Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.94445755C>A | CA2724681707 | MRE11 | c.1867+55G>T (n.1867+55G>T) c.1783+1464G>T (n.1783+1464G>T) c.1864+55G>T (n.1864+55G>T) c.1876+55G>T (n.1876+55G>T) n.218G>T c.1399+55G>T (n.1399+55G>T) n.2163+55G>T | dbSNP |
11 | g.94445755C= | CA1992441704 | MRE11 | c.1867+55G= (n.1867+55G=) c.1783+1464G= (n.1783+1464G=) c.1864+55G= (n.1864+55G=) c.1876+55G= (n.1876+55G=) n.218G= c.1399+55G= (n.1399+55G=) n.2163+55G= | |
11 | g.94445755C>T | CA941022977 | MRE11 | c.1867+55G>A (n.1867+55G>A) c.1783+1464G>A (n.1783+1464G>A) c.1864+55G>A (n.1864+55G>A) c.1876+55G>A (n.1876+55G>A) n.218G>A c.1399+55G>A (n.1399+55G>A) n.2163+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445757T>A | CA226523668 | MRE11 | c.1867+53A>T (n.1867+53A>T) c.1783+1462A>T (n.1783+1462A>T) c.1864+53A>T (n.1864+53A>T) c.1876+53A>T (n.1876+53A>T) n.216A>T c.1399+53A>T (n.1399+53A>T) n.2163+53A>T | dbSNP |
11 | g.94445757T= | CA1992441707 | MRE11 | c.1867+53A= (n.1867+53A=) c.1783+1462A= (n.1783+1462A=) c.1864+53A= (n.1864+53A=) c.1876+53A= (n.1876+53A=) n.216A= c.1399+53A= (n.1399+53A=) n.2163+53A= | |
11 | g.94445758T>C | CA2615598989 | MRE11 | c.1867+52A>G (n.1867+52A>G) c.1783+1461A>G (n.1783+1461A>G) c.1864+52A>G (n.1864+52A>G) c.1876+52A>G (n.1876+52A>G) n.215A>G c.1399+52A>G (n.1399+52A>G) n.2163+52A>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445758T>G | CA2615598990 | MRE11 | c.1867+52A>C (n.1867+52A>C) c.1783+1461A>C (n.1783+1461A>C) c.1864+52A>C (n.1864+52A>C) c.1876+52A>C (n.1876+52A>C) n.215A>C c.1399+52A>C (n.1399+52A>C) n.2163+52A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445759G>A | CA226523669 | MRE11 | c.1867+51C>T (n.1867+51C>T) c.1783+1460C>T (n.1783+1460C>T) c.1864+51C>T (n.1864+51C>T) c.1876+51C>T (n.1876+51C>T) n.214C>T c.1399+51C>T (n.1399+51C>T) n.2163+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445759G>C | CA1992441713 | MRE11 | c.1867+51C>G (n.1867+51C>G) c.1783+1460C>G (n.1783+1460C>G) c.1864+51C>G (n.1864+51C>G) c.1876+51C>G (n.1876+51C>G) n.214C>G c.1399+51C>G (n.1399+51C>G) n.2163+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445759G= | CA1992441710 | MRE11 | c.1867+51C= (n.1867+51C=) c.1783+1460C= (n.1783+1460C=) c.1864+51C= (n.1864+51C=) c.1876+51C= (n.1876+51C=) n.214C= c.1399+51C= (n.1399+51C=) n.2163+51C= | |
11 | g.94445759G>T | CA2574952521 | MRE11 | c.1867+51C>A (n.1867+51C>A) c.1783+1460C>A (n.1783+1460C>A) c.1864+51C>A (n.1864+51C>A) c.1876+51C>A (n.1876+51C>A) n.214C>A c.1399+51C>A (n.1399+51C>A) n.2163+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445760G>C | CA2724793931 | MRE11 | c.1867+50C>G (n.1867+50C>G) c.1783+1459C>G (n.1783+1459C>G) c.1864+50C>G (n.1864+50C>G) c.1876+50C>G (n.1876+50C>G) n.213C>G c.1399+50C>G (n.1399+50C>G) n.2163+50C>G | dbSNP |
11 | g.94445762C>A | CA1992441723 | MRE11 | c.1867+48G>T (n.1867+48G>T) c.1783+1457G>T (n.1783+1457G>T) c.1864+48G>T (n.1864+48G>T) c.1876+48G>T (n.1876+48G>T) n.211G>T c.1399+48G>T (n.1399+48G>T) n.2163+48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445762C= | CA1992441720 | MRE11 | c.1867+48G= (n.1867+48G=) c.1783+1457G= (n.1783+1457G=) c.1864+48G= (n.1864+48G=) c.1876+48G= (n.1876+48G=) n.211G= c.1399+48G= (n.1399+48G=) n.2163+48G= | |
11 | g.94445762C>T | CA2724681708 | MRE11 | c.1867+48G>A (n.1867+48G>A) c.1783+1457G>A (n.1783+1457G>A) c.1864+48G>A (n.1864+48G>A) c.1876+48G>A (n.1876+48G>A) n.211G>A c.1399+48G>A (n.1399+48G>A) n.2163+48G>A | dbSNP |
11 | g.94445763T>C | CA2615598991 | MRE11 | c.1867+47A>G (n.1867+47A>G) c.1783+1456A>G (n.1783+1456A>G) c.1864+47A>G (n.1864+47A>G) c.1876+47A>G (n.1876+47A>G) n.210A>G c.1399+47A>G (n.1399+47A>G) n.2163+47A>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445764T>G | CA2615598992 | MRE11 | c.1867+46A>C (n.1867+46A>C) c.1783+1455A>C (n.1783+1455A>C) c.1864+46A>C (n.1864+46A>C) c.1876+46A>C (n.1876+46A>C) n.209A>C c.1399+46A>C (n.1399+46A>C) n.2163+46A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445766C= | CA1992441727 | MRE11 | c.1867+44G= (n.1867+44G=) c.1783+1453G= (n.1783+1453G=) c.1864+44G= (n.1864+44G=) c.1876+44G= (n.1876+44G=) n.207G= c.1399+44G= (n.1399+44G=) n.2163+44G= | |
11 | g.94445766C>T | CA6234972 | MRE11 | c.1867+44G>A (n.1867+44G>A) c.1783+1453G>A (n.1783+1453G>A) c.1864+44G>A (n.1864+44G>A) c.1876+44G>A (n.1876+44G>A) n.207G>A c.1399+44G>A (n.1399+44G>A) n.2163+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445767T>C | CA2574952522 | MRE11 | c.1867+43A>G (n.1867+43A>G) c.1783+1452A>G (n.1783+1452A>G) c.1864+43A>G (n.1864+43A>G) c.1876+43A>G (n.1876+43A>G) n.206A>G c.1399+43A>G (n.1399+43A>G) n.2163+43A>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445768A>T | CA2574952523 | MRE11 | c.1867+42T>A (n.1867+42T>A) c.1783+1451T>A (n.1783+1451T>A) c.1864+42T>A (n.1864+42T>A) c.1876+42T>A (n.1876+42T>A) n.205T>A c.1399+42T>A (n.1399+42T>A) n.2163+42T>A | |
11 | g.94445769A>T | CA2574952524 | MRE11 | c.1867+41T>A (n.1867+41T>A) c.1783+1450T>A (n.1783+1450T>A) c.1864+41T>A (n.1864+41T>A) c.1876+41T>A (n.1876+41T>A) n.204T>A c.1399+41T>A (n.1399+41T>A) n.2163+41T>A | |
11 | g.94445770T>C | CA6234973 | MRE11 | c.1867+40A>G (n.1867+40A>G) c.1783+1449A>G (n.1783+1449A>G) c.1864+40A>G (n.1864+40A>G) c.1876+40A>G (n.1876+40A>G) n.203A>G c.1399+40A>G (n.1399+40A>G) n.2163+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445770T= | CA1992441732 | MRE11 | c.1867+40A= (n.1867+40A=) c.1783+1449A= (n.1783+1449A=) c.1864+40A= (n.1864+40A=) c.1876+40A= (n.1876+40A=) n.203A= c.1399+40A= (n.1399+40A=) n.2163+40A= | |
11 | g.94445771G>A | CA2793216855 | MRE11 | c.1867+39C>T (n.1867+39C>T) c.1783+1448C>T (n.1783+1448C>T) c.1864+39C>T (n.1864+39C>T) c.1876+39C>T (n.1876+39C>T) n.202C>T c.1399+39C>T (n.1399+39C>T) n.2163+39C>T | |
11 | g.94445771G>T | CA2615598993 | MRE11 | c.1867+39C>A (n.1867+39C>A) c.1783+1448C>A (n.1783+1448C>A) c.1864+39C>A (n.1864+39C>A) c.1876+39C>A (n.1876+39C>A) n.202C>A c.1399+39C>A (n.1399+39C>A) n.2163+39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445772T>C | CA682020888 | MRE11 | c.1867+38A>G (n.1867+38A>G) c.1783+1447A>G (n.1783+1447A>G) c.1864+38A>G (n.1864+38A>G) c.1876+38A>G (n.1876+38A>G) n.201A>G c.1399+38A>G (n.1399+38A>G) n.2163+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445772T= | CA1992441735 | MRE11 | c.1867+38A= (n.1867+38A=) c.1783+1447A= (n.1783+1447A=) c.1864+38A= (n.1864+38A=) c.1876+38A= (n.1876+38A=) n.201A= c.1399+38A= (n.1399+38A=) n.2163+38A= | |
11 | g.94445774G>A | CA2615598994 | MRE11 | c.1867+36C>T (n.1867+36C>T) c.1783+1445C>T (n.1783+1445C>T) c.1864+36C>T (n.1864+36C>T) c.1876+36C>T (n.1876+36C>T) n.199C>T c.1399+36C>T (n.1399+36C>T) n.2163+36C>T | gnomAD v4 |
11 | g.94445774G>T | CA2615598995 | MRE11 | c.1867+36C>A (n.1867+36C>A) c.1783+1445C>A (n.1783+1445C>A) c.1864+36C>A (n.1864+36C>A) c.1876+36C>A (n.1876+36C>A) n.199C>A c.1399+36C>A (n.1399+36C>A) n.2163+36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445775G>A | CA600838760 | MRE11 | c.1867+35C>T (n.1867+35C>T) c.1783+1444C>T (n.1783+1444C>T) c.1864+35C>T (n.1864+35C>T) c.1876+35C>T (n.1876+35C>T) n.198C>T c.1399+35C>T (n.1399+35C>T) n.2163+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445775G= | CA1992441741 | MRE11 | c.1867+35C= (n.1867+35C=) c.1783+1444C= (n.1783+1444C=) c.1864+35C= (n.1864+35C=) c.1876+35C= (n.1876+35C=) n.198C= c.1399+35C= (n.1399+35C=) n.2163+35C= | |
11 | g.94445775G>T | CA600838762 | MRE11 | c.1867+35C>A (n.1867+35C>A) c.1783+1444C>A (n.1783+1444C>A) c.1864+35C>A (n.1864+35C>A) c.1876+35C>A (n.1876+35C>A) n.198C>A c.1399+35C>A (n.1399+35C>A) n.2163+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445778T>G | CA2793216856 | MRE11 | c.1867+32A>C (n.1867+32A>C) c.1783+1441A>C (n.1783+1441A>C) c.1864+32A>C (n.1864+32A>C) c.1876+32A>C (n.1876+32A>C) n.195A>C c.1399+32A>C (n.1399+32A>C) n.2163+32A>C | |
11 | g.94445780T>C | CA6234974 | MRE11 | c.1867+30A>G (n.1867+30A>G) c.1783+1439A>G (n.1783+1439A>G) c.1864+30A>G (n.1864+30A>G) c.1876+30A>G (n.1876+30A>G) n.193A>G c.1399+30A>G (n.1399+30A>G) n.2163+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445780T= | CA1992441745 | MRE11 | c.1867+30A= (n.1867+30A=) c.1783+1439A= (n.1783+1439A=) c.1864+30A= (n.1864+30A=) c.1876+30A= (n.1876+30A=) n.193A= c.1399+30A= (n.1399+30A=) n.2163+30A= | |
11 | g.94445785_94445788del | CA2724793949 | MRE11 | c.1867+26_1867+29del (n.1867+26_1867+29del) c.1783+1435_1783+1438del (n.1783+1435_1783+1438del) c.1864+26_1864+29del (n.1864+26_1864+29del) c.1876+26_1876+29del (n.1876+26_1876+29del) n.189_192del c.1399+26_1399+29del (n.1399+26_1399+29del) n.2163+26_2163+29del | dbSNP |
11 | g.94445783_94445789del | CA2615598996 | MRE11 | c.1867+23_1867+29del (n.1867+23_1867+29del) c.1783+1432_1783+1438del (n.1783+1432_1783+1438del) c.1864+23_1864+29del (n.1864+23_1864+29del) c.1876+23_1876+29del (n.1876+23_1876+29del) n.186_192del c.1399+23_1399+29del (n.1399+23_1399+29del) n.2163+23_2163+29del | gnomAD v4 |
11 | g.94445782T>C | CA6234975 | MRE11 | c.1867+28A>G (n.1867+28A>G) c.1783+1437A>G (n.1783+1437A>G) c.1864+28A>G (n.1864+28A>G) c.1876+28A>G (n.1876+28A>G) n.191A>G c.1399+28A>G (n.1399+28A>G) n.2163+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445782T= | CA1992441753 | MRE11 | c.1867+28A= (n.1867+28A=) c.1783+1437A= (n.1783+1437A=) c.1864+28A= (n.1864+28A=) c.1876+28A= (n.1876+28A=) n.191A= c.1399+28A= (n.1399+28A=) n.2163+28A= | |
11 | g.94445785del | CA2574952525 | MRE11 | c.1867+27del (n.1867+27del) c.1783+1436del (n.1783+1436del) c.1864+27del (n.1864+27del) c.1876+27del (n.1876+27del) n.190del c.1399+27del (n.1399+27del) n.2163+27del | |
11 | g.94445785A>G | CA2793216857 | MRE11 | c.1867+25T>C (n.1867+25T>C) c.1783+1434T>C (n.1783+1434T>C) c.1864+25T>C (n.1864+25T>C) c.1876+25T>C (n.1876+25T>C) n.188T>C c.1399+25T>C (n.1399+25T>C) n.2163+25T>C | |
11 | g.94445786T>A | CA2574952526 | MRE11 | c.1867+24A>T (n.1867+24A>T) c.1783+1433A>T (n.1783+1433A>T) c.1864+24A>T (n.1864+24A>T) c.1876+24A>T (n.1876+24A>T) n.187A>T c.1399+24A>T (n.1399+24A>T) n.2163+24A>T | |
11 | g.94445787A>C | CA2574952527 | MRE11 | c.1867+23T>G (n.1867+23T>G) c.1783+1432T>G (n.1783+1432T>G) c.1864+23T>G (n.1864+23T>G) c.1876+23T>G (n.1876+23T>G) n.186T>G c.1399+23T>G (n.1399+23T>G) n.2163+23T>G | |
11 | g.94445787A>T | CA2615598997 | MRE11 | c.1867+23T>A (n.1867+23T>A) c.1783+1432T>A (n.1783+1432T>A) c.1864+23T>A (n.1864+23T>A) c.1876+23T>A (n.1876+23T>A) n.186T>A c.1399+23T>A (n.1399+23T>A) n.2163+23T>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445788A= | CA1992441758 | MRE11 | c.1867+22T= (n.1867+22T=) c.1783+1431T= (n.1783+1431T=) c.1864+22T= (n.1864+22T=) c.1876+22T= (n.1876+22T=) n.185T= c.1399+22T= (n.1399+22T=) n.2163+22T= | |
11 | g.94445788A>T | CA682020897 | MRE11 | c.1867+22T>A (n.1867+22T>A) c.1783+1431T>A (n.1783+1431T>A) c.1864+22T>A (n.1864+22T>A) c.1876+22T>A (n.1876+22T>A) n.185T>A c.1399+22T>A (n.1399+22T>A) n.2163+22T>A | dbSNP |
11 | g.94445789T>A | CA682020899 | MRE11 | c.1867+21A>T (n.1867+21A>T) c.1783+1430A>T (n.1783+1430A>T) c.1864+21A>T (n.1864+21A>T) c.1876+21A>T (n.1876+21A>T) n.184A>T c.1399+21A>T (n.1399+21A>T) n.2163+21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445789T= | CA1992441760 | MRE11 | c.1867+21A= (n.1867+21A=) c.1783+1430A= (n.1783+1430A=) c.1864+21A= (n.1864+21A=) c.1876+21A= (n.1876+21A=) n.184A= c.1399+21A= (n.1399+21A=) n.2163+21A= | |
11 | g.94445790C>A | CA2615598998 | MRE11 | c.1867+20G>T (n.1867+20G>T) c.1783+1429G>T (n.1783+1429G>T) c.1864+20G>T (n.1864+20G>T) c.1876+20G>T (n.1876+20G>T) n.183G>T c.1399+20G>T (n.1399+20G>T) n.2163+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445790C= | CA1992441762 | MRE11 | c.1867+20G= (n.1867+20G=) c.1783+1429G= (n.1783+1429G=) c.1864+20G= (n.1864+20G=) c.1876+20G= (n.1876+20G=) n.183G= c.1399+20G= (n.1399+20G=) n.2163+20G= | |
11 | g.94445790C>G | CA682020901 | MRE11 | c.1867+20G>C (n.1867+20G>C) c.1783+1429G>C (n.1783+1429G>C) c.1864+20G>C (n.1864+20G>C) c.1876+20G>C (n.1876+20G>C) n.183G>C c.1399+20G>C (n.1399+20G>C) n.2163+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445791A>G | CA2615598999 | MRE11 | c.1867+19T>C (n.1867+19T>C) c.1783+1428T>C (n.1783+1428T>C) c.1864+19T>C (n.1864+19T>C) c.1876+19T>C (n.1876+19T>C) n.182T>C c.1399+19T>C (n.1399+19T>C) n.2163+19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445792C= | CA1992441766 | MRE11 | c.1867+18G= (n.1867+18G=) c.1783+1427G= (n.1783+1427G=) c.1864+18G= (n.1864+18G=) c.1876+18G= (n.1876+18G=) n.181G= c.1399+18G= (n.1399+18G=) n.2163+18G= | |
11 | g.94445792C>T | CA600838769 | MRE11 | c.1867+18G>A (n.1867+18G>A) c.1783+1427G>A (n.1783+1427G>A) c.1864+18G>A (n.1864+18G>A) c.1876+18G>A (n.1876+18G>A) n.181G>A c.1399+18G>A (n.1399+18G>A) n.2163+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445793T>A | CA2574952528 | MRE11 | c.1867+17A>T (n.1867+17A>T) c.1783+1426A>T (n.1783+1426A>T) c.1864+17A>T (n.1864+17A>T) c.1876+17A>T (n.1876+17A>T) n.180A>T c.1399+17A>T (n.1399+17A>T) n.2163+17A>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.94445795G>T | CA2615599000 | MRE11 | c.1867+15C>A (n.1867+15C>A) c.1783+1424C>A (n.1783+1424C>A) c.1864+15C>A (n.1864+15C>A) c.1876+15C>A (n.1876+15C>A) n.178C>A c.1399+15C>A (n.1399+15C>A) n.2163+15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445796C= | CA1992441771 | MRE11 | c.1867+14G= (n.1867+14G=) c.1783+1423G= (n.1783+1423G=) c.1864+14G= (n.1864+14G=) c.1876+14G= (n.1876+14G=) n.177G= c.1399+14G= (n.1399+14G=) n.2163+14G= | |
11 | g.94445796C>G | CA6234976 | MRE11 | c.1867+14G>C (n.1867+14G>C) c.1783+1423G>C (n.1783+1423G>C) c.1864+14G>C (n.1864+14G>C) c.1876+14G>C (n.1876+14G>C) n.177G>C c.1399+14G>C (n.1399+14G>C) n.2163+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.94445796C>T | CA2615599001 | MRE11 | c.1867+14G>A (n.1867+14G>A) c.1783+1423G>A (n.1783+1423G>A) c.1864+14G>A (n.1864+14G>A) c.1876+14G>A (n.1876+14G>A) n.177G>A c.1399+14G>A (n.1399+14G>A) n.2163+14G>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445798G>T | CA2615599002 | MRE11 | c.1867+12C>A (n.1867+12C>A) c.1783+1421C>A (n.1783+1421C>A) c.1864+12C>A (n.1864+12C>A) c.1876+12C>A (n.1876+12C>A) n.175C>A c.1399+12C>A (n.1399+12C>A) n.2163+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445799T>C | CA2739270757 | MRE11 | c.1867+11A>G (n.1867+11A>G) c.1783+1420A>G (n.1783+1420A>G) c.1864+11A>G (n.1864+11A>G) c.1876+11A>G (n.1876+11A>G) n.174A>G c.1399+11A>G (n.1399+11A>G) n.2163+11A>G | ClinVar |
11 | g.94445800C>A | CA2615599003 | MRE11 | c.1867+10G>T (n.1867+10G>T) c.1783+1419G>T (n.1783+1419G>T) c.1864+10G>T (n.1864+10G>T) c.1876+10G>T (n.1876+10G>T) n.173G>T c.1399+10G>T (n.1399+10G>T) n.2163+10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.94445800C>T | CA2697548873 | MRE11 | c.1867+10G>A (n.1867+10G>A) c.1783+1419G>A (n.1783+1419G>A) c.1864+10G>A (n.1864+10G>A) c.1876+10G>A (n.1876+10G>A) n.173G>A c.1399+10G>A (n.1399+10G>A) n.2163+10G>A | ClinVar |
11 | g.94445803T>C | CA682020910 | MRE11 | c.1867+7A>G (n.1867+7A>G) c.1783+1416A>G (n.1783+1416A>G) c.1864+7A>G (n.1864+7A>G) c.1876+7A>G (n.1876+7A>G) n.170A>G c.1399+7A>G (n.1399+7A>G) n.2163+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445803T= | CA1992441773 | MRE11 | c.1867+7A= (n.1867+7A=) c.1783+1416A= (n.1783+1416A=) c.1864+7A= (n.1864+7A=) c.1876+7A= (n.1876+7A=) n.170A= c.1399+7A= (n.1399+7A=) n.2163+7A= | |
11 | g.94445805C= | CA1992441779 | MRE11 | c.1867+5G= (n.1867+5G=) c.1783+1414G= (n.1783+1414G=) c.1864+5G= (n.1864+5G=) c.1876+5G= (n.1876+5G=) n.168G= c.1399+5G= (n.1399+5G=) n.2163+5G= | |
11 | g.94445805C>G | CA226523684 | MRE11 | c.1867+5G>C (n.1867+5G>C) c.1783+1414G>C (n.1783+1414G>C) c.1864+5G>C (n.1864+5G>C) c.1876+5G>C (n.1876+5G>C) n.168G>C c.1399+5G>C (n.1399+5G>C) n.2163+5G>C | dbSNP |
11 | g.94445805C>T | CA476279752 | MRE11 | c.1867+5G>A (n.1867+5G>A) c.1783+1414G>A (n.1783+1414G>A) c.1864+5G>A (n.1864+5G>A) c.1876+5G>A (n.1876+5G>A) n.168G>A c.1399+5G>A (n.1399+5G>A) n.2163+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445806T>C | CA1992441786 | MRE11 | c.1867+4A>G (n.1867+4A>G) c.1783+1413A>G (n.1783+1413A>G) c.1864+4A>G (n.1864+4A>G) c.1876+4A>G (n.1876+4A>G) n.167A>G c.1399+4A>G (n.1399+4A>G) n.2163+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445806T>G | CA2724681720 | MRE11 | c.1867+4A>C (n.1867+4A>C) c.1783+1413A>C (n.1783+1413A>C) c.1864+4A>C (n.1864+4A>C) c.1876+4A>C (n.1876+4A>C) n.167A>C c.1399+4A>C (n.1399+4A>C) n.2163+4A>C | dbSNP |
11 | g.94445806T= | CA1992441783 | MRE11 | c.1867+4A= (n.1867+4A=) c.1783+1413A= (n.1783+1413A=) c.1864+4A= (n.1864+4A=) c.1876+4A= (n.1876+4A=) n.167A= c.1399+4A= (n.1399+4A=) n.2163+4A= | |
11 | g.94445807C= | CA1992441790 | MRE11 | c.1867+3G= (n.1867+3G=) c.1783+1412G= (n.1783+1412G=) c.1864+3G= (n.1864+3G=) c.1876+3G= (n.1876+3G=) n.166G= c.1399+3G= (n.1399+3G=) n.2163+3G= | |
11 | g.94445807C>T | CA6234977 | MRE11 | c.1867+3G>A (n.1867+3G>A) c.1783+1412G>A (n.1783+1412G>A) c.1864+3G>A (n.1864+3G>A) c.1876+3G>A (n.1876+3G>A) n.166G>A c.1399+3G>A (n.1399+3G>A) n.2163+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445808A= | CA1992441795 | MRE11 | c.1867+2T= (n.1867+2T=) c.1783+1411T= (n.1783+1411T=) c.1864+2T= (n.1864+2T=) c.1876+2T= (n.1876+2T=) n.165T= c.1399+2T= (n.1399+2T=) n.2163+2T= | |
11 | g.94445808A>C | CA382366160 | MRE11 | c.1867+2T>G (n.1867+2T>G) c.1783+1411T>G (n.1783+1411T>G) c.1864+2T>G (n.1864+2T>G) c.1876+2T>G (n.1876+2T>G) n.165T>G c.1399+2T>G (n.1399+2T>G) n.2163+2T>G | |
11 | g.94445808A>G | CA196923 | MRE11 | c.1867+2T>C (n.1867+2T>C) c.1783+1411T>C (n.1783+1411T>C) c.1864+2T>C (n.1864+2T>C) c.1876+2T>C (n.1876+2T>C) n.165T>C c.1399+2T>C (n.1399+2T>C) n.2163+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445808A>T | CA382366161 | MRE11 | c.1867+2T>A (n.1867+2T>A) c.1783+1411T>A (n.1783+1411T>A) c.1864+2T>A (n.1864+2T>A) c.1876+2T>A (n.1876+2T>A) n.165T>A c.1399+2T>A (n.1399+2T>A) n.2163+2T>A | |
11 | g.94445809C>A | CA382366169 | MRE11 | c.1867+1G>T (n.1867+1G>T) c.1783+1410G>T (n.1783+1410G>T) c.1864+1G>T (n.1864+1G>T) c.1876+1G>T (n.1876+1G>T) n.164G>T c.1399+1G>T (n.1399+1G>T) n.2163+1G>T | |
11 | g.94445809C>G | CA382366163 | MRE11 | c.1867+1G>C (n.1867+1G>C) c.1783+1410G>C (n.1783+1410G>C) c.1864+1G>C (n.1864+1G>C) c.1876+1G>C (n.1876+1G>C) n.164G>C c.1399+1G>C (n.1399+1G>C) n.2163+1G>C | |
11 | g.94445809C>T | CA382366166 | MRE11 | c.1867+1G>A (n.1867+1G>A) c.1783+1410G>A (n.1783+1410G>A) c.1864+1G>A (n.1864+1G>A) c.1876+1G>A (n.1876+1G>A) n.164G>A c.1399+1G>A (n.1399+1G>A) n.2163+1G>A | |
11 | g.94445810C>A | CA382366184 | MRE11 | c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1783+1409G>T (n.1783+1409G>T) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) n.163G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.2163G>T | |
11 | g.94445810C= | CA1992441805 | MRE11 | c.1867G= (p.Ala623=) c.1783+1409G= (n.1783+1409G=) c.1864G= (p.Ala622=) c.1876G= (p.Ala626=) n.163G= c.1399G= (p.Ala467=) n.2163G= | |
11 | g.94445810C>G | CA382366185 | MRE11 | c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1783+1409G>C (n.1783+1409G>C) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) n.163G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.2163G>C | |
11 | g.94445810C>T | CA382366186 | MRE11 | c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1783+1409G>A (n.1783+1409G>A) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) n.163G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.2163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445811A>C | CA382366187 | MRE11 | c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.1783+1408T>G (n.1783+1408T>G) c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.1875T>G (p.Asp625Glu) n.162T>G c.1398T>G (p.Asp466Glu) n.2162T>G | |
11 | g.94445811A>G | CA476279775 | MRE11 | c.1866T>C (p.Asp622=) c.1783+1408T>C (n.1783+1408T>C) c.1863T>C (p.Asp621=) c.1875T>C (p.Asp625=) n.162T>C c.1398T>C (p.Asp466=) n.2162T>C | |
11 | g.94445811A>T | CA382366190 | MRE11 | c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.1783+1408T>A (n.1783+1408T>A) c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.1875T>A (p.Asp625Glu) n.162T>A c.1398T>A (p.Asp466Glu) n.2162T>A | |
11 | g.94445812T>A | CA382366193 | MRE11 | c.1865A>T (p.Asp622Val) c.1783+1407A>T (n.1783+1407A>T) c.1862A>T (p.Asp621Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) n.161A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) n.2161A>T | |
11 | g.94445812T>C | CA382366197 | MRE11 | c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.1783+1407A>G (n.1783+1407A>G) c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) n.161A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) n.2161A>G | |
11 | g.94445812T>G | CA382366202 | MRE11 | c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.1783+1407A>C (n.1783+1407A>C) c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) n.161A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) n.2161A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445813C>A | CA382366206 | MRE11 | c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.1783+1406G>T (n.1783+1406G>T) c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) n.160G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) n.2160G>T | |
11 | g.94445813C>G | CA382366209 | MRE11 | c.1864G>C (p.Asp622His) c.1783+1406G>C (n.1783+1406G>C) c.1861G>C (p.Asp621His) c.1873G>C (p.Asp625His) n.160G>C c.1396G>C (p.Asp466His) n.2160G>C | |
11 | g.94445813C>T | CA382366217 | MRE11 | c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.1783+1406G>A (n.1783+1406G>A) c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) n.160G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) n.2160G>A | |
11 | g.94445814T>A | CA476279788 | MRE11 | c.1863A>T (p.Ile621=) c.1783+1405A>T (n.1783+1405A>T) c.1860A>T (p.Ile620=) c.1872A>T (p.Ile624=) n.159A>T c.1395A>T (p.Ile465=) n.2159A>T | |
11 | g.94445814T>C | CA382366224 | MRE11 | c.1863A>G (p.Ile621Met) c.1783+1405A>G (n.1783+1405A>G) c.1860A>G (p.Ile620Met) c.1872A>G (p.Ile624Met) n.159A>G c.1395A>G (p.Ile465Met) n.2159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445814T>G | CA476279791 | MRE11 | c.1863A>C (p.Ile621=) c.1783+1405A>C (n.1783+1405A>C) c.1860A>C (p.Ile620=) c.1872A>C (p.Ile624=) n.159A>C c.1395A>C (p.Ile465=) n.2159A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.94445814T= | CA1992441810 | MRE11 | c.1863A= (p.Ile621=) c.1783+1405A= (n.1783+1405A=) c.1860A= (p.Ile620=) c.1872A= (p.Ile624=) n.159A= c.1395A= (p.Ile465=) n.2159A= | |
11 | g.94445815A= | CA1992441816 | MRE11 | c.1862T= (p.Ile621=) c.1783+1404T= (n.1783+1404T=) c.1859T= (p.Ile620=) c.1871T= (p.Ile624=) n.158T= c.1394T= (p.Ile465=) n.2158T= | |
11 | g.94445815A>C | CA382366227 | MRE11 | c.1862T>G (p.Ile621Arg) c.1783+1404T>G (n.1783+1404T>G) c.1859T>G (p.Ile620Arg) c.1871T>G (p.Ile624Arg) n.158T>G c.1394T>G (p.Ile465Arg) n.2158T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445815A>G | CA382366228 | MRE11 | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1783+1404T>C (n.1783+1404T>C) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.158T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.2158T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445815A>T | CA382366226 | MRE11 | c.1862T>A (p.Ile621Lys) c.1783+1404T>A (n.1783+1404T>A) c.1859T>A (p.Ile620Lys) c.1871T>A (p.Ile624Lys) n.158T>A c.1394T>A (p.Ile465Lys) n.2158T>A | |
11 | g.94445818_94445820del | CA2574952529 | MRE11 | c.1860_1862del (p.Ile621del) c.1783+1402_1783+1404del (n.1783+1402_1783+1404del) c.1857_1859del (p.Ile620del) c.1869_1871del (p.Ile624del) n.156_158del c.1392_1394del (p.Ile465del) n.2156_2158del | |
11 | g.94445816T>A | CA382366229 | MRE11 | c.1861A>T (p.Ile621Leu) c.1783+1403A>T (n.1783+1403A>T) c.1858A>T (p.Ile620Leu) c.1870A>T (p.Ile624Leu) n.157A>T c.1393A>T (p.Ile465Leu) n.2157A>T | ClinVar |
11 | g.94445816T>C | CA6234978 | MRE11 | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1783+1403A>G (n.1783+1403A>G) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) n.157A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) n.2157A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445816T>G | CA382366232 | MRE11 | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1783+1403A>C (n.1783+1403A>C) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.157A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.2157A>C | |
11 | g.94445816T= | CA1992441827 | MRE11 | c.1861A= (p.Ile621=) c.1783+1403A= (n.1783+1403A=) c.1858A= (p.Ile620=) c.1870A= (p.Ile624=) n.157A= c.1393A= (p.Ile465=) n.2157A= | |
11 | g.94445817A>C | CA382366236 | MRE11 | c.1860T>G (p.Ile620Met) c.1783+1402T>G (n.1783+1402T>G) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.1869T>G (p.Ile623Met) n.156T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) n.2156T>G | |
11 | g.94445817A>G | CA476279801 | MRE11 | c.1860T>C (p.Ile620=) c.1783+1402T>C (n.1783+1402T>C) c.1857T>C (p.Ile619=) c.1869T>C (p.Ile623=) n.156T>C c.1392T>C (p.Ile464=) n.2156T>C | |
11 | g.94445817A>T | CA476279802 | MRE11 | c.1860T>A (p.Ile620=) c.1783+1402T>A (n.1783+1402T>A) c.1857T>A (p.Ile619=) c.1869T>A (p.Ile623=) n.156T>A c.1392T>A (p.Ile464=) n.2156T>A | |
11 | g.94445818A>C | CA382366240 | MRE11 | c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1783+1401T>G (n.1783+1401T>G) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.155T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.2155T>G | |
11 | g.94445818A>G | CA382366243 | MRE11 | c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1783+1401T>C (n.1783+1401T>C) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.155T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.2155T>C | ClinVar |
11 | g.94445818A>T | CA382366247 | MRE11 | c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1783+1401T>A (n.1783+1401T>A) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.155T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.2155T>A | |
11 | g.94445819T>A | CA382366250 | MRE11 | c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1783+1400A>T (n.1783+1400A>T) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.154A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.2154A>T | |
11 | g.94445819T>C | CA168456 | MRE11 | c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1783+1400A>G (n.1783+1400A>G) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) n.154A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) n.2154A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445819T>G | CA382366258 | MRE11 | c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1783+1400A>C (n.1783+1400A>C) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.154A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.2154A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.94445819T= | CA1992441835 | MRE11 | c.1858A= (p.Ile620=) c.1783+1400A= (n.1783+1400A=) c.1855A= (p.Ile619=) c.1867A= (p.Ile623=) n.154A= c.1390A= (p.Ile464=) n.2154A= | |
11 | g.94445820A>C | CA476279809 | MRE11 | c.1857T>G (p.Ser619=) c.1783+1399T>G (n.1783+1399T>G) c.1854T>G (p.Ser618=) c.1866T>G (p.Ser622=) n.153T>G c.1389T>G (p.Ser463=) n.2153T>G | |
11 | g.94445820A>G | CA476279810 | MRE11 | c.1857T>C (p.Ser619=) c.1783+1399T>C (n.1783+1399T>C) c.1854T>C (p.Ser618=) c.1866T>C (p.Ser622=) n.153T>C c.1389T>C (p.Ser463=) n.2153T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445820A>T | CA476279814 | MRE11 | c.1857T>A (p.Ser619=) c.1783+1399T>A (n.1783+1399T>A) c.1854T>A (p.Ser618=) c.1866T>A (p.Ser622=) n.153T>A c.1389T>A (p.Ser463=) n.2153T>A | dbSNP |
11 | g.94445821G>A | CA382366266 | MRE11 | c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.1783+1398C>T (n.1783+1398C>T) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.1865C>T (p.Ser622Phe) n.152C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) n.2152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445821G>C | CA382366270 | MRE11 | c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.1783+1398C>G (n.1783+1398C>G) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.1865C>G (p.Ser622Cys) n.152C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) n.2152C>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445821G= | CA1992441848 | MRE11 | c.1856C= (p.Ser619=) c.1783+1398C= (n.1783+1398C=) c.1853C= (p.Ser618=) c.1865C= (p.Ser622=) n.152C= c.1388C= (p.Ser463=) n.2152C= | |
11 | g.94445821G>T | CA382366273 | MRE11 | c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.1783+1398C>A (n.1783+1398C>A) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.1865C>A (p.Ser622Tyr) n.152C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) n.2152C>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445822A= | CA1992441852 | MRE11 | c.1855T= (p.Ser619=) c.1783+1397T= (n.1783+1397T=) c.1852T= (p.Ser618=) c.1864T= (p.Ser622=) n.151T= c.1387T= (p.Ser463=) n.2151T= | |
11 | g.94445822A>C | CA382366282 | MRE11 | c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.1783+1397T>G (n.1783+1397T>G) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.1864T>G (p.Ser622Ala) n.151T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) n.2151T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445822A>G | CA382366278 | MRE11 | c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.1783+1397T>C (n.1783+1397T>C) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.1864T>C (p.Ser622Pro) n.151T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) n.2151T>C | |
11 | g.94445822A>T | CA382366276 | MRE11 | c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.1783+1397T>A (n.1783+1397T>A) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.1864T>A (p.Ser622Thr) n.151T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) n.2151T>A | dbSNP |
11 | g.94445823C>A | CA382366296 | MRE11 | c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1783+1396G>T (n.1783+1396G>T) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1863G>T (p.Met621Ile) n.150G>T c.1386G>T (p.Met462Ile) n.2150G>T | |
11 | g.94445823C>G | CA382366298 | MRE11 | c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1783+1396G>C (n.1783+1396G>C) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1863G>C (p.Met621Ile) n.150G>C c.1386G>C (p.Met462Ile) n.2150G>C | |
11 | g.94445823C>T | CA382366300 | MRE11 | c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1783+1396G>A (n.1783+1396G>A) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1863G>A (p.Met621Ile) n.150G>A c.1386G>A (p.Met462Ile) n.2150G>A | |
11 | g.94445824A= | CA1992441858 | MRE11 | c.1853T= (p.Met618=) c.1783+1395T= (n.1783+1395T=) c.1850T= (p.Met617=) c.1862T= (p.Met621=) n.149T= c.1385T= (p.Met462=) n.2149T= | |
11 | g.94445824A>C | CA6234979 | MRE11 | c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1783+1395T>G (n.1783+1395T>G) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1862T>G (p.Met621Arg) n.149T>G c.1385T>G (p.Met462Arg) n.2149T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445824A>G | CA382366304 | MRE11 | c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1783+1395T>C (n.1783+1395T>C) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1862T>C (p.Met621Thr) n.149T>C c.1385T>C (p.Met462Thr) n.2149T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445824A>T | CA382366312 | MRE11 | c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1783+1395T>A (n.1783+1395T>A) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1862T>A (p.Met621Lys) n.149T>A c.1385T>A (p.Met462Lys) n.2149T>A | |
11 | g.94445825T>A | CA382366315 | MRE11 | c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1783+1394A>T (n.1783+1394A>T) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1861A>T (p.Met621Leu) n.148A>T c.1384A>T (p.Met462Leu) n.2148A>T | |
11 | g.94445825T>C | CA168105 | MRE11 | c.1852A>G (p.Met618Val) c.1783+1394A>G (n.1783+1394A>G) c.1849A>G (p.Met617Val) c.1861A>G (p.Met621Val) n.148A>G c.1384A>G (p.Met462Val) n.2148A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445825T>G | CA382366325 | MRE11 | c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1783+1394A>C (n.1783+1394A>C) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1861A>C (p.Met621Leu) n.148A>C c.1384A>C (p.Met462Leu) n.2148A>C | |
11 | g.94445825T= | CA1992441865 | MRE11 | c.1852A= (p.Met618=) c.1783+1394A= (n.1783+1394A=) c.1849A= (p.Met617=) c.1861A= (p.Met621=) n.148A= c.1384A= (p.Met462=) n.2148A= | |
11 | g.94445826A>C | CA382366346 | MRE11 | c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.1783+1393T>G (n.1783+1393T>G) c.1848T>G (p.Asn616Lys) c.1860T>G (p.Asn620Lys) n.147T>G c.1383T>G (p.Asn461Lys) n.2147T>G | |
11 | g.94445826A>G | CA476279853 | MRE11 | c.1851T>C (p.Asn617=) c.1783+1393T>C (n.1783+1393T>C) c.1848T>C (p.Asn616=) c.1860T>C (p.Asn620=) n.147T>C c.1383T>C (p.Asn461=) n.2147T>C | |
11 | g.94445826A>T | CA382366354 | MRE11 | c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.1783+1393T>A (n.1783+1393T>A) c.1848T>A (p.Asn616Lys) c.1860T>A (p.Asn620Lys) n.147T>A c.1383T>A (p.Asn461Lys) n.2147T>A | |
11 | g.94445827T>A | CA382366357 | MRE11 | c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1783+1392A>T (n.1783+1392A>T) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1859A>T (p.Asn620Ile) n.146A>T c.1382A>T (p.Asn461Ile) n.2146A>T | |
11 | g.94445827T>C | CA382366367 | MRE11 | c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.1783+1392A>G (n.1783+1392A>G) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1859A>G (p.Asn620Ser) n.146A>G c.1382A>G (p.Asn461Ser) n.2146A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445827T>G | CA6234980 | MRE11 | c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1783+1392A>C (n.1783+1392A>C) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1859A>C (p.Asn620Thr) n.146A>C c.1382A>C (p.Asn461Thr) n.2146A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445827T= | CA1992441871 | MRE11 | c.1850A= (p.Asn617=) c.1783+1392A= (n.1783+1392A=) c.1847A= (p.Asn616=) c.1859A= (p.Asn620=) n.146A= c.1382A= (p.Asn461=) n.2146A= | |
11 | g.94445828T>A | CA382366390 | MRE11 | c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.1783+1391A>T (n.1783+1391A>T) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) n.145A>T c.1381A>T (p.Asn461Tyr) n.2145A>T | |
11 | g.94445828T>C | CA226523712 | MRE11 | c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.1783+1391A>G (n.1783+1391A>G) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1858A>G (p.Asn620Asp) n.145A>G c.1381A>G (p.Asn461Asp) n.2145A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445828T>G | CA382366386 | MRE11 | c.1849A>C (p.Asn617His) c.1783+1391A>C (n.1783+1391A>C) c.1846A>C (p.Asn616His) c.1858A>C (p.Asn620His) n.145A>C c.1381A>C (p.Asn461His) n.2145A>C | COSMIC |
11 | g.94445828T= | CA1992441878 | MRE11 | c.1849A= (p.Asn617=) c.1783+1391A= (n.1783+1391A=) c.1846A= (p.Asn616=) c.1858A= (p.Asn620=) n.145A= c.1381A= (p.Asn461=) n.2145A= | |
11 | g.94445828_94445834delinsTTCTAGA | CA1992441879 | MRE11 | c.1843_1849delinsTCTAGAA (p.Ser615=) c.1783+1385_1783+1391delinsTCTAGAA (n.1783+1385_1783+1391delinsTCTAGAA) c.1840_1846delinsTCTAGAA (p.Ser614=) c.1852_1858delinsTCTAGAA (p.Ser618=) n.139_145delinsTCTAGAA c.1375_1381delinsTCTAGAA (p.Ser459=) n.2139_2145delinsTCTAGAA | |
11 | g.94445829T>A | CA382366397 | MRE11 | c.1848A>T (p.Arg616Ser) c.1783+1390A>T (n.1783+1390A>T) c.1845A>T (p.Arg615Ser) c.1857A>T (p.Arg619Ser) n.144A>T c.1380A>T (p.Arg460Ser) n.2144A>T | |
11 | g.94445829T>C | CA476279869 | MRE11 | c.1848A>G (p.Arg616=) c.1783+1390A>G (n.1783+1390A>G) c.1845A>G (p.Arg615=) c.1857A>G (p.Arg619=) n.144A>G c.1380A>G (p.Arg460=) n.2144A>G | |
11 | g.94445829T>G | CA382366401 | MRE11 | c.1848A>C (p.Arg616Ser) c.1783+1390A>C (n.1783+1390A>C) c.1845A>C (p.Arg615Ser) c.1857A>C (p.Arg619Ser) n.144A>C c.1380A>C (p.Arg460Ser) n.2144A>C | |
11 | g.94445830_94445835del | CA658658094 | MRE11 | c.1843_1848del (p.Ser615_Arg616del) c.1783+1385_1783+1390del (n.1783+1385_1783+1390del) c.1840_1845del (p.Ser614_Arg615del) c.1852_1857del (p.Ser618_Arg619del) n.139_144del c.1375_1380del (p.Ser459_Arg460del) n.2139_2144del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445830C>A | CA382366405 | MRE11 | c.1847G>T (p.Arg616Ile) c.1783+1389G>T (n.1783+1389G>T) c.1844G>T (p.Arg615Ile) c.1856G>T (p.Arg619Ile) n.143G>T c.1379G>T (p.Arg460Ile) n.2143G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445830C= | CA1992441893 | MRE11 | c.1847G= (p.Arg616=) c.1783+1389G= (n.1783+1389G=) c.1844G= (p.Arg615=) c.1856G= (p.Arg619=) n.143G= c.1379G= (p.Arg460=) n.2143G= | |
11 | g.94445830C>G | CA382366409 | MRE11 | c.1847G>C (p.Arg616Thr) c.1783+1389G>C (n.1783+1389G>C) c.1844G>C (p.Arg615Thr) c.1856G>C (p.Arg619Thr) n.143G>C c.1379G>C (p.Arg460Thr) n.2143G>C | |
11 | g.94445830C>T | CA382366426 | MRE11 | c.1847G>A (p.Arg616Lys) c.1783+1389G>A (n.1783+1389G>A) c.1844G>A (p.Arg615Lys) c.1856G>A (p.Arg619Lys) n.143G>A c.1379G>A (p.Arg460Lys) n.2143G>A | |
11 | g.94445831T>A | CA382366429 | MRE11 | c.1846A>T (p.Arg616Ter) c.1783+1388A>T (n.1783+1388A>T) c.1843A>T (p.Arg615Ter) c.1855A>T (p.Arg619Ter) n.142A>T c.1378A>T (p.Arg460Ter) n.2142A>T | |
11 | g.94445831T>C | CA382366447 | MRE11 | c.1846A>G (p.Arg616Gly) c.1783+1388A>G (n.1783+1388A>G) c.1843A>G (p.Arg615Gly) c.1855A>G (p.Arg619Gly) n.142A>G c.1378A>G (p.Arg460Gly) n.2142A>G | |
11 | g.94445831T>G | CA476279873 | MRE11 | c.1846A>C (p.Arg616=) c.1783+1388A>C (n.1783+1388A>C) c.1843A>C (p.Arg615=) c.1855A>C (p.Arg619=) n.142A>C c.1378A>C (p.Arg460=) n.2142A>C | |
11 | g.94445832A>C | CA476279874 | MRE11 | c.1845T>G (p.Ser615=) c.1783+1387T>G (n.1783+1387T>G) c.1842T>G (p.Ser614=) c.1854T>G (p.Ser618=) n.141T>G c.1377T>G (p.Ser459=) n.2141T>G | |
11 | g.94445832A>G | CA476279876 | MRE11 | c.1845T>C (p.Ser615=) c.1783+1387T>C (n.1783+1387T>C) c.1842T>C (p.Ser614=) c.1854T>C (p.Ser618=) n.141T>C c.1377T>C (p.Ser459=) n.2141T>C | |
11 | g.94445832A>T | CA476279878 | MRE11 | c.1845T>A (p.Ser615=) c.1783+1387T>A (n.1783+1387T>A) c.1842T>A (p.Ser614=) c.1854T>A (p.Ser618=) n.141T>A c.1377T>A (p.Ser459=) n.2141T>A | |
11 | g.94445833G>A | CA382366452 | MRE11 | c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1783+1386C>T (n.1783+1386C>T) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) n.140C>T c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.2140C>T | |
11 | g.94445833G>C | CA382366464 | MRE11 | c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1783+1386C>G (n.1783+1386C>G) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) n.140C>G c.1376C>G (p.Ser459Cys) n.2140C>G | |
11 | g.94445833G>T | CA382366466 | MRE11 | c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1783+1386C>A (n.1783+1386C>A) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) n.140C>A c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.2140C>A | |
11 | g.94445834A= | CA1992441899 | MRE11 | c.1843T= (p.Ser615=) c.1783+1385T= (n.1783+1385T=) c.1840T= (p.Ser614=) c.1852T= (p.Ser618=) n.139T= c.1375T= (p.Ser459=) n.2139T= | |
11 | g.94445834A>C | CA382366471 | MRE11 | c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1783+1385T>G (n.1783+1385T>G) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.139T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.2139T>G | |
11 | g.94445834A>G | CA288170 | MRE11 | c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1783+1385T>C (n.1783+1385T>C) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.139T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.2139T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445834A>T | CA382366485 | MRE11 | c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1783+1385T>A (n.1783+1385T>A) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.139T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.2139T>A | |
11 | g.94445836_94445837insATTCCGTTCCATTGCACTAATG | CA2615599004 | MRE11 | c.1843_1844insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser615LeufsTer9) c.1783+1385_1783+1386insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (n.1783+1385_1783+1386insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT) c.1840_1841insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser614LeufsTer9) c.1852_1853insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser618LeufsTer9) n.139_140insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT c.1375_1376insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser459LeufsTer9) n.2139_2140insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT | gnomAD v4 |
11 | g.94445835T>A | CA476279891 | MRE11 | c.1842A>T (p.Ala614=) c.1783+1384A>T (n.1783+1384A>T) c.1839A>T (p.Ala613=) c.1851A>T (p.Ala617=) n.138A>T c.1374A>T (p.Ala458=) n.2138A>T | |
11 | g.94445835T>C | CA476279912 | MRE11 | c.1842A>G (p.Ala614=) c.1783+1384A>G (n.1783+1384A>G) c.1839A>G (p.Ala613=) c.1851A>G (p.Ala617=) n.138A>G c.1374A>G (p.Ala458=) n.2138A>G | |
11 | g.94445835T>G | CA476279895 | MRE11 | c.1842A>C (p.Ala614=) c.1783+1384A>C (n.1783+1384A>C) c.1839A>C (p.Ala613=) c.1851A>C (p.Ala617=) n.138A>C c.1374A>C (p.Ala458=) n.2138A>C | |
11 | g.94445836G>A | CA382366493 | MRE11 | c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1783+1383C>T (n.1783+1383C>T) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) n.137C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) n.2137C>T | ClinVar |
11 | g.94445836G>C | CA382366487 | MRE11 | c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1783+1383C>G (n.1783+1383C>G) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.137C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.2137C>G | ClinVar |
11 | g.94445836G>T | CA382366489 | MRE11 | c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.1783+1383C>A (n.1783+1383C>A) c.1838C>A (p.Ala613Glu) c.1850C>A (p.Ala617Glu) n.137C>A c.1373C>A (p.Ala458Glu) n.2137C>A | |
11 | g.94445837C>A | CA382366495 | MRE11 | c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1783+1382G>T (n.1783+1382G>T) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.136G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.2136G>T | |
11 | g.94445837C= | CA1992441911 | MRE11 | c.1840G= (p.Ala614=) c.1783+1382G= (n.1783+1382G=) c.1837G= (p.Ala613=) c.1849G= (p.Ala617=) n.136G= c.1372G= (p.Ala458=) n.2136G= | |
11 | g.94445837C>G | CA382366497 | MRE11 | c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1783+1382G>C (n.1783+1382G>C) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.136G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.2136G>C | ClinVar |
11 | g.94445837C>T | CA6234981 | MRE11 | c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1783+1382G>A (n.1783+1382G>A) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.136G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.2136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445838T>A | CA476279926 | MRE11 | c.1839A>T (p.Ser613=) c.1783+1381A>T (n.1783+1381A>T) c.1836A>T (p.Ser612=) c.1848A>T (p.Ser616=) n.135A>T c.1371A>T (p.Ser457=) n.2135A>T | |
11 | g.94445838T>C | CA476279927 | MRE11 | c.1839A>G (p.Ser613=) c.1783+1381A>G (n.1783+1381A>G) c.1836A>G (p.Ser612=) c.1848A>G (p.Ser616=) n.135A>G c.1371A>G (p.Ser457=) n.2135A>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445838T>G | CA476279929 | MRE11 | c.1839A>C (p.Ser613=) c.1783+1381A>C (n.1783+1381A>C) c.1836A>C (p.Ser612=) c.1848A>C (p.Ser616=) n.135A>C c.1371A>C (p.Ser457=) n.2135A>C | |
11 | g.94445839G>A | CA382366507 | MRE11 | c.1838C>T (p.Ser613Leu) c.1783+1380C>T (n.1783+1380C>T) c.1835C>T (p.Ser612Leu) c.1847C>T (p.Ser616Leu) n.134C>T c.1370C>T (p.Ser457Leu) n.2134C>T | |
11 | g.94445839G>C | CA382366517 | MRE11 | c.1838C>G (p.Ser613Ter) c.1783+1380C>G (n.1783+1380C>G) c.1835C>G (p.Ser612Ter) c.1847C>G (p.Ser616Ter) n.134C>G c.1370C>G (p.Ser457Ter) n.2134C>G | |
11 | g.94445839G>T | CA382366521 | MRE11 | c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.1783+1380C>A (n.1783+1380C>A) c.1835C>A (p.Ser612Ter) c.1847C>A (p.Ser616Ter) n.134C>A c.1370C>A (p.Ser457Ter) n.2134C>A | |
11 | g.94445840A= | CA1992441918 | MRE11 | c.1837T= (p.Ser613=) c.1783+1379T= (n.1783+1379T=) c.1834T= (p.Ser612=) c.1846T= (p.Ser616=) n.133T= c.1369T= (p.Ser457=) n.2133T= | |
11 | g.94445840A>C | CA382366528 | MRE11 | c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1783+1379T>G (n.1783+1379T>G) c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) n.133T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) n.2133T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445840A>G | CA382366531 | MRE11 | c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1783+1379T>C (n.1783+1379T>C) c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) n.133T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) n.2133T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445840A>T | CA382366533 | MRE11 | c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1783+1379T>A (n.1783+1379T>A) c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) n.133T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) n.2133T>A | |
11 | g.94445841C>A | CA476279950 | MRE11 | c.1836G>T (p.Val612=) c.1783+1378G>T (n.1783+1378G>T) c.1833G>T (p.Val611=) c.1845G>T (p.Val615=) n.132G>T c.1368G>T (p.Val456=) n.2132G>T | |
11 | g.94445841C>G | CA476279953 | MRE11 | c.1836G>C (p.Val612=) c.1783+1378G>C (n.1783+1378G>C) c.1833G>C (p.Val611=) c.1845G>C (p.Val615=) n.132G>C c.1368G>C (p.Val456=) n.2132G>C | ClinVar |
11 | g.94445841C>T | CA476279956 | MRE11 | c.1836G>A (p.Val612=) c.1783+1378G>A (n.1783+1378G>A) c.1833G>A (p.Val611=) c.1845G>A (p.Val615=) n.132G>A c.1368G>A (p.Val456=) n.2132G>A | |
11 | g.94445842A>C | CA382366536 | MRE11 | c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1783+1377T>G (n.1783+1377T>G) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) n.131T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) n.2131T>G | ClinVar |
11 | g.94445842A>G | CA382366541 | MRE11 | c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1783+1377T>C (n.1783+1377T>C) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.131T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) n.2131T>C | |
11 | g.94445842A>T | CA382366547 | MRE11 | c.1835T>A (p.Val612Glu) c.1783+1377T>A (n.1783+1377T>A) c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) n.131T>A c.1367T>A (p.Val456Glu) n.2131T>A | ClinVar |
11 | g.94445843C>A | CA382366560 | MRE11 | c.1834G>T (p.Val612Leu) c.1783+1376G>T (n.1783+1376G>T) c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) n.130G>T c.1366G>T (p.Val456Leu) n.2130G>T | |
11 | g.94445843C= | CA1992441927 | MRE11 | c.1834G= (p.Val612=) c.1783+1376G= (n.1783+1376G=) c.1831G= (p.Val611=) c.1843G= (p.Val615=) n.130G= c.1366G= (p.Val456=) n.2130G= | |
11 | g.94445843C>G | CA191790 | MRE11 | c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1783+1376G>C (n.1783+1376G>C) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.130G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) n.2130G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445843C>T | CA6234982 | MRE11 | c.1834G>A (p.Val612Met) c.1783+1376G>A (n.1783+1376G>A) c.1831G>A (p.Val611Met) c.1843G>A (p.Val615Met) n.130G>A c.1366G>A (p.Val456Met) n.2130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445844A= | CA1992441944 | MRE11 | c.1833T= (p.Ala611=) c.1783+1375T= (n.1783+1375T=) c.1830T= (p.Ala610=) c.1842T= (p.Ala614=) n.129T= c.1365T= (p.Ala455=) n.2129T= | |
11 | g.94445844A>C | CA194553 | MRE11 | c.1833T>G (p.Ala611=) c.1783+1375T>G (n.1783+1375T>G) c.1830T>G (p.Ala610=) c.1842T>G (p.Ala614=) n.129T>G c.1365T>G (p.Ala455=) n.2129T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445844A>G | CA476279965 | MRE11 | c.1833T>C (p.Ala611=) c.1783+1375T>C (n.1783+1375T>C) c.1830T>C (p.Ala610=) c.1842T>C (p.Ala614=) n.129T>C c.1365T>C (p.Ala455=) n.2129T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445844A>T | CA476279966 | MRE11 | c.1833T>A (p.Ala611=) c.1783+1375T>A (n.1783+1375T>A) c.1830T>A (p.Ala610=) c.1842T>A (p.Ala614=) n.129T>A c.1365T>A (p.Ala455=) n.2129T>A | |
11 | g.94445845G>A | CA382366578 | MRE11 | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1783+1374C>T (n.1783+1374C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) n.128C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) n.2128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445845G>C | CA382366565 | MRE11 | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1783+1374C>G (n.1783+1374C>G) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) n.128C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.2128C>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445845G>T | CA382366582 | MRE11 | c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1783+1374C>A (n.1783+1374C>A) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.1841C>A (p.Ala614Asp) n.128C>A c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.2128C>A | |
11 | g.94445846C>A | CA382366597 | MRE11 | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1783+1373G>T (n.1783+1373G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.127G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.2127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.94445846C>G | CA382366601 | MRE11 | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1783+1373G>C (n.1783+1373G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.127G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.2127G>C | ClinVar |
11 | g.94445846C>T | CA382366606 | MRE11 | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1783+1373G>A (n.1783+1373G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.127G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.2127G>A | dbSNP |
11 | g.94445847A= | CA1992441955 | MRE11 | c.1830T= (p.Thr610=) c.1783+1372T= (n.1783+1372T=) c.1827T= (p.Thr609=) c.1839T= (p.Thr613=) n.126T= c.1362T= (p.Thr454=) n.2126T= | |
