Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94418886_94423301del | CA257749 | COL1A2 | c.2025+334_2565+183del c.2019+334_2559+183del | ClinVar |
7 | g.94423093G>A | CA368224124 | COL1A2 | c.2540G>A (p.Gly847Asp) n.623G>A n.937G>A c.2534G>A (p.Gly845Asp) | |
7 | g.94423093G>C | CA368224125 | COL1A2 | c.2540G>C (p.Gly847Ala) n.623G>C n.937G>C c.2534G>C (p.Gly845Ala) | |
7 | g.94423093G>T | CA368224126 | COL1A2 | c.2540G>T (p.Gly847Val) n.623G>T n.937G>T c.2534G>T (p.Gly845Val) | |
7 | g.94423094T>A | CA456489659 | COL1A2 | c.2541T>A (p.Gly847=) n.624T>A n.938T>A c.2535T>A (p.Gly845=) | |
7 | g.94423094T>C | CA456489660 | COL1A2 | c.2541T>C (p.Gly847=) n.624T>C n.938T>C c.2535T>C (p.Gly845=) | |
7 | g.94423094T>G | CA456489661 | COL1A2 | c.2541T>G (p.Gly847=) n.624T>G n.938T>G c.2535T>G (p.Gly845=) | |
7 | g.94423094dup | CA2578942135 | COL1A2 | c.2541dup (p.Pro848SerfsTer?) n.624dup n.938dup c.2535dup (p.Pro846SerfsTer?) | |
7 | g.94423095C>A | CA4347472 | COL1A2 | c.2542C>A (p.Pro848Thr) n.625C>A n.939C>A c.2536C>A (p.Pro846Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423095C= | CA1726776964 | COL1A2 | c.2542C= (p.Pro848=) n.625C= n.939C= c.2536C= (p.Pro846=) | |
7 | g.94423095C>G | CA368224127 | COL1A2 | c.2542C>G (p.Pro848Ala) n.625C>G n.939C>G c.2536C>G (p.Pro846Ala) | |
7 | g.94423095C>T | CA368224128 | COL1A2 | c.2542C>T (p.Pro848Ser) n.625C>T n.939C>T c.2536C>T (p.Pro846Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94423095_94423096delinsTT | CA2695208041 | COL1A2 | c.2542_2543delinsTT (p.Pro848Phe) n.625_626delinsTT n.939_940delinsTT c.2536_2537delinsTT (p.Pro846Phe) | |
7 | g.94423096C>A | CA368224129 | COL1A2 | c.2543C>A (p.Pro848His) n.626C>A n.940C>A c.2537C>A (p.Pro846His) | |
7 | g.94423096C>G | CA368224131 | COL1A2 | c.2543C>G (p.Pro848Arg) n.626C>G n.940C>G c.2537C>G (p.Pro846Arg) | |
7 | g.94423096C>T | CA368224130 | COL1A2 | c.2543C>T (p.Pro848Leu) n.626C>T n.940C>T c.2537C>T (p.Pro846Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94423096_94423102del | CA2776986529 | COL1A2 | c.2543_2549del (p.Pro848GlnfsTer?) n.626_632del n.940_946del c.2537_2543del (p.Pro846GlnfsTer?) | |
7 | g.94423097C>A | CA162938073 | COL1A2 | c.2544C>A (p.Pro848=) n.627C>A n.941C>A c.2538C>A (p.Pro846=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423097C= | CA1726776968 | COL1A2 | c.2544C= (p.Pro848=) n.627C= n.941C= c.2538C= (p.Pro846=) | |
7 | g.94423097C>G | CA456489662 | COL1A2 | c.2544C>G (p.Pro848=) n.627C>G n.941C>G c.2538C>G (p.Pro846=) | |
7 | g.94423097C>T | CA456489663 | COL1A2 | c.2544C>T (p.Pro848=) n.627C>T n.941C>T c.2538C>T (p.Pro846=) | |
7 | g.94423098T>A | CA368224132 | COL1A2 | c.2545T>A (p.Ser849Thr) n.628T>A n.942T>A c.2539T>A (p.Ser847Thr) | |
7 | g.94423098T>C | CA368224133 | COL1A2 | c.2545T>C (p.Ser849Pro) n.628T>C n.942T>C c.2539T>C (p.Ser847Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.94423098T>G | CA368224134 | COL1A2 | c.2545T>G (p.Ser849Ala) n.628T>G n.942T>G c.2539T>G (p.Ser847Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.94423099C>A | CA368224135 | COL1A2 | c.2546C>A (p.Ser849Tyr) n.629C>A n.943C>A c.2540C>A (p.Ser847Tyr) | |
