Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94418886_94423301delCA257749COL1A2c.2025+334_2565+183del
c.2019+334_2559+183del
ClinVar
7g.94423144T>CCA1104597990COL1A2c.2565+26T>C (n.2565+26T>C)
n.674T>C
c.2559+26T>C (n.2559+26T>C)
dbSNP
7g.94423144T=CA1726777070COL1A2c.2565+26T= (n.2565+26T=)
n.674T=
c.2559+26T= (n.2559+26T=)
7g.94423146A>GCA2683772115COL1A2c.2565+28A>G (n.2565+28A>G)
n.676A>G
c.2559+28A>G (n.2559+28A>G)
gnomAD v4
7g.94423149A=CA1726777073COL1A2c.2565+31A= (n.2565+31A=)
n.679A=
c.2559+31A= (n.2559+31A=)
7g.94423149A>GCA844001250COL1A2c.2565+31A>G (n.2565+31A>G)
n.679A>G
c.2559+31A>G (n.2559+31A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423149A>TCA162938111COL1A2c.2565+31A>T (n.2565+31A>T)
n.679A>T
c.2559+31A>T (n.2559+31A>T)
dbSNP
7g.94423150C>ACA2776986544COL1A2c.2565+32C>A (n.2565+32C>A)
n.680C>A
c.2559+32C>A (n.2559+32C>A)
7g.94423152T>ACA576707140COL1A2c.2565+34T>A (n.2565+34T>A)
n.682T>A
c.2559+34T>A (n.2559+34T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423152T=CA1726777079COL1A2c.2565+34T= (n.2565+34T=)
n.682T=
c.2559+34T= (n.2559+34T=)
7g.94423153delCA2683772116COL1A2c.2565+35del (n.2565+35del)
n.683del
c.2559+35del (n.2559+35del)
gnomAD v4
7g.94423153T>CCA2683772117COL1A2c.2565+35T>C (n.2565+35T>C)
n.683T>C
c.2559+35T>C (n.2559+35T>C)
gnomAD v4
7g.94423154A=CA1726777083COL1A2c.2565+36A= (n.2565+36A=)
n.684A=
c.2559+36A= (n.2559+36A=)
7g.94423154A>CCA4347483COL1A2c.2565+36A>C (n.2565+36A>C)
n.684A>C
c.2559+36A>C (n.2559+36A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423154A>TCA2776986545COL1A2c.2565+36A>T (n.2565+36A>T)
n.684A>T
c.2559+36A>T (n.2559+36A>T)
7g.94423155T=CA1726777084COL1A2c.2565+37T= (n.2565+37T=)
n.685T=
c.2559+37T= (n.2559+37T=)
7g.94423156G>ACA1726777086COL1A2c.2565+38G>A (n.2565+38G>A)
n.686G>A
c.2559+38G>A (n.2559+38G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.94423156G=CA1726777085COL1A2c.2565+38G= (n.2565+38G=)
n.686G=
c.2559+38G= (n.2559+38G=)
7g.94423156_94423157insAGCA576707141COL1A2c.2565+38_2565+39insAG (n.2565+38_2565+39insAG)
n.686_687insAG
c.2559+38_2559+39insAG (n.2559+38_2559+39insAG)
dbSNP gnomAD v2
7g.94423156_94423157insAGCAAATGTACA576707142COL1A2c.2565+38_2565+39insAGCAAATGTA (n.2565+38_2565+39insAGCAAATGTA)
n.686_687insAGCAAATGTA
c.2559+38_2559+39insAGCAAATGTA (n.2559+38_2559+39insAGCAAATGTA)
dbSNP gnomAD v2
7g.94423157C>ACA2683772118COL1A2c.2565+39C>A (n.2565+39C>A)
n.687C>A
c.2559+39C>A (n.2559+39C>A)
gnomAD v4
7g.94423157C=CA1726777089COL1A2c.2565+39C= (n.2565+39C=)
n.687C=
c.2559+39C= (n.2559+39C=)
7g.94423157_94423158insAAACA576707143COL1A2c.2565+39_2565+40insAAA (n.2565+39_2565+40insAAA)
n.687_688insAAA
c.2559+39_2559+40insAAA (n.2559+39_2559+40insAAA)
dbSNP gnomAD v2
7g.94423158T>CCA1104597993COL1A2c.2565+40T>C (n.2565+40T>C)
n.688T>C
c.2559+40T>C (n.2559+40T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423158T=CA1726777091COL1A2c.2565+40T= (n.2565+40T=)
n.688T=
c.2559+40T= (n.2559+40T=)
7g.94423160A=CA1726777095COL1A2c.2565+42A= (n.2565+42A=)
n.690A=
c.2559+42A= (n.2559+42A=)
7g.94423160A>CCA1726777098COL1A2c.2565+42A>C (n.2565+42A>C)
n.690A>C
c.2559+42A>C (n.2559+42A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.94423160A>TCA576707144COL1A2c.2565+42A>T (n.2565+42A>T)
n.690A>T
c.2559+42A>T (n.2559+42A>T)
dbSNP gnomAD v2
7g.94423162T>ACA2683772119COL1A2c.2565+44T>A (n.2565+44T>A)
n.692T>A
c.2559+44T>A (n.2559+44T>A)
gnomAD v4
7g.94423162_94423167delinsTTAAAACA1726777104COL1A2c.2565+44_2565+49delinsTTAAAA (n.2565+44_2565+49delinsTTAAAA)
n.692_697delinsTTAAAA
c.2559+44_2559+49delinsTTAAAA (n.2559+44_2559+49delinsTTAAAA)
7g.94423163T>GCA576707145COL1A2c.2565+45T>G (n.2565+45T>G)
n.693T>G
c.2559+45T>G (n.2559+45T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423163T=CA1726777109COL1A2c.2565+45T= (n.2565+45T=)
n.693T=
c.2559+45T= (n.2559+45T=)
7g.94423167_94423171delCA844001267COL1A2c.2565+49_2565+53del (n.2565+49_2565+53del)
n.697_701del
c.2559+49_2559+53del (n.2559+49_2559+53del)
dbSNP
7g.94423164A>CCA651752524COL1A2c.2565+46A>C (n.2565+46A>C)
n.694A>C
c.2559+46A>C (n.2559+46A>C)
COSMIC
7g.94423167A=CA1726777114COL1A2c.2565+49A= (n.2565+49A=)
n.697A=
c.2559+49A= (n.2559+49A=)
7g.94423167A>GCA1104597995COL1A2c.2565+49A>G (n.2565+49A>G)
n.697A>G
c.2559+49A>G (n.2559+49A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423168T>ACA2776986547COL1A2c.2565+50T>A (n.2565+50T>A)
n.698T>A
c.2559+50T>A (n.2559+50T>A)
7g.94423168_94423169delinsTACA1726777119COL1A2c.2565+50_2565+51delinsTA (n.2565+50_2565+51delinsTA)
n.698_699delinsTA
c.2559+50_2559+51delinsTA (n.2559+50_2559+51delinsTA)
7g.94423169A=CA1726777126COL1A2c.2565+51A= (n.2565+51A=)
n.699A=
c.2559+51A= (n.2559+51A=)
7g.94423169A>CCA4347485COL1A2c.2565+51A>C (n.2565+51A>C)
n.699A>C
c.2559+51A>C (n.2559+51A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94423171delCA4347484COL1A2c.2565+53del (n.2565+53del)
n.701del
c.2559+53del (n.2559+53del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423172G>ACA1726777130COL1A2c.2565+54G>A (n.2565+54G>A)
n.702G>A
c.2559+54G>A (n.2559+54G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.94423172G>CCA2776986548COL1A2c.2565+54G>C (n.2565+54G>C)
n.702G>C
c.2559+54G>C (n.2559+54G>C)
7g.94423172G=CA1726777128COL1A2c.2565+54G= (n.2565+54G=)
n.702G=
c.2559+54G= (n.2559+54G=)
7g.94423172G>TCA2683772120COL1A2c.2565+54G>T (n.2565+54G>T)
n.702G>T
c.2559+54G>T (n.2559+54G>T)
gnomAD v4
7g.94423173C>ACA1726777137COL1A2c.2565+55C>A (n.2565+55C>A)
n.703C>A
c.2559+55C>A (n.2559+55C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.94423173C=CA1726777132COL1A2c.2565+55C= (n.2565+55C=)
n.703C=
c.2559+55C= (n.2559+55C=)
7g.94423173C>GCA1726777135COL1A2c.2565+55C>G (n.2565+55C>G)
n.703C>G
c.2559+55C>G (n.2559+55C>G)
dbSNP
7g.94423173C>TCA162938130COL1A2c.2565+55C>T (n.2565+55C>T)
n.703C>T
c.2559+55C>T (n.2559+55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423173_94423174insAAACACACA2776986550COL1A2c.2565+55_2565+56insAAACACA (n.2565+55_2565+56insAAACACA)
n.703_704insAAACACA
c.2559+55_2559+56insAAACACA (n.2559+55_2559+56insAAACACA)
7g.94423174C>ACA2683772121COL1A2c.2565+56C>A (n.2565+56C>A)
n.704C>A
c.2559+56C>A (n.2559+56C>A)
gnomAD v4
7g.94423175C>ACA2578942139COL1A2c.2565+57C>A (n.2565+57C>A)
n.705C>A
c.2559+57C>A (n.2559+57C>A)
gnomAD v4
7g.94423175C=CA1726777142COL1A2c.2565+57C= (n.2565+57C=)
n.705C=
c.2559+57C= (n.2559+57C=)
7g.94423175C>TCA162938134COL1A2c.2565+57C>T (n.2565+57C>T)
n.705C>T
c.2559+57C>T (n.2559+57C>T)
dbSNP
7g.94423176C>GCA2683772122COL1A2c.2565+58C>G (n.2565+58C>G)
n.706C>G
c.2559+58C>G (n.2559+58C>G)
gnomAD v4
7g.94423177T>ACA2578942140COL1A2c.2565+59T>A (n.2565+59T>A)
n.707T>A
c.2559+59T>A (n.2559+59T>A)
gnomAD v4
7g.94423177T>CCA2776986551COL1A2c.2565+59T>C (n.2565+59T>C)
n.707T>C
c.2559+59T>C (n.2559+59T>C)
7g.94423178A>GCA2683772123COL1A2c.2565+60A>G (n.2565+60A>G)
n.708A>G
c.2559+60A>G (n.2559+60A>G)
gnomAD v4
7g.94423179C>ACA2683772124COL1A2c.2565+61C>A (n.2565+61C>A)
n.709C>A
c.2559+61C>A (n.2559+61C>A)
gnomAD v4
7g.94423179C>TCA2683772125COL1A2c.2565+61C>T (n.2565+61C>T)
n.709C>T
c.2559+61C>T (n.2559+61C>T)
gnomAD v4
7g.94423181C>ACA2683772126COL1A2c.2565+63C>A (n.2565+63C>A)
n.711C>A
c.2559+63C>A (n.2559+63C>A)
gnomAD v4
7g.94423181C=CA1726777147COL1A2c.2565+63C= (n.2565+63C=)
n.711C=
c.2559+63C= (n.2559+63C=)
7g.94423181C>TCA844001272COL1A2c.2565+63C>T (n.2565+63C>T)
n.711C>T
c.2559+63C>T (n.2559+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423183A=CA1630834867COL1A2c.2565+65A= (n.2565+65A=)
n.713A=
c.2559+65A= (n.2559+65A=)
7g.94423183A>CCA2580714706COL1A2c.2565+65A>C (n.2565+65A>C)
n.713A>C
c.2559+65A>C (n.2559+65A>C)
7g.94423183A>GCA15496498COL1A2c.2565+65A>G (n.2565+65A>G)
n.713A>G
c.2559+65A>G (n.2559+65A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423183A>TCA2580714705COL1A2c.2565+65A>T (n.2565+65A>T)
n.713A>T
c.2559+65A>T (n.2559+65A>T)
7g.94423185T>GCA2683772127COL1A2c.2565+67T>G (n.2565+67T>G)
n.715T>G
c.2559+67T>G (n.2559+67T>G)
gnomAD v4
7g.94423186C>ACA2555491035COL1A2c.2565+68C>A (n.2565+68C>A)
n.716C>A
c.2559+68C>A (n.2559+68C>A)
gnomAD v4
7g.94423187T>CCA162938135COL1A2c.2565+69T>C (n.2565+69T>C)
n.717T>C
c.2559+69T>C (n.2559+69T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423187T>GCA1726777167COL1A2c.2565+69T>G (n.2565+69T>G)
n.717T>G
c.2559+69T>G (n.2559+69T>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.94423187T=CA1726777165COL1A2c.2565+69T= (n.2565+69T=)
n.717T=
c.2559+69T= (n.2559+69T=)
7g.94423189C>ACA576707146COL1A2c.2565+71C>A (n.2565+71C>A)
n.719C>A
c.2559+71C>A (n.2559+71C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423189C=CA1726777170COL1A2c.2565+71C= (n.2565+71C=)
n.719C=
c.2559+71C= (n.2559+71C=)
7g.94423193delCA2683772128COL1A2c.2565+75del (n.2565+75del)
n.723del
c.2559+75del (n.2559+75del)
gnomAD v4
7g.94423193T>ACA2683772129COL1A2c.2565+75T>A (n.2565+75T>A)
n.723T>A
c.2559+75T>A (n.2559+75T>A)
gnomAD v4
7g.94423195G>ACA162938137COL1A2c.2565+77G>A (n.2565+77G>A)
n.725G>A
c.2559+77G>A (n.2559+77G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.94423195G>CCA162938147COL1A2c.2565+77G>C (n.2565+77G>C)
n.725G>C
c.2559+77G>C (n.2559+77G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423195G=CA1726777179COL1A2c.2565+77G= (n.2565+77G=)
n.725G=
c.2559+77G= (n.2559+77G=)
7g.94423195G>TCA2832551708COL1A2c.2565+77G>T (n.2565+77G>T)
n.725G>T
c.2559+77G>T (n.2559+77G>T)
7g.94423196C>ACA2683772130COL1A2c.2565+78C>A (n.2565+78C>A)
n.726C>A
c.2559+78C>A (n.2559+78C>A)
gnomAD v4
7g.94423196C=CA1726777182COL1A2c.2565+78C= (n.2565+78C=)
n.726C=
c.2559+78C= (n.2559+78C=)
7g.94423196C>GCA576707147COL1A2c.2565+78C>G (n.2565+78C>G)
n.726C>G
c.2559+78C>G (n.2559+78C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423199C>ACA2683772131COL1A2c.2565+81C>A (n.2565+81C>A)
n.729C>A
c.2559+81C>A (n.2559+81C>A)
gnomAD v4
7g.94423201A>GCA2683772132COL1A2c.2565+83A>G (n.2565+83A>G)
n.731A>G
c.2559+83A>G (n.2559+83A>G)
gnomAD v4
7g.94423205G>CCA2683772133COL1A2c.2565+87G>C (n.2565+87G>C)
n.735G>C
c.2559+87G>C (n.2559+87G>C)
gnomAD v4
7g.94423205G>TCA2683772134COL1A2c.2565+87G>T (n.2565+87G>T)
n.735G>T
c.2559+87G>T (n.2559+87G>T)
gnomAD v4
7g.94423206T>CCA1726777186COL1A2c.2565+88T>C (n.2565+88T>C)
n.736T>C
c.2559+88T>C (n.2559+88T>C)
dbSNP
7g.94423206T=CA1726777184COL1A2c.2565+88T= (n.2565+88T=)
n.736T=
c.2559+88T= (n.2559+88T=)
7g.94423208delCA2683772135COL1A2c.2565+90del (n.2565+90del)
n.738del
c.2559+90del (n.2559+90del)
gnomAD v4
7g.94423208G=CA1726777188COL1A2c.2565+90G= (n.2565+90G=)
n.738G=
c.2559+90G= (n.2559+90G=)
7g.94423208G>TCA1726777191COL1A2c.2565+90G>T (n.2565+90G>T)
n.738G>T
c.2559+90G>T (n.2559+90G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.94423209A>GCA2683772136COL1A2c.2565+91A>G (n.2565+91A>G)
n.739A>G
c.2559+91A>G (n.2559+91A>G)
gnomAD v4
7g.94423209A>TCA2683772137COL1A2c.2565+91A>T (n.2565+91A>T)
n.739A>T
c.2559+91A>T (n.2559+91A>T)
gnomAD v4
7g.94423210T=CA1726777196COL1A2c.2565+92T= (n.2565+92T=)
n.740T=
c.2559+92T= (n.2559+92T=)
7g.94423212_94423213dupCA844001287COL1A2c.2565+94_2565+95dup (n.2565+94_2565+95dup)
n.742_743dup
c.2559+94_2559+95dup (n.2559+94_2559+95dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423213G>ACA2683772138COL1A2c.2565+95G>A (n.2565+95G>A)
n.743G>A
c.2559+95G>A (n.2559+95G>A)
gnomAD v4
7g.94423214T>ACA2578942141COL1A2c.2565+96T>A (n.2565+96T>A)
n.744T>A
c.2559+96T>A (n.2559+96T>A)
gnomAD v4
7g.94423214T>GCA1104598006COL1A2c.2565+96T>G (n.2565+96T>G)
n.744T>G
c.2559+96T>G (n.2559+96T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423218G>ACA162938151COL1A2c.2565+100G>A (n.2565+100G>A)
n.748G>A
c.2559+100G>A (n.2559+100G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.94423218G=CA1726777203COL1A2c.2565+100G= (n.2565+100G=)
n.748G=
c.2559+100G= (n.2559+100G=)
7g.94423218G>TCA2683772139COL1A2c.2565+100G>T (n.2565+100G>T)
n.748G>T
c.2559+100G>T (n.2559+100G>T)
gnomAD v4
7g.94423219C>ACA2683772140COL1A2c.2565+101C>A (n.2565+101C>A)
n.749C>A
c.2559+101C>A (n.2559+101C>A)
gnomAD v4
7g.94423220A=CA1726777208COL1A2c.2565+102A= (n.2565+102A=)
n.750A=
c.2559+102A= (n.2559+102A=)
7g.94423220A>GCA2683772141COL1A2c.2565+102A>G (n.2565+102A>G)
n.750A>G
c.2559+102A>G (n.2559+102A>G)
gnomAD v4
7g.94423220A>TCA162938154COL1A2c.2565+102A>T (n.2565+102A>T)
n.750A>T
c.2559+102A>T (n.2559+102A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423221G>ACA2683772142COL1A2c.2565+103G>A (n.2565+103G>A)
n.751G>A
c.2559+103G>A (n.2559+103G>A)
gnomAD v4
7g.94423221G>CCA2683772143COL1A2c.2565+103G>C (n.2565+103G>C)
n.751G>C
c.2559+103G>C (n.2559+103G>C)
gnomAD v4
7g.94423221G>TCA2683772144COL1A2c.2565+103G>T (n.2565+103G>T)
n.751G>T
c.2559+103G>T (n.2559+103G>T)
gnomAD v4
7g.94423222G>ACA1726777217COL1A2c.2565+104G>A (n.2565+104G>A)
n.752G>A
c.2559+104G>A (n.2559+104G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.94423222G=CA1726777216COL1A2c.2565+104G= (n.2565+104G=)
n.752G=
c.2559+104G= (n.2559+104G=)
7g.94423222G>TCA844001296COL1A2c.2565+104G>T (n.2565+104G>T)
n.752G>T
c.2559+104G>T (n.2559+104G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423223C>ACA2683772145COL1A2c.2565+105C>A (n.2565+105C>A)
n.753C>A
c.2559+105C>A (n.2559+105C>A)
gnomAD v4
7g.94423223C=CA1726777220COL1A2c.2565+105C= (n.2565+105C=)
n.753C=
c.2559+105C= (n.2559+105C=)
7g.94423223C>TCA1726777219COL1A2c.2565+105C>T (n.2565+105C>T)
n.753C>T
c.2559+105C>T (n.2559+105C>T)
dbSNP
7g.94423225C=CA1726777221COL1A2c.2565+107C= (n.2565+107C=)
n.755C=
c.2559+107C= (n.2559+107C=)
7g.94423225C>TCA844001297COL1A2c.2565+107C>T (n.2565+107C>T)
n.755C>T
c.2559+107C>T (n.2559+107C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423226_94423227insACTTGAGAGCCTGCA2683772146COL1A2c.2565+108_2565+109insACTTGAGAGCCTG (n.2565+108_2565+109insACTTGAGAGCCTG)
n.756_757insACTTGAGAGCCTG
c.2559+108_2559+109insACTTGAGAGCCTG (n.2559+108_2559+109insACTTGAGAGCCTG)
gnomAD v4
7g.94423227C>ACA2683772147COL1A2c.2565+109C>A (n.2565+109C>A)
n.757C>A
c.2559+109C>A (n.2559+109C>A)
gnomAD v4
7g.94423229A=CA1726777223COL1A2c.2565+111A= (n.2565+111A=)
n.759A=
c.2559+111A= (n.2559+111A=)
7g.94423229A>GCA1104598007COL1A2c.2565+111A>G (n.2565+111A>G)
n.759A>G
c.2559+111A>G (n.2559+111A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423230G>TCA2683772148COL1A2c.2565+112G>T (n.2565+112G>T)
n.760G>T
c.2559+112G>T (n.2559+112G>T)
gnomAD v4
7g.94423231T>ACA2683772149COL1A2c.2565+113T>A (n.2565+113T>A)
n.761T>A
c.2559+113T>A (n.2559+113T>A)
gnomAD v4
7g.94423232A=CA1726777225COL1A2c.2565+114A= (n.2565+114A=)
n.762A=
c.2559+114A= (n.2559+114A=)
7g.94423232A>CCA2601795056COL1A2c.2565+114A>C (n.2565+114A>C)
n.762A>C
c.2559+114A>C (n.2559+114A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423232A>GCA162938157COL1A2c.2565+114A>G (n.2565+114A>G)
n.762A>G
c.2559+114A>G (n.2559+114A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423233G>ACA2683772150COL1A2c.2565+115G>A (n.2565+115G>A)
n.763G>A
c.2559+115G>A (n.2559+115G>A)
gnomAD v4
7g.94423233G>TCA2519695751COL1A2c.2565+115G>T (n.2565+115G>T)
n.763G>T
c.2559+115G>T (n.2559+115G>T)
7g.94423236C>ACA2683772151COL1A2c.2565+118C>A (n.2565+118C>A)
n.766C>A
c.2559+118C>A (n.2559+118C>A)
gnomAD v4
7g.94423236C=CA1726777232COL1A2c.2565+118C= (n.2565+118C=)
n.766C=
c.2559+118C= (n.2559+118C=)
7g.94423236C>GCA2683772152COL1A2c.2565+118C>G (n.2565+118C>G)
n.766C>G
c.2559+118C>G (n.2559+118C>G)
gnomAD v4
7g.94423236C>TCA1104598009COL1A2c.2565+118C>T (n.2565+118C>T)
n.766C>T
c.2559+118C>T (n.2559+118C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423238C>ACA2683772153COL1A2c.2565+120C>A (n.2565+120C>A)
n.768C>A
c.2559+120C>A (n.2559+120C>A)
gnomAD v4
7g.94423238C>GCA2683772154COL1A2c.2565+120C>G (n.2565+120C>G)
n.768C>G
c.2559+120C>G (n.2559+120C>G)
gnomAD v4
7g.94423238C>TCA2555235291COL1A2c.2565+120C>T (n.2565+120C>T)
n.768C>T
c.2559+120C>T (n.2559+120C>T)
7g.94423238_94423239delinsCACA1726777233COL1A2c.2565+120_2565+121delinsCA (n.2565+120_2565+121delinsCA)
n.768_769delinsCA
c.2559+120_2559+121delinsCA (n.2559+120_2559+121delinsCA)
7g.94423239delCA576707148COL1A2c.2565+121del (n.2565+121del)
n.769del
c.2559+121del (n.2559+121del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423239A>TCA2683772155COL1A2c.2565+121A>T (n.2565+121A>T)
n.769A>T
c.2559+121A>T (n.2559+121A>T)
gnomAD v4
7g.94423240G>ACA844001301COL1A2c.2565+122G>A (n.2565+122G>A)
n.770G>A
c.2559+122G>A (n.2559+122G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423240G=CA1726777242COL1A2c.2565+122G= (n.2565+122G=)
n.770G=
c.2559+122G= (n.2559+122G=)
7g.94423241T>CCA162938166COL1A2c.2565+123T>C (n.2565+123T>C)
n.771T>C
c.2559+123T>C (n.2559+123T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423241T=CA1726777245COL1A2c.2565+123T= (n.2565+123T=)
n.771T=
c.2559+123T= (n.2559+123T=)
7g.94423242T>ACA1104598018COL1A2c.2565+124T>A (n.2565+124T>A)
n.772T>A
c.2559+124T>A (n.2559+124T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423242T=CA1726777249COL1A2c.2565+124T= (n.2565+124T=)
n.772T=
c.2559+124T= (n.2559+124T=)
7g.94423243G>ACA2683772156COL1A2c.2565+125G>A (n.2565+125G>A)
n.773G>A
c.2559+125G>A (n.2559+125G>A)
gnomAD v4
7g.94423244A>CCA2683772157COL1A2c.2565+126A>C (n.2565+126A>C)
n.774A>C
c.2559+126A>C (n.2559+126A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched