Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94401672T>CCA2683766895COL1A2c.279+52T>C (n.279+52T>C)
c.273+52T>C (n.273+52T>C)
gnomAD v4
7g.94401672T>GCA4346605COL1A2c.279+52T>G (n.279+52T>G)
c.273+52T>G (n.273+52T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94401672T=CA1726790941COL1A2c.279+52T= (n.279+52T=)
c.273+52T= (n.273+52T=)
7g.94401675delCA2683766894COL1A2c.279+55del (n.279+55del)
c.273+55del (n.273+55del)
gnomAD v4
7g.94401673T>CCA2683766896COL1A2c.279+53T>C (n.279+53T>C)
c.273+53T>C (n.273+53T>C)
gnomAD v4
7g.94401674T>ACA2683766897COL1A2c.279+54T>A (n.279+54T>A)
c.273+54T>A (n.273+54T>A)
gnomAD v4
7g.94401675T>CCA2683766898COL1A2c.279+55T>C (n.279+55T>C)
c.273+55T>C (n.273+55T>C)
gnomAD v4
7g.94401676A=CA1726790942COL1A2c.279+56A= (n.279+56A=)
c.273+56A= (n.273+56A=)
7g.94401676A>GCA1726790943COL1A2c.279+56A>G (n.279+56A>G)
c.273+56A>G (n.273+56A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401677T>CCA2683766899COL1A2c.279+57T>C (n.279+57T>C)
c.273+57T>C (n.273+57T>C)
gnomAD v4
7g.94401678G>TCA2578941464COL1A2c.279+58G>T (n.279+58G>T)
c.273+58G>T (n.273+58G>T)
gnomAD v4
7g.94401679T>CCA2578941465COL1A2c.279+59T>C (n.279+59T>C)
c.273+59T>C (n.273+59T>C)
gnomAD v4
7g.94401680C>ACA2683766900COL1A2c.279+60C>A (n.279+60C>A)
c.273+60C>A (n.273+60C>A)
gnomAD v4
7g.94401680C=CA1726790944COL1A2c.279+60C= (n.279+60C=)
c.273+60C= (n.273+60C=)
7g.94401680C>GCA1726790945COL1A2c.279+60C>G (n.279+60C>G)
c.273+60C>G (n.273+60C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401680C>TCA162908752COL1A2c.279+60C>T (n.279+60C>T)
c.273+60C>T (n.273+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401681A>CCA2578941466COL1A2c.279+61A>C (n.279+61A>C)
c.273+61A>C (n.273+61A>C)
7g.94401681A>GCA2683766901COL1A2c.279+61A>G (n.279+61A>G)
c.273+61A>G (n.273+61A>G)
gnomAD v4
7g.94401682C>ACA2578941467COL1A2c.279+62C>A (n.279+62C>A)
c.273+62C>A (n.273+62C>A)
gnomAD v4
7g.94401682C>GCA2683766902COL1A2c.279+62C>G (n.279+62C>G)
c.273+62C>G (n.273+62C>G)
gnomAD v4
7g.94401682C>TCA915505098COL1A2c.279+62C>T (n.279+62C>T)
c.273+62C>T (n.273+62C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401683A>GCA2683766903COL1A2c.279+63A>G (n.279+63A>G)
c.273+63A>G (n.273+63A>G)
gnomAD v4
7g.94401684T>CCA2683766906COL1A2c.279+64T>C (n.279+64T>C)
c.273+64T>C (n.273+64T>C)
gnomAD v4
7g.94401687delCA2683766904COL1A2c.279+67del (n.279+67del)
c.273+67del (n.273+67del)
gnomAD v4
7g.94401686_94401687delCA2683766905COL1A2c.279+66_279+67del (n.279+66_279+67del)
c.273+66_273+67del (n.273+66_273+67del)
gnomAD v4
7g.94401685T>ACA2683766907COL1A2c.279+65T>A (n.279+65T>A)
c.273+65T>A (n.273+65T>A)
gnomAD v4
7g.94401685T>CCA2683766908COL1A2c.279+65T>C (n.279+65T>C)
c.273+65T>C (n.273+65T>C)
gnomAD v4
7g.94401686T>CCA2683766909COL1A2c.279+66T>C (n.279+66T>C)
c.273+66T>C (n.273+66T>C)
gnomAD v4
7g.94401687T>CCA162908755COL1A2c.279+67T>C (n.279+67T>C)
c.273+67T>C (n.273+67T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401687T=CA1726790946COL1A2c.279+67T= (n.279+67T=)
c.273+67T= (n.273+67T=)
7g.94401688A>CCA2683766910COL1A2c.279+68A>C (n.279+68A>C)
c.273+68A>C (n.273+68A>C)
gnomAD v4
7g.94401688A>GCA2683766911COL1A2c.279+68A>G (n.279+68A>G)
c.273+68A>G (n.273+68A>G)
gnomAD v4
7g.94401689C>ACA2578941468COL1A2c.279+69C>A (n.279+69C>A)
c.273+69C>A (n.273+69C>A)
gnomAD v4
7g.94401689C>GCA2683766912COL1A2c.279+69C>G (n.279+69C>G)
c.273+69C>G (n.273+69C>G)
gnomAD v4
7g.94401689C>TCA2683766913COL1A2c.279+69C>T (n.279+69C>T)
c.273+69C>T (n.273+69C>T)
gnomAD v4
7g.94401690delCA2683766914COL1A2c.279+70del (n.279+70del)
c.273+70del (n.273+70del)
gnomAD v4
7g.94401690C>ACA843997157COL1A2c.279+70C>A (n.279+70C>A)
c.273+70C>A (n.273+70C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401690C=CA1726790947COL1A2c.279+70C= (n.279+70C=)
c.273+70C= (n.273+70C=)
7g.94401690C>TCA2683766915COL1A2c.279+70C>T (n.279+70C>T)
c.273+70C>T (n.273+70C>T)
gnomAD v4
7g.94401691A>GCA2683766916COL1A2c.279+71A>G (n.279+71A>G)
c.273+71A>G (n.273+71A>G)
gnomAD v4
7g.94401692C>ACA2578941469COL1A2c.279+72C>A (n.279+72C>A)
c.273+72C>A (n.273+72C>A)
gnomAD v4
7g.94401692C=CA1726790948COL1A2c.279+72C= (n.279+72C=)
c.273+72C= (n.273+72C=)
7g.94401692C>GCA2776991353COL1A2c.279+72C>G (n.279+72C>G)
c.273+72C>G (n.273+72C>G)
7g.94401692C>TCA162908758COL1A2c.279+72C>T (n.279+72C>T)
c.273+72C>T (n.273+72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401693G>ACA162908760COL1A2c.279+73G>A (n.279+73G>A)
c.273+73G>A (n.273+73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401693G=CA1726790949COL1A2c.279+73G= (n.279+73G=)
c.273+73G= (n.273+73G=)
7g.94401693G>TCA2683766917COL1A2c.279+73G>T (n.279+73G>T)
c.273+73G>T (n.273+73G>T)
gnomAD v4
7g.94401693_94401694delinsGCCA1726790950COL1A2c.279+73_279+74delinsGC (n.279+73_279+74delinsGC)
c.273+73_273+74delinsGC (n.273+73_273+74delinsGC)
7g.94401694C>ACA162908768COL1A2c.279+74C>A (n.279+74C>A)
c.273+74C>A (n.273+74C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401694C=CA1726790951COL1A2c.279+74C= (n.279+74C=)
c.273+74C= (n.273+74C=)
7g.94401694C>TCA2683766918COL1A2c.279+74C>T (n.279+74C>T)
c.273+74C>T (n.273+74C>T)
gnomAD v4
7g.94401695delCA576321461COL1A2c.279+75del (n.279+75del)
c.273+75del (n.273+75del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401695C>ACA2683766919COL1A2c.279+75C>A (n.279+75C>A)
c.273+75C>A (n.273+75C>A)
gnomAD v4
7g.94401695C>TCA2683766920COL1A2c.279+75C>T (n.279+75C>T)
c.273+75C>T (n.273+75C>T)
gnomAD v4
7g.94401695_94401696insCCACACCAAACACACCCAACACCA2776991356COL1A2c.279+75_279+76insCCACACCAAACACACCCAACAC (n.279+75_279+76insCCACACCAAACACACCCAACAC)
c.273+75_273+76insCCACACCAAACACACCCAACAC (n.273+75_273+76insCCACACCAAACACACCCAACAC)
7g.94401696A=CA1726790952COL1A2c.279+76A= (n.279+76A=)
c.273+76A= (n.273+76A=)
7g.94401696A>GCA162908769COL1A2c.279+76A>G (n.279+76A>G)
c.273+76A>G (n.273+76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401697T>CCA2683766921COL1A2c.279+77T>C (n.279+77T>C)
c.273+77T>C (n.273+77T>C)
gnomAD v4
7g.94401699delCA2683766922COL1A2c.279+79del (n.279+79del)
c.273+79del (n.273+79del)
gnomAD v4
7g.94401698T>ACA2683766923COL1A2c.279+78T>A (n.279+78T>A)
c.273+78T>A (n.273+78T>A)
gnomAD v4
7g.94401698T>CCA2683766924COL1A2c.279+78T>C (n.279+78T>C)
c.273+78T>C (n.273+78T>C)
gnomAD v4
7g.94401699T>CCA2683766925COL1A2c.279+79T>C (n.279+79T>C)
c.273+79T>C (n.273+79T>C)
gnomAD v4
7g.94401700A=CA1726790953COL1A2c.279+80A= (n.279+80A=)
c.273+80A= (n.273+80A=)
7g.94401700A>GCA162908770COL1A2c.279+80A>G (n.279+80A>G)
c.273+80A>G (n.273+80A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401703delCA2578941470COL1A2c.279+83del (n.279+83del)
c.273+83del (n.273+83del)
gnomAD v4
7g.94401702T>CCA2683766926COL1A2c.279+82T>C (n.279+82T>C)
c.273+82T>C (n.273+82T>C)
gnomAD v4
7g.94401703T>ACA2578941471COL1A2c.279+83T>A (n.279+83T>A)
c.273+83T>A (n.273+83T>A)
gnomAD v4
7g.94401703T>CCA2683766927COL1A2c.279+83T>C (n.279+83T>C)
c.273+83T>C (n.273+83T>C)
gnomAD v4
7g.94401704A>GCA2683766928COL1A2c.279+84A>G (n.279+84A>G)
c.273+84A>G (n.273+84A>G)
gnomAD v4
7g.94401705G>ACA2683766929COL1A2c.279+85G>A (n.279+85G>A)
c.273+85G>A (n.273+85G>A)
gnomAD v4
7g.94401705G>TCA2683766930COL1A2c.279+85G>T (n.279+85G>T)
c.273+85G>T (n.273+85G>T)
gnomAD v4
7g.94401706C>ACA2578941472COL1A2c.279+86C>A (n.279+86C>A)
c.273+86C>A (n.273+86C>A)
gnomAD v4
7g.94401707T>CCA2683766931COL1A2c.279+87T>C (n.279+87T>C)
c.273+87T>C (n.273+87T>C)
gnomAD v4
7g.94401708A>GCA2683766932COL1A2c.279+88A>G (n.279+88A>G)
c.273+88A>G (n.273+88A>G)
gnomAD v4
7g.94401709C>ACA2683766933COL1A2c.279+89C>A (n.279+89C>A)
c.273+89C>A (n.273+89C>A)
gnomAD v4
7g.94401709C>TCA2683766934COL1A2c.279+89C>T (n.279+89C>T)
c.273+89C>T (n.273+89C>T)
gnomAD v4
7g.94401710C>ACA2683766935COL1A2c.279+90C>A (n.279+90C>A)
c.273+90C>A (n.273+90C>A)
gnomAD v4
7g.94401710C=CA1726790954COL1A2c.279+90C= (n.279+90C=)
c.273+90C= (n.273+90C=)
7g.94401710C>GCA1104604246COL1A2c.279+90C>G (n.279+90C>G)
c.273+90C>G (n.273+90C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401710_94401715delinsCTAAGTCA1726790955COL1A2c.279+90_279+95delinsCTAAGT (n.279+90_279+95delinsCTAAGT)
c.273+90_273+95delinsCTAAGT (n.273+90_273+95delinsCTAAGT)
7g.94401711T>ACA2683766936COL1A2c.279+91T>A (n.279+91T>A)
c.273+91T>A (n.273+91T>A)
gnomAD v4
7g.94401711T>CCA2683766937COL1A2c.279+91T>C (n.279+91T>C)
c.273+91T>C (n.273+91T>C)
gnomAD v4
7g.94401711T>GCA2683766938COL1A2c.279+91T>G (n.279+91T>G)
c.273+91T>G (n.273+91T>G)
gnomAD v4
7g.94401714_94401718delCA1104604248COL1A2c.279+94_279+98del (n.279+94_279+98del)
c.273+94_273+98del (n.273+94_273+98del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401712A>CCA2683766939COL1A2c.279+92A>C (n.279+92A>C)
c.273+92A>C (n.273+92A>C)
gnomAD v4
7g.94401712A>GCA2683766940COL1A2c.279+92A>G (n.279+92A>G)
c.273+92A>G (n.273+92A>G)
gnomAD v4
7g.94401713A>GCA2683766941COL1A2c.279+93A>G (n.279+93A>G)
c.273+93A>G (n.273+93A>G)
gnomAD v4
7g.94401714G>TCA2683766942COL1A2c.279+94G>T (n.279+94G>T)
c.273+94G>T (n.273+94G>T)
gnomAD v4
7g.94401715T>ACA2683766943COL1A2c.279+95T>A (n.279+95T>A)
c.273+95T>A (n.273+95T>A)
gnomAD v4
7g.94401715T>CCA2683766944COL1A2c.279+95T>C (n.279+95T>C)
c.273+95T>C (n.273+95T>C)
gnomAD v4
7g.94401716delCA2578941473COL1A2c.279+96del (n.279+96del)
c.273+96del (n.273+96del)
7g.94401715_94401716insATTGAGTGTTAACTTAGGCA2683766945COL1A2c.279+95_279+96insATTGAGTGTTAACTTAGG (n.279+95_279+96insATTGAGTGTTAACTTAGG)
c.273+95_273+96insATTGAGTGTTAACTTAGG (n.273+95_273+96insATTGAGTGTTAACTTAGG)
gnomAD v4
7g.94401716T>ACA1726790957COL1A2c.279+96T>A (n.279+96T>A)
c.273+96T>A (n.273+96T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401716T>CCA2683766946COL1A2c.279+96T>C (n.279+96T>C)
c.273+96T>C (n.273+96T>C)
gnomAD v4
7g.94401716T=CA1726790956COL1A2c.279+96T= (n.279+96T=)
c.273+96T= (n.273+96T=)
7g.94401717A>GCA2683766947COL1A2c.279+97A>G (n.279+97A>G)
c.273+97A>G (n.273+97A>G)
gnomAD v4
7g.94401718A=CA1726790958COL1A2c.279+98A= (n.279+98A=)
c.273+98A= (n.273+98A=)
7g.94401718A>GCA2683766948COL1A2c.279+98A>G (n.279+98A>G)
c.273+98A>G (n.273+98A>G)
gnomAD v4
7g.94401718A>TCA843997174COL1A2c.279+98A>T (n.279+98A>T)
c.273+98A>T (n.273+98A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401719C>ACA2683766950COL1A2c.279+99C>A (n.279+99C>A)
c.273+99C>A (n.273+99C>A)
gnomAD v4
7g.94401719C>TCA2683766949COL1A2c.279+99C>T (n.279+99C>T)
c.273+99C>T (n.273+99C>T)
gnomAD v4
7g.94401720A>CCA2505285479COL1A2c.279+100A>C (n.279+100A>C)
c.273+100A>C (n.273+100A>C)
gnomAD v4
7g.94401720A>GCA2683766951COL1A2c.279+100A>G (n.279+100A>G)
c.273+100A>G (n.273+100A>G)
gnomAD v4
7g.94401720A>TCA2683766952COL1A2c.279+100A>T (n.279+100A>T)
c.273+100A>T (n.273+100A>T)
gnomAD v4
7g.94401721C>ACA2683766953COL1A2c.279+101C>A (n.279+101C>A)
c.273+101C>A (n.273+101C>A)
gnomAD v4
7g.94401722T>ACA2683766954COL1A2c.279+102T>A (n.279+102T>A)
c.273+102T>A (n.273+102T>A)
gnomAD v4
7g.94401722T>CCA2683766955COL1A2c.279+102T>C (n.279+102T>C)
c.273+102T>C (n.273+102T>C)
gnomAD v4
7g.94401723C>ACA2683766956COL1A2c.279+103C>A (n.279+103C>A)
c.273+103C>A (n.273+103C>A)
gnomAD v4
7g.94401723C>GCA2683766957COL1A2c.279+103C>G (n.279+103C>G)
c.273+103C>G (n.273+103C>G)
gnomAD v4
7g.94401723_94401730delinsCAATACTTCA1726790959COL1A2c.279+103_279+110delinsCAATACTT (n.279+103_279+110delinsCAATACTT)
c.273+103_273+110delinsCAATACTT (n.273+103_273+110delinsCAATACTT)
7g.94401724A=CA1726790960COL1A2c.279+104A= (n.279+104A=)
c.273+104A= (n.273+104A=)
7g.94401724A>GCA162908772COL1A2c.279+104A>G (n.279+104A>G)
c.273+104A>G (n.273+104A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401725_94401731delCA1104604251COL1A2c.279+105_279+111del (n.279+105_279+111del)
c.273+105_273+111del (n.273+105_273+111del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401725A=CA1726790961COL1A2c.279+105A= (n.279+105A=)
c.273+105A= (n.273+105A=)
7g.94401725A>GCA843997178COL1A2c.279+105A>G (n.279+105A>G)
c.273+105A>G (n.273+105A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401728C>ACA2683766959COL1A2c.279+108C>A (n.279+108C>A)
c.273+108C>A (n.273+108C>A)
gnomAD v4
7g.94401728C>TCA2683766958COL1A2c.279+108C>T (n.279+108C>T)
c.273+108C>T (n.273+108C>T)
gnomAD v4
7g.94401729T>ACA2683766960COL1A2c.279+109T>A (n.279+109T>A)
c.273+109T>A (n.273+109T>A)
gnomAD v4
7g.94401729T>CCA2683766961COL1A2c.279+109T>C (n.279+109T>C)
c.273+109T>C (n.273+109T>C)
gnomAD v4
7g.94401730T>ACA2683766962COL1A2c.279+110T>A (n.279+110T>A)
c.273+110T>A (n.273+110T>A)
gnomAD v4
7g.94401730T>CCA1104604255COL1A2c.279+110T>C (n.279+110T>C)
c.273+110T>C (n.273+110T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401730T=CA1726790962COL1A2c.279+110T= (n.279+110T=)
c.273+110T= (n.273+110T=)
7g.94401731A>GCA2683766963COL1A2c.279+111A>G (n.279+111A>G)
c.273+111A>G (n.273+111A>G)
gnomAD v4
7g.94401732G>ACA162908779COL1A2c.279+112G>A (n.279+112G>A)
c.273+112G>A (n.273+112G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401732G=CA1726790963COL1A2c.279+112G= (n.279+112G=)
c.273+112G= (n.273+112G=)
7g.94401732G>TCA2683766964COL1A2c.279+112G>T (n.279+112G>T)
c.273+112G>T (n.273+112G>T)
gnomAD v4
7g.94401733A>GCA2683766965COL1A2c.279+113A>G (n.279+113A>G)
c.273+113A>G (n.273+113A>G)
gnomAD v4
7g.94401733A>TCA2683766966COL1A2c.279+113A>T (n.279+113A>T)
c.273+113A>T (n.273+113A>T)
gnomAD v4
7g.94401735T>CCA1726790965COL1A2c.279+115T>C (n.279+115T>C)
c.273+115T>C (n.273+115T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401735T=CA1726790964COL1A2c.279+115T= (n.279+115T=)
c.273+115T= (n.273+115T=)
7g.94401736A=CA1726790966COL1A2c.279+116A= (n.279+116A=)
c.273+116A= (n.273+116A=)
7g.94401736A>GCA162908798COL1A2c.279+116A>G (n.279+116A>G)
c.273+116A>G (n.273+116A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401737T>CCA162908819COL1A2c.279+117T>C (n.279+117T>C)
c.273+117T>C (n.273+117T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401737T=CA1726790967COL1A2c.279+117T= (n.279+117T=)
c.273+117T= (n.273+117T=)
7g.94401738A>GCA2683766967COL1A2c.279+118A>G (n.279+118A>G)
c.273+118A>G (n.273+118A>G)
gnomAD v4
7g.94401739T>CCA1726790969COL1A2c.279+119T>C (n.279+119T>C)
c.273+119T>C (n.273+119T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401739T>GCA162908820COL1A2c.279+119T>G (n.279+119T>G)
c.273+119T>G (n.273+119T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401739T=CA1726790968COL1A2c.279+119T= (n.279+119T=)
c.273+119T= (n.273+119T=)
7g.94401744delCA2683766968COL1A2c.279+124del (n.279+124del)
c.273+124del (n.273+124del)
gnomAD v4
7g.94401741A=CA1726790970COL1A2c.279+121A= (n.279+121A=)
c.273+121A= (n.273+121A=)
7g.94401741A>GCA1726790971COL1A2c.279+121A>G (n.279+121A>G)
c.273+121A>G (n.273+121A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401742A>GCA2683766969COL1A2c.279+122A>G (n.279+122A>G)
c.273+122A>G (n.273+122A>G)
gnomAD v4
7g.94401743A>CCA2683766970COL1A2c.279+123A>C (n.279+123A>C)
c.273+123A>C (n.273+123A>C)
gnomAD v4
7g.94401743A>GCA2683766971COL1A2c.279+123A>G (n.279+123A>G)
c.273+123A>G (n.273+123A>G)
gnomAD v4
7g.94401744A=CA1726790972COL1A2c.279+124A= (n.279+124A=)
c.273+124A= (n.273+124A=)
7g.94401744A>GCA1726790973COL1A2c.279+124A>G (n.279+124A>G)
c.273+124A>G (n.273+124A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401745C>ACA2683766972COL1A2c.279+125C>A (n.279+125C>A)
c.273+125C>A (n.273+125C>A)
gnomAD v4
7g.94401745C>TCA2683766973COL1A2c.279+125C>T (n.279+125C>T)
c.273+125C>T (n.273+125C>T)
gnomAD v4
7g.94401746A>CCA2683766974COL1A2c.279+126A>C (n.279+126A>C)
c.273+126A>C (n.273+126A>C)
gnomAD v4
7g.94401746A>GCA2683766975COL1A2c.279+126A>G (n.279+126A>G)
c.273+126A>G (n.273+126A>G)
gnomAD v4
7g.94401747A=CA1726790974COL1A2c.279+127A= (n.279+127A=)
c.273+127A= (n.273+127A=)
7g.94401747A>CCA2683766976COL1A2c.279+127A>C (n.279+127A>C)
c.273+127A>C (n.273+127A>C)
gnomAD v4
7g.94401747A>GCA576321462COL1A2c.279+127A>G (n.279+127A>G)
c.273+127A>G (n.273+127A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401747A>TCA2683766977COL1A2c.279+127A>T (n.279+127A>T)
c.273+127A>T (n.273+127A>T)
gnomAD v4
7g.94401748C>ACA2683766978COL1A2c.279+128C>A (n.279+128C>A)
c.273+128C>A (n.273+128C>A)
gnomAD v4
7g.94401748C=CA1726790975COL1A2c.279+128C= (n.279+128C=)
c.273+128C= (n.273+128C=)
7g.94401748C>GCA843997192COL1A2c.279+128C>G (n.279+128C>G)
c.273+128C>G (n.273+128C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401748C>TCA843997186COL1A2c.279+128C>T (n.279+128C>T)
c.273+128C>T (n.273+128C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401748_94401749delinsCTCA1726790976COL1A2c.279+128_279+129delinsCT (n.279+128_279+129delinsCT)
c.273+128_273+129delinsCT (n.273+128_273+129delinsCT)
7g.94401750_94401751delCA2683766979COL1A2c.279+130_279+131del (n.279+130_279+131del)
c.273+130_273+131del (n.273+130_273+131del)
gnomAD v4
7g.94401749delCA1104604279COL1A2c.279+129del (n.279+129del)
c.273+129del (n.273+129del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401749T>ACA2683766980COL1A2c.279+129T>A (n.279+129T>A)
c.273+129T>A (n.273+129T>A)
gnomAD v4
7g.94401749T>CCA1104604281COL1A2c.279+129T>C (n.279+129T>C)
c.273+129T>C (n.273+129T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401750C>ACA2683766981COL1A2c.279+130C>A (n.279+130C>A)
c.273+130C>A (n.273+130C>A)
gnomAD v4
7g.94401750C=CA1726790977COL1A2c.279+130C= (n.279+130C=)
c.273+130C= (n.273+130C=)
7g.94401750C>GCA2683766982COL1A2c.279+130C>G (n.279+130C>G)
c.273+130C>G (n.273+130C>G)
gnomAD v4
7g.94401750C>TCA843997200COL1A2c.279+130C>T (n.279+130C>T)
c.273+130C>T (n.273+130C>T)
dbSNP
7g.94401750_94401752delinsCTTCA1726790978COL1A2c.279+130_279+132delinsCTT (n.279+130_279+132delinsCTT)
c.273+130_273+132delinsCTT (n.273+130_273+132delinsCTT)
7g.94401751T>CCA2683766985COL1A2c.279+131T>C (n.279+131T>C)
c.273+131T>C (n.273+131T>C)
gnomAD v4
7g.94401755delCA2683766983COL1A2c.279+135del (n.279+135del)
c.273+135del (n.273+135del)
gnomAD v4
7g.94401754_94401755delCA1726790979COL1A2c.279+134_279+135del (n.279+134_279+135del)
c.273+134_273+135del (n.273+134_273+135del)
dbSNP gnomAD v4
7g.94401753_94401755delCA2683766984COL1A2c.279+133_279+135del (n.279+133_279+135del)
c.273+133_273+135del (n.273+133_273+135del)
gnomAD v4
7g.94401752T>CCA2683766986COL1A2c.279+132T>C (n.279+132T>C)
c.273+132T>C (n.273+132T>C)
gnomAD v4
7g.94401753T>CCA162908822COL1A2c.279+133T>C (n.279+133T>C)
c.273+133T>C (n.273+133T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401753T=CA1726790980COL1A2c.279+133T= (n.279+133T=)
c.273+133T= (n.273+133T=)
7g.94401754T>CCA2683766987COL1A2c.279+134T>C (n.279+134T>C)
c.273+134T>C (n.273+134T>C)
gnomAD v4
7g.94401755T>ACA2683766989COL1A2c.279+135T>A (n.279+135T>A)
c.273+135T>A (n.273+135T>A)
gnomAD v4
7g.94401755T>CCA2683766988COL1A2c.279+135T>C (n.279+135T>C)
c.273+135T>C (n.273+135T>C)
gnomAD v4
7g.94401755T>GCA2683766990COL1A2c.279+135T>G (n.279+135T>G)
c.273+135T>G (n.273+135T>G)
gnomAD v4
7g.94401755_94401756delinsTGCA1726790981COL1A2c.279+135_279+136delinsTG (n.279+135_279+136delinsTG)
c.273+135_273+136delinsTG (n.273+135_273+136delinsTG)
7g.94401756delCA843997202COL1A2c.279+136del (n.279+136del)
c.273+136del (n.273+136del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401756G>ACA2683766991COL1A2c.279+136G>A (n.279+136G>A)
c.273+136G>A (n.273+136G>A)
gnomAD v4
7g.94401756G>TCA2683766992COL1A2c.279+136G>T (n.279+136G>T)
c.273+136G>T (n.273+136G>T)
gnomAD v4
7g.94401757T>CCA2683766993COL1A2c.279+137T>C (n.279+137T>C)
c.273+137T>C (n.273+137T>C)
gnomAD v4
7g.94401761C>ACA2683766994COL1A2c.279+141C>A (n.279+141C>A)
c.273+141C>A (n.273+141C>A)
gnomAD v4
7g.94401761C>TCA2539313550COL1A2c.279+141C>T (n.279+141C>T)
c.273+141C>T (n.273+141C>T)
gnomAD v4
7g.94401762A>GCA2683766995COL1A2c.279+142A>G (n.279+142A>G)
c.273+142A>G (n.273+142A>G)
gnomAD v4
7g.94401763A=CA1726790982COL1A2c.279+143A= (n.279+143A=)
c.273+143A= (n.273+143A=)
7g.94401763A>TCA843997203COL1A2c.279+143A>T (n.279+143A>T)
c.273+143A>T (n.273+143A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401764A>TCA2683766996COL1A2c.279+144A>T (n.279+144A>T)
c.273+144A>T (n.273+144A>T)
gnomAD v4
7g.94401767delCA2683766997COL1A2c.279+147del (n.279+147del)
c.273+147del (n.273+147del)
gnomAD v4
7g.94401766T>GCA2683766998COL1A2c.279+146T>G (n.279+146T>G)
c.273+146T>G (n.273+146T>G)
gnomAD v4
7g.94401768A>CCA651752646COL1A2c.279+148A>C (n.279+148A>C)
c.273+148A>C (n.273+148A>C)
gnomAD v4 COSMIC
7g.94401769T>ACA2683766999COL1A2c.279+149T>A (n.279+149T>A)
c.273+149T>A (n.273+149T>A)
gnomAD v4
7g.94401769T>CCA162908824COL1A2c.279+149T>C (n.279+149T>C)
c.273+149T>C (n.273+149T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401769T=CA1726790983COL1A2c.279+149T= (n.279+149T=)
c.273+149T= (n.273+149T=)
7g.94401770G>TCA2683767000COL1A2c.279+150G>T (n.279+150G>T)
c.273+150G>T (n.273+150G>T)
gnomAD v4
7g.94401771A>GCA2776991362COL1A2c.279+151A>G (n.279+151A>G)
c.273+151A>G (n.273+151A>G)
7g.94401772A>CCA2683767001COL1A2c.279+152A>C (n.279+152A>C)
c.273+152A>C (n.273+152A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched