Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94418886_94423301del | CA257749 | COL1A2 | c.2025+334_2565+183del c.2019+334_2559+183del | ClinVar |
7 | g.94423167_94423171del | CA844001267 | COL1A2 | c.2565+49_2565+53del (n.2565+49_2565+53del) n.697_701del c.2559+49_2559+53del (n.2559+49_2559+53del) | dbSNP |
7 | g.94423168_94423169delinsTA | CA1726777119 | COL1A2 | c.2565+50_2565+51delinsTA (n.2565+50_2565+51delinsTA) n.698_699delinsTA c.2559+50_2559+51delinsTA (n.2559+50_2559+51delinsTA) | |
7 | g.94423169A= | CA1726777126 | COL1A2 | c.2565+51A= (n.2565+51A=) n.699A= c.2559+51A= (n.2559+51A=) | |
7 | g.94423169A>C | CA4347485 | COL1A2 | c.2565+51A>C (n.2565+51A>C) n.699A>C c.2559+51A>C (n.2559+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.94423171del | CA4347484 | COL1A2 | c.2565+53del (n.2565+53del) n.701del c.2559+53del (n.2559+53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423172G>A | CA1726777130 | COL1A2 | c.2565+54G>A (n.2565+54G>A) n.702G>A c.2559+54G>A (n.2559+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423172G>C | CA2776986548 | COL1A2 | c.2565+54G>C (n.2565+54G>C) n.702G>C c.2559+54G>C (n.2559+54G>C) | |
7 | g.94423172G= | CA1726777128 | COL1A2 | c.2565+54G= (n.2565+54G=) n.702G= c.2559+54G= (n.2559+54G=) | |
7 | g.94423172G>T | CA2683772120 | COL1A2 | c.2565+54G>T (n.2565+54G>T) n.702G>T c.2559+54G>T (n.2559+54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423173C>A | CA1726777137 | COL1A2 | c.2565+55C>A (n.2565+55C>A) n.703C>A c.2559+55C>A (n.2559+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423173C= | CA1726777132 | COL1A2 | c.2565+55C= (n.2565+55C=) n.703C= c.2559+55C= (n.2559+55C=) | |
7 | g.94423173C>G | CA1726777135 | COL1A2 | c.2565+55C>G (n.2565+55C>G) n.703C>G c.2559+55C>G (n.2559+55C>G) | dbSNP |
7 | g.94423173C>T | CA162938130 | COL1A2 | c.2565+55C>T (n.2565+55C>T) n.703C>T c.2559+55C>T (n.2559+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423173_94423174insAAACACA | CA2776986550 | COL1A2 | c.2565+55_2565+56insAAACACA (n.2565+55_2565+56insAAACACA) n.703_704insAAACACA c.2559+55_2559+56insAAACACA (n.2559+55_2559+56insAAACACA) | |
7 | g.94423174C>A | CA2683772121 | COL1A2 | c.2565+56C>A (n.2565+56C>A) n.704C>A c.2559+56C>A (n.2559+56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423175C>A | CA2578942139 | COL1A2 | c.2565+57C>A (n.2565+57C>A) n.705C>A c.2559+57C>A (n.2559+57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423175C= | CA1726777142 | COL1A2 | c.2565+57C= (n.2565+57C=) n.705C= c.2559+57C= (n.2559+57C=) | |
7 | g.94423175C>T | CA162938134 | COL1A2 | c.2565+57C>T (n.2565+57C>T) n.705C>T c.2559+57C>T (n.2559+57C>T) | dbSNP |
7 | g.94423176C>G | CA2683772122 | COL1A2 | c.2565+58C>G (n.2565+58C>G) n.706C>G c.2559+58C>G (n.2559+58C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423177T>A | CA2578942140 | COL1A2 | c.2565+59T>A (n.2565+59T>A) n.707T>A c.2559+59T>A (n.2559+59T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423177T>C | CA2776986551 | COL1A2 | c.2565+59T>C (n.2565+59T>C) n.707T>C c.2559+59T>C (n.2559+59T>C) | |
7 | g.94423178A>G | CA2683772123 | COL1A2 | c.2565+60A>G (n.2565+60A>G) n.708A>G c.2559+60A>G (n.2559+60A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423179C>A | CA2683772124 | COL1A2 | c.2565+61C>A (n.2565+61C>A) n.709C>A c.2559+61C>A (n.2559+61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423179C>T | CA2683772125 | COL1A2 | c.2565+61C>T (n.2565+61C>T) n.709C>T c.2559+61C>T (n.2559+61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423181C>A | CA2683772126 | COL1A2 | c.2565+63C>A (n.2565+63C>A) n.711C>A c.2559+63C>A (n.2559+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423181C= | CA1726777147 | COL1A2 | c.2565+63C= (n.2565+63C=) n.711C= c.2559+63C= (n.2559+63C=) | |
7 | g.94423181C>T | CA844001272 | COL1A2 | c.2565+63C>T (n.2565+63C>T) n.711C>T c.2559+63C>T (n.2559+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423183A= | CA1630834867 | COL1A2 | c.2565+65A= (n.2565+65A=) n.713A= c.2559+65A= (n.2559+65A=) | |
7 | g.94423183A>C | CA2580714706 | COL1A2 | c.2565+65A>C (n.2565+65A>C) n.713A>C c.2559+65A>C (n.2559+65A>C) | |
7 | g.94423183A>G | CA15496498 | COL1A2 | c.2565+65A>G (n.2565+65A>G) n.713A>G c.2559+65A>G (n.2559+65A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423183A>T | CA2580714705 | COL1A2 | c.2565+65A>T (n.2565+65A>T) n.713A>T c.2559+65A>T (n.2559+65A>T) | |
7 | g.94423185T>G | CA2683772127 | COL1A2 | c.2565+67T>G (n.2565+67T>G) n.715T>G c.2559+67T>G (n.2559+67T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423186C>A | CA2555491035 | COL1A2 | c.2565+68C>A (n.2565+68C>A) n.716C>A c.2559+68C>A (n.2559+68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423187T>C | CA162938135 | COL1A2 | c.2565+69T>C (n.2565+69T>C) n.717T>C c.2559+69T>C (n.2559+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423187T>G | CA1726777167 | COL1A2 | c.2565+69T>G (n.2565+69T>G) n.717T>G c.2559+69T>G (n.2559+69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423187T= | CA1726777165 | COL1A2 | c.2565+69T= (n.2565+69T=) n.717T= c.2559+69T= (n.2559+69T=) | |
7 | g.94423189C>A | CA576707146 | COL1A2 | c.2565+71C>A (n.2565+71C>A) n.719C>A c.2559+71C>A (n.2559+71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94423189C= | CA1726777170 | COL1A2 | c.2565+71C= (n.2565+71C=) n.719C= c.2559+71C= (n.2559+71C=) | |
7 | g.94423193del | CA2683772128 | COL1A2 | c.2565+75del (n.2565+75del) n.723del c.2559+75del (n.2559+75del) | gnomAD v4 |
7 | g.94423193T>A | CA2683772129 | COL1A2 | c.2565+75T>A (n.2565+75T>A) n.723T>A c.2559+75T>A (n.2559+75T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423195G>A | CA162938137 | COL1A2 | c.2565+77G>A (n.2565+77G>A) n.725G>A c.2559+77G>A (n.2559+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423195G>C | CA162938147 | COL1A2 | c.2565+77G>C (n.2565+77G>C) n.725G>C c.2559+77G>C (n.2559+77G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423195G= | CA1726777179 | COL1A2 | c.2565+77G= (n.2565+77G=) n.725G= c.2559+77G= (n.2559+77G=) | |
7 | g.94423195G>T | CA2832551708 | COL1A2 | c.2565+77G>T (n.2565+77G>T) n.725G>T c.2559+77G>T (n.2559+77G>T) | |
7 | g.94423196C>A | CA2683772130 | COL1A2 | c.2565+78C>A (n.2565+78C>A) n.726C>A c.2559+78C>A (n.2559+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423196C= | CA1726777182 | COL1A2 | c.2565+78C= (n.2565+78C=) n.726C= c.2559+78C= (n.2559+78C=) | |
7 | g.94423196C>G | CA576707147 | COL1A2 | c.2565+78C>G (n.2565+78C>G) n.726C>G c.2559+78C>G (n.2559+78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423199C>A | CA2683772131 | COL1A2 | c.2565+81C>A (n.2565+81C>A) n.729C>A c.2559+81C>A (n.2559+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423201A>G | CA2683772132 | COL1A2 | c.2565+83A>G (n.2565+83A>G) n.731A>G c.2559+83A>G (n.2559+83A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423205G>C | CA2683772133 | COL1A2 | c.2565+87G>C (n.2565+87G>C) n.735G>C c.2559+87G>C (n.2559+87G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94423205G>T | CA2683772134 | COL1A2 | c.2565+87G>T (n.2565+87G>T) n.735G>T c.2559+87G>T (n.2559+87G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423206T>C | CA1726777186 | COL1A2 | c.2565+88T>C (n.2565+88T>C) n.736T>C c.2559+88T>C (n.2559+88T>C) | dbSNP |
7 | g.94423206T= | CA1726777184 | COL1A2 | c.2565+88T= (n.2565+88T=) n.736T= c.2559+88T= (n.2559+88T=) | |
7 | g.94423208del | CA2683772135 | COL1A2 | c.2565+90del (n.2565+90del) n.738del c.2559+90del (n.2559+90del) | gnomAD v4 |
7 | g.94423208G= | CA1726777188 | COL1A2 | c.2565+90G= (n.2565+90G=) n.738G= c.2559+90G= (n.2559+90G=) | |
7 | g.94423208G>T | CA1726777191 | COL1A2 | c.2565+90G>T (n.2565+90G>T) n.738G>T c.2559+90G>T (n.2559+90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423209A>G | CA2683772136 | COL1A2 | c.2565+91A>G (n.2565+91A>G) n.739A>G c.2559+91A>G (n.2559+91A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423209A>T | CA2683772137 | COL1A2 | c.2565+91A>T (n.2565+91A>T) n.739A>T c.2559+91A>T (n.2559+91A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423210T= | CA1726777196 | COL1A2 | c.2565+92T= (n.2565+92T=) n.740T= c.2559+92T= (n.2559+92T=) | |
7 | g.94423212_94423213dup | CA844001287 | COL1A2 | c.2565+94_2565+95dup (n.2565+94_2565+95dup) n.742_743dup c.2559+94_2559+95dup (n.2559+94_2559+95dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423213G>A | CA2683772138 | COL1A2 | c.2565+95G>A (n.2565+95G>A) n.743G>A c.2559+95G>A (n.2559+95G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423214T>A | CA2578942141 | COL1A2 | c.2565+96T>A (n.2565+96T>A) n.744T>A c.2559+96T>A (n.2559+96T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423214T>G | CA1104598006 | COL1A2 | c.2565+96T>G (n.2565+96T>G) n.744T>G c.2559+96T>G (n.2559+96T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423218G>A | CA162938151 | COL1A2 | c.2565+100G>A (n.2565+100G>A) n.748G>A c.2559+100G>A (n.2559+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423218G= | CA1726777203 | COL1A2 | c.2565+100G= (n.2565+100G=) n.748G= c.2559+100G= (n.2559+100G=) | |
7 | g.94423218G>T | CA2683772139 | COL1A2 | c.2565+100G>T (n.2565+100G>T) n.748G>T c.2559+100G>T (n.2559+100G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423219C>A | CA2683772140 | COL1A2 | c.2565+101C>A (n.2565+101C>A) n.749C>A c.2559+101C>A (n.2559+101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423220A= | CA1726777208 | COL1A2 | c.2565+102A= (n.2565+102A=) n.750A= c.2559+102A= (n.2559+102A=) | |
7 | g.94423220A>G | CA2683772141 | COL1A2 | c.2565+102A>G (n.2565+102A>G) n.750A>G c.2559+102A>G (n.2559+102A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423220A>T | CA162938154 | COL1A2 | c.2565+102A>T (n.2565+102A>T) n.750A>T c.2559+102A>T (n.2559+102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423221G>A | CA2683772142 | COL1A2 | c.2565+103G>A (n.2565+103G>A) n.751G>A c.2559+103G>A (n.2559+103G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423221G>C | CA2683772143 | COL1A2 | c.2565+103G>C (n.2565+103G>C) n.751G>C c.2559+103G>C (n.2559+103G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94423221G>T | CA2683772144 | COL1A2 | c.2565+103G>T (n.2565+103G>T) n.751G>T c.2559+103G>T (n.2559+103G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423222G>A | CA1726777217 | COL1A2 | c.2565+104G>A (n.2565+104G>A) n.752G>A c.2559+104G>A (n.2559+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423222G= | CA1726777216 | COL1A2 | c.2565+104G= (n.2565+104G=) n.752G= c.2559+104G= (n.2559+104G=) | |
7 | g.94423222G>T | CA844001296 | COL1A2 | c.2565+104G>T (n.2565+104G>T) n.752G>T c.2559+104G>T (n.2559+104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423223C>A | CA2683772145 | COL1A2 | c.2565+105C>A (n.2565+105C>A) n.753C>A c.2559+105C>A (n.2559+105C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423223C= | CA1726777220 | COL1A2 | c.2565+105C= (n.2565+105C=) n.753C= c.2559+105C= (n.2559+105C=) | |
7 | g.94423223C>T | CA1726777219 | COL1A2 | c.2565+105C>T (n.2565+105C>T) n.753C>T c.2559+105C>T (n.2559+105C>T) | dbSNP |
7 | g.94423225C= | CA1726777221 | COL1A2 | c.2565+107C= (n.2565+107C=) n.755C= c.2559+107C= (n.2559+107C=) | |
7 | g.94423225C>T | CA844001297 | COL1A2 | c.2565+107C>T (n.2565+107C>T) n.755C>T c.2559+107C>T (n.2559+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423226_94423227insACTTGAGAGCCTG | CA2683772146 | COL1A2 | c.2565+108_2565+109insACTTGAGAGCCTG (n.2565+108_2565+109insACTTGAGAGCCTG) n.756_757insACTTGAGAGCCTG c.2559+108_2559+109insACTTGAGAGCCTG (n.2559+108_2559+109insACTTGAGAGCCTG) | gnomAD v4 |
7 | g.94423227C>A | CA2683772147 | COL1A2 | c.2565+109C>A (n.2565+109C>A) n.757C>A c.2559+109C>A (n.2559+109C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423229A= | CA1726777223 | COL1A2 | c.2565+111A= (n.2565+111A=) n.759A= c.2559+111A= (n.2559+111A=) | |
7 | g.94423229A>G | CA1104598007 | COL1A2 | c.2565+111A>G (n.2565+111A>G) n.759A>G c.2559+111A>G (n.2559+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423230G>T | CA2683772148 | COL1A2 | c.2565+112G>T (n.2565+112G>T) n.760G>T c.2559+112G>T (n.2559+112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423231T>A | CA2683772149 | COL1A2 | c.2565+113T>A (n.2565+113T>A) n.761T>A c.2559+113T>A (n.2559+113T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423232A= | CA1726777225 | COL1A2 | c.2565+114A= (n.2565+114A=) n.762A= c.2559+114A= (n.2559+114A=) | |
7 | g.94423232A>C | CA2601795056 | COL1A2 | c.2565+114A>C (n.2565+114A>C) n.762A>C c.2559+114A>C (n.2559+114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423232A>G | CA162938157 | COL1A2 | c.2565+114A>G (n.2565+114A>G) n.762A>G c.2559+114A>G (n.2559+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423233G>A | CA2683772150 | COL1A2 | c.2565+115G>A (n.2565+115G>A) n.763G>A c.2559+115G>A (n.2559+115G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423233G>T | CA2519695751 | COL1A2 | c.2565+115G>T (n.2565+115G>T) n.763G>T c.2559+115G>T (n.2559+115G>T) | |
7 | g.94423236C>A | CA2683772151 | COL1A2 | c.2565+118C>A (n.2565+118C>A) n.766C>A c.2559+118C>A (n.2559+118C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423236C= | CA1726777232 | COL1A2 | c.2565+118C= (n.2565+118C=) n.766C= c.2559+118C= (n.2559+118C=) | |
7 | g.94423236C>G | CA2683772152 | COL1A2 | c.2565+118C>G (n.2565+118C>G) n.766C>G c.2559+118C>G (n.2559+118C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423236C>T | CA1104598009 | COL1A2 | c.2565+118C>T (n.2565+118C>T) n.766C>T c.2559+118C>T (n.2559+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423238C>A | CA2683772153 | COL1A2 | c.2565+120C>A (n.2565+120C>A) n.768C>A c.2559+120C>A (n.2559+120C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423238C>G | CA2683772154 | COL1A2 | c.2565+120C>G (n.2565+120C>G) n.768C>G c.2559+120C>G (n.2559+120C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423238C>T | CA2555235291 | COL1A2 | c.2565+120C>T (n.2565+120C>T) n.768C>T c.2559+120C>T (n.2559+120C>T) | |
7 | g.94423238_94423239delinsCA | CA1726777233 | COL1A2 | c.2565+120_2565+121delinsCA (n.2565+120_2565+121delinsCA) n.768_769delinsCA c.2559+120_2559+121delinsCA (n.2559+120_2559+121delinsCA) | |
7 | g.94423239del | CA576707148 | COL1A2 | c.2565+121del (n.2565+121del) n.769del c.2559+121del (n.2559+121del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423239A>T | CA2683772155 | COL1A2 | c.2565+121A>T (n.2565+121A>T) n.769A>T c.2559+121A>T (n.2559+121A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423240G>A | CA844001301 | COL1A2 | c.2565+122G>A (n.2565+122G>A) n.770G>A c.2559+122G>A (n.2559+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423240G= | CA1726777242 | COL1A2 | c.2565+122G= (n.2565+122G=) n.770G= c.2559+122G= (n.2559+122G=) | |
7 | g.94423241T>C | CA162938166 | COL1A2 | c.2565+123T>C (n.2565+123T>C) n.771T>C c.2559+123T>C (n.2559+123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423241T= | CA1726777245 | COL1A2 | c.2565+123T= (n.2565+123T=) n.771T= c.2559+123T= (n.2559+123T=) | |
7 | g.94423242T>A | CA1104598018 | COL1A2 | c.2565+124T>A (n.2565+124T>A) n.772T>A c.2559+124T>A (n.2559+124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423242T= | CA1726777249 | COL1A2 | c.2565+124T= (n.2565+124T=) n.772T= c.2559+124T= (n.2559+124T=) | |
7 | g.94423243G>A | CA2683772156 | COL1A2 | c.2565+125G>A (n.2565+125G>A) n.773G>A c.2559+125G>A (n.2559+125G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423244A>C | CA2683772157 | COL1A2 | c.2565+126A>C (n.2565+126A>C) n.774A>C c.2559+126A>C (n.2559+126A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94423245G>A | CA2683772159 | COL1A2 | c.2565+127G>A (n.2565+127G>A) n.775G>A c.2559+127G>A (n.2559+127G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423245G>T | CA2683772158 | COL1A2 | c.2565+127G>T (n.2565+127G>T) n.775G>T c.2559+127G>T (n.2559+127G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423246C>A | CA2683772160 | COL1A2 | c.2565+128C>A (n.2565+128C>A) n.776C>A c.2559+128C>A (n.2559+128C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423247C>A | CA2683772161 | COL1A2 | c.2565+129C>A (n.2565+129C>A) n.777C>A c.2559+129C>A (n.2559+129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423247C>T | CA2683772162 | COL1A2 | c.2565+129C>T (n.2565+129C>T) n.777C>T c.2559+129C>T (n.2559+129C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423248A= | CA1726777252 | COL1A2 | c.2565+130A= (n.2565+130A=) n.778A= c.2559+130A= (n.2559+130A=) | |
7 | g.94423248A>G | CA576707149 | COL1A2 | c.2565+130A>G (n.2565+130A>G) n.778A>G c.2559+130A>G (n.2559+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423249G>T | CA2683772163 | COL1A2 | c.2565+131G>T (n.2565+131G>T) n.779G>T c.2559+131G>T (n.2559+131G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423254T>G | CA2683772164 | COL1A2 | c.2565+136T>G (n.2565+136T>G) n.784T>G c.2559+136T>G (n.2559+136T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423255C>A | CA2683772165 | COL1A2 | c.2565+137C>A (n.2565+137C>A) n.785C>A c.2559+137C>A (n.2559+137C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423255C>T | CA2552643709 | COL1A2 | c.2565+137C>T (n.2565+137C>T) n.785C>T c.2559+137C>T (n.2559+137C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423257G>A | CA844001322 | COL1A2 | c.2565+139G>A (n.2565+139G>A) n.787G>A c.2559+139G>A (n.2559+139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423257G>C | CA1104598061 | COL1A2 | c.2565+139G>C (n.2565+139G>C) n.787G>C c.2559+139G>C (n.2559+139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423257G= | CA1726777253 | COL1A2 | c.2565+139G= (n.2565+139G=) n.787G= c.2559+139G= (n.2559+139G=) | |
7 | g.94423257G>T | CA2683772166 | COL1A2 | c.2565+139G>T (n.2565+139G>T) n.787G>T c.2559+139G>T (n.2559+139G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423258T>A | CA2683772167 | COL1A2 | c.2565+140T>A (n.2565+140T>A) n.788T>A c.2559+140T>A (n.2559+140T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423259C>A | CA2683772168 | COL1A2 | c.2565+141C>A (n.2565+141C>A) n.789C>A c.2559+141C>A (n.2559+141C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423260del | CA2683772169 | COL1A2 | c.2565+142del (n.2565+142del) n.790del c.2559+142del (n.2559+142del) | gnomAD v4 |
7 | g.94423260C>A | CA2683772170 | COL1A2 | c.2565+142C>A (n.2565+142C>A) n.790C>A c.2559+142C>A (n.2559+142C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423260C= | CA1726777255 | COL1A2 | c.2565+142C= (n.2565+142C=) n.790C= c.2559+142C= (n.2559+142C=) | |
7 | g.94423260C>G | CA2683772171 | COL1A2 | c.2565+142C>G (n.2565+142C>G) n.790C>G c.2559+142C>G (n.2559+142C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423260C>T | CA1726777258 | COL1A2 | c.2565+142C>T (n.2565+142C>T) n.790C>T c.2559+142C>T (n.2559+142C>T) | dbSNP |
7 | g.94423261A= | CA1726777262 | COL1A2 | c.2565+143A= (n.2565+143A=) n.791A= c.2559+143A= (n.2559+143A=) | |
7 | g.94423261A>G | CA844001325 | COL1A2 | c.2565+143A>G (n.2565+143A>G) n.791A>G c.2559+143A>G (n.2559+143A>G) | dbSNP |
7 | g.94423262G>A | CA2683772172 | COL1A2 | c.2565+144G>A (n.2565+144G>A) n.792G>A c.2559+144G>A (n.2559+144G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423262G>T | CA2683772173 | COL1A2 | c.2565+144G>T (n.2565+144G>T) n.792G>T c.2559+144G>T (n.2559+144G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423263C>A | CA2683772174 | COL1A2 | c.2565+145C>A (n.2565+145C>A) n.793C>A c.2559+145C>A (n.2559+145C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423263C= | CA1726777265 | COL1A2 | c.2565+145C= (n.2565+145C=) n.793C= c.2559+145C= (n.2559+145C=) | |
7 | g.94423263C>G | CA1726777268 | COL1A2 | c.2565+145C>G (n.2565+145C>G) n.793C>G c.2559+145C>G (n.2559+145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423263C>T | CA2683772175 | COL1A2 | c.2565+145C>T (n.2565+145C>T) n.793C>T c.2559+145C>T (n.2559+145C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423265C>A | CA2683772176 | COL1A2 | c.2565+147C>A (n.2565+147C>A) n.795C>A c.2559+147C>A (n.2559+147C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423265C>T | CA2683772177 | COL1A2 | c.2565+147C>T (n.2565+147C>T) n.795C>T c.2559+147C>T (n.2559+147C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423266A= | CA1726777271 | COL1A2 | c.2565+148A= (n.2565+148A=) n.796A= c.2559+148A= (n.2559+148A=) | |
7 | g.94423266A>G | CA651752528 | COL1A2 | c.2565+148A>G (n.2565+148A>G) n.796A>G c.2559+148A>G (n.2559+148A>G) | COSMIC |
7 | g.94423266A>T | CA1726777273 | COL1A2 | c.2565+148A>T (n.2565+148A>T) n.796A>T c.2559+148A>T (n.2559+148A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423266_94423276del | CA2683772178 | COL1A2 | c.2565+148_2565+158del (n.2565+148_2565+158del) n.796_806del c.2559+148_2559+158del (n.2559+148_2559+158del) | gnomAD v4 |
7 | g.94423267C>A | CA2683772179 | COL1A2 | c.2565+149C>A (n.2565+149C>A) n.797C>A c.2559+149C>A (n.2559+149C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423268A= | CA1726777276 | COL1A2 | c.2565+150A= (n.2565+150A=) n.798A= c.2559+150A= (n.2559+150A=) | |
7 | g.94423268A>C | CA844001326 | COL1A2 | c.2565+150A>C (n.2565+150A>C) n.798A>C c.2559+150A>C (n.2559+150A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423268A>G | CA2683772180 | COL1A2 | c.2565+150A>G (n.2565+150A>G) n.798A>G c.2559+150A>G (n.2559+150A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423269C>A | CA2683772181 | COL1A2 | c.2565+151C>A (n.2565+151C>A) n.799C>A c.2559+151C>A (n.2559+151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423269C= | CA1726777278 | COL1A2 | c.2565+151C= (n.2565+151C=) n.799C= c.2559+151C= (n.2559+151C=) | |
7 | g.94423269C>T | CA1104598067 | COL1A2 | c.2565+151C>T (n.2565+151C>T) n.799C>T c.2559+151C>T (n.2559+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |