Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94426288A>CCA2683773700COL1A2c.2998-135A>C (n.2998-135A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
7g.94426301G=CA1726782946COL1A2c.2998-122G= (n.2998-122G=)
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 gnomAD v4
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n.2971-121C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.94426303C>TCA2683773715COL1A2c.2998-120C>T (n.2998-120C>T)
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 gnomAD v4
7g.94426305A>GCA2683773716COL1A2c.2998-118A>G (n.2998-118A>G)
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 gnomAD v4
7g.94426306G>ACA2683773717COL1A2c.2998-117G>A (n.2998-117G>A)
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 gnomAD v4
7g.94426307C>ACA2683773718COL1A2c.2998-116C>A (n.2998-116C>A)
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 gnomAD v4
7g.94426307C>GCA2683773719COL1A2c.2998-116C>G (n.2998-116C>G)
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 gnomAD v4
7g.94426308T>CCA1726782950COL1A2c.2998-115T>C (n.2998-115T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.94426308T=CA1726782948COL1A2c.2998-115T= (n.2998-115T=)
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7g.94426312C>ACA2683773720COL1A2c.2998-111C>A (n.2998-111C>A)
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 gnomAD v4
7g.94426314A>GCA2683773721COL1A2c.2998-109A>G (n.2998-109A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426317A>TCA1726782958COL1A2c.2998-106A>T (n.2998-106A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2992-105C>A (n.2992-105C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426318C=CA1726782960COL1A2c.2998-105C= (n.2998-105C=)
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c.2992-105C= (n.2992-105C=)
7g.94426318C>TCA2683773723COL1A2c.2998-105C>T (n.2998-105C>T)
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 gnomAD v4
7g.94426319A>GCA576324409COL1A2c.2998-104A>G (n.2998-104A>G)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426320T>ACA2683773724COL1A2c.2998-103T>A (n.2998-103T>A)
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n.2971-103T>A
c.2992-103T>A (n.2992-103T>A)
 gnomAD v4
7g.94426320T>CCA1726782967COL1A2c.2998-103T>C (n.2998-103T>C)
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c.2992-103T>C (n.2992-103T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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7g.94426321G>ACA2683773725COL1A2c.2998-102G>A (n.2998-102G>A)
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n.2971-102G>A
c.2992-102G>A (n.2992-102G>A)
 gnomAD v4
7g.94426321G>TCA2683773726COL1A2c.2998-102G>T (n.2998-102G>T)
n.557-102G>T
n.2971-102G>T
c.2992-102G>T (n.2992-102G>T)
 gnomAD v4
7g.94426322T>CCA162940304COL1A2c.2998-101T>C (n.2998-101T>C)
n.557-101T>C
n.2971-101T>C
c.2992-101T>C (n.2992-101T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426322T=CA1726782970COL1A2c.2998-101T= (n.2998-101T=)
n.557-101T=
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7g.94426323C>ACA2683773728COL1A2c.2998-100C>A (n.2998-100C>A)
n.557-100C>A
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c.2992-100C>A (n.2992-100C>A)
 gnomAD v4
7g.94426324delCA2683773727COL1A2c.2998-99del (n.2998-99del)
n.557-99del
n.2971-99del
c.2992-99del (n.2992-99del)
 gnomAD v4
7g.94426324C=CA1726782974COL1A2c.2998-99C= (n.2998-99C=)
n.557-99C=
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7g.94426324C>GCA2683773729COL1A2c.2998-99C>G (n.2998-99C>G)
n.557-99C>G
n.2971-99C>G
c.2992-99C>G (n.2992-99C>G)
 gnomAD v4
7g.94426324C>TCA1726782976COL1A2c.2998-99C>T (n.2998-99C>T)
n.557-99C>T
n.2971-99C>T
c.2992-99C>T (n.2992-99C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426327A>TCA2578942231COL1A2c.2998-96A>T (n.2998-96A>T)
n.557-96A>T
n.2971-96A>T
c.2992-96A>T (n.2992-96A>T)
7g.94426328G>TCA2683773730COL1A2c.2998-95G>T (n.2998-95G>T)
n.557-95G>T
n.2971-95G>T
c.2992-95G>T (n.2992-95G>T)
 gnomAD v4
7g.94426330T>CCA1104599261COL1A2c.2998-93T>C (n.2998-93T>C)
n.557-93T>C
n.2971-93T>C
c.2992-93T>C (n.2992-93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426330T=CA1726782978COL1A2c.2998-93T= (n.2998-93T=)
n.557-93T=
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c.2992-93T= (n.2992-93T=)
7g.94426331A=CA1726782982COL1A2c.2998-92A= (n.2998-92A=)
n.557-92A=
n.2971-92A=
c.2992-92A= (n.2992-92A=)
7g.94426331A>GCA162940305COL1A2c.2998-92A>G (n.2998-92A>G)
n.557-92A>G
n.2971-92A>G
c.2992-92A>G (n.2992-92A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426331A>TCA2683773731COL1A2c.2998-92A>T (n.2998-92A>T)
n.557-92A>T
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c.2992-92A>T (n.2992-92A>T)
 gnomAD v4
7g.94426332C>ACA844003445COL1A2c.2998-91C>A (n.2998-91C>A)
n.557-91C>A
n.2971-91C>A
c.2992-91C>A (n.2992-91C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426332C=CA1726782983COL1A2c.2998-91C= (n.2998-91C=)
n.557-91C=
n.2971-91C=
c.2992-91C= (n.2992-91C=)
7g.94426333C=CA1726782985COL1A2c.2998-90C= (n.2998-90C=)
n.557-90C=
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c.2992-90C= (n.2992-90C=)
7g.94426333C>TCA576324411COL1A2c.2998-90C>T (n.2998-90C>T)
n.557-90C>T
n.2971-90C>T
c.2992-90C>T (n.2992-90C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94426336T>ACA162940307COL1A2c.2998-87T>A (n.2998-87T>A)
n.557-87T>A
n.2971-87T>A
c.2992-87T>A (n.2992-87T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426336T=CA1726782991COL1A2c.2998-87T= (n.2998-87T=)
n.557-87T=
n.2971-87T=
c.2992-87T= (n.2992-87T=)
7g.94426339A>GCA2578942232COL1A2c.2998-84A>G (n.2998-84A>G)
n.557-84A>G
n.2971-84A>G
c.2992-84A>G (n.2992-84A>G)
 gnomAD v4
7g.94426342C>ACA2683773732COL1A2c.2998-81C>A (n.2998-81C>A)
n.557-81C>A
n.2971-81C>A
c.2992-81C>A (n.2992-81C>A)
 gnomAD v4
7g.94426342C=CA1726782993COL1A2c.2998-81C= (n.2998-81C=)
n.557-81C=
n.2971-81C=
c.2992-81C= (n.2992-81C=)
7g.94426342C>TCA162940309COL1A2c.2998-81C>T (n.2998-81C>T)
n.557-81C>T
n.2971-81C>T
c.2992-81C>T (n.2992-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426343G>ACA162940312COL1A2c.2998-80G>A (n.2998-80G>A)
n.557-80G>A
n.2971-80G>A
c.2992-80G>A (n.2992-80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426343G=CA1726782997COL1A2c.2998-80G= (n.2998-80G=)
n.557-80G=
n.2971-80G=
c.2992-80G= (n.2992-80G=)
7g.94426343G>TCA2683773733COL1A2c.2998-80G>T (n.2998-80G>T)
n.557-80G>T
n.2971-80G>T
c.2992-80G>T (n.2992-80G>T)
 gnomAD v4
7g.94426345A>TCA2683773734COL1A2c.2998-78A>T (n.2998-78A>T)
n.557-78A>T
n.2971-78A>T
c.2992-78A>T (n.2992-78A>T)
 gnomAD v4
7g.94426347T>ACA576324414COL1A2c.2998-76T>A (n.2998-76T>A)
n.557-76T>A
n.2971-76T>A
c.2992-76T>A (n.2992-76T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426347T>GCA2683773735COL1A2c.2998-76T>G (n.2998-76T>G)
n.557-76T>G
n.2971-76T>G
c.2992-76T>G (n.2992-76T>G)
 gnomAD v4
7g.94426347T=CA1726783003COL1A2c.2998-76T= (n.2998-76T=)
n.557-76T=
n.2971-76T=
c.2992-76T= (n.2992-76T=)
7g.94426348A>TCA2578942233COL1A2c.2998-75A>T (n.2998-75A>T)
n.557-75A>T
n.2971-75A>T
c.2992-75A>T (n.2992-75A>T)
 gnomAD v4
7g.94426350G>TCA2683773736COL1A2c.2998-73G>T (n.2998-73G>T)
n.557-73G>T
n.2971-73G>T
c.2992-73G>T (n.2992-73G>T)
 gnomAD v4
7g.94426351C>ACA2683773738COL1A2c.2998-72C>A (n.2998-72C>A)
n.557-72C>A
n.2971-72C>A
c.2992-72C>A (n.2992-72C>A)
 gnomAD v4
7g.94426351C>TCA2683773737COL1A2c.2998-72C>T (n.2998-72C>T)
n.557-72C>T
n.2971-72C>T
c.2992-72C>T (n.2992-72C>T)
 gnomAD v4
7g.94426352A>CCA2683773739COL1A2c.2998-71A>C (n.2998-71A>C)
n.557-71A>C
n.2971-71A>C
c.2992-71A>C (n.2992-71A>C)
 gnomAD v4
7g.94426354T>ACA1104599274COL1A2c.2998-69T>A (n.2998-69T>A)
n.557-69T>A
n.2971-69T>A
c.2992-69T>A (n.2992-69T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426354T>CCA844003453COL1A2c.2998-69T>C (n.2998-69T>C)
n.557-69T>C
n.2971-69T>C
c.2992-69T>C (n.2992-69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426354T=CA1726783006COL1A2c.2998-69T= (n.2998-69T=)
n.557-69T=
n.2971-69T=
c.2992-69T= (n.2992-69T=)
7g.94426355A>GCA2683773740COL1A2c.2998-68A>G (n.2998-68A>G)
n.557-68A>G
n.2971-68A>G
c.2992-68A>G (n.2992-68A>G)
 gnomAD v4
7g.94426357T>ACA2578942234COL1A2c.2998-66T>A (n.2998-66T>A)
n.557-66T>A
n.2971-66T>A
c.2992-66T>A (n.2992-66T>A)
7g.94426358_94426361delinsTGTGCA1726783008COL1A2c.2998-65_2998-62delinsTGTG (n.2998-65_2998-62delinsTGTG)
n.557-65_557-62delinsTGTG
n.2971-65_2971-62delinsTGTG
c.2992-65_2992-62delinsTGTG (n.2992-65_2992-62delinsTGTG)
7g.94426359G>ACA2683773741COL1A2c.2998-64G>A (n.2998-64G>A)
n.557-64G>A
n.2971-64G>A
c.2992-64G>A (n.2992-64G>A)
 gnomAD v4
7g.94426359G>CCA651752709COL1A2c.2998-64G>C (n.2998-64G>C)
n.557-64G>C
n.2971-64G>C
c.2992-64G>C (n.2992-64G>C)
 COSMIC COSMIC
7g.94426359G>TCA2683773742COL1A2c.2998-64G>T (n.2998-64G>T)
n.557-64G>T
n.2971-64G>T
c.2992-64G>T (n.2992-64G>T)
 gnomAD v4
7g.94426362_94426364delCA576324455COL1A2c.2998-61_2998-59del (n.2998-61_2998-59del)
n.557-61_557-59del
n.2971-61_2971-59del
c.2992-61_2992-59del (n.2992-61_2992-59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426360T>CCA162940314COL1A2c.2998-63T>C (n.2998-63T>C)
n.557-63T>C
n.2971-63T>C
c.2992-63T>C (n.2992-63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426360T=CA1726783010COL1A2c.2998-63T= (n.2998-63T=)
n.557-63T=
n.2971-63T=
c.2992-63T= (n.2992-63T=)
7g.94426362G>TCA2683773743COL1A2c.2998-61G>T (n.2998-61G>T)
n.557-61G>T
n.2971-61G>T
c.2992-61G>T (n.2992-61G>T)
 gnomAD v4
7g.94426363T>CCA2683773744COL1A2c.2998-60T>C (n.2998-60T>C)
n.557-60T>C
n.2971-60T>C
c.2992-60T>C (n.2992-60T>C)
 gnomAD v4
7g.94426363T>GCA2683773745COL1A2c.2998-60T>G (n.2998-60T>G)
n.557-60T>G
n.2971-60T>G
c.2992-60T>G (n.2992-60T>G)
 gnomAD v4
7g.94426364G=CA1726783012COL1A2c.2998-59G= (n.2998-59G=)
n.557-59G=
n.2971-59G=
c.2992-59G= (n.2992-59G=)
7g.94426364G>TCA2556302162COL1A2c.2998-59G>T (n.2998-59G>T)
n.557-59G>T
n.2971-59G>T
c.2992-59G>T (n.2992-59G>T)
 gnomAD v4
7g.94426365A>TCA2683773746COL1A2c.2998-58A>T (n.2998-58A>T)
n.557-58A>T
n.2971-58A>T
c.2992-58A>T (n.2992-58A>T)
 gnomAD v4
7g.94426366dupCA1726783013COL1A2c.2998-57dup (n.2998-57dup)
n.557-57dup
n.2971-57dup
c.2992-57dup (n.2992-57dup)
 dbSNP
7g.94426370A=CA1726783016COL1A2c.2998-53A= (n.2998-53A=)
n.557-53A=
n.2971-53A=
c.2992-53A= (n.2992-53A=)
7g.94426370A>TCA1726783017COL1A2c.2998-53A>T (n.2998-53A>T)
n.557-53A>T
n.2971-53A>T
c.2992-53A>T (n.2992-53A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426372T>ACA2683773748COL1A2c.2998-51T>A (n.2998-51T>A)
n.557-51T>A
n.2971-51T>A
c.2992-51T>A (n.2992-51T>A)
 gnomAD v4
7g.94426372T>CCA2683773747COL1A2c.2998-51T>C (n.2998-51T>C)
n.557-51T>C
n.2971-51T>C
c.2992-51T>C (n.2992-51T>C)
 gnomAD v4
7g.94426373G>ACA576324456COL1A2c.2998-50G>A (n.2998-50G>A)
n.557-50G>A
n.2971-50G>A
c.2992-50G>A (n.2992-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426373G=CA1726783019COL1A2c.2998-50G= (n.2998-50G=)
n.557-50G=
n.2971-50G=
c.2992-50G= (n.2992-50G=)
7g.94426374C>GCA2683773749COL1A2c.2998-49C>G (n.2998-49C>G)
n.557-49C>G
n.2971-49C>G
c.2992-49C>G (n.2992-49C>G)
 gnomAD v4
7g.94426375C>ACA576324457COL1A2c.2998-48C>A (n.2998-48C>A)
n.557-48C>A
n.2971-48C>A
c.2992-48C>A (n.2992-48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426375C=CA1726783022COL1A2c.2998-48C= (n.2998-48C=)
n.557-48C=
n.2971-48C=
c.2992-48C= (n.2992-48C=)
7g.94426375C>TCA2776991616COL1A2c.2998-48C>T (n.2998-48C>T)
n.557-48C>T
n.2971-48C>T
c.2992-48C>T (n.2992-48C>T)
7g.94426376A=CA1726783023COL1A2c.2998-47A= (n.2998-47A=)
n.557-47A=
n.2971-47A=
c.2992-47A= (n.2992-47A=)
7g.94426376A>GCA576324458COL1A2c.2998-47A>G (n.2998-47A>G)
n.557-47A>G
n.2971-47A>G
c.2992-47A>G (n.2992-47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426377T>CCA1726783026COL1A2c.2998-46T>C (n.2998-46T>C)
n.557-46T>C
n.2971-46T>C
c.2992-46T>C (n.2992-46T>C)
 dbSNP
7g.94426377T=CA1726783025COL1A2c.2998-46T= (n.2998-46T=)
n.557-46T=
n.2971-46T=
c.2992-46T= (n.2992-46T=)
7g.94426383dupCA576324459COL1A2c.2998-40dup (n.2998-40dup)
n.557-40dup
n.2971-40dup
c.2992-40dup (n.2992-40dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426383delCA2683773750COL1A2c.2998-40del (n.2998-40del)
n.557-40del
n.2971-40del
c.2992-40del (n.2992-40del)
 gnomAD v4
7g.94426379T>GCA576324460COL1A2c.2998-44T>G (n.2998-44T>G)
n.557-44T>G
n.2971-44T>G
c.2992-44T>G (n.2992-44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426379T=CA1726783029COL1A2c.2998-44T= (n.2998-44T=)
n.557-44T=
n.2971-44T=
c.2992-44T= (n.2992-44T=)
7g.94426381_94426391delCA2683773751COL1A2c.2998-42_2998-32del (n.2998-42_2998-32del)
n.557-42_557-32del
n.2971-42_2971-32del
c.2992-42_2992-32del (n.2992-42_2992-32del)
 gnomAD v4
7g.94426381T>CCA4347634COL1A2c.2998-42T>C (n.2998-42T>C)
n.557-42T>C
n.2971-42T>C
c.2992-42T>C (n.2992-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426381T=CA1726783032COL1A2c.2998-42T= (n.2998-42T=)
n.557-42T=
n.2971-42T=
c.2992-42T= (n.2992-42T=)
7g.94426383T>ACA844003484COL1A2c.2998-40T>A (n.2998-40T>A)
n.557-40T>A
n.2971-40T>A
c.2992-40T>A (n.2992-40T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426383T=CA1726783034COL1A2c.2998-40T= (n.2998-40T=)
n.557-40T=
n.2971-40T=
c.2992-40T= (n.2992-40T=)
7g.94426383_94426384delinsTACA1726783035COL1A2c.2998-40_2998-39delinsTA (n.2998-40_2998-39delinsTA)
n.557-40_557-39delinsTA
n.2971-40_2971-39delinsTA
c.2992-40_2992-39delinsTA (n.2992-40_2992-39delinsTA)
7g.94426387delCA1104599283COL1A2c.2998-36del (n.2998-36del)
n.557-36del
n.2971-36del
c.2992-36del (n.2992-36del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426387A=CA1726783036COL1A2c.2998-36A= (n.2998-36A=)
n.557-36A=
n.2971-36A=
c.2992-36A= (n.2992-36A=)
7g.94426387A>GCA1104599292COL1A2c.2998-36A>G (n.2998-36A>G)
n.557-36A>G
n.2971-36A>G
c.2992-36A>G (n.2992-36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426388C>ACA2683773752COL1A2c.2998-35C>A (n.2998-35C>A)
n.557-35C>A
n.2971-35C>A
c.2992-35C>A (n.2992-35C>A)
 gnomAD v4
7g.94426388C=CA1726783038COL1A2c.2998-35C= (n.2998-35C=)
n.557-35C=
n.2971-35C=
c.2992-35C= (n.2992-35C=)
7g.94426388C>GCA576324461COL1A2c.2998-35C>G (n.2998-35C>G)
n.557-35C>G
n.2971-35C>G
c.2992-35C>G (n.2992-35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426388C>TCA4347635COL1A2c.2998-35C>T (n.2998-35C>T)
n.557-35C>T
n.2971-35C>T
c.2992-35C>T (n.2992-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426388_94426391delCA2566486711COL1A2c.2998-35_2998-32del (n.2998-35_2998-32del)
n.557-35_557-32del
n.2971-35_2971-32del
c.2992-35_2992-32del (n.2992-35_2992-32del)

Number of alleles fetched