7 | g.94423099C>G | CA368224136 | COL1A2 | c.2546C>G (p.Ser849Cys) n.629C>G n.943C>G c.2540C>G (p.Ser847Cys) | COSMIC |
7 | g.94423099C>T | CA368224137 | COL1A2 | c.2546C>T (p.Ser849Phe) n.629C>T n.943C>T c.2540C>T (p.Ser847Phe) | |
7 | g.94423100T>A | CA456489664 | COL1A2 | c.2547T>A (p.Ser849=) n.630T>A n.944T>A c.2541T>A (p.Ser847=) | |
7 | g.94423100T>C | CA456489665 | COL1A2 | c.2547T>C (p.Ser849=) n.630T>C n.944T>C c.2541T>C (p.Ser847=) | |
7 | g.94423100T>G | CA456489666 | COL1A2 | c.2547T>G (p.Ser849=) n.630T>G n.944T>G c.2541T>G (p.Ser847=) | |
7 | g.94423101G>A | CA368224138 | COL1A2 | c.2548G>A (p.Gly850Arg) n.631G>A n.945G>A c.2542G>A (p.Gly848Arg) | |
7 | g.94423101G>C | CA368224140 | COL1A2 | c.2548G>C (p.Gly850Arg) n.631G>C n.945G>C c.2542G>C (p.Gly848Arg) | |
7 | g.94423101G>T | CA368224139 | COL1A2 | c.2548G>T (p.Gly850Ter) n.631G>T n.945G>T c.2542G>T (p.Gly848Ter) | |
7 | g.94423102G>A | CA16043430 | COL1A2 | c.2549G>A (p.Gly850Glu) n.632G>A n.946G>A c.2543G>A (p.Gly848Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94423102G>C | CA368224141 | COL1A2 | c.2549G>C (p.Gly850Ala) n.632G>C n.946G>C c.2543G>C (p.Gly848Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423102G= | CA1726776973 | COL1A2 | c.2549G= (p.Gly850=) n.632G= n.946G= c.2543G= (p.Gly848=) | |
7 | g.94423102G>T | CA368224142 | COL1A2 | c.2549G>T (p.Gly850Val) n.632G>T n.946G>T c.2543G>T (p.Gly848Val) | |
7 | g.94423103A= | CA1726776977 | COL1A2 | c.2550A= (p.Gly850=) n.633A= n.947A= c.2544A= (p.Gly848=) | |
7 | g.94423103A>C | CA456489667 | COL1A2 | c.2550A>C (p.Gly850=) n.633A>C n.947A>C c.2544A>C (p.Gly848=) | |
7 | g.94423103A>G | CA456489668 | COL1A2 | c.2550A>G (p.Gly850=) n.633A>G n.947A>G c.2544A>G (p.Gly848=) | ClinVar |
7 | g.94423103A>T | CA4347473 | COL1A2 | c.2550A>T (p.Gly850=) n.633A>T n.947A>T c.2544A>T (p.Gly848=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423104G>A | CA368224143 | COL1A2 | c.2551G>A (p.Glu851Lys) n.634G>A n.948G>A c.2545G>A (p.Glu849Lys) | |
7 | g.94423104G>C | CA368224145 | COL1A2 | c.2551G>C (p.Glu851Gln) n.634G>C n.948G>C c.2545G>C (p.Glu849Gln) | |
7 | g.94423104G>T | CA368224144 | COL1A2 | c.2551G>T (p.Glu851Ter) n.634G>T n.948G>T c.2545G>T (p.Glu849Ter) | |
7 | g.94423105A>C | CA368224146 | COL1A2 | c.2552A>C (p.Glu851Ala) n.635A>C n.949A>C c.2546A>C (p.Glu849Ala) | |
7 | g.94423105A>G | CA368224147 | COL1A2 | c.2552A>G (p.Glu851Gly) n.635A>G n.949A>G c.2546A>G (p.Glu849Gly) | |
7 | g.94423105A>T | CA368224148 | COL1A2 | c.2552A>T (p.Glu851Val) n.635A>T n.949A>T c.2546A>T (p.Glu849Val) | |
7 | g.94423106G>A | CA456489669 | COL1A2 | c.2553G>A (p.Glu851=) n.636G>A n.950G>A c.2547G>A (p.Glu849=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94423106G>C | CA368224149 | COL1A2 | c.2553G>C (p.Glu851Asp) n.636G>C n.950G>C c.2547G>C (p.Glu849Asp) | |
7 | g.94423106G= | CA1726776982 | COL1A2 | c.2553G= (p.Glu851=) n.636G= n.950G= c.2547G= (p.Glu849=) | |
7 | g.94423106G>T | CA368224150 | COL1A2 | c.2553G>T (p.Glu851Asp) n.636G>T n.950G>T c.2547G>T (p.Glu849Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94423107G>A | CA4347475 | COL1A2 | c.2554G>A (p.Ala852Thr) n.637G>A n.951G>A c.2548G>A (p.Ala850Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423107G>C | CA368224151 | COL1A2 | c.2554G>C (p.Ala852Pro) n.637G>C n.951G>C c.2548G>C (p.Ala850Pro) | |
7 | g.94423107G= | CA1726776988 | COL1A2 | c.2554G= (p.Ala852=) n.637G= n.951G= c.2548G= (p.Ala850=) | |
7 | g.94423107G>T | CA4347474 | COL1A2 | c.2554G>T (p.Ala852Ser) n.637G>T n.951G>T c.2548G>T (p.Ala850Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94423108C>A | CA368224152 | COL1A2 | c.2555C>A (p.Ala852Asp) n.638C>A n.952C>A c.2549C>A (p.Ala850Asp) | |
7 | g.94423108C>G | CA368224153 | COL1A2 | c.2555C>G (p.Ala852Gly) n.638C>G n.952C>G c.2549C>G (p.Ala850Gly) | |
7 | g.94423108C>T | CA368224154 | COL1A2 | c.2555C>T (p.Ala852Val) n.638C>T n.952C>T c.2549C>T (p.Ala850Val) | |
7 | g.94423108_94423109insACAT | CA2776986536 | COL1A2 | c.2555_2556insACAT (p.Gly853HisfsTer30) n.638_639insACAT n.952_953insACAT c.2549_2550insACAT (p.Gly851HisfsTer30) | |
7 | g.94423109T>A | CA456489670 | COL1A2 | c.2556T>A (p.Ala852=) n.639T>A n.953T>A c.2550T>A (p.Ala850=) | |
7 | g.94423109T>C | CA456489671 | COL1A2 | c.2556T>C (p.Ala852=) n.639T>C n.953T>C c.2550T>C (p.Ala850=) | |
7 | g.94423109T>G | CA456489672 | COL1A2 | c.2556T>G (p.Ala852=) n.639T>G n.953T>G c.2550T>G (p.Ala850=) | |
7 | g.94423110_94423120dup | CA2683772112 | COL1A2 | c.2557_2565+2dup n.640_650dup c.2551_2559+2dup | gnomAD v4 |
7 | g.94423110G>A | CA368224155 | COL1A2 | c.2557G>A (p.Gly853Ser) n.640G>A n.954G>A c.2551G>A (p.Gly851Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94423110G>C | CA368224157 | COL1A2 | c.2557G>C (p.Gly853Arg) n.640G>C n.954G>C c.2551G>C (p.Gly851Arg) | |
7 | g.94423110G>T | CA368224156 | COL1A2 | c.2557G>T (p.Gly853Cys) n.640G>T n.954G>T c.2551G>T (p.Gly851Cys) | |
7 | g.94423111G>A | CA368224158 | COL1A2 | c.2558G>A (p.Gly853Asp) n.641G>A n.955G>A c.2552G>A (p.Gly851Asp) | |
7 | g.94423111G>C | CA368224159 | COL1A2 | c.2558G>C (p.Gly853Ala) n.641G>C n.955G>C c.2552G>C (p.Gly851Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94423111G= | CA1726776994 | COL1A2 | c.2558G= (p.Gly853=) n.641G= n.955G= c.2552G= (p.Gly851=) | |
7 | g.94423111G>T | CA162938084 | COL1A2 | c.2558G>T (p.Gly853Val) n.641G>T n.955G>T c.2552G>T (p.Gly851Val) | dbSNP |
7 | g.94423112T>A | CA456489673 | COL1A2 | c.2559T>A (p.Gly853=) n.642T>A n.956T>A c.2553T>A (p.Gly851=) | |
7 | g.94423112T>C | CA456489674 | COL1A2 | c.2559T>C (p.Gly853=) n.642T>C n.956T>C c.2553T>C (p.Gly851=) | |
7 | g.94423112T>G | CA4347476 | COL1A2 | c.2559T>G (p.Gly853=) n.642T>G n.956T>G c.2553T>G (p.Gly851=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94423112T= | CA1726777001 | COL1A2 | c.2559T= (p.Gly853=) n.642T= n.956T= c.2553T= (p.Gly851=) | |
7 | g.94423113A>C | CA368224160 | COL1A2 | c.2560A>C (p.Thr854Pro) n.643A>C n.957A>C c.2554A>C (p.Thr852Pro) | |
7 | g.94423113A>G | CA368224161 | COL1A2 | c.2560A>G (p.Thr854Ala) n.643A>G n.957A>G c.2554A>G (p.Thr852Ala) | |
7 | g.94423113A>T | CA368224162 | COL1A2 | c.2560A>T (p.Thr854Ser) n.643A>T n.957A>T c.2554A>T (p.Thr852Ser) | |
7 | g.94423114C>A | CA368224163 | COL1A2 | c.2561C>A (p.Thr854Asn) n.644C>A n.958C>A c.2555C>A (p.Thr852Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94423114C= | CA1726777006 | COL1A2 | c.2561C= (p.Thr854=) n.644C= n.958C= c.2555C= (p.Thr852=) | |
7 | g.94423114C>G | CA368224164 | COL1A2 | c.2561C>G (p.Thr854Ser) n.644C>G n.958C>G c.2555C>G (p.Thr852Ser) | |
7 | g.94423114C>T | CA368224165 | COL1A2 | c.2561C>T (p.Thr854Ile) n.644C>T n.958C>T c.2555C>T (p.Thr852Ile) | |
7 | g.94423115T>A | CA456489675 | COL1A2 | c.2562T>A (p.Thr854=) n.645T>A n.959T>A c.2556T>A (p.Thr852=) | |
7 | g.94423115T>C | CA456489676 | COL1A2 | c.2562T>C (p.Thr854=) n.645T>C n.959T>C c.2556T>C (p.Thr852=) | gnomAD v4 |
7 | g.94423115T>G | CA456489677 | COL1A2 | c.2562T>G (p.Thr854=) n.645T>G n.959T>G c.2556T>G (p.Thr852=) | |
7 | g.94423116G>A | CA4347477 | COL1A2 | c.2563G>A (p.Ala855Thr) n.646G>A n.960G>A c.2557G>A (p.Ala853Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423116G>C | CA368224166 | COL1A2 | c.2563G>C (p.Ala855Pro) n.646G>C n.960G>C c.2557G>C (p.Ala853Pro) | |
7 | g.94423116G= | CA1726777014 | COL1A2 | c.2563G= (p.Ala855=) n.646G= n.960G= c.2557G= (p.Ala853=) | |
7 | g.94423116G>T | CA368224167 | COL1A2 | c.2563G>T (p.Ala855Ser) n.646G>T n.960G>T c.2557G>T (p.Ala853Ser) | |
7 | g.94423117C>A | CA368224168 | COL1A2 | c.2564C>A (p.Ala855Asp) n.647C>A n.961C>A c.2558C>A (p.Ala853Asp) | |
7 | g.94423117C>G | CA368224170 | COL1A2 | c.2564C>G (p.Ala855Gly) n.647C>G n.961C>G c.2558C>G (p.Ala853Gly) | |
7 | g.94423117C>T | CA368224169 | COL1A2 | c.2564C>T (p.Ala855Val) n.647C>T n.961C>T c.2558C>T (p.Ala853Val) | |
7 | g.94423118T>A | CA456489678 | COL1A2 | c.2565T>A (p.Ala855=) n.648T>A n.962T>A c.2559T>A (p.Ala853=) | |
7 | g.94423118T>C | CA456489679 | COL1A2 | c.2565T>C (p.Ala855=) n.648T>C n.962T>C c.2559T>C (p.Ala853=) | |
7 | g.94423118T>G | CA456489680 | COL1A2 | c.2565T>G (p.Ala855=) n.648T>G n.962T>G c.2559T>G (p.Ala853=) | |
7 | g.94423118_94423122delinsTGTAA | CA1726777024 | COL1A2 | c.2565_2565+4delinsTGTAA n.648_652delinsTGTAA c.2559_2559+4delinsTGTAA | |
7 | g.94423119G>A | CA162938093 | COL1A2 | c.2565+1G>A (n.2565+1G>A) n.649G>A c.2559+1G>A (n.2559+1G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94423119G>C | CA368224171 | COL1A2 | c.2565+1G>C (n.2565+1G>C) n.649G>C c.2559+1G>C (n.2559+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94423119G= | CA1726777034 | COL1A2 | c.2565+1G= (n.2565+1G=) n.649G= c.2559+1G= (n.2559+1G=) | |
7 | g.94423119G>T | CA368224172 | COL1A2 | c.2565+1G>T (n.2565+1G>T) n.649G>T c.2559+1G>T (n.2559+1G>T) | |
7 | g.94423121_94423124del | CA915945372 | COL1A2 | c.2565+3_2565+6del (n.2565+3_2565+6del) n.651_654del c.2559+3_2559+6del (n.2559+3_2559+6del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94423120T>A | CA368224173 | COL1A2 | c.2565+2T>A (n.2565+2T>A) n.650T>A c.2559+2T>A (n.2559+2T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94423120T>C | CA368224174 | COL1A2 | c.2565+2T>C (n.2565+2T>C) n.650T>C c.2559+2T>C (n.2559+2T>C) | |
7 | g.94423120T>G | CA368224175 | COL1A2 | c.2565+2T>G (n.2565+2T>G) n.650T>G c.2559+2T>G (n.2559+2T>G) | |
7 | g.94423123G>A | CA162938095 | COL1A2 | c.2565+5G>A (n.2565+5G>A) n.653G>A c.2559+5G>A (n.2559+5G>A) | dbSNP |
7 | g.94423123G= | CA1726777043 | COL1A2 | c.2565+5G= (n.2565+5G=) n.653G= c.2559+5G= (n.2559+5G=) | |
7 | g.94423125G>A | CA162938098 | COL1A2 | c.2565+7G>A (n.2565+7G>A) n.655G>A c.2559+7G>A (n.2559+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423125G>C | CA4347478 | COL1A2 | c.2565+7G>C (n.2565+7G>C) n.655G>C c.2559+7G>C (n.2559+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.94423125G= | CA1726777045 | COL1A2 | c.2565+7G= (n.2565+7G=) n.655G= c.2559+7G= (n.2559+7G=) | |
7 | g.94423130C>A | CA2578942136 | COL1A2 | c.2565+12C>A (n.2565+12C>A) n.660C>A c.2559+12C>A (n.2559+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94423130C= | CA1726777048 | COL1A2 | c.2565+12C= (n.2565+12C=) n.660C= c.2559+12C= (n.2559+12C=) | |
7 | g.94423130C>T | CA576707139 | COL1A2 | c.2565+12C>T (n.2565+12C>T) n.660C>T c.2559+12C>T (n.2559+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94423132A= | CA1726777051 | COL1A2 | c.2565+14A= (n.2565+14A=) n.662A= c.2559+14A= (n.2559+14A=) | |
7 | g.94423132A>G | CA4347479 | COL1A2 | c.2565+14A>G (n.2565+14A>G) n.662A>G c.2559+14A>G (n.2559+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94423133A= | CA1726777055 | COL1A2 | c.2565+15A= (n.2565+15A=) n.663A= c.2559+15A= (n.2559+15A=) | |
7 | g.94423133A>G | CA4347480 | COL1A2 | c.2565+15A>G (n.2565+15A>G) n.663A>G c.2559+15A>G (n.2559+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423134C= | CA1726777061 | COL1A2 | c.2565+16C= (n.2565+16C=) n.664C= c.2559+16C= (n.2559+16C=) | |
7 | g.94423134C>G | CA2578942137 | COL1A2 | c.2565+16C>G (n.2565+16C>G) n.664C>G c.2559+16C>G (n.2559+16C>G) | |
7 | g.94423134C>T | CA1104597987 | COL1A2 | c.2565+16C>T (n.2565+16C>T) n.664C>T c.2559+16C>T (n.2559+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423135T>A | CA2683772113 | COL1A2 | c.2565+17T>A (n.2565+17T>A) n.665T>A c.2559+17T>A (n.2559+17T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423136C>A | CA4347482 | COL1A2 | c.2565+18C>A (n.2565+18C>A) n.666C>A c.2559+18C>A (n.2559+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94423136C= | CA1726777066 | COL1A2 | c.2565+18C= (n.2565+18C=) n.666C= c.2559+18C= (n.2559+18C=) | |
7 | g.94423136C>T | CA4347481 | COL1A2 | c.2565+18C>T (n.2565+18C>T) n.666C>T c.2559+18C>T (n.2559+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423142T>A | CA2776986542 | COL1A2 | c.2565+24T>A (n.2565+24T>A) n.672T>A c.2559+24T>A (n.2559+24T>A) | |
7 | g.94423143C>G | CA2683772114 | COL1A2 | c.2565+25C>G (n.2565+25C>G) n.673C>G c.2559+25C>G (n.2559+25C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423143C>T | CA2578942138 | COL1A2 | c.2565+25C>T (n.2565+25C>T) n.673C>T c.2559+25C>T (n.2559+25C>T) | |
7 | g.94423144T>C | CA1104597990 | COL1A2 | c.2565+26T>C (n.2565+26T>C) n.674T>C c.2559+26T>C (n.2559+26T>C) | dbSNP |
7 | g.94423144T= | CA1726777070 | COL1A2 | c.2565+26T= (n.2565+26T=) n.674T= c.2559+26T= (n.2559+26T=) | |
7 | g.94423146A>G | CA2683772115 | COL1A2 | c.2565+28A>G (n.2565+28A>G) n.676A>G c.2559+28A>G (n.2559+28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423149A= | CA1726777073 | COL1A2 | c.2565+31A= (n.2565+31A=) n.679A= c.2559+31A= (n.2559+31A=) | |
7 | g.94423149A>G | CA844001250 | COL1A2 | c.2565+31A>G (n.2565+31A>G) n.679A>G c.2559+31A>G (n.2559+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423149A>T | CA162938111 | COL1A2 | c.2565+31A>T (n.2565+31A>T) n.679A>T c.2559+31A>T (n.2559+31A>T) | dbSNP |
7 | g.94423150C>A | CA2776986544 | COL1A2 | c.2565+32C>A (n.2565+32C>A) n.680C>A c.2559+32C>A (n.2559+32C>A) | |
7 | g.94423152T>A | CA576707140 | COL1A2 | c.2565+34T>A (n.2565+34T>A) n.682T>A c.2559+34T>A (n.2559+34T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94423152T= | CA1726777079 | COL1A2 | c.2565+34T= (n.2565+34T=) n.682T= c.2559+34T= (n.2559+34T=) | |
7 | g.94423153del | CA2683772116 | COL1A2 | c.2565+35del (n.2565+35del) n.683del c.2559+35del (n.2559+35del) | gnomAD v4 |
7 | g.94423153T>C | CA2683772117 | COL1A2 | c.2565+35T>C (n.2565+35T>C) n.683T>C c.2559+35T>C (n.2559+35T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94423154A= | CA1726777083 | COL1A2 | c.2565+36A= (n.2565+36A=) n.684A= c.2559+36A= (n.2559+36A=) | |
7 | g.94423154A>C | CA4347483 | COL1A2 | c.2565+36A>C (n.2565+36A>C) n.684A>C c.2559+36A>C (n.2559+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94423154A>T | CA2776986545 | COL1A2 | c.2565+36A>T (n.2565+36A>T) n.684A>T c.2559+36A>T (n.2559+36A>T) | |
7 | g.94423155T= | CA1726777084 | COL1A2 | c.2565+37T= (n.2565+37T=) n.685T= c.2559+37T= (n.2559+37T=) | |
7 | g.94423156G>A | CA1726777086 | COL1A2 | c.2565+38G>A (n.2565+38G>A) n.686G>A c.2559+38G>A (n.2559+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423156G= | CA1726777085 | COL1A2 | c.2565+38G= (n.2565+38G=) n.686G= c.2559+38G= (n.2559+38G=) | |
7 | g.94423156_94423157insAG | CA576707141 | COL1A2 | c.2565+38_2565+39insAG (n.2565+38_2565+39insAG) n.686_687insAG c.2559+38_2559+39insAG (n.2559+38_2559+39insAG) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94423156_94423157insAGCAAATGTA | CA576707142 | COL1A2 | c.2565+38_2565+39insAGCAAATGTA (n.2565+38_2565+39insAGCAAATGTA) n.686_687insAGCAAATGTA c.2559+38_2559+39insAGCAAATGTA (n.2559+38_2559+39insAGCAAATGTA) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94423157C>A | CA2683772118 | COL1A2 | c.2565+39C>A (n.2565+39C>A) n.687C>A c.2559+39C>A (n.2559+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423157C= | CA1726777089 | COL1A2 | c.2565+39C= (n.2565+39C=) n.687C= c.2559+39C= (n.2559+39C=) | |
7 | g.94423157_94423158insAAA | CA576707143 | COL1A2 | c.2565+39_2565+40insAAA (n.2565+39_2565+40insAAA) n.687_688insAAA c.2559+39_2559+40insAAA (n.2559+39_2559+40insAAA) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94423158T>C | CA1104597993 | COL1A2 | c.2565+40T>C (n.2565+40T>C) n.688T>C c.2559+40T>C (n.2559+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423158T= | CA1726777091 | COL1A2 | c.2565+40T= (n.2565+40T=) n.688T= c.2559+40T= (n.2559+40T=) | |
7 | g.94423160A= | CA1726777095 | COL1A2 | c.2565+42A= (n.2565+42A=) n.690A= c.2559+42A= (n.2559+42A=) | |
7 | g.94423160A>C | CA1726777098 | COL1A2 | c.2565+42A>C (n.2565+42A>C) n.690A>C c.2559+42A>C (n.2559+42A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423160A>T | CA576707144 | COL1A2 | c.2565+42A>T (n.2565+42A>T) n.690A>T c.2559+42A>T (n.2559+42A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94423162T>A | CA2683772119 | COL1A2 | c.2565+44T>A (n.2565+44T>A) n.692T>A c.2559+44T>A (n.2559+44T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423162_94423167delinsTTAAAA | CA1726777104 | COL1A2 | c.2565+44_2565+49delinsTTAAAA (n.2565+44_2565+49delinsTTAAAA) n.692_697delinsTTAAAA c.2559+44_2559+49delinsTTAAAA (n.2559+44_2559+49delinsTTAAAA) | |
7 | g.94423163T>G | CA576707145 | COL1A2 | c.2565+45T>G (n.2565+45T>G) n.693T>G c.2559+45T>G (n.2559+45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94423163T= | CA1726777109 | COL1A2 | c.2565+45T= (n.2565+45T=) n.693T= c.2559+45T= (n.2559+45T=) | |
7 | g.94423167_94423171del | CA844001267 | COL1A2 | c.2565+49_2565+53del (n.2565+49_2565+53del) n.697_701del c.2559+49_2559+53del (n.2559+49_2559+53del) | dbSNP |
7 | g.94423164A>C | CA651752524 | COL1A2 | c.2565+46A>C (n.2565+46A>C) n.694A>C c.2559+46A>C (n.2559+46A>C) | COSMIC |
7 | g.94423167A= | CA1726777114 | COL1A2 | c.2565+49A= (n.2565+49A=) n.697A= c.2559+49A= (n.2559+49A=) | |
7 | g.94423167A>G | CA1104597995 | COL1A2 | c.2565+49A>G (n.2565+49A>G) n.697A>G c.2559+49A>G (n.2559+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423168T>A | CA2776986547 | COL1A2 | c.2565+50T>A (n.2565+50T>A) n.698T>A c.2559+50T>A (n.2559+50T>A) | |
7 | g.94423168_94423169delinsTA | CA1726777119 | COL1A2 | c.2565+50_2565+51delinsTA (n.2565+50_2565+51delinsTA) n.698_699delinsTA c.2559+50_2559+51delinsTA (n.2559+50_2559+51delinsTA) | |
7 | g.94423169A= | CA1726777126 | COL1A2 | c.2565+51A= (n.2565+51A=) n.699A= c.2559+51A= (n.2559+51A=) | |
7 | g.94423169A>C | CA4347485 | COL1A2 | c.2565+51A>C (n.2565+51A>C) n.699A>C c.2559+51A>C (n.2559+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.94423171del | CA4347484 | COL1A2 | c.2565+53del (n.2565+53del) n.701del c.2559+53del (n.2559+53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423172G>A | CA1726777130 | COL1A2 | c.2565+54G>A (n.2565+54G>A) n.702G>A c.2559+54G>A (n.2559+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423172G>C | CA2776986548 | COL1A2 | c.2565+54G>C (n.2565+54G>C) n.702G>C c.2559+54G>C (n.2559+54G>C) | |
7 | g.94423172G= | CA1726777128 | COL1A2 | c.2565+54G= (n.2565+54G=) n.702G= c.2559+54G= (n.2559+54G=) | |
7 | g.94423172G>T | CA2683772120 | COL1A2 | c.2565+54G>T (n.2565+54G>T) n.702G>T c.2559+54G>T (n.2559+54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423173C>A | CA1726777137 | COL1A2 | c.2565+55C>A (n.2565+55C>A) n.703C>A c.2559+55C>A (n.2559+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423173C= | CA1726777132 | COL1A2 | c.2565+55C= (n.2565+55C=) n.703C= c.2559+55C= (n.2559+55C=) | |
7 | g.94423173C>G | CA1726777135 | COL1A2 | c.2565+55C>G (n.2565+55C>G) n.703C>G c.2559+55C>G (n.2559+55C>G) | dbSNP |
7 | g.94423173C>T | CA162938130 | COL1A2 | c.2565+55C>T (n.2565+55C>T) n.703C>T c.2559+55C>T (n.2559+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423173_94423174insAAACACA | CA2776986550 | COL1A2 | c.2565+55_2565+56insAAACACA (n.2565+55_2565+56insAAACACA) n.703_704insAAACACA c.2559+55_2559+56insAAACACA (n.2559+55_2559+56insAAACACA) | |
7 | g.94423174C>A | CA2683772121 | COL1A2 | c.2565+56C>A (n.2565+56C>A) n.704C>A c.2559+56C>A (n.2559+56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423175C>A | CA2578942139 | COL1A2 | c.2565+57C>A (n.2565+57C>A) n.705C>A c.2559+57C>A (n.2559+57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423175C= | CA1726777142 | COL1A2 | c.2565+57C= (n.2565+57C=) n.705C= c.2559+57C= (n.2559+57C=) | |
7 | g.94423175C>T | CA162938134 | COL1A2 | c.2565+57C>T (n.2565+57C>T) n.705C>T c.2559+57C>T (n.2559+57C>T) | dbSNP |
7 | g.94423176C>G | CA2683772122 | COL1A2 | c.2565+58C>G (n.2565+58C>G) n.706C>G c.2559+58C>G (n.2559+58C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423177T>A | CA2578942140 | COL1A2 | c.2565+59T>A (n.2565+59T>A) n.707T>A c.2559+59T>A (n.2559+59T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423177T>C | CA2776986551 | COL1A2 | c.2565+59T>C (n.2565+59T>C) n.707T>C c.2559+59T>C (n.2559+59T>C) | |
7 | g.94423178A>G | CA2683772123 | COL1A2 | c.2565+60A>G (n.2565+60A>G) n.708A>G c.2559+60A>G (n.2559+60A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423179C>A | CA2683772124 | COL1A2 | c.2565+61C>A (n.2565+61C>A) n.709C>A c.2559+61C>A (n.2559+61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423179C>T | CA2683772125 | COL1A2 | c.2565+61C>T (n.2565+61C>T) n.709C>T c.2559+61C>T (n.2559+61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94423181C>A | CA2683772126 | COL1A2 | c.2565+63C>A (n.2565+63C>A) n.711C>A c.2559+63C>A (n.2559+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423181C= | CA1726777147 | COL1A2 | c.2565+63C= (n.2565+63C=) n.711C= c.2559+63C= (n.2559+63C=) | |
7 | g.94423181C>T | CA844001272 | COL1A2 | c.2565+63C>T (n.2565+63C>T) n.711C>T c.2559+63C>T (n.2559+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423183A= | CA1630834867 | COL1A2 | c.2565+65A= (n.2565+65A=) n.713A= c.2559+65A= (n.2559+65A=) | |
7 | g.94423183A>C | CA2580714706 | COL1A2 | c.2565+65A>C (n.2565+65A>C) n.713A>C c.2559+65A>C (n.2559+65A>C) | |
7 | g.94423183A>G | CA15496498 | COL1A2 | c.2565+65A>G (n.2565+65A>G) n.713A>G c.2559+65A>G (n.2559+65A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423183A>T | CA2580714705 | COL1A2 | c.2565+65A>T (n.2565+65A>T) n.713A>T c.2559+65A>T (n.2559+65A>T) | |
7 | g.94423185T>G | CA2683772127 | COL1A2 | c.2565+67T>G (n.2565+67T>G) n.715T>G c.2559+67T>G (n.2559+67T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94423186C>A | CA2555491035 | COL1A2 | c.2565+68C>A (n.2565+68C>A) n.716C>A c.2559+68C>A (n.2559+68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94423187T>C | CA162938135 | COL1A2 | c.2565+69T>C (n.2565+69T>C) n.717T>C c.2559+69T>C (n.2559+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94423187T>G | CA1726777167 | COL1A2 | c.2565+69T>G (n.2565+69T>G) n.717T>G c.2559+69T>G (n.2559+69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94423187T= | CA1726777165 | COL1A2 | c.2565+69T= (n.2565+69T=) n.717T= c.2559+69T= (n.2559+69T=) | |
7 | g.94423189C>A | CA576707146 | COL1A2 | c.2565+71C>A (n.2565+71C>A) n.719C>A c.2559+71C>A (n.2559+71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94423189C= | CA1726777170 | COL1A2 | c.2565+71C= (n.2565+71C=) n.719C= c.2559+71C= (n.2559+71C=) | |
7 | g.94423193del | CA2683772128 | COL1A2 | c.2565+75del (n.2565+75del) n.723del c.2559+75del (n.2559+75del) | gnomAD v4 |
7 | g.94423193T>A | CA2683772129 | COL1A2 | c.2565+75T>A (n.2565+75T>A) n.723T>A c.2559+75T>A (n.2559+75T>A) | gnomAD v4 |