Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94401672T>C | CA2683766895 | COL1A2 | c.279+52T>C (n.279+52T>C) c.273+52T>C (n.273+52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401672T>G | CA4346605 | COL1A2 | c.279+52T>G (n.279+52T>G) c.273+52T>G (n.273+52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.94401672T= | CA1726790941 | COL1A2 | c.279+52T= (n.279+52T=) c.273+52T= (n.273+52T=) | |
7 | g.94401675del | CA2683766894 | COL1A2 | c.279+55del (n.279+55del) c.273+55del (n.273+55del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401673T>C | CA2683766896 | COL1A2 | c.279+53T>C (n.279+53T>C) c.273+53T>C (n.273+53T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401674T>A | CA2683766897 | COL1A2 | c.279+54T>A (n.279+54T>A) c.273+54T>A (n.273+54T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401675T>C | CA2683766898 | COL1A2 | c.279+55T>C (n.279+55T>C) c.273+55T>C (n.273+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401676A= | CA1726790942 | COL1A2 | c.279+56A= (n.279+56A=) c.273+56A= (n.273+56A=) | |
7 | g.94401676A>G | CA1726790943 | COL1A2 | c.279+56A>G (n.279+56A>G) c.273+56A>G (n.273+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401677T>C | CA2683766899 | COL1A2 | c.279+57T>C (n.279+57T>C) c.273+57T>C (n.273+57T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401678G>T | CA2578941464 | COL1A2 | c.279+58G>T (n.279+58G>T) c.273+58G>T (n.273+58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401679T>C | CA2578941465 | COL1A2 | c.279+59T>C (n.279+59T>C) c.273+59T>C (n.273+59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401680C>A | CA2683766900 | COL1A2 | c.279+60C>A (n.279+60C>A) c.273+60C>A (n.273+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401680C= | CA1726790944 | COL1A2 | c.279+60C= (n.279+60C=) c.273+60C= (n.273+60C=) | |
7 | g.94401680C>G | CA1726790945 | COL1A2 | c.279+60C>G (n.279+60C>G) c.273+60C>G (n.273+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401680C>T | CA162908752 | COL1A2 | c.279+60C>T (n.279+60C>T) c.273+60C>T (n.273+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401681A>C | CA2578941466 | COL1A2 | c.279+61A>C (n.279+61A>C) c.273+61A>C (n.273+61A>C) | |
7 | g.94401681A>G | CA2683766901 | COL1A2 | c.279+61A>G (n.279+61A>G) c.273+61A>G (n.273+61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401682C>A | CA2578941467 | COL1A2 | c.279+62C>A (n.279+62C>A) c.273+62C>A (n.273+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401682C>G | CA2683766902 | COL1A2 | c.279+62C>G (n.279+62C>G) c.273+62C>G (n.273+62C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401682C>T | CA915505098 | COL1A2 | c.279+62C>T (n.279+62C>T) c.273+62C>T (n.273+62C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401683A>G | CA2683766903 | COL1A2 | c.279+63A>G (n.279+63A>G) c.273+63A>G (n.273+63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401684T>C | CA2683766906 | COL1A2 | c.279+64T>C (n.279+64T>C) c.273+64T>C (n.273+64T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401687del | CA2683766904 | COL1A2 | c.279+67del (n.279+67del) c.273+67del (n.273+67del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401686_94401687del | CA2683766905 | COL1A2 | c.279+66_279+67del (n.279+66_279+67del) c.273+66_273+67del (n.273+66_273+67del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401685T>A | CA2683766907 | COL1A2 | c.279+65T>A (n.279+65T>A) c.273+65T>A (n.273+65T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401685T>C | CA2683766908 | COL1A2 | c.279+65T>C (n.279+65T>C) c.273+65T>C (n.273+65T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401686T>C | CA2683766909 | COL1A2 | c.279+66T>C (n.279+66T>C) c.273+66T>C (n.273+66T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401687T>C | CA162908755 | COL1A2 | c.279+67T>C (n.279+67T>C) c.273+67T>C (n.273+67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401687T= | CA1726790946 | COL1A2 | c.279+67T= (n.279+67T=) c.273+67T= (n.273+67T=) | |
7 | g.94401688A>C | CA2683766910 | COL1A2 | c.279+68A>C (n.279+68A>C) c.273+68A>C (n.273+68A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401688A>G | CA2683766911 | COL1A2 | c.279+68A>G (n.279+68A>G) c.273+68A>G (n.273+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401689C>A | CA2578941468 | COL1A2 | c.279+69C>A (n.279+69C>A) c.273+69C>A (n.273+69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401689C>G | CA2683766912 | COL1A2 | c.279+69C>G (n.279+69C>G) c.273+69C>G (n.273+69C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401689C>T | CA2683766913 | COL1A2 | c.279+69C>T (n.279+69C>T) c.273+69C>T (n.273+69C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401690del | CA2683766914 | COL1A2 | c.279+70del (n.279+70del) c.273+70del (n.273+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401690C>A | CA843997157 | COL1A2 | c.279+70C>A (n.279+70C>A) c.273+70C>A (n.273+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401690C= | CA1726790947 | COL1A2 | c.279+70C= (n.279+70C=) c.273+70C= (n.273+70C=) | |
7 | g.94401690C>T | CA2683766915 | COL1A2 | c.279+70C>T (n.279+70C>T) c.273+70C>T (n.273+70C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401691A>G | CA2683766916 | COL1A2 | c.279+71A>G (n.279+71A>G) c.273+71A>G (n.273+71A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401692C>A | CA2578941469 | COL1A2 | c.279+72C>A (n.279+72C>A) c.273+72C>A (n.273+72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401692C= | CA1726790948 | COL1A2 | c.279+72C= (n.279+72C=) c.273+72C= (n.273+72C=) | |
7 | g.94401692C>G | CA2776991353 | COL1A2 | c.279+72C>G (n.279+72C>G) c.273+72C>G (n.273+72C>G) | |
7 | g.94401692C>T | CA162908758 | COL1A2 | c.279+72C>T (n.279+72C>T) c.273+72C>T (n.273+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401693G>A | CA162908760 | COL1A2 | c.279+73G>A (n.279+73G>A) c.273+73G>A (n.273+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401693G= | CA1726790949 | COL1A2 | c.279+73G= (n.279+73G=) c.273+73G= (n.273+73G=) | |
7 | g.94401693G>T | CA2683766917 | COL1A2 | c.279+73G>T (n.279+73G>T) c.273+73G>T (n.273+73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401693_94401694delinsGC | CA1726790950 | COL1A2 | c.279+73_279+74delinsGC (n.279+73_279+74delinsGC) c.273+73_273+74delinsGC (n.273+73_273+74delinsGC) | |
7 | g.94401694C>A | CA162908768 | COL1A2 | c.279+74C>A (n.279+74C>A) c.273+74C>A (n.273+74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401694C= | CA1726790951 | COL1A2 | c.279+74C= (n.279+74C=) c.273+74C= (n.273+74C=) | |
7 | g.94401694C>T | CA2683766918 | COL1A2 | c.279+74C>T (n.279+74C>T) c.273+74C>T (n.273+74C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401695del | CA576321461 | COL1A2 | c.279+75del (n.279+75del) c.273+75del (n.273+75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401695C>A | CA2683766919 | COL1A2 | c.279+75C>A (n.279+75C>A) c.273+75C>A (n.273+75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401695C>T | CA2683766920 | COL1A2 | c.279+75C>T (n.279+75C>T) c.273+75C>T (n.273+75C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401695_94401696insCCACACCAAACACACCCAACAC | CA2776991356 | COL1A2 | c.279+75_279+76insCCACACCAAACACACCCAACAC (n.279+75_279+76insCCACACCAAACACACCCAACAC) c.273+75_273+76insCCACACCAAACACACCCAACAC (n.273+75_273+76insCCACACCAAACACACCCAACAC) | |
7 | g.94401696A= | CA1726790952 | COL1A2 | c.279+76A= (n.279+76A=) c.273+76A= (n.273+76A=) | |
7 | g.94401696A>G | CA162908769 | COL1A2 | c.279+76A>G (n.279+76A>G) c.273+76A>G (n.273+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401697T>C | CA2683766921 | COL1A2 | c.279+77T>C (n.279+77T>C) c.273+77T>C (n.273+77T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401699del | CA2683766922 | COL1A2 | c.279+79del (n.279+79del) c.273+79del (n.273+79del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401698T>A | CA2683766923 | COL1A2 | c.279+78T>A (n.279+78T>A) c.273+78T>A (n.273+78T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401698T>C | CA2683766924 | COL1A2 | c.279+78T>C (n.279+78T>C) c.273+78T>C (n.273+78T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401699T>C | CA2683766925 | COL1A2 | c.279+79T>C (n.279+79T>C) c.273+79T>C (n.273+79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401700A= | CA1726790953 | COL1A2 | c.279+80A= (n.279+80A=) c.273+80A= (n.273+80A=) | |
7 | g.94401700A>G | CA162908770 | COL1A2 | c.279+80A>G (n.279+80A>G) c.273+80A>G (n.273+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401703del | CA2578941470 | COL1A2 | c.279+83del (n.279+83del) c.273+83del (n.273+83del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401702T>C | CA2683766926 | COL1A2 | c.279+82T>C (n.279+82T>C) c.273+82T>C (n.273+82T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401703T>A | CA2578941471 | COL1A2 | c.279+83T>A (n.279+83T>A) c.273+83T>A (n.273+83T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401703T>C | CA2683766927 | COL1A2 | c.279+83T>C (n.279+83T>C) c.273+83T>C (n.273+83T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401704A>G | CA2683766928 | COL1A2 | c.279+84A>G (n.279+84A>G) c.273+84A>G (n.273+84A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401705G>A | CA2683766929 | COL1A2 | c.279+85G>A (n.279+85G>A) c.273+85G>A (n.273+85G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401705G>T | CA2683766930 | COL1A2 | c.279+85G>T (n.279+85G>T) c.273+85G>T (n.273+85G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401706C>A | CA2578941472 | COL1A2 | c.279+86C>A (n.279+86C>A) c.273+86C>A (n.273+86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401707T>C | CA2683766931 | COL1A2 | c.279+87T>C (n.279+87T>C) c.273+87T>C (n.273+87T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401708A>G | CA2683766932 | COL1A2 | c.279+88A>G (n.279+88A>G) c.273+88A>G (n.273+88A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401709C>A | CA2683766933 | COL1A2 | c.279+89C>A (n.279+89C>A) c.273+89C>A (n.273+89C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401709C>T | CA2683766934 | COL1A2 | c.279+89C>T (n.279+89C>T) c.273+89C>T (n.273+89C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401710C>A | CA2683766935 | COL1A2 | c.279+90C>A (n.279+90C>A) c.273+90C>A (n.273+90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401710C= | CA1726790954 | COL1A2 | c.279+90C= (n.279+90C=) c.273+90C= (n.273+90C=) | |
7 | g.94401710C>G | CA1104604246 | COL1A2 | c.279+90C>G (n.279+90C>G) c.273+90C>G (n.273+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401710_94401715delinsCTAAGT | CA1726790955 | COL1A2 | c.279+90_279+95delinsCTAAGT (n.279+90_279+95delinsCTAAGT) c.273+90_273+95delinsCTAAGT (n.273+90_273+95delinsCTAAGT) | |
7 | g.94401711T>A | CA2683766936 | COL1A2 | c.279+91T>A (n.279+91T>A) c.273+91T>A (n.273+91T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401711T>C | CA2683766937 | COL1A2 | c.279+91T>C (n.279+91T>C) c.273+91T>C (n.273+91T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401711T>G | CA2683766938 | COL1A2 | c.279+91T>G (n.279+91T>G) c.273+91T>G (n.273+91T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401714_94401718del | CA1104604248 | COL1A2 | c.279+94_279+98del (n.279+94_279+98del) c.273+94_273+98del (n.273+94_273+98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401712A>C | CA2683766939 | COL1A2 | c.279+92A>C (n.279+92A>C) c.273+92A>C (n.273+92A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401712A>G | CA2683766940 | COL1A2 | c.279+92A>G (n.279+92A>G) c.273+92A>G (n.273+92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401713A>G | CA2683766941 | COL1A2 | c.279+93A>G (n.279+93A>G) c.273+93A>G (n.273+93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401714G>T | CA2683766942 | COL1A2 | c.279+94G>T (n.279+94G>T) c.273+94G>T (n.273+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401715T>A | CA2683766943 | COL1A2 | c.279+95T>A (n.279+95T>A) c.273+95T>A (n.273+95T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401715T>C | CA2683766944 | COL1A2 | c.279+95T>C (n.279+95T>C) c.273+95T>C (n.273+95T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401716del | CA2578941473 | COL1A2 | c.279+96del (n.279+96del) c.273+96del (n.273+96del) | |
7 | g.94401715_94401716insATTGAGTGTTAACTTAGG | CA2683766945 | COL1A2 | c.279+95_279+96insATTGAGTGTTAACTTAGG (n.279+95_279+96insATTGAGTGTTAACTTAGG) c.273+95_273+96insATTGAGTGTTAACTTAGG (n.273+95_273+96insATTGAGTGTTAACTTAGG) | gnomAD v4 |
7 | g.94401716T>A | CA1726790957 | COL1A2 | c.279+96T>A (n.279+96T>A) c.273+96T>A (n.273+96T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401716T>C | CA2683766946 | COL1A2 | c.279+96T>C (n.279+96T>C) c.273+96T>C (n.273+96T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401716T= | CA1726790956 | COL1A2 | c.279+96T= (n.279+96T=) c.273+96T= (n.273+96T=) | |
7 | g.94401717A>G | CA2683766947 | COL1A2 | c.279+97A>G (n.279+97A>G) c.273+97A>G (n.273+97A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401718A= | CA1726790958 | COL1A2 | c.279+98A= (n.279+98A=) c.273+98A= (n.273+98A=) | |
7 | g.94401718A>G | CA2683766948 | COL1A2 | c.279+98A>G (n.279+98A>G) c.273+98A>G (n.273+98A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401718A>T | CA843997174 | COL1A2 | c.279+98A>T (n.279+98A>T) c.273+98A>T (n.273+98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401719C>A | CA2683766950 | COL1A2 | c.279+99C>A (n.279+99C>A) c.273+99C>A (n.273+99C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401719C>T | CA2683766949 | COL1A2 | c.279+99C>T (n.279+99C>T) c.273+99C>T (n.273+99C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401720A>C | CA2505285479 | COL1A2 | c.279+100A>C (n.279+100A>C) c.273+100A>C (n.273+100A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401720A>G | CA2683766951 | COL1A2 | c.279+100A>G (n.279+100A>G) c.273+100A>G (n.273+100A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401720A>T | CA2683766952 | COL1A2 | c.279+100A>T (n.279+100A>T) c.273+100A>T (n.273+100A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401721C>A | CA2683766953 | COL1A2 | c.279+101C>A (n.279+101C>A) c.273+101C>A (n.273+101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401722T>A | CA2683766954 | COL1A2 | c.279+102T>A (n.279+102T>A) c.273+102T>A (n.273+102T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401722T>C | CA2683766955 | COL1A2 | c.279+102T>C (n.279+102T>C) c.273+102T>C (n.273+102T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401723C>A | CA2683766956 | COL1A2 | c.279+103C>A (n.279+103C>A) c.273+103C>A (n.273+103C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401723C>G | CA2683766957 | COL1A2 | c.279+103C>G (n.279+103C>G) c.273+103C>G (n.273+103C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401723_94401730delinsCAATACTT | CA1726790959 | COL1A2 | c.279+103_279+110delinsCAATACTT (n.279+103_279+110delinsCAATACTT) c.273+103_273+110delinsCAATACTT (n.273+103_273+110delinsCAATACTT) | |
7 | g.94401724A= | CA1726790960 | COL1A2 | c.279+104A= (n.279+104A=) c.273+104A= (n.273+104A=) | |
7 | g.94401724A>G | CA162908772 | COL1A2 | c.279+104A>G (n.279+104A>G) c.273+104A>G (n.273+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401725_94401731del | CA1104604251 | COL1A2 | c.279+105_279+111del (n.279+105_279+111del) c.273+105_273+111del (n.273+105_273+111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401725A= | CA1726790961 | COL1A2 | c.279+105A= (n.279+105A=) c.273+105A= (n.273+105A=) | |
7 | g.94401725A>G | CA843997178 | COL1A2 | c.279+105A>G (n.279+105A>G) c.273+105A>G (n.273+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401728C>A | CA2683766959 | COL1A2 | c.279+108C>A (n.279+108C>A) c.273+108C>A (n.273+108C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401728C>T | CA2683766958 | COL1A2 | c.279+108C>T (n.279+108C>T) c.273+108C>T (n.273+108C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401729T>A | CA2683766960 | COL1A2 | c.279+109T>A (n.279+109T>A) c.273+109T>A (n.273+109T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401729T>C | CA2683766961 | COL1A2 | c.279+109T>C (n.279+109T>C) c.273+109T>C (n.273+109T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401730T>A | CA2683766962 | COL1A2 | c.279+110T>A (n.279+110T>A) c.273+110T>A (n.273+110T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401730T>C | CA1104604255 | COL1A2 | c.279+110T>C (n.279+110T>C) c.273+110T>C (n.273+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401730T= | CA1726790962 | COL1A2 | c.279+110T= (n.279+110T=) c.273+110T= (n.273+110T=) | |
7 | g.94401731A>G | CA2683766963 | COL1A2 | c.279+111A>G (n.279+111A>G) c.273+111A>G (n.273+111A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401732G>A | CA162908779 | COL1A2 | c.279+112G>A (n.279+112G>A) c.273+112G>A (n.273+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401732G= | CA1726790963 | COL1A2 | c.279+112G= (n.279+112G=) c.273+112G= (n.273+112G=) | |
7 | g.94401732G>T | CA2683766964 | COL1A2 | c.279+112G>T (n.279+112G>T) c.273+112G>T (n.273+112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401733A>G | CA2683766965 | COL1A2 | c.279+113A>G (n.279+113A>G) c.273+113A>G (n.273+113A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401733A>T | CA2683766966 | COL1A2 | c.279+113A>T (n.279+113A>T) c.273+113A>T (n.273+113A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401735T>C | CA1726790965 | COL1A2 | c.279+115T>C (n.279+115T>C) c.273+115T>C (n.273+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401735T= | CA1726790964 | COL1A2 | c.279+115T= (n.279+115T=) c.273+115T= (n.273+115T=) | |
7 | g.94401736A= | CA1726790966 | COL1A2 | c.279+116A= (n.279+116A=) c.273+116A= (n.273+116A=) | |
7 | g.94401736A>G | CA162908798 | COL1A2 | c.279+116A>G (n.279+116A>G) c.273+116A>G (n.273+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401737T>C | CA162908819 | COL1A2 | c.279+117T>C (n.279+117T>C) c.273+117T>C (n.273+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401737T= | CA1726790967 | COL1A2 | c.279+117T= (n.279+117T=) c.273+117T= (n.273+117T=) | |
7 | g.94401738A>G | CA2683766967 | COL1A2 | c.279+118A>G (n.279+118A>G) c.273+118A>G (n.273+118A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401739T>C | CA1726790969 | COL1A2 | c.279+119T>C (n.279+119T>C) c.273+119T>C (n.273+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401739T>G | CA162908820 | COL1A2 | c.279+119T>G (n.279+119T>G) c.273+119T>G (n.273+119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401739T= | CA1726790968 | COL1A2 | c.279+119T= (n.279+119T=) c.273+119T= (n.273+119T=) | |
7 | g.94401744del | CA2683766968 | COL1A2 | c.279+124del (n.279+124del) c.273+124del (n.273+124del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401741A= | CA1726790970 | COL1A2 | c.279+121A= (n.279+121A=) c.273+121A= (n.273+121A=) | |
7 | g.94401741A>G | CA1726790971 | COL1A2 | c.279+121A>G (n.279+121A>G) c.273+121A>G (n.273+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401742A>G | CA2683766969 | COL1A2 | c.279+122A>G (n.279+122A>G) c.273+122A>G (n.273+122A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401743A>C | CA2683766970 | COL1A2 | c.279+123A>C (n.279+123A>C) c.273+123A>C (n.273+123A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401743A>G | CA2683766971 | COL1A2 | c.279+123A>G (n.279+123A>G) c.273+123A>G (n.273+123A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401744A= | CA1726790972 | COL1A2 | c.279+124A= (n.279+124A=) c.273+124A= (n.273+124A=) | |
7 | g.94401744A>G | CA1726790973 | COL1A2 | c.279+124A>G (n.279+124A>G) c.273+124A>G (n.273+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401745C>A | CA2683766972 | COL1A2 | c.279+125C>A (n.279+125C>A) c.273+125C>A (n.273+125C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401745C>T | CA2683766973 | COL1A2 | c.279+125C>T (n.279+125C>T) c.273+125C>T (n.273+125C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401746A>C | CA2683766974 | COL1A2 | c.279+126A>C (n.279+126A>C) c.273+126A>C (n.273+126A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401746A>G | CA2683766975 | COL1A2 | c.279+126A>G (n.279+126A>G) c.273+126A>G (n.273+126A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401747A= | CA1726790974 | COL1A2 | c.279+127A= (n.279+127A=) c.273+127A= (n.273+127A=) | |
7 | g.94401747A>C | CA2683766976 | COL1A2 | c.279+127A>C (n.279+127A>C) c.273+127A>C (n.273+127A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401747A>G | CA576321462 | COL1A2 | c.279+127A>G (n.279+127A>G) c.273+127A>G (n.273+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401747A>T | CA2683766977 | COL1A2 | c.279+127A>T (n.279+127A>T) c.273+127A>T (n.273+127A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401748C>A | CA2683766978 | COL1A2 | c.279+128C>A (n.279+128C>A) c.273+128C>A (n.273+128C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401748C= | CA1726790975 | COL1A2 | c.279+128C= (n.279+128C=) c.273+128C= (n.273+128C=) | |
7 | g.94401748C>G | CA843997192 | COL1A2 | c.279+128C>G (n.279+128C>G) c.273+128C>G (n.273+128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401748C>T | CA843997186 | COL1A2 | c.279+128C>T (n.279+128C>T) c.273+128C>T (n.273+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401748_94401749delinsCT | CA1726790976 | COL1A2 | c.279+128_279+129delinsCT (n.279+128_279+129delinsCT) c.273+128_273+129delinsCT (n.273+128_273+129delinsCT) | |
7 | g.94401750_94401751del | CA2683766979 | COL1A2 | c.279+130_279+131del (n.279+130_279+131del) c.273+130_273+131del (n.273+130_273+131del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401749del | CA1104604279 | COL1A2 | c.279+129del (n.279+129del) c.273+129del (n.273+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401749T>A | CA2683766980 | COL1A2 | c.279+129T>A (n.279+129T>A) c.273+129T>A (n.273+129T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401749T>C | CA1104604281 | COL1A2 | c.279+129T>C (n.279+129T>C) c.273+129T>C (n.273+129T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401750C>A | CA2683766981 | COL1A2 | c.279+130C>A (n.279+130C>A) c.273+130C>A (n.273+130C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401750C= | CA1726790977 | COL1A2 | c.279+130C= (n.279+130C=) c.273+130C= (n.273+130C=) | |
7 | g.94401750C>G | CA2683766982 | COL1A2 | c.279+130C>G (n.279+130C>G) c.273+130C>G (n.273+130C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401750C>T | CA843997200 | COL1A2 | c.279+130C>T (n.279+130C>T) c.273+130C>T (n.273+130C>T) | dbSNP |
7 | g.94401750_94401752delinsCTT | CA1726790978 | COL1A2 | c.279+130_279+132delinsCTT (n.279+130_279+132delinsCTT) c.273+130_273+132delinsCTT (n.273+130_273+132delinsCTT) | |
7 | g.94401751T>C | CA2683766985 | COL1A2 | c.279+131T>C (n.279+131T>C) c.273+131T>C (n.273+131T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401755del | CA2683766983 | COL1A2 | c.279+135del (n.279+135del) c.273+135del (n.273+135del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401754_94401755del | CA1726790979 | COL1A2 | c.279+134_279+135del (n.279+134_279+135del) c.273+134_273+135del (n.273+134_273+135del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401753_94401755del | CA2683766984 | COL1A2 | c.279+133_279+135del (n.279+133_279+135del) c.273+133_273+135del (n.273+133_273+135del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401752T>C | CA2683766986 | COL1A2 | c.279+132T>C (n.279+132T>C) c.273+132T>C (n.273+132T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401753T>C | CA162908822 | COL1A2 | c.279+133T>C (n.279+133T>C) c.273+133T>C (n.273+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401753T= | CA1726790980 | COL1A2 | c.279+133T= (n.279+133T=) c.273+133T= (n.273+133T=) | |
7 | g.94401754T>C | CA2683766987 | COL1A2 | c.279+134T>C (n.279+134T>C) c.273+134T>C (n.273+134T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401755T>A | CA2683766989 | COL1A2 | c.279+135T>A (n.279+135T>A) c.273+135T>A (n.273+135T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401755T>C | CA2683766988 | COL1A2 | c.279+135T>C (n.279+135T>C) c.273+135T>C (n.273+135T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401755T>G | CA2683766990 | COL1A2 | c.279+135T>G (n.279+135T>G) c.273+135T>G (n.273+135T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401755_94401756delinsTG | CA1726790981 | COL1A2 | c.279+135_279+136delinsTG (n.279+135_279+136delinsTG) c.273+135_273+136delinsTG (n.273+135_273+136delinsTG) | |
7 | g.94401756del | CA843997202 | COL1A2 | c.279+136del (n.279+136del) c.273+136del (n.273+136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401756G>A | CA2683766991 | COL1A2 | c.279+136G>A (n.279+136G>A) c.273+136G>A (n.273+136G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401756G>T | CA2683766992 | COL1A2 | c.279+136G>T (n.279+136G>T) c.273+136G>T (n.273+136G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401757T>C | CA2683766993 | COL1A2 | c.279+137T>C (n.279+137T>C) c.273+137T>C (n.273+137T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401761C>A | CA2683766994 | COL1A2 | c.279+141C>A (n.279+141C>A) c.273+141C>A (n.273+141C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401761C>T | CA2539313550 | COL1A2 | c.279+141C>T (n.279+141C>T) c.273+141C>T (n.273+141C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401762A>G | CA2683766995 | COL1A2 | c.279+142A>G (n.279+142A>G) c.273+142A>G (n.273+142A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401763A= | CA1726790982 | COL1A2 | c.279+143A= (n.279+143A=) c.273+143A= (n.273+143A=) | |
7 | g.94401763A>T | CA843997203 | COL1A2 | c.279+143A>T (n.279+143A>T) c.273+143A>T (n.273+143A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401764A>T | CA2683766996 | COL1A2 | c.279+144A>T (n.279+144A>T) c.273+144A>T (n.273+144A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401767del | CA2683766997 | COL1A2 | c.279+147del (n.279+147del) c.273+147del (n.273+147del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401766T>G | CA2683766998 | COL1A2 | c.279+146T>G (n.279+146T>G) c.273+146T>G (n.273+146T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401768A>C | CA651752646 | COL1A2 | c.279+148A>C (n.279+148A>C) c.273+148A>C (n.273+148A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94401769T>A | CA2683766999 | COL1A2 | c.279+149T>A (n.279+149T>A) c.273+149T>A (n.273+149T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401769T>C | CA162908824 | COL1A2 | c.279+149T>C (n.279+149T>C) c.273+149T>C (n.273+149T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401769T= | CA1726790983 | COL1A2 | c.279+149T= (n.279+149T=) c.273+149T= (n.273+149T=) | |
7 | g.94401770G>T | CA2683767000 | COL1A2 | c.279+150G>T (n.279+150G>T) c.273+150G>T (n.273+150G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401771A>G | CA2776991362 | COL1A2 | c.279+151A>G (n.279+151A>G) c.273+151A>G (n.273+151A>G) | |
7 | g.94401772A>C | CA2683767001 | COL1A2 | c.279+152A>C (n.279+152A>C) c.273+152A>C (n.273+152A>C) | gnomAD v4 |