Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94418886_94423301del | CA257749 | COL1A2 | c.2025+334_2565+183del c.2019+334_2559+183del | ClinVar |
7 | g.94422844T>G | CA2683772071 | COL1A2 | c.2404-113T>G (n.2404-113T>G) n.374T>G n.801-113T>G c.2398-113T>G (n.2398-113T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422848_94422850del | CA2683772070 | COL1A2 | c.2404-109_2404-107del (n.2404-109_2404-107del) n.378_380del n.801-109_801-107del c.2398-109_2398-107del (n.2398-109_2398-107del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422845A= | CA1726776218 | COL1A2 | c.2404-112A= (n.2404-112A=) n.375A= n.801-112A= c.2398-112A= (n.2398-112A=) | |
7 | g.94422845A>C | CA2683772072 | COL1A2 | c.2404-112A>C (n.2404-112A>C) n.375A>C n.801-112A>C c.2398-112A>C (n.2398-112A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422845A>G | CA1726776221 | COL1A2 | c.2404-112A>G (n.2404-112A>G) n.375A>G n.801-112A>G c.2398-112A>G (n.2398-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422854T>C | CA2683772073 | COL1A2 | c.2404-103T>C (n.2404-103T>C) n.384T>C n.801-103T>C c.2398-103T>C (n.2398-103T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422856G>T | CA2683772074 | COL1A2 | c.2404-101G>T (n.2404-101G>T) n.386G>T n.801-101G>T c.2398-101G>T (n.2398-101G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422857C>A | CA2578942127 | COL1A2 | c.2404-100C>A (n.2404-100C>A) n.387C>A n.801-100C>A c.2398-100C>A (n.2398-100C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422857C>T | CA2683772075 | COL1A2 | c.2404-100C>T (n.2404-100C>T) n.387C>T n.801-100C>T c.2398-100C>T (n.2398-100C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422858A= | CA1726776224 | COL1A2 | c.2404-99A= (n.2404-99A=) n.388A= n.801-99A= c.2398-99A= (n.2398-99A=) | |
7 | g.94422858A>C | CA1104597890 | COL1A2 | c.2404-99A>C (n.2404-99A>C) n.388A>C n.801-99A>C c.2398-99A>C (n.2398-99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422858A>G | CA2524529166 | COL1A2 | c.2404-99A>G (n.2404-99A>G) n.388A>G n.801-99A>G c.2398-99A>G (n.2398-99A>G) | |
7 | g.94422859T>C | CA2683772076 | COL1A2 | c.2404-98T>C (n.2404-98T>C) n.389T>C n.801-98T>C c.2398-98T>C (n.2398-98T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422860C>A | CA2683772078 | COL1A2 | c.2404-97C>A (n.2404-97C>A) n.390C>A n.801-97C>A c.2398-97C>A (n.2398-97C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422860C>T | CA2683772077 | COL1A2 | c.2404-97C>T (n.2404-97C>T) n.390C>T n.801-97C>T c.2398-97C>T (n.2398-97C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422862C>A | CA2683772079 | COL1A2 | c.2404-95C>A (n.2404-95C>A) n.392C>A n.801-95C>A c.2398-95C>A (n.2398-95C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422862C= | CA1726776225 | COL1A2 | c.2404-95C= (n.2404-95C=) n.392C= n.801-95C= c.2398-95C= (n.2398-95C=) | |
7 | g.94422862C>T | CA1726776227 | COL1A2 | c.2404-95C>T (n.2404-95C>T) n.392C>T n.801-95C>T c.2398-95C>T (n.2398-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422863A= | CA1726776230 | COL1A2 | c.2404-94A= (n.2404-94A=) n.393A= n.801-94A= c.2398-94A= (n.2398-94A=) | |
7 | g.94422863A>G | CA1726776237 | COL1A2 | c.2404-94A>G (n.2404-94A>G) n.393A>G n.801-94A>G c.2398-94A>G (n.2398-94A>G) | dbSNP |
7 | g.94422864T>C | CA1726776243 | COL1A2 | c.2404-93T>C (n.2404-93T>C) n.394T>C n.801-93T>C c.2398-93T>C (n.2398-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422864T= | CA1726776241 | COL1A2 | c.2404-93T= (n.2404-93T=) n.394T= n.801-93T= c.2398-93T= (n.2398-93T=) | |
7 | g.94422865T>A | CA2715007222 | COL1A2 | c.2404-92T>A (n.2404-92T>A) n.395T>A n.801-92T>A c.2398-92T>A (n.2398-92T>A) | dbSNP |
7 | g.94422865T>C | CA162937893 | COL1A2 | c.2404-92T>C (n.2404-92T>C) n.395T>C n.801-92T>C c.2398-92T>C (n.2398-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422865T= | CA1726776247 | COL1A2 | c.2404-92T= (n.2404-92T=) n.395T= n.801-92T= c.2398-92T= (n.2398-92T=) | |
7 | g.94422866G>A | CA2715039003 | COL1A2 | c.2404-91G>A (n.2404-91G>A) n.396G>A n.801-91G>A c.2398-91G>A (n.2398-91G>A) | dbSNP |
7 | g.94422866G>C | CA2683772080 | COL1A2 | c.2404-91G>C (n.2404-91G>C) n.396G>C n.801-91G>C c.2398-91G>C (n.2398-91G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422866G= | CA1726776251 | COL1A2 | c.2404-91G= (n.2404-91G=) n.396G= n.801-91G= c.2398-91G= (n.2398-91G=) | |
7 | g.94422866G>T | CA1726776254 | COL1A2 | c.2404-91G>T (n.2404-91G>T) n.396G>T n.801-91G>T c.2398-91G>T (n.2398-91G>T) | dbSNP |
7 | g.94422870G>A | CA162937899 | COL1A2 | c.2404-87G>A (n.2404-87G>A) n.400G>A n.801-87G>A c.2398-87G>A (n.2398-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422870G= | CA1726776256 | COL1A2 | c.2404-87G= (n.2404-87G=) n.400G= n.801-87G= c.2398-87G= (n.2398-87G=) | |
7 | g.94422871C>A | CA2683772081 | COL1A2 | c.2404-86C>A (n.2404-86C>A) n.401C>A n.801-86C>A c.2398-86C>A (n.2398-86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422872A>G | CA2683772082 | COL1A2 | c.2404-85A>G (n.2404-85A>G) n.402A>G n.801-85A>G c.2398-85A>G (n.2398-85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422873T>C | CA2683772083 | COL1A2 | c.2404-84T>C (n.2404-84T>C) n.403T>C n.801-84T>C c.2398-84T>C (n.2398-84T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422874C>A | CA2683772084 | COL1A2 | c.2404-83C>A (n.2404-83C>A) n.404C>A n.801-83C>A c.2398-83C>A (n.2398-83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422874C>T | CA2683772085 | COL1A2 | c.2404-83C>T (n.2404-83C>T) n.404C>T n.801-83C>T c.2398-83C>T (n.2398-83C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422875T>G | CA2683772086 | COL1A2 | c.2404-82T>G (n.2404-82T>G) n.405T>G n.801-82T>G c.2398-82T>G (n.2398-82T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422877A>T | CA2683772087 | COL1A2 | c.2404-80A>T (n.2404-80A>T) n.407A>T n.801-80A>T c.2398-80A>T (n.2398-80A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422880A>T | CA2683772088 | COL1A2 | c.2404-77A>T (n.2404-77A>T) n.410A>T n.801-77A>T c.2398-77A>T (n.2398-77A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422883T>G | CA2683772089 | COL1A2 | c.2404-74T>G (n.2404-74T>G) n.413T>G n.801-74T>G c.2398-74T>G (n.2398-74T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422884A= | CA1726776257 | COL1A2 | c.2404-73A= (n.2404-73A=) n.414A= n.801-73A= c.2398-73A= (n.2398-73A=) | |
7 | g.94422884A>G | CA162937903 | COL1A2 | c.2404-73A>G (n.2404-73A>G) n.414A>G n.801-73A>G c.2398-73A>G (n.2398-73A>G) | dbSNP |
7 | g.94422886A= | CA1726776264 | COL1A2 | c.2404-71A= (n.2404-71A=) n.416A= n.801-71A= c.2398-71A= (n.2398-71A=) | |
7 | g.94422886A>C | CA844000844 | COL1A2 | c.2404-71A>C (n.2404-71A>C) n.416A>C n.801-71A>C c.2398-71A>C (n.2398-71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422886A>G | CA162937910 | COL1A2 | c.2404-71A>G (n.2404-71A>G) n.416A>G n.801-71A>G c.2398-71A>G (n.2398-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422887A= | CA1726776269 | COL1A2 | c.2404-70A= (n.2404-70A=) n.417A= n.801-70A= c.2398-70A= (n.2398-70A=) | |
7 | g.94422887A>G | CA844000850 | COL1A2 | c.2404-70A>G (n.2404-70A>G) n.417A>G n.801-70A>G c.2398-70A>G (n.2398-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422888T>A | CA2683772090 | COL1A2 | c.2404-69T>A (n.2404-69T>A) n.418T>A n.801-69T>A c.2398-69T>A (n.2398-69T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422889C>A | CA2578942128 | COL1A2 | c.2404-68C>A (n.2404-68C>A) n.419C>A n.801-68C>A c.2398-68C>A (n.2398-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422890T>G | CA2683772091 | COL1A2 | c.2404-67T>G (n.2404-67T>G) n.420T>G n.801-67T>G c.2398-67T>G (n.2398-67T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422891T>C | CA162937912 | COL1A2 | c.2404-66T>C (n.2404-66T>C) n.421T>C n.801-66T>C c.2398-66T>C (n.2398-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422891T= | CA1726776275 | COL1A2 | c.2404-66T= (n.2404-66T=) n.421T= n.801-66T= c.2398-66T= (n.2398-66T=) | |
7 | g.94422893G>A | CA2683772092 | COL1A2 | c.2404-64G>A (n.2404-64G>A) n.423G>A n.801-64G>A c.2398-64G>A (n.2398-64G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422894C>A | CA2683772093 | COL1A2 | c.2404-63C>A (n.2404-63C>A) n.424C>A n.801-63C>A c.2398-63C>A (n.2398-63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422895T>C | CA1726776279 | COL1A2 | c.2404-62T>C (n.2404-62T>C) n.425T>C n.801-62T>C c.2398-62T>C (n.2398-62T>C) | dbSNP |
7 | g.94422895T= | CA1726776276 | COL1A2 | c.2404-62T= (n.2404-62T=) n.425T= n.801-62T= c.2398-62T= (n.2398-62T=) | |
7 | g.94422896G>A | CA1104597897 | COL1A2 | c.2404-61G>A (n.2404-61G>A) n.426G>A n.801-61G>A c.2398-61G>A (n.2398-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422896G= | CA1726776285 | COL1A2 | c.2404-61G= (n.2404-61G=) n.426G= n.801-61G= c.2398-61G= (n.2398-61G=) | |
7 | g.94422897C>A | CA2683772094 | COL1A2 | c.2404-60C>A (n.2404-60C>A) n.427C>A n.801-60C>A c.2398-60C>A (n.2398-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422897C= | CA1726776289 | COL1A2 | c.2404-60C= (n.2404-60C=) n.427C= n.801-60C= c.2398-60C= (n.2398-60C=) | |
7 | g.94422897C>T | CA1726776291 | COL1A2 | c.2404-60C>T (n.2404-60C>T) n.427C>T n.801-60C>T c.2398-60C>T (n.2398-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422898T>C | CA1726776294 | COL1A2 | c.2404-59T>C (n.2404-59T>C) n.428T>C n.801-59T>C c.2398-59T>C (n.2398-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422898T= | CA1726776292 | COL1A2 | c.2404-59T= (n.2404-59T=) n.428T= n.801-59T= c.2398-59T= (n.2398-59T=) | |
7 | g.94422899C>A | CA2578942129 | COL1A2 | c.2404-58C>A (n.2404-58C>A) n.429C>A n.801-58C>A c.2398-58C>A (n.2398-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422901C>G | CA2683772095 | COL1A2 | c.2404-56C>G (n.2404-56C>G) n.431C>G n.801-56C>G c.2398-56C>G (n.2398-56C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422901C>T | CA2683772096 | COL1A2 | c.2404-56C>T (n.2404-56C>T) n.431C>T n.801-56C>T c.2398-56C>T (n.2398-56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422903T>C | CA162937914 | COL1A2 | c.2404-54T>C (n.2404-54T>C) n.433T>C n.801-54T>C c.2398-54T>C (n.2398-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422903T= | CA1726776298 | COL1A2 | c.2404-54T= (n.2404-54T=) n.433T= n.801-54T= c.2398-54T= (n.2398-54T=) | |
7 | g.94422904C>A | CA2578942130 | COL1A2 | c.2404-53C>A (n.2404-53C>A) n.434C>A n.801-53C>A c.2398-53C>A (n.2398-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422907G>C | CA1726776309 | COL1A2 | c.2404-50G>C (n.2404-50G>C) n.437G>C n.801-50G>C c.2398-50G>C (n.2398-50G>C) | dbSNP |
7 | g.94422907G= | CA1726776308 | COL1A2 | c.2404-50G= (n.2404-50G=) n.437G= n.801-50G= c.2398-50G= (n.2398-50G=) | |
7 | g.94422907G>T | CA2578942131 | COL1A2 | c.2404-50G>T (n.2404-50G>T) n.437G>T n.801-50G>T c.2398-50G>T (n.2398-50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422908G>T | CA2683772097 | COL1A2 | c.2404-49G>T (n.2404-49G>T) n.438G>T n.801-49G>T c.2398-49G>T (n.2398-49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422910C>T | CA2683772098 | COL1A2 | c.2404-47C>T (n.2404-47C>T) n.440C>T n.801-47C>T c.2398-47C>T (n.2398-47C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422911C>A | CA2578942132 | COL1A2 | c.2404-46C>A (n.2404-46C>A) n.441C>A n.801-46C>A c.2398-46C>A (n.2398-46C>A) | |
7 | g.94422911C>T | CA2683772099 | COL1A2 | c.2404-46C>T (n.2404-46C>T) n.441C>T n.801-46C>T c.2398-46C>T (n.2398-46C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422912T>C | CA4347441 | COL1A2 | c.2404-45T>C (n.2404-45T>C) n.442T>C n.801-45T>C c.2398-45T>C (n.2398-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94422912T>G | CA2683772100 | COL1A2 | c.2404-45T>G (n.2404-45T>G) n.442T>G n.801-45T>G c.2398-45T>G (n.2398-45T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422912T= | CA1726776312 | COL1A2 | c.2404-45T= (n.2404-45T=) n.442T= n.801-45T= c.2398-45T= (n.2398-45T=) | |
7 | g.94422915G>A | CA576707131 | COL1A2 | c.2404-42G>A (n.2404-42G>A) n.445G>A n.801-42G>A c.2398-42G>A (n.2398-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422915G= | CA1726776315 | COL1A2 | c.2404-42G= (n.2404-42G=) n.445G= n.801-42G= c.2398-42G= (n.2398-42G=) | |
7 | g.94422918A>T | CA2683772101 | COL1A2 | c.2404-39A>T (n.2404-39A>T) n.448A>T n.801-39A>T c.2398-39A>T (n.2398-39A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422922A= | CA1726776323 | COL1A2 | c.2404-35A= (n.2404-35A=) n.452A= n.801-35A= c.2398-35A= (n.2398-35A=) | |
7 | g.94422922A>G | CA844000860 | COL1A2 | c.2404-35A>G (n.2404-35A>G) n.452A>G n.801-35A>G c.2398-35A>G (n.2398-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422923C>A | CA2578942133 | COL1A2 | c.2404-34C>A (n.2404-34C>A) n.453C>A n.801-34C>A c.2398-34C>A (n.2398-34C>A) | |
7 | g.94422923C>T | CA2578942134 | COL1A2 | c.2404-34C>T (n.2404-34C>T) n.453C>T n.801-34C>T c.2398-34C>T (n.2398-34C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422924A>G | CA2683772102 | COL1A2 | c.2404-33A>G (n.2404-33A>G) n.454A>G n.801-33A>G c.2398-33A>G (n.2398-33A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422929G>A | CA4347442 | COL1A2 | c.2404-28G>A (n.2404-28G>A) n.459G>A n.801-28G>A c.2398-28G>A (n.2398-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422929G= | CA1726776340 | COL1A2 | c.2404-28G= (n.2404-28G=) n.459G= n.801-28G= c.2398-28G= (n.2398-28G=) | |
7 | g.94422933A= | CA1726776343 | COL1A2 | c.2404-24A= (n.2404-24A=) n.463A= n.801-24A= c.2398-24A= (n.2398-24A=) | |
7 | g.94422936_94422941dup | CA576707132 | COL1A2 | c.2404-21_2404-16dup (n.2404-21_2404-16dup) n.466_471dup n.801-21_801-16dup c.2398-21_2398-16dup (n.2398-21_2398-16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422935G>A | CA2683772103 | COL1A2 | c.2404-22G>A (n.2404-22G>A) n.465G>A n.801-22G>A c.2398-22G>A (n.2398-22G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422936A= | CA1726776347 | COL1A2 | c.2404-21A= (n.2404-21A=) n.466A= n.801-21A= c.2398-21A= (n.2398-21A=) | |
7 | g.94422936A>G | CA4347443 | COL1A2 | c.2404-21A>G (n.2404-21A>G) n.466A>G n.801-21A>G c.2398-21A>G (n.2398-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94422937C>A | CA2683772104 | COL1A2 | c.2404-20C>A (n.2404-20C>A) n.467C>A n.801-20C>A c.2398-20C>A (n.2398-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422938_94422939delinsCT | CA1726776349 | COL1A2 | c.2404-19_2404-18delinsCT (n.2404-19_2404-18delinsCT) n.468_469delinsCT n.801-19_801-18delinsCT c.2398-19_2398-18delinsCT (n.2398-19_2398-18delinsCT) | |
7 | g.94422939T>C | CA1104597905 | COL1A2 | c.2404-18T>C (n.2404-18T>C) n.469T>C n.801-18T>C c.2398-18T>C (n.2398-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422939T= | CA1726776352 | COL1A2 | c.2404-18T= (n.2404-18T=) n.469T= n.801-18T= c.2398-18T= (n.2398-18T=) | |
7 | g.94422940del | CA4347444 | COL1A2 | c.2404-17del (n.2404-17del) n.470del n.801-17del c.2398-17del (n.2398-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422940T>C | CA576707133 | COL1A2 | c.2404-17T>C (n.2404-17T>C) n.470T>C n.801-17T>C c.2398-17T>C (n.2398-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94422940T>G | CA576707134 | COL1A2 | c.2404-17T>G (n.2404-17T>G) n.470T>G n.801-17T>G c.2398-17T>G (n.2398-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422940T= | CA1726776356 | COL1A2 | c.2404-17T= (n.2404-17T=) n.470T= n.801-17T= c.2398-17T= (n.2398-17T=) | |
7 | g.94422941G>A | CA2683772105 | COL1A2 | c.2404-16G>A (n.2404-16G>A) n.471G>A n.801-16G>A c.2398-16G>A (n.2398-16G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422941G>C | CA1726776361 | COL1A2 | c.2404-16G>C (n.2404-16G>C) n.471G>C n.801-16G>C c.2398-16G>C (n.2398-16G>C) | dbSNP |
7 | g.94422941G= | CA1726776360 | COL1A2 | c.2404-16G= (n.2404-16G=) n.471G= n.801-16G= c.2398-16G= (n.2398-16G=) | |
7 | g.94422942T>C | CA162937929 | COL1A2 | c.2404-15T>C (n.2404-15T>C) n.472T>C n.801-15T>C c.2398-15T>C (n.2398-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422942T= | CA1726776363 | COL1A2 | c.2404-15T= (n.2404-15T=) n.472T= n.801-15T= c.2398-15T= (n.2398-15T=) | |
7 | g.94422942_94422943delinsTA | CA1726776365 | COL1A2 | c.2404-15_2404-14delinsTA (n.2404-15_2404-14delinsTA) n.472_473delinsTA n.801-15_801-14delinsTA c.2398-15_2398-14delinsTA (n.2398-15_2398-14delinsTA) | |
7 | g.94422943del | CA576707135 | COL1A2 | c.2404-14del (n.2404-14del) n.473del n.801-14del c.2398-14del (n.2398-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94422944C>A | CA2683772106 | COL1A2 | c.2404-13C>A (n.2404-13C>A) n.474C>A n.801-13C>A c.2398-13C>A (n.2398-13C>A) | gnomAD v4 |