA6234986 | MRE11 | c.1797G>A (p.Leu599=) c.1783+1339G>A (n.1783+1339G>A) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1806G>A (p.Leu602=) n.93G>A c.1329G>A (p.Leu443=) n.2093G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445881A>C | CA382366851 | MRE11 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1783+1338T>G (n.1783+1338T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) n.92T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.2092T>G | |
11 | g.94445881A>G | CA382366854 | MRE11 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1783+1338T>C (n.1783+1338T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) n.92T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.2092T>C | |
11 | g.94445881A>T | CA382366857 | MRE11 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1783+1338T>A (n.1783+1338T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1805T>A (p.Leu602Gln) n.92T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) n.2092T>A | |
11 | g.94445882G>A | CA476280136 | MRE11 | c.1795C>T (p.Leu599=) c.1783+1337C>T (n.1783+1337C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1804C>T (p.Leu602=) n.91C>T c.1327C>T (p.Leu443=) n.2091C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445882G>C | CA382366860 | MRE11 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1783+1337C>G (n.1783+1337C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) n.91C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.2091C>G | |
11 | g.94445882G= | CA1992442155 | MRE11 | c.1795C= (p.Leu599=) c.1783+1337C= (n.1783+1337C=) c.1792C= (p.Leu598=) c.1804C= (p.Leu602=) n.91C= c.1327C= (p.Leu443=) n.2091C= | |
11 | g.94445882G>T | CA382366874 | MRE11 | c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1783+1337C>A (n.1783+1337C>A) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1804C>A (p.Leu602Met) n.91C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) n.2091C>A | |
11 | g.94445883A= | CA1992442159 | MRE11 | c.1794T= (p.Gly598=) c.1783+1336T= (n.1783+1336T=) c.1791T= (p.Gly597=) c.1803T= (p.Gly601=) n.90T= c.1326T= (p.Gly442=) n.2090T= | |
11 | g.94445883A>C | CA476280140 | MRE11 | c.1794T>G (p.Gly598=) c.1783+1336T>G (n.1783+1336T>G) c.1791T>G (p.Gly597=) c.1803T>G (p.Gly601=) n.90T>G c.1326T>G (p.Gly442=) n.2090T>G | dbSNP |
11 | g.94445883A>G | CA476280142 | MRE11 | c.1794T>C (p.Gly598=) c.1783+1336T>C (n.1783+1336T>C) c.1791T>C (p.Gly597=) c.1803T>C (p.Gly601=) n.90T>C c.1326T>C (p.Gly442=) n.2090T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445883A>T | CA476280143 | MRE11 | c.1794T>A (p.Gly598=) c.1783+1336T>A (n.1783+1336T>A) c.1791T>A (p.Gly597=) c.1803T>A (p.Gly601=) n.90T>A c.1326T>A (p.Gly442=) n.2090T>A | |
11 | g.94445884C>A | CA382366883 | MRE11 | c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1783+1335G>T (n.1783+1335G>T) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) n.89G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) n.2089G>T | ClinVar |
11 | g.94445884C>G | CA382366889 | MRE11 | c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1783+1335G>C (n.1783+1335G>C) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.89G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.2089G>C | |
11 | g.94445884C>T | CA382366893 | MRE11 | c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1783+1335G>A (n.1783+1335G>A) c.1790G>A (p.Gly597Asp) c.1802G>A (p.Gly601Asp) n.89G>A c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.2089G>A | |
11 | g.94445885C>A | CA166180 | MRE11 | c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1783+1334G>T (n.1783+1334G>T) c.1789G>T (p.Gly597Cys) c.1801G>T (p.Gly601Cys) n.88G>T c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.2088G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445885C= | CA1992442179 | MRE11 | c.1792G= (p.Gly598=) c.1783+1334G= (n.1783+1334G=) c.1789G= (p.Gly597=) c.1801G= (p.Gly601=) n.88G= c.1324G= (p.Gly442=) n.2088G= | |
11 | g.94445885C>G | CA335982 | MRE11 | c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1783+1334G>C (n.1783+1334G>C) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.88G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.2088G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445885C>T | CA226523784 | MRE11 | c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1783+1334G>A (n.1783+1334G>A) c.1789G>A (p.Gly597Ser) c.1801G>A (p.Gly601Ser) n.88G>A c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.2088G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445886A>C | CA476280151 | MRE11 | c.1791T>G (p.Thr597=) c.1783+1333T>G (n.1783+1333T>G) c.1788T>G (p.Thr596=) c.1800T>G (p.Thr600=) n.87T>G c.1323T>G (p.Thr441=) n.2087T>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445886A>G | CA476280152 | MRE11 | c.1791T>C (p.Thr597=) c.1783+1333T>C (n.1783+1333T>C) c.1788T>C (p.Thr596=) c.1800T>C (p.Thr600=) n.87T>C c.1323T>C (p.Thr441=) n.2087T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445886A>T | CA476280154 | MRE11 | c.1791T>A (p.Thr597=) c.1783+1333T>A (n.1783+1333T>A) c.1788T>A (p.Thr596=) c.1800T>A (p.Thr600=) n.87T>A c.1323T>A (p.Thr441=) n.2087T>A | |
11 | g.94445887G>A | CA382366894 | MRE11 | c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.1783+1332C>T (n.1783+1332C>T) c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) n.86C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.2086C>T | |
11 | g.94445887G>C | CA382366897 | MRE11 | c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.1783+1332C>G (n.1783+1332C>G) c.1787C>G (p.Thr596Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) n.86C>G c.1322C>G (p.Thr441Ser) n.2086C>G | |
11 | g.94445887G>T | CA382366900 | MRE11 | c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.1783+1332C>A (n.1783+1332C>A) c.1787C>A (p.Thr596Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) n.86C>A c.1322C>A (p.Thr441Asn) n.2086C>A | |
11 | g.94445888T>A | CA382366907 | MRE11 | c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1783+1331A>T (n.1783+1331A>T) c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.85A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.2085A>T | |
11 | g.94445888T>C | CA382366914 | MRE11 | c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1783+1331A>G (n.1783+1331A>G) c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.85A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.2085A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445888T>G | CA382366917 | MRE11 | c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1783+1331A>C (n.1783+1331A>C) c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.85A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.2085A>C | |
11 | g.94445888T= | CA1992442183 | MRE11 | c.1789A= (p.Thr597=) c.1783+1331A= (n.1783+1331A=) c.1786A= (p.Thr596=) c.1798A= (p.Thr600=) n.85A= c.1321A= (p.Thr441=) n.2085A= | |
11 | g.94445889G>A | CA476280159 | MRE11 | c.1788C>T (p.Asp596=) c.1783+1330C>T (n.1783+1330C>T) c.1785C>T (p.Asp595=) c.1797C>T (p.Asp599=) n.84C>T c.1320C>T (p.Asp440=) n.2084C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445889G>C | CA382366924 | MRE11 | c.1788C>G (p.Asp596Glu) c.1783+1330C>G (n.1783+1330C>G) c.1785C>G (p.Asp595Glu) c.1797C>G (p.Asp599Glu) n.84C>G c.1320C>G (p.Asp440Glu) n.2084C>G | |
11 | g.94445889G= | CA1992442185 | MRE11 | c.1788C= (p.Asp596=) c.1783+1330C= (n.1783+1330C=) c.1785C= (p.Asp595=) c.1797C= (p.Asp599=) n.84C= c.1320C= (p.Asp440=) n.2084C= | |
11 | g.94445889G>T | CA382366919 | MRE11 | c.1788C>A (p.Asp596Glu) c.1783+1330C>A (n.1783+1330C>A) c.1785C>A (p.Asp595Glu) c.1797C>A (p.Asp599Glu) n.84C>A c.1320C>A (p.Asp440Glu) n.2084C>A | |
11 | g.94445890T>A | CA382366925 | MRE11 | c.1787A>T (p.Asp596Val) c.1783+1329A>T (n.1783+1329A>T) c.1784A>T (p.Asp595Val) c.1796A>T (p.Asp599Val) n.83A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) n.2083A>T | dbSNP |
11 | g.94445890T>C | CA382366926 | MRE11 | c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.1783+1329A>G (n.1783+1329A>G) c.1784A>G (p.Asp595Gly) c.1796A>G (p.Asp599Gly) n.83A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.2083A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445890T>G | CA382366927 | MRE11 | c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.1783+1329A>C (n.1783+1329A>C) c.1784A>C (p.Asp595Ala) c.1796A>C (p.Asp599Ala) n.83A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.2083A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445890T= | CA1992442189 | MRE11 | c.1787A= (p.Asp596=) c.1783+1329A= (n.1783+1329A=) c.1784A= (p.Asp595=) c.1796A= (p.Asp599=) n.83A= c.1319A= (p.Asp440=) n.2083A= | |
11 | g.94445891C>A | CA382366929 | MRE11 | c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.1783+1328G>T (n.1783+1328G>T) c.1784-1G>T (n.1784-1G>T) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) n.83-1G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.2082G>T | gnomAD v4 |
11 | g.94445891C>G | CA382366932 | MRE11 | c.1786G>C (p.Asp596His) c.1783+1328G>C (n.1783+1328G>C) c.1784-1G>C (n.1784-1G>C) c.1795G>C (p.Asp599His) n.83-1G>C c.1318G>C (p.Asp440His) n.2082G>C | dbSNP |
11 | g.94445891C>T | CA382366933 | MRE11 | c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1783+1328G>A (n.1783+1328G>A) c.1784-1G>A (n.1784-1G>A) c.1795G>A (p.Asp599Asn) n.83-1G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.2082G>A | |
11 | g.94445892T>A | CA382366939 | MRE11 | c.1785A>T (p.Ala595=) c.1783+1327A>T (n.1783+1327A>T) c.1784-2A>T (n.1784-2A>T) c.1794A>T (p.Ala598=) n.83-2A>T c.1317A>T (p.Ala439=) n.2081A>T | |
11 | g.94445892T>C | CA382366950 | MRE11 | c.1785A>G (p.Ala595=) c.1783+1327A>G (n.1783+1327A>G) c.1784-2A>G (n.1784-2A>G) c.1794A>G (p.Ala598=) n.83-2A>G c.1317A>G (p.Ala439=) n.2081A>G | |
11 | g.94445892T>G | CA382366948 | MRE11 | c.1785A>C (p.Ala595=) c.1783+1327A>C (n.1783+1327A>C) c.1784-2A>C (n.1784-2A>C) c.1794A>C (p.Ala598=) n.83-2A>C c.1317A>C (p.Ala439=) n.2081A>C | |
11 | g.94445893G>A | CA382366959 | MRE11 | c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1783+1326C>T (n.1783+1326C>T) c.1784-3C>T (n.1784-3C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) n.83-3C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) n.2080C>T | |
11 | g.94445893G>C | CA382366960 | MRE11 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1783+1326C>G (n.1783+1326C>G) c.1784-3C>G (n.1784-3C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) n.83-3C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.2080C>G | |
11 | g.94445893G>T | CA382366962 | MRE11 | c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1783+1326C>A (n.1783+1326C>A) c.1784-3C>A (n.1784-3C>A) c.1793C>A (p.Ala598Glu) n.83-3C>A c.1316C>A (p.Ala439Glu) n.2080C>A | |
11 | g.94445894C>A | CA382366966 | MRE11 | c.1784-1G>T (n.1784-1G>T) c.1783+1325G>T (n.1783+1325G>T) c.1784-4G>T (n.1784-4G>T) c.1793-1G>T (n.1793-1G>T) n.83-4G>T c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) n.2080-1G>T | |
11 | g.94445894C>G | CA382366967 | MRE11 | c.1784-1G>C (n.1784-1G>C) c.1783+1325G>C (n.1783+1325G>C) c.1784-4G>C (n.1784-4G>C) c.1793-1G>C (n.1793-1G>C) n.83-4G>C c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) n.2080-1G>C | |
11 | g.94445894C>T | CA382366969 | MRE11 | c.1784-1G>A (n.1784-1G>A) c.1783+1325G>A (n.1783+1325G>A) c.1784-4G>A (n.1784-4G>A) c.1793-1G>A (n.1793-1G>A) n.83-4G>A c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) n.2080-1G>A |