| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94426513G>A | CA368225243 | COL1A2 | c.3088G>A (p.Gly1030Ser) n.647G>A n.3061G>A n.4G>A c.3082G>A (p.Gly1028Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94426513G>C | CA368225244 | COL1A2 | c.3088G>C (p.Gly1030Arg) n.647G>C n.3061G>C n.4G>C c.3082G>C (p.Gly1028Arg) | |
| 7 | g.94426513G= | CA1726783320 | COL1A2 | c.3088G= (p.Gly1030=) n.647G= n.3061G= n.4G= c.3082G= (p.Gly1028=) | |
| 7 | g.94426513G>T | CA368225245 | COL1A2 | c.3088G>T (p.Gly1030Cys) n.647G>T n.3061G>T n.4G>T c.3082G>T (p.Gly1028Cys) | |
| 7 | g.94426514G>A | CA368225246 | COL1A2 | c.3089G>A (p.Gly1030Asp) n.648G>A n.3062G>A n.5G>A c.3083G>A (p.Gly1028Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.94426514G>C | CA368225247 | COL1A2 | c.3089G>C (p.Gly1030Ala) n.648G>C n.3062G>C n.5G>C c.3083G>C (p.Gly1028Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94426514G= | CA1726783329 | COL1A2 | c.3089G= (p.Gly1030=) n.648G= n.3062G= n.5G= c.3083G= (p.Gly1028=) | |
| 7 | g.94426514G>T | CA368225248 | COL1A2 | c.3089G>T (p.Gly1030Val) n.648G>T n.3062G>T n.5G>T c.3083G>T (p.Gly1028Val) | |
| 7 | g.94426515T>A | CA456490378 | COL1A2 | c.3090T>A (p.Gly1030=) n.649T>A n.3063T>A n.6T>A c.3084T>A (p.Gly1028=) | ClinVar |
| 7 | g.94426515T>C | CA456490376 | COL1A2 | c.3090T>C (p.Gly1030=) n.649T>C n.3063T>C n.6T>C c.3084T>C (p.Gly1028=) | |
| 7 | g.94426515T>G | CA456490377 | COL1A2 | c.3090T>G (p.Gly1030=) n.649T>G n.3063T>G n.6T>G c.3084T>G (p.Gly1028=) | |
| 7 | g.94426516C>A | CA368225249 | COL1A2 | c.3091C>A (p.Leu1031Met) n.650C>A n.3064C>A n.7C>A c.3085C>A (p.Leu1029Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426516C>G | CA368225250 | COL1A2 | c.3091C>G (p.Leu1031Val) n.650C>G n.3064C>G n.7C>G c.3085C>G (p.Leu1029Val) | |
| 7 | g.94426516C>T | CA456490379 | COL1A2 | c.3091C>T (p.Leu1031=) n.650C>T n.3064C>T n.7C>T c.3085C>T (p.Leu1029=) | |
| 7 | g.94426517T>A | CA368225251 | COL1A2 | c.3092T>A (p.Leu1031Gln) n.651T>A n.3065T>A n.8T>A c.3086T>A (p.Leu1029Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426517T>C | CA368225252 | COL1A2 | c.3092T>C (p.Leu1031Pro) n.651T>C n.3065T>C n.8T>C c.3086T>C (p.Leu1029Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426517T>G | CA368225253 | COL1A2 | c.3092T>G (p.Leu1031Arg) n.651T>G n.3065T>G n.8T>G c.3086T>G (p.Leu1029Arg) | |
| 7 | g.94426517T= | CA1726783336 | COL1A2 | c.3092T= (p.Leu1031=) n.651T= n.3065T= n.8T= c.3086T= (p.Leu1029=) | |
| 7 | g.94426518G>A | CA456490380 | COL1A2 | c.3093G>A (p.Leu1031=) n.652G>A n.3066G>A n.9G>A c.3087G>A (p.Leu1029=) | |
| 7 | g.94426518G>C | CA456490382 | COL1A2 | c.3093G>C (p.Leu1031=) n.652G>C n.3066G>C n.9G>C c.3087G>C (p.Leu1029=) | |
| 7 | g.94426518G>T | CA456490381 | COL1A2 | c.3093G>T (p.Leu1031=) n.652G>T n.3066G>T n.9G>T c.3087G>T (p.Leu1029=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426519C>A | CA368225256 | COL1A2 | c.3094C>A (p.Pro1032Thr) n.653C>A n.3067C>A n.10C>A c.3088C>A (p.Pro1030Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426519C>G | CA368225255 | COL1A2 | c.3094C>G (p.Pro1032Ala) n.653C>G n.3067C>G n.10C>G c.3088C>G (p.Pro1030Ala) | |
| 7 | g.94426519C>T | CA368225254 | COL1A2 | c.3094C>T (p.Pro1032Ser) n.653C>T n.3067C>T n.10C>T c.3088C>T (p.Pro1030Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426520C>A | CA368225257 | COL1A2 | c.3095C>A (p.Pro1032His) n.654C>A n.3068C>A n.11C>A c.3089C>A (p.Pro1030His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426520C>G | CA368225258 | COL1A2 | c.3095C>G (p.Pro1032Arg) n.654C>G n.3068C>G n.11C>G c.3089C>G (p.Pro1030Arg) | |
| 7 | g.94426520C>T | CA368225259 | COL1A2 | c.3095C>T (p.Pro1032Leu) n.654C>T n.3068C>T n.11C>T c.3089C>T (p.Pro1030Leu) | |
| 7 | g.94426521T>A | CA456490383 | COL1A2 | c.3096T>A (p.Pro1032=) n.655T>A n.3069T>A n.12T>A c.3090T>A (p.Pro1030=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426521T>C | CA456490384 | COL1A2 | c.3096T>C (p.Pro1032=) n.655T>C n.3069T>C n.12T>C c.3090T>C (p.Pro1030=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426521T>G | CA456490385 | COL1A2 | c.3096T>G (p.Pro1032=) n.655T>G n.3069T>G n.12T>G c.3090T>G (p.Pro1030=) | |
| 7 | g.94426522G>A | CA368225260 | COL1A2 | c.3097G>A (p.Gly1033Ser) n.656G>A n.3070G>A n.13G>A c.3091G>A (p.Gly1031Ser) | |
| 7 | g.94426522G>C | CA368225261 | COL1A2 | c.3097G>C (p.Gly1033Arg) n.656G>C n.3070G>C n.13G>C c.3091G>C (p.Gly1031Arg) | |
| 7 | g.94426522G>T | CA368225262 | COL1A2 | c.3097G>T (p.Gly1033Cys) n.656G>T n.3070G>T n.13G>T c.3091G>T (p.Gly1031Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426523del | CA2683773777 | COL1A2 | c.3098del (p.Gly1033ValfsTer?) n.657del n.3071del n.14del c.3092del (p.Gly1031ValfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426523G>A | CA368225263 | COL1A2 | c.3098G>A (p.Gly1033Asp) n.657G>A n.3071G>A n.14G>A c.3092G>A (p.Gly1031Asp) | |
| 7 | g.94426523G>C | CA368225264 | COL1A2 | c.3098G>C (p.Gly1033Ala) n.657G>C n.3071G>C n.14G>C c.3092G>C (p.Gly1031Ala) | |
| 7 | g.94426523G>T | CA368225265 | COL1A2 | c.3098G>T (p.Gly1033Val) n.657G>T n.3071G>T n.14G>T c.3092G>T (p.Gly1031Val) | |
| 7 | g.94426524T>A | CA456490386 | COL1A2 | c.3099T>A (p.Gly1033=) n.658T>A n.3072T>A n.15T>A c.3093T>A (p.Gly1031=) | |
| 7 | g.94426524T>C | CA456490387 | COL1A2 | c.3099T>C (p.Gly1033=) n.658T>C n.3072T>C n.15T>C c.3093T>C (p.Gly1031=) | |
| 7 | g.94426524T>G | CA456490388 | COL1A2 | c.3099T>G (p.Gly1033=) n.658T>G n.3072T>G n.15T>G c.3093T>G (p.Gly1031=) | |
| 7 | g.94426525A= | CA1726783341 | COL1A2 | c.3100A= (p.Ile1034=) n.659A= n.3073A= n.16A= c.3094A= (p.Ile1032=) | |
| 7 | g.94426525A>C | CA368225266 | COL1A2 | c.3100A>C (p.Ile1034Leu) n.659A>C n.3073A>C n.16A>C c.3094A>C (p.Ile1032Leu) | |
| 7 | g.94426525A>G | CA4347652 | COL1A2 | c.3100A>G (p.Ile1034Val) n.659A>G n.3073A>G n.16A>G c.3094A>G (p.Ile1032Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426525A>T | CA368225267 | COL1A2 | c.3100A>T (p.Ile1034Phe) n.659A>T n.3073A>T n.16A>T c.3094A>T (p.Ile1032Phe) | |
| 7 | g.94426526T>A | CA368225269 | COL1A2 | c.3101T>A (p.Ile1034Asn) n.660T>A n.3074T>A n.17T>A c.3095T>A (p.Ile1032Asn) | |
| 7 | g.94426526T>C | CA4347653 | COL1A2 | c.3101T>C (p.Ile1034Thr) n.660T>C n.3074T>C n.17T>C c.3095T>C (p.Ile1032Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426526T>G | CA368225268 | COL1A2 | c.3101T>G (p.Ile1034Ser) n.660T>G n.3074T>G n.17T>G c.3095T>G (p.Ile1032Ser) | |
| 7 | g.94426526T= | CA1726783347 | COL1A2 | c.3101T= (p.Ile1034=) n.660T= n.3074T= n.17T= c.3095T= (p.Ile1032=) | |
| 7 | g.94426527C>A | CA162940396 | COL1A2 | c.3102C>A (p.Ile1034=) n.661C>A n.3075C>A n.18C>A c.3096C>A (p.Ile1032=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94426527C= | CA1726783354 | COL1A2 | c.3102C= (p.Ile1034=) n.661C= n.3075C= n.18C= c.3096C= (p.Ile1032=) | |
| 7 | g.94426527C>G | CA368225270 | COL1A2 | c.3102C>G (p.Ile1034Met) n.661C>G n.3075C>G n.18C>G c.3096C>G (p.Ile1032Met) | |
| 7 | g.94426527C>T | CA162940400 | COL1A2 | c.3102C>T (p.Ile1034=) n.661C>T n.3075C>T n.18C>T c.3096C>T (p.Ile1032=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.94426528G>A | CA4347654 | COL1A2 | c.3103G>A (p.Ala1035Thr) n.662G>A n.3076G>A n.19G>A c.3097G>A (p.Ala1033Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426528G>C | CA368225271 | COL1A2 | c.3103G>C (p.Ala1035Pro) n.662G>C n.3076G>C n.19G>C c.3097G>C (p.Ala1033Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94426528G= | CA1726783357 | COL1A2 | c.3103G= (p.Ala1035=) n.662G= n.3076G= n.19G= c.3097G= (p.Ala1033=) | |
| 7 | g.94426528G>T | CA368225272 | COL1A2 | c.3103G>T (p.Ala1035Ser) n.662G>T n.3076G>T n.19G>T c.3097G>T (p.Ala1033Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426529C>A | CA368225273 | COL1A2 | c.3104C>A (p.Ala1035Asp) n.663C>A n.3077C>A n.20C>A c.3098C>A (p.Ala1033Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426529C>G | CA368225274 | COL1A2 | c.3104C>G (p.Ala1035Gly) n.663C>G n.3077C>G n.20C>G c.3098C>G (p.Ala1033Gly) | |
| 7 | g.94426529C>T | CA368225275 | COL1A2 | c.3104C>T (p.Ala1035Val) n.663C>T n.3077C>T n.20C>T c.3098C>T (p.Ala1033Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426530T>A | CA456490389 | COL1A2 | c.3105T>A (p.Ala1035=) n.664T>A n.3078T>A n.21T>A c.3099T>A (p.Ala1033=) | |
| 7 | g.94426530T>C | CA456490390 | COL1A2 | c.3105T>C (p.Ala1035=) n.664T>C n.3078T>C n.21T>C c.3099T>C (p.Ala1033=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426530T>G | CA456490391 | COL1A2 | c.3105T>G (p.Ala1035=) n.664T>G n.3078T>G n.21T>G c.3099T>G (p.Ala1033=) | |
| 7 | g.94426531G>A | CA368225276 | COL1A2 | c.3105+1G>A (n.3105+1G>A) n.665G>A n.3079G>A n.21+1G>A c.3099+1G>A (n.3099+1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426531G>C | CA368225277 | COL1A2 | c.3105+1G>C (n.3105+1G>C) n.665G>C n.3079G>C n.21+1G>C c.3099+1G>C (n.3099+1G>C) | |
| 7 | g.94426531G>T | CA368225278 | COL1A2 | c.3105+1G>T (n.3105+1G>T) n.665G>T n.3079G>T n.21+1G>T c.3099+1G>T (n.3099+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426531_94426532insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA | CA2776991618 | COL1A2 | c.3105+1_3105+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA (n.3105+1_3105+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA) n.665_666insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA n.3079_3080insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA n.21+1_21+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA c.3099+1_3099+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA (n.3099+1_3099+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA) | |
| 7 | g.94426532T>A | CA368225279 | COL1A2 | c.3105+2T>A (n.3105+2T>A) n.666T>A n.3080T>A n.21+2T>A c.3099+2T>A (n.3099+2T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426532T>C | CA213000 | COL1A2 | c.3105+2T>C (n.3105+2T>C) n.666T>C n.3080T>C n.21+2T>C c.3099+2T>C (n.3099+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94426532T>G | CA368225280 | COL1A2 | c.3105+2T>G (n.3105+2T>G) n.666T>G n.3080T>G n.21+2T>G c.3099+2T>G (n.3099+2T>G) | |
| 7 | g.94426532T= | CA1726783360 | COL1A2 | c.3105+2T= (n.3105+2T=) n.666T= n.3080T= n.21+2T= c.3099+2T= (n.3099+2T=) | |
| 7 | g.94426534A= | CA1726783362 | COL1A2 | c.3105+4A= (n.3105+4A=) n.668A= n.3082A= n.21+4A= c.3099+4A= (n.3099+4A=) | |
| 7 | g.94426534A>C | CA2683773778 | COL1A2 | c.3105+4A>C (n.3105+4A>C) n.668A>C n.3082A>C n.21+4A>C c.3099+4A>C (n.3099+4A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426534A>G | CA4347655 | COL1A2 | c.3105+4A>G (n.3105+4A>G) n.668A>G n.3082A>G n.21+4A>G c.3099+4A>G (n.3099+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.94426535G>A | CA2578942237 | COL1A2 | c.3105+5G>A (n.3105+5G>A) n.669G>A n.3083G>A n.21+5G>A c.3099+5G>A (n.3099+5G>A) | |
| 7 | g.94426536T>A | CA2578942238 | COL1A2 | c.3105+6T>A (n.3105+6T>A) n.670T>A n.3084T>A n.21+6T>A c.3099+6T>A (n.3099+6T>A) | |
| 7 | g.94426536T>C | CA645545589 | COL1A2 | c.3105+6T>C (n.3105+6T>C) n.670T>C n.3084T>C n.21+6T>C c.3099+6T>C (n.3099+6T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.94426536T= | CA1726783363 | COL1A2 | c.3105+6T= (n.3105+6T=) n.670T= n.3084T= n.21+6T= c.3099+6T= (n.3099+6T=) | |
| 7 | g.94426539dup | CA844003722 | COL1A2 | c.3105+9dup (n.3105+9dup) n.673dup n.3087dup n.21+9dup c.3099+9dup (n.3099+9dup) | dbSNP |
| 7 | g.94426538A= | CA1726783365 | COL1A2 | c.3105+8A= (n.3105+8A=) n.672A= n.3086A= n.21+8A= c.3099+8A= (n.3099+8A=) | |
| 7 | g.94426538A>C | CA2578942239 | COL1A2 | c.3105+8A>C (n.3105+8A>C) n.672A>C n.3086A>C n.21+8A>C c.3099+8A>C (n.3099+8A>C) | |
| 7 | g.94426538A>G | CA4347656 | COL1A2 | c.3105+8A>G (n.3105+8A>G) n.672A>G n.3086A>G n.21+8A>G c.3099+8A>G (n.3099+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426539A>G | CA2683773779 | COL1A2 | c.3105+9A>G (n.3105+9A>G) n.673A>G n.3087A>G n.21+9A>G c.3099+9A>G (n.3099+9A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426540C>A | CA2683773780 | COL1A2 | c.3105+10C>A (n.3105+10C>A) n.674C>A n.3088C>A n.21+10C>A c.3099+10C>A (n.3099+10C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426541T>C | CA1726783367 | COL1A2 | c.3105+11T>C (n.3105+11T>C) n.675T>C n.3089T>C n.21+11T>C c.3099+11T>C (n.3099+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94426541T= | CA1726783366 | COL1A2 | c.3105+11T= (n.3105+11T=) n.675T= n.3089T= n.21+11T= c.3099+11T= (n.3099+11T=) | |
| 7 | g.94426542G>T | CA2683773781 | COL1A2 | c.3105+12G>T (n.3105+12G>T) n.676G>T n.3090G>T n.21+12G>T c.3099+12G>T (n.3099+12G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426543T>A | CA2683773782 | COL1A2 | c.3105+13T>A (n.3105+13T>A) n.677T>A n.3091T>A n.21+13T>A c.3099+13T>A (n.3099+13T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426544A= | CA1726783369 | COL1A2 | c.3105+14A= (n.3105+14A=) n.678A= n.3092A= n.21+14A= c.3099+14A= (n.3099+14A=) | |
| 7 | g.94426544A>G | CA4347657 | COL1A2 | c.3105+14A>G (n.3105+14A>G) n.678A>G n.3092A>G n.21+14A>G c.3099+14A>G (n.3099+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426545G>A | CA1726783370 | COL1A2 | c.3105+15G>A (n.3105+15G>A) n.679G>A n.3093G>A n.21+15G>A c.3099+15G>A (n.3099+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94426545G= | CA1726783371 | COL1A2 | c.3105+15G= (n.3105+15G=) n.679G= n.3093G= n.21+15G= c.3099+15G= (n.3099+15G=) | |
| 7 | g.94426545G>T | CA2683773783 | COL1A2 | c.3105+15G>T (n.3105+15G>T) n.679G>T n.3093G>T n.21+15G>T c.3099+15G>T (n.3099+15G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426546C>A | CA2683773784 | COL1A2 | c.3105+16C>A (n.3105+16C>A) n.680C>A n.3094C>A n.21+16C>A c.3099+16C>A (n.3099+16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.94426546C= | CA1726783373 | COL1A2 | c.3105+16C= (n.3105+16C=) n.680C= n.3094C= n.21+16C= c.3099+16C= (n.3099+16C=) | |
| 7 | g.94426546C>T | CA576324491 | COL1A2 | c.3105+16C>T (n.3105+16C>T) n.680C>T n.3094C>T n.21+16C>T c.3099+16C>T (n.3099+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426547C>A | CA2683773785 | COL1A2 | c.3105+17C>A (n.3105+17C>A) n.681C>A n.3095C>A n.21+17C>A c.3099+17C>A (n.3099+17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426547C= | CA1726783374 | COL1A2 | c.3105+17C= (n.3105+17C=) n.681C= n.3095C= n.21+17C= c.3099+17C= (n.3099+17C=) | |
| 7 | g.94426547C>T | CA844003730 | COL1A2 | c.3105+17C>T (n.3105+17C>T) n.681C>T n.3095C>T n.21+17C>T c.3099+17C>T (n.3099+17C>T) | dbSNP |
| 7 | g.94426548A>C | CA2776991619 | COL1A2 | c.3105+18A>C (n.3105+18A>C) n.682A>C n.3096A>C n.21+18A>C c.3099+18A>C (n.3099+18A>C) | |
| 7 | g.94426549T>C | CA2683773786 | COL1A2 | c.3105+19T>C (n.3105+19T>C) n.683T>C n.3097T>C n.21+19T>C c.3099+19T>C (n.3099+19T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426550C>A | CA2683773787 | COL1A2 | c.3105+20C>A (n.3105+20C>A) n.684C>A n.3098C>A n.21+20C>A c.3099+20C>A (n.3099+20C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426551T>A | CA651752718 | COL1A2 | c.3105+21T>A (n.3105+21T>A) n.685T>A n.3099T>A n.21+21T>A c.3099+21T>A (n.3099+21T>A) | COSMIC |
| 7 | g.94426551T>C | CA844003732 | COL1A2 | c.3105+21T>C (n.3105+21T>C) n.685T>C n.3099T>C n.21+21T>C c.3099+21T>C (n.3099+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94426551T= | CA1726783378 | COL1A2 | c.3105+21T= (n.3105+21T=) n.685T= n.3099T= n.21+21T= c.3099+21T= (n.3099+21T=) | |
| 7 | g.94426552C>A | CA2683773788 | COL1A2 | c.3105+22C>A (n.3105+22C>A) n.686C>A n.3100C>A n.21+22C>A c.3099+22C>A (n.3099+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426552C= | CA1726783381 | COL1A2 | c.3105+22C= (n.3105+22C=) n.686C= n.3100C= n.21+22C= c.3099+22C= (n.3099+22C=) | |
| 7 | g.94426552C>T | CA4347658 | COL1A2 | c.3105+22C>T (n.3105+22C>T) n.686C>T n.3100C>T n.21+22C>T c.3099+22C>T (n.3099+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426553G>A | CA4347659 | COL1A2 | c.3105+23G>A (n.3105+23G>A) n.687G>A n.3101G>A n.21+23G>A c.3099+23G>A (n.3099+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426553G>C | CA2683773789 | COL1A2 | c.3105+23G>C (n.3105+23G>C) n.687G>C n.3101G>C n.21+23G>C c.3099+23G>C (n.3099+23G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426553G= | CA1726783384 | COL1A2 | c.3105+23G= (n.3105+23G=) n.687G= n.3101G= n.21+23G= c.3099+23G= (n.3099+23G=) | |
| 7 | g.94426553G>T | CA2683773790 | COL1A2 | c.3105+23G>T (n.3105+23G>T) n.687G>T n.3101G>T n.21+23G>T c.3099+23G>T (n.3099+23G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426554C>A | CA2683773791 | COL1A2 | c.3105+24C>A (n.3105+24C>A) n.688C>A n.3102C>A n.21+24C>A c.3099+24C>A (n.3099+24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426554C= | CA1726783386 | COL1A2 | c.3105+24C= (n.3105+24C=) n.688C= n.3102C= n.21+24C= c.3099+24C= (n.3099+24C=) | |
| 7 | g.94426554C>G | CA4347660 | COL1A2 | c.3105+24C>G (n.3105+24C>G) n.688C>G n.3102C>G n.21+24C>G c.3099+24C>G (n.3099+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426554C>T | CA576324494 | COL1A2 | c.3105+24C>T (n.3105+24C>T) n.688C>T n.3102C>T n.21+24C>T c.3099+24C>T (n.3099+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426555A= | CA1726783389 | COL1A2 | c.3105+25A= (n.3105+25A=) n.689A= n.3103A= n.21+25A= c.3099+25A= (n.3099+25A=) | |
| 7 | g.94426555A>C | CA4347661 | COL1A2 | c.3105+25A>C (n.3105+25A>C) n.689A>C n.3103A>C n.21+25A>C c.3099+25A>C (n.3099+25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426555A>G | CA2683773792 | COL1A2 | c.3105+25A>G (n.3105+25A>G) n.689A>G n.3103A>G n.21+25A>G c.3099+25A>G (n.3099+25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426556C>A | CA1104599358 | COL1A2 | c.3105+26C>A (n.3105+26C>A) n.690C>A n.3104C>A n.21+26C>A c.3099+26C>A (n.3099+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426556C= | CA1726783393 | COL1A2 | c.3105+26C= (n.3105+26C=) n.690C= n.3104C= n.21+26C= c.3099+26C= (n.3099+26C=) | |
| 7 | g.94426556C>G | CA1726783391 | COL1A2 | c.3105+26C>G (n.3105+26C>G) n.690C>G n.3104C>G n.21+26C>G c.3099+26C>G (n.3099+26C>G) | dbSNP |
| 7 | g.94426557A>G | CA2683773793 | COL1A2 | c.3105+27A>G (n.3105+27A>G) n.691A>G n.3105A>G n.21+27A>G c.3099+27A>G (n.3099+27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426558T>A | CA2683773795 | COL1A2 | c.3105+28T>A (n.3105+28T>A) n.692T>A n.3106T>A n.21+28T>A c.3099+28T>A (n.3099+28T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426558T>C | CA2683773794 | COL1A2 | c.3105+28T>C (n.3105+28T>C) n.692T>C n.3106T>C n.21+28T>C c.3099+28T>C (n.3099+28T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426559A>G | CA2683773796 | COL1A2 | c.3105+29A>G (n.3105+29A>G) n.693A>G n.3107A>G n.21+29A>G c.3099+29A>G (n.3099+29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426560A>G | CA2683773797 | COL1A2 | c.3105+30A>G (n.3105+30A>G) n.694A>G n.3108A>G n.21+30A>G c.3099+30A>G (n.3099+30A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426561A>C | CA2578942240 | COL1A2 | c.3105+31A>C (n.3105+31A>C) n.695A>C n.3109A>C n.21+31A>C c.3099+31A>C (n.3099+31A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426562C>A | CA2683773798 | COL1A2 | c.3105+32C>A (n.3105+32C>A) n.696C>A n.3110C>A n.21+32C>A c.3099+32C>A (n.3099+32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426563T>A | CA844003751 | COL1A2 | c.3105+33T>A (n.3105+33T>A) n.697T>A n.3111T>A n.21+33T>A c.3099+33T>A (n.3099+33T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426563T= | CA1726783394 | COL1A2 | c.3105+33T= (n.3105+33T=) n.697T= n.3111T= n.21+33T= c.3099+33T= (n.3099+33T=) | |
| 7 | g.94426564G>A | CA2683773799 | COL1A2 | c.3105+34G>A (n.3105+34G>A) n.698G>A n.3112G>A n.21+34G>A c.3099+34G>A (n.3099+34G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426566T>A | CA2578942241 | COL1A2 | c.3105+36T>A (n.3105+36T>A) n.700T>A n.3114T>A n.21+36T>A c.3099+36T>A (n.3099+36T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426566T>C | CA1726783397 | COL1A2 | c.3105+36T>C (n.3105+36T>C) n.700T>C n.3114T>C n.21+36T>C c.3099+36T>C (n.3099+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94426566T= | CA1726783396 | COL1A2 | c.3105+36T= (n.3105+36T=) n.700T= n.3114T= n.21+36T= c.3099+36T= (n.3099+36T=) | |
| 7 | g.94426567C>A | CA576324496 | COL1A2 | c.3105+37C>A (n.3105+37C>A) n.701C>A n.3115C>A n.21+37C>A c.3099+37C>A (n.3099+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426567C= | CA1726783399 | COL1A2 | c.3105+37C= (n.3105+37C=) n.701C= n.3115C= n.21+37C= c.3099+37C= (n.3099+37C=) | |
| 7 | g.94426567C>G | CA2578942242 | COL1A2 | c.3105+37C>G (n.3105+37C>G) n.701C>G n.3115C>G n.21+37C>G c.3099+37C>G (n.3099+37C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426569T>C | CA2683773800 | COL1A2 | c.3105+39T>C (n.3105+39T>C) n.703T>C n.3117T>C n.21+39T>C c.3099+39T>C (n.3099+39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426571A= | CA1726783400 | COL1A2 | c.3105+41A= (n.3105+41A=) n.705A= n.3119A= n.21+41A= c.3099+41A= (n.3099+41A=) | |
| 7 | g.94426571A>T | CA1726783401 | COL1A2 | c.3105+41A>T (n.3105+41A>T) n.705A>T n.3119A>T n.21+41A>T c.3099+41A>T (n.3099+41A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94426572A>C | CA2683773801 | COL1A2 | c.3105+42A>C (n.3105+42A>C) n.706A>C n.3120A>C n.21+42A>C c.3099+42A>C (n.3099+42A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426573G>A | CA4347662 | COL1A2 | c.3105+43G>A (n.3105+43G>A) n.707G>A n.3121G>A n.21+43G>A c.3099+43G>A (n.3099+43G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426573G>C | CA2580778531 | COL1A2 | c.3105+43G>C (n.3105+43G>C) n.707G>C n.3121G>C n.21+43G>C c.3099+43G>C (n.3099+43G>C) | |
| 7 | g.94426573G= | CA1726783405 | COL1A2 | c.3105+43G= (n.3105+43G=) n.707G= n.3121G= n.21+43G= c.3099+43G= (n.3099+43G=) | |
| 7 | g.94426573G>T | CA2580778534 | COL1A2 | c.3105+43G>T (n.3105+43G>T) n.707G>T n.3121G>T n.21+43G>T c.3099+43G>T (n.3099+43G>T) | |
| 7 | g.94426574G>A | CA1726783411 | COL1A2 | c.3105+44G>A (n.3105+44G>A) n.708G>A n.3122G>A n.21+44G>A c.3099+44G>A (n.3099+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94426574G= | CA1726783410 | COL1A2 | c.3105+44G= (n.3105+44G=) n.708G= n.3122G= n.21+44G= c.3099+44G= (n.3099+44G=) | |
| 7 | g.94426574G>T | CA576324497 | COL1A2 | c.3105+44G>T (n.3105+44G>T) n.708G>T n.3122G>T n.21+44G>T c.3099+44G>T (n.3099+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426575C>A | CA1726783415 | COL1A2 | c.3105+45C>A (n.3105+45C>A) n.709C>A n.3123C>A n.21+45C>A c.3099+45C>A (n.3099+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94426575C= | CA1726783413 | COL1A2 | c.3105+45C= (n.3105+45C=) n.709C= n.3123C= n.21+45C= c.3099+45C= (n.3099+45C=) | |
| 7 | g.94426575C>T | CA4347663 | COL1A2 | c.3105+45C>T (n.3105+45C>T) n.709C>T n.3123C>T n.21+45C>T c.3099+45C>T (n.3099+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426576C>A | CA2683773802 | COL1A2 | c.3105+46C>A (n.3105+46C>A) n.710C>A n.3124C>A n.21+46C>A c.3099+46C>A (n.3099+46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426576C= | CA1726783419 | COL1A2 | c.3105+46C= (n.3105+46C=) n.710C= n.3124C= n.21+46C= c.3099+46C= (n.3099+46C=) | |
| 7 | g.94426576C>T | CA844003759 | COL1A2 | c.3105+46C>T (n.3105+46C>T) n.710C>T n.3124C>T n.21+46C>T c.3099+46C>T (n.3099+46C>T) | dbSNP |
| 7 | g.94426577T>G | CA2683773803 | COL1A2 | c.3105+47T>G (n.3105+47T>G) n.711T>G n.3125T>G n.21+47T>G c.3099+47T>G (n.3099+47T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426579C>A | CA2578942243 | COL1A2 | c.3105+49C>A (n.3105+49C>A) n.713C>A n.3127C>A n.21+49C>A c.3099+49C>A (n.3099+49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426579C>T | CA2578942244 | COL1A2 | c.3105+49C>T (n.3105+49C>T) n.713C>T n.3127C>T n.21+49C>T c.3099+49C>T (n.3099+49C>T) | |
| 7 | g.94426581dup | CA2683773804 | COL1A2 | c.3105+51dup (n.3105+51dup) n.715dup n.3129dup n.21+51dup c.3099+51dup (n.3099+51dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426582C>A | CA4347664 | COL1A2 | c.3105+52C>A (n.3105+52C>A) n.716C>A n.3130C>A n.21+52C>A c.3099+52C>A (n.3099+52C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.94426582C= | CA1726783421 | COL1A2 | c.3105+52C= (n.3105+52C=) n.716C= n.3130C= n.21+52C= c.3099+52C= (n.3099+52C=) | |
| 7 | g.94426583T>C | CA2683773805 | COL1A2 | c.3105+53T>C (n.3105+53T>C) n.717T>C n.3131T>C n.21+53T>C c.3099+53T>C (n.3099+53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426583_94426584delinsTC | CA1726783424 | COL1A2 | c.3105+53_3105+54delinsTC (n.3105+53_3105+54delinsTC) n.717_718delinsTC n.3131_3132delinsTC n.21+53_21+54delinsTC c.3099+53_3099+54delinsTC (n.3099+53_3099+54delinsTC) | |
| 7 | g.94426584del | CA844003761 | COL1A2 | c.3105+54del (n.3105+54del) n.718del n.3132del n.21+54del c.3099+54del (n.3099+54del) | dbSNP |
| 7 | g.94426585A= | CA1726783428 | COL1A2 | c.3105+55A= (n.3105+55A=) n.719A= n.3133A= n.21+55A= c.3099+55A= (n.3099+55A=) | |
| 7 | g.94426585A>T | CA1104599366 | COL1A2 | c.3105+55A>T (n.3105+55A>T) n.719A>T n.3133A>T n.21+55A>T c.3099+55A>T (n.3099+55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426586G>A | CA2683773806 | COL1A2 | c.3105+56G>A (n.3105+56G>A) n.720G>A n.3134G>A n.21+56G>A c.3099+56G>A (n.3099+56G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426586G>T | CA2578942245 | COL1A2 | c.3105+56G>T (n.3105+56G>T) n.720G>T n.3134G>T n.21+56G>T c.3099+56G>T (n.3099+56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426586_94426588delinsGAA | CA1726783432 | COL1A2 | c.3105+56_3105+58delinsGAA (n.3105+56_3105+58delinsGAA) n.720_722delinsGAA n.3134_3136delinsGAA n.21+56_21+58delinsGAA c.3099+56_3099+58delinsGAA (n.3099+56_3099+58delinsGAA) | |
| 7 | g.94426586_94426595delinsGAAGGATTTT | CA1726783434 | COL1A2 | c.3105+56_3105+65delinsGAAGGATTTT (n.3105+56_3105+65delinsGAAGGATTTT) n.720_729delinsGAAGGATTTT n.3134_3143delinsGAAGGATTTT n.21+56_21+65delinsGAAGGATTTT c.3099+56_3099+65delinsGAAGGATTTT (n.3099+56_3099+65delinsGAAGGATTTT) | |
| 7 | g.94426587A>C | CA2683773807 | COL1A2 | c.3105+57A>C (n.3105+57A>C) n.721A>C n.3135A>C n.21+57A>C c.3099+57A>C (n.3099+57A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426587A>G | CA2683773808 | COL1A2 | c.3105+57A>G (n.3105+57A>G) n.721A>G n.3135A>G n.21+57A>G c.3099+57A>G (n.3099+57A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426587_94426588del | CA576324498 | COL1A2 | c.3105+57_3105+58del (n.3105+57_3105+58del) n.721_722del n.3135_3136del n.21+57_21+58del c.3099+57_3099+58del (n.3099+57_3099+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426587_94426595del | CA844003763 | COL1A2 | c.3105+57_3105+65del (n.3105+57_3105+65del) n.721_729del n.3135_3143del n.21+57_21+65del c.3099+57_3099+65del (n.3099+57_3099+65del) | dbSNP |
| 7 | g.94426588A= | CA1726783440 | COL1A2 | c.3105+58A= (n.3105+58A=) n.722A= n.3136A= n.21+58A= c.3099+58A= (n.3099+58A=) | |
| 7 | g.94426588A>C | CA1726783441 | COL1A2 | c.3105+58A>C (n.3105+58A>C) n.722A>C n.3136A>C n.21+58A>C c.3099+58A>C (n.3099+58A>C) | dbSNP |
| 7 | g.94426589G>A | CA162940436 | COL1A2 | c.3105+59G>A (n.3105+59G>A) n.723G>A n.3137G>A n.21+59G>A c.3099+59G>A (n.3099+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426589G= | CA1726783443 | COL1A2 | c.3105+59G= (n.3105+59G=) n.723G= n.3137G= n.21+59G= c.3099+59G= (n.3099+59G=) | |
| 7 | g.94426589_94426596delinsGGATTTTC | CA1726783445 | COL1A2 | c.3105+59_3105+66delinsGGATTTTC (n.3105+59_3105+66delinsGGATTTTC) n.723_730delinsGGATTTTC n.3137_3144delinsGGATTTTC n.21+59_21+66delinsGGATTTTC c.3099+59_3099+66delinsGGATTTTC (n.3099+59_3099+66delinsGGATTTTC) | |
| 7 | g.94426590G>A | CA1726783447 | COL1A2 | c.3105+60G>A (n.3105+60G>A) n.724G>A n.3138G>A n.21+60G>A c.3099+60G>A (n.3099+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94426590G>C | CA2683773810 | COL1A2 | c.3105+60G>C (n.3105+60G>C) n.724G>C n.3138G>C n.21+60G>C c.3099+60G>C (n.3099+60G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426590G= | CA1726783450 | COL1A2 | c.3105+60G= (n.3105+60G=) n.724G= n.3138G= n.21+60G= c.3099+60G= (n.3099+60G=) | |
| 7 | g.94426590G>T | CA2683773809 | COL1A2 | c.3105+60G>T (n.3105+60G>T) n.724G>T n.3138G>T n.21+60G>T c.3099+60G>T (n.3099+60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426590_94426596del | CA162940439 | COL1A2 | c.3105+60_3105+66del (n.3105+60_3105+66del) n.724_730del n.3138_3144del n.21+60_21+66del c.3099+60_3099+66del (n.3099+60_3099+66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426591A= | CA1726783451 | COL1A2 | c.3105+61A= (n.3105+61A=) n.725A= n.3139A= n.21+61A= c.3099+61A= (n.3099+61A=) | |
| 7 | g.94426591A>C | CA1104599372 | COL1A2 | c.3105+61A>C (n.3105+61A>C) n.725A>C n.3139A>C n.21+61A>C c.3099+61A>C (n.3099+61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426591A>G | CA162940443 | COL1A2 | c.3105+61A>G (n.3105+61A>G) n.725A>G n.3139A>G n.21+61A>G c.3099+61A>G (n.3099+61A>G) | dbSNP |
| 7 | g.94426598_94426605dup | CA2683773811 | COL1A2 | c.3105+68_3105+75dup (n.3105+68_3105+75dup) n.732_739dup n.3146_3153dup n.21+68_21+75dup c.3099+68_3099+75dup (n.3099+68_3099+75dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426592T>G | CA2601796814 | COL1A2 | c.3105+62T>G (n.3105+62T>G) n.726T>G n.3140T>G n.21+62T>G c.3099+62T>G (n.3099+62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426594T>G | CA844003771 | COL1A2 | c.3105+64T>G (n.3105+64T>G) n.728T>G n.3142T>G n.21+64T>G c.3099+64T>G (n.3099+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426594T= | CA1726783453 | COL1A2 | c.3105+64T= (n.3105+64T=) n.728T= n.3142T= n.21+64T= c.3099+64T= (n.3099+64T=) | |
| 7 | g.94426596C>A | CA2683773812 | COL1A2 | c.3105+66C>A (n.3105+66C>A) n.730C>A n.3144C>A n.21+66C>A c.3099+66C>A (n.3099+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426596C= | CA1726783456 | COL1A2 | c.3105+66C= (n.3105+66C=) n.730C= n.3144C= n.21+66C= c.3099+66C= (n.3099+66C=) | |
| 7 | g.94426596C>G | CA844003772 | COL1A2 | c.3105+66C>G (n.3105+66C>G) n.730C>G n.3144C>G n.21+66C>G c.3099+66C>G (n.3099+66C>G) | dbSNP |
| 7 | g.94426597A>G | CA2683773813 | COL1A2 | c.3105+67A>G (n.3105+67A>G) n.731A>G n.3145A>G n.21+67A>G c.3099+67A>G (n.3099+67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426597A>T | CA2683773814 | COL1A2 | c.3105+67A>T (n.3105+67A>T) n.731A>T n.3145A>T n.21+67A>T c.3099+67A>T (n.3099+67A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426598T>C | CA162940445 | COL1A2 | c.3105+68T>C (n.3105+68T>C) n.732T>C n.3146T>C n.21+68T>C c.3099+68T>C (n.3099+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426598T= | CA1726783459 | COL1A2 | c.3105+68T= (n.3105+68T=) n.732T= n.3146T= n.21+68T= c.3099+68T= (n.3099+68T=) | |
| 7 | g.94426599A>T | CA2683773815 | COL1A2 | c.3105+69A>T (n.3105+69A>T) n.733A>T n.3147A>T n.21+69A>T c.3099+69A>T (n.3099+69A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426601T>C | CA2683773816 | COL1A2 | c.3105+71T>C (n.3105+71T>C) n.735T>C n.3149T>C n.21+71T>C c.3099+71T>C (n.3099+71T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426603T>A | CA2683773817 | COL1A2 | c.3105+73T>A (n.3105+73T>A) n.737T>A n.3151T>A n.21+73T>A c.3099+73T>A (n.3099+73T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426603T>C | CA844003775 | COL1A2 | c.3105+73T>C (n.3105+73T>C) n.737T>C n.3151T>C n.21+73T>C c.3099+73T>C (n.3099+73T>C) | dbSNP |
| 7 | g.94426603T= | CA1726783462 | COL1A2 | c.3105+73T= (n.3105+73T=) n.737T= n.3151T= n.21+73T= c.3099+73T= (n.3099+73T=) | |
| 7 | g.94426604C>A | CA2683773818 | COL1A2 | c.3105+74C>A (n.3105+74C>A) n.738C>A n.3152C>A n.21+74C>A c.3099+74C>A (n.3099+74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426604C>T | CA2683773819 | COL1A2 | c.3105+74C>T (n.3105+74C>T) n.738C>T n.3152C>T n.21+74C>T c.3099+74C>T (n.3099+74C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426605A= | CA1726783467 | COL1A2 | c.3105+75A= (n.3105+75A=) n.739A= n.3153A= n.21+75A= c.3099+75A= (n.3099+75A=) | |
| 7 | g.94426605A>T | CA162940448 | COL1A2 | c.3105+75A>T (n.3105+75A>T) n.739A>T n.3153A>T n.21+75A>T c.3099+75A>T (n.3099+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94426606C>A | CA2683773820 | COL1A2 | c.3105+76C>A (n.3105+76C>A) n.740C>A n.3154C>A n.21+76C>A c.3099+76C>A (n.3099+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426606C= | CA1726783471 | COL1A2 | c.3105+76C= (n.3105+76C=) n.740C= n.3154C= n.21+76C= c.3099+76C= (n.3099+76C=) | |
| 7 | g.94426606C>T | CA1726783469 | COL1A2 | c.3105+76C>T (n.3105+76C>T) n.740C>T n.3154C>T n.21+76C>T c.3099+76C>T (n.3099+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94426606_94426607delinsCT | CA1726783472 | COL1A2 | c.3105+76_3105+77delinsCT (n.3105+76_3105+77delinsCT) n.740_741delinsCT n.3154_3155delinsCT n.21+76_21+77delinsCT c.3099+76_3099+77delinsCT (n.3099+76_3099+77delinsCT) | |
| 7 | g.94426607del | CA844003776 | COL1A2 | c.3105+77del (n.3105+77del) n.741del n.3155del n.21+77del c.3099+77del (n.3099+77del) | dbSNP |
| 7 | g.94426607T>A | CA2578942246 | COL1A2 | c.3105+77T>A (n.3105+77T>A) n.741T>A n.3155T>A n.21+77T>A c.3099+77T>A (n.3099+77T>A) | |
| 7 | g.94426608G>T | CA2683773821 | COL1A2 | c.3105+78G>T (n.3105+78G>T) n.742G>T n.3156G>T n.21+78G>T c.3099+78G>T (n.3099+78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426609C>A | CA2683773822 | COL1A2 | c.3105+79C>A (n.3105+79C>A) n.743C>A n.3157C>A n.21+79C>A c.3099+79C>A (n.3099+79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426610T>A | CA2578942247 | COL1A2 | c.3105+80T>A (n.3105+80T>A) n.744T>A n.3158T>A n.21+80T>A c.3099+80T>A (n.3099+80T>A) | |
| 7 | g.94426611A= | CA1726783474 | COL1A2 | c.3105+81A= (n.3105+81A=) n.745A= n.3159A= n.21+81A= c.3099+81A= (n.3099+81A=) | |
| 7 | g.94426611A>G | CA1726783475 | COL1A2 | c.3105+81A>G (n.3105+81A>G) n.745A>G n.3159A>G n.21+81A>G c.3099+81A>G (n.3099+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94426611A>T | CA2683773823 | COL1A2 | c.3105+81A>T (n.3105+81A>T) n.745A>T n.3159A>T n.21+81A>T c.3099+81A>T (n.3099+81A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426612T>A | CA2683773824 | COL1A2 | c.3105+82T>A (n.3105+82T>A) n.746T>A n.3160T>A n.21+82T>A c.3099+82T>A (n.3099+82T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426612_94426613insACTGGAACAATAGCAG | CA2683773825 | COL1A2 | c.3105+82_3105+83insACTGGAACAATAGCAG (n.3105+82_3105+83insACTGGAACAATAGCAG) n.746_747insACTGGAACAATAGCAG n.3160_3161insACTGGAACAATAGCAG n.21+82_21+83insACTGGAACAATAGCAG c.3099+82_3099+83insACTGGAACAATAGCAG (n.3099+82_3099+83insACTGGAACAATAGCAG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426612_94426613insGCTGGAACAATAGCAG | CA2683773826 | COL1A2 | c.3105+82_3105+83insGCTGGAACAATAGCAG (n.3105+82_3105+83insGCTGGAACAATAGCAG) n.746_747insGCTGGAACAATAGCAG n.3160_3161insGCTGGAACAATAGCAG n.21+82_21+83insGCTGGAACAATAGCAG c.3099+82_3099+83insGCTGGAACAATAGCAG (n.3099+82_3099+83insGCTGGAACAATAGCAG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426613T>A | CA2683773827 | COL1A2 | c.3105+83T>A (n.3105+83T>A) n.747T>A n.3161T>A n.21+83T>A c.3099+83T>A (n.3099+83T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94426613T>C | CA2683773828 | COL1A2 | c.3105+83T>C (n.3105+83T>C) n.747T>C n.3161T>C n.21+83T>C c.3099+83T>C (n.3099+83T>C) | gnomAD v4 |