Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94418886_94423301delCA257749COL1A2c.2025+334_2565+183del
c.2019+334_2559+183del
 ClinVar
7g.94422922A=CA1726776323COL1A2c.2404-35A= (n.2404-35A=)
n.452A=
n.801-35A=
c.2398-35A= (n.2398-35A=)
7g.94422922A>GCA844000860COL1A2c.2404-35A>G (n.2404-35A>G)
n.452A>G
n.801-35A>G
c.2398-35A>G (n.2398-35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94422923C>ACA2578942133COL1A2c.2404-34C>A (n.2404-34C>A)
n.453C>A
n.801-34C>A
c.2398-34C>A (n.2398-34C>A)
7g.94422923C>TCA2578942134COL1A2c.2404-34C>T (n.2404-34C>T)
n.453C>T
n.801-34C>T
c.2398-34C>T (n.2398-34C>T)
 gnomAD v4
7g.94422924A>GCA2683772102COL1A2c.2404-33A>G (n.2404-33A>G)
n.454A>G
n.801-33A>G
c.2398-33A>G (n.2398-33A>G)
 gnomAD v4
7g.94422929G>ACA4347442COL1A2c.2404-28G>A (n.2404-28G>A)
n.459G>A
n.801-28G>A
c.2398-28G>A (n.2398-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422929G=CA1726776340COL1A2c.2404-28G= (n.2404-28G=)
n.459G=
n.801-28G=
c.2398-28G= (n.2398-28G=)
7g.94422933A=CA1726776343COL1A2c.2404-24A= (n.2404-24A=)
n.463A=
n.801-24A=
c.2398-24A= (n.2398-24A=)
7g.94422936_94422941dupCA576707132COL1A2c.2404-21_2404-16dup (n.2404-21_2404-16dup)
n.466_471dup
n.801-21_801-16dup
c.2398-21_2398-16dup (n.2398-21_2398-16dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422935G>ACA2683772103COL1A2c.2404-22G>A (n.2404-22G>A)
n.465G>A
n.801-22G>A
c.2398-22G>A (n.2398-22G>A)
 gnomAD v4
7g.94422936A=CA1726776347COL1A2c.2404-21A= (n.2404-21A=)
n.466A=
n.801-21A=
c.2398-21A= (n.2398-21A=)
7g.94422936A>GCA4347443COL1A2c.2404-21A>G (n.2404-21A>G)
n.466A>G
n.801-21A>G
c.2398-21A>G (n.2398-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94422937C>ACA2683772104COL1A2c.2404-20C>A (n.2404-20C>A)
n.467C>A
n.801-20C>A
c.2398-20C>A (n.2398-20C>A)
 gnomAD v4
7g.94422938_94422939delinsCTCA1726776349COL1A2c.2404-19_2404-18delinsCT (n.2404-19_2404-18delinsCT)
n.468_469delinsCT
n.801-19_801-18delinsCT
c.2398-19_2398-18delinsCT (n.2398-19_2398-18delinsCT)
7g.94422939T>CCA1104597905COL1A2c.2404-18T>C (n.2404-18T>C)
n.469T>C
n.801-18T>C
c.2398-18T>C (n.2398-18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422939T=CA1726776352COL1A2c.2404-18T= (n.2404-18T=)
n.469T=
n.801-18T=
c.2398-18T= (n.2398-18T=)
7g.94422940delCA4347444COL1A2c.2404-17del (n.2404-17del)
n.470del
n.801-17del
c.2398-17del (n.2398-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422940T>CCA576707133COL1A2c.2404-17T>C (n.2404-17T>C)
n.470T>C
n.801-17T>C
c.2398-17T>C (n.2398-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94422940T>GCA576707134COL1A2c.2404-17T>G (n.2404-17T>G)
n.470T>G
n.801-17T>G
c.2398-17T>G (n.2398-17T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422940T=CA1726776356COL1A2c.2404-17T= (n.2404-17T=)
n.470T=
n.801-17T=
c.2398-17T= (n.2398-17T=)
7g.94422941G>ACA2683772105COL1A2c.2404-16G>A (n.2404-16G>A)
n.471G>A
n.801-16G>A
c.2398-16G>A (n.2398-16G>A)
 gnomAD v4
7g.94422941G>CCA1726776361COL1A2c.2404-16G>C (n.2404-16G>C)
n.471G>C
n.801-16G>C
c.2398-16G>C (n.2398-16G>C)
 dbSNP
7g.94422941G=CA1726776360COL1A2c.2404-16G= (n.2404-16G=)
n.471G=
n.801-16G=
c.2398-16G= (n.2398-16G=)
7g.94422942T>CCA162937929COL1A2c.2404-15T>C (n.2404-15T>C)
n.472T>C
n.801-15T>C
c.2398-15T>C (n.2398-15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422942T=CA1726776363COL1A2c.2404-15T= (n.2404-15T=)
n.472T=
n.801-15T=
c.2398-15T= (n.2398-15T=)
7g.94422942_94422943delinsTACA1726776365COL1A2c.2404-15_2404-14delinsTA (n.2404-15_2404-14delinsTA)
n.472_473delinsTA
n.801-15_801-14delinsTA
c.2398-15_2398-14delinsTA (n.2398-15_2398-14delinsTA)
7g.94422943delCA576707135COL1A2c.2404-14del (n.2404-14del)
n.473del
n.801-14del
c.2398-14del (n.2398-14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94422944C>ACA2683772106COL1A2c.2404-13C>A (n.2404-13C>A)
n.474C>A
n.801-13C>A
c.2398-13C>A (n.2398-13C>A)
 gnomAD v4
7g.94422945A=CA1726776389COL1A2c.2404-12A= (n.2404-12A=)
n.475A=
n.801-12A=
c.2398-12A= (n.2398-12A=)
7g.94422945A>CCA576707136COL1A2c.2404-12A>C (n.2404-12A>C)
n.475A>C
n.801-12A>C
c.2398-12A>C (n.2398-12A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94422949G>ACA2683772107COL1A2c.2404-8G>A (n.2404-8G>A)
n.479G>A
n.801-8G>A
c.2398-8G>A (n.2398-8G>A)
 gnomAD v4
7g.94422950C>TCA2683772108COL1A2c.2404-7C>T (n.2404-7C>T)
n.480C>T
n.801-7C>T
c.2398-7C>T (n.2398-7C>T)
 gnomAD v4
7g.94422951T>ACA2683772109COL1A2c.2404-6T>A (n.2404-6T>A)
n.481T>A
n.801-6T>A
c.2398-6T>A (n.2398-6T>A)
 gnomAD v4
7g.94422952C>ACA2683772110COL1A2c.2404-5C>A (n.2404-5C>A)
n.482C>A
n.801-5C>A
c.2398-5C>A (n.2398-5C>A)
 gnomAD v4
7g.94422953A=CA1726776393COL1A2c.2404-4A= (n.2404-4A=)
n.483A=
n.801-4A=
c.2398-4A= (n.2398-4A=)
7g.94422953A>GCA844000887COL1A2c.2404-4A>G (n.2404-4A>G)
n.483A>G
n.801-4A>G
c.2398-4A>G (n.2398-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94422954T>CCA1726776397COL1A2c.2404-3T>C (n.2404-3T>C)
n.484T>C
n.801-3T>C
c.2398-3T>C (n.2398-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94422954T=CA1726776396COL1A2c.2404-3T= (n.2404-3T=)
n.484T=
n.801-3T=
c.2398-3T= (n.2398-3T=)
7g.94422955A>CCA368223861COL1A2c.2404-2A>C (n.2404-2A>C)
n.485A>C
n.801-2A>C
c.2398-2A>C (n.2398-2A>C)
7g.94422955A>GCA368223862COL1A2c.2404-2A>G (n.2404-2A>G)
n.485A>G
n.801-2A>G
c.2398-2A>G (n.2398-2A>G)
7g.94422955A>TCA368223863COL1A2c.2404-2A>T (n.2404-2A>T)
n.485A>T
n.801-2A>T
c.2398-2A>T (n.2398-2A>T)
7g.94422956G>ACA368223864COL1A2c.2404-1G>A (n.2404-1G>A)
n.486G>A
n.801-1G>A
c.2398-1G>A (n.2398-1G>A)
 COSMIC
7g.94422956G>CCA368223865COL1A2c.2404-1G>C (n.2404-1G>C)
n.486G>C
n.801-1G>C
c.2398-1G>C (n.2398-1G>C)
7g.94422956G=CA1726776401COL1A2c.2404-1G= (n.2404-1G=)
n.486G=
n.801-1G=
c.2398-1G= (n.2398-1G=)
7g.94422956G>TCA368223866COL1A2c.2404-1G>T (n.2404-1G>T)
n.486G>T
n.801-1G>T
c.2398-1G>T (n.2398-1G>T)
 dbSNP
7g.94422957G>ACA368223867COL1A2c.2404G>A (p.Gly802Ser)
n.487G>A
n.801G>A
c.2398G>A (p.Gly800Ser)
 COSMIC
7g.94422957G>CCA368223868COL1A2c.2404G>C (p.Gly802Arg)
n.487G>C
n.801G>C
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
7g.94422957G>TCA368223869COL1A2c.2404G>T (p.Gly802Cys)
n.487G>T
n.801G>T
c.2398G>T (p.Gly800Cys)
7g.94422958G>ACA368223870COL1A2c.2405G>A (p.Gly802Asp)
n.488G>A
n.802G>A
c.2399G>A (p.Gly800Asp)
 ClinVar
7g.94422958G>CCA368223871COL1A2c.2405G>C (p.Gly802Ala)
n.488G>C
n.802G>C
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94422958G=CA1726776414COL1A2c.2405G= (p.Gly802=)
n.488G=
n.802G=
c.2399G= (p.Gly800=)
7g.94422958G>TCA368223872COL1A2c.2405G>T (p.Gly802Val)
n.488G>T
n.802G>T
c.2399G>T (p.Gly800Val)
 ClinVar dbSNP
7g.94422959T>ACA456489548COL1A2c.2406T>A (p.Gly802=)
n.489T>A
n.803T>A
c.2400T>A (p.Gly800=)
7g.94422959T>CCA456489550COL1A2c.2406T>C (p.Gly802=)
n.489T>C
n.803T>C
c.2400T>C (p.Gly800=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94422959T>GCA456489549COL1A2c.2406T>G (p.Gly802=)
n.489T>G
n.803T>G
c.2400T>G (p.Gly800=)
7g.94422959T=CA1726776418COL1A2c.2406T= (p.Gly802=)
n.489T=
n.803T=
c.2400T= (p.Gly800=)
7g.94422960A>CCA368223875COL1A2c.2407A>C (p.Ile803Leu)
n.490A>C
n.804A>C
c.2401A>C (p.Ile801Leu)
7g.94422960A>GCA368223874COL1A2c.2407A>G (p.Ile803Val)
n.490A>G
n.804A>G
c.2401A>G (p.Ile801Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94422960A>TCA368223873COL1A2c.2407A>T (p.Ile803Phe)
n.490A>T
n.804A>T
c.2401A>T (p.Ile801Phe)
7g.94422961T>ACA368223876COL1A2c.2408T>A (p.Ile803Asn)
n.491T>A
n.805T>A
c.2402T>A (p.Ile801Asn)
7g.94422961T>CCA368223877COL1A2c.2408T>C (p.Ile803Thr)
n.491T>C
n.805T>C
c.2402T>C (p.Ile801Thr)
7g.94422961T>GCA368223878COL1A2c.2408T>G (p.Ile803Ser)
n.491T>G
n.805T>G
c.2402T>G (p.Ile801Ser)
7g.94422962T>ACA456489551COL1A2c.2409T>A (p.Ile803=)
n.492T>A
n.806T>A
c.2403T>A (p.Ile801=)
7g.94422962T>CCA456489552COL1A2c.2409T>C (p.Ile803=)
n.492T>C
n.806T>C
c.2403T>C (p.Ile801=)
7g.94422962T>GCA368223879COL1A2c.2409T>G (p.Ile803Met)
n.492T>G
n.806T>G
c.2403T>G (p.Ile801Met)
7g.94422963T>ACA368223880COL1A2c.2410T>A (p.Ser804Thr)
n.493T>A
n.807T>A
c.2404T>A (p.Ser802Thr)
7g.94422963T>CCA368223881COL1A2c.2410T>C (p.Ser804Pro)
n.493T>C
n.807T>C
c.2404T>C (p.Ser802Pro)
7g.94422963T>GCA368223882COL1A2c.2410T>G (p.Ser804Ala)
n.493T>G
n.807T>G
c.2404T>G (p.Ser802Ala)
7g.94422964C>ACA368223883COL1A2c.2411C>A (p.Ser804Tyr)
n.494C>A
n.808C>A
c.2405C>A (p.Ser802Tyr)
7g.94422964C>GCA368223884COL1A2c.2411C>G (p.Ser804Cys)
n.494C>G
n.808C>G
c.2405C>G (p.Ser802Cys)
7g.94422964C>TCA368223885COL1A2c.2411C>T (p.Ser804Phe)
n.494C>T
n.808C>T
c.2405C>T (p.Ser802Phe)
 COSMIC
7g.94422968_94422985delCA2695208035COL1A2c.2415_2432del (p.Pro806_Gly811del)
n.498_515del
n.812_829del
c.2409_2426del (p.Pro804_Gly809del)
7g.94422965T>ACA456489553COL1A2c.2412T>A (p.Ser804=)
n.495T>A
n.809T>A
c.2406T>A (p.Ser802=)
7g.94422965T>CCA456489554COL1A2c.2412T>C (p.Ser804=)
n.495T>C
n.809T>C
c.2406T>C (p.Ser802=)
7g.94422965T>GCA456489555COL1A2c.2412T>G (p.Ser804=)
n.495T>G
n.809T>G
c.2406T>G (p.Ser802=)
7g.94422966G>ACA368223886COL1A2c.2413G>A (p.Gly805Ser)
n.496G>A
n.810G>A
c.2407G>A (p.Gly803Ser)
7g.94422966G>CCA368223887COL1A2c.2413G>C (p.Gly805Arg)
n.496G>C
n.810G>C
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
7g.94422966G=CA1726776420COL1A2c.2413G= (p.Gly805=)
n.496G=
n.810G=
c.2407G= (p.Gly803=)
7g.94422966G>TCA162937933COL1A2c.2413G>T (p.Gly805Cys)
n.496G>T
n.810G>T
c.2407G>T (p.Gly803Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.94422967G>ACA257762COL1A2c.2414G>A (p.Gly805Asp)
n.497G>A
n.811G>A
c.2408G>A (p.Gly803Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94422967G>CCA368223888COL1A2c.2414G>C (p.Gly805Ala)
n.497G>C
n.811G>C
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
7g.94422967G=CA1726776439COL1A2c.2414G= (p.Gly805=)
n.497G=
n.811G=
c.2408G= (p.Gly803=)
7g.94422967G>TCA368223889COL1A2c.2414G>T (p.Gly805Val)
n.497G>T
n.811G>T
c.2408G>T (p.Gly803Val)
7g.94422968C>ACA456489558COL1A2c.2415C>A (p.Gly805=)
n.498C>A
n.812C>A
c.2409C>A (p.Gly803=)
7g.94422968C=CA1726776445COL1A2c.2415C= (p.Gly805=)
n.498C=
n.812C=
c.2409C= (p.Gly803=)
7g.94422968C>GCA456489556COL1A2c.2415C>G (p.Gly805=)
n.498C>G
n.812C>G
c.2409C>G (p.Gly803=)
7g.94422968C>TCA456489557COL1A2c.2415C>T (p.Gly805=)
n.498C>T
n.812C>T
c.2409C>T (p.Gly803=)
 dbSNP
7g.94422969C>ACA368223890COL1A2c.2416C>A (p.Pro806Thr)
n.499C>A
n.813C>A
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
7g.94422969C>GCA368223891COL1A2c.2416C>G (p.Pro806Ala)
n.499C>G
n.813C>G
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
7g.94422969C>TCA368223892COL1A2c.2416C>T (p.Pro806Ser)
n.499C>T
n.813C>T
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422970C>ACA368223893COL1A2c.2417C>A (p.Pro806His)
n.500C>A
n.814C>A
c.2411C>A (p.Pro804His)
7g.94422970C>GCA368223894COL1A2c.2417C>G (p.Pro806Arg)
n.500C>G
n.814C>G
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
7g.94422970C>TCA368223895COL1A2c.2417C>T (p.Pro806Leu)
n.500C>T
n.814C>T
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
7g.94422971T>ACA456489559COL1A2c.2418T>A (p.Pro806=)
n.501T>A
n.815T>A
c.2412T>A (p.Pro804=)
7g.94422971T>CCA456489560COL1A2c.2418T>C (p.Pro806=)
n.501T>C
n.815T>C
c.2412T>C (p.Pro804=)
7g.94422971T>GCA456489561COL1A2c.2418T>G (p.Pro806=)
n.501T>G
n.815T>G
c.2412T>G (p.Pro804=)
7g.94422972C>ACA368223896COL1A2c.2419C>A (p.Pro807Thr)
n.502C>A
n.816C>A
c.2413C>A (p.Pro805Thr)
7g.94422972C>GCA368223897COL1A2c.2419C>G (p.Pro807Ala)
n.502C>G
n.816C>G
c.2413C>G (p.Pro805Ala)
 gnomAD v4
7g.94422972C>TCA368223898COL1A2c.2419C>T (p.Pro807Ser)
n.502C>T
n.816C>T
c.2413C>T (p.Pro805Ser)
7g.94422980_94422988dupCA2580077900COL1A2c.2427_2435dup (p.Pro812_Ala813insProGlyPro)
n.510_518dup
n.824_832dup
c.2421_2429dup (p.Pro810_Ala811insProGlyPro)
 ClinVar
7g.94422973C>ACA368223899COL1A2c.2420C>A (p.Pro807His)
n.503C>A
n.817C>A
c.2414C>A (p.Pro805His)
7g.94422973C>GCA368223900COL1A2c.2420C>G (p.Pro807Arg)
n.503C>G
n.817C>G
c.2414C>G (p.Pro805Arg)
7g.94422973C>TCA368223901COL1A2c.2420C>T (p.Pro807Leu)
n.503C>T
n.817C>T
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
7g.94422974T>ACA456489564COL1A2c.2421T>A (p.Pro807=)
n.504T>A
n.818T>A
c.2415T>A (p.Pro805=)
7g.94422974T>CCA456489562COL1A2c.2421T>C (p.Pro807=)
n.504T>C
n.818T>C
c.2415T>C (p.Pro805=)
7g.94422974T>GCA456489563COL1A2c.2421T>G (p.Pro807=)
n.504T>G
n.818T>G
c.2415T>G (p.Pro805=)
7g.94422975G>ACA368223903COL1A2c.2422G>A (p.Gly808Ser)
n.505G>A
n.819G>A
c.2416G>A (p.Gly806Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.94422975G>CCA368223902COL1A2c.2422G>C (p.Gly808Arg)
n.505G>C
n.819G>C
c.2416G>C (p.Gly806Arg)
7g.94422975G=CA1726776459COL1A2c.2422G= (p.Gly808=)
n.505G=
n.819G=
c.2416G= (p.Gly806=)
7g.94422975G>TCA4347445COL1A2c.2422G>T (p.Gly808Cys)
n.505G>T
n.819G>T
c.2416G>T (p.Gly806Cys)
 dbSNP ExAC
7g.94422976G>ACA368223906COL1A2c.2423G>A (p.Gly808Asp)
n.506G>A
n.820G>A
c.2417G>A (p.Gly806Asp)
7g.94422976G>CCA368223904COL1A2c.2423G>C (p.Gly808Ala)
n.506G>C
n.820G>C
c.2417G>C (p.Gly806Ala)
7g.94422976G>TCA368223905COL1A2c.2423G>T (p.Gly808Val)
n.506G>T
n.820G>T
c.2417G>T (p.Gly806Val)
7g.94422977T>ACA456489565COL1A2c.2424T>A (p.Gly808=)
n.507T>A
n.821T>A
c.2418T>A (p.Gly806=)
7g.94422977T>CCA4347446COL1A2c.2424T>C (p.Gly808=)
n.507T>C
n.821T>C
c.2418T>C (p.Gly806=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422977T>GCA456489566COL1A2c.2424T>G (p.Gly808=)
n.507T>G
n.821T>G
c.2418T>G (p.Gly806=)
7g.94422977T=CA1726776478COL1A2c.2424T= (p.Gly808=)
n.507T=
n.821T=
c.2418T= (p.Gly806=)
7g.94422978C>ACA368223907COL1A2c.2425C>A (p.Pro809Thr)
n.508C>A
n.822C>A
c.2419C>A (p.Pro807Thr)
 gnomAD v4
7g.94422978C=CA1726776491COL1A2c.2425C= (p.Pro809=)
n.508C=
n.822C=
c.2419C= (p.Pro807=)
7g.94422978C>GCA368223908COL1A2c.2425C>G (p.Pro809Ala)
n.508C>G
n.822C>G
c.2419C>G (p.Pro807Ala)
7g.94422978C>TCA4347447COL1A2c.2425C>T (p.Pro809Ser)
n.508C>T
n.822C>T
c.2419C>T (p.Pro807Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422979C>ACA368223911COL1A2c.2426C>A (p.Pro809His)
n.509C>A
n.823C>A
c.2420C>A (p.Pro807His)
 ClinVar
7g.94422979C>GCA368223910COL1A2c.2426C>G (p.Pro809Arg)
n.509C>G
n.823C>G
c.2420C>G (p.Pro807Arg)
7g.94422979C>TCA368223909COL1A2c.2426C>T (p.Pro809Leu)
n.509C>T
n.823C>T
c.2420C>T (p.Pro807Leu)
 COSMIC
7g.94422980C>ACA456489567COL1A2c.2427C>A (p.Pro809=)
n.510C>A
n.824C>A
c.2421C>A (p.Pro807=)
 gnomAD v4
7g.94422980C=CA1726776501COL1A2c.2427C= (p.Pro809=)
n.510C=
n.824C=
c.2421C= (p.Pro807=)
7g.94422980C>GCA456489568COL1A2c.2427C>G (p.Pro809=)
n.510C>G
n.824C>G
c.2421C>G (p.Pro807=)
7g.94422980C>TCA456489569COL1A2c.2427C>T (p.Pro809=)
n.510C>T
n.824C>T
c.2421C>T (p.Pro807=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94422981C>ACA368223912COL1A2c.2428C>A (p.Pro810Thr)
n.511C>A
n.825C>A
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
7g.94422981C=CA1726776513COL1A2c.2428C= (p.Pro810=)
n.511C=
n.825C=
c.2422C= (p.Pro808=)
7g.94422981C>GCA368223913COL1A2c.2428C>G (p.Pro810Ala)
n.511C>G
n.825C>G
c.2422C>G (p.Pro808Ala)
7g.94422981C>TCA162937945COL1A2c.2428C>T (p.Pro810Ser)
n.511C>T
n.825C>T
c.2422C>T (p.Pro808Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94422982C>ACA368223914COL1A2c.2429C>A (p.Pro810His)
n.512C>A
n.826C>A
c.2423C>A (p.Pro808His)
7g.94422982C=CA1726776526COL1A2c.2429C= (p.Pro810=)
n.512C=
n.826C=
c.2423C= (p.Pro808=)
7g.94422982C>GCA368223915COL1A2c.2429C>G (p.Pro810Arg)
n.512C>G
n.826C>G
c.2423C>G (p.Pro808Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94422982C>TCA368223916COL1A2c.2429C>T (p.Pro810Leu)
n.512C>T
n.826C>T
c.2423C>T (p.Pro808Leu)
7g.94422982_94422983delinsCTCA1726776523COL1A2c.2429_2430delinsCT (p.Pro810=)
n.512_513delinsCT
n.826_827delinsCT
c.2423_2424delinsCT (p.Pro808=)
7g.94422983delCA576707137COL1A2c.2430del (p.Gly811ValfsTer24)
n.513del
n.827del
c.2424del (p.Gly809ValfsTer24)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94422983T>ACA456489571COL1A2c.2430T>A (p.Pro810=)
n.513T>A
n.827T>A
c.2424T>A (p.Pro808=)
7g.94422983T>CCA456489572COL1A2c.2430T>C (p.Pro810=)
n.513T>C
n.827T>C
c.2424T>C (p.Pro808=)
7g.94422983T>GCA456489570COL1A2c.2430T>G (p.Pro810=)
n.513T>G
n.827T>G
c.2424T>G (p.Pro808=)
 gnomAD v4
7g.94422984G>ACA368223917COL1A2c.2431G>A (p.Gly811Ser)
n.514G>A
n.828G>A
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94422984G>CCA368223919COL1A2c.2431G>C (p.Gly811Arg)
n.514G>C
n.828G>C
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
7g.94422984G>TCA368223918COL1A2c.2431G>T (p.Gly811Cys)
n.514G>T
n.828G>T
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
7g.94422985G>ACA368223920COL1A2c.2432G>A (p.Gly811Asp)
n.515G>A
n.829G>A
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
7g.94422985G>CCA368223921COL1A2c.2432G>C (p.Gly811Ala)
n.515G>C
n.829G>C
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
7g.94422985G>TCA368223922COL1A2c.2432G>T (p.Gly811Val)
n.515G>T
n.829G>T
c.2426G>T (p.Gly809Val)
7g.94422986T>ACA456489573COL1A2c.2433T>A (p.Gly811=)
n.516T>A
n.830T>A
c.2427T>A (p.Gly809=)
7g.94422986T>CCA456489574COL1A2c.2433T>C (p.Gly811=)
n.516T>C
n.830T>C
c.2427T>C (p.Gly809=)
7g.94422986T>GCA456489575COL1A2c.2433T>G (p.Gly811=)
n.516T>G
n.830T>G
c.2427T>G (p.Gly809=)
7g.94422987C>ACA368223923COL1A2c.2434C>A (p.Pro812Thr)
n.517C>A
n.831C>A
c.2428C>A (p.Pro810Thr)
7g.94422987C=CA1726776543COL1A2c.2434C= (p.Pro812=)
n.517C=
n.831C=
c.2428C= (p.Pro810=)
7g.94422987C>GCA368223924COL1A2c.2434C>G (p.Pro812Ala)
n.517C>G
n.831C>G
c.2428C>G (p.Pro810Ala)
7g.94422987C>TCA368223925COL1A2c.2434C>T (p.Pro812Ser)
n.517C>T
n.831C>T
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94422988C>ACA368223926COL1A2c.2435C>A (p.Pro812His)
n.518C>A
n.832C>A
c.2429C>A (p.Pro810His)
7g.94422988C=CA1726776546COL1A2c.2435C= (p.Pro812=)
n.518C=
n.832C=
c.2429C= (p.Pro810=)
7g.94422988C>GCA368223927COL1A2c.2435C>G (p.Pro812Arg)
n.518C>G
n.832C>G
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
7g.94422988C>TCA368223928COL1A2c.2435C>T (p.Pro812Leu)
n.518C>T
n.832C>T
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94422989T>ACA456489576COL1A2c.2436T>A (p.Pro812=)
n.519T>A
n.833T>A
c.2430T>A (p.Pro810=)
7g.94422989T>CCA456489577COL1A2c.2436T>C (p.Pro812=)
n.519T>C
n.833T>C
c.2430T>C (p.Pro810=)
 COSMIC
7g.94422989T>GCA456489578COL1A2c.2436T>G (p.Pro812=)
n.519T>G
n.833T>G
c.2430T>G (p.Pro810=)
7g.94422990G>ACA368223929COL1A2c.2437G>A (p.Ala813Thr)
n.520G>A
n.834G>A
c.2431G>A (p.Ala811Thr)
7g.94422990G>CCA368223930COL1A2c.2437G>C (p.Ala813Pro)
n.520G>C
n.834G>C
c.2431G>C (p.Ala811Pro)
7g.94422990G=CA1726776553COL1A2c.2437G= (p.Ala813=)
n.520G=
n.834G=
c.2431G= (p.Ala811=)
7g.94422990G>TCA368223931COL1A2c.2437G>T (p.Ala813Ser)
n.520G>T
n.834G>T
c.2431G>T (p.Ala811Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94422991C>ACA368223932COL1A2c.2438C>A (p.Ala813Asp)
n.521C>A
n.835C>A
c.2432C>A (p.Ala811Asp)
7g.94422991C>GCA368223934COL1A2c.2438C>G (p.Ala813Gly)
n.521C>G
n.835C>G
c.2432C>G (p.Ala811Gly)
7g.94422991C>TCA368223933COL1A2c.2438C>T (p.Ala813Val)
n.521C>T
n.835C>T
c.2432C>T (p.Ala811Val)
7g.94422992T>ACA456489579COL1A2c.2439T>A (p.Ala813=)
n.522T>A
n.836T>A
c.2433T>A (p.Ala811=)
7g.94422992T>CCA456489580COL1A2c.2439T>C (p.Ala813=)
n.522T>C
n.836T>C
c.2433T>C (p.Ala811=)
7g.94422992T>GCA456489581COL1A2c.2439T>G (p.Ala813=)
n.522T>G
n.836T>G
c.2433T>G (p.Ala811=)
7g.94422993G>ACA368223935COL1A2c.2440G>A (p.Gly814Arg)
n.523G>A
n.837G>A
c.2434G>A (p.Gly812Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94422993G>CCA368223936COL1A2c.2440G>C (p.Gly814Arg)
n.523G>C
n.837G>C
c.2434G>C (p.Gly812Arg)
7g.94422993G>TCA368223937COL1A2c.2440G>T (p.Gly814Trp)
n.523G>T
n.837G>T
c.2434G>T (p.Gly812Trp)
7g.94422994G>ACA368223938COL1A2c.2441G>A (p.Gly814Glu)
n.524G>A
n.838G>A
c.2435G>A (p.Gly812Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.94422994G>CCA368223939COL1A2c.2441G>C (p.Gly814Ala)
n.524G>C
n.838G>C
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
7g.94422994G=CA1726776564COL1A2c.2441G= (p.Gly814=)
n.524G=
n.838G=
c.2435G= (p.Gly812=)
7g.94422994G>TCA368223940COL1A2c.2441G>T (p.Gly814Val)
n.524G>T
n.838G>T
c.2435G>T (p.Gly812Val)
7g.94422995G>ACA456489582COL1A2c.2442G>A (p.Gly814=)
n.525G>A
n.839G>A
c.2436G>A (p.Gly812=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.94422995G>CCA456489583COL1A2c.2442G>C (p.Gly814=)
n.525G>C
n.839G>C
c.2436G>C (p.Gly812=)
7g.94422995G=CA1726776576COL1A2c.2442G= (p.Gly814=)
n.525G=
n.839G=
c.2436G= (p.Gly812=)
7g.94422995G>TCA456489584COL1A2c.2442G>T (p.Gly814=)
n.525G>T
n.839G>T
c.2436G>T (p.Gly812=)
7g.94422996A>CCA368223943COL1A2c.2443A>C (p.Lys815Gln)
n.526A>C
n.840A>C
c.2437A>C (p.Lys813Gln)
7g.94422996A>GCA368223941COL1A2c.2443A>G (p.Lys815Glu)
n.526A>G
n.840A>G
c.2437A>G (p.Lys813Glu)
 gnomAD v4
7g.94422996A>TCA368223942COL1A2c.2443A>T (p.Lys815Ter)
n.526A>T
n.840A>T
c.2437A>T (p.Lys813Ter)
7g.94422997A=CA1726776586COL1A2c.2444A= (p.Lys815=)
n.527A=
n.841A=
c.2438A= (p.Lys813=)
7g.94422997A>CCA368223944COL1A2c.2444A>C (p.Lys815Thr)
n.527A>C
n.841A>C
c.2438A>C (p.Lys813Thr)
7g.94422997A>GCA4347448COL1A2c.2444A>G (p.Lys815Arg)
n.527A>G
n.841A>G
c.2438A>G (p.Lys813Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94422997A>TCA368223945COL1A2c.2444A>T (p.Lys815Ile)
n.527A>T
n.841A>T
c.2438A>T (p.Lys813Ile)
7g.94422998A>CCA368223946COL1A2c.2445A>C (p.Lys815Asn)
n.528A>C
n.842A>C
c.2439A>C (p.Lys813Asn)
7g.94422998A>GCA456489585COL1A2c.2445A>G (p.Lys815=)
n.528A>G
n.842A>G
c.2439A>G (p.Lys813=)
7g.94422998A>TCA368223947COL1A2c.2445A>T (p.Lys815Asn)
n.528A>T
n.842A>T
c.2439A>T (p.Lys813Asn)
7g.94422999G>ACA368223948COL1A2c.2446G>A (p.Glu816Lys)
n.529G>A
n.843G>A
c.2440G>A (p.Glu814Lys)
 COSMIC
7g.94422999G>CCA368223950COL1A2c.2446G>C (p.Glu816Gln)
n.529G>C
n.843G>C
c.2440G>C (p.Glu814Gln)
7g.94422999G>TCA368223949COL1A2c.2446G>T (p.Glu816Ter)
n.529G>T
n.843G>T
c.2440G>T (p.Glu814Ter)
7g.94423000A>CCA368223951COL1A2c.2447A>C (p.Glu816Ala)
n.530A>C
n.844A>C
c.2441A>C (p.Glu814Ala)
7g.94423000A>GCA368223952COL1A2c.2447A>G (p.Glu816Gly)
n.530A>G
n.844A>G
c.2441A>G (p.Glu814Gly)
 gnomAD v4
7g.94423000A>TCA368223953COL1A2c.2447A>T (p.Glu816Val)
n.530A>T
n.844A>T
c.2441A>T (p.Glu814Val)
7g.94423001A>CCA368223954COL1A2c.2448A>C (p.Glu816Asp)
n.531A>C
n.845A>C
c.2442A>C (p.Glu814Asp)
7g.94423001A>GCA456489586COL1A2c.2448A>G (p.Glu816=)
n.531A>G
n.845A>G
c.2442A>G (p.Glu814=)
7g.94423001A>TCA368223955COL1A2c.2448A>T (p.Glu816Asp)
n.531A>T
n.845A>T
c.2442A>T (p.Glu814Asp)
7g.94423002G>ACA368223956COL1A2c.2449G>A (p.Gly817Arg)
n.532G>A
n.846G>A
c.2443G>A (p.Gly815Arg)
7g.94423002G>CCA368223957COL1A2c.2449G>C (p.Gly817Arg)
n.532G>C
n.846G>C
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
7g.94423002G>TCA368223958COL1A2c.2449G>T (p.Gly817Trp)
n.532G>T
n.846G>T
c.2443G>T (p.Gly815Trp)
 ClinVar dbSNP
7g.94423003G>ACA368223959COL1A2c.2450G>A (p.Gly817Glu)
n.533G>A
n.847G>A
c.2444G>A (p.Gly815Glu)
 ClinVar
7g.94423003G>CCA368223960COL1A2c.2450G>C (p.Gly817Ala)
n.533G>C
n.847G>C
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
7g.94423003G>TCA368223961COL1A2c.2450G>T (p.Gly817Val)
n.533G>T
n.847G>T
c.2444G>T (p.Gly815Val)
7g.94423004G>ACA456489587COL1A2c.2451G>A (p.Gly817=)
n.534G>A
n.848G>A
c.2445G>A (p.Gly815=)
 gnomAD v4
7g.94423004G>CCA456489588COL1A2c.2451G>C (p.Gly817=)
n.534G>C
n.848G>C
c.2445G>C (p.Gly815=)
7g.94423004G>TCA456489589COL1A2c.2451G>T (p.Gly817=)
n.534G>T
n.848G>T
c.2445G>T (p.Gly815=)
7g.94423005C>ACA4347449COL1A2c.2452C>A (p.Leu818Ile)
n.535C>A
n.849C>A
c.2446C>A (p.Leu816Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
7g.94423005C=CA1726776597COL1A2c.2452C= (p.Leu818=)
n.535C=
n.849C=
c.2446C= (p.Leu816=)
7g.94423005C>GCA368223963COL1A2c.2452C>G (p.Leu818Val)
n.535C>G
n.849C>G
c.2446C>G (p.Leu816Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423005C>TCA368223962COL1A2c.2452C>T (p.Leu818Phe)
n.535C>T
n.849C>T
c.2446C>T (p.Leu816Phe)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94423006T>ACA368223964COL1A2c.2453T>A (p.Leu818His)
n.536T>A
n.850T>A
c.2447T>A (p.Leu816His)
7g.94423006T>CCA368223966COL1A2c.2453T>C (p.Leu818Pro)
n.536T>C
n.850T>C
c.2447T>C (p.Leu816Pro)
7g.94423006T>GCA368223965COL1A2c.2453T>G (p.Leu818Arg)
n.536T>G
n.850T>G
c.2447T>G (p.Leu816Arg)
7g.94423007T>ACA456489590COL1A2c.2454T>A (p.Leu818=)
n.537T>A
n.851T>A
c.2448T>A (p.Leu816=)
7g.94423007T>CCA456489591COL1A2c.2454T>C (p.Leu818=)
n.537T>C
n.851T>C
c.2448T>C (p.Leu816=)
7g.94423007T>GCA456489592COL1A2c.2454T>G (p.Leu818=)
n.537T>G
n.851T>G
c.2448T>G (p.Leu816=)
7g.94423008C>ACA368223967COL1A2c.2455C>A (p.Arg819Ser)
n.538C>A
n.852C>A
c.2449C>A (p.Arg817Ser)
7g.94423008C>GCA368223969COL1A2c.2455C>G (p.Arg819Gly)
n.538C>G
n.852C>G
c.2449C>G (p.Arg817Gly)
7g.94423008C>TCA368223968COL1A2c.2455C>T (p.Arg819Cys)
n.538C>T
n.852C>T
c.2449C>T (p.Arg817Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.94423009G>ACA4347450COL1A2c.2456G>A (p.Arg819His)
n.539G>A
n.853G>A
c.2450G>A (p.Arg817His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94423009G>CCA368223970COL1A2c.2456G>C (p.Arg819Pro)
n.539G>C
n.853G>C
c.2450G>C (p.Arg817Pro)
7g.94423009G=CA1726776607COL1A2c.2456G= (p.Arg819=)
n.539G=
n.853G=
c.2450G= (p.Arg817=)
7g.94423009G>TCA368223971COL1A2c.2456G>T (p.Arg819Leu)
n.539G>T
n.853G>T
c.2450G>T (p.Arg817Leu)
7g.94423010T>ACA456489593COL1A2c.2457T>A (p.Arg819=)
n.540T>A
n.854T>A
c.2451T>A (p.Arg817=)
7g.94423010T>CCA456489594COL1A2c.2457T>C (p.Arg819=)
n.540T>C
n.854T>C
c.2451T>C (p.Arg817=)
 gnomAD v4
7g.94423010T>GCA456489595COL1A2c.2457T>G (p.Arg819=)
n.540T>G
n.854T>G
c.2451T>G (p.Arg817=)
7g.94423011G>ACA162937952COL1A2c.2458G>A (p.Gly820Ser)
n.541G>A
n.855G>A
c.2452G>A (p.Gly818Ser)
 dbSNP
7g.94423011G>CCA368223972COL1A2c.2458G>C (p.Gly820Arg)
n.541G>C
n.855G>C
c.2452G>C (p.Gly818Arg)
7g.94423011G=CA1726776614COL1A2c.2458G= (p.Gly820=)
n.541G=
n.855G=
c.2452G= (p.Gly818=)
7g.94423011G>TCA368223973COL1A2c.2458G>T (p.Gly820Cys)
n.541G>T
n.855G>T
c.2452G>T (p.Gly818Cys)
7g.94423012G>ACA368223974COL1A2c.2459G>A (p.Gly820Asp)
n.542G>A
n.856G>A
c.2453G>A (p.Gly818Asp)
7g.94423012G>CCA368223975COL1A2c.2459G>C (p.Gly820Ala)
n.542G>C
n.856G>C
c.2453G>C (p.Gly818Ala)
7g.94423012G>TCA368223976COL1A2c.2459G>T (p.Gly820Val)
n.542G>T
n.856G>T
c.2453G>T (p.Gly818Val)
7g.94423013T>ACA456489596COL1A2c.2460T>A (p.Gly820=)
n.543T>A
n.857T>A
c.2454T>A (p.Gly818=)
7g.94423013T>CCA456489597COL1A2c.2460T>C (p.Gly820=)
n.543T>C
n.857T>C
c.2454T>C (p.Gly818=)
7g.94423013T>GCA456489598COL1A2c.2460T>G (p.Gly820=)
n.543T>G
n.857T>G
c.2454T>G (p.Gly818=)
7g.94423015_94423017delCA2580077901COL1A2c.2462_2464del (p.Pro821del)
n.545_547del
n.859_861del
c.2456_2458del (p.Pro819del)
 ClinVar
7g.94423014C>ACA368223977COL1A2c.2461C>A (p.Pro821Thr)
n.544C>A
n.858C>A
c.2455C>A (p.Pro819Thr)
7g.94423014C>GCA368223978COL1A2c.2461C>G (p.Pro821Ala)
n.544C>G
n.858C>G
c.2455C>G (p.Pro819Ala)
7g.94423014C>TCA368223979COL1A2c.2461C>T (p.Pro821Ser)
n.544C>T
n.858C>T
c.2455C>T (p.Pro819Ser)
7g.94423015C>ACA368223981COL1A2c.2462C>A (p.Pro821His)
n.545C>A
n.859C>A
c.2456C>A (p.Pro819His)
7g.94423015C=CA1726776620COL1A2c.2462C= (p.Pro821=)
n.545C=
n.859C=
c.2456C= (p.Pro819=)
7g.94423015C>GCA368223980COL1A2c.2462C>G (p.Pro821Arg)
n.545C>G
n.859C>G
c.2456C>G (p.Pro819Arg)
7g.94423015C>TCA4347451COL1A2c.2462C>T (p.Pro821Leu)
n.545C>T
n.859C>T
c.2456C>T (p.Pro819Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423016T>ACA456489599COL1A2c.2463T>A (p.Pro821=)
n.546T>A
n.860T>A
c.2457T>A (p.Pro819=)
7g.94423016T>CCA456489601COL1A2c.2463T>C (p.Pro821=)
n.546T>C
n.860T>C
c.2457T>C (p.Pro819=)
7g.94423016T>GCA456489600COL1A2c.2463T>G (p.Pro821=)
n.546T>G
n.860T>G
c.2457T>G (p.Pro819=)
7g.94423017C>ACA368223982COL1A2c.2464C>A (p.Arg822Ser)
n.547C>A
n.861C>A
c.2458C>A (p.Arg820Ser)
7g.94423017C=CA1726776635COL1A2c.2464C= (p.Arg822=)
n.547C=
n.861C=
c.2458C= (p.Arg820=)
7g.94423017C>GCA368223983COL1A2c.2464C>G (p.Arg822Gly)
n.547C>G
n.861C>G
c.2458C>G (p.Arg820Gly)
7g.94423017C>TCA4347452COL1A2c.2464C>T (p.Arg822Cys)
n.547C>T
n.861C>T
c.2458C>T (p.Arg820Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94423018G>ACA4347453COL1A2c.2465G>A (p.Arg822His)
n.548G>A
n.862G>A
c.2459G>A (p.Arg820His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94423018G>CCA368223984COL1A2c.2465G>C (p.Arg822Pro)
n.548G>C
n.862G>C
c.2459G>C (p.Arg820Pro)
 dbSNP
7g.94423018G=CA1726776641COL1A2c.2465G= (p.Arg822=)
n.548G=
n.862G=
c.2459G= (p.Arg820=)
7g.94423018G>TCA368223985COL1A2c.2465G>T (p.Arg822Leu)
n.548G>T
n.862G>T
c.2459G>T (p.Arg820Leu)
7g.94423019T>ACA456489603COL1A2c.2466T>A (p.Arg822=)
n.549T>A
n.863T>A
c.2460T>A (p.Arg820=)
7g.94423019T>CCA456489602COL1A2c.2466T>C (p.Arg822=)
n.549T>C
n.863T>C
c.2460T>C (p.Arg820=)
7g.94423019T>GCA4347454COL1A2c.2466T>G (p.Arg822=)
n.549T>G
n.863T>G
c.2460T>G (p.Arg820=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94423019T=CA1726776645COL1A2c.2466T= (p.Arg822=)
n.549T=
n.863T=
c.2460T= (p.Arg820=)
7g.94423019_94423020insACA2776986515COL1A2c.2466_2467insA (p.Gly823ArgfsTer2)
n.549_550insA
n.863_864insA
c.2460_2461insA (p.Gly821ArgfsTer2)
7g.94423020G>ACA368223986COL1A2c.2467G>A (p.Gly823Ser)
n.550G>A
n.864G>A
c.2461G>A (p.Gly821Ser)
7g.94423020G>CCA368223987COL1A2c.2467G>C (p.Gly823Arg)
n.550G>C
n.864G>C
c.2461G>C (p.Gly821Arg)
7g.94423020G>TCA368223988COL1A2c.2467G>T (p.Gly823Cys)
n.550G>T
n.864G>T
c.2461G>T (p.Gly821Cys)

Number of alleles fetched