Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94426472C>A | CA4347649 | COL1A2 | c.3047C>A (p.Pro1016His) n.606C>A n.3020C>A c.3041C>A (p.Pro1014His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426472C= | CA1726783240 | COL1A2 | c.3047C= (p.Pro1016=) n.606C= n.3020C= c.3041C= (p.Pro1014=) | |
7 | g.94426472C>G | CA368225159 | COL1A2 | c.3047C>G (p.Pro1016Arg) n.606C>G n.3020C>G c.3041C>G (p.Pro1014Arg) | |
7 | g.94426472C>T | CA368225160 | COL1A2 | c.3047C>T (p.Pro1016Leu) n.606C>T n.3020C>T c.3041C>T (p.Pro1014Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.94426473C>A | CA456490343 | COL1A2 | c.3048C>A (p.Pro1016=) n.607C>A n.3021C>A c.3042C>A (p.Pro1014=) | ClinVar |
7 | g.94426473C>G | CA456490344 | COL1A2 | c.3048C>G (p.Pro1016=) n.607C>G n.3021C>G c.3042C>G (p.Pro1014=) | |
7 | g.94426473C>T | CA456490345 | COL1A2 | c.3048C>T (p.Pro1016=) n.607C>T n.3021C>T c.3042C>T (p.Pro1014=) | |
7 | g.94426474A>C | CA456490346 | COL1A2 | c.3049A>C (p.Arg1017=) n.608A>C n.3022A>C c.3043A>C (p.Arg1015=) | |
7 | g.94426474A>G | CA368225161 | COL1A2 | c.3049A>G (p.Arg1017Gly) n.608A>G n.3022A>G c.3043A>G (p.Arg1015Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94426474A>T | CA368225162 | COL1A2 | c.3049A>T (p.Arg1017Ter) n.608A>T n.3022A>T c.3043A>T (p.Arg1015Ter) | |
7 | g.94426475G>A | CA368225165 | COL1A2 | c.3050G>A (p.Arg1017Lys) n.609G>A n.3023G>A c.3044G>A (p.Arg1015Lys) | COSMIC |
7 | g.94426475G>C | CA368225163 | COL1A2 | c.3050G>C (p.Arg1017Thr) n.609G>C n.3023G>C c.3044G>C (p.Arg1015Thr) | |
7 | g.94426475G>T | CA368225164 | COL1A2 | c.3050G>T (p.Arg1017Ile) n.609G>T n.3023G>T c.3044G>T (p.Arg1015Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.94426476A>C | CA368225166 | COL1A2 | c.3051A>C (p.Arg1017Ser) n.610A>C n.3024A>C c.3045A>C (p.Arg1015Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94426476A>G | CA456490347 | COL1A2 | c.3051A>G (p.Arg1017=) n.610A>G n.3024A>G c.3045A>G (p.Arg1015=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426476A>T | CA368225167 | COL1A2 | c.3051A>T (p.Arg1017Ser) n.610A>T n.3024A>T c.3045A>T (p.Arg1015Ser) | |
7 | g.94426477G>A | CA368225168 | COL1A2 | c.3052G>A (p.Gly1018Ser) n.611G>A n.3025G>A c.3046G>A (p.Gly1016Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94426477G>C | CA368225169 | COL1A2 | c.3052G>C (p.Gly1018Arg) n.611G>C n.3025G>C c.3046G>C (p.Gly1016Arg) | |
7 | g.94426477G>T | CA368225170 | COL1A2 | c.3052G>T (p.Gly1018Cys) n.611G>T n.3025G>T c.3046G>T (p.Gly1016Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.94426478G>A | CA368225171 | COL1A2 | c.3053G>A (p.Gly1018Asp) n.612G>A n.3026G>A c.3047G>A (p.Gly1016Asp) | |
7 | g.94426478G>C | CA368225172 | COL1A2 | c.3053G>C (p.Gly1018Ala) n.612G>C n.3026G>C c.3047G>C (p.Gly1016Ala) | |
7 | g.94426478G>T | CA368225173 | COL1A2 | c.3053G>T (p.Gly1018Val) n.612G>T n.3026G>T c.3047G>T (p.Gly1016Val) | gnomAD v4 |
7 | g.94426479T>A | CA456490348 | COL1A2 | c.3054T>A (p.Gly1018=) n.613T>A n.3027T>A c.3048T>A (p.Gly1016=) | |
7 | g.94426479T>C | CA456490349 | COL1A2 | c.3054T>C (p.Gly1018=) n.613T>C n.3027T>C c.3048T>C (p.Gly1016=) | |
7 | g.94426479T>G | CA456490350 | COL1A2 | c.3054T>G (p.Gly1018=) n.613T>G n.3027T>G c.3048T>G (p.Gly1016=) | |
7 | g.94426480C>A | CA368225174 | COL1A2 | c.3055C>A (p.Leu1019Ile) n.614C>A n.3028C>A c.3049C>A (p.Leu1017Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.94426480C= | CA1726783247 | COL1A2 | c.3055C= (p.Leu1019=) n.614C= n.3028C= c.3049C= (p.Leu1017=) | |
7 | g.94426480C>G | CA368225175 | COL1A2 | c.3055C>G (p.Leu1019Val) n.614C>G n.3028C>G c.3049C>G (p.Leu1017Val) | |
7 | g.94426480C>T | CA368225176 | COL1A2 | c.3055C>T (p.Leu1019Phe) n.614C>T n.3028C>T c.3049C>T (p.Leu1017Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426481T>A | CA368225178 | COL1A2 | c.3056T>A (p.Leu1019His) n.615T>A n.3029T>A c.3050T>A (p.Leu1017His) | |
7 | g.94426481T>C | CA368225179 | COL1A2 | c.3056T>C (p.Leu1019Pro) n.615T>C n.3029T>C c.3050T>C (p.Leu1017Pro) | |
7 | g.94426481T>G | CA368225177 | COL1A2 | c.3056T>G (p.Leu1019Arg) n.615T>G n.3029T>G c.3050T>G (p.Leu1017Arg) | |
7 | g.94426482T>A | CA456490351 | COL1A2 | c.3057T>A (p.Leu1019=) n.616T>A n.3030T>A c.3051T>A (p.Leu1017=) | |
7 | g.94426482T>C | CA456490352 | COL1A2 | c.3057T>C (p.Leu1019=) n.616T>C n.3030T>C c.3051T>C (p.Leu1017=) | |
7 | g.94426482T>G | CA456490353 | COL1A2 | c.3057T>G (p.Leu1019=) n.616T>G n.3030T>G c.3051T>G (p.Leu1017=) | |
7 | g.94426483C>A | CA368225180 | COL1A2 | c.3058C>A (p.Pro1020Thr) n.617C>A n.3031C>A c.3052C>A (p.Pro1018Thr) | |
7 | g.94426483C>G | CA368225181 | COL1A2 | c.3058C>G (p.Pro1020Ala) n.617C>G n.3031C>G c.3052C>G (p.Pro1018Ala) | |
7 | g.94426483C>T | CA368225182 | COL1A2 | c.3058C>T (p.Pro1020Ser) n.617C>T n.3031C>T c.3052C>T (p.Pro1018Ser) | |
7 | g.94426484C>A | CA368225183 | COL1A2 | c.3059C>A (p.Pro1020His) n.618C>A n.3032C>A c.3053C>A (p.Pro1018His) | |
7 | g.94426484C>G | CA368225184 | COL1A2 | c.3059C>G (p.Pro1020Arg) n.618C>G n.3032C>G c.3053C>G (p.Pro1018Arg) | |
7 | g.94426484C>T | CA368225185 | COL1A2 | c.3059C>T (p.Pro1020Leu) n.618C>T n.3032C>T c.3053C>T (p.Pro1018Leu) | |
7 | g.94426485T>A | CA456490355 | COL1A2 | c.3060T>A (p.Pro1020=) n.619T>A n.3033T>A c.3054T>A (p.Pro1018=) | |
7 | g.94426485T>C | CA456490356 | COL1A2 | c.3060T>C (p.Pro1020=) n.619T>C n.3033T>C c.3054T>C (p.Pro1018=) | |
7 | g.94426485T>G | CA456490358 | COL1A2 | c.3060T>G (p.Pro1020=) n.619T>G n.3033T>G c.3054T>G (p.Pro1018=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426486G>A | CA368225188 | COL1A2 | c.3061G>A (p.Gly1021Ser) n.620G>A n.3034G>A c.3055G>A (p.Gly1019Ser) | |
7 | g.94426486G>C | CA368225186 | COL1A2 | c.3061G>C (p.Gly1021Arg) n.620G>C n.3034G>C c.3055G>C (p.Gly1019Arg) | |
7 | g.94426486G>T | CA368225187 | COL1A2 | c.3061G>T (p.Gly1021Cys) n.620G>T n.3034G>T c.3055G>T (p.Gly1019Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.94426487G>A | CA162940360 | COL1A2 | c.3062G>A (p.Gly1021Asp) n.621G>A n.3035G>A c.3056G>A (p.Gly1019Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426487G>C | CA368225189 | COL1A2 | c.3062G>C (p.Gly1021Ala) n.621G>C n.3035G>C c.3056G>C (p.Gly1019Ala) | |
7 | g.94426487G= | CA1726783250 | COL1A2 | c.3062G= (p.Gly1021=) n.621G= n.3035G= c.3056G= (p.Gly1019=) | |
7 | g.94426487G>T | CA368225190 | COL1A2 | c.3062G>T (p.Gly1021Val) n.621G>T n.3035G>T c.3056G>T (p.Gly1019Val) | gnomAD v4 |
7 | g.94426488C>A | CA456490359 | COL1A2 | c.3063C>A (p.Gly1021=) n.622C>A n.3036C>A c.3057C>A (p.Gly1019=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426488C>G | CA456490360 | COL1A2 | c.3063C>G (p.Gly1021=) n.622C>G n.3036C>G c.3057C>G (p.Gly1019=) | |
7 | g.94426488C>T | CA456490361 | COL1A2 | c.3063C>T (p.Gly1021=) n.622C>T n.3036C>T c.3057C>T (p.Gly1019=) | COSMIC |
7 | g.94426489T>A | CA368225191 | COL1A2 | c.3064T>A (p.Leu1022Ile) n.623T>A n.3037T>A c.3058T>A (p.Leu1020Ile) | |
7 | g.94426489T>C | CA456490362 | COL1A2 | c.3064T>C (p.Leu1022=) n.623T>C n.3037T>C c.3058T>C (p.Leu1020=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426489T>G | CA368225192 | COL1A2 | c.3064T>G (p.Leu1022Val) n.623T>G n.3037T>G c.3058T>G (p.Leu1020Val) | |
7 | g.94426490T>A | CA368225193 | COL1A2 | c.3065T>A (p.Leu1022Ter) n.624T>A n.3038T>A c.3059T>A (p.Leu1020Ter) | |
7 | g.94426490T>C | CA368225195 | COL1A2 | c.3065T>C (p.Leu1022Ser) n.624T>C n.3038T>C c.3059T>C (p.Leu1020Ser) | |
7 | g.94426490T>G | CA368225194 | COL1A2 | c.3065T>G (p.Leu1022Ter) n.624T>G n.3038T>G c.3059T>G (p.Leu1020Ter) | |
7 | g.94426491A= | CA1726783254 | COL1A2 | c.3066A= (p.Leu1022=) n.625A= n.3039A= c.3060A= (p.Leu1020=) | |
7 | g.94426491A>C | CA162940370 | COL1A2 | c.3066A>C (p.Leu1022Phe) n.625A>C n.3039A>C c.3060A>C (p.Leu1020Phe) | dbSNP |
7 | g.94426491A>G | CA456490363 | COL1A2 | c.3066A>G (p.Leu1022=) n.625A>G n.3039A>G c.3060A>G (p.Leu1020=) | |
7 | g.94426491A>T | CA368225196 | COL1A2 | c.3066A>T (p.Leu1022Phe) n.625A>T n.3039A>T c.3060A>T (p.Leu1020Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.94426493del | CA2683773776 | COL1A2 | c.3068del (p.Lys1023ArgfsTer?) n.627del n.3041del c.3062del (p.Lys1021ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.94426492A>C | CA368225197 | COL1A2 | c.3067A>C (p.Lys1023Gln) n.626A>C n.3040A>C c.3061A>C (p.Lys1021Gln) | |
7 | g.94426492A>G | CA368225198 | COL1A2 | c.3067A>G (p.Lys1023Glu) n.626A>G n.3040A>G c.3061A>G (p.Lys1021Glu) | |
7 | g.94426492A>T | CA368225199 | COL1A2 | c.3067A>T (p.Lys1023Ter) n.626A>T n.3040A>T c.3061A>T (p.Lys1021Ter) | |
7 | g.94426493A>C | CA368225200 | COL1A2 | c.3068A>C (p.Lys1023Thr) n.627A>C n.3041A>C c.3062A>C (p.Lys1021Thr) | |
7 | g.94426493A>G | CA368225201 | COL1A2 | c.3068A>G (p.Lys1023Arg) n.627A>G n.3041A>G c.3062A>G (p.Lys1021Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.94426493A>T | CA368225202 | COL1A2 | c.3068A>T (p.Lys1023Met) n.627A>T n.3041A>T c.3062A>T (p.Lys1021Met) | gnomAD v4 |
7 | g.94426494G>A | CA456490364 | COL1A2 | c.3069G>A (p.Lys1023=) n.628G>A n.3042G>A c.3063G>A (p.Lys1021=) | |
7 | g.94426494G>C | CA368225203 | COL1A2 | c.3069G>C (p.Lys1023Asn) n.628G>C n.3042G>C c.3063G>C (p.Lys1021Asn) | |
7 | g.94426494G>T | CA368225204 | COL1A2 | c.3069G>T (p.Lys1023Asn) n.628G>T n.3042G>T c.3063G>T (p.Lys1021Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.94426495G>A | CA368225205 | COL1A2 | c.3070G>A (p.Gly1024Arg) n.629G>A n.3043G>A c.3064G>A (p.Gly1022Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94426495G>C | CA368225206 | COL1A2 | c.3070G>C (p.Gly1024Arg) n.629G>C n.3043G>C c.3064G>C (p.Gly1022Arg) | |
7 | g.94426495G>T | CA368225207 | COL1A2 | c.3070G>T (p.Gly1024Ter) n.629G>T n.3043G>T c.3064G>T (p.Gly1022Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.94426496G>A | CA368225209 | COL1A2 | c.3071G>A (p.Gly1024Glu) n.630G>A n.3044G>A c.3065G>A (p.Gly1022Glu) | |
7 | g.94426496G>C | CA368225210 | COL1A2 | c.3071G>C (p.Gly1024Ala) n.630G>C n.3044G>C c.3065G>C (p.Gly1022Ala) | |
7 | g.94426496G>T | CA368225208 | COL1A2 | c.3071G>T (p.Gly1024Val) n.630G>T n.3044G>T c.3065G>T (p.Gly1022Val) | |
7 | g.94426497A= | CA1726783259 | COL1A2 | c.3072A= (p.Gly1024=) n.631A= n.3045A= c.3066A= (p.Gly1022=) | |
7 | g.94426497A>C | CA456490366 | COL1A2 | c.3072A>C (p.Gly1024=) n.631A>C n.3045A>C c.3066A>C (p.Gly1022=) | |
7 | g.94426497A>G | CA4347650 | COL1A2 | c.3072A>G (p.Gly1024=) n.631A>G n.3045A>G c.3066A>G (p.Gly1022=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426497A>T | CA456490365 | COL1A2 | c.3072A>T (p.Gly1024=) n.631A>T n.3045A>T c.3066A>T (p.Gly1022=) | |
7 | g.94426498C>A | CA368225211 | COL1A2 | c.3073C>A (p.His1025Asn) n.632C>A n.3046C>A c.3067C>A (p.His1023Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.94426498C>G | CA368225213 | COL1A2 | c.3073C>G (p.His1025Asp) n.632C>G n.3046C>G c.3067C>G (p.His1023Asp) | |
7 | g.94426498C>T | CA368225212 | COL1A2 | c.3073C>T (p.His1025Tyr) n.632C>T n.3046C>T c.3067C>T (p.His1023Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.94426499A= | CA1726783262 | COL1A2 | c.3074A= (p.His1025=) n.633A= n.3047A= c.3068A= (p.His1023=) | |
7 | g.94426499A>C | CA368225214 | COL1A2 | c.3074A>C (p.His1025Pro) n.633A>C n.3047A>C c.3068A>C (p.His1023Pro) | |
7 | g.94426499A>G | CA162940378 | COL1A2 | c.3074A>G (p.His1025Arg) n.633A>G n.3047A>G c.3068A>G (p.His1023Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94426499A>T | CA368225215 | COL1A2 | c.3074A>T (p.His1025Leu) n.633A>T n.3047A>T c.3068A>T (p.His1023Leu) | |
7 | g.94426500C>A | CA368225216 | COL1A2 | c.3075C>A (p.His1025Gln) n.634C>A n.3048C>A c.3069C>A (p.His1023Gln) | |
7 | g.94426500C>G | CA368225217 | COL1A2 | c.3075C>G (p.His1025Gln) n.634C>G n.3048C>G c.3069C>G (p.His1023Gln) | |
7 | g.94426500C>T | CA456490367 | COL1A2 | c.3075C>T (p.His1025=) n.634C>T n.3048C>T c.3069C>T (p.His1023=) | |
7 | g.94426501A= | CA1726783265 | COL1A2 | c.3076A= (p.Asn1026=) n.635A= n.3049A= c.3070A= (p.Asn1024=) | |
7 | g.94426501A>C | CA162940381 | COL1A2 | c.3076A>C (p.Asn1026His) n.635A>C n.3049A>C c.3070A>C (p.Asn1024His) | dbSNP |
7 | g.94426501A>G | CA368225218 | COL1A2 | c.3076A>G (p.Asn1026Asp) n.635A>G n.3049A>G c.3070A>G (p.Asn1024Asp) | COSMIC |
7 | g.94426501A>T | CA368225219 | COL1A2 | c.3076A>T (p.Asn1026Tyr) n.635A>T n.3049A>T c.3070A>T (p.Asn1024Tyr) | |
7 | g.94426502dup | CA2578942236 | COL1A2 | c.3077dup (p.Asn1026LysfsTer15) n.636dup n.3050dup c.3071dup (p.Asn1024LysfsTer15) | |
7 | g.94426502A= | CA1726783267 | COL1A2 | c.3077A= (p.Asn1026=) n.636A= n.3050A= c.3071A= (p.Asn1024=) | |
7 | g.94426502A>C | CA368225220 | COL1A2 | c.3077A>C (p.Asn1026Thr) n.636A>C n.3050A>C c.3071A>C (p.Asn1024Thr) | |
7 | g.94426502A>G | CA4347651 | COL1A2 | c.3077A>G (p.Asn1026Ser) n.636A>G n.3050A>G c.3071A>G (p.Asn1024Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426502A>T | CA368225221 | COL1A2 | c.3077A>T (p.Asn1026Ile) n.636A>T n.3050A>T c.3071A>T (p.Asn1024Ile) | |
7 | g.94426503T>A | CA368225222 | COL1A2 | c.3078T>A (p.Asn1026Lys) n.637T>A n.3051T>A c.3072T>A (p.Asn1024Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.94426503T>C | CA456490368 | COL1A2 | c.3078T>C (p.Asn1026=) n.637T>C n.3051T>C c.3072T>C (p.Asn1024=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426503T>G | CA368225223 | COL1A2 | c.3078T>G (p.Asn1026Lys) n.637T>G n.3051T>G c.3072T>G (p.Asn1024Lys) | |
7 | g.94426504G>A | CA162940386 | COL1A2 | c.3079G>A (p.Gly1027Arg) n.638G>A n.3052G>A c.3073G>A (p.Gly1025Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426504G>C | CA368225224 | COL1A2 | c.3079G>C (p.Gly1027Arg) n.638G>C n.3052G>C c.3073G>C (p.Gly1025Arg) | |
7 | g.94426504G= | CA1726783273 | COL1A2 | c.3079G= (p.Gly1027=) n.638G= n.3052G= c.3073G= (p.Gly1025=) | |
7 | g.94426504G>T | CA368225225 | COL1A2 | c.3079G>T (p.Gly1027Ter) n.638G>T n.3052G>T c.3073G>T (p.Gly1025Ter) | |
7 | g.94426505G>A | CA162940389 | COL1A2 | c.3080G>A (p.Gly1027Glu) n.639G>A n.3053G>A c.3074G>A (p.Gly1025Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426505G>C | CA368225227 | COL1A2 | c.3080G>C (p.Gly1027Ala) n.639G>C n.3053G>C c.3074G>C (p.Gly1025Ala) | |
7 | g.94426505G= | CA1726783282 | COL1A2 | c.3080G= (p.Gly1027=) n.639G= n.3053G= c.3074G= (p.Gly1025=) | |
7 | g.94426505G>T | CA368225226 | COL1A2 | c.3080G>T (p.Gly1027Val) n.639G>T n.3053G>T c.3074G>T (p.Gly1025Val) | gnomAD v4 |
7 | g.94426506A>C | CA456490369 | COL1A2 | c.3081A>C (p.Gly1027=) n.640A>C n.3054A>C c.3075A>C (p.Gly1025=) | |
7 | g.94426506A>G | CA456490370 | COL1A2 | c.3081A>G (p.Gly1027=) n.640A>G n.3054A>G c.3075A>G (p.Gly1025=) | |
7 | g.94426506A>T | CA456490371 | COL1A2 | c.3081A>T (p.Gly1027=) n.640A>T n.3054A>T c.3075A>T (p.Gly1025=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426507T>A | CA368225228 | COL1A2 | c.3082T>A (p.Leu1028Met) n.641T>A n.3055T>A c.3076T>A (p.Leu1026Met) | |
7 | g.94426507T>C | CA456490372 | COL1A2 | c.3082T>C (p.Leu1028=) n.641T>C n.3055T>C c.3076T>C (p.Leu1026=) | |
7 | g.94426507T>G | CA368225229 | COL1A2 | c.3082T>G (p.Leu1028Val) n.641T>G n.3055T>G c.3076T>G (p.Leu1026Val) | |
7 | g.94426508T>A | CA368225230 | COL1A2 | c.3083T>A (p.Leu1028Ter) n.642T>A n.3056T>A c.3077T>A (p.Leu1026Ter) | |
7 | g.94426508T>C | CA368225231 | COL1A2 | c.3083T>C (p.Leu1028Ser) n.642T>C n.3056T>C c.3077T>C (p.Leu1026Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94426508T>G | CA368225232 | COL1A2 | c.3083T>G (p.Leu1028Trp) n.642T>G n.3056T>G c.3077T>G (p.Leu1026Trp) | |
7 | g.94426509G>A | CA456490373 | COL1A2 | c.3084G>A (p.Leu1028=) n.643G>A n.3057G>A c.3078G>A (p.Leu1026=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426509G>C | CA368225233 | COL1A2 | c.3084G>C (p.Leu1028Phe) n.643G>C n.3057G>C c.3078G>C (p.Leu1026Phe) | |
7 | g.94426509G>T | CA368225234 | COL1A2 | c.3084G>T (p.Leu1028Phe) n.643G>T n.3057G>T c.3078G>T (p.Leu1026Phe) | |
7 | g.94426510C>A | CA368225235 | COL1A2 | c.3085C>A (p.Gln1029Lys) n.644C>A n.3058C>A n.1C>A c.3079C>A (p.Gln1027Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.94426510C= | CA1726783289 | COL1A2 | c.3085C= (p.Gln1029=) n.644C= n.3058C= n.1C= c.3079C= (p.Gln1027=) | |
7 | g.94426510C>G | CA368225236 | COL1A2 | c.3085C>G (p.Gln1029Glu) n.644C>G n.3058C>G n.1C>G c.3079C>G (p.Gln1027Glu) | |
7 | g.94426510C>T | CA368225237 | COL1A2 | c.3085C>T (p.Gln1029Ter) n.644C>T n.3058C>T n.1C>T c.3079C>T (p.Gln1027Ter) | |
7 | g.94426511A>C | CA368225238 | COL1A2 | c.3086A>C (p.Gln1029Pro) n.645A>C n.3059A>C n.2A>C c.3080A>C (p.Gln1027Pro) | |
7 | g.94426511A>G | CA368225239 | COL1A2 | c.3086A>G (p.Gln1029Arg) n.645A>G n.3059A>G n.2A>G c.3080A>G (p.Gln1027Arg) | |
7 | g.94426511A>T | CA368225240 | COL1A2 | c.3086A>T (p.Gln1029Leu) n.645A>T n.3059A>T n.2A>T c.3080A>T (p.Gln1027Leu) | |
7 | g.94426512dup | CA1726783292 | COL1A2 | c.3087dup (p.Gly1030ArgfsTer11) n.646dup n.3060dup n.3dup c.3081dup (p.Gly1028ArgfsTer11) | dbSNP |
7 | g.94426512A>C | CA368225241 | COL1A2 | c.3087A>C (p.Gln1029His) n.646A>C n.3060A>C n.3A>C c.3081A>C (p.Gln1027His) | |
7 | g.94426512A>G | CA456490374 | COL1A2 | c.3087A>G (p.Gln1029=) n.646A>G n.3060A>G n.3A>G c.3081A>G (p.Gln1027=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426512A>T | CA368225242 | COL1A2 | c.3087A>T (p.Gln1029His) n.646A>T n.3060A>T n.3A>T c.3081A>T (p.Gln1027His) | |
7 | g.94426513G>A | CA368225243 | COL1A2 | c.3088G>A (p.Gly1030Ser) n.647G>A n.3061G>A n.4G>A c.3082G>A (p.Gly1028Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94426513G>C | CA368225244 | COL1A2 | c.3088G>C (p.Gly1030Arg) n.647G>C n.3061G>C n.4G>C c.3082G>C (p.Gly1028Arg) | |
7 | g.94426513G= | CA1726783320 | COL1A2 | c.3088G= (p.Gly1030=) n.647G= n.3061G= n.4G= c.3082G= (p.Gly1028=) | |
7 | g.94426513G>T | CA368225245 | COL1A2 | c.3088G>T (p.Gly1030Cys) n.647G>T n.3061G>T n.4G>T c.3082G>T (p.Gly1028Cys) | |
7 | g.94426514G>A | CA368225246 | COL1A2 | c.3089G>A (p.Gly1030Asp) n.648G>A n.3062G>A n.5G>A c.3083G>A (p.Gly1028Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94426514G>C | CA368225247 | COL1A2 | c.3089G>C (p.Gly1030Ala) n.648G>C n.3062G>C n.5G>C c.3083G>C (p.Gly1028Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94426514G= | CA1726783329 | COL1A2 | c.3089G= (p.Gly1030=) n.648G= n.3062G= n.5G= c.3083G= (p.Gly1028=) | |
7 | g.94426514G>T | CA368225248 | COL1A2 | c.3089G>T (p.Gly1030Val) n.648G>T n.3062G>T n.5G>T c.3083G>T (p.Gly1028Val) | |
7 | g.94426515T>A | CA456490378 | COL1A2 | c.3090T>A (p.Gly1030=) n.649T>A n.3063T>A n.6T>A c.3084T>A (p.Gly1028=) | ClinVar |
7 | g.94426515T>C | CA456490376 | COL1A2 | c.3090T>C (p.Gly1030=) n.649T>C n.3063T>C n.6T>C c.3084T>C (p.Gly1028=) | |
7 | g.94426515T>G | CA456490377 | COL1A2 | c.3090T>G (p.Gly1030=) n.649T>G n.3063T>G n.6T>G c.3084T>G (p.Gly1028=) | |
7 | g.94426516C>A | CA368225249 | COL1A2 | c.3091C>A (p.Leu1031Met) n.650C>A n.3064C>A n.7C>A c.3085C>A (p.Leu1029Met) | gnomAD v4 |
7 | g.94426516C>G | CA368225250 | COL1A2 | c.3091C>G (p.Leu1031Val) n.650C>G n.3064C>G n.7C>G c.3085C>G (p.Leu1029Val) | |
7 | g.94426516C>T | CA456490379 | COL1A2 | c.3091C>T (p.Leu1031=) n.650C>T n.3064C>T n.7C>T c.3085C>T (p.Leu1029=) | |
7 | g.94426517T>A | CA368225251 | COL1A2 | c.3092T>A (p.Leu1031Gln) n.651T>A n.3065T>A n.8T>A c.3086T>A (p.Leu1029Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426517T>C | CA368225252 | COL1A2 | c.3092T>C (p.Leu1031Pro) n.651T>C n.3065T>C n.8T>C c.3086T>C (p.Leu1029Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.94426517T>G | CA368225253 | COL1A2 | c.3092T>G (p.Leu1031Arg) n.651T>G n.3065T>G n.8T>G c.3086T>G (p.Leu1029Arg) | |
7 | g.94426517T= | CA1726783336 | COL1A2 | c.3092T= (p.Leu1031=) n.651T= n.3065T= n.8T= c.3086T= (p.Leu1029=) | |
7 | g.94426518G>A | CA456490380 | COL1A2 | c.3093G>A (p.Leu1031=) n.652G>A n.3066G>A n.9G>A c.3087G>A (p.Leu1029=) | |
7 | g.94426518G>C | CA456490382 | COL1A2 | c.3093G>C (p.Leu1031=) n.652G>C n.3066G>C n.9G>C c.3087G>C (p.Leu1029=) | |
7 | g.94426518G>T | CA456490381 | COL1A2 | c.3093G>T (p.Leu1031=) n.652G>T n.3066G>T n.9G>T c.3087G>T (p.Leu1029=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426519C>A | CA368225256 | COL1A2 | c.3094C>A (p.Pro1032Thr) n.653C>A n.3067C>A n.10C>A c.3088C>A (p.Pro1030Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94426519C>G | CA368225255 | COL1A2 | c.3094C>G (p.Pro1032Ala) n.653C>G n.3067C>G n.10C>G c.3088C>G (p.Pro1030Ala) | |
7 | g.94426519C>T | CA368225254 | COL1A2 | c.3094C>T (p.Pro1032Ser) n.653C>T n.3067C>T n.10C>T c.3088C>T (p.Pro1030Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94426520C>A | CA368225257 | COL1A2 | c.3095C>A (p.Pro1032His) n.654C>A n.3068C>A n.11C>A c.3089C>A (p.Pro1030His) | gnomAD v4 |
7 | g.94426520C>G | CA368225258 | COL1A2 | c.3095C>G (p.Pro1032Arg) n.654C>G n.3068C>G n.11C>G c.3089C>G (p.Pro1030Arg) | |
7 | g.94426520C>T | CA368225259 | COL1A2 | c.3095C>T (p.Pro1032Leu) n.654C>T n.3068C>T n.11C>T c.3089C>T (p.Pro1030Leu) | |
7 | g.94426521T>A | CA456490383 | COL1A2 | c.3096T>A (p.Pro1032=) n.655T>A n.3069T>A n.12T>A c.3090T>A (p.Pro1030=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426521T>C | CA456490384 | COL1A2 | c.3096T>C (p.Pro1032=) n.655T>C n.3069T>C n.12T>C c.3090T>C (p.Pro1030=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426521T>G | CA456490385 | COL1A2 | c.3096T>G (p.Pro1032=) n.655T>G n.3069T>G n.12T>G c.3090T>G (p.Pro1030=) | |
7 | g.94426522G>A | CA368225260 | COL1A2 | c.3097G>A (p.Gly1033Ser) n.656G>A n.3070G>A n.13G>A c.3091G>A (p.Gly1031Ser) | |
7 | g.94426522G>C | CA368225261 | COL1A2 | c.3097G>C (p.Gly1033Arg) n.656G>C n.3070G>C n.13G>C c.3091G>C (p.Gly1031Arg) | |
7 | g.94426522G>T | CA368225262 | COL1A2 | c.3097G>T (p.Gly1033Cys) n.656G>T n.3070G>T n.13G>T c.3091G>T (p.Gly1031Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.94426523del | CA2683773777 | COL1A2 | c.3098del (p.Gly1033ValfsTer?) n.657del n.3071del n.14del c.3092del (p.Gly1031ValfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.94426523G>A | CA368225263 | COL1A2 | c.3098G>A (p.Gly1033Asp) n.657G>A n.3071G>A n.14G>A c.3092G>A (p.Gly1031Asp) | |
7 | g.94426523G>C | CA368225264 | COL1A2 | c.3098G>C (p.Gly1033Ala) n.657G>C n.3071G>C n.14G>C c.3092G>C (p.Gly1031Ala) | |
7 | g.94426523G>T | CA368225265 | COL1A2 | c.3098G>T (p.Gly1033Val) n.657G>T n.3071G>T n.14G>T c.3092G>T (p.Gly1031Val) | |
7 | g.94426524T>A | CA456490386 | COL1A2 | c.3099T>A (p.Gly1033=) n.658T>A n.3072T>A n.15T>A c.3093T>A (p.Gly1031=) | |
7 | g.94426524T>C | CA456490387 | COL1A2 | c.3099T>C (p.Gly1033=) n.658T>C n.3072T>C n.15T>C c.3093T>C (p.Gly1031=) | |
7 | g.94426524T>G | CA456490388 | COL1A2 | c.3099T>G (p.Gly1033=) n.658T>G n.3072T>G n.15T>G c.3093T>G (p.Gly1031=) | |
7 | g.94426525A= | CA1726783341 | COL1A2 | c.3100A= (p.Ile1034=) n.659A= n.3073A= n.16A= c.3094A= (p.Ile1032=) | |
7 | g.94426525A>C | CA368225266 | COL1A2 | c.3100A>C (p.Ile1034Leu) n.659A>C n.3073A>C n.16A>C c.3094A>C (p.Ile1032Leu) | |
7 | g.94426525A>G | CA4347652 | COL1A2 | c.3100A>G (p.Ile1034Val) n.659A>G n.3073A>G n.16A>G c.3094A>G (p.Ile1032Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426525A>T | CA368225267 | COL1A2 | c.3100A>T (p.Ile1034Phe) n.659A>T n.3073A>T n.16A>T c.3094A>T (p.Ile1032Phe) | |
7 | g.94426526T>A | CA368225269 | COL1A2 | c.3101T>A (p.Ile1034Asn) n.660T>A n.3074T>A n.17T>A c.3095T>A (p.Ile1032Asn) | |
7 | g.94426526T>C | CA4347653 | COL1A2 | c.3101T>C (p.Ile1034Thr) n.660T>C n.3074T>C n.17T>C c.3095T>C (p.Ile1032Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426526T>G | CA368225268 | COL1A2 | c.3101T>G (p.Ile1034Ser) n.660T>G n.3074T>G n.17T>G c.3095T>G (p.Ile1032Ser) | |
7 | g.94426526T= | CA1726783347 | COL1A2 | c.3101T= (p.Ile1034=) n.660T= n.3074T= n.17T= c.3095T= (p.Ile1032=) | |
7 | g.94426527C>A | CA162940396 | COL1A2 | c.3102C>A (p.Ile1034=) n.661C>A n.3075C>A n.18C>A c.3096C>A (p.Ile1032=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426527C= | CA1726783354 | COL1A2 | c.3102C= (p.Ile1034=) n.661C= n.3075C= n.18C= c.3096C= (p.Ile1032=) | |
7 | g.94426527C>G | CA368225270 | COL1A2 | c.3102C>G (p.Ile1034Met) n.661C>G n.3075C>G n.18C>G c.3096C>G (p.Ile1032Met) | |
7 | g.94426527C>T | CA162940400 | COL1A2 | c.3102C>T (p.Ile1034=) n.661C>T n.3075C>T n.18C>T c.3096C>T (p.Ile1032=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94426528G>A | CA4347654 | COL1A2 | c.3103G>A (p.Ala1035Thr) n.662G>A n.3076G>A n.19G>A c.3097G>A (p.Ala1033Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426528G>C | CA368225271 | COL1A2 | c.3103G>C (p.Ala1035Pro) n.662G>C n.3076G>C n.19G>C c.3097G>C (p.Ala1033Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426528G= | CA1726783357 | COL1A2 | c.3103G= (p.Ala1035=) n.662G= n.3076G= n.19G= c.3097G= (p.Ala1033=) | |
7 | g.94426528G>T | CA368225272 | COL1A2 | c.3103G>T (p.Ala1035Ser) n.662G>T n.3076G>T n.19G>T c.3097G>T (p.Ala1033Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94426529C>A | CA368225273 | COL1A2 | c.3104C>A (p.Ala1035Asp) n.663C>A n.3077C>A n.20C>A c.3098C>A (p.Ala1033Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94426529C>G | CA368225274 | COL1A2 | c.3104C>G (p.Ala1035Gly) n.663C>G n.3077C>G n.20C>G c.3098C>G (p.Ala1033Gly) | |
7 | g.94426529C>T | CA368225275 | COL1A2 | c.3104C>T (p.Ala1035Val) n.663C>T n.3077C>T n.20C>T c.3098C>T (p.Ala1033Val) | gnomAD v4 |
7 | g.94426530T>A | CA456490389 | COL1A2 | c.3105T>A (p.Ala1035=) n.664T>A n.3078T>A n.21T>A c.3099T>A (p.Ala1033=) | |
7 | g.94426530T>C | CA456490390 | COL1A2 | c.3105T>C (p.Ala1035=) n.664T>C n.3078T>C n.21T>C c.3099T>C (p.Ala1033=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426530T>G | CA456490391 | COL1A2 | c.3105T>G (p.Ala1035=) n.664T>G n.3078T>G n.21T>G c.3099T>G (p.Ala1033=) | |
7 | g.94426531G>A | CA368225276 | COL1A2 | c.3105+1G>A (n.3105+1G>A) n.665G>A n.3079G>A n.21+1G>A c.3099+1G>A (n.3099+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426531G>C | CA368225277 | COL1A2 | c.3105+1G>C (n.3105+1G>C) n.665G>C n.3079G>C n.21+1G>C c.3099+1G>C (n.3099+1G>C) | |
7 | g.94426531G>T | CA368225278 | COL1A2 | c.3105+1G>T (n.3105+1G>T) n.665G>T n.3079G>T n.21+1G>T c.3099+1G>T (n.3099+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426531_94426532insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA | CA2776991618 | COL1A2 | c.3105+1_3105+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA (n.3105+1_3105+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA) n.665_666insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA n.3079_3080insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA n.21+1_21+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA c.3099+1_3099+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA (n.3099+1_3099+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA) | |
7 | g.94426532T>A | CA368225279 | COL1A2 | c.3105+2T>A (n.3105+2T>A) n.666T>A n.3080T>A n.21+2T>A c.3099+2T>A (n.3099+2T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426532T>C | CA213000 | COL1A2 | c.3105+2T>C (n.3105+2T>C) n.666T>C n.3080T>C n.21+2T>C c.3099+2T>C (n.3099+2T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94426532T>G | CA368225280 | COL1A2 | c.3105+2T>G (n.3105+2T>G) n.666T>G n.3080T>G n.21+2T>G c.3099+2T>G (n.3099+2T>G) | |
7 | g.94426532T= | CA1726783360 | COL1A2 | c.3105+2T= (n.3105+2T=) n.666T= n.3080T= n.21+2T= c.3099+2T= (n.3099+2T=) | |
7 | g.94426534A= | CA1726783362 | COL1A2 | c.3105+4A= (n.3105+4A=) n.668A= n.3082A= n.21+4A= c.3099+4A= (n.3099+4A=) | |
7 | g.94426534A>C | CA2683773778 | COL1A2 | c.3105+4A>C (n.3105+4A>C) n.668A>C n.3082A>C n.21+4A>C c.3099+4A>C (n.3099+4A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426534A>G | CA4347655 | COL1A2 | c.3105+4A>G (n.3105+4A>G) n.668A>G n.3082A>G n.21+4A>G c.3099+4A>G (n.3099+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.94426535G>A | CA2578942237 | COL1A2 | c.3105+5G>A (n.3105+5G>A) n.669G>A n.3083G>A n.21+5G>A c.3099+5G>A (n.3099+5G>A) | |
7 | g.94426536T>A | CA2578942238 | COL1A2 | c.3105+6T>A (n.3105+6T>A) n.670T>A n.3084T>A n.21+6T>A c.3099+6T>A (n.3099+6T>A) | |
7 | g.94426536T>C | CA645545589 | COL1A2 | c.3105+6T>C (n.3105+6T>C) n.670T>C n.3084T>C n.21+6T>C c.3099+6T>C (n.3099+6T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94426536T= | CA1726783363 | COL1A2 | c.3105+6T= (n.3105+6T=) n.670T= n.3084T= n.21+6T= c.3099+6T= (n.3099+6T=) | |
7 | g.94426539dup | CA844003722 | COL1A2 | c.3105+9dup (n.3105+9dup) n.673dup n.3087dup n.21+9dup c.3099+9dup (n.3099+9dup) | dbSNP |
7 | g.94426538A= | CA1726783365 | COL1A2 | c.3105+8A= (n.3105+8A=) n.672A= n.3086A= n.21+8A= c.3099+8A= (n.3099+8A=) | |
7 | g.94426538A>C | CA2578942239 | COL1A2 | c.3105+8A>C (n.3105+8A>C) n.672A>C n.3086A>C n.21+8A>C c.3099+8A>C (n.3099+8A>C) | |
7 | g.94426538A>G | CA4347656 | COL1A2 | c.3105+8A>G (n.3105+8A>G) n.672A>G n.3086A>G n.21+8A>G c.3099+8A>G (n.3099+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426539A>G | CA2683773779 | COL1A2 | c.3105+9A>G (n.3105+9A>G) n.673A>G n.3087A>G n.21+9A>G c.3099+9A>G (n.3099+9A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426540C>A | CA2683773780 | COL1A2 | c.3105+10C>A (n.3105+10C>A) n.674C>A n.3088C>A n.21+10C>A c.3099+10C>A (n.3099+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426541T>C | CA1726783367 | COL1A2 | c.3105+11T>C (n.3105+11T>C) n.675T>C n.3089T>C n.21+11T>C c.3099+11T>C (n.3099+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426541T= | CA1726783366 | COL1A2 | c.3105+11T= (n.3105+11T=) n.675T= n.3089T= n.21+11T= c.3099+11T= (n.3099+11T=) | |
7 | g.94426542G>T | CA2683773781 | COL1A2 | c.3105+12G>T (n.3105+12G>T) n.676G>T n.3090G>T n.21+12G>T c.3099+12G>T (n.3099+12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426543T>A | CA2683773782 | COL1A2 | c.3105+13T>A (n.3105+13T>A) n.677T>A n.3091T>A n.21+13T>A c.3099+13T>A (n.3099+13T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426544A= | CA1726783369 | COL1A2 | c.3105+14A= (n.3105+14A=) n.678A= n.3092A= n.21+14A= c.3099+14A= (n.3099+14A=) | |
7 | g.94426544A>G | CA4347657 | COL1A2 | c.3105+14A>G (n.3105+14A>G) n.678A>G n.3092A>G n.21+14A>G c.3099+14A>G (n.3099+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426545G>A | CA1726783370 | COL1A2 | c.3105+15G>A (n.3105+15G>A) n.679G>A n.3093G>A n.21+15G>A c.3099+15G>A (n.3099+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426545G= | CA1726783371 | COL1A2 | c.3105+15G= (n.3105+15G=) n.679G= n.3093G= n.21+15G= c.3099+15G= (n.3099+15G=) | |
7 | g.94426545G>T | CA2683773783 | COL1A2 | c.3105+15G>T (n.3105+15G>T) n.679G>T n.3093G>T n.21+15G>T c.3099+15G>T (n.3099+15G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426546C>A | CA2683773784 | COL1A2 | c.3105+16C>A (n.3105+16C>A) n.680C>A n.3094C>A n.21+16C>A c.3099+16C>A (n.3099+16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94426546C= | CA1726783373 | COL1A2 | c.3105+16C= (n.3105+16C=) n.680C= n.3094C= n.21+16C= c.3099+16C= (n.3099+16C=) | |
7 | g.94426546C>T | CA576324491 | COL1A2 | c.3105+16C>T (n.3105+16C>T) n.680C>T n.3094C>T n.21+16C>T c.3099+16C>T (n.3099+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426547C>A | CA2683773785 | COL1A2 | c.3105+17C>A (n.3105+17C>A) n.681C>A n.3095C>A n.21+17C>A c.3099+17C>A (n.3099+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426547C= | CA1726783374 | COL1A2 | c.3105+17C= (n.3105+17C=) n.681C= n.3095C= n.21+17C= c.3099+17C= (n.3099+17C=) | |
7 | g.94426547C>T | CA844003730 | COL1A2 | c.3105+17C>T (n.3105+17C>T) n.681C>T n.3095C>T n.21+17C>T c.3099+17C>T (n.3099+17C>T) | dbSNP |
7 | g.94426548A>C | CA2776991619 | COL1A2 | c.3105+18A>C (n.3105+18A>C) n.682A>C n.3096A>C n.21+18A>C c.3099+18A>C (n.3099+18A>C) | |
7 | g.94426549T>C | CA2683773786 | COL1A2 | c.3105+19T>C (n.3105+19T>C) n.683T>C n.3097T>C n.21+19T>C c.3099+19T>C (n.3099+19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426550C>A | CA2683773787 | COL1A2 | c.3105+20C>A (n.3105+20C>A) n.684C>A n.3098C>A n.21+20C>A c.3099+20C>A (n.3099+20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426551T>A | CA651752718 | COL1A2 | c.3105+21T>A (n.3105+21T>A) n.685T>A n.3099T>A n.21+21T>A c.3099+21T>A (n.3099+21T>A) | COSMIC |
7 | g.94426551T>C | CA844003732 | COL1A2 | c.3105+21T>C (n.3105+21T>C) n.685T>C n.3099T>C n.21+21T>C c.3099+21T>C (n.3099+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426551T= | CA1726783378 | COL1A2 | c.3105+21T= (n.3105+21T=) n.685T= n.3099T= n.21+21T= c.3099+21T= (n.3099+21T=) | |
7 | g.94426552C>A | CA2683773788 | COL1A2 | c.3105+22C>A (n.3105+22C>A) n.686C>A n.3100C>A n.21+22C>A c.3099+22C>A (n.3099+22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426552C= | CA1726783381 | COL1A2 | c.3105+22C= (n.3105+22C=) n.686C= n.3100C= n.21+22C= c.3099+22C= (n.3099+22C=) | |
7 | g.94426552C>T | CA4347658 | COL1A2 | c.3105+22C>T (n.3105+22C>T) n.686C>T n.3100C>T n.21+22C>T c.3099+22C>T (n.3099+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426553G>A | CA4347659 | COL1A2 | c.3105+23G>A (n.3105+23G>A) n.687G>A n.3101G>A n.21+23G>A c.3099+23G>A (n.3099+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426553G>C | CA2683773789 | COL1A2 | c.3105+23G>C (n.3105+23G>C) n.687G>C n.3101G>C n.21+23G>C c.3099+23G>C (n.3099+23G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426553G= | CA1726783384 | COL1A2 | c.3105+23G= (n.3105+23G=) n.687G= n.3101G= n.21+23G= c.3099+23G= (n.3099+23G=) | |
7 | g.94426553G>T | CA2683773790 | COL1A2 | c.3105+23G>T (n.3105+23G>T) n.687G>T n.3101G>T n.21+23G>T c.3099+23G>T (n.3099+23G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426554C>A | CA2683773791 | COL1A2 | c.3105+24C>A (n.3105+24C>A) n.688C>A n.3102C>A n.21+24C>A c.3099+24C>A (n.3099+24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426554C= | CA1726783386 | COL1A2 | c.3105+24C= (n.3105+24C=) n.688C= n.3102C= n.21+24C= c.3099+24C= (n.3099+24C=) | |
7 | g.94426554C>G | CA4347660 | COL1A2 | c.3105+24C>G (n.3105+24C>G) n.688C>G n.3102C>G n.21+24C>G c.3099+24C>G (n.3099+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426554C>T | CA576324494 | COL1A2 | c.3105+24C>T (n.3105+24C>T) n.688C>T n.3102C>T n.21+24C>T c.3099+24C>T (n.3099+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426555A= | CA1726783389 | COL1A2 | c.3105+25A= (n.3105+25A=) n.689A= n.3103A= n.21+25A= c.3099+25A= (n.3099+25A=) | |
7 | g.94426555A>C | CA4347661 | COL1A2 | c.3105+25A>C (n.3105+25A>C) n.689A>C n.3103A>C n.21+25A>C c.3099+25A>C (n.3099+25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426555A>G | CA2683773792 | COL1A2 | c.3105+25A>G (n.3105+25A>G) n.689A>G n.3103A>G n.21+25A>G c.3099+25A>G (n.3099+25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426556C>A | CA1104599358 | COL1A2 | c.3105+26C>A (n.3105+26C>A) n.690C>A n.3104C>A n.21+26C>A c.3099+26C>A (n.3099+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426556C= | CA1726783393 | COL1A2 | c.3105+26C= (n.3105+26C=) n.690C= n.3104C= n.21+26C= c.3099+26C= (n.3099+26C=) | |
7 | g.94426556C>G | CA1726783391 | COL1A2 | c.3105+26C>G (n.3105+26C>G) n.690C>G n.3104C>G n.21+26C>G c.3099+26C>G (n.3099+26C>G) | dbSNP |
7 | g.94426557A>G | CA2683773793 | COL1A2 | c.3105+27A>G (n.3105+27A>G) n.691A>G n.3105A>G n.21+27A>G c.3099+27A>G (n.3099+27A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426558T>A | CA2683773795 | COL1A2 | c.3105+28T>A (n.3105+28T>A) n.692T>A n.3106T>A n.21+28T>A c.3099+28T>A (n.3099+28T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426558T>C | CA2683773794 | COL1A2 | c.3105+28T>C (n.3105+28T>C) n.692T>C n.3106T>C n.21+28T>C c.3099+28T>C (n.3099+28T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426559A>G | CA2683773796 | COL1A2 | c.3105+29A>G (n.3105+29A>G) n.693A>G n.3107A>G n.21+29A>G c.3099+29A>G (n.3099+29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426560A>G | CA2683773797 | COL1A2 | c.3105+30A>G (n.3105+30A>G) n.694A>G n.3108A>G n.21+30A>G c.3099+30A>G (n.3099+30A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426561A>C | CA2578942240 | COL1A2 | c.3105+31A>C (n.3105+31A>C) n.695A>C n.3109A>C n.21+31A>C c.3099+31A>C (n.3099+31A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426562C>A | CA2683773798 | COL1A2 | c.3105+32C>A (n.3105+32C>A) n.696C>A n.3110C>A n.21+32C>A c.3099+32C>A (n.3099+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426563T>A | CA844003751 | COL1A2 | c.3105+33T>A (n.3105+33T>A) n.697T>A n.3111T>A n.21+33T>A c.3099+33T>A (n.3099+33T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426563T= | CA1726783394 | COL1A2 | c.3105+33T= (n.3105+33T=) n.697T= n.3111T= n.21+33T= c.3099+33T= (n.3099+33T=) | |
7 | g.94426564G>A | CA2683773799 | COL1A2 | c.3105+34G>A (n.3105+34G>A) n.698G>A n.3112G>A n.21+34G>A c.3099+34G>A (n.3099+34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426566T>A | CA2578942241 | COL1A2 | c.3105+36T>A (n.3105+36T>A) n.700T>A n.3114T>A n.21+36T>A c.3099+36T>A (n.3099+36T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426566T>C | CA1726783397 | COL1A2 | c.3105+36T>C (n.3105+36T>C) n.700T>C n.3114T>C n.21+36T>C c.3099+36T>C (n.3099+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426566T= | CA1726783396 | COL1A2 | c.3105+36T= (n.3105+36T=) n.700T= n.3114T= n.21+36T= c.3099+36T= (n.3099+36T=) | |
7 | g.94426567C>A | CA576324496 | COL1A2 | c.3105+37C>A (n.3105+37C>A) n.701C>A n.3115C>A n.21+37C>A c.3099+37C>A (n.3099+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426567C= | CA1726783399 | COL1A2 | c.3105+37C= (n.3105+37C=) n.701C= n.3115C= n.21+37C= c.3099+37C= (n.3099+37C=) | |
7 | g.94426567C>G | CA2578942242 | COL1A2 | c.3105+37C>G (n.3105+37C>G) n.701C>G n.3115C>G n.21+37C>G c.3099+37C>G (n.3099+37C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426569T>C | CA2683773800 | COL1A2 | c.3105+39T>C (n.3105+39T>C) n.703T>C n.3117T>C n.21+39T>C c.3099+39T>C (n.3099+39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426571A= | CA1726783400 | COL1A2 | c.3105+41A= (n.3105+41A=) n.705A= n.3119A= n.21+41A= c.3099+41A= (n.3099+41A=) | |
7 | g.94426571A>T | CA1726783401 | COL1A2 | c.3105+41A>T (n.3105+41A>T) n.705A>T n.3119A>T n.21+41A>T c.3099+41A>T (n.3099+41A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426572A>C | CA2683773801 | COL1A2 | c.3105+42A>C (n.3105+42A>C) n.706A>C n.3120A>C n.21+42A>C c.3099+42A>C (n.3099+42A>C) | gnomAD v4 |