Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94404586G>ACA4346620COL1A2c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404586G>CCA368219480COL1A2c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
7g.94404586G=CA1726792153COL1A2c.310G= (p.Ala104=)
c.304G= (p.Ala102=)
7g.94404586G>TCA368219479COL1A2c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
7g.94404587C>ACA368219481COL1A2c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
7g.94404587C=CA1726792154COL1A2c.311C= (p.Ala104=)
c.305C= (p.Ala102=)
7g.94404587C>GCA368219482COL1A2c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
7g.94404587C>TCA368219483COL1A2c.311C>T (p.Ala104Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
 dbSNP COSMIC
7g.94404588A>CCA456487062COL1A2c.312A>C (p.Ala104=)
c.306A>C (p.Ala102=)
7g.94404588A>GCA456487063COL1A2c.312A>G (p.Ala104=)
c.306A>G (p.Ala102=)
7g.94404588A>TCA456487064COL1A2c.312A>T (p.Ala104=)
c.306A>T (p.Ala102=)
7g.94404589G>ACA368219484COL1A2c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
7g.94404589G>CCA368219485COL1A2c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
7g.94404589G>TCA368219486COL1A2c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
7g.94404590C>ACA368219487COL1A2c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
7g.94404590C=CA1726792155COL1A2c.314C= (p.Ala105=)
c.308C= (p.Ala103=)
7g.94404590C>GCA368219488COL1A2c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
7g.94404590C>TCA368219489COL1A2c.314C>T (p.Ala105Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
 dbSNP
7g.94404591T>ACA456487065COL1A2c.315T>A (p.Ala105=)
c.309T>A (p.Ala103=)
7g.94404591T>CCA456487066COL1A2c.315T>C (p.Ala105=)
c.309T>C (p.Ala103=)
7g.94404591T>GCA456487068COL1A2c.315T>G (p.Ala105=)
c.309T>G (p.Ala103=)
7g.94404592G>ACA368219490COL1A2c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404592G>CCA368219491COL1A2c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
7g.94404592G=CA1726792156COL1A2c.316G= (p.Gly106=)
c.310G= (p.Gly104=)
7g.94404592G>TCA368219492COL1A2c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
7g.94404593G>ACA368219494COL1A2c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.94404593G>CCA368219495COL1A2c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
7g.94404593G>TCA368219493COL1A2c.317G>T (p.Gly106Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
7g.94404594A=CA1726792157COL1A2c.318A= (p.Gly106=)
c.312A= (p.Gly104=)
7g.94404594A>CCA456487072COL1A2c.318A>C (p.Gly106=)
c.312A>C (p.Gly104=)
7g.94404594A>GCA456487070COL1A2c.318A>G (p.Gly106=)
c.312A>G (p.Gly104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404594A>TCA456487069COL1A2c.318A>T (p.Gly106=)
c.312A>T (p.Gly104=)
7g.94404595G>ACA368219496COL1A2c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
7g.94404595G>CCA368219497COL1A2c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
 dbSNP
7g.94404595G=CA1726792158COL1A2c.319G= (p.Ala107=)
c.313G= (p.Ala105=)
7g.94404595G>TCA368219498COL1A2c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
7g.94404596C>ACA368219499COL1A2c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
 gnomAD v4
7g.94404596C>GCA368219500COL1A2c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
7g.94404596C>TCA368219501COL1A2c.320C>T (p.Ala107Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
7g.94404597C>ACA4346621COL1A2c.321C>A (p.Ala107=)
c.315C>A (p.Ala105=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404597C=CA1726792159COL1A2c.321C= (p.Ala107=)
c.315C= (p.Ala105=)
7g.94404597C>GCA456487074COL1A2c.321C>G (p.Ala107=)
c.315C>G (p.Ala105=)
7g.94404597C>TCA456487076COL1A2c.321C>T (p.Ala107=)
c.315C>T (p.Ala105=)
 dbSNP
7g.94404598C>ACA4346622COL1A2c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404598C=CA1726792160COL1A2c.322C= (p.Pro108=)
c.316C= (p.Pro106=)
7g.94404598C>GCA368219502COL1A2c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
7g.94404598C>TCA368219503COL1A2c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
7g.94404599C>ACA368219504COL1A2c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
7g.94404599C=CA1726792161COL1A2c.323C= (p.Pro108=)
c.317C= (p.Pro106=)
7g.94404599C>GCA368219505COL1A2c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404599C>TCA368219506COL1A2c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
7g.94404600A>CCA456487078COL1A2c.324A>C (p.Pro108=)
c.318A>C (p.Pro106=)
7g.94404600A>GCA456487082COL1A2c.324A>G (p.Pro108=)
c.318A>G (p.Pro106=)
7g.94404600A>TCA456487080COL1A2c.324A>T (p.Pro108=)
c.318A>T (p.Pro106=)
7g.94404601G>ACA368219507COL1A2c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.318+1G>A (n.318+1G>A)
 gnomAD v4
7g.94404601G>CCA368219509COL1A2c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.318+1G>C (n.318+1G>C)
7g.94404601G>TCA368219508COL1A2c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.318+1G>T (n.318+1G>T)
7g.94404602_94404693delCA2776990967COL1A2c.324+2_325del
c.318+2_319del
7g.94404602T>ACA368219510COL1A2c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.318+2T>A (n.318+2T>A)
7g.94404602T>CCA368219511COL1A2c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.318+2T>C (n.318+2T>C)
7g.94404602T>GCA368219512COL1A2c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.318+2T>G (n.318+2T>G)
7g.94404602_94404603delinsTACA1726792162COL1A2c.324+2_324+3delinsTA (n.324+2_324+3delinsTA)
c.318+2_318+3delinsTA (n.318+2_318+3delinsTA)
7g.94404604delCA1139660141COL1A2c.324+4del (n.324+4del)
c.318+4del (n.318+4del)
 ClinVar dbSNP
7g.94404604A=CA1726792163COL1A2c.324+4A= (n.324+4A=)
c.318+4A= (n.318+4A=)
7g.94404604A>CCA1726792164COL1A2c.324+4A>C (n.324+4A>C)
c.318+4A>C (n.318+4A>C)
 dbSNP
7g.94404604A>GCA2683767082COL1A2c.324+4A>G (n.324+4A>G)
c.318+4A>G (n.318+4A>G)
 gnomAD v4
7g.94404606T>CCA1104605173COL1A2c.324+6T>C (n.324+6T>C)
c.318+6T>C (n.318+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404606T=CA1726792165COL1A2c.324+6T= (n.324+6T=)
c.318+6T= (n.318+6T=)
7g.94404608C>TCA2715125011COL1A2c.324+8C>T (n.324+8C>T)
c.318+8C>T (n.318+8C>T)
 dbSNP
7g.94404609T>CCA1726792167COL1A2c.324+9T>C (n.324+9T>C)
c.318+9T>C (n.318+9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94404609T=CA1726792166COL1A2c.324+9T= (n.324+9T=)
c.318+9T= (n.318+9T=)
7g.94404610G>ACA2683767083COL1A2c.324+10G>A (n.324+10G>A)
c.318+10G>A (n.318+10G>A)
 gnomAD v4
7g.94404614G>ACA2683767084COL1A2c.324+14G>A (n.324+14G>A)
c.318+14G>A (n.318+14G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94404615C=CA1726792168COL1A2c.324+15C= (n.324+15C=)
c.318+15C= (n.318+15C=)
7g.94404615C>TCA4346623COL1A2c.324+15C>T (n.324+15C>T)
c.318+15C>T (n.318+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404619_94404623dupCA2683767085COL1A2c.324+19_324+23dup (n.324+19_324+23dup)
c.318+19_318+23dup (n.318+19_318+23dup)
 gnomAD v4
7g.94404618G>ACA162914115COL1A2c.324+18G>A (n.324+18G>A)
c.318+18G>A (n.318+18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404618G=CA1726792169COL1A2c.324+18G= (n.324+18G=)
c.318+18G= (n.318+18G=)
7g.94404620A>GCA2683767086COL1A2c.324+20A>G (n.324+20A>G)
c.318+20A>G (n.318+20A>G)
 gnomAD v4
7g.94404622T>CCA162914117COL1A2c.324+22T>C (n.324+22T>C)
c.318+22T>C (n.318+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404622T=CA1726792170COL1A2c.324+22T= (n.324+22T=)
c.318+22T= (n.318+22T=)
7g.94404624C=CA1726792171COL1A2c.324+24C= (n.324+24C=)
c.318+24C= (n.318+24C=)
7g.94404624C>TCA1726792172COL1A2c.324+24C>T (n.324+24C>T)
c.318+24C>T (n.318+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94404627C=CA1726792173COL1A2c.324+27C= (n.324+27C=)
c.318+27C= (n.318+27C=)
7g.94404627C>TCA4346624COL1A2c.324+27C>T (n.324+27C>T)
c.318+27C>T (n.318+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404630A>GCA2683767087COL1A2c.324+30A>G (n.324+30A>G)
c.318+30A>G (n.318+30A>G)
 gnomAD v4
7g.94404631T>CCA576321548COL1A2c.324+31T>C (n.324+31T>C)
c.318+31T>C (n.318+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404631T>GCA2578941491COL1A2c.324+31T>G (n.324+31T>G)
c.318+31T>G (n.318+31T>G)
7g.94404631T=CA1726792174COL1A2c.324+31T= (n.324+31T=)
c.318+31T= (n.318+31T=)
7g.94404633T>CCA1726792176COL1A2c.324+33T>C (n.324+33T>C)
c.318+33T>C (n.318+33T>C)
 dbSNP
7g.94404633T=CA1726792175COL1A2c.324+33T= (n.324+33T=)
c.318+33T= (n.318+33T=)
7g.94404634A>GCA2683767089COL1A2c.324+34A>G (n.324+34A>G)
c.318+34A>G (n.318+34A>G)
 gnomAD v4
7g.94404638delCA2683767088COL1A2c.324+38del (n.324+38del)
c.318+38del (n.318+38del)
 gnomAD v4
7g.94404635A=CA1726792177COL1A2c.324+35A= (n.324+35A=)
c.318+35A= (n.318+35A=)
7g.94404635A>CCA843998536COL1A2c.324+35A>C (n.324+35A>C)
c.318+35A>C (n.318+35A>C)
 dbSNP
7g.94404637A=CA1726792178COL1A2c.324+37A= (n.324+37A=)
c.318+37A= (n.318+37A=)
7g.94404637A>GCA576321549COL1A2c.324+37A>G (n.324+37A>G)
c.318+37A>G (n.318+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94404641_94404644delCA2683767090COL1A2c.324+41_324+44del (n.324+41_324+44del)
c.318+41_318+44del (n.318+41_318+44del)
 gnomAD v4
7g.94404640A=CA1726792179COL1A2c.324+40A= (n.324+40A=)
c.318+40A= (n.318+40A=)
7g.94404640A>GCA576321550COL1A2c.324+40A>G (n.324+40A>G)
c.318+40A>G (n.318+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404642A=CA1726792180COL1A2c.324+42A= (n.324+42A=)
c.318+42A= (n.318+42A=)
7g.94404642A>GCA4346625COL1A2c.324+42A>G (n.324+42A>G)
c.318+42A>G (n.318+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404645_94404646delCA2683767091COL1A2c.324+45_325-47del (n.324+45_325-47del)
c.318+45_319-47del (n.318+45_319-47del)
 gnomAD v4
7g.94404645G>ACA2683767092COL1A2c.324+45G>A (n.324+45G>A)
c.318+45G>A (n.318+45G>A)
 gnomAD v4
7g.94404645G=CA1726792181COL1A2c.324+45G= (n.324+45G=)
c.318+45G= (n.318+45G=)
7g.94404645G>TCA162914127COL1A2c.324+45G>T (n.324+45G>T)
c.318+45G>T (n.318+45G>T)
 dbSNP
7g.94404653A=CA1726792183COL1A2c.325-40A= (n.325-40A=)
c.319-40A= (n.319-40A=)
7g.94404653A>GCA1726792182COL1A2c.325-40A>G (n.325-40A>G)
c.319-40A>G (n.319-40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94404654A=CA1726792184COL1A2c.325-39A= (n.325-39A=)
c.319-39A= (n.319-39A=)
7g.94404654A>CCA843998547COL1A2c.325-39A>C (n.325-39A>C)
c.319-39A>C (n.319-39A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404655A>CCA2683767093COL1A2c.325-38A>C (n.325-38A>C)
c.319-38A>C (n.319-38A>C)
 gnomAD v4
7g.94404661G>CCA576321551COL1A2c.325-32G>C (n.325-32G>C)
c.319-32G>C (n.319-32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404661G=CA1726792185COL1A2c.325-32G= (n.325-32G=)
c.319-32G= (n.319-32G=)
7g.94404661G>TCA2683767094COL1A2c.325-32G>T (n.325-32G>T)
c.319-32G>T (n.319-32G>T)
 gnomAD v4
7g.94404662C=CA1726792186COL1A2c.325-31C= (n.325-31C=)
c.319-31C= (n.319-31C=)
7g.94404662C>TCA456487084COL1A2c.325-31C>T (n.325-31C>T)
c.319-31C>T (n.319-31C>T)
7g.94404663T>CCA2578941492COL1A2c.325-30T>C (n.325-30T>C)
c.319-30T>C (n.319-30T>C)
7g.94404664dupCA4346626COL1A2c.325-29dup (n.325-29dup)
c.319-29dup (n.319-29dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404665G>ACA2601794977COL1A2c.325-28G>A (n.325-28G>A)
c.319-28G>A (n.319-28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404666G>ACA2683767095COL1A2c.325-27G>A (n.325-27G>A)
c.319-27G>A (n.319-27G>A)
 gnomAD v4
7g.94404666G>CCA576321552COL1A2c.325-27G>C (n.325-27G>C)
c.319-27G>C (n.319-27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404666G=CA1726792187COL1A2c.325-27G= (n.325-27G=)
c.319-27G= (n.319-27G=)
7g.94404667A=CA1726792188COL1A2c.325-26A= (n.325-26A=)
c.319-26A= (n.319-26A=)
7g.94404667A>GCA843998561COL1A2c.325-26A>G (n.325-26A>G)
c.319-26A>G (n.319-26A>G)
 dbSNP
7g.94404668G>ACA2683767096COL1A2c.325-25G>A (n.325-25G>A)
c.319-25G>A (n.319-25G>A)
 gnomAD v4
7g.94404668G>CCA2683767097COL1A2c.325-25G>C (n.325-25G>C)
c.319-25G>C (n.319-25G>C)
 gnomAD v4
7g.94404672G>ACA2683767098COL1A2c.325-21G>A (n.325-21G>A)
c.319-21G>A (n.319-21G>A)
 gnomAD v4
7g.94404673A>GCA2573142430COL1A2c.325-20A>G (n.325-20A>G)
c.319-20A>G (n.319-20A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.94404674C>GCA2683767099COL1A2c.325-19C>G (n.325-19C>G)
c.319-19C>G (n.319-19C>G)
 gnomAD v4
7g.94404674C>TCA2683767100COL1A2c.325-19C>T (n.325-19C>T)
c.319-19C>T (n.319-19C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94404677T>CCA4346627COL1A2c.325-16T>C (n.325-16T>C)
c.319-16T>C (n.319-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404677T=CA1726792189COL1A2c.325-16T= (n.325-16T=)
c.319-16T= (n.319-16T=)
7g.94404678C=CA1726792190COL1A2c.325-15C= (n.325-15C=)
c.319-15C= (n.319-15C=)
7g.94404685dupCA4346628COL1A2c.325-8dup (n.325-8dup)
c.319-8dup (n.319-8dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404680T>CCA4346629COL1A2c.325-13T>C (n.325-13T>C)
c.319-13T>C (n.319-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404680T=CA1726792191COL1A2c.325-13T= (n.325-13T=)
c.319-13T= (n.319-13T=)
7g.94404681T>GCA843998565COL1A2c.325-12T>G (n.325-12T>G)
c.319-12T>G (n.319-12T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404681T=CA1726792192COL1A2c.325-12T= (n.325-12T=)
c.319-12T= (n.319-12T=)
7g.94404683T>ACA2683767101COL1A2c.325-10T>A (n.325-10T>A)
c.319-10T>A (n.319-10T>A)
 gnomAD v4
7g.94404684T>CCA162914169COL1A2c.325-9T>C (n.325-9T>C)
c.319-9T>C (n.319-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94404684T>GCA4346630COL1A2c.325-9T>G (n.325-9T>G)
c.319-9T>G (n.319-9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404684T=CA1726792193COL1A2c.325-9T= (n.325-9T=)
c.319-9T= (n.319-9T=)
7g.94404685T>ACA2683767102COL1A2c.325-8T>A (n.325-8T>A)
c.319-8T>A (n.319-8T>A)
 gnomAD v4
7g.94404685T>CCA2683767103COL1A2c.325-8T>C (n.325-8T>C)
c.319-8T>C (n.319-8T>C)
 gnomAD v4
7g.94404686C>ACA16605301COL1A2c.325-7C>A (n.325-7C>A)
c.319-7C>A (n.319-7C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.94404686C=CA1726792194COL1A2c.325-7C= (n.325-7C=)
c.319-7C= (n.319-7C=)
7g.94404686C>TCA1104605193COL1A2c.325-7C>T (n.325-7C>T)
c.319-7C>T (n.319-7C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched