Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94426336T>A | CA162940307 | COL1A2 | c.2998-87T>A (n.2998-87T>A) n.557-87T>A n.2971-87T>A c.2992-87T>A (n.2992-87T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426336T= | CA1726782991 | COL1A2 | c.2998-87T= (n.2998-87T=) n.557-87T= n.2971-87T= c.2992-87T= (n.2992-87T=) | |
7 | g.94426339A>G | CA2578942232 | COL1A2 | c.2998-84A>G (n.2998-84A>G) n.557-84A>G n.2971-84A>G c.2992-84A>G (n.2992-84A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426342C>A | CA2683773732 | COL1A2 | c.2998-81C>A (n.2998-81C>A) n.557-81C>A n.2971-81C>A c.2992-81C>A (n.2992-81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426342C= | CA1726782993 | COL1A2 | c.2998-81C= (n.2998-81C=) n.557-81C= n.2971-81C= c.2992-81C= (n.2992-81C=) | |
7 | g.94426342C>T | CA162940309 | COL1A2 | c.2998-81C>T (n.2998-81C>T) n.557-81C>T n.2971-81C>T c.2992-81C>T (n.2992-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426343G>A | CA162940312 | COL1A2 | c.2998-80G>A (n.2998-80G>A) n.557-80G>A n.2971-80G>A c.2992-80G>A (n.2992-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426343G= | CA1726782997 | COL1A2 | c.2998-80G= (n.2998-80G=) n.557-80G= n.2971-80G= c.2992-80G= (n.2992-80G=) | |
7 | g.94426343G>T | CA2683773733 | COL1A2 | c.2998-80G>T (n.2998-80G>T) n.557-80G>T n.2971-80G>T c.2992-80G>T (n.2992-80G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426345A>T | CA2683773734 | COL1A2 | c.2998-78A>T (n.2998-78A>T) n.557-78A>T n.2971-78A>T c.2992-78A>T (n.2992-78A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426347T>A | CA576324414 | COL1A2 | c.2998-76T>A (n.2998-76T>A) n.557-76T>A n.2971-76T>A c.2992-76T>A (n.2992-76T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426347T>G | CA2683773735 | COL1A2 | c.2998-76T>G (n.2998-76T>G) n.557-76T>G n.2971-76T>G c.2992-76T>G (n.2992-76T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426347T= | CA1726783003 | COL1A2 | c.2998-76T= (n.2998-76T=) n.557-76T= n.2971-76T= c.2992-76T= (n.2992-76T=) | |
7 | g.94426348A>T | CA2578942233 | COL1A2 | c.2998-75A>T (n.2998-75A>T) n.557-75A>T n.2971-75A>T c.2992-75A>T (n.2992-75A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426350G>T | CA2683773736 | COL1A2 | c.2998-73G>T (n.2998-73G>T) n.557-73G>T n.2971-73G>T c.2992-73G>T (n.2992-73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426351C>A | CA2683773738 | COL1A2 | c.2998-72C>A (n.2998-72C>A) n.557-72C>A n.2971-72C>A c.2992-72C>A (n.2992-72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426351C>T | CA2683773737 | COL1A2 | c.2998-72C>T (n.2998-72C>T) n.557-72C>T n.2971-72C>T c.2992-72C>T (n.2992-72C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426352A>C | CA2683773739 | COL1A2 | c.2998-71A>C (n.2998-71A>C) n.557-71A>C n.2971-71A>C c.2992-71A>C (n.2992-71A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426354T>A | CA1104599274 | COL1A2 | c.2998-69T>A (n.2998-69T>A) n.557-69T>A n.2971-69T>A c.2992-69T>A (n.2992-69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426354T>C | CA844003453 | COL1A2 | c.2998-69T>C (n.2998-69T>C) n.557-69T>C n.2971-69T>C c.2992-69T>C (n.2992-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426354T= | CA1726783006 | COL1A2 | c.2998-69T= (n.2998-69T=) n.557-69T= n.2971-69T= c.2992-69T= (n.2992-69T=) | |
7 | g.94426355A>G | CA2683773740 | COL1A2 | c.2998-68A>G (n.2998-68A>G) n.557-68A>G n.2971-68A>G c.2992-68A>G (n.2992-68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426357T>A | CA2578942234 | COL1A2 | c.2998-66T>A (n.2998-66T>A) n.557-66T>A n.2971-66T>A c.2992-66T>A (n.2992-66T>A) | |
7 | g.94426358_94426361delinsTGTG | CA1726783008 | COL1A2 | c.2998-65_2998-62delinsTGTG (n.2998-65_2998-62delinsTGTG) n.557-65_557-62delinsTGTG n.2971-65_2971-62delinsTGTG c.2992-65_2992-62delinsTGTG (n.2992-65_2992-62delinsTGTG) | |
7 | g.94426359G>A | CA2683773741 | COL1A2 | c.2998-64G>A (n.2998-64G>A) n.557-64G>A n.2971-64G>A c.2992-64G>A (n.2992-64G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426359G>C | CA651752709 | COL1A2 | c.2998-64G>C (n.2998-64G>C) n.557-64G>C n.2971-64G>C c.2992-64G>C (n.2992-64G>C) | COSMIC COSMIC |
7 | g.94426359G>T | CA2683773742 | COL1A2 | c.2998-64G>T (n.2998-64G>T) n.557-64G>T n.2971-64G>T c.2992-64G>T (n.2992-64G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426362_94426364del | CA576324455 | COL1A2 | c.2998-61_2998-59del (n.2998-61_2998-59del) n.557-61_557-59del n.2971-61_2971-59del c.2992-61_2992-59del (n.2992-61_2992-59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426360T>C | CA162940314 | COL1A2 | c.2998-63T>C (n.2998-63T>C) n.557-63T>C n.2971-63T>C c.2992-63T>C (n.2992-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426360T= | CA1726783010 | COL1A2 | c.2998-63T= (n.2998-63T=) n.557-63T= n.2971-63T= c.2992-63T= (n.2992-63T=) | |
7 | g.94426362G>T | CA2683773743 | COL1A2 | c.2998-61G>T (n.2998-61G>T) n.557-61G>T n.2971-61G>T c.2992-61G>T (n.2992-61G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426363T>C | CA2683773744 | COL1A2 | c.2998-60T>C (n.2998-60T>C) n.557-60T>C n.2971-60T>C c.2992-60T>C (n.2992-60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426363T>G | CA2683773745 | COL1A2 | c.2998-60T>G (n.2998-60T>G) n.557-60T>G n.2971-60T>G c.2992-60T>G (n.2992-60T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426364G= | CA1726783012 | COL1A2 | c.2998-59G= (n.2998-59G=) n.557-59G= n.2971-59G= c.2992-59G= (n.2992-59G=) | |
7 | g.94426364G>T | CA2556302162 | COL1A2 | c.2998-59G>T (n.2998-59G>T) n.557-59G>T n.2971-59G>T c.2992-59G>T (n.2992-59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426365A>T | CA2683773746 | COL1A2 | c.2998-58A>T (n.2998-58A>T) n.557-58A>T n.2971-58A>T c.2992-58A>T (n.2992-58A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426366dup | CA1726783013 | COL1A2 | c.2998-57dup (n.2998-57dup) n.557-57dup n.2971-57dup c.2992-57dup (n.2992-57dup) | dbSNP |
7 | g.94426370A= | CA1726783016 | COL1A2 | c.2998-53A= (n.2998-53A=) n.557-53A= n.2971-53A= c.2992-53A= (n.2992-53A=) | |
7 | g.94426370A>T | CA1726783017 | COL1A2 | c.2998-53A>T (n.2998-53A>T) n.557-53A>T n.2971-53A>T c.2992-53A>T (n.2992-53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426372T>A | CA2683773748 | COL1A2 | c.2998-51T>A (n.2998-51T>A) n.557-51T>A n.2971-51T>A c.2992-51T>A (n.2992-51T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426372T>C | CA2683773747 | COL1A2 | c.2998-51T>C (n.2998-51T>C) n.557-51T>C n.2971-51T>C c.2992-51T>C (n.2992-51T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426373G>A | CA576324456 | COL1A2 | c.2998-50G>A (n.2998-50G>A) n.557-50G>A n.2971-50G>A c.2992-50G>A (n.2992-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426373G= | CA1726783019 | COL1A2 | c.2998-50G= (n.2998-50G=) n.557-50G= n.2971-50G= c.2992-50G= (n.2992-50G=) | |
7 | g.94426374C>G | CA2683773749 | COL1A2 | c.2998-49C>G (n.2998-49C>G) n.557-49C>G n.2971-49C>G c.2992-49C>G (n.2992-49C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426375C>A | CA576324457 | COL1A2 | c.2998-48C>A (n.2998-48C>A) n.557-48C>A n.2971-48C>A c.2992-48C>A (n.2992-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426375C= | CA1726783022 | COL1A2 | c.2998-48C= (n.2998-48C=) n.557-48C= n.2971-48C= c.2992-48C= (n.2992-48C=) | |
7 | g.94426375C>T | CA2776991616 | COL1A2 | c.2998-48C>T (n.2998-48C>T) n.557-48C>T n.2971-48C>T c.2992-48C>T (n.2992-48C>T) | |
7 | g.94426376A= | CA1726783023 | COL1A2 | c.2998-47A= (n.2998-47A=) n.557-47A= n.2971-47A= c.2992-47A= (n.2992-47A=) | |
7 | g.94426376A>G | CA576324458 | COL1A2 | c.2998-47A>G (n.2998-47A>G) n.557-47A>G n.2971-47A>G c.2992-47A>G (n.2992-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426377T>C | CA1726783026 | COL1A2 | c.2998-46T>C (n.2998-46T>C) n.557-46T>C n.2971-46T>C c.2992-46T>C (n.2992-46T>C) | dbSNP |
7 | g.94426377T= | CA1726783025 | COL1A2 | c.2998-46T= (n.2998-46T=) n.557-46T= n.2971-46T= c.2992-46T= (n.2992-46T=) | |
7 | g.94426383dup | CA576324459 | COL1A2 | c.2998-40dup (n.2998-40dup) n.557-40dup n.2971-40dup c.2992-40dup (n.2992-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426383del | CA2683773750 | COL1A2 | c.2998-40del (n.2998-40del) n.557-40del n.2971-40del c.2992-40del (n.2992-40del) | gnomAD v4 |
7 | g.94426379T>G | CA576324460 | COL1A2 | c.2998-44T>G (n.2998-44T>G) n.557-44T>G n.2971-44T>G c.2992-44T>G (n.2992-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426379T= | CA1726783029 | COL1A2 | c.2998-44T= (n.2998-44T=) n.557-44T= n.2971-44T= c.2992-44T= (n.2992-44T=) | |
7 | g.94426381_94426391del | CA2683773751 | COL1A2 | c.2998-42_2998-32del (n.2998-42_2998-32del) n.557-42_557-32del n.2971-42_2971-32del c.2992-42_2992-32del (n.2992-42_2992-32del) | gnomAD v4 |
7 | g.94426381T>C | CA4347634 | COL1A2 | c.2998-42T>C (n.2998-42T>C) n.557-42T>C n.2971-42T>C c.2992-42T>C (n.2992-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426381T= | CA1726783032 | COL1A2 | c.2998-42T= (n.2998-42T=) n.557-42T= n.2971-42T= c.2992-42T= (n.2992-42T=) | |
7 | g.94426383T>A | CA844003484 | COL1A2 | c.2998-40T>A (n.2998-40T>A) n.557-40T>A n.2971-40T>A c.2992-40T>A (n.2992-40T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426383T= | CA1726783034 | COL1A2 | c.2998-40T= (n.2998-40T=) n.557-40T= n.2971-40T= c.2992-40T= (n.2992-40T=) | |
7 | g.94426383_94426384delinsTA | CA1726783035 | COL1A2 | c.2998-40_2998-39delinsTA (n.2998-40_2998-39delinsTA) n.557-40_557-39delinsTA n.2971-40_2971-39delinsTA c.2992-40_2992-39delinsTA (n.2992-40_2992-39delinsTA) | |
7 | g.94426387del | CA1104599283 | COL1A2 | c.2998-36del (n.2998-36del) n.557-36del n.2971-36del c.2992-36del (n.2992-36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426387A= | CA1726783036 | COL1A2 | c.2998-36A= (n.2998-36A=) n.557-36A= n.2971-36A= c.2992-36A= (n.2992-36A=) | |
7 | g.94426387A>G | CA1104599292 | COL1A2 | c.2998-36A>G (n.2998-36A>G) n.557-36A>G n.2971-36A>G c.2992-36A>G (n.2992-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426388C>A | CA2683773752 | COL1A2 | c.2998-35C>A (n.2998-35C>A) n.557-35C>A n.2971-35C>A c.2992-35C>A (n.2992-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426388C= | CA1726783038 | COL1A2 | c.2998-35C= (n.2998-35C=) n.557-35C= n.2971-35C= c.2992-35C= (n.2992-35C=) | |
7 | g.94426388C>G | CA576324461 | COL1A2 | c.2998-35C>G (n.2998-35C>G) n.557-35C>G n.2971-35C>G c.2992-35C>G (n.2992-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426388C>T | CA4347635 | COL1A2 | c.2998-35C>T (n.2998-35C>T) n.557-35C>T n.2971-35C>T c.2992-35C>T (n.2992-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426388_94426391del | CA2566486711 | COL1A2 | c.2998-35_2998-32del (n.2998-35_2998-32del) n.557-35_557-32del n.2971-35_2971-32del c.2992-35_2992-32del (n.2992-35_2992-32del) | |
7 | g.94426389G>A | CA4347636 | COL1A2 | c.2998-34G>A (n.2998-34G>A) n.557-34G>A n.2971-34G>A c.2992-34G>A (n.2992-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426389G= | CA1726783039 | COL1A2 | c.2998-34G= (n.2998-34G=) n.557-34G= n.2971-34G= c.2992-34G= (n.2992-34G=) | |
7 | g.94426389G>T | CA576324463 | COL1A2 | c.2998-34G>T (n.2998-34G>T) n.557-34G>T n.2971-34G>T c.2992-34G>T (n.2992-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426390del | CA651752711 | COL1A2 | c.2998-33del (n.2998-33del) n.557-33del n.2971-33del c.2992-33del (n.2992-33del) | COSMIC |
7 | g.94426390G>A | CA576324464 | COL1A2 | c.2998-33G>A (n.2998-33G>A) n.557-33G>A n.2971-33G>A c.2992-33G>A (n.2992-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426390G>C | CA2776991617 | COL1A2 | c.2998-33G>C (n.2998-33G>C) n.557-33G>C n.2971-33G>C c.2992-33G>C (n.2992-33G>C) | |
7 | g.94426390G= | CA1726783041 | COL1A2 | c.2998-33G= (n.2998-33G=) n.557-33G= n.2971-33G= c.2992-33G= (n.2992-33G=) | |
7 | g.94426392_94426395del | CA2683773753 | COL1A2 | c.2998-31_2998-28del (n.2998-31_2998-28del) n.557-31_557-28del n.2971-31_2971-28del c.2992-31_2992-28del (n.2992-31_2992-28del) | gnomAD v4 |
7 | g.94426391T>C | CA2683773754 | COL1A2 | c.2998-32T>C (n.2998-32T>C) n.557-32T>C n.2971-32T>C c.2992-32T>C (n.2992-32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426391T>G | CA844003493 | COL1A2 | c.2998-32T>G (n.2998-32T>G) n.557-32T>G n.2971-32T>G c.2992-32T>G (n.2992-32T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426391T= | CA1726783042 | COL1A2 | c.2998-32T= (n.2998-32T=) n.557-32T= n.2971-32T= c.2992-32T= (n.2992-32T=) | |
7 | g.94426391dup | CA576324465 | COL1A2 | c.2998-32dup (n.2998-32dup) n.557-32dup n.2971-32dup c.2992-32dup (n.2992-32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426392A>T | CA2683773755 | COL1A2 | c.2998-31A>T (n.2998-31A>T) n.557-31A>T n.2971-31A>T c.2992-31A>T (n.2992-31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426393A= | CA1726783046 | COL1A2 | c.2998-30A= (n.2998-30A=) n.557-30A= n.2971-30A= c.2992-30A= (n.2992-30A=) | |
7 | g.94426393A>G | CA576324466 | COL1A2 | c.2998-30A>G (n.2998-30A>G) n.557-30A>G n.2971-30A>G c.2992-30A>G (n.2992-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426394del | CA2522556825 | COL1A2 | c.2998-29del (n.2998-29del) n.557-29del n.2971-29del c.2992-29del (n.2992-29del) | |
7 | g.94426395T>A | CA4347637 | COL1A2 | c.2998-28T>A (n.2998-28T>A) n.557-28T>A n.2971-28T>A c.2992-28T>A (n.2992-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426395T>C | CA844003496 | COL1A2 | c.2998-28T>C (n.2998-28T>C) n.557-28T>C n.2971-28T>C c.2992-28T>C (n.2992-28T>C) | dbSNP |
7 | g.94426395T= | CA1726783047 | COL1A2 | c.2998-28T= (n.2998-28T=) n.557-28T= n.2971-28T= c.2992-28T= (n.2992-28T=) | |
7 | g.94426396C>A | CA651752716 | COL1A2 | c.2998-27C>A (n.2998-27C>A) n.557-27C>A n.2971-27C>A c.2992-27C>A (n.2992-27C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94426396C= | CA1726783049 | COL1A2 | c.2998-27C= (n.2998-27C=) n.557-27C= n.2971-27C= c.2992-27C= (n.2992-27C=) | |
7 | g.94426396C>G | CA2683773756 | COL1A2 | c.2998-27C>G (n.2998-27C>G) n.557-27C>G n.2971-27C>G c.2992-27C>G (n.2992-27C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426396C>T | CA4347638 | COL1A2 | c.2998-27C>T (n.2998-27C>T) n.557-27C>T n.2971-27C>T c.2992-27C>T (n.2992-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426397T>G | CA162940323 | COL1A2 | c.2998-26T>G (n.2998-26T>G) n.557-26T>G n.2971-26T>G c.2992-26T>G (n.2992-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426397T= | CA1726783056 | COL1A2 | c.2998-26T= (n.2998-26T=) n.557-26T= n.2971-26T= c.2992-26T= (n.2992-26T=) | |
7 | g.94426399A>C | CA2683773757 | COL1A2 | c.2998-24A>C (n.2998-24A>C) n.557-24A>C n.2971-24A>C c.2992-24A>C (n.2992-24A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426399A>G | CA2683773758 | COL1A2 | c.2998-24A>G (n.2998-24A>G) n.557-24A>G n.2971-24A>G c.2992-24A>G (n.2992-24A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426399A>T | CA2683773759 | COL1A2 | c.2998-24A>T (n.2998-24A>T) n.557-24A>T n.2971-24A>T c.2992-24A>T (n.2992-24A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426400T>C | CA2683773760 | COL1A2 | c.2998-23T>C (n.2998-23T>C) n.557-23T>C n.2971-23T>C c.2992-23T>C (n.2992-23T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426401C>G | CA2683773761 | COL1A2 | c.2998-22C>G (n.2998-22C>G) n.557-22C>G n.2971-22C>G c.2992-22C>G (n.2992-22C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426402C>A | CA2683773762 | COL1A2 | c.2998-21C>A (n.2998-21C>A) n.557-21C>A n.2971-21C>A c.2992-21C>A (n.2992-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426402C= | CA1726783059 | COL1A2 | c.2998-21C= (n.2998-21C=) n.557-21C= n.2971-21C= c.2992-21C= (n.2992-21C=) | |
7 | g.94426402C>T | CA1104599304 | COL1A2 | c.2998-21C>T (n.2998-21C>T) n.557-21C>T n.2971-21C>T c.2992-21C>T (n.2992-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426403A>C | CA2683773763 | COL1A2 | c.2998-20A>C (n.2998-20A>C) n.557-20A>C n.2971-20A>C c.2992-20A>C (n.2992-20A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426403A>G | CA2683773764 | COL1A2 | c.2998-20A>G (n.2998-20A>G) n.557-20A>G n.2971-20A>G c.2992-20A>G (n.2992-20A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426403A>T | CA2683773765 | COL1A2 | c.2998-20A>T (n.2998-20A>T) n.557-20A>T n.2971-20A>T c.2992-20A>T (n.2992-20A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426404T>A | CA4347640 | COL1A2 | c.2998-19T>A (n.2998-19T>A) n.557-19T>A n.2971-19T>A c.2992-19T>A (n.2992-19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426404T>C | CA4347639 | COL1A2 | c.2998-19T>C (n.2998-19T>C) n.557-19T>C n.2971-19T>C c.2992-19T>C (n.2992-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426404T= | CA1726783065 | COL1A2 | c.2998-19T= (n.2998-19T=) n.557-19T= n.2971-19T= c.2992-19T= (n.2992-19T=) | |
7 | g.94426405C>A | CA1104599315 | COL1A2 | c.2998-18C>A (n.2998-18C>A) n.557-18C>A n.2971-18C>A c.2992-18C>A (n.2992-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426405C= | CA1726783069 | COL1A2 | c.2998-18C= (n.2998-18C=) n.557-18C= n.2971-18C= c.2992-18C= (n.2992-18C=) | |
7 | g.94426405C>T | CA2683773766 | COL1A2 | c.2998-18C>T (n.2998-18C>T) n.557-18C>T n.2971-18C>T c.2992-18C>T (n.2992-18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94426406C>A | CA2683773767 | COL1A2 | c.2998-17C>A (n.2998-17C>A) n.557-17C>A n.2971-17C>A c.2992-17C>A (n.2992-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426407T>G | CA2683773768 | COL1A2 | c.2998-16T>G (n.2998-16T>G) n.557-16T>G n.2971-16T>G c.2992-16T>G (n.2992-16T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426409C>A | CA2683773769 | COL1A2 | c.2998-14C>A (n.2998-14C>A) n.557-14C>A n.2971-14C>A c.2992-14C>A (n.2992-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426411del | CA2578942235 | COL1A2 | c.2998-12del (n.2998-12del) n.557-12del n.2971-12del c.2992-12del (n.2992-12del) | |
7 | g.94426411G>A | CA4347641 | COL1A2 | c.2998-12G>A (n.2998-12G>A) n.557-12G>A n.2971-12G>A c.2992-12G>A (n.2992-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426411G>C | CA576324470 | COL1A2 | c.2998-12G>C (n.2998-12G>C) n.557-12G>C n.2971-12G>C c.2992-12G>C (n.2992-12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426411G= | CA1726783074 | COL1A2 | c.2998-12G= (n.2998-12G=) n.557-12G= n.2971-12G= c.2992-12G= (n.2992-12G=) | |
7 | g.94426411G>T | CA2683773770 | COL1A2 | c.2998-12G>T (n.2998-12G>T) n.557-12G>T n.2971-12G>T c.2992-12G>T (n.2992-12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426412T>C | CA4347642 | COL1A2 | c.2998-11T>C (n.2998-11T>C) n.557-11T>C n.2971-11T>C c.2992-11T>C (n.2992-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426412T= | CA1726783079 | COL1A2 | c.2998-11T= (n.2998-11T=) n.557-11T= n.2971-11T= c.2992-11T= (n.2992-11T=) | |
7 | g.94426415C>A | CA2683773771 | COL1A2 | c.2998-8C>A (n.2998-8C>A) n.557-8C>A n.2971-8C>A c.2992-8C>A (n.2992-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426416T>G | CA2683773773 | COL1A2 | c.2998-7T>G (n.2998-7T>G) n.557-7T>G n.2971-7T>G c.2992-7T>G (n.2992-7T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426418del | CA2683773772 | COL1A2 | c.2998-5del (n.2998-5del) n.557-5del n.2971-5del c.2992-5del (n.2992-5del) | gnomAD v4 |
7 | g.94426418T>C | CA576324472 | COL1A2 | c.2998-5T>C (n.2998-5T>C) n.557-5T>C n.2971-5T>C c.2992-5T>C (n.2992-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426418T= | CA1726783082 | COL1A2 | c.2998-5T= (n.2998-5T=) n.557-5T= n.2971-5T= c.2992-5T= (n.2992-5T=) | |
7 | g.94426419A= | CA1726783088 | COL1A2 | c.2998-4A= (n.2998-4A=) n.557-4A= n.2971-4A= c.2992-4A= (n.2992-4A=) | |
7 | g.94426419A>G | CA576324474 | COL1A2 | c.2998-4A>G (n.2998-4A>G) n.557-4A>G n.2971-4A>G c.2992-4A>G (n.2992-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426419A>T | CA2683773774 | COL1A2 | c.2998-4A>T (n.2998-4A>T) n.557-4A>T n.2971-4A>T c.2992-4A>T (n.2992-4A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426420T>C | CA1726783092 | COL1A2 | c.2998-3T>C (n.2998-3T>C) n.557-3T>C n.2971-3T>C c.2992-3T>C (n.2992-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426420T= | CA1726783091 | COL1A2 | c.2998-3T= (n.2998-3T=) n.557-3T= n.2971-3T= c.2992-3T= (n.2992-3T=) | |
7 | g.94426421A>C | CA368225052 | COL1A2 | c.2998-2A>C (n.2998-2A>C) n.557-2A>C n.2971-2A>C c.2992-2A>C (n.2992-2A>C) | |
7 | g.94426421A>G | CA368225054 | COL1A2 | c.2998-2A>G (n.2998-2A>G) n.557-2A>G n.2971-2A>G c.2992-2A>G (n.2992-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426421A>T | CA368225053 | COL1A2 | c.2998-2A>T (n.2998-2A>T) n.557-2A>T n.2971-2A>T c.2992-2A>T (n.2992-2A>T) | |
7 | g.94426422G>A | CA368225055 | COL1A2 | c.2998-1G>A (n.2998-1G>A) n.557-1G>A n.2971-1G>A c.2992-1G>A (n.2992-1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426422G>C | CA368225056 | COL1A2 | c.2998-1G>C (n.2998-1G>C) n.557-1G>C n.2971-1G>C c.2992-1G>C (n.2992-1G>C) | |
7 | g.94426422G>T | CA368225057 | COL1A2 | c.2998-1G>T (n.2998-1G>T) n.557-1G>T n.2971-1G>T c.2992-1G>T (n.2992-1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426423G>A | CA368225058 | COL1A2 | c.2998G>A (p.Gly1000Ser) n.557G>A n.2971G>A c.2992G>A (p.Gly998Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94426423G>C | CA368225059 | COL1A2 | c.2998G>C (p.Gly1000Arg) n.557G>C n.2971G>C c.2992G>C (p.Gly998Arg) | |
7 | g.94426423G>T | CA368225060 | COL1A2 | c.2998G>T (p.Gly1000Cys) n.557G>T n.2971G>T c.2992G>T (p.Gly998Cys) | |
7 | g.94426424G>A | CA368225061 | COL1A2 | c.2999G>A (p.Gly1000Asp) n.558G>A n.2972G>A c.2993G>A (p.Gly998Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94426424G>C | CA368225062 | COL1A2 | c.2999G>C (p.Gly1000Ala) n.558G>C n.2972G>C c.2993G>C (p.Gly998Ala) | |
7 | g.94426424G>T | CA368225063 | COL1A2 | c.2999G>T (p.Gly1000Val) n.558G>T n.2972G>T c.2993G>T (p.Gly998Val) | gnomAD v4 |
7 | g.94426425C>A | CA456490309 | COL1A2 | c.3000C>A (p.Gly1000=) n.559C>A n.2973C>A c.2994C>A (p.Gly998=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426425C= | CA1726783095 | COL1A2 | c.3000C= (p.Gly1000=) n.559C= n.2973C= c.2994C= (p.Gly998=) | |
7 | g.94426425C>G | CA456490310 | COL1A2 | c.3000C>G (p.Gly1000=) n.559C>G n.2973C>G c.2994C>G (p.Gly998=) | |
7 | g.94426425C>T | CA456490311 | COL1A2 | c.3000C>T (p.Gly1000=) n.559C>T n.2973C>T c.2994C>T (p.Gly998=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426426C>A | CA368225064 | COL1A2 | c.3001C>A (p.Pro1001Thr) n.560C>A n.2974C>A c.2995C>A (p.Pro999Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94426426C= | CA1726783105 | COL1A2 | c.3001C= (p.Pro1001=) n.560C= n.2974C= c.2995C= (p.Pro999=) | |
7 | g.94426426C>G | CA4347644 | COL1A2 | c.3001C>G (p.Pro1001Ala) n.560C>G n.2974C>G c.2995C>G (p.Pro999Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426426C>T | CA4347643 | COL1A2 | c.3001C>T (p.Pro1001Ser) n.560C>T n.2974C>T c.2995C>T (p.Pro999Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426427C>A | CA368225065 | COL1A2 | c.3002C>A (p.Pro1001Gln) n.561C>A n.2975C>A c.2996C>A (p.Pro999Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.94426427C>G | CA368225067 | COL1A2 | c.3002C>G (p.Pro1001Arg) n.561C>G n.2975C>G c.2996C>G (p.Pro999Arg) | |
7 | g.94426427C>T | CA368225066 | COL1A2 | c.3002C>T (p.Pro1001Leu) n.561C>T n.2975C>T c.2996C>T (p.Pro999Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.94426428A>C | CA456490314 | COL1A2 | c.3003A>C (p.Pro1001=) n.562A>C n.2976A>C c.2997A>C (p.Pro999=) | |
7 | g.94426428A>G | CA456490312 | COL1A2 | c.3003A>G (p.Pro1001=) n.562A>G n.2976A>G c.2997A>G (p.Pro999=) | |
7 | g.94426428A>T | CA456490313 | COL1A2 | c.3003A>T (p.Pro1001=) n.562A>T n.2976A>T c.2997A>T (p.Pro999=) | |
7 | g.94426429C>A | CA368225068 | COL1A2 | c.3004C>A (p.Gln1002Lys) n.563C>A n.2977C>A c.2998C>A (p.Gln1000Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94426429C= | CA1726783117 | COL1A2 | c.3004C= (p.Gln1002=) n.563C= n.2977C= c.2998C= (p.Gln1000=) | |
7 | g.94426429C>G | CA368225069 | COL1A2 | c.3004C>G (p.Gln1002Glu) n.563C>G n.2977C>G c.2998C>G (p.Gln1000Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94426429C>T | CA368225070 | COL1A2 | c.3004C>T (p.Gln1002Ter) n.563C>T n.2977C>T c.2998C>T (p.Gln1000Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.94426430A>C | CA368225071 | COL1A2 | c.3005A>C (p.Gln1002Pro) n.564A>C n.2978A>C c.2999A>C (p.Gln1000Pro) | |
7 | g.94426430A>G | CA368225072 | COL1A2 | c.3005A>G (p.Gln1002Arg) n.564A>G n.2978A>G c.2999A>G (p.Gln1000Arg) | |
7 | g.94426430A>T | CA368225073 | COL1A2 | c.3005A>T (p.Gln1002Leu) n.564A>T n.2978A>T c.2999A>T (p.Gln1000Leu) | |
7 | g.94426431A= | CA1726783128 | COL1A2 | c.3006A= (p.Gln1002=) n.565A= n.2979A= c.3000A= (p.Gln1000=) | |
7 | g.94426431A>C | CA368225075 | COL1A2 | c.3006A>C (p.Gln1002His) n.565A>C n.2979A>C c.3000A>C (p.Gln1000His) | |
7 | g.94426431A>G | CA456490315 | COL1A2 | c.3006A>G (p.Gln1002=) n.565A>G n.2979A>G c.3000A>G (p.Gln1000=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426431A>T | CA368225074 | COL1A2 | c.3006A>T (p.Gln1002His) n.565A>T n.2979A>T c.3000A>T (p.Gln1000His) | |
7 | g.94426432G>A | CA368225076 | COL1A2 | c.3007G>A (p.Gly1003Ser) n.566G>A n.2980G>A c.3001G>A (p.Gly1001Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94426432G>C | CA368225077 | COL1A2 | c.3007G>C (p.Gly1003Arg) n.566G>C n.2980G>C c.3001G>C (p.Gly1001Arg) | |
7 | g.94426432G>T | CA368225078 | COL1A2 | c.3007G>T (p.Gly1003Cys) n.566G>T n.2980G>T c.3001G>T (p.Gly1001Cys) | |
7 | g.94426433G>A | CA368225079 | COL1A2 | c.3008G>A (p.Gly1003Asp) n.567G>A n.2981G>A c.3002G>A (p.Gly1001Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426433G>C | CA368225080 | COL1A2 | c.3008G>C (p.Gly1003Ala) n.567G>C n.2981G>C c.3002G>C (p.Gly1001Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.94426433G= | CA1726783138 | COL1A2 | c.3008G= (p.Gly1003=) n.567G= n.2981G= c.3002G= (p.Gly1001=) | |
7 | g.94426433G>T | CA368225081 | COL1A2 | c.3008G>T (p.Gly1003Val) n.567G>T n.2981G>T c.3002G>T (p.Gly1001Val) | |
7 | g.94426434C>A | CA456490317 | COL1A2 | c.3009C>A (p.Gly1003=) n.568C>A n.2982C>A c.3003C>A (p.Gly1001=) | gnomAD v4 |
7 | g.94426434C>G | CA456490319 | COL1A2 | c.3009C>G (p.Gly1003=) n.568C>G n.2982C>G c.3003C>G (p.Gly1001=) | |
7 | g.94426434C>T | CA456490318 | COL1A2 | c.3009C>T (p.Gly1003=) n.568C>T n.2982C>T c.3003C>T (p.Gly1001=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94426435A>C | CA368225082 | COL1A2 | c.3010A>C (p.Ile1004Leu) n.569A>C n.2983A>C c.3004A>C (p.Ile1002Leu) | |
7 | g.94426435A>G | CA368225084 | COL1A2 | c.3010A>G (p.Ile1004Val) n.569A>G n.2983A>G c.3004A>G (p.Ile1002Val) | |
7 | g.94426435A>T | CA368225083 | COL1A2 | c.3010A>T (p.Ile1004Phe) n.569A>T n.2983A>T c.3004A>T (p.Ile1002Phe) | |
7 | g.94426436T>A | CA368225085 | COL1A2 | c.3011T>A (p.Ile1004Asn) n.570T>A n.2984T>A c.3005T>A (p.Ile1002Asn) | |
7 | g.94426436T>C | CA368225086 | COL1A2 | c.3011T>C (p.Ile1004Thr) n.570T>C n.2984T>C c.3005T>C (p.Ile1002Thr) | |
7 | g.94426436T>G | CA368225087 | COL1A2 | c.3011T>G (p.Ile1004Ser) n.570T>G n.2984T>G c.3005T>G (p.Ile1002Ser) |