Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94418886_94423301delCA257749COL1A2c.2025+334_2565+183del
c.2019+334_2559+183del
 ClinVar
7g.94422968_94422985delCA2695208035COL1A2c.2415_2432del (p.Pro806_Gly811del)
n.498_515del
n.812_829del
c.2409_2426del (p.Pro804_Gly809del)
7g.94422980_94422988dupCA2580077900COL1A2c.2427_2435dup (p.Pro812_Ala813insProGlyPro)
n.510_518dup
n.824_832dup
c.2421_2429dup (p.Pro810_Ala811insProGlyPro)
 ClinVar
7g.94422982_94422983delinsCTCA1726776523COL1A2c.2429_2430delinsCT (p.Pro810=)
n.512_513delinsCT
n.826_827delinsCT
c.2423_2424delinsCT (p.Pro808=)
7g.94422983delCA576707137COL1A2c.2430del (p.Gly811ValfsTer24)
n.513del
n.827del
c.2424del (p.Gly809ValfsTer24)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94422983T>ACA456489571COL1A2c.2430T>A (p.Pro810=)
n.513T>A
n.827T>A
c.2424T>A (p.Pro808=)
7g.94422983T>CCA456489572COL1A2c.2430T>C (p.Pro810=)
n.513T>C
n.827T>C
c.2424T>C (p.Pro808=)
7g.94422983T>GCA456489570COL1A2c.2430T>G (p.Pro810=)
n.513T>G
n.827T>G
c.2424T>G (p.Pro808=)
 gnomAD v4
7g.94422984G>ACA368223917COL1A2c.2431G>A (p.Gly811Ser)
n.514G>A
n.828G>A
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94422984G>CCA368223919COL1A2c.2431G>C (p.Gly811Arg)
n.514G>C
n.828G>C
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
7g.94422984G>TCA368223918COL1A2c.2431G>T (p.Gly811Cys)
n.514G>T
n.828G>T
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
7g.94422985G>ACA368223920COL1A2c.2432G>A (p.Gly811Asp)
n.515G>A
n.829G>A
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
7g.94422985G>CCA368223921COL1A2c.2432G>C (p.Gly811Ala)
n.515G>C
n.829G>C
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
7g.94422985G>TCA368223922COL1A2c.2432G>T (p.Gly811Val)
n.515G>T
n.829G>T
c.2426G>T (p.Gly809Val)
7g.94422986T>ACA456489573COL1A2c.2433T>A (p.Gly811=)
n.516T>A
n.830T>A
c.2427T>A (p.Gly809=)
7g.94422986T>CCA456489574COL1A2c.2433T>C (p.Gly811=)
n.516T>C
n.830T>C
c.2427T>C (p.Gly809=)
7g.94422986T>GCA456489575COL1A2c.2433T>G (p.Gly811=)
n.516T>G
n.830T>G
c.2427T>G (p.Gly809=)
7g.94422987C>ACA368223923COL1A2c.2434C>A (p.Pro812Thr)
n.517C>A
n.831C>A
c.2428C>A (p.Pro810Thr)
7g.94422987C=CA1726776543COL1A2c.2434C= (p.Pro812=)
n.517C=
n.831C=
c.2428C= (p.Pro810=)
7g.94422987C>GCA368223924COL1A2c.2434C>G (p.Pro812Ala)
n.517C>G
n.831C>G
c.2428C>G (p.Pro810Ala)
7g.94422987C>TCA368223925COL1A2c.2434C>T (p.Pro812Ser)
n.517C>T
n.831C>T
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94422988C>ACA368223926COL1A2c.2435C>A (p.Pro812His)
n.518C>A
n.832C>A
c.2429C>A (p.Pro810His)
7g.94422988C=CA1726776546COL1A2c.2435C= (p.Pro812=)
n.518C=
n.832C=
c.2429C= (p.Pro810=)
7g.94422988C>GCA368223927COL1A2c.2435C>G (p.Pro812Arg)
n.518C>G
n.832C>G
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
7g.94422988C>TCA368223928COL1A2c.2435C>T (p.Pro812Leu)
n.518C>T
n.832C>T
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94422989T>ACA456489576COL1A2c.2436T>A (p.Pro812=)
n.519T>A
n.833T>A
c.2430T>A (p.Pro810=)
7g.94422989T>CCA456489577COL1A2c.2436T>C (p.Pro812=)
n.519T>C
n.833T>C
c.2430T>C (p.Pro810=)
 COSMIC
7g.94422989T>GCA456489578COL1A2c.2436T>G (p.Pro812=)
n.519T>G
n.833T>G
c.2430T>G (p.Pro810=)
7g.94422990G>ACA368223929COL1A2c.2437G>A (p.Ala813Thr)
n.520G>A
n.834G>A
c.2431G>A (p.Ala811Thr)
7g.94422990G>CCA368223930COL1A2c.2437G>C (p.Ala813Pro)
n.520G>C
n.834G>C
c.2431G>C (p.Ala811Pro)
7g.94422990G=CA1726776553COL1A2c.2437G= (p.Ala813=)
n.520G=
n.834G=
c.2431G= (p.Ala811=)
7g.94422990G>TCA368223931COL1A2c.2437G>T (p.Ala813Ser)
n.520G>T
n.834G>T
c.2431G>T (p.Ala811Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94422991C>ACA368223932COL1A2c.2438C>A (p.Ala813Asp)
n.521C>A
n.835C>A
c.2432C>A (p.Ala811Asp)
7g.94422991C>GCA368223934COL1A2c.2438C>G (p.Ala813Gly)
n.521C>G
n.835C>G
c.2432C>G (p.Ala811Gly)
7g.94422991C>TCA368223933COL1A2c.2438C>T (p.Ala813Val)
n.521C>T
n.835C>T
c.2432C>T (p.Ala811Val)
7g.94422992T>ACA456489579COL1A2c.2439T>A (p.Ala813=)
n.522T>A
n.836T>A
c.2433T>A (p.Ala811=)
7g.94422992T>CCA456489580COL1A2c.2439T>C (p.Ala813=)
n.522T>C
n.836T>C
c.2433T>C (p.Ala811=)
7g.94422992T>GCA456489581COL1A2c.2439T>G (p.Ala813=)
n.522T>G
n.836T>G
c.2433T>G (p.Ala811=)
7g.94422993G>ACA368223935COL1A2c.2440G>A (p.Gly814Arg)
n.523G>A
n.837G>A
c.2434G>A (p.Gly812Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94422993G>CCA368223936COL1A2c.2440G>C (p.Gly814Arg)
n.523G>C
n.837G>C
c.2434G>C (p.Gly812Arg)
7g.94422993G>TCA368223937COL1A2c.2440G>T (p.Gly814Trp)
n.523G>T
n.837G>T
c.2434G>T (p.Gly812Trp)
7g.94422994G>ACA368223938COL1A2c.2441G>A (p.Gly814Glu)
n.524G>A
n.838G>A
c.2435G>A (p.Gly812Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.94422994G>CCA368223939COL1A2c.2441G>C (p.Gly814Ala)
n.524G>C
n.838G>C
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
7g.94422994G=CA1726776564COL1A2c.2441G= (p.Gly814=)
n.524G=
n.838G=
c.2435G= (p.Gly812=)
7g.94422994G>TCA368223940COL1A2c.2441G>T (p.Gly814Val)
n.524G>T
n.838G>T
c.2435G>T (p.Gly812Val)
7g.94422995G>ACA456489582COL1A2c.2442G>A (p.Gly814=)
n.525G>A
n.839G>A
c.2436G>A (p.Gly812=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.94422995G>CCA456489583COL1A2c.2442G>C (p.Gly814=)
n.525G>C
n.839G>C
c.2436G>C (p.Gly812=)
7g.94422995G=CA1726776576COL1A2c.2442G= (p.Gly814=)
n.525G=
n.839G=
c.2436G= (p.Gly812=)
7g.94422995G>TCA456489584COL1A2c.2442G>T (p.Gly814=)
n.525G>T
n.839G>T
c.2436G>T (p.Gly812=)
7g.94422996A>CCA368223943COL1A2c.2443A>C (p.Lys815Gln)
n.526A>C
n.840A>C
c.2437A>C (p.Lys813Gln)
7g.94422996A>GCA368223941COL1A2c.2443A>G (p.Lys815Glu)
n.526A>G
n.840A>G
c.2437A>G (p.Lys813Glu)
 gnomAD v4
7g.94422996A>TCA368223942COL1A2c.2443A>T (p.Lys815Ter)
n.526A>T
n.840A>T
c.2437A>T (p.Lys813Ter)
7g.94422997A=CA1726776586COL1A2c.2444A= (p.Lys815=)
n.527A=
n.841A=
c.2438A= (p.Lys813=)
7g.94422997A>CCA368223944COL1A2c.2444A>C (p.Lys815Thr)
n.527A>C
n.841A>C
c.2438A>C (p.Lys813Thr)
7g.94422997A>GCA4347448COL1A2c.2444A>G (p.Lys815Arg)
n.527A>G
n.841A>G
c.2438A>G (p.Lys813Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422997A>TCA368223945COL1A2c.2444A>T (p.Lys815Ile)
n.527A>T
n.841A>T
c.2438A>T (p.Lys813Ile)
7g.94422998A>CCA368223946COL1A2c.2445A>C (p.Lys815Asn)
n.528A>C
n.842A>C
c.2439A>C (p.Lys813Asn)
7g.94422998A>GCA456489585COL1A2c.2445A>G (p.Lys815=)
n.528A>G
n.842A>G
c.2439A>G (p.Lys813=)
7g.94422998A>TCA368223947COL1A2c.2445A>T (p.Lys815Asn)
n.528A>T
n.842A>T
c.2439A>T (p.Lys813Asn)
7g.94422999G>ACA368223948COL1A2c.2446G>A (p.Glu816Lys)
n.529G>A
n.843G>A
c.2440G>A (p.Glu814Lys)
 COSMIC
7g.94422999G>CCA368223950COL1A2c.2446G>C (p.Glu816Gln)
n.529G>C
n.843G>C
c.2440G>C (p.Glu814Gln)
7g.94422999G>TCA368223949COL1A2c.2446G>T (p.Glu816Ter)
n.529G>T
n.843G>T
c.2440G>T (p.Glu814Ter)
7g.94423000A>CCA368223951COL1A2c.2447A>C (p.Glu816Ala)
n.530A>C
n.844A>C
c.2441A>C (p.Glu814Ala)
7g.94423000A>GCA368223952COL1A2c.2447A>G (p.Glu816Gly)
n.530A>G
n.844A>G
c.2441A>G (p.Glu814Gly)
 gnomAD v4
7g.94423000A>TCA368223953COL1A2c.2447A>T (p.Glu816Val)
n.530A>T
n.844A>T
c.2441A>T (p.Glu814Val)
7g.94423001A>CCA368223954COL1A2c.2448A>C (p.Glu816Asp)
n.531A>C
n.845A>C
c.2442A>C (p.Glu814Asp)
7g.94423001A>GCA456489586COL1A2c.2448A>G (p.Glu816=)
n.531A>G
n.845A>G
c.2442A>G (p.Glu814=)
7g.94423001A>TCA368223955COL1A2c.2448A>T (p.Glu816Asp)
n.531A>T
n.845A>T
c.2442A>T (p.Glu814Asp)
7g.94423002G>ACA368223956COL1A2c.2449G>A (p.Gly817Arg)
n.532G>A
n.846G>A
c.2443G>A (p.Gly815Arg)
7g.94423002G>CCA368223957COL1A2c.2449G>C (p.Gly817Arg)
n.532G>C
n.846G>C
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
7g.94423002G>TCA368223958COL1A2c.2449G>T (p.Gly817Trp)
n.532G>T
n.846G>T
c.2443G>T (p.Gly815Trp)
 ClinVar dbSNP
7g.94423003G>ACA368223959COL1A2c.2450G>A (p.Gly817Glu)
n.533G>A
n.847G>A
c.2444G>A (p.Gly815Glu)
 ClinVar
7g.94423003G>CCA368223960COL1A2c.2450G>C (p.Gly817Ala)
n.533G>C
n.847G>C
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
7g.94423003G>TCA368223961COL1A2c.2450G>T (p.Gly817Val)
n.533G>T
n.847G>T
c.2444G>T (p.Gly815Val)
7g.94423004G>ACA456489587COL1A2c.2451G>A (p.Gly817=)
n.534G>A
n.848G>A
c.2445G>A (p.Gly815=)
 gnomAD v4
7g.94423004G>CCA456489588COL1A2c.2451G>C (p.Gly817=)
n.534G>C
n.848G>C
c.2445G>C (p.Gly815=)
7g.94423004G>TCA456489589COL1A2c.2451G>T (p.Gly817=)
n.534G>T
n.848G>T
c.2445G>T (p.Gly815=)
7g.94423005C>ACA4347449COL1A2c.2452C>A (p.Leu818Ile)
n.535C>A
n.849C>A
c.2446C>A (p.Leu816Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
7g.94423005C=CA1726776597COL1A2c.2452C= (p.Leu818=)
n.535C=
n.849C=
c.2446C= (p.Leu816=)
7g.94423005C>GCA368223963COL1A2c.2452C>G (p.Leu818Val)
n.535C>G
n.849C>G
c.2446C>G (p.Leu816Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423005C>TCA368223962COL1A2c.2452C>T (p.Leu818Phe)
n.535C>T
n.849C>T
c.2446C>T (p.Leu816Phe)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423006T>ACA368223964COL1A2c.2453T>A (p.Leu818His)
n.536T>A
n.850T>A
c.2447T>A (p.Leu816His)
7g.94423006T>CCA368223966COL1A2c.2453T>C (p.Leu818Pro)
n.536T>C
n.850T>C
c.2447T>C (p.Leu816Pro)
7g.94423006T>GCA368223965COL1A2c.2453T>G (p.Leu818Arg)
n.536T>G
n.850T>G
c.2447T>G (p.Leu816Arg)
7g.94423007T>ACA456489590COL1A2c.2454T>A (p.Leu818=)
n.537T>A
n.851T>A
c.2448T>A (p.Leu816=)
7g.94423007T>CCA456489591COL1A2c.2454T>C (p.Leu818=)
n.537T>C
n.851T>C
c.2448T>C (p.Leu816=)
7g.94423007T>GCA456489592COL1A2c.2454T>G (p.Leu818=)
n.537T>G
n.851T>G
c.2448T>G (p.Leu816=)
7g.94423008C>ACA368223967COL1A2c.2455C>A (p.Arg819Ser)
n.538C>A
n.852C>A
c.2449C>A (p.Arg817Ser)
7g.94423008C>GCA368223969COL1A2c.2455C>G (p.Arg819Gly)
n.538C>G
n.852C>G
c.2449C>G (p.Arg817Gly)
7g.94423008C>TCA368223968COL1A2c.2455C>T (p.Arg819Cys)
n.538C>T
n.852C>T
c.2449C>T (p.Arg817Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.94423009G>ACA4347450COL1A2c.2456G>A (p.Arg819His)
n.539G>A
n.853G>A
c.2450G>A (p.Arg817His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94423009G>CCA368223970COL1A2c.2456G>C (p.Arg819Pro)
n.539G>C
n.853G>C
c.2450G>C (p.Arg817Pro)
7g.94423009G=CA1726776607COL1A2c.2456G= (p.Arg819=)
n.539G=
n.853G=
c.2450G= (p.Arg817=)
7g.94423009G>TCA368223971COL1A2c.2456G>T (p.Arg819Leu)
n.539G>T
n.853G>T
c.2450G>T (p.Arg817Leu)
7g.94423010T>ACA456489593COL1A2c.2457T>A (p.Arg819=)
n.540T>A
n.854T>A
c.2451T>A (p.Arg817=)
7g.94423010T>CCA456489594COL1A2c.2457T>C (p.Arg819=)
n.540T>C
n.854T>C
c.2451T>C (p.Arg817=)
 gnomAD v4
7g.94423010T>GCA456489595COL1A2c.2457T>G (p.Arg819=)
n.540T>G
n.854T>G
c.2451T>G (p.Arg817=)
7g.94423011G>ACA162937952COL1A2c.2458G>A (p.Gly820Ser)
n.541G>A
n.855G>A
c.2452G>A (p.Gly818Ser)
 dbSNP
7g.94423011G>CCA368223972COL1A2c.2458G>C (p.Gly820Arg)
n.541G>C
n.855G>C
c.2452G>C (p.Gly818Arg)
7g.94423011G=CA1726776614COL1A2c.2458G= (p.Gly820=)
n.541G=
n.855G=
c.2452G= (p.Gly818=)
7g.94423011G>TCA368223973COL1A2c.2458G>T (p.Gly820Cys)
n.541G>T
n.855G>T
c.2452G>T (p.Gly818Cys)
7g.94423012G>ACA368223974COL1A2c.2459G>A (p.Gly820Asp)
n.542G>A
n.856G>A
c.2453G>A (p.Gly818Asp)
7g.94423012G>CCA368223975COL1A2c.2459G>C (p.Gly820Ala)
n.542G>C
n.856G>C
c.2453G>C (p.Gly818Ala)
7g.94423012G>TCA368223976COL1A2c.2459G>T (p.Gly820Val)
n.542G>T
n.856G>T
c.2453G>T (p.Gly818Val)
7g.94423013T>ACA456489596COL1A2c.2460T>A (p.Gly820=)
n.543T>A
n.857T>A
c.2454T>A (p.Gly818=)
7g.94423013T>CCA456489597COL1A2c.2460T>C (p.Gly820=)
n.543T>C
n.857T>C
c.2454T>C (p.Gly818=)
7g.94423013T>GCA456489598COL1A2c.2460T>G (p.Gly820=)
n.543T>G
n.857T>G
c.2454T>G (p.Gly818=)
7g.94423015_94423017delCA2580077901COL1A2c.2462_2464del (p.Pro821del)
n.545_547del
n.859_861del
c.2456_2458del (p.Pro819del)
 ClinVar
7g.94423014C>ACA368223977COL1A2c.2461C>A (p.Pro821Thr)
n.544C>A
n.858C>A
c.2455C>A (p.Pro819Thr)
7g.94423014C>GCA368223978COL1A2c.2461C>G (p.Pro821Ala)
n.544C>G
n.858C>G
c.2455C>G (p.Pro819Ala)
7g.94423014C>TCA368223979COL1A2c.2461C>T (p.Pro821Ser)
n.544C>T
n.858C>T
c.2455C>T (p.Pro819Ser)
7g.94423015C>ACA368223981COL1A2c.2462C>A (p.Pro821His)
n.545C>A
n.859C>A
c.2456C>A (p.Pro819His)
7g.94423015C=CA1726776620COL1A2c.2462C= (p.Pro821=)
n.545C=
n.859C=
c.2456C= (p.Pro819=)
7g.94423015C>GCA368223980COL1A2c.2462C>G (p.Pro821Arg)
n.545C>G
n.859C>G
c.2456C>G (p.Pro819Arg)
7g.94423015C>TCA4347451COL1A2c.2462C>T (p.Pro821Leu)
n.545C>T
n.859C>T
c.2456C>T (p.Pro819Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423016T>ACA456489599COL1A2c.2463T>A (p.Pro821=)
n.546T>A
n.860T>A
c.2457T>A (p.Pro819=)
7g.94423016T>CCA456489601COL1A2c.2463T>C (p.Pro821=)
n.546T>C
n.860T>C
c.2457T>C (p.Pro819=)
7g.94423016T>GCA456489600COL1A2c.2463T>G (p.Pro821=)
n.546T>G
n.860T>G
c.2457T>G (p.Pro819=)
7g.94423017C>ACA368223982COL1A2c.2464C>A (p.Arg822Ser)
n.547C>A
n.861C>A
c.2458C>A (p.Arg820Ser)
7g.94423017C=CA1726776635COL1A2c.2464C= (p.Arg822=)
n.547C=
n.861C=
c.2458C= (p.Arg820=)
7g.94423017C>GCA368223983COL1A2c.2464C>G (p.Arg822Gly)
n.547C>G
n.861C>G
c.2458C>G (p.Arg820Gly)
7g.94423017C>TCA4347452COL1A2c.2464C>T (p.Arg822Cys)
n.547C>T
n.861C>T
c.2458C>T (p.Arg820Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423018G>ACA4347453COL1A2c.2465G>A (p.Arg822His)
n.548G>A
n.862G>A
c.2459G>A (p.Arg820His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94423018G>CCA368223984COL1A2c.2465G>C (p.Arg822Pro)
n.548G>C
n.862G>C
c.2459G>C (p.Arg820Pro)
 dbSNP
7g.94423018G=CA1726776641COL1A2c.2465G= (p.Arg822=)
n.548G=
n.862G=
c.2459G= (p.Arg820=)
7g.94423018G>TCA368223985COL1A2c.2465G>T (p.Arg822Leu)
n.548G>T
n.862G>T
c.2459G>T (p.Arg820Leu)
7g.94423019T>ACA456489603COL1A2c.2466T>A (p.Arg822=)
n.549T>A
n.863T>A
c.2460T>A (p.Arg820=)
7g.94423019T>CCA456489602COL1A2c.2466T>C (p.Arg822=)
n.549T>C
n.863T>C
c.2460T>C (p.Arg820=)
7g.94423019T>GCA4347454COL1A2c.2466T>G (p.Arg822=)
n.549T>G
n.863T>G
c.2460T>G (p.Arg820=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423019T=CA1726776645COL1A2c.2466T= (p.Arg822=)
n.549T=
n.863T=
c.2460T= (p.Arg820=)
7g.94423019_94423020insACA2776986515COL1A2c.2466_2467insA (p.Gly823ArgfsTer2)
n.549_550insA
n.863_864insA
c.2460_2461insA (p.Gly821ArgfsTer2)
7g.94423020G>ACA368223986COL1A2c.2467G>A (p.Gly823Ser)
n.550G>A
n.864G>A
c.2461G>A (p.Gly821Ser)
7g.94423020G>CCA368223987COL1A2c.2467G>C (p.Gly823Arg)
n.550G>C
n.864G>C
c.2461G>C (p.Gly821Arg)
7g.94423020G>TCA368223988COL1A2c.2467G>T (p.Gly823Cys)
n.550G>T
n.864G>T
c.2461G>T (p.Gly821Cys)
7g.94423021G>ACA368223991COL1A2c.2468G>A (p.Gly823Asp)
n.551G>A
n.865G>A
c.2462G>A (p.Gly821Asp)
7g.94423021G>CCA368223990COL1A2c.2468G>C (p.Gly823Ala)
n.551G>C
n.865G>C
c.2462G>C (p.Gly821Ala)
7g.94423021G>TCA368223989COL1A2c.2468G>T (p.Gly823Val)
n.551G>T
n.865G>T
c.2462G>T (p.Gly821Val)
7g.94423022T>ACA456489604COL1A2c.2469T>A (p.Gly823=)
n.552T>A
n.866T>A
c.2463T>A (p.Gly821=)
 ClinVar dbSNP
7g.94423022T>CCA456489606COL1A2c.2469T>C (p.Gly823=)
n.552T>C
n.866T>C
c.2463T>C (p.Gly821=)
7g.94423022T>GCA456489605COL1A2c.2469T>G (p.Gly823=)
n.552T>G
n.866T>G
c.2463T>G (p.Gly821=)
7g.94423022T=CA1726776650COL1A2c.2469T= (p.Gly823=)
n.552T=
n.866T=
c.2463T= (p.Gly821=)
7g.94423023G>ACA368223992COL1A2c.2470G>A (p.Asp824Asn)
n.553G>A
n.867G>A
c.2464G>A (p.Asp822Asn)
7g.94423023G>CCA368223993COL1A2c.2470G>C (p.Asp824His)
n.553G>C
n.867G>C
c.2464G>C (p.Asp822His)
7g.94423023G>TCA368223994COL1A2c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
n.553G>T
n.867G>T
c.2464G>T (p.Asp822Tyr)
7g.94423024A=CA1726776656COL1A2c.2471A= (p.Asp824=)
n.554A=
n.868A=
c.2465A= (p.Asp822=)
7g.94423024A>CCA368223995COL1A2c.2471A>C (p.Asp824Ala)
n.554A>C
n.868A>C
c.2465A>C (p.Asp822Ala)
7g.94423024A>GCA368223996COL1A2c.2471A>G (p.Asp824Gly)
n.554A>G
n.868A>G
c.2465A>G (p.Asp822Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423024A>TCA368223997COL1A2c.2471A>T (p.Asp824Val)
n.554A>T
n.868A>T
c.2465A>T (p.Asp822Val)
7g.94423025C>ACA368223998COL1A2c.2472C>A (p.Asp824Glu)
n.555C>A
n.869C>A
c.2466C>A (p.Asp822Glu)
7g.94423025C=CA1726776661COL1A2c.2472C= (p.Asp824=)
n.555C=
n.869C=
c.2466C= (p.Asp822=)
7g.94423025C>GCA368223999COL1A2c.2472C>G (p.Asp824Glu)
n.555C>G
n.869C>G
c.2466C>G (p.Asp822Glu)
7g.94423025C>TCA456489607COL1A2c.2472C>T (p.Asp824=)
n.555C>T
n.869C>T
c.2466C>T (p.Asp822=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423026C>ACA162937962COL1A2c.2473C>A (p.Gln825Lys)
n.556C>A
n.870C>A
c.2467C>A (p.Gln823Lys)
 dbSNP
7g.94423026C=CA1726776671COL1A2c.2473C= (p.Gln825=)
n.556C=
n.870C=
c.2467C= (p.Gln823=)
7g.94423026C>GCA368224000COL1A2c.2473C>G (p.Gln825Glu)
n.556C>G
n.870C>G
c.2467C>G (p.Gln823Glu)
 gnomAD v4
7g.94423026C>TCA368224001COL1A2c.2473C>T (p.Gln825Ter)
n.556C>T
n.870C>T
c.2467C>T (p.Gln823Ter)
7g.94423027A=CA1726776675COL1A2c.2474A= (p.Gln825=)
n.557A=
n.871A=
c.2468A= (p.Gln823=)
7g.94423027A>CCA368224002COL1A2c.2474A>C (p.Gln825Pro)
n.557A>C
n.871A>C
c.2468A>C (p.Gln823Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94423027A>GCA4347455COL1A2c.2474A>G (p.Gln825Arg)
n.557A>G
n.871A>G
c.2468A>G (p.Gln823Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423027A>TCA368224003COL1A2c.2474A>T (p.Gln825Leu)
n.557A>T
n.871A>T
c.2468A>T (p.Gln823Leu)
7g.94423028A>CCA368224004COL1A2c.2475A>C (p.Gln825His)
n.558A>C
n.872A>C
c.2469A>C (p.Gln823His)
7g.94423028A>GCA456489608COL1A2c.2475A>G (p.Gln825=)
n.558A>G
n.872A>G
c.2469A>G (p.Gln823=)
7g.94423028A>TCA368224005COL1A2c.2475A>T (p.Gln825His)
n.558A>T
n.872A>T
c.2469A>T (p.Gln823His)
7g.94423029G>ACA368224006COL1A2c.2476G>A (p.Gly826Ser)
n.559G>A
n.873G>A
c.2470G>A (p.Gly824Ser)
7g.94423029G>CCA368224007COL1A2c.2476G>C (p.Gly826Arg)
n.559G>C
n.873G>C
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
7g.94423029G>TCA368224008COL1A2c.2476G>T (p.Gly826Cys)
n.559G>T
n.873G>T
c.2470G>T (p.Gly824Cys)
 COSMIC
7g.94423030G>ACA368224009COL1A2c.2477G>A (p.Gly826Asp)
n.560G>A
n.874G>A
c.2471G>A (p.Gly824Asp)
7g.94423030G>CCA368224010COL1A2c.2477G>C (p.Gly826Ala)
n.560G>C
n.874G>C
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
7g.94423030G>TCA368224011COL1A2c.2477G>T (p.Gly826Val)
n.560G>T
n.874G>T
c.2471G>T (p.Gly824Val)
7g.94423031T>ACA456489609COL1A2c.2478T>A (p.Gly826=)
n.561T>A
n.875T>A
c.2472T>A (p.Gly824=)
7g.94423031T>CCA456489610COL1A2c.2478T>C (p.Gly826=)
n.561T>C
n.875T>C
c.2472T>C (p.Gly824=)
7g.94423031T>GCA456489611COL1A2c.2478T>G (p.Gly826=)
n.561T>G
n.875T>G
c.2472T>G (p.Gly824=)
7g.94423032C>ACA368224012COL1A2c.2479C>A (p.Pro827Thr)
n.562C>A
n.876C>A
c.2473C>A (p.Pro825Thr)
7g.94423032C=CA1726776679COL1A2c.2479C= (p.Pro827=)
n.562C=
n.876C=
c.2473C= (p.Pro825=)
7g.94423032C>GCA368224013COL1A2c.2479C>G (p.Pro827Ala)
n.562C>G
n.876C>G
c.2473C>G (p.Pro825Ala)
7g.94423032C>TCA4347456COL1A2c.2479C>T (p.Pro827Ser)
n.562C>T
n.876C>T
c.2473C>T (p.Pro825Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423033C>ACA368224014COL1A2c.2480C>A (p.Pro827Gln)
n.563C>A
n.877C>A
c.2474C>A (p.Pro825Gln)
7g.94423033C=CA1726776684COL1A2c.2480C= (p.Pro827=)
n.563C=
n.877C=
c.2474C= (p.Pro825=)
7g.94423033C>GCA368224015COL1A2c.2480C>G (p.Pro827Arg)
n.563C>G
n.877C>G
c.2474C>G (p.Pro825Arg)
7g.94423033C>TCA4347457COL1A2c.2480C>T (p.Pro827Leu)
n.563C>T
n.877C>T
c.2474C>T (p.Pro825Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423034A=CA1726776689COL1A2c.2481A= (p.Pro827=)
n.564A=
n.878A=
c.2475A= (p.Pro825=)
7g.94423034A>CCA4347458COL1A2c.2481A>C (p.Pro827=)
n.564A>C
n.878A>C
c.2475A>C (p.Pro825=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423034A>GCA456489612COL1A2c.2481A>G (p.Pro827=)
n.564A>G
n.878A>G
c.2475A>G (p.Pro825=)
7g.94423034A>TCA456489613COL1A2c.2481A>T (p.Pro827=)
n.564A>T
n.878A>T
c.2475A>T (p.Pro825=)
 ClinVar
7g.94423035G>ACA368224017COL1A2c.2482G>A (p.Val828Ile)
n.565G>A
n.879G>A
c.2476G>A (p.Val826Ile)
7g.94423035G>CCA368224016COL1A2c.2482G>C (p.Val828Leu)
n.565G>C
n.879G>C
c.2476G>C (p.Val826Leu)
 gnomAD v4
7g.94423035G=CA1726776693COL1A2c.2482G= (p.Val828=)
n.565G=
n.879G=
c.2476G= (p.Val826=)
7g.94423035G>TCA4347459COL1A2c.2482G>T (p.Val828Phe)
n.565G>T
n.879G>T
c.2476G>T (p.Val826Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423036T>ACA368224018COL1A2c.2483T>A (p.Val828Asp)
n.566T>A
n.880T>A
c.2477T>A (p.Val826Asp)
7g.94423036T>CCA368224019COL1A2c.2483T>C (p.Val828Ala)
n.566T>C
n.880T>C
c.2477T>C (p.Val826Ala)
7g.94423036T>GCA368224020COL1A2c.2483T>G (p.Val828Gly)
n.566T>G
n.880T>G
c.2477T>G (p.Val826Gly)
7g.94423037T>ACA456489614COL1A2c.2484T>A (p.Val828=)
n.567T>A
n.881T>A
c.2478T>A (p.Val826=)
7g.94423037T>CCA456489616COL1A2c.2484T>C (p.Val828=)
n.567T>C
n.881T>C
c.2478T>C (p.Val826=)
7g.94423037T>GCA456489615COL1A2c.2484T>G (p.Val828=)
n.567T>G
n.881T>G
c.2478T>G (p.Val826=)
7g.94423038G>ACA162937984COL1A2c.2485G>A (p.Gly829Ser)
n.568G>A
n.882G>A
c.2479G>A (p.Gly827Ser)
 dbSNP
7g.94423038G>CCA368224021COL1A2c.2485G>C (p.Gly829Arg)
n.568G>C
n.882G>C
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
7g.94423038G=CA1726776697COL1A2c.2485G= (p.Gly829=)
n.568G=
n.882G=
c.2479G= (p.Gly827=)
7g.94423038G>TCA368224022COL1A2c.2485G>T (p.Gly829Cys)
n.568G>T
n.882G>T
c.2479G>T (p.Gly827Cys)
7g.94423039G>ACA368224023COL1A2c.2486G>A (p.Gly829Asp)
n.569G>A
n.883G>A
c.2480G>A (p.Gly827Asp)
 ClinVar COSMIC
7g.94423039G>CCA368224024COL1A2c.2486G>C (p.Gly829Ala)
n.569G>C
n.883G>C
c.2480G>C (p.Gly827Ala)
7g.94423039G>TCA368224025COL1A2c.2486G>T (p.Gly829Val)
n.569G>T
n.883G>T
c.2480G>T (p.Gly827Val)
 COSMIC
7g.94423040C>ACA456489617COL1A2c.2487C>A (p.Gly829=)
n.570C>A
n.884C>A
c.2481C>A (p.Gly827=)
 COSMIC
7g.94423040C>GCA456489618COL1A2c.2487C>G (p.Gly829=)
n.570C>G
n.884C>G
c.2481C>G (p.Gly827=)
7g.94423040C>TCA456489619COL1A2c.2487C>T (p.Gly829=)
n.570C>T
n.884C>T
c.2481C>T (p.Gly827=)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94423041C>ACA456489620COL1A2c.2488C>A (p.Arg830=)
n.571C>A
n.885C>A
c.2482C>A (p.Arg828=)
7g.94423041C=CA1726776701COL1A2c.2488C= (p.Arg830=)
n.571C=
n.885C=
c.2482C= (p.Arg828=)
7g.94423041C>GCA162937990COL1A2c.2488C>G (p.Arg830Gly)
n.571C>G
n.885C>G
c.2482C>G (p.Arg828Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423041C>TCA162937987COL1A2c.2488C>T (p.Arg830Ter)
n.571C>T
n.885C>T
c.2482C>T (p.Arg828Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94423041_94423043delCA2776986519COL1A2c.2488_2490del (p.Arg830del)
n.571_573del
n.885_887del
c.2482_2484del (p.Arg828del)
7g.94423042G>ACA4347460COL1A2c.2489G>A (p.Arg830Gln)
n.572G>A
n.886G>A
c.2483G>A (p.Arg828Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94423042G>CCA368224027COL1A2c.2489G>C (p.Arg830Pro)
n.572G>C
n.886G>C
c.2483G>C (p.Arg828Pro)
7g.94423042G=CA1726776709COL1A2c.2489G= (p.Arg830=)
n.572G=
n.886G=
c.2483G= (p.Arg828=)
7g.94423042G>TCA368224026COL1A2c.2489G>T (p.Arg830Leu)
n.572G>T
n.886G>T
c.2483G>T (p.Arg828Leu)
 COSMIC
7g.94423043A>CCA456489621COL1A2c.2490A>C (p.Arg830=)
n.573A>C
n.887A>C
c.2484A>C (p.Arg828=)
7g.94423043A>GCA456489622COL1A2c.2490A>G (p.Arg830=)
n.573A>G
n.887A>G
c.2484A>G (p.Arg828=)
7g.94423043A>TCA456489623COL1A2c.2490A>T (p.Arg830=)
n.573A>T
n.887A>T
c.2484A>T (p.Arg828=)
7g.94423044A=CA1726776718COL1A2c.2491A= (p.Thr831=)
n.574A=
n.888A=
c.2485A= (p.Thr829=)
7g.94423044A>CCA4347461COL1A2c.2491A>C (p.Thr831Pro)
n.574A>C
n.888A>C
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423044A>GCA368224028COL1A2c.2491A>G (p.Thr831Ala)
n.574A>G
n.888A>G
c.2485A>G (p.Thr829Ala)
 gnomAD v4
7g.94423044A>TCA368224029COL1A2c.2491A>T (p.Thr831Ser)
n.574A>T
n.888A>T
c.2485A>T (p.Thr829Ser)
7g.94423045C>ACA368224030COL1A2c.2492C>A (p.Thr831Asn)
n.575C>A
n.889C>A
c.2486C>A (p.Thr829Asn)
 dbSNP
7g.94423045C=CA1726776722COL1A2c.2492C= (p.Thr831=)
n.575C=
n.889C=
c.2486C= (p.Thr829=)
7g.94423045C>GCA4347462COL1A2c.2492C>G (p.Thr831Ser)
n.575C>G
n.889C>G
c.2486C>G (p.Thr829Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423045C>TCA368224031COL1A2c.2492C>T (p.Thr831Ile)
n.575C>T
n.889C>T
c.2486C>T (p.Thr829Ile)
7g.94423046delCA2683772111COL1A2c.2493del (p.Gly832GlufsTer3)
n.576del
n.890del
c.2487del (p.Gly830GlufsTer3)
 gnomAD v4
7g.94423046T>ACA456489624COL1A2c.2493T>A (p.Thr831=)
n.576T>A
n.890T>A
c.2487T>A (p.Thr829=)
7g.94423046T>CCA456489625COL1A2c.2493T>C (p.Thr831=)
n.576T>C
n.890T>C
c.2487T>C (p.Thr829=)
7g.94423046T>GCA456489626COL1A2c.2493T>G (p.Thr831=)
n.576T>G
n.890T>G
c.2487T>G (p.Thr829=)
7g.94423047G>ACA368224032COL1A2c.2494G>A (p.Gly832Arg)
n.577G>A
n.891G>A
c.2488G>A (p.Gly830Arg)
 dbSNP
7g.94423047G>CCA368224033COL1A2c.2494G>C (p.Gly832Arg)
n.577G>C
n.891G>C
c.2488G>C (p.Gly830Arg)
7g.94423047G=CA1726776733COL1A2c.2494G= (p.Gly832=)
n.577G=
n.891G=
c.2488G= (p.Gly830=)
7g.94423047G>TCA368224034COL1A2c.2494G>T (p.Gly832Ter)
n.577G>T
n.891G>T
c.2488G>T (p.Gly830Ter)
7g.94423047_94423048delCA2776986521COL1A2c.2494_2495del (p.Gly832ArgfsTer13)
n.577_578del
n.891_892del
c.2488_2489del (p.Gly830ArgfsTer13)
7g.94423048G>ACA368224035COL1A2c.2495G>A (p.Gly832Glu)
n.578G>A
n.892G>A
c.2489G>A (p.Gly830Glu)
 ClinVar
7g.94423048G>CCA368224036COL1A2c.2495G>C (p.Gly832Ala)
n.578G>C
n.892G>C
c.2489G>C (p.Gly830Ala)
 gnomAD v4
7g.94423048G>TCA368224037COL1A2c.2495G>T (p.Gly832Val)
n.578G>T
n.892G>T
c.2489G>T (p.Gly830Val)
7g.94423049A>CCA456489627COL1A2c.2496A>C (p.Gly832=)
n.579A>C
n.893A>C
c.2490A>C (p.Gly830=)
7g.94423049A>GCA456489628COL1A2c.2496A>G (p.Gly832=)
n.579A>G
n.893A>G
c.2490A>G (p.Gly830=)
7g.94423049A>TCA456489629COL1A2c.2496A>T (p.Gly832=)
n.579A>T
n.893A>T
c.2490A>T (p.Gly830=)
7g.94423050G>ACA368224039COL1A2c.2497G>A (p.Glu833Lys)
n.580G>A
n.894G>A
c.2491G>A (p.Glu831Lys)
7g.94423050G>CCA368224040COL1A2c.2497G>C (p.Glu833Gln)
n.580G>C
n.894G>C
c.2491G>C (p.Glu831Gln)
7g.94423050G>TCA368224038COL1A2c.2497G>T (p.Glu833Ter)
n.580G>T
n.894G>T
c.2491G>T (p.Glu831Ter)
7g.94423051A>CCA368224041COL1A2c.2498A>C (p.Glu833Ala)
n.581A>C
n.895A>C
c.2492A>C (p.Glu831Ala)
7g.94423051A>GCA368224042COL1A2c.2498A>G (p.Glu833Gly)
n.581A>G
n.895A>G
c.2492A>G (p.Glu831Gly)
7g.94423051A>TCA368224043COL1A2c.2498A>T (p.Glu833Val)
n.581A>T
n.895A>T
c.2492A>T (p.Glu831Val)
7g.94423052A>CCA368224044COL1A2c.2499A>C (p.Glu833Asp)
n.582A>C
n.896A>C
c.2493A>C (p.Glu831Asp)
7g.94423052A>GCA456489630COL1A2c.2499A>G (p.Glu833=)
n.582A>G
n.896A>G
c.2493A>G (p.Glu831=)
7g.94423052A>TCA368224045COL1A2c.2499A>T (p.Glu833Asp)
n.582A>T
n.896A>T
c.2493A>T (p.Glu831Asp)
7g.94423053G>ACA4347463COL1A2c.2500G>A (p.Val834Ile)
n.583G>A
n.897G>A
c.2494G>A (p.Val832Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423053G>CCA368224047COL1A2c.2500G>C (p.Val834Leu)
n.583G>C
n.897G>C
c.2494G>C (p.Val832Leu)
7g.94423053G=CA1726776740COL1A2c.2500G= (p.Val834=)
n.583G=
n.897G=
c.2494G= (p.Val832=)
7g.94423053G>TCA368224046COL1A2c.2500G>T (p.Val834Leu)
n.583G>T
n.897G>T
c.2494G>T (p.Val832Leu)
7g.94423054T>ACA368224048COL1A2c.2501T>A (p.Val834Glu)
n.584T>A
n.898T>A
c.2495T>A (p.Val832Glu)
7g.94423054T>CCA368224049COL1A2c.2501T>C (p.Val834Ala)
n.584T>C
n.898T>C
c.2495T>C (p.Val832Ala)
 gnomAD v4
7g.94423054T>GCA368224050COL1A2c.2501T>G (p.Val834Gly)
n.584T>G
n.898T>G
c.2495T>G (p.Val832Gly)
7g.94423055A>CCA456489631COL1A2c.2502A>C (p.Val834=)
n.585A>C
n.899A>C
c.2496A>C (p.Val832=)
7g.94423055A>GCA456489632COL1A2c.2502A>G (p.Val834=)
n.585A>G
n.899A>G
c.2496A>G (p.Val832=)
7g.94423055A>TCA456489633COL1A2c.2502A>T (p.Val834=)
n.585A>T
n.899A>T
c.2496A>T (p.Val832=)
7g.94423056G>ACA162938021COL1A2c.2503G>A (p.Gly835Ser)
n.586G>A
n.900G>A
c.2497G>A (p.Gly833Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.94423056G>CCA368224051COL1A2c.2503G>C (p.Gly835Arg)
n.586G>C
n.900G>C
c.2497G>C (p.Gly833Arg)
7g.94423056G=CA1726776749COL1A2c.2503G= (p.Gly835=)
n.586G=
n.900G=
c.2497G= (p.Gly833=)
7g.94423056G>TCA368224052COL1A2c.2503G>T (p.Gly835Cys)
n.586G>T
n.900G>T
c.2497G>T (p.Gly833Cys)
7g.94423057G>ACA368224053COL1A2c.2504G>A (p.Gly835Asp)
n.587G>A
n.901G>A
c.2498G>A (p.Gly833Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.94423057G>CCA368224055COL1A2c.2504G>C (p.Gly835Ala)
n.587G>C
n.901G>C
c.2498G>C (p.Gly833Ala)
7g.94423057G>TCA368224054COL1A2c.2504G>T (p.Gly835Val)
n.587G>T
n.901G>T
c.2498G>T (p.Gly833Val)
 ClinVar
7g.94423058T>ACA4347464COL1A2c.2505T>A (p.Gly835=)
n.588T>A
n.902T>A
c.2499T>A (p.Gly833=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423058T>CCA456489635COL1A2c.2505T>C (p.Gly835=)
n.588T>C
n.902T>C
c.2499T>C (p.Gly833=)
7g.94423058T>GCA456489634COL1A2c.2505T>G (p.Gly835=)
n.588T>G
n.902T>G
c.2499T>G (p.Gly833=)
 gnomAD v4
7g.94423058T=CA1726776768COL1A2c.2505T= (p.Gly835=)
n.588T=
n.902T=
c.2499T= (p.Gly833=)
7g.94423059G>ACA4347465COL1A2c.2506G>A (p.Ala836Thr)
n.589G>A
n.903G>A
c.2500G>A (p.Ala834Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423059G>CCA368224056COL1A2c.2506G>C (p.Ala836Pro)
n.589G>C
n.903G>C
c.2500G>C (p.Ala834Pro)
7g.94423059G=CA1726776776COL1A2c.2506G= (p.Ala836=)
n.589G=
n.903G=
c.2500G= (p.Ala834=)
7g.94423059G>TCA368224057COL1A2c.2506G>T (p.Ala836Ser)
n.589G>T
n.903G>T
c.2500G>T (p.Ala834Ser)
7g.94423060C>ACA368224058COL1A2c.2507C>A (p.Ala836Glu)
n.590C>A
n.904C>A
c.2501C>A (p.Ala834Glu)
7g.94423060C>GCA368224059COL1A2c.2507C>G (p.Ala836Gly)
n.590C>G
n.904C>G
c.2501C>G (p.Ala834Gly)
7g.94423060C>TCA368224060COL1A2c.2507C>T (p.Ala836Val)
n.590C>T
n.904C>T
c.2501C>T (p.Ala834Val)
 COSMIC
7g.94423061A=CA1726776793COL1A2c.2508A= (p.Ala836=)
n.591A=
n.905A=
c.2502A= (p.Ala834=)
7g.94423061A>CCA4347466COL1A2c.2508A>C (p.Ala836=)
n.591A>C
n.905A>C
c.2502A>C (p.Ala834=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94423061A>GCA162938034COL1A2c.2508A>G (p.Ala836=)
n.591A>G
n.905A>G
c.2502A>G (p.Ala834=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94423061A>TCA456489636COL1A2c.2508A>T (p.Ala836=)
n.591A>T
n.905A>T
c.2502A>T (p.Ala834=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423062G>ACA368224061COL1A2c.2509G>A (p.Val837Ile)
n.592G>A
n.906G>A
c.2503G>A (p.Val835Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94423062G>CCA368224062COL1A2c.2509G>C (p.Val837Leu)
n.592G>C
n.906G>C
c.2503G>C (p.Val835Leu)
7g.94423062G=CA1726776802COL1A2c.2509G= (p.Val837=)
n.592G=
n.906G=
c.2503G= (p.Val835=)
7g.94423062G>TCA368224063COL1A2c.2509G>T (p.Val837Phe)
n.592G>T
n.906G>T
c.2503G>T (p.Val835Phe)
7g.94423063T>ACA368224066COL1A2c.2510T>A (p.Val837Asp)
n.593T>A
n.907T>A
c.2504T>A (p.Val835Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423063T>CCA368224065COL1A2c.2510T>C (p.Val837Ala)
n.593T>C
n.907T>C
c.2504T>C (p.Val835Ala)
7g.94423063T>GCA368224064COL1A2c.2510T>G (p.Val837Gly)
n.593T>G
n.907T>G
c.2504T>G (p.Val835Gly)
7g.94423063T=CA1726776810COL1A2c.2510T= (p.Val837=)
n.593T=
n.907T=
c.2504T= (p.Val835=)
7g.94423064T>ACA456489637COL1A2c.2511T>A (p.Val837=)
n.594T>A
n.908T>A
c.2505T>A (p.Val835=)
7g.94423064T>CCA456489639COL1A2c.2511T>C (p.Val837=)
n.594T>C
n.908T>C
c.2505T>C (p.Val835=)
 gnomAD v4
7g.94423064T>GCA456489638COL1A2c.2511T>G (p.Val837=)
n.594T>G
n.908T>G
c.2505T>G (p.Val835=)
7g.94423065G>ACA10654759COL1A2c.2512G>A (p.Gly838Ser)
n.595G>A
n.909G>A
c.2506G>A (p.Gly836Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94423065G>CCA368224068COL1A2c.2512G>C (p.Gly838Arg)
n.595G>C
n.909G>C
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
7g.94423065G=CA1726776824COL1A2c.2512G= (p.Gly838=)
n.595G=
n.909G=
c.2506G= (p.Gly836=)
7g.94423065G>TCA368224067COL1A2c.2512G>T (p.Gly838Cys)
n.595G>T
n.909G>T
c.2506G>T (p.Gly836Cys)
7g.94423066G>ACA368224069COL1A2c.2513G>A (p.Gly838Asp)
n.596G>A
n.910G>A
c.2507G>A (p.Gly836Asp)
7g.94423066G>CCA368224071COL1A2c.2513G>C (p.Gly838Ala)
n.596G>C
n.910G>C
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
7g.94423066G>TCA368224070COL1A2c.2513G>T (p.Gly838Val)
n.596G>T
n.910G>T
c.2507G>T (p.Gly836Val)
7g.94423067T>ACA456489640COL1A2c.2514T>A (p.Gly838=)
n.597T>A
n.911T>A
c.2508T>A (p.Gly836=)
7g.94423067T>CCA456489641COL1A2c.2514T>C (p.Gly838=)
n.597T>C
n.911T>C
c.2508T>C (p.Gly836=)
7g.94423067T>GCA456489642COL1A2c.2514T>G (p.Gly838=)
n.597T>G
n.911T>G
c.2508T>G (p.Gly836=)
7g.94423068C>ACA368224072COL1A2c.2515C>A (p.Pro839Thr)
n.598C>A
n.912C>A
c.2509C>A (p.Pro837Thr)
7g.94423068C=CA1726776836COL1A2c.2515C= (p.Pro839=)
n.598C=
n.912C=
c.2509C= (p.Pro837=)
7g.94423068C>GCA368224073COL1A2c.2515C>G (p.Pro839Ala)
n.598C>G
n.912C>G
c.2509C>G (p.Pro837Ala)
7g.94423068C>TCA4347467COL1A2c.2515C>T (p.Pro839Ser)
n.598C>T
n.912C>T
c.2509C>T (p.Pro837Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94423069C>ACA368224074COL1A2c.2516C>A (p.Pro839His)
n.599C>A
n.913C>A
c.2510C>A (p.Pro837His)
7g.94423069C=CA1726776843COL1A2c.2516C= (p.Pro839=)
n.599C=
n.913C=
c.2510C= (p.Pro837=)
7g.94423069C>GCA368224076COL1A2c.2516C>G (p.Pro839Arg)
n.599C>G
n.913C>G
c.2510C>G (p.Pro837Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423069C>TCA368224075COL1A2c.2516C>T (p.Pro839Leu)
n.599C>T
n.913C>T
c.2510C>T (p.Pro837Leu)
7g.94423070C>ACA456489643COL1A2c.2517C>A (p.Pro839=)
n.600C>A
n.914C>A
c.2511C>A (p.Pro837=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423070C=CA1726776850COL1A2c.2517C= (p.Pro839=)
n.600C=
n.914C=
c.2511C= (p.Pro837=)
7g.94423070C>GCA456489644COL1A2c.2517C>G (p.Pro839=)
n.600C>G
n.914C>G
c.2511C>G (p.Pro837=)
7g.94423070C>TCA456489645COL1A2c.2517C>T (p.Pro839=)
n.600C>T
n.914C>T
c.2511C>T (p.Pro837=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.94423071C>ACA368224077COL1A2c.2518C>A (p.Pro840Thr)
n.601C>A
n.915C>A
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
7g.94423071C>GCA368224078COL1A2c.2518C>G (p.Pro840Ala)
n.601C>G
n.915C>G
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
7g.94423071C>TCA368224079COL1A2c.2518C>T (p.Pro840Ser)
n.601C>T
n.915C>T
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
7g.94423072C>ACA368224080COL1A2c.2519C>A (p.Pro840His)
n.602C>A
n.916C>A
c.2513C>A (p.Pro838His)
7g.94423072C=CA1726776852COL1A2c.2519C= (p.Pro840=)
n.602C=
n.916C=
c.2513C= (p.Pro838=)
7g.94423072C>GCA368224081COL1A2c.2519C>G (p.Pro840Arg)
n.602C>G
n.916C>G
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
7g.94423072C>TCA368224082COL1A2c.2519C>T (p.Pro840Leu)
n.602C>T
n.916C>T
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
7g.94423073T>ACA456489646COL1A2c.2520T>A (p.Pro840=)
n.603T>A
n.917T>A
c.2514T>A (p.Pro838=)
 gnomAD v4
7g.94423073T>CCA456489647COL1A2c.2520T>C (p.Pro840=)
n.603T>C
n.917T>C
c.2514T>C (p.Pro838=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423073T>GCA456489648COL1A2c.2520T>G (p.Pro840=)
n.603T>G
n.917T>G
c.2514T>G (p.Pro838=)
7g.94423073T=CA1726776857COL1A2c.2520T= (p.Pro840=)
n.603T=
n.917T=
c.2514T= (p.Pro838=)
7g.94423073_94423074delinsTGCA1726776859COL1A2c.2520_2521delinsTG (p.Pro840=)
n.603_604delinsTG
n.917_918delinsTG
c.2514_2515delinsTG (p.Pro838=)
7g.94423073_94423074dupCA918076055COL1A2c.2520_2521dup (p.Gly841ValfsTer?)
n.603_604dup
n.917_918dup
c.2514_2515dup (p.Gly839ValfsTer?)
 dbSNP
7g.94423073_94423075dupCA4347468COL1A2c.2520_2522dup (p.Gly841_Phe842insGly)
n.603_605dup
n.917_919dup
c.2514_2516dup (p.Gly839_Phe840insGly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423074G>ACA162938043COL1A2c.2521G>A (p.Gly841Ser)
n.604G>A
n.918G>A
c.2515G>A (p.Gly839Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.94423074G>CCA368224083COL1A2c.2521G>C (p.Gly841Arg)
n.604G>C
n.918G>C
c.2515G>C (p.Gly839Arg)
7g.94423074G=CA1726776877COL1A2c.2521G= (p.Gly841=)
n.604G=
n.918G=
c.2515G= (p.Gly839=)
7g.94423074G>TCA368224084COL1A2c.2521G>T (p.Gly841Cys)
n.604G>T
n.918G>T
c.2515G>T (p.Gly839Cys)
7g.94423075delCA918076057COL1A2c.2522del (p.Gly841AlafsTer?)
n.605del
n.919del
c.2516del (p.Gly839AlafsTer?)
 dbSNP
7g.94423075G>ACA368224085COL1A2c.2522G>A (p.Gly841Asp)
n.605G>A
n.919G>A
c.2516G>A (p.Gly839Asp)
7g.94423075G>CCA368224086COL1A2c.2522G>C (p.Gly841Ala)
n.605G>C
n.919G>C
c.2516G>C (p.Gly839Ala)
7g.94423075G>TCA368224087COL1A2c.2522G>T (p.Gly841Val)
n.605G>T
n.919G>T
c.2516G>T (p.Gly839Val)
7g.94423076C>ACA456489649COL1A2c.2523C>A (p.Gly841=)
n.606C>A
n.920C>A
c.2517C>A (p.Gly839=)
7g.94423076C>GCA456489650COL1A2c.2523C>G (p.Gly841=)
n.606C>G
n.920C>G
c.2517C>G (p.Gly839=)
7g.94423076C>TCA456489651COL1A2c.2523C>T (p.Gly841=)
n.606C>T
n.920C>T
c.2517C>T (p.Gly839=)
7g.94423077T>ACA368224090COL1A2c.2524T>A (p.Phe842Ile)
n.607T>A
n.921T>A
c.2518T>A (p.Phe840Ile)
7g.94423077T>CCA368224089COL1A2c.2524T>C (p.Phe842Leu)
n.607T>C
n.921T>C
c.2518T>C (p.Phe840Leu)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94423077T>GCA368224088COL1A2c.2524T>G (p.Phe842Val)
n.607T>G
n.921T>G
c.2518T>G (p.Phe840Val)
 COSMIC
7g.94423078T>ACA368224091COL1A2c.2525T>A (p.Phe842Tyr)
n.608T>A
n.922T>A
c.2519T>A (p.Phe840Tyr)
7g.94423078T>CCA368224092COL1A2c.2525T>C (p.Phe842Ser)
n.608T>C
n.922T>C
c.2519T>C (p.Phe840Ser)
7g.94423078T>GCA368224093COL1A2c.2525T>G (p.Phe842Cys)
n.608T>G
n.922T>G
c.2519T>G (p.Phe840Cys)
7g.94423079C>ACA368224094COL1A2c.2526C>A (p.Phe842Leu)
n.609C>A
n.923C>A
c.2520C>A (p.Phe840Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423079C=CA1726776890COL1A2c.2526C= (p.Phe842=)
n.609C=
n.923C=
c.2520C= (p.Phe840=)
7g.94423079C>GCA368224095COL1A2c.2526C>G (p.Phe842Leu)
n.609C>G
n.923C>G
c.2520C>G (p.Phe840Leu)
7g.94423079C>TCA4347469COL1A2c.2526C>T (p.Phe842=)
n.609C>T
n.923C>T
c.2520C>T (p.Phe840=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94423080G>ACA4347470COL1A2c.2527G>A (p.Ala843Thr)
n.610G>A
n.924G>A
c.2521G>A (p.Ala841Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94423080G>CCA368224096COL1A2c.2527G>C (p.Ala843Pro)
n.610G>C
n.924G>C
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
 dbSNP
7g.94423080G=CA1726776902COL1A2c.2527G= (p.Ala843=)
n.610G=
n.924G=
c.2521G= (p.Ala841=)
7g.94423080G>TCA368224097COL1A2c.2527G>T (p.Ala843Ser)
n.610G>T
n.924G>T
c.2521G>T (p.Ala841Ser)
7g.94423081C>ACA368224098COL1A2c.2528C>A (p.Ala843Asp)
n.611C>A
n.925C>A
c.2522C>A (p.Ala841Asp)
7g.94423081C>GCA368224099COL1A2c.2528C>G (p.Ala843Gly)
n.611C>G
n.925C>G
c.2522C>G (p.Ala841Gly)
7g.94423081C>TCA368224100COL1A2c.2528C>T (p.Ala843Val)
n.611C>T
n.925C>T
c.2522C>T (p.Ala841Val)
 gnomAD v4
7g.94423082T>ACA4347471COL1A2c.2529T>A (p.Ala843=)
n.612T>A
n.926T>A
c.2523T>A (p.Ala841=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423082T>CCA456489653COL1A2c.2529T>C (p.Ala843=)
n.612T>C
n.926T>C
c.2523T>C (p.Ala841=)
7g.94423082T>GCA456489652COL1A2c.2529T>G (p.Ala843=)
n.612T>G
n.926T>G
c.2523T>G (p.Ala841=)
7g.94423082T=CA1726776907COL1A2c.2529T= (p.Ala843=)
n.612T=
n.926T=
c.2523T= (p.Ala841=)
7g.94423083G>ACA368224103COL1A2c.2530G>A (p.Gly844Ser)
n.613G>A
n.927G>A
c.2524G>A (p.Gly842Ser)
7g.94423083G>CCA368224102COL1A2c.2530G>C (p.Gly844Arg)
n.613G>C
n.927G>C
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
7g.94423083G>TCA368224101COL1A2c.2530G>T (p.Gly844Cys)
n.613G>T
n.927G>T
c.2524G>T (p.Gly842Cys)

Number of alleles fetched