Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94401548_94401631delinsTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATCCA1726790880COL1A2c.226-19_279+11delinsTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATC
c.220-19_273+11delinsTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATC
7g.94401550_94401632delCA162908466COL1A2c.226-17_279+12del
c.220-17_273+12del
 dbSNP
7g.94401604_94401615delCA2683766850COL1A2c.263_274del (p.Leu88_Gly91del)
c.257_268del (p.Leu86_Gly89del)
 gnomAD v4
7g.94401603C>ACA368219376COL1A2c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
 gnomAD v4
7g.94401603C>GCA368219375COL1A2c.262C>G (p.Leu88Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
7g.94401603C>TCA368219374COL1A2c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
7g.94401604T>ACA368219377COL1A2c.263T>A (p.Leu88His)
c.257T>A (p.Leu86His)
7g.94401604T>CCA368219378COL1A2c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
 gnomAD v4
7g.94401604T>GCA368219379COL1A2c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
7g.94401605T>ACA162908554COL1A2c.264T>A (p.Leu88=)
c.258T>A (p.Leu86=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401605T>CCA456486812COL1A2c.264T>C (p.Leu88=)
c.258T>C (p.Leu86=)
7g.94401605T>GCA456486813COL1A2c.264T>G (p.Leu88=)
c.258T>G (p.Leu86=)
7g.94401605T=CA1726790902COL1A2c.264T= (p.Leu88=)
c.258T= (p.Leu86=)
7g.94401606G>ACA368219380COL1A2c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
7g.94401606G>CCA368219381COL1A2c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401606G=CA1726790903COL1A2c.265G= (p.Gly89=)
c.259G= (p.Gly87=)
7g.94401606G>TCA368219382COL1A2c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
7g.94401607G>ACA368219385COL1A2c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94401607G>CCA368219383COL1A2c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
7g.94401607G=CA1726790904COL1A2c.266G= (p.Gly89=)
c.260G= (p.Gly87=)
7g.94401607G>TCA368219384COL1A2c.266G>T (p.Gly89Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401608C>ACA456486815COL1A2c.267C>A (p.Gly89=)
c.261C>A (p.Gly87=)
 gnomAD v4
7g.94401608C>GCA456486816COL1A2c.267C>G (p.Gly89=)
c.261C>G (p.Gly87=)
7g.94401608C>TCA456486814COL1A2c.267C>T (p.Gly89=)
c.261C>T (p.Gly87=)
 gnomAD v4
7g.94401609C>ACA368219386COL1A2c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
 gnomAD v4
7g.94401609C=CA1726790905COL1A2c.268C= (p.Pro90=)
c.262C= (p.Pro88=)
7g.94401609C>GCA368219387COL1A2c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
7g.94401609C>TCA368219388COL1A2c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401610C>ACA368219389COL1A2c.269C>A (p.Pro90His)
c.263C>A (p.Pro88His)
 gnomAD v4
7g.94401610C>GCA368219390COL1A2c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
7g.94401610C>TCA368219391COL1A2c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
 gnomAD v4
7g.94401611T>ACA456486817COL1A2c.270T>A (p.Pro90=)
c.264T>A (p.Pro88=)
 gnomAD v4
7g.94401611T>CCA456486818COL1A2c.270T>C (p.Pro90=)
c.264T>C (p.Pro88=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401611T>GCA456486819COL1A2c.270T>G (p.Pro90=)
c.264T>G (p.Pro88=)
7g.94401611T=CA1726790906COL1A2c.270T= (p.Pro90=)
c.264T= (p.Pro88=)
7g.94401612G>ACA4346591COL1A2c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401612G>CCA368219392COL1A2c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
7g.94401612G=CA1726790907COL1A2c.271G= (p.Gly91=)
c.265G= (p.Gly89=)
7g.94401612G>TCA368219393COL1A2c.271G>T (p.Gly91Ter)
c.265G>T (p.Gly89Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.94401613delCA2683766851COL1A2c.272del (p.Gly91AspfsTer5)
c.266del (p.Gly89AspfsTer5)
 gnomAD v4
7g.94401613G>ACA368219394COL1A2c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
7g.94401613G>CCA162908557COL1A2c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401613G=CA1726790908COL1A2c.272G= (p.Gly91=)
c.266G= (p.Gly89=)
7g.94401613G>TCA368219395COL1A2c.272G>T (p.Gly91Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
7g.94401614A=CA1726790909COL1A2c.273A= (p.Gly91=)
c.267A= (p.Gly89=)
7g.94401614A>CCA456486820COL1A2c.273A>C (p.Gly91=)
c.267A>C (p.Gly89=)
 COSMIC
7g.94401614A>GCA4346592COL1A2c.273A>G (p.Gly91=)
c.267A>G (p.Gly89=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401614A>TCA456486821COL1A2c.273A>T (p.Gly91=)
c.267A>T (p.Gly89=)
7g.94401615C>ACA368219396COL1A2c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94401615C>GCA368219398COL1A2c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
7g.94401615C>TCA368219397COL1A2c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
 gnomAD v4
7g.94401616C>ACA368219399COL1A2c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
7g.94401616C>GCA368219400COL1A2c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
7g.94401616C>TCA368219401COL1A2c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
 COSMIC
7g.94401617A>CCA456486822COL1A2c.276A>C (p.Pro92=)
c.270A>C (p.Pro90=)
7g.94401617A>GCA456486823COL1A2c.276A>G (p.Pro92=)
c.270A>G (p.Pro90=)
 gnomAD v4
7g.94401617A>TCA456486824COL1A2c.276A>T (p.Pro92=)
c.270A>T (p.Pro90=)
7g.94401618A=CA1726790910COL1A2c.277A= (p.Met93=)
c.271A= (p.Met91=)
7g.94401618A>CCA368219402COL1A2c.277A>C (p.Met93Leu)
c.271A>C (p.Met91Leu)
7g.94401618A>GCA368219403COL1A2c.277A>G (p.Met93Val)
c.271A>G (p.Met91Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401618A>TCA368219404COL1A2c.277A>T (p.Met93Leu)
c.271A>T (p.Met91Leu)
7g.94401621_94401625delCA2695208031COL1A2c.279+1_279+5del
c.273+1_273+5del
7g.94401619T>ACA368219405COL1A2c.278T>A (p.Met93Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
7g.94401619T>CCA368219406COL1A2c.278T>C (p.Met93Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94401619T>GCA368219407COL1A2c.278T>G (p.Met93Arg)
c.272T>G (p.Met91Arg)
7g.94401620G>ACA162908568COL1A2c.279G>A (p.Met93Ile)
c.273G>A (p.Met91Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401620G>CCA368219408COL1A2c.279G>C (p.Met93Ile)
c.273G>C (p.Met91Ile)
7g.94401620G=CA1726790911COL1A2c.279G= (p.Met93=)
c.273G= (p.Met91=)
7g.94401620G>TCA368219409COL1A2c.279G>T (p.Met93Ile)
c.273G>T (p.Met91Ile)
7g.94401621delCA2683766852COL1A2c.279+1del
c.273+1del
 gnomAD v4
7g.94401621G>ACA162908574COL1A2c.279+1G>A (n.279+1G>A)
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94401621G>CCA368219410COL1A2c.279+1G>C (n.279+1G>C)
c.273+1G>C (n.273+1G>C)
7g.94401621G=CA1726790912COL1A2c.279+1G= (n.279+1G=)
c.273+1G= (n.273+1G=)
7g.94401621G>TCA162908576COL1A2c.279+1G>T (n.279+1G>T)
c.273+1G>T (n.273+1G>T)
 dbSNP
7g.94401622T>ACA368219411COL1A2c.279+2T>A (n.279+2T>A)
c.273+2T>A (n.273+2T>A)
7g.94401622T>CCA212996COL1A2c.279+2T>C (n.279+2T>C)
c.273+2T>C (n.273+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94401622T>GCA368219412COL1A2c.279+2T>G (n.279+2T>G)
c.273+2T>G (n.273+2T>G)
7g.94401622T=CA1726790913COL1A2c.279+2T= (n.279+2T=)
c.273+2T= (n.273+2T=)
7g.94401623A=CA1726790914COL1A2c.279+3A= (n.279+3A=)
c.273+3A= (n.273+3A=)
7g.94401623A>CCA2573052940COL1A2c.279+3A>C (n.279+3A>C)
c.273+3A>C (n.273+3A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.94401623A>GCA4346593COL1A2c.279+3A>G (n.279+3A>G)
c.273+3A>G (n.273+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401623A>TCA1104604222COL1A2c.279+3A>T (n.279+3A>T)
c.273+3A>T (n.273+3A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401624T>CCA4346594COL1A2c.279+4T>C (n.279+4T>C)
c.273+4T>C (n.273+4T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401624T>GCA2683766853COL1A2c.279+4T>G (n.279+4T>G)
c.273+4T>G (n.273+4T>G)
 gnomAD v4
7g.94401624T=CA1726790915COL1A2c.279+4T= (n.279+4T=)
c.273+4T= (n.273+4T=)
7g.94401625G>ACA576321455COL1A2c.279+5G>A (n.279+5G>A)
c.273+5G>A (n.273+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401625G>CCA2683766854COL1A2c.279+5G>C (n.279+5G>C)
c.273+5G>C (n.273+5G>C)
 gnomAD v4
7g.94401625G=CA1726790916COL1A2c.279+5G= (n.279+5G=)
c.273+5G= (n.273+5G=)
7g.94401625G>TCA2683766855COL1A2c.279+5G>T (n.279+5G>T)
c.273+5G>T (n.273+5G>T)
 gnomAD v4
7g.94401626C>GCA2683766856COL1A2c.279+6C>G (n.279+6C>G)
c.273+6C>G (n.273+6C>G)
 gnomAD v4
7g.94401626C>TCA2683766857COL1A2c.279+6C>T (n.279+6C>T)
c.273+6C>T (n.273+6C>T)
 gnomAD v4
7g.94401627T>ACA4346595COL1A2c.279+7T>A (n.279+7T>A)
c.273+7T>A (n.273+7T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401627T>CCA2683766858COL1A2c.279+7T>C (n.279+7T>C)
c.273+7T>C (n.273+7T>C)
 gnomAD v4
7g.94401627T=CA1726790917COL1A2c.279+7T= (n.279+7T=)
c.273+7T= (n.273+7T=)
7g.94401629A=CA1726790918COL1A2c.279+9A= (n.279+9A=)
c.273+9A= (n.273+9A=)
7g.94401629A>CCA4346596COL1A2c.279+9A>C (n.279+9A>C)
c.273+9A>C (n.273+9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401629A>TCA2683766859COL1A2c.279+9A>T (n.279+9A>T)
c.273+9A>T (n.273+9A>T)
 gnomAD v4
7g.94401630T>CCA4346597COL1A2c.279+10T>C (n.279+10T>C)
c.273+10T>C (n.273+10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401630T=CA1726790919COL1A2c.279+10T= (n.279+10T=)
c.273+10T= (n.273+10T=)
7g.94401631C>ACA2683766860COL1A2c.279+11C>A (n.279+11C>A)
c.273+11C>A (n.273+11C>A)
 gnomAD v4
7g.94401632T>CCA4346598COL1A2c.279+12T>C (n.279+12T>C)
c.273+12T>C (n.273+12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401632T=CA1726790920COL1A2c.279+12T= (n.279+12T=)
c.273+12T= (n.273+12T=)
7g.94401633_94401636delCA2683766861COL1A2c.279+13_279+16del (n.279+13_279+16del)
c.273+13_273+16del (n.273+13_273+16del)
 gnomAD v4
7g.94401633G>ACA2683766862COL1A2c.279+13G>A (n.279+13G>A)
c.273+13G>A (n.273+13G>A)
 gnomAD v4
7g.94401633G>CCA162908615COL1A2c.279+13G>C (n.279+13G>C)
c.273+13G>C (n.273+13G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401633G=CA1726790921COL1A2c.279+13G= (n.279+13G=)
c.273+13G= (n.273+13G=)
7g.94401633G>TCA2683766863COL1A2c.279+13G>T (n.279+13G>T)
c.273+13G>T (n.273+13G>T)
 gnomAD v4
7g.94401634T>ACA576321456COL1A2c.279+14T>A (n.279+14T>A)
c.273+14T>A (n.273+14T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401634T>CCA1726790923COL1A2c.279+14T>C (n.279+14T>C)
c.273+14T>C (n.273+14T>C)
 dbSNP
7g.94401634T=CA1726790922COL1A2c.279+14T= (n.279+14T=)
c.273+14T= (n.273+14T=)
7g.94401635T>CCA2683766864COL1A2c.279+15T>C (n.279+15T>C)
c.273+15T>C (n.273+15T>C)
 gnomAD v4
7g.94401636T>CCA2683766865COL1A2c.279+16T>C (n.279+16T>C)
c.273+16T>C (n.273+16T>C)
 gnomAD v4
7g.94401637A=CA1726790924COL1A2c.279+17A= (n.279+17A=)
c.273+17A= (n.273+17A=)
7g.94401637A>GCA843997128COL1A2c.279+17A>G (n.279+17A>G)
c.273+17A>G (n.273+17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401638T>CCA576321457COL1A2c.279+18T>C (n.279+18T>C)
c.273+18T>C (n.273+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401638T=CA1726790925COL1A2c.279+18T= (n.279+18T=)
c.273+18T= (n.273+18T=)
7g.94401639C>ACA2683766866COL1A2c.279+19C>A (n.279+19C>A)
c.273+19C>A (n.273+19C>A)
 gnomAD v4
7g.94401639C=CA1726790926COL1A2c.279+19C= (n.279+19C=)
c.273+19C= (n.273+19C=)
7g.94401639C>GCA4346599COL1A2c.279+19C>G (n.279+19C>G)
c.273+19C>G (n.273+19C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401641T>CCA4346600COL1A2c.279+21T>C (n.279+21T>C)
c.273+21T>C (n.273+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401641T=CA1726790928COL1A2c.279+21T= (n.279+21T=)
c.273+21T= (n.273+21T=)
7g.94401641_94401646delinsTAGCCACA1726790927COL1A2c.279+21_279+26delinsTAGCCA (n.279+21_279+26delinsTAGCCA)
c.273+21_273+26delinsTAGCCA (n.273+21_273+26delinsTAGCCA)
7g.94401642A>GCA2683766867COL1A2c.279+22A>G (n.279+22A>G)
c.273+22A>G (n.273+22A>G)
 gnomAD v4
7g.94401643_94401647delCA576321458COL1A2c.279+23_279+27del (n.279+23_279+27del)
c.273+23_273+27del (n.273+23_273+27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401643G>ACA2683766869COL1A2c.279+23G>A (n.279+23G>A)
c.273+23G>A (n.273+23G>A)
 gnomAD v4
7g.94401643G>TCA2683766868COL1A2c.279+23G>T (n.279+23G>T)
c.273+23G>T (n.273+23G>T)
 gnomAD v4
7g.94401644C>ACA2578941460COL1A2c.279+24C>A (n.279+24C>A)
c.273+24C>A (n.273+24C>A)
 gnomAD v4
7g.94401644C>TCA2683766870COL1A2c.279+24C>T (n.279+24C>T)
c.273+24C>T (n.273+24C>T)
 gnomAD v4
7g.94401645C>ACA2683766871COL1A2c.279+25C>A (n.279+25C>A)
c.273+25C>A (n.273+25C>A)
 gnomAD v4
7g.94401645C>TCA2683766872COL1A2c.279+25C>T (n.279+25C>T)
c.273+25C>T (n.273+25C>T)
 gnomAD v4
7g.94401645_94401646delinsCACA1726790929COL1A2c.279+25_279+26delinsCA (n.279+25_279+26delinsCA)
c.273+25_273+26delinsCA (n.273+25_273+26delinsCA)
7g.94401652dupCA4346601COL1A2c.279+32dup (n.279+32dup)
c.273+32dup (n.273+32dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401652delCA4346602COL1A2c.279+32del (n.279+32del)
c.273+32del (n.273+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401647A=CA1726790930COL1A2c.279+27A= (n.279+27A=)
c.273+27A= (n.273+27A=)
7g.94401647A>GCA4346603COL1A2c.279+27A>G (n.279+27A>G)
c.273+27A>G (n.273+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401648_94401649insCACACCCAACACCA2776991351COL1A2c.279+28_279+29insCACACCCAACAC (n.279+28_279+29insCACACCCAACAC)
c.273+28_273+29insCACACCCAACAC (n.273+28_273+29insCACACCCAACAC)
7g.94401650A=CA1726790932COL1A2c.279+30A= (n.279+30A=)
c.273+30A= (n.273+30A=)
7g.94401650A>CCA162908685COL1A2c.279+30A>C (n.279+30A>C)
c.273+30A>C (n.273+30A>C)
 dbSNP
7g.94401650A>GCA1726790931COL1A2c.279+30A>G (n.279+30A>G)
c.273+30A>G (n.273+30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401650A>TCA2683766873COL1A2c.279+30A>T (n.279+30A>T)
c.273+30A>T (n.273+30A>T)
 gnomAD v4
7g.94401651A=CA1726790933COL1A2c.279+31A= (n.279+31A=)
c.273+31A= (n.273+31A=)
7g.94401651A>GCA162908704COL1A2c.279+31A>G (n.279+31A>G)
c.273+31A>G (n.273+31A>G)
 dbSNP
7g.94401651A>TCA2578941461COL1A2c.279+31A>T (n.279+31A>T)
c.273+31A>T (n.273+31A>T)
 gnomAD v4
7g.94401652A=CA1726790934COL1A2c.279+32A= (n.279+32A=)
c.273+32A= (n.273+32A=)
7g.94401652A>TCA162908715COL1A2c.279+32A>T (n.279+32A>T)
c.273+32A>T (n.273+32A>T)
 dbSNP
7g.94401653T>ACA2683766874COL1A2c.279+33T>A (n.279+33T>A)
c.273+33T>A (n.273+33T>A)
 gnomAD v4
7g.94401653T>CCA2683766875COL1A2c.279+33T>C (n.279+33T>C)
c.273+33T>C (n.273+33T>C)
 gnomAD v4
7g.94401654T>CCA651752634COL1A2c.279+34T>C (n.279+34T>C)
c.273+34T>C (n.273+34T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94401655G>ACA2683766877COL1A2c.279+35G>A (n.279+35G>A)
c.273+35G>A (n.273+35G>A)
 gnomAD v4
7g.94401655G>TCA2683766876COL1A2c.279+35G>T (n.279+35G>T)
c.273+35G>T (n.273+35G>T)
 gnomAD v4
7g.94401656C>ACA2683766878COL1A2c.279+36C>A (n.279+36C>A)
c.273+36C>A (n.273+36C>A)
 gnomAD v4
7g.94401657T>ACA2683766879COL1A2c.279+37T>A (n.279+37T>A)
c.273+37T>A (n.273+37T>A)
 gnomAD v4
7g.94401657T>CCA2683766880COL1A2c.279+37T>C (n.279+37T>C)
c.273+37T>C (n.273+37T>C)
 gnomAD v4
7g.94401657T>GCA651752643COL1A2c.279+37T>G (n.279+37T>G)
c.273+37T>G (n.273+37T>G)
 COSMIC
7g.94401658A>GCA2683766882COL1A2c.279+38A>G (n.279+38A>G)
c.273+38A>G (n.273+38A>G)
 gnomAD v4
7g.94401660delCA2683766881COL1A2c.279+40del (n.279+40del)
c.273+40del (n.273+40del)
 gnomAD v4
7g.94401659A=CA1726790935COL1A2c.279+39A= (n.279+39A=)
c.273+39A= (n.273+39A=)
7g.94401659A>CCA4346604COL1A2c.279+39A>C (n.279+39A>C)
c.273+39A>C (n.273+39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401660A>GCA2683766883COL1A2c.279+40A>G (n.279+40A>G)
c.273+40A>G (n.273+40A>G)
 gnomAD v4
7g.94401661T>CCA2683766884COL1A2c.279+41T>C (n.279+41T>C)
c.273+41T>C (n.273+41T>C)
 gnomAD v4
7g.94401662A>GCA2683766885COL1A2c.279+42A>G (n.279+42A>G)
c.273+42A>G (n.273+42A>G)
 gnomAD v4
7g.94401664A=CA1726790936COL1A2c.279+44A= (n.279+44A=)
c.273+44A= (n.273+44A=)
7g.94401664A>CCA843997148COL1A2c.279+44A>C (n.279+44A>C)
c.273+44A>C (n.273+44A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401664A>GCA2683766886COL1A2c.279+44A>G (n.279+44A>G)
c.273+44A>G (n.273+44A>G)
 gnomAD v4
7g.94401665T>ACA576321459COL1A2c.279+45T>A (n.279+45T>A)
c.273+45T>A (n.273+45T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401665T>CCA2683766887COL1A2c.279+45T>C (n.279+45T>C)
c.273+45T>C (n.273+45T>C)
 gnomAD v4
7g.94401665T=CA1726790937COL1A2c.279+45T= (n.279+45T=)
c.273+45T= (n.273+45T=)
7g.94401666C>ACA2683766888COL1A2c.279+46C>A (n.279+46C>A)
c.273+46C>A (n.273+46C>A)
 gnomAD v4
7g.94401666C>TCA2683766889COL1A2c.279+46C>T (n.279+46C>T)
c.273+46C>T (n.273+46C>T)
 gnomAD v4
7g.94401668T>CCA1726790939COL1A2c.279+48T>C (n.279+48T>C)
c.273+48T>C (n.273+48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401668T>GCA2683766890COL1A2c.279+48T>G (n.279+48T>G)
c.273+48T>G (n.273+48T>G)
 gnomAD v4
7g.94401668T=CA1726790938COL1A2c.279+48T= (n.279+48T=)
c.273+48T= (n.273+48T=)
7g.94401669T>CCA2683766891COL1A2c.279+49T>C (n.279+49T>C)
c.273+49T>C (n.273+49T>C)
 gnomAD v4
7g.94401669T>GCA576321460COL1A2c.279+49T>G (n.279+49T>G)
c.273+49T>G (n.273+49T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94401669T=CA1726790940COL1A2c.279+49T= (n.279+49T=)
c.273+49T= (n.273+49T=)
7g.94401670C>ACA2578941462COL1A2c.279+50C>A (n.279+50C>A)
c.273+50C>A (n.273+50C>A)
 gnomAD v4
7g.94401671A>CCA2578941463COL1A2c.279+51A>C (n.279+51A>C)
c.273+51A>C (n.273+51A>C)
7g.94401671A>GCA2683766892COL1A2c.279+51A>G (n.279+51A>G)
c.273+51A>G (n.273+51A>G)
 gnomAD v4
7g.94401671A>TCA2683766893COL1A2c.279+51A>T (n.279+51A>T)
c.273+51A>T (n.273+51A>T)
 gnomAD v4
7g.94401672T>CCA2683766895COL1A2c.279+52T>C (n.279+52T>C)
c.273+52T>C (n.273+52T>C)
 gnomAD v4
7g.94401672T>GCA4346605COL1A2c.279+52T>G (n.279+52T>G)
c.273+52T>G (n.273+52T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94401672T=CA1726790941COL1A2c.279+52T= (n.279+52T=)
c.273+52T= (n.273+52T=)
7g.94401675delCA2683766894COL1A2c.279+55del (n.279+55del)
c.273+55del (n.273+55del)
 gnomAD v4
7g.94401673T>CCA2683766896COL1A2c.279+53T>C (n.279+53T>C)
c.273+53T>C (n.273+53T>C)
 gnomAD v4
7g.94401674T>ACA2683766897COL1A2c.279+54T>A (n.279+54T>A)
c.273+54T>A (n.273+54T>A)
 gnomAD v4
7g.94401675T>CCA2683766898COL1A2c.279+55T>C (n.279+55T>C)
c.273+55T>C (n.273+55T>C)
 gnomAD v4
7g.94401676A=CA1726790942COL1A2c.279+56A= (n.279+56A=)
c.273+56A= (n.273+56A=)
7g.94401676A>GCA1726790943COL1A2c.279+56A>G (n.279+56A>G)
c.273+56A>G (n.273+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401677T>CCA2683766899COL1A2c.279+57T>C (n.279+57T>C)
c.273+57T>C (n.273+57T>C)
 gnomAD v4
7g.94401678G>TCA2578941464COL1A2c.279+58G>T (n.279+58G>T)
c.273+58G>T (n.273+58G>T)
 gnomAD v4
7g.94401679T>CCA2578941465COL1A2c.279+59T>C (n.279+59T>C)
c.273+59T>C (n.273+59T>C)
 gnomAD v4
7g.94401680C>ACA2683766900COL1A2c.279+60C>A (n.279+60C>A)
c.273+60C>A (n.273+60C>A)
 gnomAD v4
7g.94401680C=CA1726790944COL1A2c.279+60C= (n.279+60C=)
c.273+60C= (n.273+60C=)
7g.94401680C>GCA1726790945COL1A2c.279+60C>G (n.279+60C>G)
c.273+60C>G (n.273+60C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401680C>TCA162908752COL1A2c.279+60C>T (n.279+60C>T)
c.273+60C>T (n.273+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401681A>CCA2578941466COL1A2c.279+61A>C (n.279+61A>C)
c.273+61A>C (n.273+61A>C)
7g.94401681A>GCA2683766901COL1A2c.279+61A>G (n.279+61A>G)
c.273+61A>G (n.273+61A>G)
 gnomAD v4
7g.94401682C>ACA2578941467COL1A2c.279+62C>A (n.279+62C>A)
c.273+62C>A (n.273+62C>A)
 gnomAD v4
7g.94401682C>GCA2683766902COL1A2c.279+62C>G (n.279+62C>G)
c.273+62C>G (n.273+62C>G)
 gnomAD v4
7g.94401682C>TCA915505098COL1A2c.279+62C>T (n.279+62C>T)
c.273+62C>T (n.273+62C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94401683A>GCA2683766903COL1A2c.279+63A>G (n.279+63A>G)
c.273+63A>G (n.273+63A>G)
 gnomAD v4
7g.94401684T>CCA2683766906COL1A2c.279+64T>C (n.279+64T>C)
c.273+64T>C (n.273+64T>C)
 gnomAD v4
7g.94401687delCA2683766904COL1A2c.279+67del (n.279+67del)
c.273+67del (n.273+67del)
 gnomAD v4
7g.94401686_94401687delCA2683766905COL1A2c.279+66_279+67del (n.279+66_279+67del)
c.273+66_273+67del (n.273+66_273+67del)
 gnomAD v4
7g.94401685T>ACA2683766907COL1A2c.279+65T>A (n.279+65T>A)
c.273+65T>A (n.273+65T>A)
 gnomAD v4
7g.94401685T>CCA2683766908COL1A2c.279+65T>C (n.279+65T>C)
c.273+65T>C (n.273+65T>C)
 gnomAD v4
7g.94401686T>CCA2683766909COL1A2c.279+66T>C (n.279+66T>C)
c.273+66T>C (n.273+66T>C)
 gnomAD v4
7g.94401687T>CCA162908755COL1A2c.279+67T>C (n.279+67T>C)
c.273+67T>C (n.273+67T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401687T=CA1726790946COL1A2c.279+67T= (n.279+67T=)
c.273+67T= (n.273+67T=)
7g.94401688A>CCA2683766910COL1A2c.279+68A>C (n.279+68A>C)
c.273+68A>C (n.273+68A>C)
 gnomAD v4
7g.94401688A>GCA2683766911COL1A2c.279+68A>G (n.279+68A>G)
c.273+68A>G (n.273+68A>G)
 gnomAD v4
7g.94401689C>ACA2578941468COL1A2c.279+69C>A (n.279+69C>A)
c.273+69C>A (n.273+69C>A)
 gnomAD v4
7g.94401689C>GCA2683766912COL1A2c.279+69C>G (n.279+69C>G)
c.273+69C>G (n.273+69C>G)
 gnomAD v4
7g.94401689C>TCA2683766913COL1A2c.279+69C>T (n.279+69C>T)
c.273+69C>T (n.273+69C>T)
 gnomAD v4
7g.94401690delCA2683766914COL1A2c.279+70del (n.279+70del)
c.273+70del (n.273+70del)
 gnomAD v4
7g.94401690C>ACA843997157COL1A2c.279+70C>A (n.279+70C>A)
c.273+70C>A (n.273+70C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401690C=CA1726790947COL1A2c.279+70C= (n.279+70C=)
c.273+70C= (n.273+70C=)
7g.94401690C>TCA2683766915COL1A2c.279+70C>T (n.279+70C>T)
c.273+70C>T (n.273+70C>T)
 gnomAD v4
7g.94401691A>GCA2683766916COL1A2c.279+71A>G (n.279+71A>G)
c.273+71A>G (n.273+71A>G)
 gnomAD v4
7g.94401692C>ACA2578941469COL1A2c.279+72C>A (n.279+72C>A)
c.273+72C>A (n.273+72C>A)
 gnomAD v4
7g.94401692C=CA1726790948COL1A2c.279+72C= (n.279+72C=)
c.273+72C= (n.273+72C=)
7g.94401692C>GCA2776991353COL1A2c.279+72C>G (n.279+72C>G)
c.273+72C>G (n.273+72C>G)
7g.94401692C>TCA162908758COL1A2c.279+72C>T (n.279+72C>T)
c.273+72C>T (n.273+72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401693G>ACA162908760COL1A2c.279+73G>A (n.279+73G>A)
c.273+73G>A (n.273+73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401693G=CA1726790949COL1A2c.279+73G= (n.279+73G=)
c.273+73G= (n.273+73G=)
7g.94401693G>TCA2683766917COL1A2c.279+73G>T (n.279+73G>T)
c.273+73G>T (n.273+73G>T)
 gnomAD v4
7g.94401693_94401694delinsGCCA1726790950COL1A2c.279+73_279+74delinsGC (n.279+73_279+74delinsGC)
c.273+73_273+74delinsGC (n.273+73_273+74delinsGC)
7g.94401694C>ACA162908768COL1A2c.279+74C>A (n.279+74C>A)
c.273+74C>A (n.273+74C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401694C=CA1726790951COL1A2c.279+74C= (n.279+74C=)
c.273+74C= (n.273+74C=)
7g.94401694C>TCA2683766918COL1A2c.279+74C>T (n.279+74C>T)
c.273+74C>T (n.273+74C>T)
 gnomAD v4
7g.94401695delCA576321461COL1A2c.279+75del (n.279+75del)
c.273+75del (n.273+75del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401695C>ACA2683766919COL1A2c.279+75C>A (n.279+75C>A)
c.273+75C>A (n.273+75C>A)
 gnomAD v4
7g.94401695C>TCA2683766920COL1A2c.279+75C>T (n.279+75C>T)
c.273+75C>T (n.273+75C>T)
 gnomAD v4
7g.94401695_94401696insCCACACCAAACACACCCAACACCA2776991356COL1A2c.279+75_279+76insCCACACCAAACACACCCAACAC (n.279+75_279+76insCCACACCAAACACACCCAACAC)
c.273+75_273+76insCCACACCAAACACACCCAACAC (n.273+75_273+76insCCACACCAAACACACCCAACAC)
7g.94401696A=CA1726790952COL1A2c.279+76A= (n.279+76A=)
c.273+76A= (n.273+76A=)
7g.94401696A>GCA162908769COL1A2c.279+76A>G (n.279+76A>G)
c.273+76A>G (n.273+76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401697T>CCA2683766921COL1A2c.279+77T>C (n.279+77T>C)
c.273+77T>C (n.273+77T>C)
 gnomAD v4
7g.94401699delCA2683766922COL1A2c.279+79del (n.279+79del)
c.273+79del (n.273+79del)
 gnomAD v4
7g.94401698T>ACA2683766923COL1A2c.279+78T>A (n.279+78T>A)
c.273+78T>A (n.273+78T>A)
 gnomAD v4
7g.94401698T>CCA2683766924COL1A2c.279+78T>C (n.279+78T>C)
c.273+78T>C (n.273+78T>C)
 gnomAD v4
7g.94401699T>CCA2683766925COL1A2c.279+79T>C (n.279+79T>C)
c.273+79T>C (n.273+79T>C)
 gnomAD v4
7g.94401700A=CA1726790953COL1A2c.279+80A= (n.279+80A=)
c.273+80A= (n.273+80A=)
7g.94401700A>GCA162908770COL1A2c.279+80A>G (n.279+80A>G)
c.273+80A>G (n.273+80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401703delCA2578941470COL1A2c.279+83del (n.279+83del)
c.273+83del (n.273+83del)
 gnomAD v4
7g.94401702T>CCA2683766926COL1A2c.279+82T>C (n.279+82T>C)
c.273+82T>C (n.273+82T>C)
 gnomAD v4
7g.94401703T>ACA2578941471COL1A2c.279+83T>A (n.279+83T>A)
c.273+83T>A (n.273+83T>A)
 gnomAD v4
7g.94401703T>CCA2683766927COL1A2c.279+83T>C (n.279+83T>C)
c.273+83T>C (n.273+83T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched