Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94418886_94423301delCA257749COL1A2c.2025+334_2565+183del
c.2019+334_2559+183del
 ClinVar
7g.94423206T>CCA1726777186COL1A2c.2565+88T>C (n.2565+88T>C)
n.736T>C
c.2559+88T>C (n.2559+88T>C)
 dbSNP
7g.94423206T=CA1726777184COL1A2c.2565+88T= (n.2565+88T=)
n.736T=
c.2559+88T= (n.2559+88T=)
7g.94423208delCA2683772135COL1A2c.2565+90del (n.2565+90del)
n.738del
c.2559+90del (n.2559+90del)
 gnomAD v4
7g.94423208G=CA1726777188COL1A2c.2565+90G= (n.2565+90G=)
n.738G=
c.2559+90G= (n.2559+90G=)
7g.94423208G>TCA1726777191COL1A2c.2565+90G>T (n.2565+90G>T)
n.738G>T
c.2559+90G>T (n.2559+90G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423209A>GCA2683772136COL1A2c.2565+91A>G (n.2565+91A>G)
n.739A>G
c.2559+91A>G (n.2559+91A>G)
 gnomAD v4
7g.94423209A>TCA2683772137COL1A2c.2565+91A>T (n.2565+91A>T)
n.739A>T
c.2559+91A>T (n.2559+91A>T)
 gnomAD v4
7g.94423210T=CA1726777196COL1A2c.2565+92T= (n.2565+92T=)
n.740T=
c.2559+92T= (n.2559+92T=)
7g.94423212_94423213dupCA844001287COL1A2c.2565+94_2565+95dup (n.2565+94_2565+95dup)
n.742_743dup
c.2559+94_2559+95dup (n.2559+94_2559+95dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423213G>ACA2683772138COL1A2c.2565+95G>A (n.2565+95G>A)
n.743G>A
c.2559+95G>A (n.2559+95G>A)
 gnomAD v4
7g.94423214T>ACA2578942141COL1A2c.2565+96T>A (n.2565+96T>A)
n.744T>A
c.2559+96T>A (n.2559+96T>A)
 gnomAD v4
7g.94423214T>GCA1104598006COL1A2c.2565+96T>G (n.2565+96T>G)
n.744T>G
c.2559+96T>G (n.2559+96T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423218G>ACA162938151COL1A2c.2565+100G>A (n.2565+100G>A)
n.748G>A
c.2559+100G>A (n.2559+100G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423218G=CA1726777203COL1A2c.2565+100G= (n.2565+100G=)
n.748G=
c.2559+100G= (n.2559+100G=)
7g.94423218G>TCA2683772139COL1A2c.2565+100G>T (n.2565+100G>T)
n.748G>T
c.2559+100G>T (n.2559+100G>T)
 gnomAD v4
7g.94423219C>ACA2683772140COL1A2c.2565+101C>A (n.2565+101C>A)
n.749C>A
c.2559+101C>A (n.2559+101C>A)
 gnomAD v4
7g.94423220A=CA1726777208COL1A2c.2565+102A= (n.2565+102A=)
n.750A=
c.2559+102A= (n.2559+102A=)
7g.94423220A>GCA2683772141COL1A2c.2565+102A>G (n.2565+102A>G)
n.750A>G
c.2559+102A>G (n.2559+102A>G)
 gnomAD v4
7g.94423220A>TCA162938154COL1A2c.2565+102A>T (n.2565+102A>T)
n.750A>T
c.2559+102A>T (n.2559+102A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423221G>ACA2683772142COL1A2c.2565+103G>A (n.2565+103G>A)
n.751G>A
c.2559+103G>A (n.2559+103G>A)
 gnomAD v4
7g.94423221G>CCA2683772143COL1A2c.2565+103G>C (n.2565+103G>C)
n.751G>C
c.2559+103G>C (n.2559+103G>C)
 gnomAD v4
7g.94423221G>TCA2683772144COL1A2c.2565+103G>T (n.2565+103G>T)
n.751G>T
c.2559+103G>T (n.2559+103G>T)
 gnomAD v4
7g.94423222G>ACA1726777217COL1A2c.2565+104G>A (n.2565+104G>A)
n.752G>A
c.2559+104G>A (n.2559+104G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423222G=CA1726777216COL1A2c.2565+104G= (n.2565+104G=)
n.752G=
c.2559+104G= (n.2559+104G=)
7g.94423222G>TCA844001296COL1A2c.2565+104G>T (n.2565+104G>T)
n.752G>T
c.2559+104G>T (n.2559+104G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423223C>ACA2683772145COL1A2c.2565+105C>A (n.2565+105C>A)
n.753C>A
c.2559+105C>A (n.2559+105C>A)
 gnomAD v4
7g.94423223C=CA1726777220COL1A2c.2565+105C= (n.2565+105C=)
n.753C=
c.2559+105C= (n.2559+105C=)
7g.94423223C>TCA1726777219COL1A2c.2565+105C>T (n.2565+105C>T)
n.753C>T
c.2559+105C>T (n.2559+105C>T)
 dbSNP
7g.94423225C=CA1726777221COL1A2c.2565+107C= (n.2565+107C=)
n.755C=
c.2559+107C= (n.2559+107C=)
7g.94423225C>TCA844001297COL1A2c.2565+107C>T (n.2565+107C>T)
n.755C>T
c.2559+107C>T (n.2559+107C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423226_94423227insACTTGAGAGCCTGCA2683772146COL1A2c.2565+108_2565+109insACTTGAGAGCCTG (n.2565+108_2565+109insACTTGAGAGCCTG)
n.756_757insACTTGAGAGCCTG
c.2559+108_2559+109insACTTGAGAGCCTG (n.2559+108_2559+109insACTTGAGAGCCTG)
 gnomAD v4
7g.94423227C>ACA2683772147COL1A2c.2565+109C>A (n.2565+109C>A)
n.757C>A
c.2559+109C>A (n.2559+109C>A)
 gnomAD v4
7g.94423229A=CA1726777223COL1A2c.2565+111A= (n.2565+111A=)
n.759A=
c.2559+111A= (n.2559+111A=)
7g.94423229A>GCA1104598007COL1A2c.2565+111A>G (n.2565+111A>G)
n.759A>G
c.2559+111A>G (n.2559+111A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423230G>TCA2683772148COL1A2c.2565+112G>T (n.2565+112G>T)
n.760G>T
c.2559+112G>T (n.2559+112G>T)
 gnomAD v4
7g.94423231T>ACA2683772149COL1A2c.2565+113T>A (n.2565+113T>A)
n.761T>A
c.2559+113T>A (n.2559+113T>A)
 gnomAD v4
7g.94423232A=CA1726777225COL1A2c.2565+114A= (n.2565+114A=)
n.762A=
c.2559+114A= (n.2559+114A=)
7g.94423232A>CCA2601795056COL1A2c.2565+114A>C (n.2565+114A>C)
n.762A>C
c.2559+114A>C (n.2559+114A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423232A>GCA162938157COL1A2c.2565+114A>G (n.2565+114A>G)
n.762A>G
c.2559+114A>G (n.2559+114A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423233G>ACA2683772150COL1A2c.2565+115G>A (n.2565+115G>A)
n.763G>A
c.2559+115G>A (n.2559+115G>A)
 gnomAD v4
7g.94423233G>TCA2519695751COL1A2c.2565+115G>T (n.2565+115G>T)
n.763G>T
c.2559+115G>T (n.2559+115G>T)
7g.94423236C>ACA2683772151COL1A2c.2565+118C>A (n.2565+118C>A)
n.766C>A
c.2559+118C>A (n.2559+118C>A)
 gnomAD v4
7g.94423236C=CA1726777232COL1A2c.2565+118C= (n.2565+118C=)
n.766C=
c.2559+118C= (n.2559+118C=)
7g.94423236C>GCA2683772152COL1A2c.2565+118C>G (n.2565+118C>G)
n.766C>G
c.2559+118C>G (n.2559+118C>G)
 gnomAD v4
7g.94423236C>TCA1104598009COL1A2c.2565+118C>T (n.2565+118C>T)
n.766C>T
c.2559+118C>T (n.2559+118C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423238C>ACA2683772153COL1A2c.2565+120C>A (n.2565+120C>A)
n.768C>A
c.2559+120C>A (n.2559+120C>A)
 gnomAD v4
7g.94423238C>GCA2683772154COL1A2c.2565+120C>G (n.2565+120C>G)
n.768C>G
c.2559+120C>G (n.2559+120C>G)
 gnomAD v4
7g.94423238C>TCA2555235291COL1A2c.2565+120C>T (n.2565+120C>T)
n.768C>T
c.2559+120C>T (n.2559+120C>T)
7g.94423238_94423239delinsCACA1726777233COL1A2c.2565+120_2565+121delinsCA (n.2565+120_2565+121delinsCA)
n.768_769delinsCA
c.2559+120_2559+121delinsCA (n.2559+120_2559+121delinsCA)
7g.94423239delCA576707148COL1A2c.2565+121del (n.2565+121del)
n.769del
c.2559+121del (n.2559+121del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423239A>TCA2683772155COL1A2c.2565+121A>T (n.2565+121A>T)
n.769A>T
c.2559+121A>T (n.2559+121A>T)
 gnomAD v4
7g.94423240G>ACA844001301COL1A2c.2565+122G>A (n.2565+122G>A)
n.770G>A
c.2559+122G>A (n.2559+122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423240G=CA1726777242COL1A2c.2565+122G= (n.2565+122G=)
n.770G=
c.2559+122G= (n.2559+122G=)
7g.94423241T>CCA162938166COL1A2c.2565+123T>C (n.2565+123T>C)
n.771T>C
c.2559+123T>C (n.2559+123T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423241T=CA1726777245COL1A2c.2565+123T= (n.2565+123T=)
n.771T=
c.2559+123T= (n.2559+123T=)
7g.94423242T>ACA1104598018COL1A2c.2565+124T>A (n.2565+124T>A)
n.772T>A
c.2559+124T>A (n.2559+124T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423242T=CA1726777249COL1A2c.2565+124T= (n.2565+124T=)
n.772T=
c.2559+124T= (n.2559+124T=)
7g.94423243G>ACA2683772156COL1A2c.2565+125G>A (n.2565+125G>A)
n.773G>A
c.2559+125G>A (n.2559+125G>A)
 gnomAD v4
7g.94423244A>CCA2683772157COL1A2c.2565+126A>C (n.2565+126A>C)
n.774A>C
c.2559+126A>C (n.2559+126A>C)
 gnomAD v4
7g.94423245G>ACA2683772159COL1A2c.2565+127G>A (n.2565+127G>A)
n.775G>A
c.2559+127G>A (n.2559+127G>A)
 gnomAD v4
7g.94423245G>TCA2683772158COL1A2c.2565+127G>T (n.2565+127G>T)
n.775G>T
c.2559+127G>T (n.2559+127G>T)
 gnomAD v4
7g.94423246C>ACA2683772160COL1A2c.2565+128C>A (n.2565+128C>A)
n.776C>A
c.2559+128C>A (n.2559+128C>A)
 gnomAD v4
7g.94423247C>ACA2683772161COL1A2c.2565+129C>A (n.2565+129C>A)
n.777C>A
c.2559+129C>A (n.2559+129C>A)
 gnomAD v4
7g.94423247C>TCA2683772162COL1A2c.2565+129C>T (n.2565+129C>T)
n.777C>T
c.2559+129C>T (n.2559+129C>T)
 gnomAD v4
7g.94423248A=CA1726777252COL1A2c.2565+130A= (n.2565+130A=)
n.778A=
c.2559+130A= (n.2559+130A=)
7g.94423248A>GCA576707149COL1A2c.2565+130A>G (n.2565+130A>G)
n.778A>G
c.2559+130A>G (n.2559+130A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423249G>TCA2683772163COL1A2c.2565+131G>T (n.2565+131G>T)
n.779G>T
c.2559+131G>T (n.2559+131G>T)
 gnomAD v4
7g.94423254T>GCA2683772164COL1A2c.2565+136T>G (n.2565+136T>G)
n.784T>G
c.2559+136T>G (n.2559+136T>G)
 gnomAD v4
7g.94423255C>ACA2683772165COL1A2c.2565+137C>A (n.2565+137C>A)
n.785C>A
c.2559+137C>A (n.2559+137C>A)
 gnomAD v4
7g.94423255C>TCA2552643709COL1A2c.2565+137C>T (n.2565+137C>T)
n.785C>T
c.2559+137C>T (n.2559+137C>T)
 gnomAD v4
7g.94423257G>ACA844001322COL1A2c.2565+139G>A (n.2565+139G>A)
n.787G>A
c.2559+139G>A (n.2559+139G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423257G>CCA1104598061COL1A2c.2565+139G>C (n.2565+139G>C)
n.787G>C
c.2559+139G>C (n.2559+139G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423257G=CA1726777253COL1A2c.2565+139G= (n.2565+139G=)
n.787G=
c.2559+139G= (n.2559+139G=)
7g.94423257G>TCA2683772166COL1A2c.2565+139G>T (n.2565+139G>T)
n.787G>T
c.2559+139G>T (n.2559+139G>T)
 gnomAD v4
7g.94423258T>ACA2683772167COL1A2c.2565+140T>A (n.2565+140T>A)
n.788T>A
c.2559+140T>A (n.2559+140T>A)
 gnomAD v4
7g.94423259C>ACA2683772168COL1A2c.2565+141C>A (n.2565+141C>A)
n.789C>A
c.2559+141C>A (n.2559+141C>A)
 gnomAD v4
7g.94423260delCA2683772169COL1A2c.2565+142del (n.2565+142del)
n.790del
c.2559+142del (n.2559+142del)
 gnomAD v4
7g.94423260C>ACA2683772170COL1A2c.2565+142C>A (n.2565+142C>A)
n.790C>A
c.2559+142C>A (n.2559+142C>A)
 gnomAD v4
7g.94423260C=CA1726777255COL1A2c.2565+142C= (n.2565+142C=)
n.790C=
c.2559+142C= (n.2559+142C=)
7g.94423260C>GCA2683772171COL1A2c.2565+142C>G (n.2565+142C>G)
n.790C>G
c.2559+142C>G (n.2559+142C>G)
 gnomAD v4
7g.94423260C>TCA1726777258COL1A2c.2565+142C>T (n.2565+142C>T)
n.790C>T
c.2559+142C>T (n.2559+142C>T)
 dbSNP
7g.94423261A=CA1726777262COL1A2c.2565+143A= (n.2565+143A=)
n.791A=
c.2559+143A= (n.2559+143A=)
7g.94423261A>GCA844001325COL1A2c.2565+143A>G (n.2565+143A>G)
n.791A>G
c.2559+143A>G (n.2559+143A>G)
 dbSNP
7g.94423262G>ACA2683772172COL1A2c.2565+144G>A (n.2565+144G>A)
n.792G>A
c.2559+144G>A (n.2559+144G>A)
 gnomAD v4
7g.94423262G>TCA2683772173COL1A2c.2565+144G>T (n.2565+144G>T)
n.792G>T
c.2559+144G>T (n.2559+144G>T)
 gnomAD v4
7g.94423263C>ACA2683772174COL1A2c.2565+145C>A (n.2565+145C>A)
n.793C>A
c.2559+145C>A (n.2559+145C>A)
 gnomAD v4
7g.94423263C=CA1726777265COL1A2c.2565+145C= (n.2565+145C=)
n.793C=
c.2559+145C= (n.2559+145C=)
7g.94423263C>GCA1726777268COL1A2c.2565+145C>G (n.2565+145C>G)
n.793C>G
c.2559+145C>G (n.2559+145C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423263C>TCA2683772175COL1A2c.2565+145C>T (n.2565+145C>T)
n.793C>T
c.2559+145C>T (n.2559+145C>T)
 gnomAD v4
7g.94423265C>ACA2683772176COL1A2c.2565+147C>A (n.2565+147C>A)
n.795C>A
c.2559+147C>A (n.2559+147C>A)
 gnomAD v4
7g.94423265C>TCA2683772177COL1A2c.2565+147C>T (n.2565+147C>T)
n.795C>T
c.2559+147C>T (n.2559+147C>T)
 gnomAD v4
7g.94423266A=CA1726777271COL1A2c.2565+148A= (n.2565+148A=)
n.796A=
c.2559+148A= (n.2559+148A=)
7g.94423266A>GCA651752528COL1A2c.2565+148A>G (n.2565+148A>G)
n.796A>G
c.2559+148A>G (n.2559+148A>G)
 COSMIC
7g.94423266A>TCA1726777273COL1A2c.2565+148A>T (n.2565+148A>T)
n.796A>T
c.2559+148A>T (n.2559+148A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423266_94423276delCA2683772178COL1A2c.2565+148_2565+158del (n.2565+148_2565+158del)
n.796_806del
c.2559+148_2559+158del (n.2559+148_2559+158del)
 gnomAD v4
7g.94423267C>ACA2683772179COL1A2c.2565+149C>A (n.2565+149C>A)
n.797C>A
c.2559+149C>A (n.2559+149C>A)
 gnomAD v4
7g.94423268A=CA1726777276COL1A2c.2565+150A= (n.2565+150A=)
n.798A=
c.2559+150A= (n.2559+150A=)
7g.94423268A>CCA844001326COL1A2c.2565+150A>C (n.2565+150A>C)
n.798A>C
c.2559+150A>C (n.2559+150A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423268A>GCA2683772180COL1A2c.2565+150A>G (n.2565+150A>G)
n.798A>G
c.2559+150A>G (n.2559+150A>G)
 gnomAD v4
7g.94423269C>ACA2683772181COL1A2c.2565+151C>A (n.2565+151C>A)
n.799C>A
c.2559+151C>A (n.2559+151C>A)
 gnomAD v4
7g.94423269C=CA1726777278COL1A2c.2565+151C= (n.2565+151C=)
n.799C=
c.2559+151C= (n.2559+151C=)
7g.94423269C>TCA1104598067COL1A2c.2565+151C>T (n.2565+151C>T)
n.799C>T
c.2559+151C>T (n.2559+151C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423270T>CCA2683772182COL1A2c.2565+152T>C (n.2565+152T>C)
n.800T>C
c.2559+152T>C (n.2559+152T>C)
 gnomAD v4
7g.94423270T>GCA2776986565COL1A2c.2565+152T>G (n.2565+152T>G)
n.800T>G
c.2559+152T>G (n.2559+152T>G)
7g.94423271G>CCA2683772183COL1A2c.2565+153G>C (n.2565+153G>C)
n.801G>C
c.2559+153G>C (n.2559+153G>C)
 gnomAD v4
7g.94423272A>GCA2683772184COL1A2c.2565+154A>G (n.2565+154A>G)
n.802A>G
c.2559+154A>G (n.2559+154A>G)
 gnomAD v4
7g.94423273G>ACA1726777283COL1A2c.2565+155G>A (n.2565+155G>A)
n.803G>A
c.2559+155G>A (n.2559+155G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423273G=CA1726777280COL1A2c.2565+155G= (n.2565+155G=)
n.803G=
c.2559+155G= (n.2559+155G=)
7g.94423276dupCA2683772185COL1A2c.2565+158dup (n.2565+158dup)
n.806dup
c.2559+158dup (n.2559+158dup)
 gnomAD v4
7g.94423274G>CCA2683772186COL1A2c.2565+156G>C (n.2565+156G>C)
n.804G>C
c.2559+156G>C (n.2559+156G>C)
 gnomAD v4
7g.94423274G>TCA2683772187COL1A2c.2565+156G>T (n.2565+156G>T)
n.804G>T
c.2559+156G>T (n.2559+156G>T)
 gnomAD v4
7g.94423275G>ACA2683772188COL1A2c.2565+157G>A (n.2565+157G>A)
n.805G>A
c.2559+157G>A (n.2559+157G>A)
 gnomAD v4
7g.94423276G>ACA2683772189COL1A2c.2565+158G>A (n.2565+158G>A)
n.806G>A
c.2559+158G>A (n.2559+158G>A)
 gnomAD v4
7g.94423276G=CA1726777289COL1A2c.2565+158G= (n.2565+158G=)
n.806G=
c.2559+158G= (n.2559+158G=)
7g.94423276G>TCA1726777286COL1A2c.2565+158G>T (n.2565+158G>T)
n.806G>T
c.2559+158G>T (n.2559+158G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423277C>ACA2683772190COL1A2c.2565+159C>A (n.2565+159C>A)
n.807C>A
c.2559+159C>A (n.2559+159C>A)
 gnomAD v4
7g.94423277C>TCA2683772191COL1A2c.2565+159C>T (n.2565+159C>T)
n.807C>T
c.2559+159C>T (n.2559+159C>T)
 gnomAD v4
7g.94423278T>CCA2683772192COL1A2c.2565+160T>C (n.2565+160T>C)
n.808T>C
c.2559+160T>C (n.2559+160T>C)
 gnomAD v4
7g.94423279G>ACA2683772193COL1A2c.2565+161G>A (n.2565+161G>A)
n.809G>A
c.2559+161G>A (n.2559+161G>A)
 gnomAD v4
7g.94423279G>TCA2683772194COL1A2c.2565+161G>T (n.2565+161G>T)
n.809G>T
c.2559+161G>T (n.2559+161G>T)
 gnomAD v4
7g.94423280T>ACA2683772195COL1A2c.2565+162T>A (n.2565+162T>A)
n.810T>A
c.2559+162T>A (n.2559+162T>A)
 gnomAD v4
7g.94423281G>ACA2683772196COL1A2c.2565+163G>A (n.2565+163G>A)
n.811G>A
c.2559+163G>A (n.2559+163G>A)
 gnomAD v4
7g.94423282G>ACA2683772197COL1A2c.2565+164G>A (n.2565+164G>A)
n.812G>A
c.2559+164G>A (n.2559+164G>A)
 gnomAD v4
7g.94423282G=CA1726777294COL1A2c.2565+164G= (n.2565+164G=)
n.812G=
c.2559+164G= (n.2559+164G=)
7g.94423282G>TCA162938169COL1A2c.2565+164G>T (n.2565+164G>T)
n.812G>T
c.2559+164G>T (n.2559+164G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423283C>ACA2683772198COL1A2c.2565+165C>A (n.2565+165C>A)
n.813C>A
c.2559+165C>A (n.2559+165C>A)
 gnomAD v4
7g.94423283C>TCA2601795057COL1A2c.2565+165C>T (n.2565+165C>T)
n.813C>T
c.2559+165C>T (n.2559+165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423284T>CCA2683772199COL1A2c.2565+166T>C (n.2565+166T>C)
n.814T>C
c.2559+166T>C (n.2559+166T>C)
 gnomAD v4
7g.94423284T>GCA162938173COL1A2c.2565+166T>G (n.2565+166T>G)
n.814T>G
c.2559+166T>G (n.2559+166T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423284T=CA1726777298COL1A2c.2565+166T= (n.2565+166T=)
n.814T=
c.2559+166T= (n.2559+166T=)
7g.94423285T>CCA2683772200COL1A2c.2565+167T>C (n.2565+167T>C)
n.815T>C
c.2559+167T>C (n.2559+167T>C)
 gnomAD v4
7g.94423285T>GCA2683772201COL1A2c.2565+167T>G (n.2565+167T>G)
n.815T>G
c.2559+167T>G (n.2559+167T>G)
 gnomAD v4
7g.94423287C>ACA2683772202COL1A2c.2565+169C>A (n.2565+169C>A)
n.817C>A
c.2559+169C>A (n.2559+169C>A)
 gnomAD v4
7g.94423287C>TCA2683772203COL1A2c.2565+169C>T (n.2565+169C>T)
n.817C>T
c.2559+169C>T (n.2559+169C>T)
 gnomAD v4
7g.94423289A>TCA2683772204COL1A2c.2565+171A>T (n.2565+171A>T)
n.819A>T
c.2559+171A>T (n.2559+171A>T)
 gnomAD v4
7g.94423290G>ACA1726777300COL1A2c.2565+172G>A (n.2565+172G>A)
n.820G>A
c.2559+172G>A (n.2559+172G>A)
 dbSNP
7g.94423290G=CA1726777299COL1A2c.2565+172G= (n.2565+172G=)
n.820G=
c.2559+172G= (n.2559+172G=)
7g.94423291A=CA1726777302COL1A2c.2565+173A= (n.2565+173A=)
n.821A=
c.2559+173A= (n.2559+173A=)
7g.94423291A>GCA12475845COL1A2c.2565+173A>G (n.2565+173A>G)
n.821A>G
c.2559+173A>G (n.2559+173A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423291A>TCA2683772205COL1A2c.2565+173A>T (n.2565+173A>T)
n.821A>T
c.2559+173A>T (n.2559+173A>T)
 gnomAD v4
7g.94423292T>CCA2683772206COL1A2c.2565+174T>C (n.2565+174T>C)
n.822T>C
c.2559+174T>C (n.2559+174T>C)
 gnomAD v4
7g.94423293G>ACA2683772207COL1A2c.2565+175G>A (n.2565+175G>A)
n.823G>A
c.2559+175G>A (n.2559+175G>A)
 gnomAD v4
7g.94423293G>TCA2683772208COL1A2c.2565+175G>T (n.2565+175G>T)
n.823G>T
c.2559+175G>T (n.2559+175G>T)
 gnomAD v4
7g.94423294C>ACA2683772209COL1A2c.2565+176C>A (n.2565+176C>A)
n.824C>A
c.2559+176C>A (n.2559+176C>A)
 gnomAD v4
7g.94423295T>CCA2683772210COL1A2c.2565+177T>C (n.2565+177T>C)
n.825T>C
c.2559+177T>C (n.2559+177T>C)
 gnomAD v4
7g.94423296C>ACA2683772211COL1A2c.2565+178C>A (n.2565+178C>A)
n.826C>A
c.2559+178C>A (n.2559+178C>A)
 gnomAD v4
7g.94423298G>ACA2683772212COL1A2c.2565+180G>A (n.2565+180G>A)
n.828G>A
c.2559+180G>A (n.2559+180G>A)
 gnomAD v4
7g.94423300A>GCA2683772213COL1A2c.2565+182A>G (n.2565+182A>G)
n.830A>G
c.2559+182A>G (n.2559+182A>G)
 gnomAD v4
7g.94423301A>GCA2683772214COL1A2c.2565+183A>G (n.2565+183A>G)
n.831A>G
c.2559+183A>G (n.2559+183A>G)
 gnomAD v4
7g.94423302G>ACA2683772215COL1A2c.2565+184G>A (n.2565+184G>A)
n.832G>A
c.2559+184G>A (n.2559+184G>A)
 gnomAD v4
7g.94423302G>TCA2683772216COL1A2c.2565+184G>T (n.2565+184G>T)
n.832G>T
c.2559+184G>T (n.2559+184G>T)
 gnomAD v4
7g.94423303C>ACA2683772217COL1A2c.2565+185C>A (n.2565+185C>A)
n.833C>A
c.2559+185C>A (n.2559+185C>A)
 gnomAD v4
7g.94423305C>ACA2683772218COL1A2c.2565+187C>A (n.2565+187C>A)
n.835C>A
c.2559+187C>A (n.2559+187C>A)
 gnomAD v4
7g.94423306A>GCA2683772219COL1A2c.2565+188A>G (n.2565+188A>G)
n.836A>G
c.2559+188A>G (n.2559+188A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched