Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94418886_94423301delCA257749COL1A2c.2025+334_2565+183del
c.2019+334_2559+183del
 ClinVar
7g.94423096_94423102delCA2776986529COL1A2c.2543_2549del (p.Pro848GlnfsTer?)
n.626_632del
n.940_946del
c.2537_2543del (p.Pro846GlnfsTer?)
7g.94423097C>ACA162938073COL1A2c.2544C>A (p.Pro848=)
n.627C>A
n.941C>A
c.2538C>A (p.Pro846=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423097C=CA1726776968COL1A2c.2544C= (p.Pro848=)
n.627C=
n.941C=
c.2538C= (p.Pro846=)
7g.94423097C>GCA456489662COL1A2c.2544C>G (p.Pro848=)
n.627C>G
n.941C>G
c.2538C>G (p.Pro846=)
7g.94423097C>TCA456489663COL1A2c.2544C>T (p.Pro848=)
n.627C>T
n.941C>T
c.2538C>T (p.Pro846=)
7g.94423098T>ACA368224132COL1A2c.2545T>A (p.Ser849Thr)
n.628T>A
n.942T>A
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
7g.94423098T>CCA368224133COL1A2c.2545T>C (p.Ser849Pro)
n.628T>C
n.942T>C
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
 gnomAD v4
7g.94423098T>GCA368224134COL1A2c.2545T>G (p.Ser849Ala)
n.628T>G
n.942T>G
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
 gnomAD v4
7g.94423099C>ACA368224135COL1A2c.2546C>A (p.Ser849Tyr)
n.629C>A
n.943C>A
c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
7g.94423099C>GCA368224136COL1A2c.2546C>G (p.Ser849Cys)
n.629C>G
n.943C>G
c.2540C>G (p.Ser847Cys)
 COSMIC
7g.94423099C>TCA368224137COL1A2c.2546C>T (p.Ser849Phe)
n.629C>T
n.943C>T
c.2540C>T (p.Ser847Phe)
7g.94423100T>ACA456489664COL1A2c.2547T>A (p.Ser849=)
n.630T>A
n.944T>A
c.2541T>A (p.Ser847=)
7g.94423100T>CCA456489665COL1A2c.2547T>C (p.Ser849=)
n.630T>C
n.944T>C
c.2541T>C (p.Ser847=)
7g.94423100T>GCA456489666COL1A2c.2547T>G (p.Ser849=)
n.630T>G
n.944T>G
c.2541T>G (p.Ser847=)
7g.94423101G>ACA368224138COL1A2c.2548G>A (p.Gly850Arg)
n.631G>A
n.945G>A
c.2542G>A (p.Gly848Arg)
7g.94423101G>CCA368224140COL1A2c.2548G>C (p.Gly850Arg)
n.631G>C
n.945G>C
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
7g.94423101G>TCA368224139COL1A2c.2548G>T (p.Gly850Ter)
n.631G>T
n.945G>T
c.2542G>T (p.Gly848Ter)
7g.94423102G>ACA16043430COL1A2c.2549G>A (p.Gly850Glu)
n.632G>A
n.946G>A
c.2543G>A (p.Gly848Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.94423102G>CCA368224141COL1A2c.2549G>C (p.Gly850Ala)
n.632G>C
n.946G>C
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423102G=CA1726776973COL1A2c.2549G= (p.Gly850=)
n.632G=
n.946G=
c.2543G= (p.Gly848=)
7g.94423102G>TCA368224142COL1A2c.2549G>T (p.Gly850Val)
n.632G>T
n.946G>T
c.2543G>T (p.Gly848Val)
7g.94423103A=CA1726776977COL1A2c.2550A= (p.Gly850=)
n.633A=
n.947A=
c.2544A= (p.Gly848=)
7g.94423103A>CCA456489667COL1A2c.2550A>C (p.Gly850=)
n.633A>C
n.947A>C
c.2544A>C (p.Gly848=)
7g.94423103A>GCA456489668COL1A2c.2550A>G (p.Gly850=)
n.633A>G
n.947A>G
c.2544A>G (p.Gly848=)
 ClinVar
7g.94423103A>TCA4347473COL1A2c.2550A>T (p.Gly850=)
n.633A>T
n.947A>T
c.2544A>T (p.Gly848=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423104G>ACA368224143COL1A2c.2551G>A (p.Glu851Lys)
n.634G>A
n.948G>A
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
7g.94423104G>CCA368224145COL1A2c.2551G>C (p.Glu851Gln)
n.634G>C
n.948G>C
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
7g.94423104G>TCA368224144COL1A2c.2551G>T (p.Glu851Ter)
n.634G>T
n.948G>T
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
7g.94423105A>CCA368224146COL1A2c.2552A>C (p.Glu851Ala)
n.635A>C
n.949A>C
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
7g.94423105A>GCA368224147COL1A2c.2552A>G (p.Glu851Gly)
n.635A>G
n.949A>G
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
7g.94423105A>TCA368224148COL1A2c.2552A>T (p.Glu851Val)
n.635A>T
n.949A>T
c.2546A>T (p.Glu849Val)
7g.94423106G>ACA456489669COL1A2c.2553G>A (p.Glu851=)
n.636G>A
n.950G>A
c.2547G>A (p.Glu849=)
 ClinVar dbSNP
7g.94423106G>CCA368224149COL1A2c.2553G>C (p.Glu851Asp)
n.636G>C
n.950G>C
c.2547G>C (p.Glu849Asp)
7g.94423106G=CA1726776982COL1A2c.2553G= (p.Glu851=)
n.636G=
n.950G=
c.2547G= (p.Glu849=)
7g.94423106G>TCA368224150COL1A2c.2553G>T (p.Glu851Asp)
n.636G>T
n.950G>T
c.2547G>T (p.Glu849Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423107G>ACA4347475COL1A2c.2554G>A (p.Ala852Thr)
n.637G>A
n.951G>A
c.2548G>A (p.Ala850Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423107G>CCA368224151COL1A2c.2554G>C (p.Ala852Pro)
n.637G>C
n.951G>C
c.2548G>C (p.Ala850Pro)
7g.94423107G=CA1726776988COL1A2c.2554G= (p.Ala852=)
n.637G=
n.951G=
c.2548G= (p.Ala850=)
7g.94423107G>TCA4347474COL1A2c.2554G>T (p.Ala852Ser)
n.637G>T
n.951G>T
c.2548G>T (p.Ala850Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423108C>ACA368224152COL1A2c.2555C>A (p.Ala852Asp)
n.638C>A
n.952C>A
c.2549C>A (p.Ala850Asp)
7g.94423108C>GCA368224153COL1A2c.2555C>G (p.Ala852Gly)
n.638C>G
n.952C>G
c.2549C>G (p.Ala850Gly)
7g.94423108C>TCA368224154COL1A2c.2555C>T (p.Ala852Val)
n.638C>T
n.952C>T
c.2549C>T (p.Ala850Val)
7g.94423108_94423109insACATCA2776986536COL1A2c.2555_2556insACAT (p.Gly853HisfsTer30)
n.638_639insACAT
n.952_953insACAT
c.2549_2550insACAT (p.Gly851HisfsTer30)
7g.94423109T>ACA456489670COL1A2c.2556T>A (p.Ala852=)
n.639T>A
n.953T>A
c.2550T>A (p.Ala850=)
7g.94423109T>CCA456489671COL1A2c.2556T>C (p.Ala852=)
n.639T>C
n.953T>C
c.2550T>C (p.Ala850=)
7g.94423109T>GCA456489672COL1A2c.2556T>G (p.Ala852=)
n.639T>G
n.953T>G
c.2550T>G (p.Ala850=)
7g.94423110_94423120dupCA2683772112COL1A2c.2557_2565+2dup
n.640_650dup
c.2551_2559+2dup
 gnomAD v4
7g.94423110G>ACA368224155COL1A2c.2557G>A (p.Gly853Ser)
n.640G>A
n.954G>A
c.2551G>A (p.Gly851Ser)
 gnomAD v4
7g.94423110G>CCA368224157COL1A2c.2557G>C (p.Gly853Arg)
n.640G>C
n.954G>C
c.2551G>C (p.Gly851Arg)
7g.94423110G>TCA368224156COL1A2c.2557G>T (p.Gly853Cys)
n.640G>T
n.954G>T
c.2551G>T (p.Gly851Cys)
7g.94423111G>ACA368224158COL1A2c.2558G>A (p.Gly853Asp)
n.641G>A
n.955G>A
c.2552G>A (p.Gly851Asp)
7g.94423111G>CCA368224159COL1A2c.2558G>C (p.Gly853Ala)
n.641G>C
n.955G>C
c.2552G>C (p.Gly851Ala)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94423111G=CA1726776994COL1A2c.2558G= (p.Gly853=)
n.641G=
n.955G=
c.2552G= (p.Gly851=)
7g.94423111G>TCA162938084COL1A2c.2558G>T (p.Gly853Val)
n.641G>T
n.955G>T
c.2552G>T (p.Gly851Val)
 dbSNP
7g.94423112T>ACA456489673COL1A2c.2559T>A (p.Gly853=)
n.642T>A
n.956T>A
c.2553T>A (p.Gly851=)
7g.94423112T>CCA456489674COL1A2c.2559T>C (p.Gly853=)
n.642T>C
n.956T>C
c.2553T>C (p.Gly851=)
7g.94423112T>GCA4347476COL1A2c.2559T>G (p.Gly853=)
n.642T>G
n.956T>G
c.2553T>G (p.Gly851=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423112T=CA1726777001COL1A2c.2559T= (p.Gly853=)
n.642T=
n.956T=
c.2553T= (p.Gly851=)
7g.94423113A>CCA368224160COL1A2c.2560A>C (p.Thr854Pro)
n.643A>C
n.957A>C
c.2554A>C (p.Thr852Pro)
7g.94423113A>GCA368224161COL1A2c.2560A>G (p.Thr854Ala)
n.643A>G
n.957A>G
c.2554A>G (p.Thr852Ala)
7g.94423113A>TCA368224162COL1A2c.2560A>T (p.Thr854Ser)
n.643A>T
n.957A>T
c.2554A>T (p.Thr852Ser)
7g.94423114C>ACA368224163COL1A2c.2561C>A (p.Thr854Asn)
n.644C>A
n.958C>A
c.2555C>A (p.Thr852Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423114C=CA1726777006COL1A2c.2561C= (p.Thr854=)
n.644C=
n.958C=
c.2555C= (p.Thr852=)
7g.94423114C>GCA368224164COL1A2c.2561C>G (p.Thr854Ser)
n.644C>G
n.958C>G
c.2555C>G (p.Thr852Ser)
7g.94423114C>TCA368224165COL1A2c.2561C>T (p.Thr854Ile)
n.644C>T
n.958C>T
c.2555C>T (p.Thr852Ile)
7g.94423115T>ACA456489675COL1A2c.2562T>A (p.Thr854=)
n.645T>A
n.959T>A
c.2556T>A (p.Thr852=)
7g.94423115T>CCA456489676COL1A2c.2562T>C (p.Thr854=)
n.645T>C
n.959T>C
c.2556T>C (p.Thr852=)
 gnomAD v4
7g.94423115T>GCA456489677COL1A2c.2562T>G (p.Thr854=)
n.645T>G
n.959T>G
c.2556T>G (p.Thr852=)
7g.94423116G>ACA4347477COL1A2c.2563G>A (p.Ala855Thr)
n.646G>A
n.960G>A
c.2557G>A (p.Ala853Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423116G>CCA368224166COL1A2c.2563G>C (p.Ala855Pro)
n.646G>C
n.960G>C
c.2557G>C (p.Ala853Pro)
7g.94423116G=CA1726777014COL1A2c.2563G= (p.Ala855=)
n.646G=
n.960G=
c.2557G= (p.Ala853=)
7g.94423116G>TCA368224167COL1A2c.2563G>T (p.Ala855Ser)
n.646G>T
n.960G>T
c.2557G>T (p.Ala853Ser)
7g.94423117C>ACA368224168COL1A2c.2564C>A (p.Ala855Asp)
n.647C>A
n.961C>A
c.2558C>A (p.Ala853Asp)
7g.94423117C>GCA368224170COL1A2c.2564C>G (p.Ala855Gly)
n.647C>G
n.961C>G
c.2558C>G (p.Ala853Gly)
7g.94423117C>TCA368224169COL1A2c.2564C>T (p.Ala855Val)
n.647C>T
n.961C>T
c.2558C>T (p.Ala853Val)
7g.94423118T>ACA456489678COL1A2c.2565T>A (p.Ala855=)
n.648T>A
n.962T>A
c.2559T>A (p.Ala853=)
7g.94423118T>CCA456489679COL1A2c.2565T>C (p.Ala855=)
n.648T>C
n.962T>C
c.2559T>C (p.Ala853=)
7g.94423118T>GCA456489680COL1A2c.2565T>G (p.Ala855=)
n.648T>G
n.962T>G
c.2559T>G (p.Ala853=)
7g.94423118_94423122delinsTGTAACA1726777024COL1A2c.2565_2565+4delinsTGTAA
n.648_652delinsTGTAA
c.2559_2559+4delinsTGTAA
7g.94423119G>ACA162938093COL1A2c.2565+1G>A (n.2565+1G>A)
n.649G>A
c.2559+1G>A (n.2559+1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.94423119G>CCA368224171COL1A2c.2565+1G>C (n.2565+1G>C)
n.649G>C
c.2559+1G>C (n.2559+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.94423119G=CA1726777034COL1A2c.2565+1G= (n.2565+1G=)
n.649G=
c.2559+1G= (n.2559+1G=)
7g.94423119G>TCA368224172COL1A2c.2565+1G>T (n.2565+1G>T)
n.649G>T
c.2559+1G>T (n.2559+1G>T)
7g.94423121_94423124delCA915945372COL1A2c.2565+3_2565+6del (n.2565+3_2565+6del)
n.651_654del
c.2559+3_2559+6del (n.2559+3_2559+6del)
 ClinVar dbSNP
7g.94423120T>ACA368224173COL1A2c.2565+2T>A (n.2565+2T>A)
n.650T>A
c.2559+2T>A (n.2559+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.94423120T>CCA368224174COL1A2c.2565+2T>C (n.2565+2T>C)
n.650T>C
c.2559+2T>C (n.2559+2T>C)
7g.94423120T>GCA368224175COL1A2c.2565+2T>G (n.2565+2T>G)
n.650T>G
c.2559+2T>G (n.2559+2T>G)
7g.94423123G>ACA162938095COL1A2c.2565+5G>A (n.2565+5G>A)
n.653G>A
c.2559+5G>A (n.2559+5G>A)
 dbSNP
7g.94423123G=CA1726777043COL1A2c.2565+5G= (n.2565+5G=)
n.653G=
c.2559+5G= (n.2559+5G=)
7g.94423125G>ACA162938098COL1A2c.2565+7G>A (n.2565+7G>A)
n.655G>A
c.2559+7G>A (n.2559+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423125G>CCA4347478COL1A2c.2565+7G>C (n.2565+7G>C)
n.655G>C
c.2559+7G>C (n.2559+7G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.94423125G=CA1726777045COL1A2c.2565+7G= (n.2565+7G=)
n.655G=
c.2559+7G= (n.2559+7G=)
7g.94423130C>ACA2578942136COL1A2c.2565+12C>A (n.2565+12C>A)
n.660C>A
c.2559+12C>A (n.2559+12C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94423130C=CA1726777048COL1A2c.2565+12C= (n.2565+12C=)
n.660C=
c.2559+12C= (n.2559+12C=)
7g.94423130C>TCA576707139COL1A2c.2565+12C>T (n.2565+12C>T)
n.660C>T
c.2559+12C>T (n.2559+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94423132A=CA1726777051COL1A2c.2565+14A= (n.2565+14A=)
n.662A=
c.2559+14A= (n.2559+14A=)
7g.94423132A>GCA4347479COL1A2c.2565+14A>G (n.2565+14A>G)
n.662A>G
c.2559+14A>G (n.2559+14A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423133A=CA1726777055COL1A2c.2565+15A= (n.2565+15A=)
n.663A=
c.2559+15A= (n.2559+15A=)
7g.94423133A>GCA4347480COL1A2c.2565+15A>G (n.2565+15A>G)
n.663A>G
c.2559+15A>G (n.2559+15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423134C=CA1726777061COL1A2c.2565+16C= (n.2565+16C=)
n.664C=
c.2559+16C= (n.2559+16C=)
7g.94423134C>GCA2578942137COL1A2c.2565+16C>G (n.2565+16C>G)
n.664C>G
c.2559+16C>G (n.2559+16C>G)
7g.94423134C>TCA1104597987COL1A2c.2565+16C>T (n.2565+16C>T)
n.664C>T
c.2559+16C>T (n.2559+16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423135T>ACA2683772113COL1A2c.2565+17T>A (n.2565+17T>A)
n.665T>A
c.2559+17T>A (n.2559+17T>A)
 gnomAD v4
7g.94423136C>ACA4347482COL1A2c.2565+18C>A (n.2565+18C>A)
n.666C>A
c.2559+18C>A (n.2559+18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423136C=CA1726777066COL1A2c.2565+18C= (n.2565+18C=)
n.666C=
c.2559+18C= (n.2559+18C=)
7g.94423136C>TCA4347481COL1A2c.2565+18C>T (n.2565+18C>T)
n.666C>T
c.2559+18C>T (n.2559+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423142T>ACA2776986542COL1A2c.2565+24T>A (n.2565+24T>A)
n.672T>A
c.2559+24T>A (n.2559+24T>A)
7g.94423143C>GCA2683772114COL1A2c.2565+25C>G (n.2565+25C>G)
n.673C>G
c.2559+25C>G (n.2559+25C>G)
 gnomAD v4
7g.94423143C>TCA2578942138COL1A2c.2565+25C>T (n.2565+25C>T)
n.673C>T
c.2559+25C>T (n.2559+25C>T)
7g.94423144T>CCA1104597990COL1A2c.2565+26T>C (n.2565+26T>C)
n.674T>C
c.2559+26T>C (n.2559+26T>C)
 dbSNP
7g.94423144T=CA1726777070COL1A2c.2565+26T= (n.2565+26T=)
n.674T=
c.2559+26T= (n.2559+26T=)
7g.94423146A>GCA2683772115COL1A2c.2565+28A>G (n.2565+28A>G)
n.676A>G
c.2559+28A>G (n.2559+28A>G)
 gnomAD v4
7g.94423149A=CA1726777073COL1A2c.2565+31A= (n.2565+31A=)
n.679A=
c.2559+31A= (n.2559+31A=)
7g.94423149A>GCA844001250COL1A2c.2565+31A>G (n.2565+31A>G)
n.679A>G
c.2559+31A>G (n.2559+31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423149A>TCA162938111COL1A2c.2565+31A>T (n.2565+31A>T)
n.679A>T
c.2559+31A>T (n.2559+31A>T)
 dbSNP
7g.94423150C>ACA2776986544COL1A2c.2565+32C>A (n.2565+32C>A)
n.680C>A
c.2559+32C>A (n.2559+32C>A)
7g.94423152T>ACA576707140COL1A2c.2565+34T>A (n.2565+34T>A)
n.682T>A
c.2559+34T>A (n.2559+34T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423152T=CA1726777079COL1A2c.2565+34T= (n.2565+34T=)
n.682T=
c.2559+34T= (n.2559+34T=)
7g.94423153delCA2683772116COL1A2c.2565+35del (n.2565+35del)
n.683del
c.2559+35del (n.2559+35del)
 gnomAD v4
7g.94423153T>CCA2683772117COL1A2c.2565+35T>C (n.2565+35T>C)
n.683T>C
c.2559+35T>C (n.2559+35T>C)
 gnomAD v4
7g.94423154A=CA1726777083COL1A2c.2565+36A= (n.2565+36A=)
n.684A=
c.2559+36A= (n.2559+36A=)
7g.94423154A>CCA4347483COL1A2c.2565+36A>C (n.2565+36A>C)
n.684A>C
c.2559+36A>C (n.2559+36A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423154A>TCA2776986545COL1A2c.2565+36A>T (n.2565+36A>T)
n.684A>T
c.2559+36A>T (n.2559+36A>T)
7g.94423155T=CA1726777084COL1A2c.2565+37T= (n.2565+37T=)
n.685T=
c.2559+37T= (n.2559+37T=)
7g.94423156G>ACA1726777086COL1A2c.2565+38G>A (n.2565+38G>A)
n.686G>A
c.2559+38G>A (n.2559+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423156G=CA1726777085COL1A2c.2565+38G= (n.2565+38G=)
n.686G=
c.2559+38G= (n.2559+38G=)
7g.94423156_94423157insAGCA576707141COL1A2c.2565+38_2565+39insAG (n.2565+38_2565+39insAG)
n.686_687insAG
c.2559+38_2559+39insAG (n.2559+38_2559+39insAG)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94423156_94423157insAGCAAATGTACA576707142COL1A2c.2565+38_2565+39insAGCAAATGTA (n.2565+38_2565+39insAGCAAATGTA)
n.686_687insAGCAAATGTA
c.2559+38_2559+39insAGCAAATGTA (n.2559+38_2559+39insAGCAAATGTA)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94423157C>ACA2683772118COL1A2c.2565+39C>A (n.2565+39C>A)
n.687C>A
c.2559+39C>A (n.2559+39C>A)
 gnomAD v4
7g.94423157C=CA1726777089COL1A2c.2565+39C= (n.2565+39C=)
n.687C=
c.2559+39C= (n.2559+39C=)
7g.94423157_94423158insAAACA576707143COL1A2c.2565+39_2565+40insAAA (n.2565+39_2565+40insAAA)
n.687_688insAAA
c.2559+39_2559+40insAAA (n.2559+39_2559+40insAAA)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94423158T>CCA1104597993COL1A2c.2565+40T>C (n.2565+40T>C)
n.688T>C
c.2559+40T>C (n.2559+40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423158T=CA1726777091COL1A2c.2565+40T= (n.2565+40T=)
n.688T=
c.2559+40T= (n.2559+40T=)
7g.94423160A=CA1726777095COL1A2c.2565+42A= (n.2565+42A=)
n.690A=
c.2559+42A= (n.2559+42A=)
7g.94423160A>CCA1726777098COL1A2c.2565+42A>C (n.2565+42A>C)
n.690A>C
c.2559+42A>C (n.2559+42A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423160A>TCA576707144COL1A2c.2565+42A>T (n.2565+42A>T)
n.690A>T
c.2559+42A>T (n.2559+42A>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94423162T>ACA2683772119COL1A2c.2565+44T>A (n.2565+44T>A)
n.692T>A
c.2559+44T>A (n.2559+44T>A)
 gnomAD v4
7g.94423162_94423167delinsTTAAAACA1726777104COL1A2c.2565+44_2565+49delinsTTAAAA (n.2565+44_2565+49delinsTTAAAA)
n.692_697delinsTTAAAA
c.2559+44_2559+49delinsTTAAAA (n.2559+44_2559+49delinsTTAAAA)
7g.94423163T>GCA576707145COL1A2c.2565+45T>G (n.2565+45T>G)
n.693T>G
c.2559+45T>G (n.2559+45T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423163T=CA1726777109COL1A2c.2565+45T= (n.2565+45T=)
n.693T=
c.2559+45T= (n.2559+45T=)
7g.94423167_94423171delCA844001267COL1A2c.2565+49_2565+53del (n.2565+49_2565+53del)
n.697_701del
c.2559+49_2559+53del (n.2559+49_2559+53del)
 dbSNP
7g.94423164A>CCA651752524COL1A2c.2565+46A>C (n.2565+46A>C)
n.694A>C
c.2559+46A>C (n.2559+46A>C)
 COSMIC
7g.94423167A=CA1726777114COL1A2c.2565+49A= (n.2565+49A=)
n.697A=
c.2559+49A= (n.2559+49A=)
7g.94423167A>GCA1104597995COL1A2c.2565+49A>G (n.2565+49A>G)
n.697A>G
c.2559+49A>G (n.2559+49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423168T>ACA2776986547COL1A2c.2565+50T>A (n.2565+50T>A)
n.698T>A
c.2559+50T>A (n.2559+50T>A)
7g.94423168_94423169delinsTACA1726777119COL1A2c.2565+50_2565+51delinsTA (n.2565+50_2565+51delinsTA)
n.698_699delinsTA
c.2559+50_2559+51delinsTA (n.2559+50_2559+51delinsTA)
7g.94423169A=CA1726777126COL1A2c.2565+51A= (n.2565+51A=)
n.699A=
c.2559+51A= (n.2559+51A=)
7g.94423169A>CCA4347485COL1A2c.2565+51A>C (n.2565+51A>C)
n.699A>C
c.2559+51A>C (n.2559+51A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94423171delCA4347484COL1A2c.2565+53del (n.2565+53del)
n.701del
c.2559+53del (n.2559+53del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423172G>ACA1726777130COL1A2c.2565+54G>A (n.2565+54G>A)
n.702G>A
c.2559+54G>A (n.2559+54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423172G>CCA2776986548COL1A2c.2565+54G>C (n.2565+54G>C)
n.702G>C
c.2559+54G>C (n.2559+54G>C)
7g.94423172G=CA1726777128COL1A2c.2565+54G= (n.2565+54G=)
n.702G=
c.2559+54G= (n.2559+54G=)
7g.94423172G>TCA2683772120COL1A2c.2565+54G>T (n.2565+54G>T)
n.702G>T
c.2559+54G>T (n.2559+54G>T)
 gnomAD v4
7g.94423173C>ACA1726777137COL1A2c.2565+55C>A (n.2565+55C>A)
n.703C>A
c.2559+55C>A (n.2559+55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423173C=CA1726777132COL1A2c.2565+55C= (n.2565+55C=)
n.703C=
c.2559+55C= (n.2559+55C=)
7g.94423173C>GCA1726777135COL1A2c.2565+55C>G (n.2565+55C>G)
n.703C>G
c.2559+55C>G (n.2559+55C>G)
 dbSNP
7g.94423173C>TCA162938130COL1A2c.2565+55C>T (n.2565+55C>T)
n.703C>T
c.2559+55C>T (n.2559+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423173_94423174insAAACACACA2776986550COL1A2c.2565+55_2565+56insAAACACA (n.2565+55_2565+56insAAACACA)
n.703_704insAAACACA
c.2559+55_2559+56insAAACACA (n.2559+55_2559+56insAAACACA)
7g.94423174C>ACA2683772121COL1A2c.2565+56C>A (n.2565+56C>A)
n.704C>A
c.2559+56C>A (n.2559+56C>A)
 gnomAD v4
7g.94423175C>ACA2578942139COL1A2c.2565+57C>A (n.2565+57C>A)
n.705C>A
c.2559+57C>A (n.2559+57C>A)
 gnomAD v4
7g.94423175C=CA1726777142COL1A2c.2565+57C= (n.2565+57C=)
n.705C=
c.2559+57C= (n.2559+57C=)
7g.94423175C>TCA162938134COL1A2c.2565+57C>T (n.2565+57C>T)
n.705C>T
c.2559+57C>T (n.2559+57C>T)
 dbSNP
7g.94423176C>GCA2683772122COL1A2c.2565+58C>G (n.2565+58C>G)
n.706C>G
c.2559+58C>G (n.2559+58C>G)
 gnomAD v4
7g.94423177T>ACA2578942140COL1A2c.2565+59T>A (n.2565+59T>A)
n.707T>A
c.2559+59T>A (n.2559+59T>A)
 gnomAD v4
7g.94423177T>CCA2776986551COL1A2c.2565+59T>C (n.2565+59T>C)
n.707T>C
c.2559+59T>C (n.2559+59T>C)
7g.94423178A>GCA2683772123COL1A2c.2565+60A>G (n.2565+60A>G)
n.708A>G
c.2559+60A>G (n.2559+60A>G)
 gnomAD v4
7g.94423179C>ACA2683772124COL1A2c.2565+61C>A (n.2565+61C>A)
n.709C>A
c.2559+61C>A (n.2559+61C>A)
 gnomAD v4
7g.94423179C>TCA2683772125COL1A2c.2565+61C>T (n.2565+61C>T)
n.709C>T
c.2559+61C>T (n.2559+61C>T)
 gnomAD v4
7g.94423181C>ACA2683772126COL1A2c.2565+63C>A (n.2565+63C>A)
n.711C>A
c.2559+63C>A (n.2559+63C>A)
 gnomAD v4
7g.94423181C=CA1726777147COL1A2c.2565+63C= (n.2565+63C=)
n.711C=
c.2559+63C= (n.2559+63C=)
7g.94423181C>TCA844001272COL1A2c.2565+63C>T (n.2565+63C>T)
n.711C>T
c.2559+63C>T (n.2559+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423183A=CA1630834867COL1A2c.2565+65A= (n.2565+65A=)
n.713A=
c.2559+65A= (n.2559+65A=)
7g.94423183A>CCA2580714706COL1A2c.2565+65A>C (n.2565+65A>C)
n.713A>C
c.2559+65A>C (n.2559+65A>C)
7g.94423183A>GCA15496498COL1A2c.2565+65A>G (n.2565+65A>G)
n.713A>G
c.2559+65A>G (n.2559+65A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423183A>TCA2580714705COL1A2c.2565+65A>T (n.2565+65A>T)
n.713A>T
c.2559+65A>T (n.2559+65A>T)
7g.94423185T>GCA2683772127COL1A2c.2565+67T>G (n.2565+67T>G)
n.715T>G
c.2559+67T>G (n.2559+67T>G)
 gnomAD v4
7g.94423186C>ACA2555491035COL1A2c.2565+68C>A (n.2565+68C>A)
n.716C>A
c.2559+68C>A (n.2559+68C>A)
 gnomAD v4
7g.94423187T>CCA162938135COL1A2c.2565+69T>C (n.2565+69T>C)
n.717T>C
c.2559+69T>C (n.2559+69T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423187T>GCA1726777167COL1A2c.2565+69T>G (n.2565+69T>G)
n.717T>G
c.2559+69T>G (n.2559+69T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423187T=CA1726777165COL1A2c.2565+69T= (n.2565+69T=)
n.717T=
c.2559+69T= (n.2559+69T=)
7g.94423189C>ACA576707146COL1A2c.2565+71C>A (n.2565+71C>A)
n.719C>A
c.2559+71C>A (n.2559+71C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423189C=CA1726777170COL1A2c.2565+71C= (n.2565+71C=)
n.719C=
c.2559+71C= (n.2559+71C=)
7g.94423193delCA2683772128COL1A2c.2565+75del (n.2565+75del)
n.723del
c.2559+75del (n.2559+75del)
 gnomAD v4
7g.94423193T>ACA2683772129COL1A2c.2565+75T>A (n.2565+75T>A)
n.723T>A
c.2559+75T>A (n.2559+75T>A)
 gnomAD v4
7g.94423195G>ACA162938137COL1A2c.2565+77G>A (n.2565+77G>A)
n.725G>A
c.2559+77G>A (n.2559+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423195G>CCA162938147COL1A2c.2565+77G>C (n.2565+77G>C)
n.725G>C
c.2559+77G>C (n.2559+77G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423195G=CA1726777179COL1A2c.2565+77G= (n.2565+77G=)
n.725G=
c.2559+77G= (n.2559+77G=)
7g.94423196C>ACA2683772130COL1A2c.2565+78C>A (n.2565+78C>A)
n.726C>A
c.2559+78C>A (n.2559+78C>A)
 gnomAD v4
7g.94423196C=CA1726777182COL1A2c.2565+78C= (n.2565+78C=)
n.726C=
c.2559+78C= (n.2559+78C=)
7g.94423196C>GCA576707147COL1A2c.2565+78C>G (n.2565+78C>G)
n.726C>G
c.2559+78C>G (n.2559+78C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched