Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94426540C>ACA2683773780COL1A2c.3105+10C>A (n.3105+10C>A)
n.674C>A
n.3088C>A
n.21+10C>A
c.3099+10C>A (n.3099+10C>A)
 gnomAD v4
7g.94426541T>CCA1726783367COL1A2c.3105+11T>C (n.3105+11T>C)
n.675T>C
n.3089T>C
n.21+11T>C
c.3099+11T>C (n.3099+11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426541T=CA1726783366COL1A2c.3105+11T= (n.3105+11T=)
n.675T=
n.3089T=
n.21+11T=
c.3099+11T= (n.3099+11T=)
7g.94426542G>TCA2683773781COL1A2c.3105+12G>T (n.3105+12G>T)
n.676G>T
n.3090G>T
n.21+12G>T
c.3099+12G>T (n.3099+12G>T)
 gnomAD v4
7g.94426543T>ACA2683773782COL1A2c.3105+13T>A (n.3105+13T>A)
n.677T>A
n.3091T>A
n.21+13T>A
c.3099+13T>A (n.3099+13T>A)
 gnomAD v4
7g.94426544A=CA1726783369COL1A2c.3105+14A= (n.3105+14A=)
n.678A=
n.3092A=
n.21+14A=
c.3099+14A= (n.3099+14A=)
7g.94426544A>GCA4347657COL1A2c.3105+14A>G (n.3105+14A>G)
n.678A>G
n.3092A>G
n.21+14A>G
c.3099+14A>G (n.3099+14A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426545G>ACA1726783370COL1A2c.3105+15G>A (n.3105+15G>A)
n.679G>A
n.3093G>A
n.21+15G>A
c.3099+15G>A (n.3099+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426545G=CA1726783371COL1A2c.3105+15G= (n.3105+15G=)
n.679G=
n.3093G=
n.21+15G=
c.3099+15G= (n.3099+15G=)
7g.94426545G>TCA2683773783COL1A2c.3105+15G>T (n.3105+15G>T)
n.679G>T
n.3093G>T
n.21+15G>T
c.3099+15G>T (n.3099+15G>T)
 gnomAD v4
7g.94426546C>ACA2683773784COL1A2c.3105+16C>A (n.3105+16C>A)
n.680C>A
n.3094C>A
n.21+16C>A
c.3099+16C>A (n.3099+16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94426546C=CA1726783373COL1A2c.3105+16C= (n.3105+16C=)
n.680C=
n.3094C=
n.21+16C=
c.3099+16C= (n.3099+16C=)
7g.94426546C>TCA576324491COL1A2c.3105+16C>T (n.3105+16C>T)
n.680C>T
n.3094C>T
n.21+16C>T
c.3099+16C>T (n.3099+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426547C>ACA2683773785COL1A2c.3105+17C>A (n.3105+17C>A)
n.681C>A
n.3095C>A
n.21+17C>A
c.3099+17C>A (n.3099+17C>A)
 gnomAD v4
7g.94426547C=CA1726783374COL1A2c.3105+17C= (n.3105+17C=)
n.681C=
n.3095C=
n.21+17C=
c.3099+17C= (n.3099+17C=)
7g.94426547C>TCA844003730COL1A2c.3105+17C>T (n.3105+17C>T)
n.681C>T
n.3095C>T
n.21+17C>T
c.3099+17C>T (n.3099+17C>T)
 dbSNP
7g.94426548A>CCA2776991619COL1A2c.3105+18A>C (n.3105+18A>C)
n.682A>C
n.3096A>C
n.21+18A>C
c.3099+18A>C (n.3099+18A>C)
7g.94426549T>CCA2683773786COL1A2c.3105+19T>C (n.3105+19T>C)
n.683T>C
n.3097T>C
n.21+19T>C
c.3099+19T>C (n.3099+19T>C)
 gnomAD v4
7g.94426550C>ACA2683773787COL1A2c.3105+20C>A (n.3105+20C>A)
n.684C>A
n.3098C>A
n.21+20C>A
c.3099+20C>A (n.3099+20C>A)
 gnomAD v4
7g.94426551T>ACA651752718COL1A2c.3105+21T>A (n.3105+21T>A)
n.685T>A
n.3099T>A
n.21+21T>A
c.3099+21T>A (n.3099+21T>A)
 COSMIC
7g.94426551T>CCA844003732COL1A2c.3105+21T>C (n.3105+21T>C)
n.685T>C
n.3099T>C
n.21+21T>C
c.3099+21T>C (n.3099+21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426551T=CA1726783378COL1A2c.3105+21T= (n.3105+21T=)
n.685T=
n.3099T=
n.21+21T=
c.3099+21T= (n.3099+21T=)
7g.94426552C>ACA2683773788COL1A2c.3105+22C>A (n.3105+22C>A)
n.686C>A
n.3100C>A
n.21+22C>A
c.3099+22C>A (n.3099+22C>A)
 gnomAD v4
7g.94426552C=CA1726783381COL1A2c.3105+22C= (n.3105+22C=)
n.686C=
n.3100C=
n.21+22C=
c.3099+22C= (n.3099+22C=)
7g.94426552C>TCA4347658COL1A2c.3105+22C>T (n.3105+22C>T)
n.686C>T
n.3100C>T
n.21+22C>T
c.3099+22C>T (n.3099+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426553G>ACA4347659COL1A2c.3105+23G>A (n.3105+23G>A)
n.687G>A
n.3101G>A
n.21+23G>A
c.3099+23G>A (n.3099+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426553G>CCA2683773789COL1A2c.3105+23G>C (n.3105+23G>C)
n.687G>C
n.3101G>C
n.21+23G>C
c.3099+23G>C (n.3099+23G>C)
 gnomAD v4
7g.94426553G=CA1726783384COL1A2c.3105+23G= (n.3105+23G=)
n.687G=
n.3101G=
n.21+23G=
c.3099+23G= (n.3099+23G=)
7g.94426553G>TCA2683773790COL1A2c.3105+23G>T (n.3105+23G>T)
n.687G>T
n.3101G>T
n.21+23G>T
c.3099+23G>T (n.3099+23G>T)
 gnomAD v4
7g.94426554C>ACA2683773791COL1A2c.3105+24C>A (n.3105+24C>A)
n.688C>A
n.3102C>A
n.21+24C>A
c.3099+24C>A (n.3099+24C>A)
 gnomAD v4
7g.94426554C=CA1726783386COL1A2c.3105+24C= (n.3105+24C=)
n.688C=
n.3102C=
n.21+24C=
c.3099+24C= (n.3099+24C=)
7g.94426554C>GCA4347660COL1A2c.3105+24C>G (n.3105+24C>G)
n.688C>G
n.3102C>G
n.21+24C>G
c.3099+24C>G (n.3099+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426554C>TCA576324494COL1A2c.3105+24C>T (n.3105+24C>T)
n.688C>T
n.3102C>T
n.21+24C>T
c.3099+24C>T (n.3099+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426555A=CA1726783389COL1A2c.3105+25A= (n.3105+25A=)
n.689A=
n.3103A=
n.21+25A=
c.3099+25A= (n.3099+25A=)
7g.94426555A>CCA4347661COL1A2c.3105+25A>C (n.3105+25A>C)
n.689A>C
n.3103A>C
n.21+25A>C
c.3099+25A>C (n.3099+25A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426555A>GCA2683773792COL1A2c.3105+25A>G (n.3105+25A>G)
n.689A>G
n.3103A>G
n.21+25A>G
c.3099+25A>G (n.3099+25A>G)
 gnomAD v4
7g.94426556C>ACA1104599358COL1A2c.3105+26C>A (n.3105+26C>A)
n.690C>A
n.3104C>A
n.21+26C>A
c.3099+26C>A (n.3099+26C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426556C=CA1726783393COL1A2c.3105+26C= (n.3105+26C=)
n.690C=
n.3104C=
n.21+26C=
c.3099+26C= (n.3099+26C=)
7g.94426556C>GCA1726783391COL1A2c.3105+26C>G (n.3105+26C>G)
n.690C>G
n.3104C>G
n.21+26C>G
c.3099+26C>G (n.3099+26C>G)
 dbSNP
7g.94426557A>GCA2683773793COL1A2c.3105+27A>G (n.3105+27A>G)
n.691A>G
n.3105A>G
n.21+27A>G
c.3099+27A>G (n.3099+27A>G)
 gnomAD v4
7g.94426558T>ACA2683773795COL1A2c.3105+28T>A (n.3105+28T>A)
n.692T>A
n.3106T>A
n.21+28T>A
c.3099+28T>A (n.3099+28T>A)
 gnomAD v4
7g.94426558T>CCA2683773794COL1A2c.3105+28T>C (n.3105+28T>C)
n.692T>C
n.3106T>C
n.21+28T>C
c.3099+28T>C (n.3099+28T>C)
 gnomAD v4
7g.94426559A>GCA2683773796COL1A2c.3105+29A>G (n.3105+29A>G)
n.693A>G
n.3107A>G
n.21+29A>G
c.3099+29A>G (n.3099+29A>G)
 gnomAD v4
7g.94426560A>GCA2683773797COL1A2c.3105+30A>G (n.3105+30A>G)
n.694A>G
n.3108A>G
n.21+30A>G
c.3099+30A>G (n.3099+30A>G)
 gnomAD v4
7g.94426561A>CCA2578942240COL1A2c.3105+31A>C (n.3105+31A>C)
n.695A>C
n.3109A>C
n.21+31A>C
c.3099+31A>C (n.3099+31A>C)
 gnomAD v4
7g.94426562C>ACA2683773798COL1A2c.3105+32C>A (n.3105+32C>A)
n.696C>A
n.3110C>A
n.21+32C>A
c.3099+32C>A (n.3099+32C>A)
 gnomAD v4
7g.94426563T>ACA844003751COL1A2c.3105+33T>A (n.3105+33T>A)
n.697T>A
n.3111T>A
n.21+33T>A
c.3099+33T>A (n.3099+33T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426563T=CA1726783394COL1A2c.3105+33T= (n.3105+33T=)
n.697T=
n.3111T=
n.21+33T=
c.3099+33T= (n.3099+33T=)
7g.94426564G>ACA2683773799COL1A2c.3105+34G>A (n.3105+34G>A)
n.698G>A
n.3112G>A
n.21+34G>A
c.3099+34G>A (n.3099+34G>A)
 gnomAD v4
7g.94426566T>ACA2578942241COL1A2c.3105+36T>A (n.3105+36T>A)
n.700T>A
n.3114T>A
n.21+36T>A
c.3099+36T>A (n.3099+36T>A)
 gnomAD v4
7g.94426566T>CCA1726783397COL1A2c.3105+36T>C (n.3105+36T>C)
n.700T>C
n.3114T>C
n.21+36T>C
c.3099+36T>C (n.3099+36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426566T=CA1726783396COL1A2c.3105+36T= (n.3105+36T=)
n.700T=
n.3114T=
n.21+36T=
c.3099+36T= (n.3099+36T=)
7g.94426567C>ACA576324496COL1A2c.3105+37C>A (n.3105+37C>A)
n.701C>A
n.3115C>A
n.21+37C>A
c.3099+37C>A (n.3099+37C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426567C=CA1726783399COL1A2c.3105+37C= (n.3105+37C=)
n.701C=
n.3115C=
n.21+37C=
c.3099+37C= (n.3099+37C=)
7g.94426567C>GCA2578942242COL1A2c.3105+37C>G (n.3105+37C>G)
n.701C>G
n.3115C>G
n.21+37C>G
c.3099+37C>G (n.3099+37C>G)
 gnomAD v4
7g.94426569T>CCA2683773800COL1A2c.3105+39T>C (n.3105+39T>C)
n.703T>C
n.3117T>C
n.21+39T>C
c.3099+39T>C (n.3099+39T>C)
 gnomAD v4
7g.94426571A=CA1726783400COL1A2c.3105+41A= (n.3105+41A=)
n.705A=
n.3119A=
n.21+41A=
c.3099+41A= (n.3099+41A=)
7g.94426571A>TCA1726783401COL1A2c.3105+41A>T (n.3105+41A>T)
n.705A>T
n.3119A>T
n.21+41A>T
c.3099+41A>T (n.3099+41A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426572A>CCA2683773801COL1A2c.3105+42A>C (n.3105+42A>C)
n.706A>C
n.3120A>C
n.21+42A>C
c.3099+42A>C (n.3099+42A>C)
 gnomAD v4
7g.94426573G>ACA4347662COL1A2c.3105+43G>A (n.3105+43G>A)
n.707G>A
n.3121G>A
n.21+43G>A
c.3099+43G>A (n.3099+43G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426573G>CCA2580778531COL1A2c.3105+43G>C (n.3105+43G>C)
n.707G>C
n.3121G>C
n.21+43G>C
c.3099+43G>C (n.3099+43G>C)
7g.94426573G=CA1726783405COL1A2c.3105+43G= (n.3105+43G=)
n.707G=
n.3121G=
n.21+43G=
c.3099+43G= (n.3099+43G=)
7g.94426573G>TCA2580778534COL1A2c.3105+43G>T (n.3105+43G>T)
n.707G>T
n.3121G>T
n.21+43G>T
c.3099+43G>T (n.3099+43G>T)
7g.94426574G>ACA1726783411COL1A2c.3105+44G>A (n.3105+44G>A)
n.708G>A
n.3122G>A
n.21+44G>A
c.3099+44G>A (n.3099+44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426574G=CA1726783410COL1A2c.3105+44G= (n.3105+44G=)
n.708G=
n.3122G=
n.21+44G=
c.3099+44G= (n.3099+44G=)
7g.94426574G>TCA576324497COL1A2c.3105+44G>T (n.3105+44G>T)
n.708G>T
n.3122G>T
n.21+44G>T
c.3099+44G>T (n.3099+44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426575C>ACA1726783415COL1A2c.3105+45C>A (n.3105+45C>A)
n.709C>A
n.3123C>A
n.21+45C>A
c.3099+45C>A (n.3099+45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426575C=CA1726783413COL1A2c.3105+45C= (n.3105+45C=)
n.709C=
n.3123C=
n.21+45C=
c.3099+45C= (n.3099+45C=)
7g.94426575C>TCA4347663COL1A2c.3105+45C>T (n.3105+45C>T)
n.709C>T
n.3123C>T
n.21+45C>T
c.3099+45C>T (n.3099+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426576C>ACA2683773802COL1A2c.3105+46C>A (n.3105+46C>A)
n.710C>A
n.3124C>A
n.21+46C>A
c.3099+46C>A (n.3099+46C>A)
 gnomAD v4
7g.94426576C=CA1726783419COL1A2c.3105+46C= (n.3105+46C=)
n.710C=
n.3124C=
n.21+46C=
c.3099+46C= (n.3099+46C=)
7g.94426576C>TCA844003759COL1A2c.3105+46C>T (n.3105+46C>T)
n.710C>T
n.3124C>T
n.21+46C>T
c.3099+46C>T (n.3099+46C>T)
 dbSNP
7g.94426577T>GCA2683773803COL1A2c.3105+47T>G (n.3105+47T>G)
n.711T>G
n.3125T>G
n.21+47T>G
c.3099+47T>G (n.3099+47T>G)
 gnomAD v4
7g.94426579C>ACA2578942243COL1A2c.3105+49C>A (n.3105+49C>A)
n.713C>A
n.3127C>A
n.21+49C>A
c.3099+49C>A (n.3099+49C>A)
 gnomAD v4
7g.94426579C>TCA2578942244COL1A2c.3105+49C>T (n.3105+49C>T)
n.713C>T
n.3127C>T
n.21+49C>T
c.3099+49C>T (n.3099+49C>T)
7g.94426581dupCA2683773804COL1A2c.3105+51dup (n.3105+51dup)
n.715dup
n.3129dup
n.21+51dup
c.3099+51dup (n.3099+51dup)
 gnomAD v4
7g.94426582C>ACA4347664COL1A2c.3105+52C>A (n.3105+52C>A)
n.716C>A
n.3130C>A
n.21+52C>A
c.3099+52C>A (n.3099+52C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.94426582C=CA1726783421COL1A2c.3105+52C= (n.3105+52C=)
n.716C=
n.3130C=
n.21+52C=
c.3099+52C= (n.3099+52C=)
7g.94426583T>CCA2683773805COL1A2c.3105+53T>C (n.3105+53T>C)
n.717T>C
n.3131T>C
n.21+53T>C
c.3099+53T>C (n.3099+53T>C)
 gnomAD v4
7g.94426583_94426584delinsTCCA1726783424COL1A2c.3105+53_3105+54delinsTC (n.3105+53_3105+54delinsTC)
n.717_718delinsTC
n.3131_3132delinsTC
n.21+53_21+54delinsTC
c.3099+53_3099+54delinsTC (n.3099+53_3099+54delinsTC)
7g.94426584delCA844003761COL1A2c.3105+54del (n.3105+54del)
n.718del
n.3132del
n.21+54del
c.3099+54del (n.3099+54del)
 dbSNP
7g.94426585A=CA1726783428COL1A2c.3105+55A= (n.3105+55A=)
n.719A=
n.3133A=
n.21+55A=
c.3099+55A= (n.3099+55A=)
7g.94426585A>TCA1104599366COL1A2c.3105+55A>T (n.3105+55A>T)
n.719A>T
n.3133A>T
n.21+55A>T
c.3099+55A>T (n.3099+55A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426586G>ACA2683773806COL1A2c.3105+56G>A (n.3105+56G>A)
n.720G>A
n.3134G>A
n.21+56G>A
c.3099+56G>A (n.3099+56G>A)
 gnomAD v4
7g.94426586G>TCA2578942245COL1A2c.3105+56G>T (n.3105+56G>T)
n.720G>T
n.3134G>T
n.21+56G>T
c.3099+56G>T (n.3099+56G>T)
 gnomAD v4
7g.94426586_94426588delinsGAACA1726783432COL1A2c.3105+56_3105+58delinsGAA (n.3105+56_3105+58delinsGAA)
n.720_722delinsGAA
n.3134_3136delinsGAA
n.21+56_21+58delinsGAA
c.3099+56_3099+58delinsGAA (n.3099+56_3099+58delinsGAA)
7g.94426586_94426595delinsGAAGGATTTTCA1726783434COL1A2c.3105+56_3105+65delinsGAAGGATTTT (n.3105+56_3105+65delinsGAAGGATTTT)
n.720_729delinsGAAGGATTTT
n.3134_3143delinsGAAGGATTTT
n.21+56_21+65delinsGAAGGATTTT
c.3099+56_3099+65delinsGAAGGATTTT (n.3099+56_3099+65delinsGAAGGATTTT)
7g.94426587A>CCA2683773807COL1A2c.3105+57A>C (n.3105+57A>C)
n.721A>C
n.3135A>C
n.21+57A>C
c.3099+57A>C (n.3099+57A>C)
 gnomAD v4
7g.94426587A>GCA2683773808COL1A2c.3105+57A>G (n.3105+57A>G)
n.721A>G
n.3135A>G
n.21+57A>G
c.3099+57A>G (n.3099+57A>G)
 gnomAD v4
7g.94426587_94426588delCA576324498COL1A2c.3105+57_3105+58del (n.3105+57_3105+58del)
n.721_722del
n.3135_3136del
n.21+57_21+58del
c.3099+57_3099+58del (n.3099+57_3099+58del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426587_94426595delCA844003763COL1A2c.3105+57_3105+65del (n.3105+57_3105+65del)
n.721_729del
n.3135_3143del
n.21+57_21+65del
c.3099+57_3099+65del (n.3099+57_3099+65del)
 dbSNP
7g.94426588A=CA1726783440COL1A2c.3105+58A= (n.3105+58A=)
n.722A=
n.3136A=
n.21+58A=
c.3099+58A= (n.3099+58A=)
7g.94426588A>CCA1726783441COL1A2c.3105+58A>C (n.3105+58A>C)
n.722A>C
n.3136A>C
n.21+58A>C
c.3099+58A>C (n.3099+58A>C)
 dbSNP
7g.94426589G>ACA162940436COL1A2c.3105+59G>A (n.3105+59G>A)
n.723G>A
n.3137G>A
n.21+59G>A
c.3099+59G>A (n.3099+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426589G=CA1726783443COL1A2c.3105+59G= (n.3105+59G=)
n.723G=
n.3137G=
n.21+59G=
c.3099+59G= (n.3099+59G=)
7g.94426589_94426596delinsGGATTTTCCA1726783445COL1A2c.3105+59_3105+66delinsGGATTTTC (n.3105+59_3105+66delinsGGATTTTC)
n.723_730delinsGGATTTTC
n.3137_3144delinsGGATTTTC
n.21+59_21+66delinsGGATTTTC
c.3099+59_3099+66delinsGGATTTTC (n.3099+59_3099+66delinsGGATTTTC)
7g.94426590G>ACA1726783447COL1A2c.3105+60G>A (n.3105+60G>A)
n.724G>A
n.3138G>A
n.21+60G>A
c.3099+60G>A (n.3099+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426590G>CCA2683773810COL1A2c.3105+60G>C (n.3105+60G>C)
n.724G>C
n.3138G>C
n.21+60G>C
c.3099+60G>C (n.3099+60G>C)
 gnomAD v4
7g.94426590G=CA1726783450COL1A2c.3105+60G= (n.3105+60G=)
n.724G=
n.3138G=
n.21+60G=
c.3099+60G= (n.3099+60G=)
7g.94426590G>TCA2683773809COL1A2c.3105+60G>T (n.3105+60G>T)
n.724G>T
n.3138G>T
n.21+60G>T
c.3099+60G>T (n.3099+60G>T)
 gnomAD v4
7g.94426590_94426596delCA162940439COL1A2c.3105+60_3105+66del (n.3105+60_3105+66del)
n.724_730del
n.3138_3144del
n.21+60_21+66del
c.3099+60_3099+66del (n.3099+60_3099+66del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426591A=CA1726783451COL1A2c.3105+61A= (n.3105+61A=)
n.725A=
n.3139A=
n.21+61A=
c.3099+61A= (n.3099+61A=)
7g.94426591A>CCA1104599372COL1A2c.3105+61A>C (n.3105+61A>C)
n.725A>C
n.3139A>C
n.21+61A>C
c.3099+61A>C (n.3099+61A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426591A>GCA162940443COL1A2c.3105+61A>G (n.3105+61A>G)
n.725A>G
n.3139A>G
n.21+61A>G
c.3099+61A>G (n.3099+61A>G)
 dbSNP
7g.94426598_94426605dupCA2683773811COL1A2c.3105+68_3105+75dup (n.3105+68_3105+75dup)
n.732_739dup
n.3146_3153dup
n.21+68_21+75dup
c.3099+68_3099+75dup (n.3099+68_3099+75dup)
 gnomAD v4
7g.94426592T>GCA2601796814COL1A2c.3105+62T>G (n.3105+62T>G)
n.726T>G
n.3140T>G
n.21+62T>G
c.3099+62T>G (n.3099+62T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426594T>GCA844003771COL1A2c.3105+64T>G (n.3105+64T>G)
n.728T>G
n.3142T>G
n.21+64T>G
c.3099+64T>G (n.3099+64T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426594T=CA1726783453COL1A2c.3105+64T= (n.3105+64T=)
n.728T=
n.3142T=
n.21+64T=
c.3099+64T= (n.3099+64T=)
7g.94426596C>ACA2683773812COL1A2c.3105+66C>A (n.3105+66C>A)
n.730C>A
n.3144C>A
n.21+66C>A
c.3099+66C>A (n.3099+66C>A)
 gnomAD v4
7g.94426596C=CA1726783456COL1A2c.3105+66C= (n.3105+66C=)
n.730C=
n.3144C=
n.21+66C=
c.3099+66C= (n.3099+66C=)
7g.94426596C>GCA844003772COL1A2c.3105+66C>G (n.3105+66C>G)
n.730C>G
n.3144C>G
n.21+66C>G
c.3099+66C>G (n.3099+66C>G)
 dbSNP
7g.94426597A>GCA2683773813COL1A2c.3105+67A>G (n.3105+67A>G)
n.731A>G
n.3145A>G
n.21+67A>G
c.3099+67A>G (n.3099+67A>G)
 gnomAD v4
7g.94426597A>TCA2683773814COL1A2c.3105+67A>T (n.3105+67A>T)
n.731A>T
n.3145A>T
n.21+67A>T
c.3099+67A>T (n.3099+67A>T)
 gnomAD v4
7g.94426598T>CCA162940445COL1A2c.3105+68T>C (n.3105+68T>C)
n.732T>C
n.3146T>C
n.21+68T>C
c.3099+68T>C (n.3099+68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426598T=CA1726783459COL1A2c.3105+68T= (n.3105+68T=)
n.732T=
n.3146T=
n.21+68T=
c.3099+68T= (n.3099+68T=)
7g.94426599A>TCA2683773815COL1A2c.3105+69A>T (n.3105+69A>T)
n.733A>T
n.3147A>T
n.21+69A>T
c.3099+69A>T (n.3099+69A>T)
 gnomAD v4
7g.94426601T>CCA2683773816COL1A2c.3105+71T>C (n.3105+71T>C)
n.735T>C
n.3149T>C
n.21+71T>C
c.3099+71T>C (n.3099+71T>C)
 gnomAD v4
7g.94426603T>ACA2683773817COL1A2c.3105+73T>A (n.3105+73T>A)
n.737T>A
n.3151T>A
n.21+73T>A
c.3099+73T>A (n.3099+73T>A)
 gnomAD v4
7g.94426603T>CCA844003775COL1A2c.3105+73T>C (n.3105+73T>C)
n.737T>C
n.3151T>C
n.21+73T>C
c.3099+73T>C (n.3099+73T>C)
 dbSNP
7g.94426603T=CA1726783462COL1A2c.3105+73T= (n.3105+73T=)
n.737T=
n.3151T=
n.21+73T=
c.3099+73T= (n.3099+73T=)
7g.94426604C>ACA2683773818COL1A2c.3105+74C>A (n.3105+74C>A)
n.738C>A
n.3152C>A
n.21+74C>A
c.3099+74C>A (n.3099+74C>A)
 gnomAD v4
7g.94426604C>TCA2683773819COL1A2c.3105+74C>T (n.3105+74C>T)
n.738C>T
n.3152C>T
n.21+74C>T
c.3099+74C>T (n.3099+74C>T)
 gnomAD v4
7g.94426605A=CA1726783467COL1A2c.3105+75A= (n.3105+75A=)
n.739A=
n.3153A=
n.21+75A=
c.3099+75A= (n.3099+75A=)
7g.94426605A>TCA162940448COL1A2c.3105+75A>T (n.3105+75A>T)
n.739A>T
n.3153A>T
n.21+75A>T
c.3099+75A>T (n.3099+75A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426606C>ACA2683773820COL1A2c.3105+76C>A (n.3105+76C>A)
n.740C>A
n.3154C>A
n.21+76C>A
c.3099+76C>A (n.3099+76C>A)
 gnomAD v4
7g.94426606C=CA1726783471COL1A2c.3105+76C= (n.3105+76C=)
n.740C=
n.3154C=
n.21+76C=
c.3099+76C= (n.3099+76C=)
7g.94426606C>TCA1726783469COL1A2c.3105+76C>T (n.3105+76C>T)
n.740C>T
n.3154C>T
n.21+76C>T
c.3099+76C>T (n.3099+76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426606_94426607delinsCTCA1726783472COL1A2c.3105+76_3105+77delinsCT (n.3105+76_3105+77delinsCT)
n.740_741delinsCT
n.3154_3155delinsCT
n.21+76_21+77delinsCT
c.3099+76_3099+77delinsCT (n.3099+76_3099+77delinsCT)
7g.94426607delCA844003776COL1A2c.3105+77del (n.3105+77del)
n.741del
n.3155del
n.21+77del
c.3099+77del (n.3099+77del)
 dbSNP
7g.94426607T>ACA2578942246COL1A2c.3105+77T>A (n.3105+77T>A)
n.741T>A
n.3155T>A
n.21+77T>A
c.3099+77T>A (n.3099+77T>A)
7g.94426608G>TCA2683773821COL1A2c.3105+78G>T (n.3105+78G>T)
n.742G>T
n.3156G>T
n.21+78G>T
c.3099+78G>T (n.3099+78G>T)
 gnomAD v4
7g.94426609C>ACA2683773822COL1A2c.3105+79C>A (n.3105+79C>A)
n.743C>A
n.3157C>A
n.21+79C>A
c.3099+79C>A (n.3099+79C>A)
 gnomAD v4
7g.94426610T>ACA2578942247COL1A2c.3105+80T>A (n.3105+80T>A)
n.744T>A
n.3158T>A
n.21+80T>A
c.3099+80T>A (n.3099+80T>A)
7g.94426611A=CA1726783474COL1A2c.3105+81A= (n.3105+81A=)
n.745A=
n.3159A=
n.21+81A=
c.3099+81A= (n.3099+81A=)
7g.94426611A>GCA1726783475COL1A2c.3105+81A>G (n.3105+81A>G)
n.745A>G
n.3159A>G
n.21+81A>G
c.3099+81A>G (n.3099+81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426611A>TCA2683773823COL1A2c.3105+81A>T (n.3105+81A>T)
n.745A>T
n.3159A>T
n.21+81A>T
c.3099+81A>T (n.3099+81A>T)
 gnomAD v4
7g.94426612T>ACA2683773824COL1A2c.3105+82T>A (n.3105+82T>A)
n.746T>A
n.3160T>A
n.21+82T>A
c.3099+82T>A (n.3099+82T>A)
 gnomAD v4
7g.94426612_94426613insACTGGAACAATAGCAGCA2683773825COL1A2c.3105+82_3105+83insACTGGAACAATAGCAG (n.3105+82_3105+83insACTGGAACAATAGCAG)
n.746_747insACTGGAACAATAGCAG
n.3160_3161insACTGGAACAATAGCAG
n.21+82_21+83insACTGGAACAATAGCAG
c.3099+82_3099+83insACTGGAACAATAGCAG (n.3099+82_3099+83insACTGGAACAATAGCAG)
 gnomAD v4
7g.94426612_94426613insGCTGGAACAATAGCAGCA2683773826COL1A2c.3105+82_3105+83insGCTGGAACAATAGCAG (n.3105+82_3105+83insGCTGGAACAATAGCAG)
n.746_747insGCTGGAACAATAGCAG
n.3160_3161insGCTGGAACAATAGCAG
n.21+82_21+83insGCTGGAACAATAGCAG
c.3099+82_3099+83insGCTGGAACAATAGCAG (n.3099+82_3099+83insGCTGGAACAATAGCAG)
 gnomAD v4
7g.94426613T>ACA2683773827COL1A2c.3105+83T>A (n.3105+83T>A)
n.747T>A
n.3161T>A
n.21+83T>A
c.3099+83T>A (n.3099+83T>A)
 gnomAD v4
7g.94426613T>CCA2683773828COL1A2c.3105+83T>C (n.3105+83T>C)
n.747T>C
n.3161T>C
n.21+83T>C
c.3099+83T>C (n.3099+83T>C)
 gnomAD v4
7g.94426614G>ACA844003778COL1A2c.3105+84G>A (n.3105+84G>A)
n.748G>A
n.3162G>A
n.21+84G>A
c.3099+84G>A (n.3099+84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426614G=CA1726783477COL1A2c.3105+84G= (n.3105+84G=)
n.748G=
n.3162G=
n.21+84G=
c.3099+84G= (n.3099+84G=)
7g.94426615T>ACA2683773829COL1A2c.3105+85T>A (n.3105+85T>A)
n.749T>A
n.3163T>A
n.21+85T>A
c.3099+85T>A (n.3099+85T>A)
 gnomAD v4
7g.94426615T>GCA2683773830COL1A2c.3105+85T>G (n.3105+85T>G)
n.749T>G
n.3163T>G
n.21+85T>G
c.3099+85T>G (n.3099+85T>G)
 gnomAD v4
7g.94426616T>CCA2683773831COL1A2c.3105+86T>C (n.3105+86T>C)
n.750T>C
n.3164T>C
n.21+86T>C
c.3099+86T>C (n.3099+86T>C)
 gnomAD v4
7g.94426617C>ACA576324501COL1A2c.3105+87C>A (n.3105+87C>A)
n.751C>A
n.3165C>A
n.21+87C>A
c.3099+87C>A (n.3099+87C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426617C=CA1726783479COL1A2c.3105+87C= (n.3105+87C=)
n.751C=
n.3165C=
n.21+87C=
c.3099+87C= (n.3099+87C=)
7g.94426618delCA2683773832COL1A2c.3105+88del (n.3105+88del)
n.752del
n.3166del
n.21+88del
c.3099+88del (n.3099+88del)
 gnomAD v4
7g.94426618C>ACA2683773834COL1A2c.3105+88C>A (n.3105+88C>A)
n.752C>A
n.3166C>A
n.21+88C>A
c.3099+88C>A (n.3099+88C>A)
 gnomAD v4
7g.94426618C>TCA2683773833COL1A2c.3105+88C>T (n.3105+88C>T)
n.752C>T
n.3166C>T
n.21+88C>T
c.3099+88C>T (n.3099+88C>T)
 gnomAD v4
7g.94426620G>ACA1726783483COL1A2c.3105+90G>A (n.3105+90G>A)
n.754G>A
n.3168G>A
n.21+90G>A
c.3099+90G>A (n.3099+90G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426620G=CA1726783481COL1A2c.3105+90G= (n.3105+90G=)
n.754G=
n.3168G=
n.21+90G=
c.3099+90G= (n.3099+90G=)
7g.94426621T>ACA2580594929COL1A2c.3105+91T>A (n.3105+91T>A)
n.755T>A
n.3169T>A
n.21+91T>A
c.3099+91T>A (n.3099+91T>A)
 gnomAD v4
7g.94426621T>CCA12543652COL1A2c.3105+91T>C (n.3105+91T>C)
n.755T>C
n.3169T>C
n.21+91T>C
c.3099+91T>C (n.3099+91T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426621T>GCA2580594930COL1A2c.3105+91T>G (n.3105+91T>G)
n.755T>G
n.3169T>G
n.21+91T>G
c.3099+91T>G (n.3099+91T>G)
7g.94426621T=CA1630834868COL1A2c.3105+91T= (n.3105+91T=)
n.755T=
n.3169T=
n.21+91T=
c.3099+91T= (n.3099+91T=)
7g.94426622A=CA1726783491COL1A2c.3105+92A= (n.3105+92A=)
n.756A=
n.3170A=
n.21+92A=
c.3099+92A= (n.3099+92A=)
7g.94426622A>CCA576324502COL1A2c.3105+92A>C (n.3105+92A>C)
n.756A>C
n.3170A>C
n.21+92A>C
c.3099+92A>C (n.3099+92A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426622A>GCA1726783493COL1A2c.3105+92A>G (n.3105+92A>G)
n.756A>G
n.3170A>G
n.21+92A>G
c.3099+92A>G (n.3099+92A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426623T>ACA2683773835COL1A2c.3105+93T>A (n.3105+93T>A)
n.757T>A
n.3171T>A
n.21+93T>A
c.3099+93T>A (n.3099+93T>A)
 gnomAD v4
7g.94426623T>CCA162940449COL1A2c.3105+93T>C (n.3105+93T>C)
n.757T>C
n.3171T>C
n.21+93T>C
c.3099+93T>C (n.3099+93T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426623T=CA1726783499COL1A2c.3105+93T= (n.3105+93T=)
n.757T=
n.3171T=
n.21+93T=
c.3099+93T= (n.3099+93T=)
7g.94426624A>TCA2683773836COL1A2c.3105+94A>T (n.3105+94A>T)
n.758A>T
n.3172A>T
n.21+94A>T
c.3099+94A>T (n.3099+94A>T)
 gnomAD v4
7g.94426625G>ACA2683773837COL1A2c.3105+95G>A (n.3105+95G>A)
n.759G>A
n.3173G>A
n.21+95G>A
c.3099+95G>A (n.3099+95G>A)
 gnomAD v4
7g.94426625G>TCA2683773838COL1A2c.3105+95G>T (n.3105+95G>T)
n.759G>T
n.3173G>T
n.21+95G>T
c.3099+95G>T (n.3099+95G>T)
 gnomAD v4
7g.94426626C>ACA2683773839COL1A2c.3105+96C>A (n.3105+96C>A)
n.760C>A
n.3174C>A
n.21+96C>A
c.3099+96C>A (n.3099+96C>A)
 gnomAD v4
7g.94426627C>ACA2683773840COL1A2c.3105+97C>A (n.3105+97C>A)
n.761C>A
n.3175C>A
n.21+97C>A
c.3099+97C>A (n.3099+97C>A)
 gnomAD v4
7g.94426629A=CA1726783503COL1A2c.3105+99A= (n.3105+99A=)
n.763A=
n.3177A=
n.21+99A=
c.3099+99A= (n.3099+99A=)
7g.94426629A>GCA576324503COL1A2c.3105+99A>G (n.3105+99A>G)
n.763A>G
n.3177A>G
n.21+99A>G
c.3099+99A>G (n.3099+99A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426629A>TCA2683773841COL1A2c.3105+99A>T (n.3105+99A>T)
n.763A>T
n.3177A>T
n.21+99A>T
c.3099+99A>T (n.3099+99A>T)
 gnomAD v4
7g.94426630T>ACA2683773842COL1A2c.3105+100T>A (n.3105+100T>A)
n.764T>A
n.3178T>A
n.21+100T>A
c.3099+100T>A (n.3099+100T>A)
 gnomAD v4
7g.94426630T>CCA1726783505COL1A2c.3105+100T>C (n.3105+100T>C)
n.764T>C
n.3178T>C
n.21+100T>C
c.3099+100T>C (n.3099+100T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426630T=CA1726783507COL1A2c.3105+100T= (n.3105+100T=)
n.764T=
n.3178T=
n.21+100T=
c.3099+100T= (n.3099+100T=)
7g.94426631delCA2683773844COL1A2c.3105+101del (n.3105+101del)
n.765del
n.3179del
n.21+101del
c.3099+101del (n.3099+101del)
 gnomAD v4
7g.94426631A>GCA2683773843COL1A2c.3105+101A>G (n.3105+101A>G)
n.765A>G
n.3179A>G
n.21+101A>G
c.3099+101A>G (n.3099+101A>G)
 gnomAD v4
7g.94426634A=CA1726783509COL1A2c.3105+104A= (n.3105+104A=)
n.768A=
n.3182A=
n.21+104A=
c.3099+104A= (n.3099+104A=)
7g.94426634A>GCA162940451COL1A2c.3105+104A>G (n.3105+104A>G)
n.768A>G
n.3182A>G
n.21+104A>G
c.3099+104A>G (n.3099+104A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426635T>ACA2683773845COL1A2c.3105+105T>A (n.3105+105T>A)
n.769T>A
n.3183T>A
n.21+105T>A
c.3099+105T>A (n.3099+105T>A)
 gnomAD v4
7g.94426636A>TCA2683773846COL1A2c.3105+106A>T (n.3105+106A>T)
n.770A>T
n.3184A>T
n.21+106A>T
c.3099+106A>T (n.3099+106A>T)
 gnomAD v4
7g.94426636_94426641delinsATCCATCA1726783511COL1A2c.3105+106_3105+111delinsATCCAT (n.3105+106_3105+111delinsATCCAT)
n.770_775delinsATCCAT
n.3184_3189delinsATCCAT
n.21+106_21+111delinsATCCAT
c.3099+106_3099+111delinsATCCAT (n.3099+106_3099+111delinsATCCAT)
7g.94426637T>CCA1726783513COL1A2c.3105+107T>C (n.3105+107T>C)
n.771T>C
n.3185T>C
n.21+107T>C
c.3099+107T>C (n.3099+107T>C)
 dbSNP
7g.94426637T=CA1726783512COL1A2c.3105+107T= (n.3105+107T=)
n.771T=
n.3185T=
n.21+107T=
c.3099+107T= (n.3099+107T=)
7g.94426638_94426642delCA1726783515COL1A2c.3105+108_3105+112del (n.3105+108_3105+112del)
n.772_776del
n.3186_3190del
n.21+108_21+112del
c.3099+108_3099+112del (n.3099+108_3099+112del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426638C>ACA2683773848COL1A2c.3105+108C>A (n.3105+108C>A)
n.772C>A
n.3186C>A
n.21+108C>A
c.3099+108C>A (n.3099+108C>A)
 gnomAD v4
7g.94426638C>TCA2683773849COL1A2c.3105+108C>T (n.3105+108C>T)
n.772C>T
n.3186C>T
n.21+108C>T
c.3099+108C>T (n.3099+108C>T)
 gnomAD v4
7g.94426639delCA2683773847COL1A2c.3105+109del (n.3105+109del)
n.773del
n.3187del
n.21+109del
c.3099+109del (n.3099+109del)
 gnomAD v4
7g.94426639C>ACA2683773850COL1A2c.3105+109C>A (n.3105+109C>A)
n.773C>A
n.3187C>A
n.21+109C>A
c.3099+109C>A (n.3099+109C>A)
 gnomAD v4
7g.94426639C>TCA2683773851COL1A2c.3105+109C>T (n.3105+109C>T)
n.773C>T
n.3187C>T
n.21+109C>T
c.3099+109C>T (n.3099+109C>T)
 gnomAD v4
7g.94426640A=CA1726783517COL1A2c.3105+110A= (n.3105+110A=)
n.774A=
n.3188A=
n.21+110A=
c.3099+110A= (n.3099+110A=)
7g.94426640A>CCA2776991620COL1A2c.3105+110A>C (n.3105+110A>C)
n.774A>C
n.3188A>C
n.21+110A>C
c.3099+110A>C (n.3099+110A>C)
7g.94426640A>GCA1726783518COL1A2c.3105+110A>G (n.3105+110A>G)
n.774A>G
n.3188A>G
n.21+110A>G
c.3099+110A>G (n.3099+110A>G)
 dbSNP gnomAD v4

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