Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94426488C>ACA456490359COL1A2c.3063C>A (p.Gly1021=)
n.622C>A
n.3036C>A
c.3057C>A (p.Gly1019=)
 gnomAD v4
7g.94426488C>GCA456490360COL1A2c.3063C>G (p.Gly1021=)
n.622C>G
n.3036C>G
c.3057C>G (p.Gly1019=)
7g.94426488C>TCA456490361COL1A2c.3063C>T (p.Gly1021=)
n.622C>T
n.3036C>T
c.3057C>T (p.Gly1019=)
 COSMIC
7g.94426489T>ACA368225191COL1A2c.3064T>A (p.Leu1022Ile)
n.623T>A
n.3037T>A
c.3058T>A (p.Leu1020Ile)
7g.94426489T>CCA456490362COL1A2c.3064T>C (p.Leu1022=)
n.623T>C
n.3037T>C
c.3058T>C (p.Leu1020=)
 gnomAD v4
7g.94426489T>GCA368225192COL1A2c.3064T>G (p.Leu1022Val)
n.623T>G
n.3037T>G
c.3058T>G (p.Leu1020Val)
7g.94426490T>ACA368225193COL1A2c.3065T>A (p.Leu1022Ter)
n.624T>A
n.3038T>A
c.3059T>A (p.Leu1020Ter)
7g.94426490T>CCA368225195COL1A2c.3065T>C (p.Leu1022Ser)
n.624T>C
n.3038T>C
c.3059T>C (p.Leu1020Ser)
7g.94426490T>GCA368225194COL1A2c.3065T>G (p.Leu1022Ter)
n.624T>G
n.3038T>G
c.3059T>G (p.Leu1020Ter)
7g.94426491A=CA1726783254COL1A2c.3066A= (p.Leu1022=)
n.625A=
n.3039A=
c.3060A= (p.Leu1020=)
7g.94426491A>CCA162940370COL1A2c.3066A>C (p.Leu1022Phe)
n.625A>C
n.3039A>C
c.3060A>C (p.Leu1020Phe)
 dbSNP
7g.94426491A>GCA456490363COL1A2c.3066A>G (p.Leu1022=)
n.625A>G
n.3039A>G
c.3060A>G (p.Leu1020=)
7g.94426491A>TCA368225196COL1A2c.3066A>T (p.Leu1022Phe)
n.625A>T
n.3039A>T
c.3060A>T (p.Leu1020Phe)
 gnomAD v4
7g.94426493delCA2683773776COL1A2c.3068del (p.Lys1023ArgfsTer?)
n.627del
n.3041del
c.3062del (p.Lys1021ArgfsTer?)
 gnomAD v4
7g.94426492A>CCA368225197COL1A2c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
n.626A>C
n.3040A>C
c.3061A>C (p.Lys1021Gln)
7g.94426492A>GCA368225198COL1A2c.3067A>G (p.Lys1023Glu)
n.626A>G
n.3040A>G
c.3061A>G (p.Lys1021Glu)
7g.94426492A>TCA368225199COL1A2c.3067A>T (p.Lys1023Ter)
n.626A>T
n.3040A>T
c.3061A>T (p.Lys1021Ter)
7g.94426493A>CCA368225200COL1A2c.3068A>C (p.Lys1023Thr)
n.627A>C
n.3041A>C
c.3062A>C (p.Lys1021Thr)
7g.94426493A>GCA368225201COL1A2c.3068A>G (p.Lys1023Arg)
n.627A>G
n.3041A>G
c.3062A>G (p.Lys1021Arg)
 gnomAD v4
7g.94426493A>TCA368225202COL1A2c.3068A>T (p.Lys1023Met)
n.627A>T
n.3041A>T
c.3062A>T (p.Lys1021Met)
 gnomAD v4
7g.94426494G>ACA456490364COL1A2c.3069G>A (p.Lys1023=)
n.628G>A
n.3042G>A
c.3063G>A (p.Lys1021=)
7g.94426494G>CCA368225203COL1A2c.3069G>C (p.Lys1023Asn)
n.628G>C
n.3042G>C
c.3063G>C (p.Lys1021Asn)
7g.94426494G>TCA368225204COL1A2c.3069G>T (p.Lys1023Asn)
n.628G>T
n.3042G>T
c.3063G>T (p.Lys1021Asn)
 gnomAD v4
7g.94426495G>ACA368225205COL1A2c.3070G>A (p.Gly1024Arg)
n.629G>A
n.3043G>A
c.3064G>A (p.Gly1022Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.94426495G>CCA368225206COL1A2c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
n.629G>C
n.3043G>C
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
7g.94426495G>TCA368225207COL1A2c.3070G>T (p.Gly1024Ter)
n.629G>T
n.3043G>T
c.3064G>T (p.Gly1022Ter)
 gnomAD v4
7g.94426496G>ACA368225209COL1A2c.3071G>A (p.Gly1024Glu)
n.630G>A
n.3044G>A
c.3065G>A (p.Gly1022Glu)
7g.94426496G>CCA368225210COL1A2c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
n.630G>C
n.3044G>C
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
7g.94426496G>TCA368225208COL1A2c.3071G>T (p.Gly1024Val)
n.630G>T
n.3044G>T
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
7g.94426497A=CA1726783259COL1A2c.3072A= (p.Gly1024=)
n.631A=
n.3045A=
c.3066A= (p.Gly1022=)
7g.94426497A>CCA456490366COL1A2c.3072A>C (p.Gly1024=)
n.631A>C
n.3045A>C
c.3066A>C (p.Gly1022=)
7g.94426497A>GCA4347650COL1A2c.3072A>G (p.Gly1024=)
n.631A>G
n.3045A>G
c.3066A>G (p.Gly1022=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426497A>TCA456490365COL1A2c.3072A>T (p.Gly1024=)
n.631A>T
n.3045A>T
c.3066A>T (p.Gly1022=)
7g.94426498C>ACA368225211COL1A2c.3073C>A (p.His1025Asn)
n.632C>A
n.3046C>A
c.3067C>A (p.His1023Asn)
 gnomAD v4
7g.94426498C>GCA368225213COL1A2c.3073C>G (p.His1025Asp)
n.632C>G
n.3046C>G
c.3067C>G (p.His1023Asp)
7g.94426498C>TCA368225212COL1A2c.3073C>T (p.His1025Tyr)
n.632C>T
n.3046C>T
c.3067C>T (p.His1023Tyr)
 gnomAD v4
7g.94426499A=CA1726783262COL1A2c.3074A= (p.His1025=)
n.633A=
n.3047A=
c.3068A= (p.His1023=)
7g.94426499A>CCA368225214COL1A2c.3074A>C (p.His1025Pro)
n.633A>C
n.3047A>C
c.3068A>C (p.His1023Pro)
7g.94426499A>GCA162940378COL1A2c.3074A>G (p.His1025Arg)
n.633A>G
n.3047A>G
c.3068A>G (p.His1023Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.94426499A>TCA368225215COL1A2c.3074A>T (p.His1025Leu)
n.633A>T
n.3047A>T
c.3068A>T (p.His1023Leu)
7g.94426500C>ACA368225216COL1A2c.3075C>A (p.His1025Gln)
n.634C>A
n.3048C>A
c.3069C>A (p.His1023Gln)
7g.94426500C>GCA368225217COL1A2c.3075C>G (p.His1025Gln)
n.634C>G
n.3048C>G
c.3069C>G (p.His1023Gln)
7g.94426500C>TCA456490367COL1A2c.3075C>T (p.His1025=)
n.634C>T
n.3048C>T
c.3069C>T (p.His1023=)
7g.94426501A=CA1726783265COL1A2c.3076A= (p.Asn1026=)
n.635A=
n.3049A=
c.3070A= (p.Asn1024=)
7g.94426501A>CCA162940381COL1A2c.3076A>C (p.Asn1026His)
n.635A>C
n.3049A>C
c.3070A>C (p.Asn1024His)
 dbSNP
7g.94426501A>GCA368225218COL1A2c.3076A>G (p.Asn1026Asp)
n.635A>G
n.3049A>G
c.3070A>G (p.Asn1024Asp)
 COSMIC
7g.94426501A>TCA368225219COL1A2c.3076A>T (p.Asn1026Tyr)
n.635A>T
n.3049A>T
c.3070A>T (p.Asn1024Tyr)
7g.94426502dupCA2578942236COL1A2c.3077dup (p.Asn1026LysfsTer15)
n.636dup
n.3050dup
c.3071dup (p.Asn1024LysfsTer15)
7g.94426502A=CA1726783267COL1A2c.3077A= (p.Asn1026=)
n.636A=
n.3050A=
c.3071A= (p.Asn1024=)
7g.94426502A>CCA368225220COL1A2c.3077A>C (p.Asn1026Thr)
n.636A>C
n.3050A>C
c.3071A>C (p.Asn1024Thr)
7g.94426502A>GCA4347651COL1A2c.3077A>G (p.Asn1026Ser)
n.636A>G
n.3050A>G
c.3071A>G (p.Asn1024Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426502A>TCA368225221COL1A2c.3077A>T (p.Asn1026Ile)
n.636A>T
n.3050A>T
c.3071A>T (p.Asn1024Ile)
7g.94426503T>ACA368225222COL1A2c.3078T>A (p.Asn1026Lys)
n.637T>A
n.3051T>A
c.3072T>A (p.Asn1024Lys)
 gnomAD v4
7g.94426503T>CCA456490368COL1A2c.3078T>C (p.Asn1026=)
n.637T>C
n.3051T>C
c.3072T>C (p.Asn1024=)
 gnomAD v4
7g.94426503T>GCA368225223COL1A2c.3078T>G (p.Asn1026Lys)
n.637T>G
n.3051T>G
c.3072T>G (p.Asn1024Lys)
7g.94426504G>ACA162940386COL1A2c.3079G>A (p.Gly1027Arg)
n.638G>A
n.3052G>A
c.3073G>A (p.Gly1025Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426504G>CCA368225224COL1A2c.3079G>C (p.Gly1027Arg)
n.638G>C
n.3052G>C
c.3073G>C (p.Gly1025Arg)
7g.94426504G=CA1726783273COL1A2c.3079G= (p.Gly1027=)
n.638G=
n.3052G=
c.3073G= (p.Gly1025=)
7g.94426504G>TCA368225225COL1A2c.3079G>T (p.Gly1027Ter)
n.638G>T
n.3052G>T
c.3073G>T (p.Gly1025Ter)
7g.94426505G>ACA162940389COL1A2c.3080G>A (p.Gly1027Glu)
n.639G>A
n.3053G>A
c.3074G>A (p.Gly1025Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426505G>CCA368225227COL1A2c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
n.639G>C
n.3053G>C
c.3074G>C (p.Gly1025Ala)
7g.94426505G=CA1726783282COL1A2c.3080G= (p.Gly1027=)
n.639G=
n.3053G=
c.3074G= (p.Gly1025=)
7g.94426505G>TCA368225226COL1A2c.3080G>T (p.Gly1027Val)
n.639G>T
n.3053G>T
c.3074G>T (p.Gly1025Val)
 gnomAD v4
7g.94426506A>CCA456490369COL1A2c.3081A>C (p.Gly1027=)
n.640A>C
n.3054A>C
c.3075A>C (p.Gly1025=)
7g.94426506A>GCA456490370COL1A2c.3081A>G (p.Gly1027=)
n.640A>G
n.3054A>G
c.3075A>G (p.Gly1025=)
7g.94426506A>TCA456490371COL1A2c.3081A>T (p.Gly1027=)
n.640A>T
n.3054A>T
c.3075A>T (p.Gly1025=)
 gnomAD v4
7g.94426507T>ACA368225228COL1A2c.3082T>A (p.Leu1028Met)
n.641T>A
n.3055T>A
c.3076T>A (p.Leu1026Met)
7g.94426507T>CCA456490372COL1A2c.3082T>C (p.Leu1028=)
n.641T>C
n.3055T>C
c.3076T>C (p.Leu1026=)
7g.94426507T>GCA368225229COL1A2c.3082T>G (p.Leu1028Val)
n.641T>G
n.3055T>G
c.3076T>G (p.Leu1026Val)
7g.94426508T>ACA368225230COL1A2c.3083T>A (p.Leu1028Ter)
n.642T>A
n.3056T>A
c.3077T>A (p.Leu1026Ter)
7g.94426508T>CCA368225231COL1A2c.3083T>C (p.Leu1028Ser)
n.642T>C
n.3056T>C
c.3077T>C (p.Leu1026Ser)
 gnomAD v4
7g.94426508T>GCA368225232COL1A2c.3083T>G (p.Leu1028Trp)
n.642T>G
n.3056T>G
c.3077T>G (p.Leu1026Trp)
7g.94426509G>ACA456490373COL1A2c.3084G>A (p.Leu1028=)
n.643G>A
n.3057G>A
c.3078G>A (p.Leu1026=)
 gnomAD v4
7g.94426509G>CCA368225233COL1A2c.3084G>C (p.Leu1028Phe)
n.643G>C
n.3057G>C
c.3078G>C (p.Leu1026Phe)
7g.94426509G>TCA368225234COL1A2c.3084G>T (p.Leu1028Phe)
n.643G>T
n.3057G>T