11 | g.94445847A>C | CA476279975 | MRE11 | c.1830T>G (p.Thr610=) c.1783+1372T>G (n.1783+1372T>G) c.1827T>G (p.Thr609=) c.1839T>G (p.Thr613=) n.126T>G c.1362T>G (p.Thr454=) n.2126T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445847A>G | CA476279976 | MRE11 | c.1830T>C (p.Thr610=) c.1783+1372T>C (n.1783+1372T>C) c.1827T>C (p.Thr609=) c.1839T>C (p.Thr613=) n.126T>C c.1362T>C (p.Thr454=) n.2126T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445847A>T | CA476279979 | MRE11 | c.1830T>A (p.Thr610=) c.1783+1372T>A (n.1783+1372T>A) c.1827T>A (p.Thr609=) c.1839T>A (p.Thr613=) n.126T>A c.1362T>A (p.Thr454=) n.2126T>A | |
11 | g.94445848G>A | CA382366607 | MRE11 | c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1783+1371C>T (n.1783+1371C>T) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) n.125C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.2125C>T | |
11 | g.94445848G>C | CA382366608 | MRE11 | c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1783+1371C>G (n.1783+1371C>G) c.1826C>G (p.Thr609Ser) c.1838C>G (p.Thr613Ser) n.125C>G c.1361C>G (p.Thr454Ser) n.2125C>G | |
11 | g.94445848G>T | CA382366609 | MRE11 | c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1783+1371C>A (n.1783+1371C>A) c.1826C>A (p.Thr609Asn) c.1838C>A (p.Thr613Asn) n.125C>A c.1361C>A (p.Thr454Asn) n.2125C>A | |
11 | g.94445849T>A | CA382366610 | MRE11 | c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1783+1370A>T (n.1783+1370A>T) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) n.124A>T c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.2124A>T | |
11 | g.94445849T>C | CA10579362 | MRE11 | c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1783+1370A>G (n.1783+1370A>G) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) n.124A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.2124A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445849T>G | CA382366615 | MRE11 | c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1783+1370A>C (n.1783+1370A>C) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.1837A>C (p.Thr613Pro) n.124A>C c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.2124A>C | |
11 | g.94445849T= | CA1992441966 | MRE11 | c.1828A= (p.Thr610=) c.1783+1370A= (n.1783+1370A=) c.1825A= (p.Thr609=) c.1837A= (p.Thr613=) n.124A= c.1360A= (p.Thr454=) n.2124A= | |
11 | g.94445850C>A | CA382366620 | MRE11 | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1783+1369G>T (n.1783+1369G>T) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) n.123G>T c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.2123G>T | |
11 | g.94445850C= | CA1992441973 | MRE11 | c.1827G= (p.Lys609=) c.1783+1369G= (n.1783+1369G=) c.1824G= (p.Lys608=) c.1836G= (p.Lys612=) n.123G= c.1359G= (p.Lys453=) n.2123G= | |
11 | g.94445850C>G | CA382366625 | MRE11 | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1783+1369G>C (n.1783+1369G>C) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) n.123G>C c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.2123G>C | |
11 | g.94445850C>T | CA476279996 | MRE11 | c.1827G>A (p.Lys609=) c.1783+1369G>A (n.1783+1369G>A) c.1824G>A (p.Lys608=) c.1836G>A (p.Lys612=) n.123G>A c.1359G>A (p.Lys453=) n.2123G>A | COSMIC |
11 | g.94445851T>A | CA382366644 | MRE11 | c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1783+1368A>T (n.1783+1368A>T) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) n.122A>T c.1358A>T (p.Lys453Met) n.2122A>T | |
11 | g.94445851T>C | CA382366629 | MRE11 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1783+1368A>G (n.1783+1368A>G) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) n.122A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.2122A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445851T>G | CA382366636 | MRE11 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1783+1368A>C (n.1783+1368A>C) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) n.122A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.2122A>C | |
11 | g.94445851T= | CA1992441986 | MRE11 | c.1826A= (p.Lys609=) c.1783+1368A= (n.1783+1368A=) c.1823A= (p.Lys608=) c.1835A= (p.Lys612=) n.122A= c.1358A= (p.Lys453=) n.2122A= | |
11 | g.94445853dup | CA10579363 | MRE11 | c.1826dup (p.Thr610AspfsTer7) c.1783+1368dup (n.1783+1368dup) c.1823dup (p.Thr609AspfsTer7) c.1835dup (p.Thr613AspfsTer7) n.122dup c.1358dup (p.Thr454AspfsTer7) n.2122dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445852T>A | CA382366650 | MRE11 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1783+1367A>T (n.1783+1367A>T) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) n.121A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.2121A>T | |
11 | g.94445852T>C | CA382366652 | MRE11 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1783+1367A>G (n.1783+1367A>G) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) n.121A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.2121A>G | |
11 | g.94445852T>G | CA382366654 | MRE11 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1783+1367A>C (n.1783+1367A>C) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) n.121A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.2121A>C | |
11 | g.94445853T>A | CA476280011 | MRE11 | c.1824A>T (p.Ser608=) c.1783+1366A>T (n.1783+1366A>T) c.1821A>T (p.Ser607=) c.1833A>T (p.Ser611=) n.120A>T c.1356A>T (p.Ser452=) n.2120A>T | |
11 | g.94445853T>C | CA476280014 | MRE11 | c.1824A>G (p.Ser608=) c.1783+1366A>G (n.1783+1366A>G) c.1821A>G (p.Ser607=) c.1833A>G (p.Ser611=) n.120A>G c.1356A>G (p.Ser452=) n.2120A>G | ClinVar |
11 | g.94445853T>G | CA476280016 | MRE11 | c.1824A>C (p.Ser608=) c.1783+1366A>C (n.1783+1366A>C) c.1821A>C (p.Ser607=) c.1833A>C (p.Ser611=) n.120A>C c.1356A>C (p.Ser452=) n.2120A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445854G>A | CA382366658 | MRE11 | c.1823C>T (p.Ser608Leu) c.1783+1365C>T (n.1783+1365C>T) c.1820C>T (p.Ser607Leu) c.1832C>T (p.Ser611Leu) n.119C>T c.1355C>T (p.Ser452Leu) n.2119C>T | ClinVar |
11 | g.94445854G>C | CA382366660 | MRE11 | c.1823C>G (p.Ser608Ter) c.1783+1365C>G (n.1783+1365C>G) c.1820C>G (p.Ser607Ter) c.1832C>G (p.Ser611Ter) n.119C>G c.1355C>G (p.Ser452Ter) n.2119C>G | |
11 | g.94445854G>T | CA382366663 | MRE11 | c.1823C>A (p.Ser608Ter) c.1783+1365C>A (n.1783+1365C>A) c.1820C>A (p.Ser607Ter) c.1832C>A (p.Ser611Ter) n.119C>A c.1355C>A (p.Ser452Ter) n.2119C>A | |
11 | g.94445855A= | CA1992441993 | MRE11 | c.1822T= (p.Ser608=) c.1783+1364T= (n.1783+1364T=) c.1819T= (p.Ser607=) c.1831T= (p.Ser611=) n.118T= c.1354T= (p.Ser452=) n.2118T= | |
11 | g.94445855A>C | CA6234983 | MRE11 | c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1783+1364T>G (n.1783+1364T>G) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1831T>G (p.Ser611Ala) n.118T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.2118T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445855A>G | CA382366669 | MRE11 | c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1783+1364T>C (n.1783+1364T>C) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1831T>C (p.Ser611Pro) n.118T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.2118T>C | ClinVar |
11 | g.94445855A>T | CA382366674 | MRE11 | c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1783+1364T>A (n.1783+1364T>A) c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1831T>A (p.Ser611Thr) n.118T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.2118T>A |