Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94418886_94423301del | CA257749 | COL1A2 | c.2025+334_2565+183del c.2019+334_2559+183del | ClinVar |
7 | g.94422803_94422804dup | CA2683772040 | COL1A2 | c.2404-154_2404-153dup (n.2404-154_2404-153dup) n.333_334dup n.801-154_801-153dup c.2398-154_2398-153dup (n.2398-154_2398-153dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94422804A>G | CA2683772041 | COL1A2 | c.2404-153A>G (n.2404-153A>G) n.334A>G n.801-153A>G c.2398-153A>G (n.2398-153A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422805A= | CA1726776145 | COL1A2 | c.2404-152A= (n.2404-152A=) n.335A= n.801-152A= c.2398-152A= (n.2398-152A=) | |
7 | g.94422805A>G | CA1726776147 | COL1A2 | c.2404-152A>G (n.2404-152A>G) n.335A>G n.801-152A>G c.2398-152A>G (n.2398-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422806G>T | CA2683772042 | COL1A2 | c.2404-151G>T (n.2404-151G>T) n.336G>T n.801-151G>T c.2398-151G>T (n.2398-151G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422807G>A | CA162937843 | COL1A2 | c.2404-150G>A (n.2404-150G>A) n.337G>A n.801-150G>A c.2398-150G>A (n.2398-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422807G>C | CA2683772043 | COL1A2 | c.2404-150G>C (n.2404-150G>C) n.337G>C n.801-150G>C c.2398-150G>C (n.2398-150G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422807G= | CA1726776151 | COL1A2 | c.2404-150G= (n.2404-150G=) n.337G= n.801-150G= c.2398-150G= (n.2398-150G=) | |
7 | g.94422809_94422811delinsTAA | CA1726776157 | COL1A2 | c.2404-148_2404-146delinsTAA (n.2404-148_2404-146delinsTAA) n.339_341delinsTAA n.801-148_801-146delinsTAA c.2398-148_2398-146delinsTAA (n.2398-148_2398-146delinsTAA) | |
7 | g.94422814dup | CA2776986497 | COL1A2 | c.2404-143dup (n.2404-143dup) n.344dup n.801-143dup c.2398-143dup (n.2398-143dup) | |
7 | g.94422814del | CA2683772044 | COL1A2 | c.2404-143del (n.2404-143del) n.344del n.801-143del c.2398-143del (n.2398-143del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422813_94422814del | CA1726776158 | COL1A2 | c.2404-144_2404-143del (n.2404-144_2404-143del) n.343_344del n.801-144_801-143del c.2398-144_2398-143del (n.2398-144_2398-143del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422811A= | CA1726776161 | COL1A2 | c.2404-146A= (n.2404-146A=) n.341A= n.801-146A= c.2398-146A= (n.2398-146A=) | |
7 | g.94422811A>C | CA162937847 | COL1A2 | c.2404-146A>C (n.2404-146A>C) n.341A>C n.801-146A>C c.2398-146A>C (n.2398-146A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422814A>T | CA2683772045 | COL1A2 | c.2404-143A>T (n.2404-143A>T) n.344A>T n.801-143A>T c.2398-143A>T (n.2398-143A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422815C>A | CA2683772046 | COL1A2 | c.2404-142C>A (n.2404-142C>A) n.345C>A n.801-142C>A c.2398-142C>A (n.2398-142C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422815C= | CA1726776163 | COL1A2 | c.2404-142C= (n.2404-142C=) n.345C= n.801-142C= c.2398-142C= (n.2398-142C=) | |
7 | g.94422815C>T | CA162937848 | COL1A2 | c.2404-142C>T (n.2404-142C>T) n.345C>T n.801-142C>T c.2398-142C>T (n.2398-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422816T>C | CA2683772047 | COL1A2 | c.2404-141T>C (n.2404-141T>C) n.346T>C n.801-141T>C c.2398-141T>C (n.2398-141T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422816T>G | CA162937849 | COL1A2 | c.2404-141T>G (n.2404-141T>G) n.346T>G n.801-141T>G c.2398-141T>G (n.2398-141T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422816T= | CA1726776166 | COL1A2 | c.2404-141T= (n.2404-141T=) n.346T= n.801-141T= c.2398-141T= (n.2398-141T=) | |
7 | g.94422818_94422819del | CA2715123525 | COL1A2 | c.2404-139_2404-138del (n.2404-139_2404-138del) n.348_349del n.801-139_801-138del c.2398-139_2398-138del (n.2398-139_2398-138del) | dbSNP |
7 | g.94422817del | CA2683772048 | COL1A2 | c.2404-140del (n.2404-140del) n.347del n.801-140del c.2398-140del (n.2398-140del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422817A= | CA1726776169 | COL1A2 | c.2404-140A= (n.2404-140A=) n.347A= n.801-140A= c.2398-140A= (n.2398-140A=) | |
7 | g.94422817A>G | CA1726776168 | COL1A2 | c.2404-140A>G (n.2404-140A>G) n.347A>G n.801-140A>G c.2398-140A>G (n.2398-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422819A>G | CA2683772050 | COL1A2 | c.2404-138A>G (n.2404-138A>G) n.349A>G n.801-138A>G c.2398-138A>G (n.2398-138A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422821del | CA2683772049 | COL1A2 | c.2404-136del (n.2404-136del) n.351del n.801-136del c.2398-136del (n.2398-136del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422820A= | CA1726776171 | COL1A2 | c.2404-137A= (n.2404-137A=) n.350A= n.801-137A= c.2398-137A= (n.2398-137A=) | |
7 | g.94422820A>C | CA1104597877 | COL1A2 | c.2404-137A>C (n.2404-137A>C) n.350A>C n.801-137A>C c.2398-137A>C (n.2398-137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422824T>C | CA162937853 | COL1A2 | c.2404-133T>C (n.2404-133T>C) n.354T>C n.801-133T>C c.2398-133T>C (n.2398-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422824T= | CA1726776173 | COL1A2 | c.2404-133T= (n.2404-133T=) n.354T= n.801-133T= c.2398-133T= (n.2398-133T=) | |
7 | g.94422825T>G | CA844000809 | COL1A2 | c.2404-132T>G (n.2404-132T>G) n.355T>G n.801-132T>G c.2398-132T>G (n.2398-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422825T= | CA1726776176 | COL1A2 | c.2404-132T= (n.2404-132T=) n.355T= n.801-132T= c.2398-132T= (n.2398-132T=) | |
7 | g.94422826T>A | CA2683772051 | COL1A2 | c.2404-131T>A (n.2404-131T>A) n.356T>A n.801-131T>A c.2398-131T>A (n.2398-131T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422826T>C | CA2683772052 | COL1A2 | c.2404-131T>C (n.2404-131T>C) n.356T>C n.801-131T>C c.2398-131T>C (n.2398-131T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422826_94422827delinsTC | CA1726776178 | COL1A2 | c.2404-131_2404-130delinsTC (n.2404-131_2404-130delinsTC) n.356_357delinsTC n.801-131_801-130delinsTC c.2398-131_2398-130delinsTC (n.2398-131_2398-130delinsTC) | |
7 | g.94422827C>A | CA2683772053 | COL1A2 | c.2404-130C>A (n.2404-130C>A) n.357C>A n.801-130C>A c.2398-130C>A (n.2398-130C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422827C= | CA1726776180 | COL1A2 | c.2404-130C= (n.2404-130C=) n.357C= n.801-130C= c.2398-130C= (n.2398-130C=) | |
7 | g.94422827C>T | CA1726776182 | COL1A2 | c.2404-130C>T (n.2404-130C>T) n.357C>T n.801-130C>T c.2398-130C>T (n.2398-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422831del | CA844000815 | COL1A2 | c.2404-126del (n.2404-126del) n.361del n.801-126del c.2398-126del (n.2398-126del) | dbSNP |
7 | g.94422828C>A | CA2683772055 | COL1A2 | c.2404-129C>A (n.2404-129C>A) n.358C>A n.801-129C>A c.2398-129C>A (n.2398-129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422828C>T | CA2683772054 | COL1A2 | c.2404-129C>T (n.2404-129C>T) n.358C>T n.801-129C>T c.2398-129C>T (n.2398-129C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422829C>A | CA2683772056 | COL1A2 | c.2404-128C>A (n.2404-128C>A) n.359C>A n.801-128C>A c.2398-128C>A (n.2398-128C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422829C= | CA1726776184 | COL1A2 | c.2404-128C= (n.2404-128C=) n.359C= n.801-128C= c.2398-128C= (n.2398-128C=) | |
7 | g.94422829C>T | CA1726776185 | COL1A2 | c.2404-128C>T (n.2404-128C>T) n.359C>T n.801-128C>T c.2398-128C>T (n.2398-128C>T) | dbSNP |
7 | g.94422830C= | CA1726776188 | COL1A2 | c.2404-127C= (n.2404-127C=) n.360C= n.801-127C= c.2398-127C= (n.2398-127C=) | |
7 | g.94422830C>T | CA162937857 | COL1A2 | c.2404-127C>T (n.2404-127C>T) n.360C>T n.801-127C>T c.2398-127C>T (n.2398-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422831C>A | CA2683772057 | COL1A2 | c.2404-126C>A (n.2404-126C>A) n.361C>A n.801-126C>A c.2398-126C>A (n.2398-126C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422832A= | CA1726776193 | COL1A2 | c.2404-125A= (n.2404-125A=) n.362A= n.801-125A= c.2398-125A= (n.2398-125A=) | |
7 | g.94422832A>C | CA162937863 | COL1A2 | c.2404-125A>C (n.2404-125A>C) n.362A>C n.801-125A>C c.2398-125A>C (n.2398-125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422832A>G | CA2683772058 | COL1A2 | c.2404-125A>G (n.2404-125A>G) n.362A>G n.801-125A>G c.2398-125A>G (n.2398-125A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422833A>C | CA2683772059 | COL1A2 | c.2404-124A>C (n.2404-124A>C) n.363A>C n.801-124A>C c.2398-124A>C (n.2398-124A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422834A= | CA1726776198 | COL1A2 | c.2404-123A= (n.2404-123A=) n.364A= n.801-123A= c.2398-123A= (n.2398-123A=) | |
7 | g.94422834A>C | CA844000827 | COL1A2 | c.2404-123A>C (n.2404-123A>C) n.364A>C n.801-123A>C c.2398-123A>C (n.2398-123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422834A>G | CA162937875 | COL1A2 | c.2404-123A>G (n.2404-123A>G) n.364A>G n.801-123A>G c.2398-123A>G (n.2398-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422835T>A | CA162937880 | COL1A2 | c.2404-122T>A (n.2404-122T>A) n.365T>A n.801-122T>A c.2398-122T>A (n.2398-122T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422835T>C | CA2683772060 | COL1A2 | c.2404-122T>C (n.2404-122T>C) n.365T>C n.801-122T>C c.2398-122T>C (n.2398-122T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422835T= | CA1726776199 | COL1A2 | c.2404-122T= (n.2404-122T=) n.365T= n.801-122T= c.2398-122T= (n.2398-122T=) | |
7 | g.94422836G>A | CA844000829 | COL1A2 | c.2404-121G>A (n.2404-121G>A) n.366G>A n.801-121G>A c.2398-121G>A (n.2398-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422836G= | CA1726776205 | COL1A2 | c.2404-121G= (n.2404-121G=) n.366G= n.801-121G= c.2398-121G= (n.2398-121G=) | |
7 | g.94422836G>T | CA2683772061 | COL1A2 | c.2404-121G>T (n.2404-121G>T) n.366G>T n.801-121G>T c.2398-121G>T (n.2398-121G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422837G>A | CA2683772062 | COL1A2 | c.2404-120G>A (n.2404-120G>A) n.367G>A n.801-120G>A c.2398-120G>A (n.2398-120G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422837G= | CA1726776207 | COL1A2 | c.2404-120G= (n.2404-120G=) n.367G= n.801-120G= c.2398-120G= (n.2398-120G=) | |
7 | g.94422837G>T | CA162937884 | COL1A2 | c.2404-120G>T (n.2404-120G>T) n.367G>T n.801-120G>T c.2398-120G>T (n.2398-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422838C>A | CA2683772064 | COL1A2 | c.2404-119C>A (n.2404-119C>A) n.368C>A n.801-119C>A c.2398-119C>A (n.2398-119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422838C>T | CA2683772065 | COL1A2 | c.2404-119C>T (n.2404-119C>T) n.368C>T n.801-119C>T c.2398-119C>T (n.2398-119C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422839del | CA2683772063 | COL1A2 | c.2404-118del (n.2404-118del) n.369del n.801-118del c.2398-118del (n.2398-118del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422839C>A | CA2683772066 | COL1A2 | c.2404-118C>A (n.2404-118C>A) n.369C>A n.801-118C>A c.2398-118C>A (n.2398-118C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422839C>T | CA2683772067 | COL1A2 | c.2404-118C>T (n.2404-118C>T) n.369C>T n.801-118C>T c.2398-118C>T (n.2398-118C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422841G>C | CA2683772068 | COL1A2 | c.2404-116G>C (n.2404-116G>C) n.371G>C n.801-116G>C c.2398-116G>C (n.2398-116G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422842G>T | CA2683772069 | COL1A2 | c.2404-115G>T (n.2404-115G>T) n.372G>T n.801-115G>T c.2398-115G>T (n.2398-115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422843G>A | CA844000835 | COL1A2 | c.2404-114G>A (n.2404-114G>A) n.373G>A n.801-114G>A c.2398-114G>A (n.2398-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422843G= | CA1726776217 | COL1A2 | c.2404-114G= (n.2404-114G=) n.373G= n.801-114G= c.2398-114G= (n.2398-114G=) | |
7 | g.94422843G>T | CA162937890 | COL1A2 | c.2404-114G>T (n.2404-114G>T) n.373G>T n.801-114G>T c.2398-114G>T (n.2398-114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422844T>G | CA2683772071 | COL1A2 | c.2404-113T>G (n.2404-113T>G) n.374T>G n.801-113T>G c.2398-113T>G (n.2398-113T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422848_94422850del | CA2683772070 | COL1A2 | c.2404-109_2404-107del (n.2404-109_2404-107del) n.378_380del n.801-109_801-107del c.2398-109_2398-107del (n.2398-109_2398-107del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422845A= | CA1726776218 | COL1A2 | c.2404-112A= (n.2404-112A=) n.375A= n.801-112A= c.2398-112A= (n.2398-112A=) | |
7 | g.94422845A>C | CA2683772072 | COL1A2 | c.2404-112A>C (n.2404-112A>C) n.375A>C n.801-112A>C c.2398-112A>C (n.2398-112A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422845A>G | CA1726776221 | COL1A2 | c.2404-112A>G (n.2404-112A>G) n.375A>G n.801-112A>G c.2398-112A>G (n.2398-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422854T>C | CA2683772073 | COL1A2 | c.2404-103T>C (n.2404-103T>C) n.384T>C n.801-103T>C c.2398-103T>C (n.2398-103T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422856G>T | CA2683772074 | COL1A2 | c.2404-101G>T (n.2404-101G>T) n.386G>T n.801-101G>T c.2398-101G>T (n.2398-101G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422857C>A | CA2578942127 | COL1A2 | c.2404-100C>A (n.2404-100C>A) n.387C>A n.801-100C>A c.2398-100C>A (n.2398-100C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422857C>T | CA2683772075 | COL1A2 | c.2404-100C>T (n.2404-100C>T) n.387C>T n.801-100C>T c.2398-100C>T (n.2398-100C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422858A= | CA1726776224 | COL1A2 | c.2404-99A= (n.2404-99A=) n.388A= n.801-99A= c.2398-99A= (n.2398-99A=) | |
7 | g.94422858A>C | CA1104597890 | COL1A2 | c.2404-99A>C (n.2404-99A>C) n.388A>C n.801-99A>C c.2398-99A>C (n.2398-99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422858A>G | CA2524529166 | COL1A2 | c.2404-99A>G (n.2404-99A>G) n.388A>G n.801-99A>G c.2398-99A>G (n.2398-99A>G) | |
7 | g.94422859T>C | CA2683772076 | COL1A2 | c.2404-98T>C (n.2404-98T>C) n.389T>C n.801-98T>C c.2398-98T>C (n.2398-98T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422860C>A | CA2683772078 | COL1A2 | c.2404-97C>A (n.2404-97C>A) n.390C>A n.801-97C>A c.2398-97C>A (n.2398-97C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422860C>T | CA2683772077 | COL1A2 | c.2404-97C>T (n.2404-97C>T) n.390C>T n.801-97C>T c.2398-97C>T (n.2398-97C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422862C>A | CA2683772079 | COL1A2 | c.2404-95C>A (n.2404-95C>A) n.392C>A n.801-95C>A c.2398-95C>A (n.2398-95C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422862C= | CA1726776225 | COL1A2 | c.2404-95C= (n.2404-95C=) n.392C= n.801-95C= c.2398-95C= (n.2398-95C=) | |
7 | g.94422862C>T | CA1726776227 | COL1A2 | c.2404-95C>T (n.2404-95C>T) n.392C>T n.801-95C>T c.2398-95C>T (n.2398-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422863A= | CA1726776230 | COL1A2 | c.2404-94A= (n.2404-94A=) n.393A= n.801-94A= c.2398-94A= (n.2398-94A=) | |
7 | g.94422863A>G | CA1726776237 | COL1A2 | c.2404-94A>G (n.2404-94A>G) n.393A>G n.801-94A>G c.2398-94A>G (n.2398-94A>G) | dbSNP |
7 | g.94422864T>C | CA1726776243 | COL1A2 | c.2404-93T>C (n.2404-93T>C) n.394T>C n.801-93T>C c.2398-93T>C (n.2398-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422864T= | CA1726776241 | COL1A2 | c.2404-93T= (n.2404-93T=) n.394T= n.801-93T= c.2398-93T= (n.2398-93T=) | |
7 | g.94422865T>A | CA2715007222 | COL1A2 | c.2404-92T>A (n.2404-92T>A) n.395T>A n.801-92T>A c.2398-92T>A (n.2398-92T>A) | dbSNP |
7 | g.94422865T>C | CA162937893 | COL1A2 | c.2404-92T>C (n.2404-92T>C) n.395T>C n.801-92T>C c.2398-92T>C (n.2398-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422865T= | CA1726776247 | COL1A2 | c.2404-92T= (n.2404-92T=) n.395T= n.801-92T= c.2398-92T= (n.2398-92T=) | |
7 | g.94422866G>A | CA2715039003 | COL1A2 | c.2404-91G>A (n.2404-91G>A) n.396G>A n.801-91G>A c.2398-91G>A (n.2398-91G>A) | dbSNP |
7 | g.94422866G>C | CA2683772080 | COL1A2 | c.2404-91G>C (n.2404-91G>C) n.396G>C n.801-91G>C c.2398-91G>C (n.2398-91G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422866G= | CA1726776251 | COL1A2 | c.2404-91G= (n.2404-91G=) n.396G= n.801-91G= c.2398-91G= (n.2398-91G=) | |
7 | g.94422866G>T | CA1726776254 | COL1A2 | c.2404-91G>T (n.2404-91G>T) n.396G>T n.801-91G>T c.2398-91G>T (n.2398-91G>T) | dbSNP |
7 | g.94422870G>A | CA162937899 | COL1A2 | c.2404-87G>A (n.2404-87G>A) n.400G>A n.801-87G>A c.2398-87G>A (n.2398-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422870G= | CA1726776256 | COL1A2 | c.2404-87G= (n.2404-87G=) n.400G= n.801-87G= c.2398-87G= (n.2398-87G=) | |
7 | g.94422871C>A | CA2683772081 | COL1A2 | c.2404-86C>A (n.2404-86C>A) n.401C>A n.801-86C>A c.2398-86C>A (n.2398-86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422872A>G | CA2683772082 | COL1A2 | c.2404-85A>G (n.2404-85A>G) n.402A>G n.801-85A>G c.2398-85A>G (n.2398-85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422873T>C | CA2683772083 | COL1A2 | c.2404-84T>C (n.2404-84T>C) n.403T>C n.801-84T>C c.2398-84T>C (n.2398-84T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422874C>A | CA2683772084 | COL1A2 | c.2404-83C>A (n.2404-83C>A) n.404C>A n.801-83C>A c.2398-83C>A (n.2398-83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422874C>T | CA2683772085 | COL1A2 | c.2404-83C>T (n.2404-83C>T) n.404C>T n.801-83C>T c.2398-83C>T (n.2398-83C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422875T>G | CA2683772086 | COL1A2 | c.2404-82T>G (n.2404-82T>G) n.405T>G n.801-82T>G c.2398-82T>G (n.2398-82T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422877A>T | CA2683772087 | COL1A2 | c.2404-80A>T (n.2404-80A>T) n.407A>T n.801-80A>T c.2398-80A>T (n.2398-80A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422880A>T | CA2683772088 | COL1A2 | c.2404-77A>T (n.2404-77A>T) n.410A>T n.801-77A>T c.2398-77A>T (n.2398-77A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422883T>G | CA2683772089 | COL1A2 | c.2404-74T>G (n.2404-74T>G) n.413T>G n.801-74T>G c.2398-74T>G (n.2398-74T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422884A= | CA1726776257 | COL1A2 | c.2404-73A= (n.2404-73A=) n.414A= n.801-73A= c.2398-73A= (n.2398-73A=) | |
7 | g.94422884A>G | CA162937903 | COL1A2 | c.2404-73A>G (n.2404-73A>G) n.414A>G n.801-73A>G c.2398-73A>G (n.2398-73A>G) | dbSNP |
7 | g.94422886A= | CA1726776264 | COL1A2 | c.2404-71A= (n.2404-71A=) n.416A= n.801-71A= c.2398-71A= (n.2398-71A=) | |
7 | g.94422886A>C | CA844000844 | COL1A2 | c.2404-71A>C (n.2404-71A>C) n.416A>C n.801-71A>C c.2398-71A>C (n.2398-71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422886A>G | CA162937910 | COL1A2 | c.2404-71A>G (n.2404-71A>G) n.416A>G n.801-71A>G c.2398-71A>G (n.2398-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422887A= | CA1726776269 | COL1A2 | c.2404-70A= (n.2404-70A=) n.417A= n.801-70A= c.2398-70A= (n.2398-70A=) | |
7 | g.94422887A>G | CA844000850 | COL1A2 | c.2404-70A>G (n.2404-70A>G) n.417A>G n.801-70A>G c.2398-70A>G (n.2398-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422888T>A | CA2683772090 | COL1A2 | c.2404-69T>A (n.2404-69T>A) n.418T>A n.801-69T>A c.2398-69T>A (n.2398-69T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422889C>A | CA2578942128 | COL1A2 | c.2404-68C>A (n.2404-68C>A) n.419C>A n.801-68C>A c.2398-68C>A (n.2398-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422890T>G | CA2683772091 | COL1A2 | c.2404-67T>G (n.2404-67T>G) n.420T>G n.801-67T>G c.2398-67T>G (n.2398-67T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422891T>C | CA162937912 | COL1A2 | c.2404-66T>C (n.2404-66T>C) n.421T>C n.801-66T>C c.2398-66T>C (n.2398-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422891T= | CA1726776275 | COL1A2 | c.2404-66T= (n.2404-66T=) n.421T= n.801-66T= c.2398-66T= (n.2398-66T=) | |
7 | g.94422893G>A | CA2683772092 | COL1A2 | c.2404-64G>A (n.2404-64G>A) n.423G>A n.801-64G>A c.2398-64G>A (n.2398-64G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422894C>A | CA2683772093 | COL1A2 | c.2404-63C>A (n.2404-63C>A) n.424C>A n.801-63C>A c.2398-63C>A (n.2398-63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422895T>C | CA1726776279 | COL1A2 | c.2404-62T>C (n.2404-62T>C) n.425T>C n.801-62T>C c.2398-62T>C (n.2398-62T>C) | dbSNP |
7 | g.94422895T= | CA1726776276 | COL1A2 | c.2404-62T= (n.2404-62T=) n.425T= n.801-62T= c.2398-62T= (n.2398-62T=) | |
7 | g.94422896G>A | CA1104597897 | COL1A2 | c.2404-61G>A (n.2404-61G>A) n.426G>A n.801-61G>A c.2398-61G>A (n.2398-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422896G= | CA1726776285 | COL1A2 | c.2404-61G= (n.2404-61G=) n.426G= n.801-61G= c.2398-61G= (n.2398-61G=) | |
7 | g.94422897C>A | CA2683772094 | COL1A2 | c.2404-60C>A (n.2404-60C>A) n.427C>A n.801-60C>A c.2398-60C>A (n.2398-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422897C= | CA1726776289 | COL1A2 | c.2404-60C= (n.2404-60C=) n.427C= n.801-60C= c.2398-60C= (n.2398-60C=) | |
7 | g.94422897C>T | CA1726776291 | COL1A2 | c.2404-60C>T (n.2404-60C>T) n.427C>T n.801-60C>T c.2398-60C>T (n.2398-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422898T>C | CA1726776294 | COL1A2 | c.2404-59T>C (n.2404-59T>C) n.428T>C n.801-59T>C c.2398-59T>C (n.2398-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422898T= | CA1726776292 | COL1A2 | c.2404-59T= (n.2404-59T=) n.428T= n.801-59T= c.2398-59T= (n.2398-59T=) | |
7 | g.94422899C>A | CA2578942129 | COL1A2 | c.2404-58C>A (n.2404-58C>A) n.429C>A n.801-58C>A c.2398-58C>A (n.2398-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422901C>G | CA2683772095 | COL1A2 | c.2404-56C>G (n.2404-56C>G) n.431C>G n.801-56C>G c.2398-56C>G (n.2398-56C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422901C>T | CA2683772096 | COL1A2 | c.2404-56C>T (n.2404-56C>T) n.431C>T n.801-56C>T c.2398-56C>T (n.2398-56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422903T>C | CA162937914 | COL1A2 | c.2404-54T>C (n.2404-54T>C) n.433T>C n.801-54T>C c.2398-54T>C (n.2398-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422903T= | CA1726776298 | COL1A2 | c.2404-54T= (n.2404-54T=) n.433T= n.801-54T= c.2398-54T= (n.2398-54T=) | |
7 | g.94422904C>A | CA2578942130 | COL1A2 | c.2404-53C>A (n.2404-53C>A) n.434C>A n.801-53C>A c.2398-53C>A (n.2398-53C>A) | gnomAD v4 |