Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94401475del | CA2683766724 | COL1A2 | c.226-92del (n.226-92del) c.220-92del (n.220-92del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401474A>G | CA2683766726 | COL1A2 | c.226-93A>G (n.226-93A>G) c.220-93A>G (n.220-93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401475A>G | CA2683766727 | COL1A2 | c.226-92A>G (n.226-92A>G) c.220-92A>G (n.220-92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401477A>G | CA2683766728 | COL1A2 | c.226-90A>G (n.226-90A>G) c.220-90A>G (n.220-90A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401478T>C | CA1726790842 | COL1A2 | c.226-89T>C (n.226-89T>C) c.220-89T>C (n.220-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401478T= | CA1726790841 | COL1A2 | c.226-89T= (n.226-89T=) c.220-89T= (n.220-89T=) | |
7 | g.94401479T>C | CA2683766729 | COL1A2 | c.226-88T>C (n.226-88T>C) c.220-88T>C (n.220-88T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401480T>C | CA2683766730 | COL1A2 | c.226-87T>C (n.226-87T>C) c.220-87T>C (n.220-87T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401481A>T | CA2683766731 | COL1A2 | c.226-86A>T (n.226-86A>T) c.220-86A>T (n.220-86A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401482C>A | CA2578941444 | COL1A2 | c.226-85C>A (n.226-85C>A) c.220-85C>A (n.220-85C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401482C= | CA1726790843 | COL1A2 | c.226-85C= (n.226-85C=) c.220-85C= (n.220-85C=) | |
7 | g.94401482C>T | CA843996895 | COL1A2 | c.226-85C>T (n.226-85C>T) c.220-85C>T (n.220-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401483A>G | CA2683766732 | COL1A2 | c.226-84A>G (n.226-84A>G) c.220-84A>G (n.220-84A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401484A>G | CA2683766733 | COL1A2 | c.226-83A>G (n.226-83A>G) c.220-83A>G (n.220-83A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401485G>A | CA2683766734 | COL1A2 | c.226-82G>A (n.226-82G>A) c.220-82G>A (n.220-82G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401485G>T | CA2683766735 | COL1A2 | c.226-82G>T (n.226-82G>T) c.220-82G>T (n.220-82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401486T>C | CA2683766736 | COL1A2 | c.226-81T>C (n.226-81T>C) c.220-81T>C (n.220-81T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401487A>G | CA2683766737 | COL1A2 | c.226-80A>G (n.226-80A>G) c.220-80A>G (n.220-80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401488G>A | CA162908323 | COL1A2 | c.226-79G>A (n.226-79G>A) c.220-79G>A (n.220-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401488G= | CA1726790844 | COL1A2 | c.226-79G= (n.226-79G=) c.220-79G= (n.220-79G=) | |
7 | g.94401488G>T | CA2683766738 | COL1A2 | c.226-79G>T (n.226-79G>T) c.220-79G>T (n.220-79G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401489A>G | CA2683766739 | COL1A2 | c.226-78A>G (n.226-78A>G) c.220-78A>G (n.220-78A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401490A>G | CA2683766740 | COL1A2 | c.226-77A>G (n.226-77A>G) c.220-77A>G (n.220-77A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401490A>T | CA2578941445 | COL1A2 | c.226-77A>T (n.226-77A>T) c.220-77A>T (n.220-77A>T) | |
7 | g.94401491T>A | CA1726790846 | COL1A2 | c.226-76T>A (n.226-76T>A) c.220-76T>A (n.220-76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401491T>C | CA576321444 | COL1A2 | c.226-76T>C (n.226-76T>C) c.220-76T>C (n.220-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401491T>G | CA2578941446 | COL1A2 | c.226-76T>G (n.226-76T>G) c.220-76T>G (n.220-76T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401491T= | CA1726790845 | COL1A2 | c.226-76T= (n.226-76T=) c.220-76T= (n.220-76T=) | |
7 | g.94401492G>A | CA162908324 | COL1A2 | c.226-75G>A (n.226-75G>A) c.220-75G>A (n.220-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401492G= | CA1726790847 | COL1A2 | c.226-75G= (n.226-75G=) c.220-75G= (n.220-75G=) | |
7 | g.94401492G>T | CA2683766741 | COL1A2 | c.226-75G>T (n.226-75G>T) c.220-75G>T (n.220-75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401493A>G | CA2578941447 | COL1A2 | c.226-74A>G (n.226-74A>G) c.220-74A>G (n.220-74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401494G>A | CA843996905 | COL1A2 | c.226-73G>A (n.226-73G>A) c.220-73G>A (n.220-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401494G= | CA1726790848 | COL1A2 | c.226-73G= (n.226-73G=) c.220-73G= (n.220-73G=) | |
7 | g.94401495A>G | CA2683766743 | COL1A2 | c.226-72A>G (n.226-72A>G) c.220-72A>G (n.220-72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401498del | CA2683766742 | COL1A2 | c.226-69del (n.226-69del) c.220-69del (n.220-69del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401496A= | CA1726790849 | COL1A2 | c.226-71A= (n.226-71A=) c.220-71A= (n.220-71A=) | |
7 | g.94401496A>G | CA843996911 | COL1A2 | c.226-71A>G (n.226-71A>G) c.220-71A>G (n.220-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401497A>G | CA2683766744 | COL1A2 | c.226-70A>G (n.226-70A>G) c.220-70A>G (n.220-70A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401498A>G | CA2776991297 | COL1A2 | c.226-69A>G (n.226-69A>G) c.220-69A>G (n.220-69A>G) | |
7 | g.94401499T>A | CA2683766745 | COL1A2 | c.226-68T>A (n.226-68T>A) c.220-68T>A (n.220-68T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401499T>C | CA2683766746 | COL1A2 | c.226-68T>C (n.226-68T>C) c.220-68T>C (n.220-68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401499T>G | CA2683766747 | COL1A2 | c.226-68T>G (n.226-68T>G) c.220-68T>G (n.220-68T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401500G>T | CA2683766748 | COL1A2 | c.226-67G>T (n.226-67G>T) c.220-67G>T (n.220-67G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401501A>G | CA2683766749 | COL1A2 | c.226-66A>G (n.226-66A>G) c.220-66A>G (n.220-66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401501A>T | CA2683766750 | COL1A2 | c.226-66A>T (n.226-66A>T) c.220-66A>T (n.220-66A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401502A= | CA1726790850 | COL1A2 | c.226-65A= (n.226-65A=) c.220-65A= (n.220-65A=) | |
7 | g.94401502A>G | CA843996921 | COL1A2 | c.226-65A>G (n.226-65A>G) c.220-65A>G (n.220-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401503C>A | CA2578941448 | COL1A2 | c.226-64C>A (n.226-64C>A) c.220-64C>A (n.220-64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401504T>C | CA2683766751 | COL1A2 | c.226-63T>C (n.226-63T>C) c.220-63T>C (n.220-63T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401505A>G | CA2683766752 | COL1A2 | c.226-62A>G (n.226-62A>G) c.220-62A>G (n.220-62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401505A>T | CA2683766753 | COL1A2 | c.226-62A>T (n.226-62A>T) c.220-62A>T (n.220-62A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401506C>A | CA2683766754 | COL1A2 | c.226-61C>A (n.226-61C>A) c.220-61C>A (n.220-61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401506C= | CA1726790851 | COL1A2 | c.226-61C= (n.226-61C=) c.220-61C= (n.220-61C=) | |
7 | g.94401506C>T | CA2683766755 | COL1A2 | c.226-61C>T (n.226-61C>T) c.220-61C>T (n.220-61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401507A= | CA1726790853 | COL1A2 | c.226-60A= (n.226-60A=) c.220-60A= (n.220-60A=) | |
7 | g.94401507A>G | CA162908325 | COL1A2 | c.226-60A>G (n.226-60A>G) c.220-60A>G (n.220-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401507dup | CA1726790852 | COL1A2 | c.226-60dup (n.226-60dup) c.220-60dup (n.220-60dup) | dbSNP |
7 | g.94401508T>A | CA2683766756 | COL1A2 | c.226-59T>A (n.226-59T>A) c.220-59T>A (n.220-59T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401508T>C | CA2683766757 | COL1A2 | c.226-59T>C (n.226-59T>C) c.220-59T>C (n.220-59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401509G>A | CA2683766758 | COL1A2 | c.226-58G>A (n.226-58G>A) c.220-58G>A (n.220-58G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401509G>T | CA2683766759 | COL1A2 | c.226-58G>T (n.226-58G>T) c.220-58G>T (n.220-58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401510A= | CA1726790854 | COL1A2 | c.226-57A= (n.226-57A=) c.220-57A= (n.220-57A=) | |
7 | g.94401510A>G | CA1726790855 | COL1A2 | c.226-57A>G (n.226-57A>G) c.220-57A>G (n.220-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401511C>A | CA2578941449 | COL1A2 | c.226-56C>A (n.226-56C>A) c.220-56C>A (n.220-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401511C>T | CA2683766760 | COL1A2 | c.226-56C>T (n.226-56C>T) c.220-56C>T (n.220-56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401512T>C | CA2683766761 | COL1A2 | c.226-55T>C (n.226-55T>C) c.220-55T>C (n.220-55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401513A= | CA1726790856 | COL1A2 | c.226-54A= (n.226-54A=) c.220-54A= (n.220-54A=) | |
7 | g.94401513A>C | CA1726790857 | COL1A2 | c.226-54A>C (n.226-54A>C) c.220-54A>C (n.220-54A>C) | dbSNP |
7 | g.94401513A>G | CA2683766762 | COL1A2 | c.226-54A>G (n.226-54A>G) c.220-54A>G (n.220-54A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401514G>A | CA162908331 | COL1A2 | c.226-53G>A (n.226-53G>A) c.220-53G>A (n.220-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401514G= | CA1726790858 | COL1A2 | c.226-53G= (n.226-53G=) c.220-53G= (n.220-53G=) | |
7 | g.94401514G>T | CA843996930 | COL1A2 | c.226-53G>T (n.226-53G>T) c.220-53G>T (n.220-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401515T>C | CA1726790860 | COL1A2 | c.226-52T>C (n.226-52T>C) c.220-52T>C (n.220-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401515T>G | CA2683766763 | COL1A2 | c.226-52T>G (n.226-52T>G) c.220-52T>G (n.220-52T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401515T= | CA1726790859 | COL1A2 | c.226-52T= (n.226-52T=) c.220-52T= (n.220-52T=) | |
7 | g.94401516A>G | CA2683766764 | COL1A2 | c.226-51A>G (n.226-51A>G) c.220-51A>G (n.220-51A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401518C>A | CA1726790862 | COL1A2 | c.226-49C>A (n.226-49C>A) c.220-49C>A (n.220-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401518C= | CA1726790861 | COL1A2 | c.226-49C= (n.226-49C=) c.220-49C= (n.220-49C=) | |
7 | g.94401518C>G | CA2683766765 | COL1A2 | c.226-49C>G (n.226-49C>G) c.220-49C>G (n.220-49C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401518C>T | CA576321445 | COL1A2 | c.226-49C>T (n.226-49C>T) c.220-49C>T (n.220-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401519T>A | CA2578941450 | COL1A2 | c.226-48T>A (n.226-48T>A) c.220-48T>A (n.220-48T>A) | |
7 | g.94401519T>C | CA2683766766 | COL1A2 | c.226-48T>C (n.226-48T>C) c.220-48T>C (n.220-48T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401520A>G | CA2683766767 | COL1A2 | c.226-47A>G (n.226-47A>G) c.220-47A>G (n.220-47A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401524dup | CA2683766769 | COL1A2 | c.226-43dup (n.226-43dup) c.220-43dup (n.220-43dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94401524del | CA2683766768 | COL1A2 | c.226-43del (n.226-43del) c.220-43del (n.220-43del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401521A>G | CA2683766770 | COL1A2 | c.226-46A>G (n.226-46A>G) c.220-46A>G (n.220-46A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401522A>G | CA2683766771 | COL1A2 | c.226-45A>G (n.226-45A>G) c.220-45A>G (n.220-45A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401523A>G | CA2683766772 | COL1A2 | c.226-44A>G (n.226-44A>G) c.220-44A>G (n.220-44A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401524A>G | CA2683766773 | COL1A2 | c.226-43A>G (n.226-43A>G) c.220-43A>G (n.220-43A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401525T>A | CA2578941451 | COL1A2 | c.226-42T>A (n.226-42T>A) c.220-42T>A (n.220-42T>A) | |
7 | g.94401525T>C | CA2683766774 | COL1A2 | c.226-42T>C (n.226-42T>C) c.220-42T>C (n.220-42T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401526A= | CA1726790863 | COL1A2 | c.226-41A= (n.226-41A=) c.220-41A= (n.220-41A=) | |
7 | g.94401526A>G | CA4346565 | COL1A2 | c.226-41A>G (n.226-41A>G) c.220-41A>G (n.220-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401527T>C | CA2683766776 | COL1A2 | c.226-40T>C (n.226-40T>C) c.220-40T>C (n.220-40T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401530dup | CA2683766775 | COL1A2 | c.226-37dup (n.226-37dup) c.220-37dup (n.220-37dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94401530del | CA2683766777 | COL1A2 | c.226-37del (n.226-37del) c.220-37del (n.220-37del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401528T>A | CA2683766778 | COL1A2 | c.226-39T>A (n.226-39T>A) c.220-39T>A (n.220-39T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401528T>C | CA2683766779 | COL1A2 | c.226-39T>C (n.226-39T>C) c.220-39T>C (n.220-39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401528_94401529insA | CA2683766780 | COL1A2 | c.226-39_226-38insA (n.226-39_226-38insA) c.220-39_220-38insA (n.220-39_220-38insA) | gnomAD v4 |
7 | g.94401529T>A | CA576321446 | COL1A2 | c.226-38T>A (n.226-38T>A) c.220-38T>A (n.220-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401529T>C | CA2683766781 | COL1A2 | c.226-38T>C (n.226-38T>C) c.220-38T>C (n.220-38T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401529T= | CA1726790865 | COL1A2 | c.226-38T= (n.226-38T=) c.220-38T= (n.220-38T=) | |
7 | g.94401529_94401531delinsTTA | CA1726790864 | COL1A2 | c.226-38_226-36delinsTTA (n.226-38_226-36delinsTTA) c.220-38_220-36delinsTTA (n.220-38_220-36delinsTTA) | |
7 | g.94401529_94401530insA | CA2683766782 | COL1A2 | c.226-38_226-37insA (n.226-38_226-37insA) c.220-38_220-37insA (n.220-38_220-37insA) | gnomAD v4 |
7 | g.94401530T>C | CA2683766784 | COL1A2 | c.226-37T>C (n.226-37T>C) c.220-37T>C (n.220-37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401542_94401543dup | CA4346566 | COL1A2 | c.226-25_226-24dup (n.226-25_226-24dup) c.220-25_220-24dup (n.220-25_220-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401540_94401543dup | CA2683766783 | COL1A2 | c.226-27_226-24dup (n.226-27_226-24dup) c.220-27_220-24dup (n.220-27_220-24dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94401542_94401543del | CA4346567 | COL1A2 | c.226-25_226-24del (n.226-25_226-24del) c.220-25_220-24del (n.220-25_220-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401540_94401543del | CA2578941452 | COL1A2 | c.226-27_226-24del (n.226-27_226-24del) c.220-27_220-24del (n.220-27_220-24del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401531A= | CA1726790867 | COL1A2 | c.226-36A= (n.226-36A=) c.220-36A= (n.220-36A=) | |
7 | g.94401531A>C | CA2683766785 | COL1A2 | c.226-36A>C (n.226-36A>C) c.220-36A>C (n.220-36A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401531A>G | CA1726790866 | COL1A2 | c.226-36A>G (n.226-36A>G) c.220-36A>G (n.220-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401531A>T | CA4346568 | COL1A2 | c.226-36A>T (n.226-36A>T) c.220-36A>T (n.220-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401532T>A | CA2683766786 | COL1A2 | c.226-35T>A (n.226-35T>A) c.220-35T>A (n.220-35T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401532T>C | CA4346569 | COL1A2 | c.226-35T>C (n.226-35T>C) c.220-35T>C (n.220-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401532T= | CA1726790868 | COL1A2 | c.226-35T= (n.226-35T=) c.220-35T= (n.220-35T=) | |
7 | g.94401533A>C | CA2683766787 | COL1A2 | c.226-34A>C (n.226-34A>C) c.220-34A>C (n.220-34A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401533A>G | CA2683766788 | COL1A2 | c.226-34A>G (n.226-34A>G) c.220-34A>G (n.220-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401533A>T | CA2683766789 | COL1A2 | c.226-34A>T (n.226-34A>T) c.220-34A>T (n.220-34A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401534T>C | CA2683766790 | COL1A2 | c.226-33T>C (n.226-33T>C) c.220-33T>C (n.220-33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401534T>G | CA2683766791 | COL1A2 | c.226-33T>G (n.226-33T>G) c.220-33T>G (n.220-33T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401535A= | CA1726790869 | COL1A2 | c.226-32A= (n.226-32A=) c.220-32A= (n.220-32A=) | |
7 | g.94401535A>C | CA4346571 | COL1A2 | c.226-32A>C (n.226-32A>C) c.220-32A>C (n.220-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401535A>G | CA4346570 | COL1A2 | c.226-32A>G (n.226-32A>G) c.220-32A>G (n.220-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401535A>T | CA2683766792 | COL1A2 | c.226-32A>T (n.226-32A>T) c.220-32A>T (n.220-32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401536T>A | CA2683766793 | COL1A2 | c.226-31T>A (n.226-31T>A) c.220-31T>A (n.220-31T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401536T>C | CA2683766794 | COL1A2 | c.226-31T>C (n.226-31T>C) c.220-31T>C (n.220-31T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401537A>C | CA2683766795 | COL1A2 | c.226-30A>C (n.226-30A>C) c.220-30A>C (n.220-30A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401537A>G | CA2683766797 | COL1A2 | c.226-30A>G (n.226-30A>G) c.220-30A>G (n.220-30A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401537A>T | CA2683766796 | COL1A2 | c.226-30A>T (n.226-30A>T) c.220-30A>T (n.220-30A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401538del | CA2683766798 | COL1A2 | c.226-29del (n.226-29del) c.220-29del (n.220-29del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401538T>A | CA2683766799 | COL1A2 | c.226-29T>A (n.226-29T>A) c.220-29T>A (n.220-29T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401538T>C | CA4346572 | COL1A2 | c.226-29T>C (n.226-29T>C) c.220-29T>C (n.220-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401538T>G | CA2683766800 | COL1A2 | c.226-29T>G (n.226-29T>G) c.220-29T>G (n.220-29T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401538T= | CA1726790870 | COL1A2 | c.226-29T= (n.226-29T=) c.220-29T= (n.220-29T=) | |
7 | g.94401539A>C | CA2683766801 | COL1A2 | c.226-28A>C (n.226-28A>C) c.220-28A>C (n.220-28A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401539A>G | CA2683766802 | COL1A2 | c.226-28A>G (n.226-28A>G) c.220-28A>G (n.220-28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401539A>T | CA2683766803 | COL1A2 | c.226-28A>T (n.226-28A>T) c.220-28A>T (n.220-28A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401539_94401542delinsATAT | CA1726790871 | COL1A2 | c.226-28_226-25delinsATAT (n.226-28_226-25delinsATAT) c.220-28_220-25delinsATAT (n.220-28_220-25delinsATAT) | |
7 | g.94401541_94401545del | CA2776991306 | COL1A2 | c.226-26_226-22del (n.226-26_226-22del) c.220-26_220-22del (n.220-26_220-22del) | |
7 | g.94401540del | CA2683766806 | COL1A2 | c.226-27del (n.226-27del) c.220-27del (n.220-27del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401540T>C | CA2683766805 | COL1A2 | c.226-27T>C (n.226-27T>C) c.220-27T>C (n.220-27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401540T>G | CA2683766804 | COL1A2 | c.226-27T>G (n.226-27T>G) c.220-27T>G (n.220-27T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401540_94401542del | CA4346573 | COL1A2 | c.226-27_226-25del (n.226-27_226-25del) c.220-27_220-25del (n.220-27_220-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401541A= | CA1726790872 | COL1A2 | c.226-26A= (n.226-26A=) c.220-26A= (n.220-26A=) | |
7 | g.94401541A>C | CA2683766808 | COL1A2 | c.226-26A>C (n.226-26A>C) c.220-26A>C (n.220-26A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401541A>G | CA576321447 | COL1A2 | c.226-26A>G (n.226-26A>G) c.220-26A>G (n.220-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401541A>T | CA2683766809 | COL1A2 | c.226-26A>T (n.226-26A>T) c.220-26A>T (n.220-26A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401541_94401544del | CA2683766807 | COL1A2 | c.226-26_226-23del (n.226-26_226-23del) c.220-26_220-23del (n.220-26_220-23del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401543_94401545del | CA2578941453 | COL1A2 | c.226-24_226-22del (n.226-24_226-22del) c.220-24_220-22del (n.220-24_220-22del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401542del | CA2683766811 | COL1A2 | c.226-25del (n.226-25del) c.220-25del (n.220-25del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401542T>A | CA576321448 | COL1A2 | c.226-25T>A (n.226-25T>A) c.220-25T>A (n.220-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401542T>C | CA2578941454 | COL1A2 | c.226-25T>C (n.226-25T>C) c.220-25T>C (n.220-25T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401542T= | CA1726790873 | COL1A2 | c.226-25T= (n.226-25T=) c.220-25T= (n.220-25T=) | |
7 | g.94401542_94401544delinsTAA | CA1726790874 | COL1A2 | c.226-25_226-23delinsTAA (n.226-25_226-23delinsTAA) c.220-25_220-23delinsTAA (n.220-25_220-23delinsTAA) | |
7 | g.94401543_94401546del | CA2683766810 | COL1A2 | c.226-24_226-21del (n.226-24_226-21del) c.220-24_220-21del (n.220-24_220-21del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401543A= | CA1726790875 | COL1A2 | c.226-24A= (n.226-24A=) c.220-24A= (n.220-24A=) | |
7 | g.94401543A>G | CA2683766813 | COL1A2 | c.226-24A>G (n.226-24A>G) c.220-24A>G (n.220-24A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401543A>T | CA162908366 | COL1A2 | c.226-24A>T (n.226-24A>T) c.220-24A>T (n.220-24A>T) | dbSNP |
7 | g.94401543_94401544insTAA | CA1726790876 | COL1A2 | c.226-24_226-23insTAA (n.226-24_226-23insTAA) c.220-24_220-23insTAA (n.220-24_220-23insTAA) | dbSNP |
7 | g.94401543_94401544del | CA456486772 | COL1A2 | c.226-24_226-23del (n.226-24_226-23del) c.220-24_220-23del (n.220-24_220-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401543_94401544dup | CA4346574 | COL1A2 | c.226-24_226-23dup (n.226-24_226-23dup) c.220-24_220-23dup (n.220-24_220-23dup) | dbSNP ExAC |
7 | g.94401544del | CA2683766812 | COL1A2 | c.226-23del (n.226-23del) c.220-23del (n.220-23del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401543_94401544insT | CA4346575 | COL1A2 | c.226-24_226-23insT (n.226-24_226-23insT) c.220-24_220-23insT (n.220-24_220-23insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401544A= | CA1726790878 | COL1A2 | c.226-23A= (n.226-23A=) c.220-23A= (n.220-23A=) | |
7 | g.94401544A>G | CA2683766816 | COL1A2 | c.226-23A>G (n.226-23A>G) c.220-23A>G (n.220-23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401544A>T | CA4346579 | COL1A2 | c.226-23A>T (n.226-23A>T) c.220-23A>T (n.220-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94401544_94401545del | CA368219287 | COL1A2 | c.226-23_226-22del (n.226-23_226-22del) c.220-23_220-22del (n.220-23_220-22del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401544_94401546del | CA2683766814 | COL1A2 | c.226-23_226-21del (n.226-23_226-21del) c.220-23_220-21del (n.220-23_220-21del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401544_94401546delinsATT | CA1726790877 | COL1A2 | c.226-23_226-21delinsATT (n.226-23_226-21delinsATT) c.220-23_220-21delinsATT (n.220-23_220-21delinsATT) | |
7 | g.94401544_94401547del | CA2683766815 | COL1A2 | c.226-23_226-20del (n.226-23_226-20del) c.220-23_220-20del (n.220-23_220-20del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401544_94401545insAT | CA1104604164 | COL1A2 | c.226-23_226-22insAT (n.226-23_226-22insAT) c.220-23_220-22insAT (n.220-23_220-22insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401544_94401545insATT | CA2683766821 | COL1A2 | c.226-23_226-22insATT (n.226-23_226-22insATT) c.220-23_220-22insATT (n.220-23_220-22insATT) | gnomAD v4 |
7 | g.94401545T>A | CA2578941455 | COL1A2 | c.226-22T>A (n.226-22T>A) c.220-22T>A (n.220-22T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401545T>C | CA2683766817 | COL1A2 | c.226-22T>C (n.226-22T>C) c.220-22T>C (n.220-22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401545_94401546insATT | CA2776991318 | COL1A2 | c.226-22_226-21insATT (n.226-22_226-21insATT) c.220-22_220-21insATT (n.220-22_220-21insATT) | |
7 | g.94401545_94401556del | CA2695208030 | COL1A2 | c.226-22_226-11del (n.226-22_226-11del) c.220-22_220-11del (n.220-22_220-11del) | |
7 | g.94401556dup | CA203197 | COL1A2 | c.226-11dup (n.226-11dup) c.220-11dup (n.220-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401555_94401556dup | CA4346577 | COL1A2 | c.226-12_226-11dup (n.226-12_226-11dup) c.220-12_220-11dup (n.220-12_220-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401554_94401556dup | CA4346580 | COL1A2 | c.226-13_226-11dup (n.226-13_226-11dup) c.220-13_220-11dup (n.220-13_220-11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401553_94401556dup | CA2683766820 | COL1A2 | c.226-14_226-11dup (n.226-14_226-11dup) c.220-14_220-11dup (n.220-14_220-11dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94401556del | CA4346576 | COL1A2 | c.226-11del (n.226-11del) c.220-11del (n.220-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401555_94401556del | CA4346578 | COL1A2 | c.226-12_226-11del (n.226-12_226-11del) c.220-12_220-11del (n.220-12_220-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401554_94401556del | CA1104604173 | COL1A2 | c.226-13_226-11del (n.226-13_226-11del) c.220-13_220-11del (n.220-13_220-11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401553_94401556del | CA2683766818 | COL1A2 | c.226-14_226-11del (n.226-14_226-11del) c.220-14_220-11del (n.220-14_220-11del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401547_94401560del | CA2683766819 | COL1A2 | c.226-20_226-7del (n.226-20_226-7del) c.220-20_220-7del (n.220-20_220-7del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401546T>A | CA2578941456 | COL1A2 | c.226-21T>A (n.226-21T>A) c.220-21T>A (n.220-21T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401546T>C | CA2683766823 | COL1A2 | c.226-21T>C (n.226-21T>C) c.220-21T>C (n.220-21T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401546_94401547insGT | CA2683766822 | COL1A2 | c.226-21_226-20insGT (n.226-21_226-20insGT) c.220-21_220-20insGT (n.220-21_220-20insGT) | gnomAD v4 |
7 | g.94401546_94401547insAA | CA2683766824 | COL1A2 | c.226-21_226-20insAA (n.226-21_226-20insAA) c.220-21_220-20insAA (n.220-21_220-20insAA) | gnomAD v4 |
7 | g.94401547T>C | CA576321449 | COL1A2 | c.226-20T>C (n.226-20T>C) c.220-20T>C (n.220-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401547T= | CA1726790879 | COL1A2 | c.226-20T= (n.226-20T=) c.220-20T= (n.220-20T=) | |
7 | g.94401548T>A | CA2683766826 | COL1A2 | c.226-19T>A (n.226-19T>A) c.220-19T>A (n.220-19T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401548T>C | CA2683766825 | COL1A2 | c.226-19T>C (n.226-19T>C) c.220-19T>C (n.220-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401548_94401631delinsTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATC | CA1726790880 | COL1A2 | c.226-19_279+11delinsTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATC c.220-19_273+11delinsTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATC | |
7 | g.94401549T>C | CA2683766827 | COL1A2 | c.226-18T>C (n.226-18T>C) c.220-18T>C (n.220-18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401549T>G | CA2578941457 | COL1A2 | c.226-18T>G (n.226-18T>G) c.220-18T>G (n.220-18T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401550_94401632del | CA162908466 | COL1A2 | c.226-17_279+12del c.220-17_273+12del | dbSNP |
7 | g.94401549_94401550insC | CA2683766828 | COL1A2 | c.226-18_226-17insC (n.226-18_226-17insC) c.220-18_220-17insC (n.220-18_220-17insC) | gnomAD v4 |
7 | g.94401550T>C | CA4346581 | COL1A2 | c.226-17T>C (n.226-17T>C) c.220-17T>C (n.220-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401550T= | CA1726790881 | COL1A2 | c.226-17T= (n.226-17T=) c.220-17T= (n.220-17T=) | |
7 | g.94401551T>C | CA4346583 | COL1A2 | c.226-16T>C (n.226-16T>C) c.220-16T>C (n.220-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401551T>G | CA4346582 | COL1A2 | c.226-16T>G (n.226-16T>G) c.220-16T>G (n.220-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401551T= | CA1726790882 | COL1A2 | c.226-16T= (n.226-16T=) c.220-16T= (n.220-16T=) | |
7 | g.94401552T>C | CA2683766829 | COL1A2 | c.226-15T>C (n.226-15T>C) c.220-15T>C (n.220-15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401553T>C | CA2683766830 | COL1A2 | c.226-14T>C (n.226-14T>C) c.220-14T>C (n.220-14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401553T>G | CA4346584 | COL1A2 | c.226-14T>G (n.226-14T>G) c.220-14T>G (n.220-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401553T= | CA1726790883 | COL1A2 | c.226-14T= (n.226-14T=) c.220-14T= (n.220-14T=) | |
7 | g.94401554T>C | CA2683766831 | COL1A2 | c.226-13T>C (n.226-13T>C) c.220-13T>C (n.220-13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401554_94401555insC | CA2683766833 | COL1A2 | c.226-13_226-12insC (n.226-13_226-12insC) c.220-13_220-12insC (n.220-13_220-12insC) | gnomAD v4 |
7 | g.94401555T>C | CA2683766832 | COL1A2 | c.226-12T>C (n.226-12T>C) c.220-12T>C (n.220-12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401556T>A | CA2499219066 | COL1A2 | c.226-11T>A (n.226-11T>A) c.220-11T>A (n.220-11T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94401556T>C | CA2683766834 | COL1A2 | c.226-11T>C (n.226-11T>C) c.220-11T>C (n.220-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401556_94401558delinsTAC | CA1726790884 | COL1A2 | c.226-11_226-9delinsTAC (n.226-11_226-9delinsTAC) c.220-11_220-9delinsTAC (n.220-11_220-9delinsTAC) | |
7 | g.94401556_94401557insTTTTTTTTTTA | CA1104604186 | COL1A2 | c.226-11_226-10insTTTTTTTTTTA (n.226-11_226-10insTTTTTTTTTTA) c.220-11_220-10insTTTTTTTTTTA (n.220-11_220-10insTTTTTTTTTTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401557del | CA2683766835 | COL1A2 | c.226-10del (n.226-10del) c.220-10del (n.220-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401557A= | CA1726790885 | COL1A2 | c.226-10A= (n.226-10A=) c.220-10A= (n.220-10A=) | |
7 | g.94401557A>G | CA2683766836 | COL1A2 | c.226-10A>G (n.226-10A>G) c.220-10A>G (n.220-10A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401557A>T | CA576321451 | COL1A2 | c.226-10A>T (n.226-10A>T) c.220-10A>T (n.220-10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401557_94401558del | CA576321450 | COL1A2 | c.226-10_226-9del (n.226-10_226-9del) c.220-10_220-9del (n.220-10_220-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401558C>A | CA2683766837 | COL1A2 | c.226-9C>A (n.226-9C>A) c.220-9C>A (n.220-9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401558C= | CA1726790886 | COL1A2 | c.226-9C= (n.226-9C=) c.220-9C= (n.220-9C=) | |
7 | g.94401558C>G | CA2683766838 | COL1A2 | c.226-9C>G (n.226-9C>G) c.220-9C>G (n.220-9C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401558C>T | CA576321452 | COL1A2 | c.226-9C>T (n.226-9C>T) c.220-9C>T (n.220-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401559T>C | CA2683766839 | COL1A2 | c.226-8T>C (n.226-8T>C) c.220-8T>C (n.220-8T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401559T>G | CA2683766840 | COL1A2 | c.226-8T>G (n.226-8T>G) c.220-8T>G (n.220-8T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401560_94401561insTTT | CA576321453 | COL1A2 | c.226-7_226-6insTTT (n.226-7_226-6insTTT) c.220-7_220-6insTTT (n.220-7_220-6insTTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401560_94401561insTTTT | CA1104604189 | COL1A2 | c.226-7_226-6insTTTT (n.226-7_226-6insTTTT) c.220-7_220-6insTTTT (n.220-7_220-6insTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401560T>A | CA2683766842 | COL1A2 | c.226-7T>A (n.226-7T>A) c.220-7T>A (n.220-7T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401560T>C | CA2573142429 | COL1A2 | c.226-7T>C (n.226-7T>C) c.220-7T>C (n.220-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401563_94401564del | CA2683766841 | COL1A2 | c.226-4_226-3del (n.226-4_226-3del) c.220-4_220-3del (n.220-4_220-3del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401561C>A | CA4346585 | COL1A2 | c.226-6C>A (n.226-6C>A) c.220-6C>A (n.220-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401561C= | CA1726790887 | COL1A2 | c.226-6C= (n.226-6C=) c.220-6C= (n.220-6C=) | |
7 | g.94401561C>G | CA1104604194 | COL1A2 | c.226-6C>G (n.226-6C>G) c.220-6C>G (n.220-6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401561C>T | CA4346586 | COL1A2 | c.226-6C>T (n.226-6C>T) c.220-6C>T (n.220-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94401562T>A | CA2683766845 | COL1A2 | c.226-5T>A (n.226-5T>A) c.220-5T>A (n.220-5T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401562T>C | CA2683766844 | COL1A2 | c.226-5T>C (n.226-5T>C) c.220-5T>C (n.220-5T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401562T>G | CA2683766843 | COL1A2 | c.226-5T>G (n.226-5T>G) c.220-5T>G (n.220-5T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401563C>A | CA2683766846 | COL1A2 | c.226-4C>A (n.226-4C>A) c.220-4C>A (n.220-4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401563C= | CA1726790888 | COL1A2 | c.226-4C= (n.226-4C=) c.220-4C= (n.220-4C=) | |
7 | g.94401563C>G | CA2578941458 | COL1A2 | c.226-4C>G (n.226-4C>G) c.220-4C>G (n.220-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401563C>T | CA576321454 | COL1A2 | c.226-4C>T (n.226-4C>T) c.220-4C>T (n.220-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401564T>A | CA2683766847 | COL1A2 | c.226-3T>A (n.226-3T>A) c.220-3T>A (n.220-3T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401564T>C | CA2683766848 | COL1A2 | c.226-3T>C (n.226-3T>C) c.220-3T>C (n.220-3T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401565A= | CA1726790889 | COL1A2 | c.226-2A= (n.226-2A=) c.220-2A= (n.220-2A=) | |
7 | g.94401565A>C | CA368219288 | COL1A2 | c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.220-2A>C (n.220-2A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401565A>G | CA212997 | COL1A2 | c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.220-2A>G (n.220-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401565A>T | CA368219289 | COL1A2 | c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.220-2A>T (n.220-2A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401565_94401569del | CA2776991332 | COL1A2 | c.226-2_228del c.220-2_222del | |
7 | g.94401566G>A | CA162908508 | COL1A2 | c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401566G>C | CA127126 | COL1A2 | c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.220-1G>C (n.220-1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94401566G= | CA1726790890 | COL1A2 | c.226-1G= (n.226-1G=) c.220-1G= (n.220-1G=) | |
7 | g.94401566G>T | CA368219290 | COL1A2 | c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.220-1G>T (n.220-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401567A>C | CA368219291 | COL1A2 | c.226A>C (p.Asn76His) c.220A>C (p.Asn74His) | gnomAD v4 |
7 | g.94401567A>G | CA368219292 | COL1A2 | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94401567A>T | CA368219293 | COL1A2 | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) | |
7 | g.94401568A>C | CA368219294 | COL1A2 | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94401568A>G | CA368219296 | COL1A2 | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94401568A>T | CA368219295 | COL1A2 | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.94401569C>A | CA368219297 | COL1A2 | c.228C>A (p.Asn76Lys) c.222C>A (p.Asn74Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401569C= | CA1726790891 | COL1A2 | c.228C= (p.Asn76=) c.222C= (p.Asn74=) | |
7 | g.94401569C>G | CA368219298 | COL1A2 | c.228C>G (p.Asn76Lys) c.222C>G (p.Asn74Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.94401569C>T | CA456486784 | COL1A2 | c.228C>T (p.Asn76=) c.222C>T (p.Asn74=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401570T>A | CA368219299 | COL1A2 | c.229T>A (p.Phe77Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) | |
7 | g.94401570T>C | CA368219300 | COL1A2 | c.229T>C (p.Phe77Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.94401570T>G | CA368219301 | COL1A2 | c.229T>G (p.Phe77Val) c.223T>G (p.Phe75Val) | |
7 | g.94401572del | CA2573052939 | COL1A2 | c.231del (p.Phe77LeufsTer19) c.225del (p.Phe75LeufsTer19) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94401571T>A | CA368219302 | COL1A2 | c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) | |
7 | g.94401571T>C | CA368219303 | COL1A2 | c.230T>C (p.Phe77Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94401571T>G | CA368219304 | COL1A2 | c.230T>G (p.Phe77Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) | |
7 | g.94401572T>A | CA368219305 | COL1A2 | c.231T>A (p.Phe77Leu) c.225T>A (p.Phe75Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401572T>C | CA456486788 | COL1A2 | c.231T>C (p.Phe77=) c.225T>C (p.Phe75=) | gnomAD v4 |
7 | g.94401572T>G | CA368219306 | COL1A2 | c.231T>G (p.Phe77Leu) c.225T>G (p.Phe75Leu) | |
7 | g.94401572T= | CA1726790892 | COL1A2 | c.231T= (p.Phe77=) c.225T= (p.Phe75=) |