Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94401437A= | CA1726790831 | COL1A2 | c.226-130A= (n.226-130A=) c.220-130A= (n.220-130A=) | |
7 | g.94401437A>G | CA1726790830 | COL1A2 | c.226-130A>G (n.226-130A>G) c.220-130A>G (n.220-130A>G) | dbSNP |
7 | g.94401437A>T | CA162908269 | COL1A2 | c.226-130A>T (n.226-130A>T) c.220-130A>T (n.220-130A>T) | dbSNP |
7 | g.94401438T>G | CA2776991288 | COL1A2 | c.226-129T>G (n.226-129T>G) c.220-129T>G (n.220-129T>G) | |
7 | g.94401439C>A | CA162908277 | COL1A2 | c.226-128C>A (n.226-128C>A) c.220-128C>A (n.220-128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401439C= | CA1726790832 | COL1A2 | c.226-128C= (n.226-128C=) c.220-128C= (n.220-128C=) | |
7 | g.94401441A= | CA1726790833 | COL1A2 | c.226-126A= (n.226-126A=) c.220-126A= (n.220-126A=) | |
7 | g.94401441A>G | CA162908278 | COL1A2 | c.226-126A>G (n.226-126A>G) c.220-126A>G (n.220-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401444A>C | CA2683766706 | COL1A2 | c.226-123A>C (n.226-123A>C) c.220-123A>C (n.220-123A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401445del | CA2683766707 | COL1A2 | c.226-122del (n.226-122del) c.220-122del (n.220-122del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401445C>A | CA2683766708 | COL1A2 | c.226-122C>A (n.226-122C>A) c.220-122C>A (n.220-122C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401445C= | CA1726790834 | COL1A2 | c.226-122C= (n.226-122C=) c.220-122C= (n.220-122C=) | |
7 | g.94401445C>T | CA1726790835 | COL1A2 | c.226-122C>T (n.226-122C>T) c.220-122C>T (n.220-122C>T) | dbSNP |
7 | g.94401448T>C | CA2683766709 | COL1A2 | c.226-119T>C (n.226-119T>C) c.220-119T>C (n.220-119T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401449G>T | CA2683766710 | COL1A2 | c.226-118G>T (n.226-118G>T) c.220-118G>T (n.220-118G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401450C>A | CA2683766712 | COL1A2 | c.226-117C>A (n.226-117C>A) c.220-117C>A (n.220-117C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401450C>T | CA2683766713 | COL1A2 | c.226-117C>T (n.226-117C>T) c.220-117C>T (n.220-117C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401452del | CA2683766711 | COL1A2 | c.226-115del (n.226-115del) c.220-115del (n.220-115del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401451C= | CA1726790836 | COL1A2 | c.226-116C= (n.226-116C=) c.220-116C= (n.220-116C=) | |
7 | g.94401451C>T | CA162908279 | COL1A2 | c.226-116C>T (n.226-116C>T) c.220-116C>T (n.220-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401453T>G | CA2683766714 | COL1A2 | c.226-114T>G (n.226-114T>G) c.220-114T>G (n.220-114T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401454C= | CA1726790837 | COL1A2 | c.226-113C= (n.226-113C=) c.220-113C= (n.220-113C=) | |
7 | g.94401454C>T | CA162908282 | COL1A2 | c.226-113C>T (n.226-113C>T) c.220-113C>T (n.220-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401455T>A | CA2715123872 | COL1A2 | c.226-112T>A (n.226-112T>A) c.220-112T>A (n.220-112T>A) | dbSNP |
7 | g.94401457_94401458del | CA2683766715 | COL1A2 | c.226-110_226-109del (n.226-110_226-109del) c.220-110_220-109del (n.220-110_220-109del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401458T>A | CA162908305 | COL1A2 | c.226-109T>A (n.226-109T>A) c.220-109T>A (n.220-109T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401458T= | CA1726790838 | COL1A2 | c.226-109T= (n.226-109T=) c.220-109T= (n.220-109T=) | |
7 | g.94401461A>G | CA2683766716 | COL1A2 | c.226-106A>G (n.226-106A>G) c.220-106A>G (n.220-106A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401462T>A | CA2776991294 | COL1A2 | c.226-105T>A (n.226-105T>A) c.220-105T>A (n.220-105T>A) | |
7 | g.94401462T>C | CA1726790840 | COL1A2 | c.226-105T>C (n.226-105T>C) c.220-105T>C (n.220-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401462T= | CA1726790839 | COL1A2 | c.226-105T= (n.226-105T=) c.220-105T= (n.220-105T=) | |
7 | g.94401463A>G | CA2683766718 | COL1A2 | c.226-104A>G (n.226-104A>G) c.220-104A>G (n.220-104A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401467_94401469del | CA2683766717 | COL1A2 | c.226-100_226-98del (n.226-100_226-98del) c.220-100_220-98del (n.220-100_220-98del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401465C>A | CA2683766719 | COL1A2 | c.226-102C>A (n.226-102C>A) c.220-102C>A (n.220-102C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401465C>G | CA2683766720 | COL1A2 | c.226-102C>G (n.226-102C>G) c.220-102C>G (n.220-102C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401467A>C | CA2683766721 | COL1A2 | c.226-100A>C (n.226-100A>C) c.220-100A>C (n.220-100A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401468C>A | CA2683766722 | COL1A2 | c.226-99C>A (n.226-99C>A) c.220-99C>A (n.220-99C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401468C>G | CA2578941443 | COL1A2 | c.226-99C>G (n.226-99C>G) c.220-99C>G (n.220-99C>G) | |
7 | g.94401469A>G | CA2683766723 | COL1A2 | c.226-98A>G (n.226-98A>G) c.220-98A>G (n.220-98A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401471A>G | CA2683766725 | COL1A2 | c.226-96A>G (n.226-96A>G) c.220-96A>G (n.220-96A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401475del | CA2683766724 | COL1A2 | c.226-92del (n.226-92del) c.220-92del (n.220-92del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401474A>G | CA2683766726 | COL1A2 | c.226-93A>G (n.226-93A>G) c.220-93A>G (n.220-93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401475A>G | CA2683766727 | COL1A2 | c.226-92A>G (n.226-92A>G) c.220-92A>G (n.220-92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401477A>G | CA2683766728 | COL1A2 | c.226-90A>G (n.226-90A>G) c.220-90A>G (n.220-90A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401478T>C | CA1726790842 | COL1A2 | c.226-89T>C (n.226-89T>C) c.220-89T>C (n.220-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401478T= | CA1726790841 | COL1A2 | c.226-89T= (n.226-89T=) c.220-89T= (n.220-89T=) | |
7 | g.94401479T>C | CA2683766729 | COL1A2 | c.226-88T>C (n.226-88T>C) c.220-88T>C (n.220-88T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401480T>C | CA2683766730 | COL1A2 | c.226-87T>C (n.226-87T>C) c.220-87T>C (n.220-87T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401481A>T | CA2683766731 | COL1A2 | c.226-86A>T (n.226-86A>T) c.220-86A>T (n.220-86A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401482C>A | CA2578941444 | COL1A2 | c.226-85C>A (n.226-85C>A) c.220-85C>A (n.220-85C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401482C= | CA1726790843 | COL1A2 | c.226-85C= (n.226-85C=) c.220-85C= (n.220-85C=) | |
7 | g.94401482C>T | CA843996895 | COL1A2 | c.226-85C>T (n.226-85C>T) c.220-85C>T (n.220-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401483A>G | CA2683766732 | COL1A2 | c.226-84A>G (n.226-84A>G) c.220-84A>G (n.220-84A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401484A>G | CA2683766733 | COL1A2 | c.226-83A>G (n.226-83A>G) c.220-83A>G (n.220-83A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401485G>A | CA2683766734 | COL1A2 | c.226-82G>A (n.226-82G>A) c.220-82G>A (n.220-82G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401485G>T | CA2683766735 | COL1A2 | c.226-82G>T (n.226-82G>T) c.220-82G>T (n.220-82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401486T>C | CA2683766736 | COL1A2 | c.226-81T>C (n.226-81T>C) c.220-81T>C (n.220-81T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401487A>G | CA2683766737 | COL1A2 | c.226-80A>G (n.226-80A>G) c.220-80A>G (n.220-80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401488G>A | CA162908323 | COL1A2 | c.226-79G>A (n.226-79G>A) c.220-79G>A (n.220-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401488G= | CA1726790844 | COL1A2 | c.226-79G= (n.226-79G=) c.220-79G= (n.220-79G=) | |
7 | g.94401488G>T | CA2683766738 | COL1A2 | c.226-79G>T (n.226-79G>T) c.220-79G>T (n.220-79G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401489A>G | CA2683766739 | COL1A2 | c.226-78A>G (n.226-78A>G) c.220-78A>G (n.220-78A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401490A>G | CA2683766740 | COL1A2 | c.226-77A>G (n.226-77A>G) c.220-77A>G (n.220-77A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401490A>T | CA2578941445 | COL1A2 | c.226-77A>T (n.226-77A>T) c.220-77A>T (n.220-77A>T) | |
7 | g.94401491T>A | CA1726790846 | COL1A2 | c.226-76T>A (n.226-76T>A) c.220-76T>A (n.220-76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401491T>C | CA576321444 | COL1A2 | c.226-76T>C (n.226-76T>C) c.220-76T>C (n.220-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401491T>G | CA2578941446 | COL1A2 | c.226-76T>G (n.226-76T>G) c.220-76T>G (n.220-76T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401491T= | CA1726790845 | COL1A2 | c.226-76T= (n.226-76T=) c.220-76T= (n.220-76T=) | |
7 | g.94401492G>A | CA162908324 | COL1A2 | c.226-75G>A (n.226-75G>A) c.220-75G>A (n.220-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401492G= | CA1726790847 | COL1A2 | c.226-75G= (n.226-75G=) c.220-75G= (n.220-75G=) | |
7 | g.94401492G>T | CA2683766741 | COL1A2 | c.226-75G>T (n.226-75G>T) c.220-75G>T (n.220-75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401493A>G | CA2578941447 | COL1A2 | c.226-74A>G (n.226-74A>G) c.220-74A>G (n.220-74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401494G>A | CA843996905 | COL1A2 | c.226-73G>A (n.226-73G>A) c.220-73G>A (n.220-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401494G= | CA1726790848 | COL1A2 | c.226-73G= (n.226-73G=) c.220-73G= (n.220-73G=) | |
7 | g.94401495A>G | CA2683766743 | COL1A2 | c.226-72A>G (n.226-72A>G) c.220-72A>G (n.220-72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401498del | CA2683766742 | COL1A2 | c.226-69del (n.226-69del) c.220-69del (n.220-69del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401496A= | CA1726790849 | COL1A2 | c.226-71A= (n.226-71A=) c.220-71A= (n.220-71A=) | |
7 | g.94401496A>G | CA843996911 | COL1A2 | c.226-71A>G (n.226-71A>G) c.220-71A>G (n.220-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401497A>G | CA2683766744 | COL1A2 | c.226-70A>G (n.226-70A>G) c.220-70A>G (n.220-70A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401498A>G | CA2776991297 | COL1A2 | c.226-69A>G (n.226-69A>G) c.220-69A>G (n.220-69A>G) | |
7 | g.94401499T>A | CA2683766745 | COL1A2 | c.226-68T>A (n.226-68T>A) c.220-68T>A (n.220-68T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401499T>C | CA2683766746 | COL1A2 | c.226-68T>C (n.226-68T>C) c.220-68T>C (n.220-68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401499T>G | CA2683766747 | COL1A2 | c.226-68T>G (n.226-68T>G) c.220-68T>G (n.220-68T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401500G>T | CA2683766748 | COL1A2 | c.226-67G>T (n.226-67G>T) c.220-67G>T (n.220-67G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401501A>G | CA2683766749 | COL1A2 | c.226-66A>G (n.226-66A>G) c.220-66A>G (n.220-66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401501A>T | CA2683766750 | COL1A2 | c.226-66A>T (n.226-66A>T) c.220-66A>T (n.220-66A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401502A= | CA1726790850 | COL1A2 | c.226-65A= (n.226-65A=) c.220-65A= (n.220-65A=) | |
7 | g.94401502A>G | CA843996921 | COL1A2 | c.226-65A>G (n.226-65A>G) c.220-65A>G (n.220-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401503C>A | CA2578941448 | COL1A2 | c.226-64C>A (n.226-64C>A) c.220-64C>A (n.220-64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401504T>C | CA2683766751 | COL1A2 | c.226-63T>C (n.226-63T>C) c.220-63T>C (n.220-63T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401505A>G | CA2683766752 | COL1A2 | c.226-62A>G (n.226-62A>G) c.220-62A>G (n.220-62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401505A>T | CA2683766753 | COL1A2 | c.226-62A>T (n.226-62A>T) c.220-62A>T (n.220-62A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401506C>A | CA2683766754 | COL1A2 | c.226-61C>A (n.226-61C>A) c.220-61C>A (n.220-61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401506C= | CA1726790851 | COL1A2 | c.226-61C= (n.226-61C=) c.220-61C= (n.220-61C=) | |
7 | g.94401506C>T | CA2683766755 | COL1A2 | c.226-61C>T (n.226-61C>T) c.220-61C>T (n.220-61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401507A= | CA1726790853 | COL1A2 | c.226-60A= (n.226-60A=) c.220-60A= (n.220-60A=) | |
7 | g.94401507A>G | CA162908325 | COL1A2 | c.226-60A>G (n.226-60A>G) c.220-60A>G (n.220-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401507dup | CA1726790852 | COL1A2 | c.226-60dup (n.226-60dup) c.220-60dup (n.220-60dup) | dbSNP |
7 | g.94401508T>A | CA2683766756 | COL1A2 | c.226-59T>A (n.226-59T>A) c.220-59T>A (n.220-59T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401508T>C | CA2683766757 | COL1A2 | c.226-59T>C (n.226-59T>C) c.220-59T>C (n.220-59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401509G>A | CA2683766758 | COL1A2 | c.226-58G>A (n.226-58G>A) c.220-58G>A (n.220-58G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401509G>T | CA2683766759 | COL1A2 | c.226-58G>T (n.226-58G>T) c.220-58G>T (n.220-58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401510A= | CA1726790854 | COL1A2 | c.226-57A= (n.226-57A=) c.220-57A= (n.220-57A=) | |
7 | g.94401510A>G | CA1726790855 | COL1A2 | c.226-57A>G (n.226-57A>G) c.220-57A>G (n.220-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401511C>A | CA2578941449 | COL1A2 | c.226-56C>A (n.226-56C>A) c.220-56C>A (n.220-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401511C>T | CA2683766760 | COL1A2 | c.226-56C>T (n.226-56C>T) c.220-56C>T (n.220-56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401512T>C | CA2683766761 | COL1A2 | c.226-55T>C (n.226-55T>C) c.220-55T>C (n.220-55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401513A= | CA1726790856 | COL1A2 | c.226-54A= (n.226-54A=) c.220-54A= (n.220-54A=) | |
7 | g.94401513A>C | CA1726790857 | COL1A2 | c.226-54A>C (n.226-54A>C) c.220-54A>C (n.220-54A>C) | dbSNP |
7 | g.94401513A>G | CA2683766762 | COL1A2 | c.226-54A>G (n.226-54A>G) c.220-54A>G (n.220-54A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401514G>A | CA162908331 | COL1A2 | c.226-53G>A (n.226-53G>A) c.220-53G>A (n.220-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401514G= | CA1726790858 | COL1A2 | c.226-53G= (n.226-53G=) c.220-53G= (n.220-53G=) | |
7 | g.94401514G>T | CA843996930 | COL1A2 | c.226-53G>T (n.226-53G>T) c.220-53G>T (n.220-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401515T>C | CA1726790860 | COL1A2 | c.226-52T>C (n.226-52T>C) c.220-52T>C (n.220-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401515T>G | CA2683766763 | COL1A2 | c.226-52T>G (n.226-52T>G) c.220-52T>G (n.220-52T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401515T= | CA1726790859 | COL1A2 | c.226-52T= (n.226-52T=) c.220-52T= (n.220-52T=) | |
7 | g.94401516A>G | CA2683766764 | COL1A2 | c.226-51A>G (n.226-51A>G) c.220-51A>G (n.220-51A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401518C>A | CA1726790862 | COL1A2 | c.226-49C>A (n.226-49C>A) c.220-49C>A (n.220-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401518C= | CA1726790861 | COL1A2 | c.226-49C= (n.226-49C=) c.220-49C= (n.220-49C=) | |
7 | g.94401518C>G | CA2683766765 | COL1A2 | c.226-49C>G (n.226-49C>G) c.220-49C>G (n.220-49C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401518C>T | CA576321445 | COL1A2 | c.226-49C>T (n.226-49C>T) c.220-49C>T (n.220-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401519T>A | CA2578941450 | COL1A2 | c.226-48T>A (n.226-48T>A) c.220-48T>A (n.220-48T>A) | |
7 | g.94401519T>C | CA2683766766 | COL1A2 | c.226-48T>C (n.226-48T>C) c.220-48T>C (n.220-48T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401520A>G | CA2683766767 | COL1A2 | c.226-47A>G (n.226-47A>G) c.220-47A>G (n.220-47A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401524dup | CA2683766769 | COL1A2 | c.226-43dup (n.226-43dup) c.220-43dup (n.220-43dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94401524del | CA2683766768 | COL1A2 | c.226-43del (n.226-43del) c.220-43del (n.220-43del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401521A>G | CA2683766770 | COL1A2 | c.226-46A>G (n.226-46A>G) c.220-46A>G (n.220-46A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401522A>G | CA2683766771 | COL1A2 | c.226-45A>G (n.226-45A>G) c.220-45A>G (n.220-45A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401523A>G | CA2683766772 | COL1A2 | c.226-44A>G (n.226-44A>G) c.220-44A>G (n.220-44A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401524A>G | CA2683766773 | COL1A2 | c.226-43A>G (n.226-43A>G) c.220-43A>G (n.220-43A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401525T>A | CA2578941451 | COL1A2 | c.226-42T>A (n.226-42T>A) c.220-42T>A (n.220-42T>A) | |
7 | g.94401525T>C | CA2683766774 | COL1A2 | c.226-42T>C (n.226-42T>C) c.220-42T>C (n.220-42T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401526A= | CA1726790863 | COL1A2 | c.226-41A= (n.226-41A=) c.220-41A= (n.220-41A=) | |
7 | g.94401526A>G | CA4346565 | COL1A2 | c.226-41A>G (n.226-41A>G) c.220-41A>G (n.220-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401527T>C | CA2683766776 | COL1A2 | c.226-40T>C (n.226-40T>C) c.220-40T>C (n.220-40T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401530dup | CA2683766775 | COL1A2 | c.226-37dup (n.226-37dup) c.220-37dup (n.220-37dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94401530del | CA2683766777 | COL1A2 | c.226-37del (n.226-37del) c.220-37del (n.220-37del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401529_94401530del | CA2832553238 | COL1A2 | c.226-38_226-37del (n.226-38_226-37del) c.220-38_220-37del (n.220-38_220-37del) | |
7 | g.94401528T>A | CA2683766778 | COL1A2 | c.226-39T>A (n.226-39T>A) c.220-39T>A (n.220-39T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401528T>C | CA2683766779 | COL1A2 | c.226-39T>C (n.226-39T>C) c.220-39T>C (n.220-39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401528_94401529insA | CA2683766780 | COL1A2 | c.226-39_226-38insA (n.226-39_226-38insA) c.220-39_220-38insA (n.220-39_220-38insA) | gnomAD v4 |
7 | g.94401529T>A | CA576321446 | COL1A2 | c.226-38T>A (n.226-38T>A) c.220-38T>A (n.220-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401529T>C | CA2683766781 | COL1A2 | c.226-38T>C (n.226-38T>C) c.220-38T>C (n.220-38T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401529T= | CA1726790865 | COL1A2 | c.226-38T= (n.226-38T=) c.220-38T= (n.220-38T=) | |
7 | g.94401529_94401531delinsTTA | CA1726790864 | COL1A2 | c.226-38_226-36delinsTTA (n.226-38_226-36delinsTTA) c.220-38_220-36delinsTTA (n.220-38_220-36delinsTTA) | |
7 | g.94401529_94401530insA | CA2683766782 | COL1A2 | c.226-38_226-37insA (n.226-38_226-37insA) c.220-38_220-37insA (n.220-38_220-37insA) | gnomAD v4 |
7 | g.94401530T>C | CA2683766784 | COL1A2 | c.226-37T>C (n.226-37T>C) c.220-37T>C (n.220-37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401542_94401543dup | CA4346566 | COL1A2 | c.226-25_226-24dup (n.226-25_226-24dup) c.220-25_220-24dup (n.220-25_220-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401540_94401543dup | CA2683766783 | COL1A2 | c.226-27_226-24dup (n.226-27_226-24dup) c.220-27_220-24dup (n.220-27_220-24dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94401542_94401543del | CA4346567 | COL1A2 | c.226-25_226-24del (n.226-25_226-24del) c.220-25_220-24del (n.220-25_220-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401540_94401543del | CA2578941452 | COL1A2 | c.226-27_226-24del (n.226-27_226-24del) c.220-27_220-24del (n.220-27_220-24del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401531A= | CA1726790867 | COL1A2 | c.226-36A= (n.226-36A=) c.220-36A= (n.220-36A=) | |
7 | g.94401531A>C | CA2683766785 | COL1A2 | c.226-36A>C (n.226-36A>C) c.220-36A>C (n.220-36A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401531A>G | CA1726790866 | COL1A2 | c.226-36A>G (n.226-36A>G) c.220-36A>G (n.220-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401531A>T | CA4346568 | COL1A2 | c.226-36A>T (n.226-36A>T) c.220-36A>T (n.220-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401532T>A | CA2683766786 | COL1A2 | c.226-35T>A (n.226-35T>A) c.220-35T>A (n.220-35T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401532T>C | CA4346569 | COL1A2 | c.226-35T>C (n.226-35T>C) c.220-35T>C (n.220-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401532T= | CA1726790868 | COL1A2 | c.226-35T= (n.226-35T=) c.220-35T= (n.220-35T=) | |
7 | g.94401533A>C | CA2683766787 | COL1A2 | c.226-34A>C (n.226-34A>C) c.220-34A>C (n.220-34A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401533A>G | CA2683766788 | COL1A2 | c.226-34A>G (n.226-34A>G) c.220-34A>G (n.220-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401533A>T | CA2683766789 | COL1A2 | c.226-34A>T (n.226-34A>T) c.220-34A>T (n.220-34A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401534T>C | CA2683766790 | COL1A2 | c.226-33T>C (n.226-33T>C) c.220-33T>C (n.220-33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401534T>G | CA2683766791 | COL1A2 | c.226-33T>G (n.226-33T>G) c.220-33T>G (n.220-33T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401535A= | CA1726790869 | COL1A2 | c.226-32A= (n.226-32A=) c.220-32A= (n.220-32A=) | |
7 | g.94401535A>C | CA4346571 | COL1A2 | c.226-32A>C (n.226-32A>C) c.220-32A>C (n.220-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401535A>G | CA4346570 | COL1A2 | c.226-32A>G (n.226-32A>G) c.220-32A>G (n.220-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401535A>T | CA2683766792 | COL1A2 | c.226-32A>T (n.226-32A>T) c.220-32A>T (n.220-32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401536T>A | CA2683766793 | COL1A2 | c.226-31T>A (n.226-31T>A) c.220-31T>A (n.220-31T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401536T>C | CA2683766794 | COL1A2 | c.226-31T>C (n.226-31T>C) c.220-31T>C (n.220-31T>C) | gnomAD v4 |