Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94418886_94423301del | CA257749 | COL1A2 | c.2025+334_2565+183del c.2019+334_2559+183del | ClinVar |
7 | g.94422754G= | CA1726776089 | COL1A2 | c.2404-203G= (n.2404-203G=) n.284G= n.801-203G= c.2398-203G= (n.2398-203G=) | |
7 | g.94422754G>T | CA162937824 | COL1A2 | c.2404-203G>T (n.2404-203G>T) n.284G>T n.801-203G>T c.2398-203G>T (n.2398-203G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422755dup | CA2683771997 | COL1A2 | c.2404-202dup (n.2404-202dup) n.285dup n.801-202dup c.2398-202dup (n.2398-202dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94422755G>A | CA2683771998 | COL1A2 | c.2404-202G>A (n.2404-202G>A) n.285G>A n.801-202G>A c.2398-202G>A (n.2398-202G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422755G>C | CA2683772000 | COL1A2 | c.2404-202G>C (n.2404-202G>C) n.285G>C n.801-202G>C c.2398-202G>C (n.2398-202G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422755G>T | CA2683771999 | COL1A2 | c.2404-202G>T (n.2404-202G>T) n.285G>T n.801-202G>T c.2398-202G>T (n.2398-202G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422756T>C | CA2683772001 | COL1A2 | c.2404-201T>C (n.2404-201T>C) n.286T>C n.801-201T>C c.2398-201T>C (n.2398-201T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422756T>G | CA2683772002 | COL1A2 | c.2404-201T>G (n.2404-201T>G) n.286T>G n.801-201T>G c.2398-201T>G (n.2398-201T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422757del | CA2537912185 | COL1A2 | c.2404-200del (n.2404-200del) n.287del n.801-200del c.2398-200del (n.2398-200del) | |
7 | g.94422758A>T | CA2683772003 | COL1A2 | c.2404-199A>T (n.2404-199A>T) n.288A>T n.801-199A>T c.2398-199A>T (n.2398-199A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422759C>A | CA2683772004 | COL1A2 | c.2404-198C>A (n.2404-198C>A) n.289C>A n.801-198C>A c.2398-198C>A (n.2398-198C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422759C>T | CA2683772005 | COL1A2 | c.2404-198C>T (n.2404-198C>T) n.289C>T n.801-198C>T c.2398-198C>T (n.2398-198C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422760A= | CA1726776093 | COL1A2 | c.2404-197A= (n.2404-197A=) n.290A= n.801-197A= c.2398-197A= (n.2398-197A=) | |
7 | g.94422760A>G | CA844000788 | COL1A2 | c.2404-197A>G (n.2404-197A>G) n.290A>G n.801-197A>G c.2398-197A>G (n.2398-197A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422761G>T | CA2683772006 | COL1A2 | c.2404-196G>T (n.2404-196G>T) n.291G>T n.801-196G>T c.2398-196G>T (n.2398-196G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422762C>A | CA2683772007 | COL1A2 | c.2404-195C>A (n.2404-195C>A) n.292C>A n.801-195C>A c.2398-195C>A (n.2398-195C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422762C>T | CA2683772008 | COL1A2 | c.2404-195C>T (n.2404-195C>T) n.292C>T n.801-195C>T c.2398-195C>T (n.2398-195C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422763C>A | CA2683772009 | COL1A2 | c.2404-194C>A (n.2404-194C>A) n.293C>A n.801-194C>A c.2398-194C>A (n.2398-194C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422763C>T | CA2776986491 | COL1A2 | c.2404-194C>T (n.2404-194C>T) n.293C>T n.801-194C>T c.2398-194C>T (n.2398-194C>T) | |
7 | g.94422764T>A | CA1726776095 | COL1A2 | c.2404-193T>A (n.2404-193T>A) n.294T>A n.801-193T>A c.2398-193T>A (n.2398-193T>A) | dbSNP |
7 | g.94422764T= | CA1726776094 | COL1A2 | c.2404-193T= (n.2404-193T=) n.294T= n.801-193T= c.2398-193T= (n.2398-193T=) | |
7 | g.94422765C>T | CA2776986492 | COL1A2 | c.2404-192C>T (n.2404-192C>T) n.295C>T n.801-192C>T c.2398-192C>T (n.2398-192C>T) | |
7 | g.94422766A>T | CA2683772010 | COL1A2 | c.2404-191A>T (n.2404-191A>T) n.296A>T n.801-191A>T c.2398-191A>T (n.2398-191A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422767T>C | CA2683772011 | COL1A2 | c.2404-190T>C (n.2404-190T>C) n.297T>C n.801-190T>C c.2398-190T>C (n.2398-190T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422767T>G | CA2683772012 | COL1A2 | c.2404-190T>G (n.2404-190T>G) n.297T>G n.801-190T>G c.2398-190T>G (n.2398-190T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422768A>G | CA2683772014 | COL1A2 | c.2404-189A>G (n.2404-189A>G) n.298A>G n.801-189A>G c.2398-189A>G (n.2398-189A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422770del | CA2683772013 | COL1A2 | c.2404-187del (n.2404-187del) n.300del n.801-187del c.2398-187del (n.2398-187del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422769A= | CA1726776098 | COL1A2 | c.2404-188A= (n.2404-188A=) n.299A= n.801-188A= c.2398-188A= (n.2398-188A=) | |
7 | g.94422769A>G | CA576707127 | COL1A2 | c.2404-188A>G (n.2404-188A>G) n.299A>G n.801-188A>G c.2398-188A>G (n.2398-188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422771G>A | CA2683772016 | COL1A2 | c.2404-186G>A (n.2404-186G>A) n.301G>A n.801-186G>A c.2398-186G>A (n.2398-186G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422771G>T | CA2683772017 | COL1A2 | c.2404-186G>T (n.2404-186G>T) n.301G>T n.801-186G>T c.2398-186G>T (n.2398-186G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422772del | CA2683772015 | COL1A2 | c.2404-185del (n.2404-185del) n.302del n.801-185del c.2398-185del (n.2398-185del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422772G>A | CA2683772018 | COL1A2 | c.2404-185G>A (n.2404-185G>A) n.302G>A n.801-185G>A c.2398-185G>A (n.2398-185G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422773A>C | CA2683772019 | COL1A2 | c.2404-184A>C (n.2404-184A>C) n.303A>C n.801-184A>C c.2398-184A>C (n.2398-184A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422774A= | CA1726776102 | COL1A2 | c.2404-183A= (n.2404-183A=) n.304A= n.801-183A= c.2398-183A= (n.2398-183A=) | |
7 | g.94422774A>C | CA844000790 | COL1A2 | c.2404-183A>C (n.2404-183A>C) n.304A>C n.801-183A>C c.2398-183A>C (n.2398-183A>C) | dbSNP |
7 | g.94422774A>G | CA2683772020 | COL1A2 | c.2404-183A>G (n.2404-183A>G) n.304A>G n.801-183A>G c.2398-183A>G (n.2398-183A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422775G>A | CA2683772021 | COL1A2 | c.2404-182G>A (n.2404-182G>A) n.305G>A n.801-182G>A c.2398-182G>A (n.2398-182G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422775G>T | CA2683772022 | COL1A2 | c.2404-182G>T (n.2404-182G>T) n.305G>T n.801-182G>T c.2398-182G>T (n.2398-182G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422776A>C | CA2601795055 | COL1A2 | c.2404-181A>C (n.2404-181A>C) n.306A>C n.801-181A>C c.2398-181A>C (n.2398-181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422776A>T | CA2683772023 | COL1A2 | c.2404-181A>T (n.2404-181A>T) n.306A>T n.801-181A>T c.2398-181A>T (n.2398-181A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422777C>A | CA576707129 | COL1A2 | c.2404-180C>A (n.2404-180C>A) n.307C>A n.801-180C>A c.2398-180C>A (n.2398-180C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94422777C= | CA1726776107 | COL1A2 | c.2404-180C= (n.2404-180C=) n.307C= n.801-180C= c.2398-180C= (n.2398-180C=) | |
7 | g.94422778A>G | CA2565746861 | COL1A2 | c.2404-179A>G (n.2404-179A>G) n.308A>G n.801-179A>G c.2398-179A>G (n.2398-179A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422779G>A | CA2683772025 | COL1A2 | c.2404-178G>A (n.2404-178G>A) n.309G>A n.801-178G>A c.2398-178G>A (n.2398-178G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422779G>T | CA2683772024 | COL1A2 | c.2404-178G>T (n.2404-178G>T) n.309G>T n.801-178G>T c.2398-178G>T (n.2398-178G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422780G>A | CA844000794 | COL1A2 | c.2404-177G>A (n.2404-177G>A) n.310G>A n.801-177G>A c.2398-177G>A (n.2398-177G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422780G= | CA1726776112 | COL1A2 | c.2404-177G= (n.2404-177G=) n.310G= n.801-177G= c.2398-177G= (n.2398-177G=) | |
7 | g.94422781A>C | CA2683772026 | COL1A2 | c.2404-176A>C (n.2404-176A>C) n.311A>C n.801-176A>C c.2398-176A>C (n.2398-176A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422782G>A | CA2683772027 | COL1A2 | c.2404-175G>A (n.2404-175G>A) n.312G>A n.801-175G>A c.2398-175G>A (n.2398-175G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422782G>T | CA2683772028 | COL1A2 | c.2404-175G>T (n.2404-175G>T) n.312G>T n.801-175G>T c.2398-175G>T (n.2398-175G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422784T= | CA1726776115 | COL1A2 | c.2404-173T= (n.2404-173T=) n.314T= n.801-173T= c.2398-173T= (n.2398-173T=) | |
7 | g.94422785G>T | CA2683772029 | COL1A2 | c.2404-172G>T (n.2404-172G>T) n.315G>T n.801-172G>T c.2398-172G>T (n.2398-172G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422785dup | CA844000796 | COL1A2 | c.2404-172dup (n.2404-172dup) n.315dup n.801-172dup c.2398-172dup (n.2398-172dup) | dbSNP |
7 | g.94422786C>A | CA2683772030 | COL1A2 | c.2404-171C>A (n.2404-171C>A) n.316C>A n.801-171C>A c.2398-171C>A (n.2398-171C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422787T>A | CA2683772031 | COL1A2 | c.2404-170T>A (n.2404-170T>A) n.317T>A n.801-170T>A c.2398-170T>A (n.2398-170T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422789C>A | CA2683772032 | COL1A2 | c.2404-168C>A (n.2404-168C>A) n.319C>A n.801-168C>A c.2398-168C>A (n.2398-168C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422789C= | CA1726776121 | COL1A2 | c.2404-168C= (n.2404-168C=) n.319C= n.801-168C= c.2398-168C= (n.2398-168C=) | |
7 | g.94422789C>T | CA1726776124 | COL1A2 | c.2404-168C>T (n.2404-168C>T) n.319C>T n.801-168C>T c.2398-168C>T (n.2398-168C>T) | dbSNP |
7 | g.94422791T>G | CA162937827 | COL1A2 | c.2404-166T>G (n.2404-166T>G) n.321T>G n.801-166T>G c.2398-166T>G (n.2398-166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422791T= | CA1726776127 | COL1A2 | c.2404-166T= (n.2404-166T=) n.321T= n.801-166T= c.2398-166T= (n.2398-166T=) | |
7 | g.94422792T>C | CA651752510 | COL1A2 | c.2404-165T>C (n.2404-165T>C) n.322T>C n.801-165T>C c.2398-165T>C (n.2398-165T>C) | COSMIC |
7 | g.94422795G>A | CA844000800 | COL1A2 | c.2404-162G>A (n.2404-162G>A) n.325G>A n.801-162G>A c.2398-162G>A (n.2398-162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422795G= | CA1726776130 | COL1A2 | c.2404-162G= (n.2404-162G=) n.325G= n.801-162G= c.2398-162G= (n.2398-162G=) | |
7 | g.94422795G>T | CA2683772033 | COL1A2 | c.2404-162G>T (n.2404-162G>T) n.325G>T n.801-162G>T c.2398-162G>T (n.2398-162G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422796C>A | CA2683772034 | COL1A2 | c.2404-161C>A (n.2404-161C>A) n.326C>A n.801-161C>A c.2398-161C>A (n.2398-161C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422796C>T | CA2683772035 | COL1A2 | c.2404-161C>T (n.2404-161C>T) n.326C>T n.801-161C>T c.2398-161C>T (n.2398-161C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422797A>C | CA2683772036 | COL1A2 | c.2404-160A>C (n.2404-160A>C) n.327A>C n.801-160A>C c.2398-160A>C (n.2398-160A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422797A>G | CA2683772037 | COL1A2 | c.2404-160A>G (n.2404-160A>G) n.327A>G n.801-160A>G c.2398-160A>G (n.2398-160A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422799G= | CA1726776135 | COL1A2 | c.2404-158G= (n.2404-158G=) n.329G= n.801-158G= c.2398-158G= (n.2398-158G=) | |
7 | g.94422799G>T | CA162937832 | COL1A2 | c.2404-158G>T (n.2404-158G>T) n.329G>T n.801-158G>T c.2398-158G>T (n.2398-158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422800A>G | CA2683772038 | COL1A2 | c.2404-157A>G (n.2404-157A>G) n.330A>G n.801-157A>G c.2398-157A>G (n.2398-157A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422800A>T | CA2683772039 | COL1A2 | c.2404-157A>T (n.2404-157A>T) n.330A>T n.801-157A>T c.2398-157A>T (n.2398-157A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422803_94422804dup | CA2683772040 | COL1A2 | c.2404-154_2404-153dup (n.2404-154_2404-153dup) n.333_334dup n.801-154_801-153dup c.2398-154_2398-153dup (n.2398-154_2398-153dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94422803G>A | CA162937839 | COL1A2 | c.2404-154G>A (n.2404-154G>A) n.333G>A n.801-154G>A c.2398-154G>A (n.2398-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422803G= | CA1726776140 | COL1A2 | c.2404-154G= (n.2404-154G=) n.333G= n.801-154G= c.2398-154G= (n.2398-154G=) | |
7 | g.94422804A>G | CA2683772041 | COL1A2 | c.2404-153A>G (n.2404-153A>G) n.334A>G n.801-153A>G c.2398-153A>G (n.2398-153A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422805A= | CA1726776145 | COL1A2 | c.2404-152A= (n.2404-152A=) n.335A= n.801-152A= c.2398-152A= (n.2398-152A=) | |
7 | g.94422805A>G | CA1726776147 | COL1A2 | c.2404-152A>G (n.2404-152A>G) n.335A>G n.801-152A>G c.2398-152A>G (n.2398-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422806G>T | CA2683772042 | COL1A2 | c.2404-151G>T (n.2404-151G>T) n.336G>T n.801-151G>T c.2398-151G>T (n.2398-151G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422807G>A | CA162937843 | COL1A2 | c.2404-150G>A (n.2404-150G>A) n.337G>A n.801-150G>A c.2398-150G>A (n.2398-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422807G>C | CA2683772043 | COL1A2 | c.2404-150G>C (n.2404-150G>C) n.337G>C n.801-150G>C c.2398-150G>C (n.2398-150G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422807G= | CA1726776151 | COL1A2 | c.2404-150G= (n.2404-150G=) n.337G= n.801-150G= c.2398-150G= (n.2398-150G=) | |
7 | g.94422809_94422811delinsTAA | CA1726776157 | COL1A2 | c.2404-148_2404-146delinsTAA (n.2404-148_2404-146delinsTAA) n.339_341delinsTAA n.801-148_801-146delinsTAA c.2398-148_2398-146delinsTAA (n.2398-148_2398-146delinsTAA) | |
7 | g.94422814dup | CA2776986497 | COL1A2 | c.2404-143dup (n.2404-143dup) n.344dup n.801-143dup c.2398-143dup (n.2398-143dup) | |
7 | g.94422814del | CA2683772044 | COL1A2 | c.2404-143del (n.2404-143del) n.344del n.801-143del c.2398-143del (n.2398-143del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422813_94422814del | CA1726776158 | COL1A2 | c.2404-144_2404-143del (n.2404-144_2404-143del) n.343_344del n.801-144_801-143del c.2398-144_2398-143del (n.2398-144_2398-143del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422811A= | CA1726776161 | COL1A2 | c.2404-146A= (n.2404-146A=) n.341A= n.801-146A= c.2398-146A= (n.2398-146A=) | |
7 | g.94422811A>C | CA162937847 | COL1A2 | c.2404-146A>C (n.2404-146A>C) n.341A>C n.801-146A>C c.2398-146A>C (n.2398-146A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422814A>T | CA2683772045 | COL1A2 | c.2404-143A>T (n.2404-143A>T) n.344A>T n.801-143A>T c.2398-143A>T (n.2398-143A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422815C>A | CA2683772046 | COL1A2 | c.2404-142C>A (n.2404-142C>A) n.345C>A n.801-142C>A c.2398-142C>A (n.2398-142C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422815C= | CA1726776163 | COL1A2 | c.2404-142C= (n.2404-142C=) n.345C= n.801-142C= c.2398-142C= (n.2398-142C=) | |
7 | g.94422815C>T | CA162937848 | COL1A2 | c.2404-142C>T (n.2404-142C>T) n.345C>T n.801-142C>T c.2398-142C>T (n.2398-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422816T>C | CA2683772047 | COL1A2 | c.2404-141T>C (n.2404-141T>C) n.346T>C n.801-141T>C c.2398-141T>C (n.2398-141T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422816T>G | CA162937849 | COL1A2 | c.2404-141T>G (n.2404-141T>G) n.346T>G n.801-141T>G c.2398-141T>G (n.2398-141T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422816T= | CA1726776166 | COL1A2 | c.2404-141T= (n.2404-141T=) n.346T= n.801-141T= c.2398-141T= (n.2398-141T=) | |
7 | g.94422818_94422819del | CA2715123525 | COL1A2 | c.2404-139_2404-138del (n.2404-139_2404-138del) n.348_349del n.801-139_801-138del c.2398-139_2398-138del (n.2398-139_2398-138del) | dbSNP |
7 | g.94422817del | CA2683772048 | COL1A2 | c.2404-140del (n.2404-140del) n.347del n.801-140del c.2398-140del (n.2398-140del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422817A= | CA1726776169 | COL1A2 | c.2404-140A= (n.2404-140A=) n.347A= n.801-140A= c.2398-140A= (n.2398-140A=) | |
7 | g.94422817A>G | CA1726776168 | COL1A2 | c.2404-140A>G (n.2404-140A>G) n.347A>G n.801-140A>G c.2398-140A>G (n.2398-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422819A>G | CA2683772050 | COL1A2 | c.2404-138A>G (n.2404-138A>G) n.349A>G n.801-138A>G c.2398-138A>G (n.2398-138A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422821del | CA2683772049 | COL1A2 | c.2404-136del (n.2404-136del) n.351del n.801-136del c.2398-136del (n.2398-136del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422820A= | CA1726776171 | COL1A2 | c.2404-137A= (n.2404-137A=) n.350A= n.801-137A= c.2398-137A= (n.2398-137A=) | |
7 | g.94422820A>C | CA1104597877 | COL1A2 | c.2404-137A>C (n.2404-137A>C) n.350A>C n.801-137A>C c.2398-137A>C (n.2398-137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422824T>C | CA162937853 | COL1A2 | c.2404-133T>C (n.2404-133T>C) n.354T>C n.801-133T>C c.2398-133T>C (n.2398-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422824T= | CA1726776173 | COL1A2 | c.2404-133T= (n.2404-133T=) n.354T= n.801-133T= c.2398-133T= (n.2398-133T=) | |
7 | g.94422825T>G | CA844000809 | COL1A2 | c.2404-132T>G (n.2404-132T>G) n.355T>G n.801-132T>G c.2398-132T>G (n.2398-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422825T= | CA1726776176 | COL1A2 | c.2404-132T= (n.2404-132T=) n.355T= n.801-132T= c.2398-132T= (n.2398-132T=) | |
7 | g.94422826T>A | CA2683772051 | COL1A2 | c.2404-131T>A (n.2404-131T>A) n.356T>A n.801-131T>A c.2398-131T>A (n.2398-131T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422826T>C | CA2683772052 | COL1A2 | c.2404-131T>C (n.2404-131T>C) n.356T>C n.801-131T>C c.2398-131T>C (n.2398-131T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422826_94422827delinsTC | CA1726776178 | COL1A2 | c.2404-131_2404-130delinsTC (n.2404-131_2404-130delinsTC) n.356_357delinsTC n.801-131_801-130delinsTC c.2398-131_2398-130delinsTC (n.2398-131_2398-130delinsTC) | |
7 | g.94422827C>A | CA2683772053 | COL1A2 | c.2404-130C>A (n.2404-130C>A) n.357C>A n.801-130C>A c.2398-130C>A (n.2398-130C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422827C= | CA1726776180 | COL1A2 | c.2404-130C= (n.2404-130C=) n.357C= n.801-130C= c.2398-130C= (n.2398-130C=) | |
7 | g.94422827C>T | CA1726776182 | COL1A2 | c.2404-130C>T (n.2404-130C>T) n.357C>T n.801-130C>T c.2398-130C>T (n.2398-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422831del | CA844000815 | COL1A2 | c.2404-126del (n.2404-126del) n.361del n.801-126del c.2398-126del (n.2398-126del) | dbSNP |
7 | g.94422828C>A | CA2683772055 | COL1A2 | c.2404-129C>A (n.2404-129C>A) n.358C>A n.801-129C>A c.2398-129C>A (n.2398-129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422828C>T | CA2683772054 | COL1A2 | c.2404-129C>T (n.2404-129C>T) n.358C>T n.801-129C>T c.2398-129C>T (n.2398-129C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422829C>A | CA2683772056 | COL1A2 | c.2404-128C>A (n.2404-128C>A) n.359C>A n.801-128C>A c.2398-128C>A (n.2398-128C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422829C= | CA1726776184 | COL1A2 | c.2404-128C= (n.2404-128C=) n.359C= n.801-128C= c.2398-128C= (n.2398-128C=) | |
7 | g.94422829C>T | CA1726776185 | COL1A2 | c.2404-128C>T (n.2404-128C>T) n.359C>T n.801-128C>T c.2398-128C>T (n.2398-128C>T) | dbSNP |
7 | g.94422830C= | CA1726776188 | COL1A2 | c.2404-127C= (n.2404-127C=) n.360C= n.801-127C= c.2398-127C= (n.2398-127C=) | |
7 | g.94422830C>T | CA162937857 | COL1A2 | c.2404-127C>T (n.2404-127C>T) n.360C>T n.801-127C>T c.2398-127C>T (n.2398-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422831C>A | CA2683772057 | COL1A2 | c.2404-126C>A (n.2404-126C>A) n.361C>A n.801-126C>A c.2398-126C>A (n.2398-126C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422832A= | CA1726776193 | COL1A2 | c.2404-125A= (n.2404-125A=) n.362A= n.801-125A= c.2398-125A= (n.2398-125A=) | |
7 | g.94422832A>C | CA162937863 | COL1A2 | c.2404-125A>C (n.2404-125A>C) n.362A>C n.801-125A>C c.2398-125A>C (n.2398-125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422832A>G | CA2683772058 | COL1A2 | c.2404-125A>G (n.2404-125A>G) n.362A>G n.801-125A>G c.2398-125A>G (n.2398-125A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422833A>C | CA2683772059 | COL1A2 | c.2404-124A>C (n.2404-124A>C) n.363A>C n.801-124A>C c.2398-124A>C (n.2398-124A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422834A= | CA1726776198 | COL1A2 | c.2404-123A= (n.2404-123A=) n.364A= n.801-123A= c.2398-123A= (n.2398-123A=) | |
7 | g.94422834A>C | CA844000827 | COL1A2 | c.2404-123A>C (n.2404-123A>C) n.364A>C n.801-123A>C c.2398-123A>C (n.2398-123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422834A>G | CA162937875 | COL1A2 | c.2404-123A>G (n.2404-123A>G) n.364A>G n.801-123A>G c.2398-123A>G (n.2398-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422835T>A | CA162937880 | COL1A2 | c.2404-122T>A (n.2404-122T>A) n.365T>A n.801-122T>A c.2398-122T>A (n.2398-122T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422835T>C | CA2683772060 | COL1A2 | c.2404-122T>C (n.2404-122T>C) n.365T>C n.801-122T>C c.2398-122T>C (n.2398-122T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422835T= | CA1726776199 | COL1A2 | c.2404-122T= (n.2404-122T=) n.365T= n.801-122T= c.2398-122T= (n.2398-122T=) | |
7 | g.94422836G>A | CA844000829 | COL1A2 | c.2404-121G>A (n.2404-121G>A) n.366G>A n.801-121G>A c.2398-121G>A (n.2398-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422836G= | CA1726776205 | COL1A2 | c.2404-121G= (n.2404-121G=) n.366G= n.801-121G= c.2398-121G= (n.2398-121G=) | |
7 | g.94422836G>T | CA2683772061 | COL1A2 | c.2404-121G>T (n.2404-121G>T) n.366G>T n.801-121G>T c.2398-121G>T (n.2398-121G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422837G>A | CA2683772062 | COL1A2 | c.2404-120G>A (n.2404-120G>A) n.367G>A n.801-120G>A c.2398-120G>A (n.2398-120G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422837G= | CA1726776207 | COL1A2 | c.2404-120G= (n.2404-120G=) n.367G= n.801-120G= c.2398-120G= (n.2398-120G=) | |
7 | g.94422837G>T | CA162937884 | COL1A2 | c.2404-120G>T (n.2404-120G>T) n.367G>T n.801-120G>T c.2398-120G>T (n.2398-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422838C>A | CA2683772064 | COL1A2 | c.2404-119C>A (n.2404-119C>A) n.368C>A n.801-119C>A c.2398-119C>A (n.2398-119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422838C>T | CA2683772065 | COL1A2 | c.2404-119C>T (n.2404-119C>T) n.368C>T n.801-119C>T c.2398-119C>T (n.2398-119C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422839del | CA2683772063 | COL1A2 | c.2404-118del (n.2404-118del) n.369del n.801-118del c.2398-118del (n.2398-118del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422839C>A | CA2683772066 | COL1A2 | c.2404-118C>A (n.2404-118C>A) n.369C>A n.801-118C>A c.2398-118C>A (n.2398-118C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94422839C>T | CA2683772067 | COL1A2 | c.2404-118C>T (n.2404-118C>T) n.369C>T n.801-118C>T c.2398-118C>T (n.2398-118C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422841G>C | CA2683772068 | COL1A2 | c.2404-116G>C (n.2404-116G>C) n.371G>C n.801-116G>C c.2398-116G>C (n.2398-116G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422842G>T | CA2683772069 | COL1A2 | c.2404-115G>T (n.2404-115G>T) n.372G>T n.801-115G>T c.2398-115G>T (n.2398-115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94422843G>A | CA844000835 | COL1A2 | c.2404-114G>A (n.2404-114G>A) n.373G>A n.801-114G>A c.2398-114G>A (n.2398-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422843G= | CA1726776217 | COL1A2 | c.2404-114G= (n.2404-114G=) n.373G= n.801-114G= c.2398-114G= (n.2398-114G=) | |
7 | g.94422843G>T | CA162937890 | COL1A2 | c.2404-114G>T (n.2404-114G>T) n.373G>T n.801-114G>T c.2398-114G>T (n.2398-114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94422844T>G | CA2683772071 | COL1A2 | c.2404-113T>G (n.2404-113T>G) n.374T>G n.801-113T>G c.2398-113T>G (n.2398-113T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94422848_94422850del | CA2683772070 | COL1A2 | c.2404-109_2404-107del (n.2404-109_2404-107del) n.378_380del n.801-109_801-107del c.2398-109_2398-107del (n.2398-109_2398-107del) | gnomAD v4 |
7 | g.94422845A= | CA1726776218 | COL1A2 | c.2404-112A= (n.2404-112A=) n.375A= n.801-112A= c.2398-112A= (n.2398-112A=) | |
7 | g.94422845A>C | CA2683772072 | COL1A2 | c.2404-112A>C (n.2404-112A>C) n.375A>C n.801-112A>C c.2398-112A>C (n.2398-112A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94422845A>G | CA1726776221 | COL1A2 | c.2404-112A>G (n.2404-112A>G) n.375A>G n.801-112A>G c.2398-112A>G (n.2398-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94422854T>C | CA2683772073 | COL1A2 | c.2404-103T>C (n.2404-103T>C) n.384T>C n.801-103T>C c.2398-103T>C (n.2398-103T>C) | gnomAD v4 |