c.3078G>T (p.Leu1026Phe)
7g.94426510C>ACA368225235COL1A2c.3085C>A (p.Gln1029Lys)
n.644C>A
n.3058C>A
n.1C>A
c.3079C>A (p.Gln1027Lys)
 gnomAD v4
7g.94426510C=CA1726783289COL1A2c.3085C= (p.Gln1029=)
n.644C=
n.3058C=
n.1C=
c.3079C= (p.Gln1027=)
7g.94426510C>GCA368225236COL1A2c.3085C>G (p.Gln1029Glu)
n.644C>G
n.3058C>G
n.1C>G
c.3079C>G (p.Gln1027Glu)
7g.94426510C>TCA368225237COL1A2c.3085C>T (p.Gln1029Ter)
n.644C>T
n.3058C>T
n.1C>T
c.3079C>T (p.Gln1027Ter)
7g.94426511A>CCA368225238COL1A2c.3086A>C (p.Gln1029Pro)
n.645A>C
n.3059A>C
n.2A>C
c.3080A>C (p.Gln1027Pro)
7g.94426511A>GCA368225239COL1A2c.3086A>G (p.Gln1029Arg)
n.645A>G
n.3059A>G
n.2A>G
c.3080A>G (p.Gln1027Arg)
7g.94426511A>TCA368225240COL1A2c.3086A>T (p.Gln1029Leu)
n.645A>T
n.3059A>T
n.2A>T
c.3080A>T (p.Gln1027Leu)
7g.94426512dupCA1726783292COL1A2c.3087dup (p.Gly1030ArgfsTer11)
n.646dup
n.3060dup
n.3dup
c.3081dup (p.Gly1028ArgfsTer11)
 dbSNP
7g.94426512A>CCA368225241COL1A2c.3087A>C (p.Gln1029His)
n.646A>C
n.3060A>C
n.3A>C
c.3081A>C (p.Gln1027His)
7g.94426512A>GCA456490374COL1A2c.3087A>G (p.Gln1029=)
n.646A>G
n.3060A>G
n.3A>G
c.3081A>G (p.Gln1027=)
 gnomAD v4
7g.94426512A>TCA368225242COL1A2c.3087A>T (p.Gln1029His)
n.646A>T
n.3060A>T
n.3A>T
c.3081A>T (p.Gln1027His)
7g.94426513G>ACA368225243COL1A2c.3088G>A (p.Gly1030Ser)
n.647G>A
n.3061G>A
n.4G>A
c.3082G>A (p.Gly1028Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94426513G>CCA368225244COL1A2c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
n.647G>C
n.3061G>C
n.4G>C
c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
7g.94426513G=CA1726783320COL1A2c.3088G= (p.Gly1030=)
n.647G=
n.3061G=
n.4G=
c.3082G= (p.Gly1028=)
7g.94426513G>TCA368225245COL1A2c.3088G>T (p.Gly1030Cys)
n.647G>T
n.3061G>T
n.4G>T
c.3082G>T (p.Gly1028Cys)
7g.94426514G>ACA368225246COL1A2c.3089G>A (p.Gly1030Asp)
n.648G>A
n.3062G>A
n.5G>A
c.3083G>A (p.Gly1028Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.94426514G>CCA368225247COL1A2c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
n.648G>C
n.3062G>C
n.5G>C
c.3083G>C (p.Gly1028Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.94426514G=CA1726783329COL1A2c.3089G= (p.Gly1030=)
n.648G=
n.3062G=
n.5G=
c.3083G= (p.Gly1028=)
7g.94426514G>TCA368225248COL1A2c.3089G>T (p.Gly1030Val)
n.648G>T
n.3062G>T
n.5G>T
c.3083G>T (p.Gly1028Val)
7g.94426515T>ACA456490378COL1A2c.3090T>A (p.Gly1030=)
n.649T>A
n.3063T>A
n.6T>A
c.3084T>A (p.Gly1028=)
 ClinVar
7g.94426515T>CCA456490376COL1A2c.3090T>C (p.Gly1030=)
n.649T>C
n.3063T>C
n.6T>C
c.3084T>C (p.Gly1028=)
7g.94426515T>GCA456490377COL1A2c.3090T>G (p.Gly1030=)
n.649T>G
n.3063T>G
n.6T>G
c.3084T>G (p.Gly1028=)
7g.94426516C>ACA368225249COL1A2c.3091C>A (p.Leu1031Met)
n.650C>A
n.3064C>A
n.7C>A
c.3085C>A (p.Leu1029Met)
 gnomAD v4
7g.94426516C>GCA368225250COL1A2c.3091C>G (p.Leu1031Val)
n.650C>G
n.3064C>G
n.7C>G
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
7g.94426516C>TCA456490379COL1A2c.3091C>T (p.Leu1031=)
n.650C>T
n.3064C>T
n.7C>T
c.3085C>T (p.Leu1029=)
7g.94426517T>ACA368225251COL1A2c.3092T>A (p.Leu1031Gln)
n.651T>A
n.3065T>A
n.8T>A
c.3086T>A (p.Leu1029Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426517T>CCA368225252COL1A2c.3092T>C (p.Leu1031Pro)
n.651T>C
n.3065T>C
n.8T>C
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
 gnomAD v4
7g.94426517T>GCA368225253COL1A2c.3092T>G (p.Leu1031Arg)
n.651T>G
n.3065T>G
n.8T>G
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
7g.94426517T=CA1726783336COL1A2c.3092T= (p.Leu1031=)
n.651T=
n.3065T=
n.8T=
c.3086T= (p.Leu1029=)
7g.94426518G>ACA456490380COL1A2c.3093G>A (p.Leu1031=)
n.652G>A
n.3066G>A
n.9G>A
c.3087G>A (p.Leu1029=)
7g.94426518G>CCA456490382COL1A2c.3093G>C (p.Leu1031=)
n.652G>C
n.3066G>C
n.9G>C
c.3087G>C (p.Leu1029=)
7g.94426518G>TCA456490381COL1A2c.3093G>T (p.Leu1031=)
n.652G>T
n.3066G>T
n.9G>T
c.3087G>T (p.Leu1029=)
 gnomAD v4
7g.94426519C>ACA368225256COL1A2c.3094C>A (p.Pro1032Thr)
n.653C>A
n.3067C>A
n.10C>A
c.3088C>A (p.Pro1030Thr)
 gnomAD v4
7g.94426519C>GCA368225255COL1A2c.3094C>G (p.Pro1032Ala)
n.653C>G
n.3067C>G
n.10C>G
c.3088C>G (p.Pro1030Ala)
7g.94426519C>TCA368225254COL1A2c.3094C>T (p.Pro1032Ser)
n.653C>T
n.3067C>T
n.10C>T
c.3088C>T (p.Pro1030Ser)
 gnomAD v4
7g.94426520C>ACA368225257COL1A2c.3095C>A (p.Pro1032His)
n.654C>A
n.3068C>A
n.11C>A
c.3089C>A (p.Pro1030His)
 gnomAD v4
7g.94426520C>GCA368225258COL1A2c.3095C>G (p.Pro1032Arg)
n.654C>G
n.3068C>G
n.11C>G
c.3089C>G (p.Pro1030Arg)
7g.94426520C>TCA368225259COL1A2c.3095C>T (p.Pro1032Leu)
n.654C>T
n.3068C>T
n.11C>T
c.3089C>T (p.Pro1030Leu)
7g.94426521T>ACA456490383COL1A2c.3096T>A (p.Pro1032=)
n.655T>A
n.3069T>A
n.12T>A
c.3090T>A (p.Pro1030=)
 gnomAD v4
7g.94426521T>CCA456490384COL1A2c.3096T>C (p.Pro1032=)
n.655T>C
n.3069T>C
n.12T>C
c.3090T>C (p.Pro1030=)
 gnomAD v4
7g.94426521T>GCA456490385COL1A2c.3096T>G (p.Pro1032=)
n.655T>G
n.3069T>G
n.12T>G
c.3090T>G (p.Pro1030=)
7g.94426522G>ACA368225260COL1A2c.3097G>A (p.Gly1033Ser)
n.656G>A
n.3070G>A
n.13G>A
c.3091G>A (p.Gly1031Ser)
7g.94426522G>CCA368225261COL1A2c.3097G>C (p.Gly1033Arg)
n.656G>C
n.3070G>C
n.13G>C
c.3091G>C (p.Gly1031Arg)
7g.94426522G>TCA368225262COL1A2c.3097G>T (p.Gly1033Cys)
n.656G>T
n.3070G>T
n.13G>T
c.3091G>T (p.Gly1031Cys)
 gnomAD v4
7g.94426523delCA2683773777COL1A2c.3098del (p.Gly1033ValfsTer?)
n.657del
n.3071del
n.14del
c.3092del (p.Gly1031ValfsTer?)
 gnomAD v4
7g.94426523G>ACA368225263COL1A2c.3098G>A (p.Gly1033Asp)
n.657G>A
n.3071G>A
n.14G>A
c.3092G>A (p.Gly1031Asp)
7g.94426523G>CCA368225264COL1A2c.3098G>C (p.Gly1033Ala)
n.657G>C
n.3071G>C
n.14G>C
c.3092G>C (p.Gly1031Ala)
7g.94426523G>TCA368225265COL1A2c.3098G>T (p.Gly1033Val)
n.657G>T
n.3071G>T
n.14G>T
c.3092G>T (p.Gly1031Val)
7g.94426524T>ACA456490386COL1A2c.3099T>A (p.Gly1033=)
n.658T>A
n.3072T>A
n.15T>A
c.3093T>A (p.Gly1031=)
7g.94426524T>CCA456490387COL1A2c.3099T>C (p.Gly1033=)
n.658T>C
n.3072T>C
n.15T>C
c.3093T>C (p.Gly1031=)
7g.94426524T>GCA456490388COL1A2c.3099T>G (p.Gly1033=)
n.658T>G
n.3072T>G
n.15T>G
c.3093T>G (p.Gly1031=)
7g.94426525A=CA1726783341COL1A2c.3100A= (p.Ile1034=)
n.659A=
n.3073A=
n.16A=
c.3094A= (p.Ile1032=)
7g.94426525A>CCA368225266COL1A2c.3100A>C (p.Ile1034Leu)
n.659A>C
n.3073A>C
n.16A>C
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
7g.94426525A>GCA4347652COL1A2c.3100A>G (p.Ile1034Val)
n.659A>G
n.3073A>G
n.16A>G
c.3094A>G (p.Ile1032Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426525A>TCA368225267COL1A2c.3100A>T (p.Ile1034Phe)
n.659A>T
n.3073A>T
n.16A>T
c.3094A>T (p.Ile1032Phe)
7g.94426526T>ACA368225269COL1A2c.3101T>A (p.Ile1034Asn)
n.660T>A
n.3074T>A
n.17T>A
c.3095T>A (p.Ile1032Asn)
7g.94426526T>CCA4347653COL1A2c.3101T>C (p.Ile1034Thr)
n.660T>C
n.3074T>C
n.17T>C
c.3095T>C (p.Ile1032Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426526T>GCA368225268COL1A2c.3101T>G (p.Ile1034Ser)
n.660T>G
n.3074T>G
n.17T>G
c.3095T>G (p.Ile1032Ser)
7g.94426526T=CA1726783347COL1A2c.3101T= (p.Ile1034=)
n.660T=
n.3074T=
n.17T=
c.3095T= (p.Ile1032=)
7g.94426527C>ACA162940396COL1A2c.3102C>A (p.Ile1034=)
n.661C>A
n.3075C>A
n.18C>A
c.3096C>A (p.Ile1032=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426527C=CA1726783354COL1A2c.3102C= (p.Ile1034=)
n.661C=
n.3075C=
n.18C=
c.3096C= (p.Ile1032=)
7g.94426527C>GCA368225270COL1A2c.3102C>G (p.Ile1034Met)
n.661C>G
n.3075C>G
n.18C>G
c.3096C>G (p.Ile1032Met)
7g.94426527C>TCA162940400COL1A2c.3102C>T (p.Ile1034=)
n.661C>T
n.3075C>T
n.18C>T
c.3096C>T (p.Ile1032=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426528G>ACA4347654COL1A2c.3103G>A (p.Ala1035Thr)
n.662G>A
n.3076G>A
n.19G>A
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426528G>CCA368225271COL1A2c.3103G>C (p.Ala1035Pro)
n.662G>C
n.3076G>C
n.19G>C
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426528G=CA1726783357COL1A2c.3103G= (p.Ala1035=)
n.662G=
n.3076G=
n.19G=
c.3097G= (p.Ala1033=)
7g.94426528G>TCA368225272COL1A2c.3103G>T (p.Ala1035Ser)
n.662G>T
n.3076G>T
n.19G>T
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
 gnomAD v4
7g.94426529C>ACA368225273COL1A2c.3104C>A (p.Ala1035Asp)
n.663C>A
n.3077C>A
n.20C>A
c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
 gnomAD v4
7g.94426529C>GCA368225274COL1A2c.3104C>G (p.Ala1035Gly)
n.663C>G
n.3077C>G
n.20C>G
c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
7g.94426529C>TCA368225275COL1A2c.3104C>T (p.Ala1035Val)
n.663C>T
n.3077C>T
n.20C>T
c.3098C>T (p.Ala1033Val)
 gnomAD v4
7g.94426530T>ACA456490389COL1A2c.3105T>A (p.Ala1035=)
n.664T>A
n.3078T>A
n.21T>A
c.3099T>A (p.Ala1033=)
7g.94426530T>CCA456490390COL1A2c.3105T>C (p.Ala1035=)
n.664T>C
n.3078T>C
n.21T>C
c.3099T>C (p.Ala1033=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426530T>GCA456490391COL1A2c.3105T>G (p.Ala1035=)
n.664T>G
n.3078T>G
n.21T>G
c.3099T>G (p.Ala1033=)
7g.94426531G>ACA368225276COL1A2c.3105+1G>A (n.3105+1G>A)
n.665G>A
n.3079G>A
n.21+1G>A
c.3099+1G>A (n.3099+1G>A)
 gnomAD v4
7g.94426531G>CCA368225277COL1A2c.3105+1G>C (n.3105+1G>C)
n.665G>C
n.3079G>C
n.21+1G>C
c.3099+1G>C (n.3099+1G>C)
7g.94426531G>TCA368225278COL1A2c.3105+1G>T (n.3105+1G>T)
n.665G>T
n.3079G>T
n.21+1G>T
c.3099+1G>T (n.3099+1G>T)
 gnomAD v4
7g.94426531_94426532insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGACA2776991618COL1A2c.3105+1_3105+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA (n.3105+1_3105+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA)
n.665_666insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA
n.3079_3080insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA
n.21+1_21+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA
c.3099+1_3099+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA (n.3099+1_3099+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA)
7g.94426532T>ACA368225279COL1A2c.3105+2T>A (n.3105+2T>A)
n.666T>A
n.3080T>A
n.21+2T>A
c.3099+2T>A (n.3099+2T>A)
 gnomAD v4
7g.94426532T>CCA213000COL1A2c.3105+2T>C (n.3105+2T>C)
n.666T>C
n.3080T>C
n.21+2T>C
c.3099+2T>C (n.3099+2T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.94426532T>GCA368225280COL1A2c.3105+2T>G (n.3105+2T>G)
n.666T>G
n.3080T>G
n.21+2T>G
c.3099+2T>G (n.3099+2T>G)
7g.94426532T=CA1726783360COL1A2c.3105+2T= (n.3105+2T=)
n.666T=
n.3080T=
n.21+2T=
c.3099+2T= (n.3099+2T=)
7g.94426534A=CA1726783362COL1A2c.3105+4A= (n.3105+4A=)
n.668A=
n.3082A=
n.21+4A=
c.3099+4A= (n.3099+4A=)
7g.94426534A>CCA2683773778COL1A2c.3105+4A>C (n.3105+4A>C)
n.668A>C
n.3082A>C
n.21+4A>C
c.3099+4A>C (n.3099+4A>C)
 gnomAD v4
7g.94426534A>GCA4347655COL1A2c.3105+4A>G (n.3105+4A>G)
n.668A>G
n.3082A>G
n.21+4A>G
c.3099+4A>G (n.3099+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94426535G>ACA2578942237COL1A2c.3105+5G>A (n.3105+5G>A)
n.669G>A
n.3083G>A
n.21+5G>A
c.3099+5G>A (n.3099+5G>A)
7g.94426536T>ACA2578942238COL1A2c.3105+6T>A (n.3105+6T>A)
n.670T>A
n.3084T>A
n.21+6T>A
c.3099+6T>A (n.3099+6T>A)
7g.94426536T>CCA645545589COL1A2c.3105+6T>C (n.3105+6T>C)
n.670T>C
n.3084T>C
n.21+6T>C
c.3099+6T>C (n.3099+6T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426536T=CA1726783363COL1A2c.3105+6T= (n.3105+6T=)
n.670T=
n.3084T=
n.21+6T=
c.3099+6T= (n.3099+6T=)
7g.94426539dupCA844003722COL1A2c.3105+9dup (n.3105+9dup)
n.673dup
n.3087dup
n.21+9dup
c.3099+9dup (n.3099+9dup)
 dbSNP
7g.94426538A=CA1726783365COL1A2c.3105+8A= (n.3105+8A=)
n.672A=
n.3086A=
n.21+8A=
c.3099+8A= (n.3099+8A=)
7g.94426538A>CCA2578942239COL1A2c.3105+8A>C (n.3105+8A>C)
n.672A>C
n.3086A>C
n.21+8A>C
c.3099+8A>C (n.3099+8A>C)
7g.94426538A>GCA4347656COL1A2c.3105+8A>G (n.3105+8A>G)
n.672A>G
n.3086A>G
n.21+8A>G
c.3099+8A>G (n.3099+8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426539A>GCA2683773779COL1A2c.3105+9A>G (n.3105+9A>G)
n.673A>G
n.3087A>G
n.21+9A>G
c.3099+9A>G (n.3099+9A>G)
 gnomAD v4
7g.94426540C>ACA2683773780COL1A2c.3105+10C>A (n.3105+10C>A)
n.674C>A
n.3088C>A
n.21+10C>A
c.3099+10C>A (n.3099+10C>A)
 gnomAD v4
7g.94426541T>CCA1726783367COL1A2c.3105+11T>C (n.3105+11T>C)
n.675T>C
n.3089T>C
n.21+11T>C
c.3099+11T>C (n.3099+11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426541T=CA1726783366COL1A2c.3105+11T= (n.3105+11T=)
n.675T=
n.3089T=
n.21+11T=
c.3099+11T= (n.3099+11T=)
7g.94426542G>TCA2683773781COL1A2c.3105+12G>T (n.3105+12G>T)
n.676G>T
n.3090G>T
n.21+12G>T
c.3099+12G>T (n.3099+12G>T)
 gnomAD v4
7g.94426543T>ACA2683773782COL1A2c.3105+13T>A (n.3105+13T>A)
n.677T>A
n.3091T>A
n.21+13T>A
c.3099+13T>A (n.3099+13T>A)
 gnomAD v4
7g.94426544A=CA1726783369COL1A2c.3105+14A= (n.3105+14A=)
n.678A=
n.3092A=
n.21+14A=
c.3099+14A= (n.3099+14A=)
7g.94426544A>GCA4347657COL1A2c.3105+14A>G (n.3105+14A>G)
n.678A>G
n.3092A>G
n.21+14A>G
c.3099+14A>G (n.3099+14A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426545G>ACA1726783370COL1A2c.3105+15G>A (n.3105+15G>A)
n.679G>A
n.3093G>A
n.21+15G>A
c.3099+15G>A (n.3099+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426545G=CA1726783371COL1A2c.3105+15G= (n.3105+15G=)
n.679G=
n.3093G=
n.21+15G=
c.3099+15G= (n.3099+15G=)
7g.94426545G>TCA2683773783COL1A2c.3105+15G>T (n.3105+15G>T)
n.679G>T
n.3093G>T
n.21+15G>T
c.3099+15G>T (n.3099+15G>T)
 gnomAD v4
7g.94426546C>ACA2683773784COL1A2c.3105+16C>A (n.3105+16C>A)
n.680C>A
n.3094C>A
n.21+16C>A
c.3099+16C>A (n.3099+16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94426546C=CA1726783373COL1A2c.3105+16C= (n.3105+16C=)
n.680C=
n.3094C=
n.21+16C=
c.3099+16C= (n.3099+16C=)
7g.94426546C>TCA576324491COL1A2c.3105+16C>T (n.3105+16C>T)
n.680C>T
n.3094C>T
n.21+16C>T
c.3099+16C>T (n.3099+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426547C>ACA2683773785COL1A2c.3105+17C>A (n.3105+17C>A)
n.681C>A
n.3095C>A
n.21+17C>A
c.3099+17C>A (n.3099+17C>A)
 gnomAD v4
7g.94426547C=CA1726783374COL1A2c.3105+17C= (n.3105+17C=)
n.681C=
n.3095C=
n.21+17C=
c.3099+17C= (n.3099+17C=)
7g.94426547C>TCA844003730COL1A2c.3105+17C>T (n.3105+17C>T)
n.681C>T
n.3095C>T
n.21+17C>T
c.3099+17C>T (n.3099+17C>T)
 dbSNP
7g.94426548A>CCA2776991619COL1A2c.3105+18A>C (n.3105+18A>C)
n.682A>C
n.3096A>C
n.21+18A>C
c.3099+18A>C (n.3099+18A>C)
7g.94426549T>CCA2683773786COL1A2c.3105+19T>C (n.3105+19T>C)
n.683T>C
n.3097T>C
n.21+19T>C
c.3099+19T>C (n.3099+19T>C)
 gnomAD v4
7g.94426550C>ACA2683773787COL1A2c.3105+20C>A (n.3105+20C>A)
n.684C>A
n.3098C>A
n.21+20C>A
c.3099+20C>A (n.3099+20C>A)
 gnomAD v4
7g.94426551T>ACA651752718COL1A2c.3105+21T>A (n.3105+21T>A)
n.685T>A
n.3099T>A
n.21+21T>A
c.3099+21T>A (n.3099+21T>A)
 COSMIC
7g.94426551T>CCA844003732COL1A2c.3105+21T>C (n.3105+21T>C)
n.685T>C
n.3099T>C
n.21+21T>C
c.3099+21T>C (n.3099+21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426551T=CA1726783378COL1A2c.3105+21T= (n.3105+21T=)
n.685T=
n.3099T=
n.21+21T=
c.3099+21T= (n.3099+21T=)
7g.94426552C>ACA2683773788COL1A2c.3105+22C>A (n.3105+22C>A)
n.686C>A
n.3100C>A
n.21+22C>A
c.3099+22C>A (n.3099+22C>A)
 gnomAD v4
7g.94426552C=CA1726783381COL1A2c.3105+22C= (n.3105+22C=)
n.686C=
n.3100C=
n.21+22C=
c.3099+22C= (n.3099+22C=)
7g.94426552C>TCA4347658COL1A2c.3105+22C>T (n.3105+22C>T)
n.686C>T
n.3100C>T
n.21+22C>T
c.3099+22C>T (n.3099+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426553G>ACA4347659COL1A2c.3105+23G>A (n.3105+23G>A)
n.687G>A
n.3101G>A
n.21+23G>A
c.3099+23G>A (n.3099+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426553G>CCA2683773789COL1A2c.3105+23G>C (n.3105+23G>C)
n.687G>C
n.3101G>C
n.21+23G>C
c.3099+23G>C (n.3099+23G>C)
 gnomAD v4
7g.94426553G=CA1726783384COL1A2c.3105+23G= (n.3105+23G=)
n.687G=
n.3101G=
n.21+23G=
c.3099+23G= (n.3099+23G=)
7g.94426553G>TCA2683773790COL1A2c.3105+23G>T (n.3105+23G>T)
n.687G>T
n.3101G>T
n.21+23G>T
c.3099+23G>T (n.3099+23G>T)
 gnomAD v4
7g.94426554C>ACA2683773791COL1A2c.3105+24C>A (n.3105+24C>A)
n.688C>A
n.3102C>A
n.21+24C>A
c.3099+24C>A (n.3099+24C>A)
 gnomAD v4
7g.94426554C=CA1726783386COL1A2c.3105+24C= (n.3105+24C=)
n.688C=
n.3102C=
n.21+24C=
c.3099+24C= (n.3099+24C=)
7g.94426554C>GCA4347660COL1A2c.3105+24C>G (n.3105+24C>G)
n.688C>G
n.3102C>G
n.21+24C>G
c.3099+24C>G (n.3099+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426554C>TCA576324494COL1A2c.3105+24C>T (n.3105+24C>T)
n.688C>T
n.3102C>T
n.21+24C>T
c.3099+24C>T (n.3099+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426555A=CA1726783389COL1A2c.3105+25A= (n.3105+25A=)
n.689A=
n.3103A=
n.21+25A=
c.3099+25A= (n.3099+25A=)
7g.94426555A>CCA4347661COL1A2c.3105+25A>C (n.3105+25A>C)
n.689A>C
n.3103A>C
n.21+25A>C
c.3099+25A>C (n.3099+25A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426555A>GCA2683773792COL1A2c.3105+25A>G (n.3105+25A>G)
n.689A>G
n.3103A>G
n.21+25A>G
c.3099+25A>G (n.3099+25A>G)
 gnomAD v4
7g.94426556C>ACA1104599358COL1A2c.3105+26C>A (n.3105+26C>A)
n.690C>A
n.3104C>A
n.21+26C>A
c.3099+26C>A (n.3099+26C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426556C=CA1726783393COL1A2c.3105+26C= (n.3105+26C=)
n.690C=
n.3104C=
n.21+26C=
c.3099+26C= (n.3099+26C=)
7g.94426556C>GCA1726783391COL1A2c.3105+26C>G (n.3105+26C>G)
n.690C>G
n.3104C>G
n.21+26C>G
c.3099+26C>G (n.3099+26C>G)
 dbSNP
7g.94426557A>GCA2683773793COL1A2c.3105+27A>G (n.3105+27A>G)
n.691A>G
n.3105A>G
n.21+27A>G
c.3099+27A>G (n.3099+27A>G)
 gnomAD v4
7g.94426558T>ACA2683773795COL1A2c.3105+28T>A (n.3105+28T>A)
n.692T>A
n.3106T>A
n.21+28T>A
c.3099+28T>A (n.3099+28T>A)
 gnomAD v4
7g.94426558T>CCA2683773794COL1A2c.3105+28T>C (n.3105+28T>C)
n.692T>C
n.3106T>C
n.21+28T>C
c.3099+28T>C (n.3099+28T>C)
 gnomAD v4
7g.94426559A>GCA2683773796COL1A2c.3105+29A>G (n.3105+29A>G)
n.693A>G
n.3107A>G
n.21+29A>G
c.3099+29A>G (n.3099+29A>G)
 gnomAD v4
7g.94426560A>GCA2683773797COL1A2c.3105+30A>G (n.3105+30A>G)
n.694A>G
n.3108A>G
n.21+30A>G
c.3099+30A>G (n.3099+30A>G)
 gnomAD v4
7g.94426561A>CCA2578942240COL1A2c.3105+31A>C (n.3105+31A>C)
n.695A>C
n.3109A>C
n.21+31A>C
c.3099+31A>C (n.3099+31A>C)
 gnomAD v4
7g.94426562C>ACA2683773798COL1A2c.3105+32C>A (n.3105+32C>A)
n.696C>A
n.3110C>A
n.21+32C>A
c.3099+32C>A (n.3099+32C>A)
 gnomAD v4
7g.94426563T>ACA844003751COL1A2c.3105+33T>A (n.3105+33T>A)
n.697T>A
n.3111T>A
n.21+33T>A
c.3099+33T>A (n.3099+33T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426563T=CA1726783394COL1A2c.3105+33T= (n.3105+33T=)
n.697T=
n.3111T=
n.21+33T=
c.3099+33T= (n.3099+33T=)
7g.94426564G>ACA2683773799COL1A2c.3105+34G>A (n.3105+34G>A)
n.698G>A
n.3112G>A
n.21+34G>A
c.3099+34G>A (n.3099+34G>A)
 gnomAD v4
7g.94426566T>ACA2578942241COL1A2c.3105+36T>A (n.3105+36T>A)
n.700T>A
n.3114T>A
n.21+36T>A
c.3099+36T>A (n.3099+36T>A)
 gnomAD v4
7g.94426566T>CCA1726783397COL1A2c.3105+36T>C (n.3105+36T>C)
n.700T>C
n.3114T>C
n.21+36T>C
c.3099+36T>C (n.3099+36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426566T=CA1726783396COL1A2c.3105+36T= (n.3105+36T=)
n.700T=
n.3114T=
n.21+36T=
c.3099+36T= (n.3099+36T=)
7g.94426567C>ACA576324496COL1A2c.3105+37C>A (n.3105+37C>A)
n.701C>A
n.3115C>A
n.21+37C>A
c.3099+37C>A (n.3099+37C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426567C=CA1726783399COL1A2c.3105+37C= (n.3105+37C=)
n.701C=
n.3115C=
n.21+37C=
c.3099+37C= (n.3099+37C=)
7g.94426567C>GCA2578942242COL1A2c.3105+37C>G (n.3105+37C>G)
n.701C>G
n.3115C>G
n.21+37C>G
c.3099+37C>G (n.3099+37C>G)
 gnomAD v4
7g.94426569T>CCA2683773800COL1A2c.3105+39T>C (n.3105+39T>C)
n.703T>C
n.3117T>C
n.21+39T>C
c.3099+39T>C (n.3099+39T>C)
 gnomAD v4
7g.94426571A=CA1726783400COL1A2c.3105+41A= (n.3105+41A=)
n.705A=
n.3119A=
n.21+41A=
c.3099+41A= (n.3099+41A=)
7g.94426571A>TCA1726783401COL1A2c.3105+41A>T (n.3105+41A>T)
n.705A>T
n.3119A>T
n.21+41A>T
c.3099+41A>T (n.3099+41A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426572A>CCA2683773801COL1A2c.3105+42A>C (n.3105+42A>C)
n.706A>C
n.3120A>C
n.21+42A>C
c.3099+42A>C (n.3099+42A>C)
 gnomAD v4
7g.94426573G>ACA4347662COL1A2c.3105+43G>A (n.3105+43G>A)
n.707G>A
n.3121G>A
n.21+43G>A
c.3099+43G>A (n.3099+43G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426573G>CCA2580778531COL1A2c.3105+43G>C (n.3105+43G>C)
n.707G>C
n.3121G>C
n.21+43G>C
c.3099+43G>C (n.3099+43G>C)
7g.94426573G=CA1726783405COL1A2c.3105+43G= (n.3105+43G=)
n.707G=
n.3121G=
n.21+43G=
c.3099+43G= (n.3099+43G=)
7g.94426573G>TCA2580778534COL1A2c.3105+43G>T (n.3105+43G>T)
n.707G>T
n.3121G>T
n.21+43G>T
c.3099+43G>T (n.3099+43G>T)
7g.94426574G>ACA1726783411COL1A2c.3105+44G>A (n.3105+44G>A)
n.708G>A
n.3122G>A
n.21+44G>A
c.3099+44G>A (n.3099+44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426574G=CA1726783410COL1A2c.3105+44G= (n.3105+44G=)
n.708G=
n.3122G=
n.21+44G=
c.3099+44G= (n.3099+44G=)
7g.94426574G>TCA576324497COL1A2c.3105+44G>T (n.3105+44G>T)
n.708G>T
n.3122G>T
n.21+44G>T
c.3099+44G>T (n.3099+44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426575C>ACA1726783415COL1A2c.3105+45C>A (n.3105+45C>A)
n.709C>A
n.3123C>A
n.21+45C>A
c.3099+45C>A (n.3099+45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426575C=CA1726783413COL1A2c.3105+45C= (n.3105+45C=)
n.709C=
n.3123C=
n.21+45C=
c.3099+45C= (n.3099+45C=)
7g.94426575C>TCA4347663COL1A2c.3105+45C>T (n.3105+45C>T)
n.709C>T
n.3123C>T
n.21+45C>T
c.3099+45C>T (n.3099+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426576C>ACA2683773802COL1A2c.3105+46C>A (n.3105+46C>A)
n.710C>A
n.3124C>A
n.21+46C>A
c.3099+46C>A (n.3099+46C>A)
 gnomAD v4
7g.94426576C=CA1726783419COL1A2c.3105+46C= (n.3105+46C=)
n.710C=
n.3124C=
n.21+46C=
c.3099+46C= (n.3099+46C=)
7g.94426576C>TCA844003759COL1A2c.3105+46C>T (n.3105+46C>T)
n.710C>T
n.3124C>T
n.21+46C>T
c.3099+46C>T (n.3099+46C>T)
 dbSNP
7g.94426577T>GCA2683773803COL1A2c.3105+47T>G (n.3105+47T>G)
n.711T>G
n.3125T>G
n.21+47T>G
c.3099+47T>G (n.3099+47T>G)
 gnomAD v4
7g.94426579C>ACA2578942243COL1A2c.3105+49C>A (n.3105+49C>A)
n.713C>A
n.3127C>A
n.21+49C>A
c.3099+49C>A (n.3099+49C>A)
 gnomAD v4
7g.94426579C>TCA2578942244COL1A2c.3105+49C>T (n.3105+49C>T)
n.713C>T
n.3127C>T
n.21+49C>T
c.3099+49C>T (n.3099+49C>T)
7g.94426581dupCA2683773804COL1A2c.3105+51dup (n.3105+51dup)
n.715dup
n.3129dup
n.21+51dup
c.3099+51dup (n.3099+51dup)
 gnomAD v4
7g.94426582C>ACA4347664COL1A2c.3105+52C>A (n.3105+52C>A)
n.716C>A
n.3130C>A
n.21+52C>A
c.3099+52C>A (n.3099+52C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.94426582C=CA1726783421COL1A2c.3105+52C= (n.3105+52C=)
n.716C=
n.3130C=
n.21+52C=
c.3099+52C= (n.3099+52C=)
7g.94426583T>CCA2683773805COL1A2c.3105+53T>C (n.3105+53T>C)
n.717T>C
n.3131T>C
n.21+53T>C
c.3099+53T>C (n.3099+53T>C)
 gnomAD v4
7g.94426583_94426584delinsTCCA1726783424COL1A2c.3105+53_3105+54delinsTC (n.3105+53_3105+54delinsTC)
n.717_718delinsTC
n.3131_3132delinsTC
n.21+53_21+54delinsTC
c.3099+53_3099+54delinsTC (n.3099+53_3099+54delinsTC)
7g.94426584delCA844003761COL1A2c.3105+54del (n.3105+54del)
n.718del
n.3132del
n.21+54del
c.3099+54del (n.3099+54del)
 dbSNP
7g.94426585A=CA1726783428COL1A2c.3105+55A= (n.3105+55A=)
n.719A=
n.3133A=
n.21+55A=
c.3099+55A= (n.3099+55A=)
7g.94426585A>TCA1104599366COL1A2c.3105+55A>T (n.3105+55A>T)
n.719A>T
n.3133A>T
n.21+55A>T
c.3099+55A>T (n.3099+55A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426586G>ACA2683773806COL1A2c.3105+56G>A (n.3105+56G>A)
n.720G>A
n.3134G>A
n.21+56G>A
c.3099+56G>A (n.3099+56G>A)
 gnomAD v4
7g.94426586G>TCA2578942245COL1A2c.3105+56G>T (n.3105+56G>T)
n.720G>T
n.3134G>T
n.21+56G>T
c.3099+56G>T (n.3099+56G>T)
 gnomAD v4
7g.94426586_94426588delinsGAACA1726783432COL1A2c.3105+56_3105+58delinsGAA (n.3105+56_3105+58delinsGAA)
n.720_722delinsGAA
n.3134_3136delinsGAA
n.21+56_21+58delinsGAA
c.3099+56_3099+58delinsGAA (n.3099+56_3099+58delinsGAA)
7g.94426586_94426595delinsGAAGGATTTTCA1726783434COL1A2c.3105+56_3105+65delinsGAAGGATTTT (n.3105+56_3105+65delinsGAAGGATTTT)
n.720_729delinsGAAGGATTTT
n.3134_3143delinsGAAGGATTTT
n.21+56_21+65delinsGAAGGATTTT
c.3099+56_3099+65delinsGAAGGATTTT (n.3099+56_3099+65delinsGAAGGATTTT)
7g.94426587A>CCA2683773807COL1A2c.3105+57A>C (n.3105+57A>C)
n.721A>C
n.3135A>C
n.21+57A>C
c.3099+57A>C (n.3099+57A>C)
 gnomAD v4
7g.94426587A>GCA2683773808COL1A2c.3105+57A>G (n.3105+57A>G)
n.721A>G
n.3135A>G
n.21+57A>G
c.3099+57A>G (n.3099+57A>G)
 gnomAD v4
7g.94426587_94426588delCA576324498COL1A2c.3105+57_3105+58del (n.3105+57_3105+58del)
n.721_722del
n.3135_3136del
n.21+57_21+58del
c.3099+57_3099+58del (n.3099+57_3099+58del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426587_94426595delCA844003763COL1A2c.3105+57_3105+65del (n.3105+57_3105+65del)
n.721_729del
n.3135_3143del
n.21+57_21+65del
c.3099+57_3099+65del (n.3099+57_3099+65del)
 dbSNP
7g.94426588A=CA1726783440COL1A2c.3105+58A= (n.3105+58A=)
n.722A=
n.3136A=
n.21+58A=
c.3099+58A= (n.3099+58A=)
7g.94426588A>CCA1726783441COL1A2c.3105+58A>C (n.3105+58A>C)
n.722A>C
n.3136A>C
n.21+58A>C
c.3099+58A>C (n.3099+58A>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched