Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94401548_94401631delinsTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATC | CA1726790880 | COL1A2 | c.226-19_279+11delinsTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATC c.220-19_273+11delinsTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATC | |
7 | g.94401550_94401632del | CA162908466 | COL1A2 | c.226-17_279+12del c.220-17_273+12del | dbSNP |
7 | g.94401627T>A | CA4346595 | COL1A2 | c.279+7T>A (n.279+7T>A) c.273+7T>A (n.273+7T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401627T>C | CA2683766858 | COL1A2 | c.279+7T>C (n.279+7T>C) c.273+7T>C (n.273+7T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401627T= | CA1726790917 | COL1A2 | c.279+7T= (n.279+7T=) c.273+7T= (n.273+7T=) | |
7 | g.94401629A= | CA1726790918 | COL1A2 | c.279+9A= (n.279+9A=) c.273+9A= (n.273+9A=) | |
7 | g.94401629A>C | CA4346596 | COL1A2 | c.279+9A>C (n.279+9A>C) c.273+9A>C (n.273+9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401629A>T | CA2683766859 | COL1A2 | c.279+9A>T (n.279+9A>T) c.273+9A>T (n.273+9A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401630T>C | CA4346597 | COL1A2 | c.279+10T>C (n.279+10T>C) c.273+10T>C (n.273+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401630T= | CA1726790919 | COL1A2 | c.279+10T= (n.279+10T=) c.273+10T= (n.273+10T=) | |
7 | g.94401631C>A | CA2683766860 | COL1A2 | c.279+11C>A (n.279+11C>A) c.273+11C>A (n.273+11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401632T>C | CA4346598 | COL1A2 | c.279+12T>C (n.279+12T>C) c.273+12T>C (n.273+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401632T= | CA1726790920 | COL1A2 | c.279+12T= (n.279+12T=) c.273+12T= (n.273+12T=) | |
7 | g.94401633_94401636del | CA2683766861 | COL1A2 | c.279+13_279+16del (n.279+13_279+16del) c.273+13_273+16del (n.273+13_273+16del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401633G>A | CA2683766862 | COL1A2 | c.279+13G>A (n.279+13G>A) c.273+13G>A (n.273+13G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401633G>C | CA162908615 | COL1A2 | c.279+13G>C (n.279+13G>C) c.273+13G>C (n.273+13G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401633G= | CA1726790921 | COL1A2 | c.279+13G= (n.279+13G=) c.273+13G= (n.273+13G=) | |
7 | g.94401633G>T | CA2683766863 | COL1A2 | c.279+13G>T (n.279+13G>T) c.273+13G>T (n.273+13G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401634T>A | CA576321456 | COL1A2 | c.279+14T>A (n.279+14T>A) c.273+14T>A (n.273+14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401634T>C | CA1726790923 | COL1A2 | c.279+14T>C (n.279+14T>C) c.273+14T>C (n.273+14T>C) | dbSNP |
7 | g.94401634T= | CA1726790922 | COL1A2 | c.279+14T= (n.279+14T=) c.273+14T= (n.273+14T=) | |
7 | g.94401635T>C | CA2683766864 | COL1A2 | c.279+15T>C (n.279+15T>C) c.273+15T>C (n.273+15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401636T>C | CA2683766865 | COL1A2 | c.279+16T>C (n.279+16T>C) c.273+16T>C (n.273+16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401637A= | CA1726790924 | COL1A2 | c.279+17A= (n.279+17A=) c.273+17A= (n.273+17A=) | |
7 | g.94401637A>G | CA843997128 | COL1A2 | c.279+17A>G (n.279+17A>G) c.273+17A>G (n.273+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401638T>C | CA576321457 | COL1A2 | c.279+18T>C (n.279+18T>C) c.273+18T>C (n.273+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401638T= | CA1726790925 | COL1A2 | c.279+18T= (n.279+18T=) c.273+18T= (n.273+18T=) | |
7 | g.94401639C>A | CA2683766866 | COL1A2 | c.279+19C>A (n.279+19C>A) c.273+19C>A (n.273+19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401639C= | CA1726790926 | COL1A2 | c.279+19C= (n.279+19C=) c.273+19C= (n.273+19C=) | |
7 | g.94401639C>G | CA4346599 | COL1A2 | c.279+19C>G (n.279+19C>G) c.273+19C>G (n.273+19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401641T>C | CA4346600 | COL1A2 | c.279+21T>C (n.279+21T>C) c.273+21T>C (n.273+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401641T= | CA1726790928 | COL1A2 | c.279+21T= (n.279+21T=) c.273+21T= (n.273+21T=) | |
7 | g.94401641_94401646delinsTAGCCA | CA1726790927 | COL1A2 | c.279+21_279+26delinsTAGCCA (n.279+21_279+26delinsTAGCCA) c.273+21_273+26delinsTAGCCA (n.273+21_273+26delinsTAGCCA) | |
7 | g.94401642A>G | CA2683766867 | COL1A2 | c.279+22A>G (n.279+22A>G) c.273+22A>G (n.273+22A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401643_94401647del | CA576321458 | COL1A2 | c.279+23_279+27del (n.279+23_279+27del) c.273+23_273+27del (n.273+23_273+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401643G>A | CA2683766869 | COL1A2 | c.279+23G>A (n.279+23G>A) c.273+23G>A (n.273+23G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401643G>T | CA2683766868 | COL1A2 | c.279+23G>T (n.279+23G>T) c.273+23G>T (n.273+23G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401644C>A | CA2578941460 | COL1A2 | c.279+24C>A (n.279+24C>A) c.273+24C>A (n.273+24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401644C>T | CA2683766870 | COL1A2 | c.279+24C>T (n.279+24C>T) c.273+24C>T (n.273+24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401645C>A | CA2683766871 | COL1A2 | c.279+25C>A (n.279+25C>A) c.273+25C>A (n.273+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401645C>T | CA2683766872 | COL1A2 | c.279+25C>T (n.279+25C>T) c.273+25C>T (n.273+25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401645_94401646delinsCA | CA1726790929 | COL1A2 | c.279+25_279+26delinsCA (n.279+25_279+26delinsCA) c.273+25_273+26delinsCA (n.273+25_273+26delinsCA) | |
7 | g.94401652dup | CA4346601 | COL1A2 | c.279+32dup (n.279+32dup) c.273+32dup (n.273+32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401652del | CA4346602 | COL1A2 | c.279+32del (n.279+32del) c.273+32del (n.273+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401647A= | CA1726790930 | COL1A2 | c.279+27A= (n.279+27A=) c.273+27A= (n.273+27A=) | |
7 | g.94401647A>G | CA4346603 | COL1A2 | c.279+27A>G (n.279+27A>G) c.273+27A>G (n.273+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401648_94401649insCACACCCAACAC | CA2776991351 | COL1A2 | c.279+28_279+29insCACACCCAACAC (n.279+28_279+29insCACACCCAACAC) c.273+28_273+29insCACACCCAACAC (n.273+28_273+29insCACACCCAACAC) | |
7 | g.94401650A= | CA1726790932 | COL1A2 | c.279+30A= (n.279+30A=) c.273+30A= (n.273+30A=) | |
7 | g.94401650A>C | CA162908685 | COL1A2 | c.279+30A>C (n.279+30A>C) c.273+30A>C (n.273+30A>C) | dbSNP |
7 | g.94401650A>G | CA1726790931 | COL1A2 | c.279+30A>G (n.279+30A>G) c.273+30A>G (n.273+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401650A>T | CA2683766873 | COL1A2 | c.279+30A>T (n.279+30A>T) c.273+30A>T (n.273+30A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401651A= | CA1726790933 | COL1A2 | c.279+31A= (n.279+31A=) c.273+31A= (n.273+31A=) | |
7 | g.94401651A>G | CA162908704 | COL1A2 | c.279+31A>G (n.279+31A>G) c.273+31A>G (n.273+31A>G) | dbSNP |
7 | g.94401651A>T | CA2578941461 | COL1A2 | c.279+31A>T (n.279+31A>T) c.273+31A>T (n.273+31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401652A= | CA1726790934 | COL1A2 | c.279+32A= (n.279+32A=) c.273+32A= (n.273+32A=) | |
7 | g.94401652A>T | CA162908715 | COL1A2 | c.279+32A>T (n.279+32A>T) c.273+32A>T (n.273+32A>T) | dbSNP |
7 | g.94401653T>A | CA2683766874 | COL1A2 | c.279+33T>A (n.279+33T>A) c.273+33T>A (n.273+33T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401653T>C | CA2683766875 | COL1A2 | c.279+33T>C (n.279+33T>C) c.273+33T>C (n.273+33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401654T>C | CA651752634 | COL1A2 | c.279+34T>C (n.279+34T>C) c.273+34T>C (n.273+34T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94401655G>A | CA2683766877 | COL1A2 | c.279+35G>A (n.279+35G>A) c.273+35G>A (n.273+35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401655G>T | CA2683766876 | COL1A2 | c.279+35G>T (n.279+35G>T) c.273+35G>T (n.273+35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401656C>A | CA2683766878 | COL1A2 | c.279+36C>A (n.279+36C>A) c.273+36C>A (n.273+36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401657T>A | CA2683766879 | COL1A2 | c.279+37T>A (n.279+37T>A) c.273+37T>A (n.273+37T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401657T>C | CA2683766880 | COL1A2 | c.279+37T>C (n.279+37T>C) c.273+37T>C (n.273+37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401657T>G | CA651752643 | COL1A2 | c.279+37T>G (n.279+37T>G) c.273+37T>G (n.273+37T>G) | COSMIC |
7 | g.94401658A>G | CA2683766882 | COL1A2 | c.279+38A>G (n.279+38A>G) c.273+38A>G (n.273+38A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401660del | CA2683766881 | COL1A2 | c.279+40del (n.279+40del) c.273+40del (n.273+40del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401659A= | CA1726790935 | COL1A2 | c.279+39A= (n.279+39A=) c.273+39A= (n.273+39A=) | |
7 | g.94401659A>C | CA4346604 | COL1A2 | c.279+39A>C (n.279+39A>C) c.273+39A>C (n.273+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401660A>G | CA2683766883 | COL1A2 | c.279+40A>G (n.279+40A>G) c.273+40A>G (n.273+40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401661T>C | CA2683766884 | COL1A2 | c.279+41T>C (n.279+41T>C) c.273+41T>C (n.273+41T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401662A>G | CA2683766885 | COL1A2 | c.279+42A>G (n.279+42A>G) c.273+42A>G (n.273+42A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401664A= | CA1726790936 | COL1A2 | c.279+44A= (n.279+44A=) c.273+44A= (n.273+44A=) | |
7 | g.94401664A>C | CA843997148 | COL1A2 | c.279+44A>C (n.279+44A>C) c.273+44A>C (n.273+44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401664A>G | CA2683766886 | COL1A2 | c.279+44A>G (n.279+44A>G) c.273+44A>G (n.273+44A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401665T>A | CA576321459 | COL1A2 | c.279+45T>A (n.279+45T>A) c.273+45T>A (n.273+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401665T>C | CA2683766887 | COL1A2 | c.279+45T>C (n.279+45T>C) c.273+45T>C (n.273+45T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401665T= | CA1726790937 | COL1A2 | c.279+45T= (n.279+45T=) c.273+45T= (n.273+45T=) | |
7 | g.94401666C>A | CA2683766888 | COL1A2 | c.279+46C>A (n.279+46C>A) c.273+46C>A (n.273+46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401666C>T | CA2683766889 | COL1A2 | c.279+46C>T (n.279+46C>T) c.273+46C>T (n.273+46C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401668T>C | CA1726790939 | COL1A2 | c.279+48T>C (n.279+48T>C) c.273+48T>C (n.273+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401668T>G | CA2683766890 | COL1A2 | c.279+48T>G (n.279+48T>G) c.273+48T>G (n.273+48T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401668T= | CA1726790938 | COL1A2 | c.279+48T= (n.279+48T=) c.273+48T= (n.273+48T=) | |
7 | g.94401669T>C | CA2683766891 | COL1A2 | c.279+49T>C (n.279+49T>C) c.273+49T>C (n.273+49T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401669T>G | CA576321460 | COL1A2 | c.279+49T>G (n.279+49T>G) c.273+49T>G (n.273+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94401669T= | CA1726790940 | COL1A2 | c.279+49T= (n.279+49T=) c.273+49T= (n.273+49T=) | |
7 | g.94401670C>A | CA2578941462 | COL1A2 | c.279+50C>A (n.279+50C>A) c.273+50C>A (n.273+50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401671A>C | CA2578941463 | COL1A2 | c.279+51A>C (n.279+51A>C) c.273+51A>C (n.273+51A>C) | |
7 | g.94401671A>G | CA2683766892 | COL1A2 | c.279+51A>G (n.279+51A>G) c.273+51A>G (n.273+51A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401671A>T | CA2683766893 | COL1A2 | c.279+51A>T (n.279+51A>T) c.273+51A>T (n.273+51A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401672T>C | CA2683766895 | COL1A2 | c.279+52T>C (n.279+52T>C) c.273+52T>C (n.273+52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401672T>G | CA4346605 | COL1A2 | c.279+52T>G (n.279+52T>G) c.273+52T>G (n.273+52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.94401672T= | CA1726790941 | COL1A2 | c.279+52T= (n.279+52T=) c.273+52T= (n.273+52T=) | |
7 | g.94401675del | CA2683766894 | COL1A2 | c.279+55del (n.279+55del) c.273+55del (n.273+55del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401673T>C | CA2683766896 | COL1A2 | c.279+53T>C (n.279+53T>C) c.273+53T>C (n.273+53T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401674T>A | CA2683766897 | COL1A2 | c.279+54T>A (n.279+54T>A) c.273+54T>A (n.273+54T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401675T>C | CA2683766898 | COL1A2 | c.279+55T>C (n.279+55T>C) c.273+55T>C (n.273+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401676A= | CA1726790942 | COL1A2 | c.279+56A= (n.279+56A=) c.273+56A= (n.273+56A=) | |
7 | g.94401676A>G | CA1726790943 | COL1A2 | c.279+56A>G (n.279+56A>G) c.273+56A>G (n.273+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401677T>C | CA2683766899 | COL1A2 | c.279+57T>C (n.279+57T>C) c.273+57T>C (n.273+57T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401678G>T | CA2578941464 | COL1A2 | c.279+58G>T (n.279+58G>T) c.273+58G>T (n.273+58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401679T>C | CA2578941465 | COL1A2 | c.279+59T>C (n.279+59T>C) c.273+59T>C (n.273+59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401680C>A | CA2683766900 | COL1A2 | c.279+60C>A (n.279+60C>A) c.273+60C>A (n.273+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401680C= | CA1726790944 | COL1A2 | c.279+60C= (n.279+60C=) c.273+60C= (n.273+60C=) | |
7 | g.94401680C>G | CA1726790945 | COL1A2 | c.279+60C>G (n.279+60C>G) c.273+60C>G (n.273+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401680C>T | CA162908752 | COL1A2 | c.279+60C>T (n.279+60C>T) c.273+60C>T (n.273+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401681A>C | CA2578941466 | COL1A2 | c.279+61A>C (n.279+61A>C) c.273+61A>C (n.273+61A>C) | |
7 | g.94401681A>G | CA2683766901 | COL1A2 | c.279+61A>G (n.279+61A>G) c.273+61A>G (n.273+61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401682C>A | CA2578941467 | COL1A2 | c.279+62C>A (n.279+62C>A) c.273+62C>A (n.273+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401682C>G | CA2683766902 | COL1A2 | c.279+62C>G (n.279+62C>G) c.273+62C>G (n.273+62C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401682C>T | CA915505098 | COL1A2 | c.279+62C>T (n.279+62C>T) c.273+62C>T (n.273+62C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401683A>G | CA2683766903 | COL1A2 | c.279+63A>G (n.279+63A>G) c.273+63A>G (n.273+63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401684T>C | CA2683766906 | COL1A2 | c.279+64T>C (n.279+64T>C) c.273+64T>C (n.273+64T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401687del | CA2683766904 | COL1A2 | c.279+67del (n.279+67del) c.273+67del (n.273+67del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401686_94401687del | CA2683766905 | COL1A2 | c.279+66_279+67del (n.279+66_279+67del) c.273+66_273+67del (n.273+66_273+67del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401685T>A | CA2683766907 | COL1A2 | c.279+65T>A (n.279+65T>A) c.273+65T>A (n.273+65T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401685T>C | CA2683766908 | COL1A2 | c.279+65T>C (n.279+65T>C) c.273+65T>C (n.273+65T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401686T>C | CA2683766909 | COL1A2 | c.279+66T>C (n.279+66T>C) c.273+66T>C (n.273+66T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401687T>C | CA162908755 | COL1A2 | c.279+67T>C (n.279+67T>C) c.273+67T>C (n.273+67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401687T= | CA1726790946 | COL1A2 | c.279+67T= (n.279+67T=) c.273+67T= (n.273+67T=) | |
7 | g.94401688A>C | CA2683766910 | COL1A2 | c.279+68A>C (n.279+68A>C) c.273+68A>C (n.273+68A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401688A>G | CA2683766911 | COL1A2 | c.279+68A>G (n.279+68A>G) c.273+68A>G (n.273+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401689C>A | CA2578941468 | COL1A2 | c.279+69C>A (n.279+69C>A) c.273+69C>A (n.273+69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401689C>G | CA2683766912 | COL1A2 | c.279+69C>G (n.279+69C>G) c.273+69C>G (n.273+69C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401689C>T | CA2683766913 | COL1A2 | c.279+69C>T (n.279+69C>T) c.273+69C>T (n.273+69C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401690del | CA2683766914 | COL1A2 | c.279+70del (n.279+70del) c.273+70del (n.273+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401690C>A | CA843997157 | COL1A2 | c.279+70C>A (n.279+70C>A) c.273+70C>A (n.273+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401690C= | CA1726790947 | COL1A2 | c.279+70C= (n.279+70C=) c.273+70C= (n.273+70C=) | |
7 | g.94401690C>T | CA2683766915 | COL1A2 | c.279+70C>T (n.279+70C>T) c.273+70C>T (n.273+70C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401691A>G | CA2683766916 | COL1A2 | c.279+71A>G (n.279+71A>G) c.273+71A>G (n.273+71A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401692C>A | CA2578941469 | COL1A2 | c.279+72C>A (n.279+72C>A) c.273+72C>A (n.273+72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401692C= | CA1726790948 | COL1A2 | c.279+72C= (n.279+72C=) c.273+72C= (n.273+72C=) | |
7 | g.94401692C>G | CA2776991353 | COL1A2 | c.279+72C>G (n.279+72C>G) c.273+72C>G (n.273+72C>G) | |
7 | g.94401692C>T | CA162908758 | COL1A2 | c.279+72C>T (n.279+72C>T) c.273+72C>T (n.273+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401693G>A | CA162908760 | COL1A2 | c.279+73G>A (n.279+73G>A) c.273+73G>A (n.273+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401693G= | CA1726790949 | COL1A2 | c.279+73G= (n.279+73G=) c.273+73G= (n.273+73G=) | |
7 | g.94401693G>T | CA2683766917 | COL1A2 | c.279+73G>T (n.279+73G>T) c.273+73G>T (n.273+73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401693_94401694delinsGC | CA1726790950 | COL1A2 | c.279+73_279+74delinsGC (n.279+73_279+74delinsGC) c.273+73_273+74delinsGC (n.273+73_273+74delinsGC) | |
7 | g.94401694C>A | CA162908768 | COL1A2 | c.279+74C>A (n.279+74C>A) c.273+74C>A (n.273+74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401694C= | CA1726790951 | COL1A2 | c.279+74C= (n.279+74C=) c.273+74C= (n.273+74C=) | |
7 | g.94401694C>T | CA2683766918 | COL1A2 | c.279+74C>T (n.279+74C>T) c.273+74C>T (n.273+74C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401695del | CA576321461 | COL1A2 | c.279+75del (n.279+75del) c.273+75del (n.273+75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401695C>A | CA2683766919 | COL1A2 | c.279+75C>A (n.279+75C>A) c.273+75C>A (n.273+75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401695C>T | CA2683766920 | COL1A2 | c.279+75C>T (n.279+75C>T) c.273+75C>T (n.273+75C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401695_94401696insCCACACCAAACACACCCAACAC | CA2776991356 | COL1A2 | c.279+75_279+76insCCACACCAAACACACCCAACAC (n.279+75_279+76insCCACACCAAACACACCCAACAC) c.273+75_273+76insCCACACCAAACACACCCAACAC (n.273+75_273+76insCCACACCAAACACACCCAACAC) | |
7 | g.94401696A= | CA1726790952 | COL1A2 | c.279+76A= (n.279+76A=) c.273+76A= (n.273+76A=) | |
7 | g.94401696A>G | CA162908769 | COL1A2 | c.279+76A>G (n.279+76A>G) c.273+76A>G (n.273+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401697T>C | CA2683766921 | COL1A2 | c.279+77T>C (n.279+77T>C) c.273+77T>C (n.273+77T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401699del | CA2683766922 | COL1A2 | c.279+79del (n.279+79del) c.273+79del (n.273+79del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401698T>A | CA2683766923 | COL1A2 | c.279+78T>A (n.279+78T>A) c.273+78T>A (n.273+78T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401698T>C | CA2683766924 | COL1A2 | c.279+78T>C (n.279+78T>C) c.273+78T>C (n.273+78T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401699T>C | CA2683766925 | COL1A2 | c.279+79T>C (n.279+79T>C) c.273+79T>C (n.273+79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401700A= | CA1726790953 | COL1A2 | c.279+80A= (n.279+80A=) c.273+80A= (n.273+80A=) | |
7 | g.94401700A>G | CA162908770 | COL1A2 | c.279+80A>G (n.279+80A>G) c.273+80A>G (n.273+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401703del | CA2578941470 | COL1A2 | c.279+83del (n.279+83del) c.273+83del (n.273+83del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401702T>C | CA2683766926 | COL1A2 | c.279+82T>C (n.279+82T>C) c.273+82T>C (n.273+82T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401703T>A | CA2578941471 | COL1A2 | c.279+83T>A (n.279+83T>A) c.273+83T>A (n.273+83T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401703T>C | CA2683766927 | COL1A2 | c.279+83T>C (n.279+83T>C) c.273+83T>C (n.273+83T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401704A>G | CA2683766928 | COL1A2 | c.279+84A>G (n.279+84A>G) c.273+84A>G (n.273+84A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401705G>A | CA2683766929 | COL1A2 | c.279+85G>A (n.279+85G>A) c.273+85G>A (n.273+85G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401705G>T | CA2683766930 | COL1A2 | c.279+85G>T (n.279+85G>T) c.273+85G>T (n.273+85G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401706C>A | CA2578941472 | COL1A2 | c.279+86C>A (n.279+86C>A) c.273+86C>A (n.273+86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401707T>C | CA2683766931 | COL1A2 | c.279+87T>C (n.279+87T>C) c.273+87T>C (n.273+87T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401708A>G | CA2683766932 | COL1A2 | c.279+88A>G (n.279+88A>G) c.273+88A>G (n.273+88A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401709C>A | CA2683766933 | COL1A2 | c.279+89C>A (n.279+89C>A) c.273+89C>A (n.273+89C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401709C>T | CA2683766934 | COL1A2 | c.279+89C>T (n.279+89C>T) c.273+89C>T (n.273+89C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401710C>A | CA2683766935 | COL1A2 | c.279+90C>A (n.279+90C>A) c.273+90C>A (n.273+90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401710C= | CA1726790954 | COL1A2 | c.279+90C= (n.279+90C=) c.273+90C= (n.273+90C=) | |
7 | g.94401710C>G | CA1104604246 | COL1A2 | c.279+90C>G (n.279+90C>G) c.273+90C>G (n.273+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401710_94401715delinsCTAAGT | CA1726790955 | COL1A2 | c.279+90_279+95delinsCTAAGT (n.279+90_279+95delinsCTAAGT) c.273+90_273+95delinsCTAAGT (n.273+90_273+95delinsCTAAGT) | |
7 | g.94401711T>A | CA2683766936 | COL1A2 | c.279+91T>A (n.279+91T>A) c.273+91T>A (n.273+91T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401711T>C | CA2683766937 | COL1A2 | c.279+91T>C (n.279+91T>C) c.273+91T>C (n.273+91T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401711T>G | CA2683766938 | COL1A2 | c.279+91T>G (n.279+91T>G) c.273+91T>G (n.273+91T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401714_94401718del | CA1104604248 | COL1A2 | c.279+94_279+98del (n.279+94_279+98del) c.273+94_273+98del (n.273+94_273+98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401712A>C | CA2683766939 | COL1A2 | c.279+92A>C (n.279+92A>C) c.273+92A>C (n.273+92A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401712A>G | CA2683766940 | COL1A2 | c.279+92A>G (n.279+92A>G) c.273+92A>G (n.273+92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401713A>G | CA2683766941 | COL1A2 | c.279+93A>G (n.279+93A>G) c.273+93A>G (n.273+93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401714G>T | CA2683766942 | COL1A2 | c.279+94G>T (n.279+94G>T) c.273+94G>T (n.273+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401715T>A | CA2683766943 | COL1A2 | c.279+95T>A (n.279+95T>A) c.273+95T>A (n.273+95T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401715T>C | CA2683766944 | COL1A2 | c.279+95T>C (n.279+95T>C) c.273+95T>C (n.273+95T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401716del | CA2578941473 | COL1A2 | c.279+96del (n.279+96del) c.273+96del (n.273+96del) | |
7 | g.94401715_94401716insATTGAGTGTTAACTTAGG | CA2683766945 | COL1A2 | c.279+95_279+96insATTGAGTGTTAACTTAGG (n.279+95_279+96insATTGAGTGTTAACTTAGG) c.273+95_273+96insATTGAGTGTTAACTTAGG (n.273+95_273+96insATTGAGTGTTAACTTAGG) | gnomAD v4 |
7 | g.94401716T>A | CA1726790957 | COL1A2 | c.279+96T>A (n.279+96T>A) c.273+96T>A (n.273+96T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401716T>C | CA2683766946 | COL1A2 | c.279+96T>C (n.279+96T>C) c.273+96T>C (n.273+96T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401716T= | CA1726790956 | COL1A2 | c.279+96T= (n.279+96T=) c.273+96T= (n.273+96T=) | |
7 | g.94401717A>G | CA2683766947 | COL1A2 | c.279+97A>G (n.279+97A>G) c.273+97A>G (n.273+97A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401718A= | CA1726790958 | COL1A2 | c.279+98A= (n.279+98A=) c.273+98A= (n.273+98A=) | |
7 | g.94401718A>G | CA2683766948 | COL1A2 | c.279+98A>G (n.279+98A>G) c.273+98A>G (n.273+98A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401718A>T | CA843997174 | COL1A2 | c.279+98A>T (n.279+98A>T) c.273+98A>T (n.273+98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401719C>A | CA2683766950 | COL1A2 | c.279+99C>A (n.279+99C>A) c.273+99C>A (n.273+99C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401719C>T | CA2683766949 | COL1A2 | c.279+99C>T (n.279+99C>T) c.273+99C>T (n.273+99C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401720A>C | CA2505285479 | COL1A2 | c.279+100A>C (n.279+100A>C) c.273+100A>C (n.273+100A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401720A>G | CA2683766951 | COL1A2 | c.279+100A>G (n.279+100A>G) c.273+100A>G (n.273+100A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401720A>T | CA2683766952 | COL1A2 | c.279+100A>T (n.279+100A>T) c.273+100A>T (n.273+100A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401721C>A | CA2683766953 | COL1A2 | c.279+101C>A (n.279+101C>A) c.273+101C>A (n.273+101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401722T>A | CA2683766954 | COL1A2 | c.279+102T>A (n.279+102T>A) c.273+102T>A (n.273+102T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401722T>C | CA2683766955 | COL1A2 | c.279+102T>C (n.279+102T>C) c.273+102T>C (n.273+102T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401723C>A | CA2683766956 | COL1A2 | c.279+103C>A (n.279+103C>A) c.273+103C>A (n.273+103C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401723C>G | CA2683766957 | COL1A2 | c.279+103C>G (n.279+103C>G) c.273+103C>G (n.273+103C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401723_94401730delinsCAATACTT | CA1726790959 | COL1A2 | c.279+103_279+110delinsCAATACTT (n.279+103_279+110delinsCAATACTT) c.273+103_273+110delinsCAATACTT (n.273+103_273+110delinsCAATACTT) | |
7 | g.94401724A= | CA1726790960 | COL1A2 | c.279+104A= (n.279+104A=) c.273+104A= (n.273+104A=) | |
7 | g.94401724A>G | CA162908772 | COL1A2 | c.279+104A>G (n.279+104A>G) c.273+104A>G (n.273+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401725_94401731del | CA1104604251 | COL1A2 | c.279+105_279+111del (n.279+105_279+111del) c.273+105_273+111del (n.273+105_273+111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401725A= | CA1726790961 | COL1A2 | c.279+105A= (n.279+105A=) c.273+105A= (n.273+105A=) | |
7 | g.94401725A>G | CA843997178 | COL1A2 | c.279+105A>G (n.279+105A>G) c.273+105A>G (n.273+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |