Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94404472_94404476delinsCTGCTCA1726792089COL1A2c.280-84_280-80delinsCTGCT (n.280-84_280-80delinsCTGCT)
c.274-84_274-80delinsCTGCT (n.274-84_274-80delinsCTGCT)
7g.94404473_94404476delCA1104605113COL1A2c.280-83_280-80del (n.280-83_280-80del)
c.274-83_274-80del (n.274-83_274-80del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404474G>ACA1726792091COL1A2c.280-82G>A (n.280-82G>A)
c.274-82G>A (n.274-82G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94404474G=CA1726792090COL1A2c.280-82G= (n.280-82G=)
c.274-82G= (n.274-82G=)
7g.94404474G>TCA2683767047COL1A2c.280-82G>T (n.280-82G>T)
c.274-82G>T (n.274-82G>T)
 gnomAD v4
7g.94404475C>ACA1726792092COL1A2c.280-81C>A (n.280-81C>A)
c.274-81C>A (n.274-81C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94404475C=CA1726792093COL1A2c.280-81C= (n.280-81C=)
c.274-81C= (n.274-81C=)
7g.94404476T>CCA2683767048COL1A2c.280-80T>C (n.280-80T>C)
c.274-80T>C (n.274-80T>C)
 gnomAD v4
7g.94404477A>GCA2683767049COL1A2c.280-79A>G (n.280-79A>G)
c.274-79A>G (n.274-79A>G)
 gnomAD v4
7g.94404477A>TCA2683767050COL1A2c.280-79A>T (n.280-79A>T)
c.274-79A>T (n.274-79A>T)
 gnomAD v4
7g.94404478A=CA1726792094COL1A2c.280-78A= (n.280-78A=)
c.274-78A= (n.274-78A=)
7g.94404478A>TCA2683767051COL1A2c.280-78A>T (n.280-78A>T)
c.274-78A>T (n.274-78A>T)
 gnomAD v4
7g.94404478_94404479insCAATGCA1104605122COL1A2c.280-78_280-77insCAATG (n.280-78_280-77insCAATG)
c.274-78_274-77insCAATG (n.274-78_274-77insCAATG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404479G>CCA2683767052COL1A2c.280-77G>C (n.280-77G>C)
c.274-77G>C (n.274-77G>C)
 gnomAD v4
7g.94404479G>TCA2683767053COL1A2c.280-77G>T (n.280-77G>T)
c.274-77G>T (n.274-77G>T)
 gnomAD v4
7g.94404479_94404481delinsGTTCA1726792095COL1A2c.280-77_280-75delinsGTT (n.280-77_280-75delinsGTT)
c.274-77_274-75delinsGTT (n.274-77_274-75delinsGTT)
7g.94404480T>CCA2683767054COL1A2c.280-76T>C (n.280-76T>C)
c.274-76T>C (n.274-76T>C)
 gnomAD v4
7g.94404480_94404481delCA1104605123COL1A2c.280-76_280-75del (n.280-76_280-75del)
c.274-76_274-75del (n.274-76_274-75del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404482G>ACA843998364COL1A2c.280-74G>A (n.280-74G>A)
c.274-74G>A (n.274-74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404482G=CA1726792096COL1A2c.280-74G= (n.280-74G=)
c.274-74G= (n.274-74G=)
7g.94404482G>TCA2578941477COL1A2c.280-74G>T (n.280-74G>T)
c.274-74G>T (n.274-74G>T)
 gnomAD v4
7g.94404483G>ACA1726792098COL1A2c.280-73G>A (n.280-73G>A)
c.274-73G>A (n.274-73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94404483G=CA1726792097COL1A2c.280-73G= (n.280-73G=)
c.274-73G= (n.274-73G=)
7g.94404485C>ACA2578941478COL1A2c.280-71C>A (n.280-71C>A)
c.274-71C>A (n.274-71C>A)
 gnomAD v4
7g.94404485C=CA1726792099COL1A2c.280-71C= (n.280-71C=)
c.274-71C= (n.274-71C=)
7g.94404485C>GCA1726792100COL1A2c.280-71C>G (n.280-71C>G)
c.274-71C>G (n.274-71C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94404485C>TCA2683767055COL1A2c.280-71C>T (n.280-71C>T)
c.274-71C>T (n.274-71C>T)
 gnomAD v4
7g.94404486A=CA1726792101COL1A2c.280-70A= (n.280-70A=)
c.274-70A= (n.274-70A=)
7g.94404486A>CCA2683767056COL1A2c.280-70A>C (n.280-70A>C)
c.274-70A>C (n.274-70A>C)
 gnomAD v4
7g.94404486A>GCA2578941479COL1A2c.280-70A>G (n.280-70A>G)
c.274-70A>G (n.274-70A>G)
 gnomAD v4
7g.94404487T>GCA2578941480COL1A2c.280-69T>G (n.280-69T>G)
c.274-69T>G (n.274-69T>G)
7g.94404487dupCA1104605125COL1A2c.280-69dup (n.280-69dup)
c.274-69dup (n.274-69dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404488A=CA1630834828COL1A2c.280-68A= (n.280-68A=)
c.274-68A= (n.274-68A=)
7g.94404488A>CCA2580780874COL1A2c.280-68A>C (n.280-68A>C)
c.274-68A>C (n.274-68A>C)
7g.94404488A>GCA162913903COL1A2c.280-68A>G (n.280-68A>G)
c.274-68A>G (n.274-68A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404488A>TCA2580780875COL1A2c.280-68A>T (n.280-68A>T)
c.274-68A>T (n.274-68A>T)
7g.94404489T>CCA2683767057COL1A2c.280-67T>C (n.280-67T>C)
c.274-67T>C (n.274-67T>C)
 gnomAD v4
7g.94404490C>ACA2578941481COL1A2c.280-66C>A (n.280-66C>A)
c.274-66C>A (n.274-66C>A)
7g.94404490C>GCA2578941482COL1A2c.280-66C>G (n.280-66C>G)
c.274-66C>G (n.274-66C>G)
7g.94404491T>CCA2683767058COL1A2c.280-65T>C (n.280-65T>C)
c.274-65T>C (n.274-65T>C)
 gnomAD v4
7g.94404492G>CCA1104605133COL1A2c.280-64G>C (n.280-64G>C)
c.274-64G>C (n.274-64G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404492G=CA1726792102COL1A2c.280-64G= (n.280-64G=)
c.274-64G= (n.274-64G=)
7g.94404492G>TCA2683767059COL1A2c.280-64G>T (n.280-64G>T)
c.274-64G>T (n.274-64G>T)
 gnomAD v4
7g.94404493A>GCA2776990905COL1A2c.280-63A>G (n.280-63A>G)
c.274-63A>G (n.274-63A>G)
7g.94404493A>TCA2683767060COL1A2c.280-63A>T (n.280-63A>T)
c.274-63A>T (n.274-63A>T)
 gnomAD v4
7g.94404494C>ACA162913905COL1A2c.280-62C>A (n.280-62C>A)
c.274-62C>A (n.274-62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94404494C=CA1726792103COL1A2c.280-62C= (n.280-62C=)
c.274-62C= (n.274-62C=)
7g.94404495C>ACA2683767061COL1A2c.280-61C>A (n.280-61C>A)
c.274-61C>A (n.274-61C>A)
 gnomAD v4
7g.94404495C>TCA2683767062COL1A2c.280-61C>T (n.280-61C>T)
c.274-61C>T (n.274-61C>T)
 gnomAD v4
7g.94404495_94404499delinsCCCAGCA1726792104COL1A2c.280-61_280-57delinsCCCAG (n.280-61_280-57delinsCCCAG)
c.274-61_274-57delinsCCCAG (n.274-61_274-57delinsCCCAG)
7g.94404499_94404502delCA576321539COL1A2c.280-57_280-54del (n.280-57_280-54del)
c.274-57_274-54del (n.274-57_274-54del)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94404497C>ACA2683767063COL1A2c.280-59C>A (n.280-59C>A)
c.274-59C>A (n.274-59C>A)
 gnomAD v4
7g.94404498A=CA1726792105COL1A2c.280-58A= (n.280-58A=)
c.274-58A= (n.274-58A=)
7g.94404498A>GCA162913908COL1A2c.280-58A>G (n.280-58A>G)
c.274-58A>G (n.274-58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404499G>ACA2776990907COL1A2c.280-57G>A (n.280-57G>A)
c.274-57G>A (n.274-57G>A)
7g.94404500C>ACA2578941483COL1A2c.280-56C>A (n.280-56C>A)
c.274-56C>A (n.274-56C>A)
 gnomAD v4
7g.94404500C=CA1726792106COL1A2c.280-56C= (n.280-56C=)
c.274-56C= (n.274-56C=)
7g.94404500C>GCA651752730COL1A2c.280-56C>G (n.280-56C>G)
c.274-56C>G (n.274-56C>G)
 COSMIC
7g.94404500C>TCA162913910COL1A2c.280-56C>T (n.280-56C>T)
c.274-56C>T (n.274-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404501C>ACA2683767064COL1A2c.280-55C>A (n.280-55C>A)
c.274-55C>A (n.274-55C>A)
 gnomAD v4
7g.94404501C=CA1726792107COL1A2c.280-55C= (n.280-55C=)
c.274-55C= (n.274-55C=)
7g.94404501C>TCA1726792108COL1A2c.280-55C>T (n.280-55C>T)
c.274-55C>T (n.274-55C>T)
 dbSNP
7g.94404504C>ACA2578941484COL1A2c.280-52C>A (n.280-52C>A)
c.274-52C>A (n.274-52C>A)
 gnomAD v4
7g.94404506C>ACA2683767065COL1A2c.280-50C>A (n.280-50C>A)
c.274-50C>A (n.274-50C>A)
 gnomAD v4
7g.94404506C>TCA2683767066COL1A2c.280-50C>T (n.280-50C>T)
c.274-50C>T (n.274-50C>T)
 gnomAD v4
7g.94404507C>ACA2683767067COL1A2c.280-49C>A (n.280-49C>A)
c.274-49C>A (n.274-49C>A)
 gnomAD v4
7g.94404507C>TCA2578941485COL1A2c.280-49C>T (n.280-49C>T)
c.274-49C>T (n.274-49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404508A=CA1726792109COL1A2c.280-48A= (n.280-48A=)
c.274-48A= (n.274-48A=)
7g.94404508A>GCA576321540COL1A2c.280-48A>G (n.280-48A>G)
c.274-48A>G (n.274-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404509T>ACA2683767068COL1A2c.280-47T>A (n.280-47T>A)
c.274-47T>A (n.274-47T>A)
 gnomAD v4
7g.94404509T>CCA2683767069COL1A2c.280-47T>C (n.280-47T>C)
c.274-47T>C (n.274-47T>C)
 gnomAD v4
7g.94404509T>GCA4346606COL1A2c.280-47T>G (n.280-47T>G)
c.274-47T>G (n.274-47T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404509T=CA1726792110COL1A2c.280-47T= (n.280-47T=)
c.274-47T= (n.274-47T=)
7g.94404510G>ACA2683767070COL1A2c.280-46G>A (n.280-46G>A)
c.274-46G>A (n.274-46G>A)
 gnomAD v4
7g.94404510G>TCA2683767071COL1A2c.280-46G>T (n.280-46G>T)
c.274-46G>T (n.274-46G>T)
 gnomAD v4
7g.94404511A=CA1726792111COL1A2c.280-45A= (n.280-45A=)
c.274-45A= (n.274-45A=)
7g.94404511A>CCA4346607COL1A2c.280-45A>C (n.280-45A>C)
c.274-45A>C (n.274-45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94404511A>GCA162913932COL1A2c.280-45A>G (n.280-45A>G)
c.274-45A>G (n.274-45A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94404512C>ACA2683767072COL1A2c.280-44C>A (n.280-44C>A)
c.274-44C>A (n.274-44C>A)
 gnomAD v4
7g.94404512C=CA1726792112COL1A2c.280-44C= (n.280-44C=)
c.274-44C= (n.274-44C=)
7g.94404512C>TCA576321541COL1A2c.280-44C>T (n.280-44C>T)
c.274-44C>T (n.274-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94404513A=CA1726792113COL1A2c.280-43A= (n.280-43A=)
c.274-43A= (n.274-43A=)
7g.94404513A>GCA1726792114COL1A2c.280-43A>G (n.280-43A>G)
c.274-43A>G (n.274-43A>G)
 dbSNP
7g.94404513A>TCA2578941486COL1A2c.280-43A>T (n.280-43A>T)
c.274-43A>T (n.274-43A>T)
7g.94404517T>CCA2683767073COL1A2c.280-39T>C (n.280-39T>C)
c.274-39T>C (n.274-39T>C)
 gnomAD v4
7g.94404519T>CCA1104605140COL1A2c.280-37T>C (n.280-37T>C)
c.274-37T>C (n.274-37T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404519T>GCA2776990913COL1A2c.280-37T>G (n.280-37T>G)
c.274-37T>G (n.274-37T>G)
7g.94404519T=CA1726792115COL1A2c.280-37T= (n.280-37T=)
c.274-37T= (n.274-37T=)
7g.94404520C>ACA2683767074COL1A2c.280-36C>A (n.280-36C>A)
c.274-36C>A (n.274-36C>A)
 gnomAD v4
7g.94404520C>TCA2578941487COL1A2c.280-36C>T (n.280-36C>T)
c.274-36C>T (n.274-36C>T)
7g.94404522G>ACA2683767075COL1A2c.280-34G>A (n.280-34G>A)
c.274-34G>A (n.274-34G>A)
 gnomAD v4
7g.94404522G>CCA2578941488COL1A2c.280-34G>C (n.280-34G>C)
c.274-34G>C (n.274-34G>C)
7g.94404523T>GCA2776990915COL1A2c.280-33T>G (n.280-33T>G)
c.274-33T>G (n.274-33T>G)
7g.94404524delCA2683767076COL1A2c.280-32del (n.280-32del)
c.274-32del (n.274-32del)
 gnomAD v4
7g.94404524_94404528delinsGCTAACA1726792116COL1A2c.280-32_280-28delinsGCTAA (n.280-32_280-28delinsGCTAA)
c.274-32_274-28delinsGCTAA (n.274-32_274-28delinsGCTAA)
7g.94404525C>GCA2683767077COL1A2c.280-31C>G (n.280-31C>G)
c.274-31C>G (n.274-31C>G)
 gnomAD v4
7g.94404527_94404530delCA843998383COL1A2c.280-29_280-26del (n.280-29_280-26del)
c.274-29_274-26del (n.274-29_274-26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404526T>CCA576321542COL1A2c.280-30T>C (n.280-30T>C)
c.274-30T>C (n.274-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404526T=CA1726792117COL1A2c.280-30T= (n.280-30T=)
c.274-30T= (n.274-30T=)
7g.94404528A=CA1726792118COL1A2c.280-28A= (n.280-28A=)
c.274-28A= (n.274-28A=)
7g.94404528A>GCA576321543COL1A2c.280-28A>G (n.280-28A>G)
c.274-28A>G (n.274-28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404529C=CA1726792119COL1A2c.280-27C= (n.280-27C=)
c.274-27C= (n.274-27C=)
7g.94404529C>GCA843998401COL1A2c.280-27C>G (n.280-27C>G)
c.274-27C>G (n.274-27C>G)
 dbSNP
7g.94404530T>CCA2683767078COL1A2c.280-26T>C (n.280-26T>C)
c.274-26T>C (n.274-26T>C)
 gnomAD v4
7g.94404530T>GCA4346608COL1A2c.280-26T>G (n.280-26T>G)
c.274-26T>G (n.274-26T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404530T=CA1726792120COL1A2c.280-26T= (n.280-26T=)
c.274-26T= (n.274-26T=)
7g.94404531_94404532delCA2776990918COL1A2c.280-25_280-24del (n.280-25_280-24del)
c.274-25_274-24del (n.274-25_274-24del)
7g.94404531G>ACA2683767079COL1A2c.280-25G>A (n.280-25G>A)
c.274-25G>A (n.274-25G>A)
 gnomAD v4
7g.94404531G>CCA4346609COL1A2c.280-25G>C (n.280-25G>C)
c.274-25G>C (n.274-25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404531G=CA1726792121COL1A2c.280-25G= (n.280-25G=)
c.274-25G= (n.274-25G=)
7g.94404532T>CCA1726792123COL1A2c.280-24T>C (n.280-24T>C)
c.274-24T>C (n.274-24T>C)
 dbSNP
7g.94404532T=CA1726792122COL1A2c.280-24T= (n.280-24T=)
c.274-24T= (n.274-24T=)
7g.94404535A=CA1726792124COL1A2c.280-21A= (n.280-21A=)
c.274-21A= (n.274-21A=)
7g.94404535A>GCA4346610COL1A2c.280-21A>G (n.280-21A>G)
c.274-21A>G (n.274-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404536T>CCA843998407COL1A2c.280-20T>C (n.280-20T>C)
c.274-20T>C (n.274-20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94404536T=CA1726792125COL1A2c.280-20T= (n.280-20T=)
c.274-20T= (n.274-20T=)
7g.94404537A>GCA2578941489COL1A2c.280-19A>G (n.280-19A>G)
c.274-19A>G (n.274-19A>G)
7g.94404538T>CCA4346611COL1A2c.280-18T>C (n.280-18T>C)
c.274-18T>C (n.274-18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404538T=CA1726792126COL1A2c.280-18T= (n.280-18T=)
c.274-18T= (n.274-18T=)
7g.94404539A>CCA2578941490COL1A2c.280-17A>C (n.280-17A>C)
c.274-17A>C (n.274-17A>C)
 ClinVar
7g.94404540T>CCA576321544COL1A2c.280-16T>C (n.280-16T>C)
c.274-16T>C (n.274-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404540T>GCA4346612COL1A2c.280-16T>G (n.280-16T>G)
c.274-16T>G (n.274-16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404540T=CA1726792127COL1A2c.280-16T= (n.280-16T=)
c.274-16T= (n.274-16T=)
7g.94404541C=CA1726792128COL1A2c.280-15C= (n.280-15C=)
c.274-15C= (n.274-15C=)
7g.94404541C>GCA162913980COL1A2c.280-15C>G (n.280-15C>G)
c.274-15C>G (n.274-15C>G)
 dbSNP
7g.94404541C>TCA2683767080COL1A2c.280-15C>T (n.280-15C>T)
c.274-15C>T (n.274-15C>T)
 gnomAD v4
7g.94404543G>CCA2683767081COL1A2c.280-13G>C (n.280-13G>C)
c.274-13G>C (n.274-13G>C)
 gnomAD v4
7g.94404544C=CA1726792129COL1A2c.280-12C= (n.280-12C=)
c.274-12C= (n.274-12C=)
7g.94404544C>TCA1726792130COL1A2c.280-12C>T (n.280-12C>T)
c.274-12C>T (n.274-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94404545_94404548delinsTTTCCA1726792131COL1A2c.280-11_280-8delinsTTTC (n.280-11_280-8delinsTTTC)
c.274-11_274-8delinsTTTC (n.274-11_274-8delinsTTTC)
7g.94404548_94404550delCA576321545COL1A2c.280-8_280-6del (n.280-8_280-6del)
c.274-8_274-6del (n.274-8_274-6del)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94404548C>ACA2776990935COL1A2c.280-8C>A (n.280-8C>A)
c.274-8C>A (n.274-8C>A)
7g.94404548C=CA1726792132COL1A2c.280-8C= (n.280-8C=)
c.274-8C= (n.274-8C=)
7g.94404548C>TCA4346613COL1A2c.280-8C>T (n.280-8C>T)
c.274-8C>T (n.274-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404549_94404553delCA2522035490COL1A2c.280-7_280-3del (n.280-7_280-3del)
c.274-7_274-3del (n.274-7_274-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94404549T>CCA4346614COL1A2c.280-7T>C (n.280-7T>C)
c.274-7T>C (n.274-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404549T=CA1726792133COL1A2c.280-7T= (n.280-7T=)
c.274-7T= (n.274-7T=)
7g.94404550T>ACA576321546COL1A2c.280-6T>A (n.280-6T>A)
c.274-6T>A (n.274-6T>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94404550T=CA1726792134COL1A2c.280-6T= (n.280-6T=)
c.274-6T= (n.274-6T=)
7g.94404553C=CA1726792135COL1A2c.280-3C= (n.280-3C=)
c.274-3C= (n.274-3C=)
7g.94404553C>TCA576321547COL1A2c.280-3C>T (n.280-3C>T)
c.274-3C>T (n.274-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94404554delCA2580077873COL1A2c.280-2del (n.280-2del)
c.274-2del (n.274-2del)
 ClinVar
7g.94404554A>CCA368219413COL1A2c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
7g.94404554A>GCA368219414COL1A2c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94404554A>TCA368219415COL1A2c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
7g.94404555G>ACA368219416COL1A2c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
 dbSNP
7g.94404555G>CCA368219417COL1A2c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
7g.94404555G>TCA368219418COL1A2c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
7g.94404556G>ACA368219421COL1A2c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
 ClinVar
7g.94404556G>CCA368219420COL1A2c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
7g.94404556G>TCA368219419COL1A2c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
7g.94404557G>ACA368219422COL1A2c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
7g.94404557G>CCA368219423COL1A2c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
7g.94404557G>TCA368219424COL1A2c.281G>T (p.Gly94Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
7g.94404558C>ACA456487023COL1A2c.282C>A (p.Gly94=)
c.276C>A (p.Gly92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404558C=CA1726792136COL1A2c.282C= (p.Gly94=)
c.276C= (p.Gly92=)
7g.94404558C>GCA456487024COL1A2c.282C>G (p.Gly94=)
c.276C>G (p.Gly92=)
7g.94404558C>TCA162914021COL1A2c.282C>T (p.Gly94=)
c.276C>T (p.Gly92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94404559T>ACA368219425COL1A2c.283T>A (p.Leu95Ile)
c.277T>A (p.Leu93Ile)
7g.94404559T>CCA456487025COL1A2c.283T>C (p.Leu95=)
c.277T>C (p.Leu93=)
 gnomAD v4
7g.94404559T>GCA368219426COL1A2c.283T>G (p.Leu95Val)
c.277T>G (p.Leu93Val)
7g.94404560T>ACA368219427COL1A2c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
7g.94404560T>CCA368219428COL1A2c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
7g.94404560T>GCA368219429COL1A2c.284T>G (p.Leu95Ter)
c.278T>G (p.Leu93Ter)
7g.94404561A=CA1726792137COL1A2c.285A= (p.Leu95=)
c.279A= (p.Leu93=)
7g.94404561A>CCA368219430COL1A2c.285A>C (p.Leu95Phe)
c.279A>C (p.Leu93Phe)
7g.94404561A>GCA162914022COL1A2c.285A>G (p.Leu95=)
c.279A>G (p.Leu93=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94404561A>TCA368219431COL1A2c.285A>T (p.Leu95Phe)
c.279A>T (p.Leu93Phe)
7g.94404562A=CA1726792138COL1A2c.286A= (p.Met96=)
c.280A= (p.Met94=)
7g.94404562A>CCA368219432COL1A2c.286A>C (p.Met96Leu)
c.280A>C (p.Met94Leu)
7g.94404562A>GCA4346615COL1A2c.286A>G (p.Met96Val)
c.280A>G (p.Met94Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404562A>TCA368219433COL1A2c.286A>T (p.Met96Leu)
c.280A>T (p.Met94Leu)
7g.94404563T>ACA162914040COL1A2c.287T>A (p.Met96Lys)
c.281T>A (p.Met94Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404563T>CCA368219434COL1A2c.287T>C (p.Met96Thr)
c.281T>C (p.Met94Thr)
7g.94404563T>GCA368219435COL1A2c.287T>G (p.Met96Arg)
c.281T>G (p.Met94Arg)
 gnomAD v4
7g.94404563T=CA1726792139COL1A2c.287T= (p.Met96=)
c.281T= (p.Met94=)
7g.94404564G>ACA368219436COL1A2c.288G>A (p.Met96Ile)
c.282G>A (p.Met94Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94404564G>CCA368219437COL1A2c.288G>C (p.Met96Ile)
c.282G>C (p.Met94Ile)
7g.94404564G=CA1726792140COL1A2c.288G= (p.Met96=)
c.282G= (p.Met94=)
7g.94404564G>TCA368219438COL1A2c.288G>T (p.Met96Ile)
c.282G>T (p.Met94Ile)
 dbSNP
7g.94404565G>ACA368219439COL1A2c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
 COSMIC
7g.94404565G>CCA368219440COL1A2c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
7g.94404565G>TCA368219441COL1A2c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
7g.94404566G>ACA368219442COL1A2c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.94404566G>CCA368219443COL1A2c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
7g.94404566G=CA1726792141COL1A2c.290G= (p.Gly97=)
c.284G= (p.Gly95=)
7g.94404566G>TCA368219444COL1A2c.290G>T (p.Gly97Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
7g.94404567A=CA1726792142COL1A2c.291A= (p.Gly97=)
c.285A= (p.Gly95=)
7g.94404567A>CCA456487032COL1A2c.291A>C (p.Gly97=)
c.285A>C (p.Gly95=)
7g.94404567A>GCA456487031COL1A2c.291A>G (p.Gly97=)
c.285A>G (p.Gly95=)
7g.94404567A>TCA456487030COL1A2c.291A>T (p.Gly97=)
c.285A>T (p.Gly95=)
7g.94404568C>ACA368219445COL1A2c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94404568C=CA1726792143COL1A2c.292C= (p.Pro98=)
c.286C= (p.Pro96=)
7g.94404568C>GCA368219446COL1A2c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
7g.94404568C>TCA4346616COL1A2c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404569dupCA213001COL1A2c.293dup (p.Arg99Ter)
c.287dup (p.Arg97Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.94404569C>ACA368219449COL1A2c.293C>A (p.Pro98His)
c.287C>A (p.Pro96His)
 gnomAD v4
7g.94404569C>GCA368219448COL1A2c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
7g.94404569C>TCA368219447COL1A2c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
 COSMIC
7g.94404570T>ACA456487036COL1A2c.294T>A (p.Pro98=)
c.288T>A (p.Pro96=)
7g.94404570T>CCA456487035COL1A2c.294T>C (p.Pro98=)
c.288T>C (p.Pro96=)
7g.94404570T>GCA456487034COL1A2c.294T>G (p.Pro98=)
c.288T>G (p.Pro96=)
7g.94404571A>CCA456487037COL1A2c.295A>C (p.Arg99=)
c.289A>C (p.Arg97=)
7g.94404571A>GCA368219451COL1A2c.295A>G (p.Arg99Gly)
c.289A>G (p.Arg97Gly)
7g.94404571A>TCA368219450COL1A2c.295A>T (p.Arg99Ter)
c.289A>T (p.Arg97Ter)
7g.94404572G>ACA368219452COL1A2c.296G>A (p.Arg99Lys)
c.290G>A (p.Arg97Lys)
 dbSNP
7g.94404572G>CCA368219453COL1A2c.296G>C (p.Arg99Thr)
c.290G>C (p.Arg97Thr)
7g.94404572G=CA1726792144COL1A2c.296G= (p.Arg99=)
c.290G= (p.Arg97=)
7g.94404572G>TCA368219454COL1A2c.296G>T (p.Arg99Ile)
c.290G>T (p.Arg97Ile)
7g.94404573A>CCA368219455COL1A2c.297A>C (p.Arg99Ser)
c.291A>C (p.Arg97Ser)
7g.94404573A>GCA456487040COL1A2c.297A>G (p.Arg99=)
c.291A>G (p.Arg97=)
7g.94404573A>TCA368219456COL1A2c.297A>T (p.Arg99Ser)
c.291A>T (p.Arg97Ser)
7g.94404574G>ACA368219459COL1A2c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94404574G>CCA368219458COL1A2c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
7g.94404574G=CA1726792145COL1A2c.298G= (p.Gly100=)
c.292G= (p.Gly98=)
7g.94404574G>TCA368219457COL1A2c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
 COSMIC

Number of alleles fetched