Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94426375C>A | CA576324457 | COL1A2 | c.2998-48C>A (n.2998-48C>A) n.557-48C>A n.2971-48C>A c.2992-48C>A (n.2992-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426375C= | CA1726783022 | COL1A2 | c.2998-48C= (n.2998-48C=) n.557-48C= n.2971-48C= c.2992-48C= (n.2992-48C=) | |
7 | g.94426375C>T | CA2776991616 | COL1A2 | c.2998-48C>T (n.2998-48C>T) n.557-48C>T n.2971-48C>T c.2992-48C>T (n.2992-48C>T) | |
7 | g.94426376A= | CA1726783023 | COL1A2 | c.2998-47A= (n.2998-47A=) n.557-47A= n.2971-47A= c.2992-47A= (n.2992-47A=) | |
7 | g.94426376A>G | CA576324458 | COL1A2 | c.2998-47A>G (n.2998-47A>G) n.557-47A>G n.2971-47A>G c.2992-47A>G (n.2992-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426377T>C | CA1726783026 | COL1A2 | c.2998-46T>C (n.2998-46T>C) n.557-46T>C n.2971-46T>C c.2992-46T>C (n.2992-46T>C) | dbSNP |
7 | g.94426377T= | CA1726783025 | COL1A2 | c.2998-46T= (n.2998-46T=) n.557-46T= n.2971-46T= c.2992-46T= (n.2992-46T=) | |
7 | g.94426383dup | CA576324459 | COL1A2 | c.2998-40dup (n.2998-40dup) n.557-40dup n.2971-40dup c.2992-40dup (n.2992-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426383del | CA2683773750 | COL1A2 | c.2998-40del (n.2998-40del) n.557-40del n.2971-40del c.2992-40del (n.2992-40del) | gnomAD v4 |
7 | g.94426379T>G | CA576324460 | COL1A2 | c.2998-44T>G (n.2998-44T>G) n.557-44T>G n.2971-44T>G c.2992-44T>G (n.2992-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426379T= | CA1726783029 | COL1A2 | c.2998-44T= (n.2998-44T=) n.557-44T= n.2971-44T= c.2992-44T= (n.2992-44T=) | |
7 | g.94426381_94426391del | CA2683773751 | COL1A2 | c.2998-42_2998-32del (n.2998-42_2998-32del) n.557-42_557-32del n.2971-42_2971-32del c.2992-42_2992-32del (n.2992-42_2992-32del) | gnomAD v4 |
7 | g.94426381T>C | CA4347634 | COL1A2 | c.2998-42T>C (n.2998-42T>C) n.557-42T>C n.2971-42T>C c.2992-42T>C (n.2992-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426381T= | CA1726783032 | COL1A2 | c.2998-42T= (n.2998-42T=) n.557-42T= n.2971-42T= c.2992-42T= (n.2992-42T=) | |
7 | g.94426383T>A | CA844003484 | COL1A2 | c.2998-40T>A (n.2998-40T>A) n.557-40T>A n.2971-40T>A c.2992-40T>A (n.2992-40T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426383T= | CA1726783034 | COL1A2 | c.2998-40T= (n.2998-40T=) n.557-40T= n.2971-40T= c.2992-40T= (n.2992-40T=) | |
7 | g.94426383_94426384delinsTA | CA1726783035 | COL1A2 | c.2998-40_2998-39delinsTA (n.2998-40_2998-39delinsTA) n.557-40_557-39delinsTA n.2971-40_2971-39delinsTA c.2992-40_2992-39delinsTA (n.2992-40_2992-39delinsTA) | |
7 | g.94426387del | CA1104599283 | COL1A2 | c.2998-36del (n.2998-36del) n.557-36del n.2971-36del c.2992-36del (n.2992-36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426387A= | CA1726783036 | COL1A2 | c.2998-36A= (n.2998-36A=) n.557-36A= n.2971-36A= c.2992-36A= (n.2992-36A=) | |
7 | g.94426387A>G | CA1104599292 | COL1A2 | c.2998-36A>G (n.2998-36A>G) n.557-36A>G n.2971-36A>G c.2992-36A>G (n.2992-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426388C>A | CA2683773752 | COL1A2 | c.2998-35C>A (n.2998-35C>A) n.557-35C>A n.2971-35C>A c.2992-35C>A (n.2992-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426388C= | CA1726783038 | COL1A2 | c.2998-35C= (n.2998-35C=) n.557-35C= n.2971-35C= c.2992-35C= (n.2992-35C=) | |
7 | g.94426388C>G | CA576324461 | COL1A2 | c.2998-35C>G (n.2998-35C>G) n.557-35C>G n.2971-35C>G c.2992-35C>G (n.2992-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426388C>T | CA4347635 | COL1A2 | c.2998-35C>T (n.2998-35C>T) n.557-35C>T n.2971-35C>T c.2992-35C>T (n.2992-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426388_94426391del | CA2566486711 | COL1A2 | c.2998-35_2998-32del (n.2998-35_2998-32del) n.557-35_557-32del n.2971-35_2971-32del c.2992-35_2992-32del (n.2992-35_2992-32del) | |
7 | g.94426389G>A | CA4347636 | COL1A2 | c.2998-34G>A (n.2998-34G>A) n.557-34G>A n.2971-34G>A c.2992-34G>A (n.2992-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426389G= | CA1726783039 | COL1A2 | c.2998-34G= (n.2998-34G=) n.557-34G= n.2971-34G= c.2992-34G= (n.2992-34G=) | |
7 | g.94426389G>T | CA576324463 | COL1A2 | c.2998-34G>T (n.2998-34G>T) n.557-34G>T n.2971-34G>T c.2992-34G>T (n.2992-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426390del | CA651752711 | COL1A2 | c.2998-33del (n.2998-33del) n.557-33del n.2971-33del c.2992-33del (n.2992-33del) | COSMIC |
7 | g.94426390G>A | CA576324464 | COL1A2 | c.2998-33G>A (n.2998-33G>A) n.557-33G>A n.2971-33G>A c.2992-33G>A (n.2992-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426390G>C | CA2776991617 | COL1A2 | c.2998-33G>C (n.2998-33G>C) n.557-33G>C n.2971-33G>C c.2992-33G>C (n.2992-33G>C) | |
7 | g.94426390G= | CA1726783041 | COL1A2 | c.2998-33G= (n.2998-33G=) n.557-33G= n.2971-33G= c.2992-33G= (n.2992-33G=) | |
7 | g.94426392_94426395del | CA2683773753 | COL1A2 | c.2998-31_2998-28del (n.2998-31_2998-28del) n.557-31_557-28del n.2971-31_2971-28del c.2992-31_2992-28del (n.2992-31_2992-28del) | gnomAD v4 |
7 | g.94426391T>C | CA2683773754 | COL1A2 | c.2998-32T>C (n.2998-32T>C) n.557-32T>C n.2971-32T>C c.2992-32T>C (n.2992-32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426391T>G | CA844003493 | COL1A2 | c.2998-32T>G (n.2998-32T>G) n.557-32T>G n.2971-32T>G c.2992-32T>G (n.2992-32T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426391T= | CA1726783042 | COL1A2 | c.2998-32T= (n.2998-32T=) n.557-32T= n.2971-32T= c.2992-32T= (n.2992-32T=) | |
7 | g.94426391dup | CA576324465 | COL1A2 | c.2998-32dup (n.2998-32dup) n.557-32dup n.2971-32dup c.2992-32dup (n.2992-32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426392A>T | CA2683773755 | COL1A2 | c.2998-31A>T (n.2998-31A>T) n.557-31A>T n.2971-31A>T c.2992-31A>T (n.2992-31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426393A= | CA1726783046 | COL1A2 | c.2998-30A= (n.2998-30A=) n.557-30A= n.2971-30A= c.2992-30A= (n.2992-30A=) | |
7 | g.94426393A>G | CA576324466 | COL1A2 | c.2998-30A>G (n.2998-30A>G) n.557-30A>G n.2971-30A>G c.2992-30A>G (n.2992-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426394del | CA2522556825 | COL1A2 | c.2998-29del (n.2998-29del) n.557-29del n.2971-29del c.2992-29del (n.2992-29del) | |
7 | g.94426395T>A | CA4347637 | COL1A2 | c.2998-28T>A (n.2998-28T>A) n.557-28T>A n.2971-28T>A c.2992-28T>A (n.2992-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426395T>C | CA844003496 | COL1A2 | c.2998-28T>C (n.2998-28T>C) n.557-28T>C n.2971-28T>C c.2992-28T>C (n.2992-28T>C) | dbSNP |
7 | g.94426395T= | CA1726783047 | COL1A2 | c.2998-28T= (n.2998-28T=) n.557-28T= n.2971-28T= c.2992-28T= (n.2992-28T=) | |
7 | g.94426396C>A | CA651752716 | COL1A2 | c.2998-27C>A (n.2998-27C>A) n.557-27C>A n.2971-27C>A c.2992-27C>A (n.2992-27C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94426396C= | CA1726783049 | COL1A2 | c.2998-27C= (n.2998-27C=) n.557-27C= n.2971-27C= c.2992-27C= (n.2992-27C=) | |
7 | g.94426396C>G | CA2683773756 | COL1A2 | c.2998-27C>G (n.2998-27C>G) n.557-27C>G n.2971-27C>G c.2992-27C>G (n.2992-27C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426396C>T | CA4347638 | COL1A2 | c.2998-27C>T (n.2998-27C>T) n.557-27C>T n.2971-27C>T c.2992-27C>T (n.2992-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426397T>G | CA162940323 | COL1A2 | c.2998-26T>G (n.2998-26T>G) n.557-26T>G n.2971-26T>G c.2992-26T>G (n.2992-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426397T= | CA1726783056 | COL1A2 | c.2998-26T= (n.2998-26T=) n.557-26T= n.2971-26T= c.2992-26T= (n.2992-26T=) | |
7 | g.94426399A>C | CA2683773757 | COL1A2 | c.2998-24A>C (n.2998-24A>C) n.557-24A>C n.2971-24A>C c.2992-24A>C (n.2992-24A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426399A>G | CA2683773758 | COL1A2 | c.2998-24A>G (n.2998-24A>G) n.557-24A>G n.2971-24A>G c.2992-24A>G (n.2992-24A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426399A>T | CA2683773759 | COL1A2 | c.2998-24A>T (n.2998-24A>T) n.557-24A>T n.2971-24A>T c.2992-24A>T (n.2992-24A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426400T>C | CA2683773760 | COL1A2 | c.2998-23T>C (n.2998-23T>C) n.557-23T>C n.2971-23T>C c.2992-23T>C (n.2992-23T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426401C>G | CA2683773761 | COL1A2 | c.2998-22C>G (n.2998-22C>G) n.557-22C>G n.2971-22C>G c.2992-22C>G (n.2992-22C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426402C>A | CA2683773762 | COL1A2 | c.2998-21C>A (n.2998-21C>A) n.557-21C>A n.2971-21C>A c.2992-21C>A (n.2992-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426402C= | CA1726783059 | COL1A2 | c.2998-21C= (n.2998-21C=) n.557-21C= n.2971-21C= c.2992-21C= (n.2992-21C=) | |
7 | g.94426402C>T | CA1104599304 | COL1A2 | c.2998-21C>T (n.2998-21C>T) n.557-21C>T n.2971-21C>T c.2992-21C>T (n.2992-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426403A>C | CA2683773763 | COL1A2 | c.2998-20A>C (n.2998-20A>C) n.557-20A>C n.2971-20A>C c.2992-20A>C (n.2992-20A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426403A>G | CA2683773764 | COL1A2 | c.2998-20A>G (n.2998-20A>G) n.557-20A>G n.2971-20A>G c.2992-20A>G (n.2992-20A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426403A>T | CA2683773765 | COL1A2 | c.2998-20A>T (n.2998-20A>T) n.557-20A>T n.2971-20A>T c.2992-20A>T (n.2992-20A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426404T>A | CA4347640 | COL1A2 | c.2998-19T>A (n.2998-19T>A) n.557-19T>A n.2971-19T>A c.2992-19T>A (n.2992-19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426404T>C | CA4347639 | COL1A2 | c.2998-19T>C (n.2998-19T>C) n.557-19T>C n.2971-19T>C c.2992-19T>C (n.2992-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426404T= | CA1726783065 | COL1A2 | c.2998-19T= (n.2998-19T=) n.557-19T= n.2971-19T= c.2992-19T= (n.2992-19T=) | |
7 | g.94426405C>A | CA1104599315 | COL1A2 | c.2998-18C>A (n.2998-18C>A) n.557-18C>A n.2971-18C>A c.2992-18C>A (n.2992-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426405C= | CA1726783069 | COL1A2 | c.2998-18C= (n.2998-18C=) n.557-18C= n.2971-18C= c.2992-18C= (n.2992-18C=) | |
7 | g.94426405C>T | CA2683773766 | COL1A2 | c.2998-18C>T (n.2998-18C>T) n.557-18C>T n.2971-18C>T c.2992-18C>T (n.2992-18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94426406C>A | CA2683773767 | COL1A2 | c.2998-17C>A (n.2998-17C>A) n.557-17C>A n.2971-17C>A c.2992-17C>A (n.2992-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426407T>G | CA2683773768 | COL1A2 | c.2998-16T>G (n.2998-16T>G) n.557-16T>G n.2971-16T>G c.2992-16T>G (n.2992-16T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426409C>A | CA2683773769 | COL1A2 | c.2998-14C>A (n.2998-14C>A) n.557-14C>A n.2971-14C>A c.2992-14C>A (n.2992-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426411del | CA2578942235 | COL1A2 | c.2998-12del (n.2998-12del) n.557-12del n.2971-12del c.2992-12del (n.2992-12del) | |
7 | g.94426411G>A | CA4347641 | COL1A2 | c.2998-12G>A (n.2998-12G>A) n.557-12G>A n.2971-12G>A c.2992-12G>A (n.2992-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426411G>C | CA576324470 | COL1A2 | c.2998-12G>C (n.2998-12G>C) n.557-12G>C n.2971-12G>C c.2992-12G>C (n.2992-12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426411G= | CA1726783074 | COL1A2 | c.2998-12G= (n.2998-12G=) n.557-12G= n.2971-12G= c.2992-12G= (n.2992-12G=) | |
7 | g.94426411G>T | CA2683773770 | COL1A2 | c.2998-12G>T (n.2998-12G>T) n.557-12G>T n.2971-12G>T c.2992-12G>T (n.2992-12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426412T>C | CA4347642 | COL1A2 | c.2998-11T>C (n.2998-11T>C) n.557-11T>C n.2971-11T>C c.2992-11T>C (n.2992-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426412T= | CA1726783079 | COL1A2 | c.2998-11T= (n.2998-11T=) n.557-11T= n.2971-11T= c.2992-11T= (n.2992-11T=) | |
7 | g.94426415C>A | CA2683773771 | COL1A2 | c.2998-8C>A (n.2998-8C>A) n.557-8C>A n.2971-8C>A c.2992-8C>A (n.2992-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426416T>G | CA2683773773 | COL1A2 | c.2998-7T>G (n.2998-7T>G) n.557-7T>G n.2971-7T>G c.2992-7T>G (n.2992-7T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426418del | CA2683773772 | COL1A2 | c.2998-5del (n.2998-5del) n.557-5del n.2971-5del c.2992-5del (n.2992-5del) | gnomAD v4 |
7 | g.94426418T>C | CA576324472 | COL1A2 | c.2998-5T>C (n.2998-5T>C) n.557-5T>C n.2971-5T>C c.2992-5T>C (n.2992-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426418T= | CA1726783082 | COL1A2 | c.2998-5T= (n.2998-5T=) n.557-5T= n.2971-5T= c.2992-5T= (n.2992-5T=) | |
7 | g.94426419A= | CA1726783088 | COL1A2 | c.2998-4A= (n.2998-4A=) n.557-4A= n.2971-4A= c.2992-4A= (n.2992-4A=) | |
7 | g.94426419A>G | CA576324474 | COL1A2 | c.2998-4A>G (n.2998-4A>G) n.557-4A>G n.2971-4A>G c.2992-4A>G (n.2992-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426419A>T | CA2683773774 | COL1A2 | c.2998-4A>T (n.2998-4A>T) n.557-4A>T n.2971-4A>T c.2992-4A>T (n.2992-4A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426420T>C | CA1726783092 | COL1A2 | c.2998-3T>C (n.2998-3T>C) n.557-3T>C n.2971-3T>C c.2992-3T>C (n.2992-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426420T= | CA1726783091 | COL1A2 | c.2998-3T= (n.2998-3T=) n.557-3T= n.2971-3T= c.2992-3T= (n.2992-3T=) | |
7 | g.94426421A>C | CA368225052 | COL1A2 | c.2998-2A>C (n.2998-2A>C) n.557-2A>C n.2971-2A>C c.2992-2A>C (n.2992-2A>C) | |
7 | g.94426421A>G | CA368225054 | COL1A2 | c.2998-2A>G (n.2998-2A>G) n.557-2A>G n.2971-2A>G c.2992-2A>G (n.2992-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426421A>T | CA368225053 | COL1A2 | c.2998-2A>T (n.2998-2A>T) n.557-2A>T n.2971-2A>T c.2992-2A>T (n.2992-2A>T) | |
7 | g.94426422G>A | CA368225055 | COL1A2 | c.2998-1G>A (n.2998-1G>A) n.557-1G>A n.2971-1G>A c.2992-1G>A (n.2992-1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426422G>C | CA368225056 | COL1A2 | c.2998-1G>C (n.2998-1G>C) n.557-1G>C n.2971-1G>C c.2992-1G>C (n.2992-1G>C) | |
7 | g.94426422G>T | CA368225057 | COL1A2 | c.2998-1G>T (n.2998-1G>T) n.557-1G>T n.2971-1G>T c.2992-1G>T (n.2992-1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426423G>A | CA368225058 | COL1A2 | c.2998G>A (p.Gly1000Ser) n.557G>A n.2971G>A c.2992G>A (p.Gly998Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94426423G>C | CA368225059 | COL1A2 | c.2998G>C (p.Gly1000Arg) n.557G>C n.2971G>C c.2992G>C (p.Gly998Arg) | |
7 | g.94426423G>T | CA368225060 | COL1A2 | c.2998G>T (p.Gly1000Cys) n.557G>T n.2971G>T c.2992G>T (p.Gly998Cys) | |
7 | g.94426424G>A | CA368225061 | COL1A2 | c.2999G>A (p.Gly1000Asp) n.558G>A n.2972G>A c.2993G>A (p.Gly998Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94426424G>C | CA368225062 | COL1A2 | c.2999G>C (p.Gly1000Ala) n.558G>C n.2972G>C c.2993G>C (p.Gly998Ala) | |
7 | g.94426424G>T | CA368225063 | COL1A2 | c.2999G>T (p.Gly1000Val) n.558G>T n.2972G>T c.2993G>T (p.Gly998Val) | gnomAD v4 |
7 | g.94426425C>A | CA456490309 | COL1A2 | c.3000C>A (p.Gly1000=) n.559C>A n.2973C>A c.2994C>A (p.Gly998=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426425C= | CA1726783095 | COL1A2 | c.3000C= (p.Gly1000=) n.559C= n.2973C= c.2994C= (p.Gly998=) | |
7 | g.94426425C>G | CA456490310 | COL1A2 | c.3000C>G (p.Gly1000=) n.559C>G n.2973C>G c.2994C>G (p.Gly998=) | |
7 | g.94426425C>T | CA456490311 | COL1A2 | c.3000C>T (p.Gly1000=) n.559C>T n.2973C>T c.2994C>T (p.Gly998=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426426C>A | CA368225064 | COL1A2 | c.3001C>A (p.Pro1001Thr) n.560C>A n.2974C>A c.2995C>A (p.Pro999Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94426426C= | CA1726783105 | COL1A2 | c.3001C= (p.Pro1001=) n.560C= n.2974C= c.2995C= (p.Pro999=) | |
7 | g.94426426C>G | CA4347644 | COL1A2 | c.3001C>G (p.Pro1001Ala) n.560C>G n.2974C>G c.2995C>G (p.Pro999Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426426C>T | CA4347643 | COL1A2 | c.3001C>T (p.Pro1001Ser) n.560C>T n.2974C>T c.2995C>T (p.Pro999Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426427C>A | CA368225065 | COL1A2 | c.3002C>A (p.Pro1001Gln) n.561C>A n.2975C>A c.2996C>A (p.Pro999Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.94426427C>G | CA368225067 | COL1A2 | c.3002C>G (p.Pro1001Arg) n.561C>G n.2975C>G c.2996C>G (p.Pro999Arg) | |
7 | g.94426427C>T | CA368225066 | COL1A2 | c.3002C>T (p.Pro1001Leu) n.561C>T n.2975C>T c.2996C>T (p.Pro999Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.94426428A>C | CA456490314 | COL1A2 | c.3003A>C (p.Pro1001=) n.562A>C n.2976A>C c.2997A>C (p.Pro999=) | |
7 | g.94426428A>G | CA456490312 | COL1A2 | c.3003A>G (p.Pro1001=) n.562A>G n.2976A>G c.2997A>G (p.Pro999=) | |
7 | g.94426428A>T | CA456490313 | COL1A2 | c.3003A>T (p.Pro1001=) n.562A>T n.2976A>T c.2997A>T (p.Pro999=) | |
7 | g.94426429C>A | CA368225068 | COL1A2 | c.3004C>A (p.Gln1002Lys) n.563C>A n.2977C>A c.2998C>A (p.Gln1000Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94426429C= | CA1726783117 | COL1A2 | c.3004C= (p.Gln1002=) n.563C= n.2977C= c.2998C= (p.Gln1000=) | |
7 | g.94426429C>G | CA368225069 | COL1A2 | c.3004C>G (p.Gln1002Glu) n.563C>G n.2977C>G c.2998C>G (p.Gln1000Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426429C>T | CA368225070 | COL1A2 | c.3004C>T (p.Gln1002Ter) n.563C>T n.2977C>T c.2998C>T (p.Gln1000Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.94426430A>C | CA368225071 | COL1A2 | c.3005A>C (p.Gln1002Pro) n.564A>C n.2978A>C c.2999A>C (p.Gln1000Pro) | |
7 | g.94426430A>G | CA368225072 | COL1A2 | c.3005A>G (p.Gln1002Arg) n.564A>G n.2978A>G c.2999A>G (p.Gln1000Arg) | |
7 | g.94426430A>T | CA368225073 | COL1A2 | c.3005A>T (p.Gln1002Leu) n.564A>T n.2978A>T c.2999A>T (p.Gln1000Leu) | |
7 | g.94426431A= | CA1726783128 | COL1A2 | c.3006A= (p.Gln1002=) n.565A= n.2979A= c.3000A= (p.Gln1000=) | |
7 | g.94426431A>C | CA368225075 | COL1A2 | c.3006A>C (p.Gln1002His) n.565A>C n.2979A>C c.3000A>C (p.Gln1000His) | |
7 | g.94426431A>G | CA456490315 | COL1A2 | c.3006A>G (p.Gln1002=) n.565A>G n.2979A>G c.3000A>G (p.Gln1000=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426431A>T | CA368225074 | COL1A2 | c.3006A>T (p.Gln1002His) n.565A>T n.2979A>T c.3000A>T (p.Gln1000His) | |
7 | g.94426432G>A | CA368225076 | COL1A2 | c.3007G>A (p.Gly1003Ser) n.566G>A n.2980G>A c.3001G>A (p.Gly1001Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94426432G>C | CA368225077 | COL1A2 | c.3007G>C (p.Gly1003Arg) n.566G>C n.2980G>C c.3001G>C (p.Gly1001Arg) | |
7 | g.94426432G>T | CA368225078 | COL1A2 | c.3007G>T (p.Gly1003Cys) n.566G>T n.2980G>T c.3001G>T (p.Gly1001Cys) | |
7 | g.94426433G>A | CA368225079 | COL1A2 | c.3008G>A (p.Gly1003Asp) n.567G>A n.2981G>A c.3002G>A (p.Gly1001Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426433G>C | CA368225080 | COL1A2 | c.3008G>C (p.Gly1003Ala) n.567G>C n.2981G>C c.3002G>C (p.Gly1001Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.94426433G= | CA1726783138 | COL1A2 | c.3008G= (p.Gly1003=) n.567G= n.2981G= c.3002G= (p.Gly1001=) | |
7 | g.94426433G>T | CA368225081 | COL1A2 | c.3008G>T (p.Gly1003Val) n.567G>T n.2981G>T c.3002G>T (p.Gly1001Val) | |
7 | g.94426434C>A | CA456490317 | COL1A2 | c.3009C>A (p.Gly1003=) n.568C>A n.2982C>A c.3003C>A (p.Gly1001=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426434C>G | CA456490319 | COL1A2 | c.3009C>G (p.Gly1003=) n.568C>G n.2982C>G c.3003C>G (p.Gly1001=) | |
7 | g.94426434C>T | CA456490318 | COL1A2 | c.3009C>T (p.Gly1003=) n.568C>T n.2982C>T c.3003C>T (p.Gly1001=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94426435A>C | CA368225082 | COL1A2 | c.3010A>C (p.Ile1004Leu) n.569A>C n.2983A>C c.3004A>C (p.Ile1002Leu) | |
7 | g.94426435A>G | CA368225084 | COL1A2 | c.3010A>G (p.Ile1004Val) n.569A>G n.2983A>G c.3004A>G (p.Ile1002Val) | |
7 | g.94426435A>T | CA368225083 | COL1A2 | c.3010A>T (p.Ile1004Phe) n.569A>T n.2983A>T c.3004A>T (p.Ile1002Phe) | |
7 | g.94426436T>A | CA368225085 | COL1A2 | c.3011T>A (p.Ile1004Asn) n.570T>A n.2984T>A c.3005T>A (p.Ile1002Asn) | |
7 | g.94426436T>C | CA368225086 | COL1A2 | c.3011T>C (p.Ile1004Thr) n.570T>C n.2984T>C c.3005T>C (p.Ile1002Thr) | |
7 | g.94426436T>G | CA368225087 | COL1A2 | c.3011T>G (p.Ile1004Ser) n.570T>G n.2984T>G c.3005T>G (p.Ile1002Ser) | |
7 | g.94426437T>A | CA456490320 | COL1A2 | c.3012T>A (p.Ile1004=) n.571T>A n.2985T>A c.3006T>A (p.Ile1002=) | |
7 | g.94426437T>C | CA456490321 | COL1A2 | c.3012T>C (p.Ile1004=) n.571T>C n.2985T>C c.3006T>C (p.Ile1002=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426437T>G | CA368225088 | COL1A2 | c.3012T>G (p.Ile1004Met) n.571T>G n.2985T>G c.3006T>G (p.Ile1002Met) | |
7 | g.94426437T= | CA1726783146 | COL1A2 | c.3012T= (p.Ile1004=) n.571T= n.2985T= c.3006T= (p.Ile1002=) | |
7 | g.94426438C>A | CA368225089 | COL1A2 | c.3013C>A (p.Arg1005Ser) n.572C>A n.2986C>A c.3007C>A (p.Arg1003Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94426438C= | CA1726783147 | COL1A2 | c.3013C= (p.Arg1005=) n.572C= n.2986C= c.3007C= (p.Arg1003=) | |
7 | g.94426438C>G | CA368225090 | COL1A2 | c.3013C>G (p.Arg1005Gly) n.572C>G n.2986C>G c.3007C>G (p.Arg1003Gly) | |
7 | g.94426438C>T | CA4347645 | COL1A2 | c.3013C>T (p.Arg1005Cys) n.572C>T n.2986C>T c.3007C>T (p.Arg1003Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426439G>A | CA4347646 | COL1A2 | c.3014G>A (p.Arg1005His) n.573G>A n.2987G>A c.3008G>A (p.Arg1003His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426439G>C | CA368225091 | COL1A2 | c.3014G>C (p.Arg1005Pro) n.573G>C n.2987G>C c.3008G>C (p.Arg1003Pro) | |
7 | g.94426439G= | CA1726783152 | COL1A2 | c.3014G= (p.Arg1005=) n.573G= n.2987G= c.3008G= (p.Arg1003=) | |
7 | g.94426439G>T | CA368225092 | COL1A2 | c.3014G>T (p.Arg1005Leu) n.573G>T n.2987G>T c.3008G>T (p.Arg1003Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426440T>A | CA456490322 | COL1A2 | c.3015T>A (p.Arg1005=) n.574T>A n.2988T>A c.3009T>A (p.Arg1003=) | |
7 | g.94426440T>C | CA456490323 | COL1A2 | c.3015T>C (p.Arg1005=) n.574T>C n.2988T>C c.3009T>C (p.Arg1003=) | |
7 | g.94426440T>G | CA456490324 | COL1A2 | c.3015T>G (p.Arg1005=) n.574T>G n.2988T>G c.3009T>G (p.Arg1003=) | |
7 | g.94426441G>A | CA162940338 | COL1A2 | c.3016G>A (p.Gly1006Ser) n.575G>A n.2989G>A c.3010G>A (p.Gly1004Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426441G>C | CA368225094 | COL1A2 | c.3016G>C (p.Gly1006Arg) n.575G>C n.2989G>C c.3010G>C (p.Gly1004Arg) | |
7 | g.94426441G= | CA1726783160 | COL1A2 | c.3016G= (p.Gly1006=) n.575G= n.2989G= c.3010G= (p.Gly1004=) | |
7 | g.94426441G>T | CA368225093 | COL1A2 | c.3016G>T (p.Gly1006Cys) n.575G>T n.2989G>T c.3010G>T (p.Gly1004Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.94426442G>A | CA368225095 | COL1A2 | c.3017G>A (p.Gly1006Asp) n.576G>A n.2990G>A c.3011G>A (p.Gly1004Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94426442G>C | CA257789 | COL1A2 | c.3017G>C (p.Gly1006Ala) n.576G>C n.2990G>C c.3011G>C (p.Gly1004Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94426442G= | CA1726783166 | COL1A2 | c.3017G= (p.Gly1006=) n.576G= n.2990G= c.3011G= (p.Gly1004=) | |
7 | g.94426442G>T | CA368225096 | COL1A2 | c.3017G>T (p.Gly1006Val) n.576G>T n.2990G>T c.3011G>T (p.Gly1004Val) | |
7 | g.94426443C>A | CA456490325 | COL1A2 | c.3018C>A (p.Gly1006=) n.577C>A n.2991C>A c.3012C>A (p.Gly1004=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426443C= | CA1726783172 | COL1A2 | c.3018C= (p.Gly1006=) n.577C= n.2991C= c.3012C= (p.Gly1004=) | |
7 | g.94426443C>G | CA456490326 | COL1A2 | c.3018C>G (p.Gly1006=) n.577C>G n.2991C>G c.3012C>G (p.Gly1004=) | |
7 | g.94426443C>T | CA260362 | COL1A2 | c.3018C>T (p.Gly1006=) n.577C>T n.2991C>T c.3012C>T (p.Gly1004=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94426444G>A | CA4347647 | COL1A2 | c.3019G>A (p.Asp1007Asn) n.578G>A n.2992G>A c.3013G>A (p.Asp1005Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94426444G>C | CA368225097 | COL1A2 | c.3019G>C (p.Asp1007His) n.578G>C n.2992G>C c.3013G>C (p.Asp1005His) | |
7 | g.94426444G= | CA1726783181 | COL1A2 | c.3019G= (p.Asp1007=) n.578G= n.2992G= c.3013G= (p.Asp1005=) | |
7 | g.94426444G>T | CA368225098 | COL1A2 | c.3019G>T (p.Asp1007Tyr) n.578G>T n.2992G>T c.3013G>T (p.Asp1005Tyr) | |
7 | g.94426445A>C | CA368225099 | COL1A2 | c.3020A>C (p.Asp1007Ala) n.579A>C n.2993A>C c.3014A>C (p.Asp1005Ala) | |
7 | g.94426445A>G | CA368225100 | COL1A2 | c.3020A>G (p.Asp1007Gly) n.579A>G n.2993A>G c.3014A>G (p.Asp1005Gly) | |
7 | g.94426445A>T | CA368225101 | COL1A2 | c.3020A>T (p.Asp1007Val) n.579A>T n.2993A>T c.3014A>T (p.Asp1005Val) | |
7 | g.94426446T>A | CA368225102 | COL1A2 | c.3021T>A (p.Asp1007Glu) n.580T>A n.2994T>A c.3015T>A (p.Asp1005Glu) | |
7 | g.94426446T>C | CA456490327 | COL1A2 | c.3021T>C (p.Asp1007=) n.580T>C n.2994T>C c.3015T>C (p.Asp1005=) | |
7 | g.94426446T>G | CA368225103 | COL1A2 | c.3021T>G (p.Asp1007Glu) n.580T>G n.2994T>G c.3015T>G (p.Asp1005Glu) | |
7 | g.94426447A>C | CA368225104 | COL1A2 | c.3022A>C (p.Lys1008Gln) n.581A>C n.2995A>C c.3016A>C (p.Lys1006Gln) | |
7 | g.94426447A>G | CA368225105 | COL1A2 | c.3022A>G (p.Lys1008Glu) n.581A>G n.2995A>G c.3016A>G (p.Lys1006Glu) | |
7 | g.94426447A>T | CA368225106 | COL1A2 | c.3022A>T (p.Lys1008Ter) n.581A>T n.2995A>T c.3016A>T (p.Lys1006Ter) | |
7 | g.94426448A>C | CA368225107 | COL1A2 | c.3023A>C (p.Lys1008Thr) n.582A>C n.2996A>C c.3017A>C (p.Lys1006Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94426448A>G | CA368225108 | COL1A2 | c.3023A>G (p.Lys1008Arg) n.582A>G n.2996A>G c.3017A>G (p.Lys1006Arg) | |
7 | g.94426448A>T | CA368225109 | COL1A2 | c.3023A>T (p.Lys1008Met) n.582A>T n.2996A>T c.3017A>T (p.Lys1006Met) | |
7 | g.94426449G>A | CA456490328 | COL1A2 | c.3024G>A (p.Lys1008=) n.583G>A n.2997G>A c.3018G>A (p.Lys1006=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426449G>C | CA368225110 | COL1A2 | c.3024G>C (p.Lys1008Asn) n.583G>C n.2997G>C c.3018G>C (p.Lys1006Asn) | |
7 | g.94426449G= | CA1726783184 | COL1A2 | c.3024G= (p.Lys1008=) n.583G= n.2997G= c.3018G= (p.Lys1006=) | |
7 | g.94426449G>T | CA368225111 | COL1A2 | c.3024G>T (p.Lys1008Asn) n.583G>T n.2997G>T c.3018G>T (p.Lys1006Asn) | |
7 | g.94426450G>A | CA368225112 | COL1A2 | c.3025G>A (p.Gly1009Arg) n.584G>A n.2998G>A c.3019G>A (p.Gly1007Arg) | |
7 | g.94426450G>C | CA368225113 | COL1A2 | c.3025G>C (p.Gly1009Arg) n.584G>C n.2998G>C c.3019G>C (p.Gly1007Arg) | |
7 | g.94426450G>T | CA368225114 | COL1A2 | c.3025G>T (p.Gly1009Ter) n.584G>T n.2998G>T c.3019G>T (p.Gly1007Ter) | |
7 | g.94426451G>A | CA368225115 | COL1A2 | c.3026G>A (p.Gly1009Glu) n.585G>A n.2999G>A c.3020G>A (p.Gly1007Glu) | COSMIC |
7 | g.94426451G>C | CA368225116 | COL1A2 | c.3026G>C (p.Gly1009Ala) n.585G>C n.2999G>C c.3020G>C (p.Gly1007Ala) | ClinVar |
7 | g.94426451G>T | CA368225117 | COL1A2 | c.3026G>T (p.Gly1009Val) n.585G>T n.2999G>T c.3020G>T (p.Gly1007Val) | |
7 | g.94426452A>C | CA456490329 | COL1A2 | c.3027A>C (p.Gly1009=) n.586A>C n.3000A>C c.3021A>C (p.Gly1007=) | |
7 | g.94426452A>G | CA456490330 | COL1A2 | c.3027A>G (p.Gly1009=) n.586A>G n.3000A>G c.3021A>G (p.Gly1007=) | |
7 | g.94426452A>T | CA456490331 | COL1A2 | c.3027A>T (p.Gly1009=) n.586A>T n.3000A>T c.3021A>T (p.Gly1007=) | |
7 | g.94426453G>A | CA368225118 | COL1A2 | c.3028G>A (p.Glu1010Lys) n.587G>A n.3001G>A c.3022G>A (p.Glu1008Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.94426453G>C | CA368225119 | COL1A2 | c.3028G>C (p.Glu1010Gln) n.587G>C n.3001G>C c.3022G>C (p.Glu1008Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.94426453G>T | CA368225120 | COL1A2 | c.3028G>T (p.Glu1010Ter) n.587G>T n.3001G>T c.3022G>T (p.Glu1008Ter) | COSMIC |
7 | g.94426454A>C | CA368225121 | COL1A2 | c.3029A>C (p.Glu1010Ala) n.588A>C n.3002A>C c.3023A>C (p.Glu1008Ala) | |
7 | g.94426454A>G | CA368225122 | COL1A2 | c.3029A>G (p.Glu1010Gly) n.588A>G n.3002A>G c.3023A>G (p.Glu1008Gly) | |
7 | g.94426454A>T | CA368225123 | COL1A2 | c.3029A>T (p.Glu1010Val) n.588A>T n.3002A>T c.3023A>T (p.Glu1008Val) | |
7 | g.94426455G>A | CA456490332 | COL1A2 | c.3030G>A (p.Glu1010=) n.589G>A n.3003G>A c.3024G>A (p.Glu1008=) | ClinVar |
7 | g.94426455G>C | CA368225124 | COL1A2 | c.3030G>C (p.Glu1010Asp) n.589G>C n.3003G>C c.3024G>C (p.Glu1008Asp) | |
7 | g.94426455G= | CA1726783189 | COL1A2 | c.3030G= (p.Glu1010=) n.589G= n.3003G= c.3024G= (p.Glu1008=) | |
7 | g.94426455G>T | CA368225125 | COL1A2 | c.3030G>T (p.Glu1010Asp) n.589G>T n.3003G>T c.3024G>T (p.Glu1008Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94426456C>A | CA368225126 | COL1A2 | c.3031C>A (p.Pro1011Thr) n.590C>A n.3004C>A c.3025C>A (p.Pro1009Thr) | COSMIC |
7 | g.94426456C>G | CA368225127 | COL1A2 | c.3031C>G (p.Pro1011Ala) n.590C>G n.3004C>G c.3025C>G (p.Pro1009Ala) | |
7 | g.94426456C>T | CA368225128 | COL1A2 | c.3031C>T (p.Pro1011Ser) n.590C>T n.3004C>T c.3025C>T (p.Pro1009Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94426457C>A | CA368225129 | COL1A2 | c.3032C>A (p.Pro1011His) n.591C>A n.3005C>A c.3026C>A (p.Pro1009His) | |
7 | g.94426457C>G | CA368225130 | COL1A2 | c.3032C>G (p.Pro1011Arg) n.591C>G n.3005C>G c.3026C>G (p.Pro1009Arg) | COSMIC |
7 | g.94426457C>T | CA368225131 | COL1A2 | c.3032C>T (p.Pro1011Leu) n.591C>T n.3005C>T c.3026C>T (p.Pro1009Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.94426458C>A | CA456490333 | COL1A2 | c.3033C>A (p.Pro1011=) n.592C>A n.3006C>A c.3027C>A (p.Pro1009=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426458C= | CA1726783197 | COL1A2 | c.3033C= (p.Pro1011=) n.592C= n.3006C= c.3027C= (p.Pro1009=) | |
7 | g.94426458C>G | CA456490334 | COL1A2 | c.3033C>G (p.Pro1011=) n.592C>G n.3006C>G c.3027C>G (p.Pro1009=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426458C>T | CA162940348 | COL1A2 | c.3033C>T (p.Pro1011=) n.592C>T n.3006C>T c.3027C>T (p.Pro1009=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94426459G>A | CA277502 | COL1A2 | c.3034G>A (p.Gly1012Ser) n.593G>A n.3007G>A c.3028G>A (p.Gly1010Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426459G>C | CA257745 | COL1A2 | c.3034G>C (p.Gly1012Arg) n.593G>C n.3007G>C c.3028G>C (p.Gly1010Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94426459G= | CA1726783204 | COL1A2 | c.3034G= (p.Gly1012=) n.593G= n.3007G= c.3028G= (p.Gly1010=) | |
7 | g.94426459G>T | CA368225132 | COL1A2 | c.3034G>T (p.Gly1012Cys) n.593G>T n.3007G>T c.3028G>T (p.Gly1010Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.94426460G>A | CA368225133 | COL1A2 | c.3035G>A (p.Gly1012Asp) n.594G>A n.3008G>A c.3029G>A (p.Gly1010Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94426460G>C | CA368225134 | COL1A2 | c.3035G>C (p.Gly1012Ala) n.594G>C n.3008G>C c.3029G>C (p.Gly1010Ala) | |
7 | g.94426460G>T | CA368225135 | COL1A2 | c.3035G>T (p.Gly1012Val) n.594G>T n.3008G>T c.3029G>T (p.Gly1010Val) | gnomAD v4 |
7 | g.94426461T>A | CA456490335 | COL1A2 | c.3036T>A (p.Gly1012=) n.595T>A n.3009T>A c.3030T>A (p.Gly1010=) | |
7 | g.94426461T>C | CA456490337 | COL1A2 | c.3036T>C (p.Gly1012=) n.595T>C n.3009T>C c.3030T>C (p.Gly1010=) | |
7 | g.94426461T>G | CA456490336 | COL1A2 | c.3036T>G (p.Gly1012=) n.595T>G n.3009T>G c.3030T>G (p.Gly1010=) | ClinVar |
7 | g.94426462G>A | CA368225136 | COL1A2 | c.3037G>A (p.Glu1013Lys) n.596G>A n.3010G>A c.3031G>A (p.Glu1011Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94426462G>C | CA368225138 | COL1A2 | c.3037G>C (p.Glu1013Gln) n.596G>C n.3010G>C c.3031G>C (p.Glu1011Gln) | |
7 | g.94426462G= | CA1726783215 | COL1A2 | c.3037G= (p.Glu1013=) n.596G= n.3010G= c.3031G= (p.Glu1011=) | |
7 | g.94426462G>T | CA368225137 | COL1A2 | c.3037G>T (p.Glu1013Ter) n.596G>T n.3010G>T c.3031G>T (p.Glu1011Ter) | |
7 | g.94426463A= | CA1726783227 | COL1A2 | c.3038A= (p.Glu1013=) n.597A= n.3011A= c.3032A= (p.Glu1011=) | |
7 | g.94426463A>C | CA368225139 | COL1A2 | c.3038A>C (p.Glu1013Ala) n.597A>C n.3011A>C c.3032A>C (p.Glu1011Ala) | |
7 | g.94426463A>G | CA4347648 | COL1A2 | c.3038A>G (p.Glu1013Gly) n.597A>G n.3011A>G c.3032A>G (p.Glu1011Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426463A>T | CA368225140 | COL1A2 | c.3038A>T (p.Glu1013Val) n.597A>T n.3011A>T c.3032A>T (p.Glu1011Val) | |
7 | g.94426466del | CA2683773775 | COL1A2 | c.3041del (p.Lys1014ArgfsTer9) n.600del n.3014del c.3035del (p.Lys1012ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
7 | g.94426464A>C | CA368225141 | COL1A2 | c.3039A>C (p.Glu1013Asp) n.598A>C n.3012A>C c.3033A>C (p.Glu1011Asp) | |
7 | g.94426464A>G | CA456490338 | COL1A2 | c.3039A>G (p.Glu1013=) n.598A>G n.3012A>G c.3033A>G (p.Glu1011=) | |
7 | g.94426464A>T | CA368225142 | COL1A2 | c.3039A>T (p.Glu1013Asp) n.598A>T n.3012A>T c.3033A>T (p.Glu1011Asp) | |
7 | g.94426465A>C | CA368225143 | COL1A2 | c.3040A>C (p.Lys1014Gln) n.599A>C n.3013A>C c.3034A>C (p.Lys1012Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.94426465A>G | CA368225144 | COL1A2 | c.3040A>G (p.Lys1014Glu) n.599A>G n.3013A>G c.3034A>G (p.Lys1012Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.94426465A>T | CA368225145 | COL1A2 | c.3040A>T (p.Lys1014Ter) n.599A>T n.3013A>T c.3034A>T (p.Lys1012Ter) | |
7 | g.94426466A>C | CA368225146 | COL1A2 | c.3041A>C (p.Lys1014Thr) n.600A>C n.3014A>C c.3035A>C (p.Lys1012Thr) | |
7 | g.94426466A>G | CA368225147 | COL1A2 | c.3041A>G (p.Lys1014Arg) n.600A>G n.3014A>G c.3035A>G (p.Lys1012Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.94426466A>T | CA368225148 | COL1A2 | c.3041A>T (p.Lys1014Met) n.600A>T n.3014A>T c.3035A>T (p.Lys1012Met) | gnomAD v4 |
7 | g.94426467G>A | CA456490339 | COL1A2 | c.3042G>A (p.Lys1014=) n.601G>A n.3015G>A c.3036G>A (p.Lys1012=) | |
7 | g.94426467G>C | CA368225150 | COL1A2 | c.3042G>C (p.Lys1014Asn) n.601G>C n.3015G>C c.3036G>C (p.Lys1012Asn) | |
7 | g.94426467G>T | CA368225149 | COL1A2 | c.3042G>T (p.Lys1014Asn) n.601G>T n.3015G>T c.3036G>T (p.Lys1012Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426468G>A | CA368225151 | COL1A2 | c.3043G>A (p.Gly1015Arg) n.602G>A n.3016G>A c.3037G>A (p.Gly1013Arg) | |
7 | g.94426468G>C | CA162940351 | COL1A2 | c.3043G>C (p.Gly1015Arg) n.602G>C n.3016G>C c.3037G>C (p.Gly1013Arg) | dbSNP |
7 | g.94426468G= | CA1726783233 | COL1A2 | c.3043G= (p.Gly1015=) n.602G= n.3016G= c.3037G= (p.Gly1013=) | |
7 | g.94426468G>T | CA368225152 | COL1A2 | c.3043G>T (p.Gly1015Trp) n.602G>T n.3016G>T c.3037G>T (p.Gly1013Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.94426469G>A | CA368225153 | COL1A2 | c.3044G>A (p.Gly1015Glu) n.603G>A n.3017G>A c.3038G>A (p.Gly1013Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.94426469G>C | CA368225154 | COL1A2 | c.3044G>C (p.Gly1015Ala) n.603G>C n.3017G>C c.3038G>C (p.Gly1013Ala) | |
7 | g.94426469G>T | CA368225155 | COL1A2 | c.3044G>T (p.Gly1015Val) n.603G>T n.3017G>T c.3038G>T (p.Gly1013Val) | gnomAD v4 |
7 | g.94426470G>A | CA456490340 | COL1A2 | c.3045G>A (p.Gly1015=) n.604G>A n.3018G>A c.3039G>A (p.Gly1013=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426470G>C | CA456490341 | COL1A2 | c.3045G>C (p.Gly1015=) n.604G>C n.3018G>C c.3039G>C (p.Gly1013=) | |
7 | g.94426470G>T | CA456490342 | COL1A2 | c.3045G>T (p.Gly1015=) n.604G>T n.3018G>T c.3039G>T (p.Gly1013=) | |
7 | g.94426471C>A | CA368225156 | COL1A2 | c.3046C>A (p.Pro1016Thr) n.605C>A n.3019C>A c.3040C>A (p.Pro1014Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94426471C>G | CA368225157 | COL1A2 | c.3046C>G (p.Pro1016Ala) n.605C>G n.3019C>G c.3040C>G (p.Pro1014Ala) | |
7 | g.94426471C>T | CA368225158 | COL1A2 | c.3046C>T (p.Pro1016Ser) n.605C>T n.3019C>T c.3040C>T (p.Pro1014Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94426472C>A | CA4347649 | COL1A2 | c.3047C>A (p.Pro1016His) n.606C>A n.3020C>A c.3041C>A (p.Pro1014His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426472C= | CA1726783240 | COL1A2 | c.3047C= (p.Pro1016=) n.606C= n.3020C= c.3041C= (p.Pro1014=) | |
7 | g.94426472C>G | CA368225159 | COL1A2 | c.3047C>G (p.Pro1016Arg) n.606C>G n.3020C>G c.3041C>G (p.Pro1014Arg) | |
7 | g.94426472C>T | CA368225160 | COL1A2 | c.3047C>T (p.Pro1016Leu) n.606C>T n.3020C>T c.3041C>T (p.Pro1014Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.94426473C>A | CA456490343 | COL1A2 | c.3048C>A (p.Pro1016=) n.607C>A n.3021C>A c.3042C>A (p.Pro1014=) | ClinVar |
7 | g.94426473C>G | CA456490344 | COL1A2 | c.3048C>G (p.Pro1016=) n.607C>G n.3021C>G c.3042C>G (p.Pro1014=) | |
7 | g.94426473C>T | CA456490345 | COL1A2 | c.3048C>T (p.Pro1016=) n.607C>T n.3021C>T c.3042C>T (p.Pro1014=) | |
7 | g.94426474A>C | CA456490346 | COL1A2 | c.3049A>C (p.Arg1017=) n.608A>C n.3022A>C c.3043A>C (p.Arg1015=) | |
7 | g.94426474A>G | CA368225161 | COL1A2 | c.3049A>G (p.Arg1017Gly) n.608A>G n.3022A>G c.3043A>G (p.Arg1015Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94426474A>T | CA368225162 | COL1A2 | c.3049A>T (p.Arg1017Ter) n.608A>T n.3022A>T c.3043A>T (p.Arg1015Ter) | |
7 | g.94426475G>A | CA368225165 | COL1A2 | c.3050G>A (p.Arg1017Lys) n.609G>A n.3023G>A c.3044G>A (p.Arg1015Lys) | COSMIC |
7 | g.94426475G>C | CA368225163 | COL1A2 | c.3050G>C (p.Arg1017Thr) n.609G>C n.3023G>C c.3044G>C (p.Arg1015Thr) | |
7 | g.94426475G>T | CA368225164 | COL1A2 | c.3050G>T (p.Arg1017Ile) n.609G>T n.3023G>T c.3044G>T (p.Arg1015Ile) | gnomAD v4 |