Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94401363C>A | CA1104604108 | COL1A2 | c.226-204C>A (n.226-204C>A) c.220-204C>A (n.220-204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401363C= | CA1726790791 | COL1A2 | c.226-204C= (n.226-204C=) c.220-204C= (n.220-204C=) | |
7 | g.94401363C>G | CA162908225 | COL1A2 | c.226-204C>G (n.226-204C>G) c.220-204C>G (n.220-204C>G) | dbSNP |
7 | g.94401367G>A | CA1726790793 | COL1A2 | c.226-200G>A (n.226-200G>A) c.220-200G>A (n.220-200G>A) | dbSNP |
7 | g.94401367G>C | CA2776991283 | COL1A2 | c.226-200G>C (n.226-200G>C) c.220-200G>C (n.220-200G>C) | |
7 | g.94401367G= | CA1726790792 | COL1A2 | c.226-200G= (n.226-200G=) c.220-200G= (n.220-200G=) | |
7 | g.94401373G>A | CA1726790795 | COL1A2 | c.226-194G>A (n.226-194G>A) c.220-194G>A (n.220-194G>A) | dbSNP |
7 | g.94401373G= | CA1726790794 | COL1A2 | c.226-194G= (n.226-194G=) c.220-194G= (n.220-194G=) | |
7 | g.94401374A= | CA1726790796 | COL1A2 | c.226-193A= (n.226-193A=) c.220-193A= (n.220-193A=) | |
7 | g.94401374A>T | CA1726790797 | COL1A2 | c.226-193A>T (n.226-193A>T) c.220-193A>T (n.220-193A>T) | dbSNP |
7 | g.94401375C>A | CA1104604111 | COL1A2 | c.226-192C>A (n.226-192C>A) c.220-192C>A (n.220-192C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401375C= | CA1726790798 | COL1A2 | c.226-192C= (n.226-192C=) c.220-192C= (n.220-192C=) | |
7 | g.94401375C>T | CA843996847 | COL1A2 | c.226-192C>T (n.226-192C>T) c.220-192C>T (n.220-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401376G>A | CA162908233 | COL1A2 | c.226-191G>A (n.226-191G>A) c.220-191G>A (n.220-191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401376G= | CA1726790799 | COL1A2 | c.226-191G= (n.226-191G=) c.220-191G= (n.220-191G=) | |
7 | g.94401379C= | CA1726790800 | COL1A2 | c.226-188C= (n.226-188C=) c.220-188C= (n.220-188C=) | |
7 | g.94401379C>T | CA1104604116 | COL1A2 | c.226-188C>T (n.226-188C>T) c.220-188C>T (n.220-188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401384C= | CA1726790801 | COL1A2 | c.226-183C= (n.226-183C=) c.220-183C= (n.220-183C=) | |
7 | g.94401384C>G | CA2776991287 | COL1A2 | c.226-183C>G (n.226-183C>G) c.220-183C>G (n.220-183C>G) | |
7 | g.94401384C>T | CA843996848 | COL1A2 | c.226-183C>T (n.226-183C>T) c.220-183C>T (n.220-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401386_94401388delinsCAT | CA1726790802 | COL1A2 | c.226-181_226-179delinsCAT (n.226-181_226-179delinsCAT) c.220-181_220-179delinsCAT (n.220-181_220-179delinsCAT) | |
7 | g.94401387A= | CA1726790803 | COL1A2 | c.226-180A= (n.226-180A=) c.220-180A= (n.220-180A=) | |
7 | g.94401387A>G | CA162908242 | COL1A2 | c.226-180A>G (n.226-180A>G) c.220-180A>G (n.220-180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401388_94401389del | CA843996850 | COL1A2 | c.226-179_226-178del (n.226-179_226-178del) c.220-179_220-178del (n.220-179_220-178del) | dbSNP |
7 | g.94401392T>A | CA1104604120 | COL1A2 | c.226-175T>A (n.226-175T>A) c.220-175T>A (n.220-175T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401392T= | CA1726790804 | COL1A2 | c.226-175T= (n.226-175T=) c.220-175T= (n.220-175T=) | |
7 | g.94401395_94401396del | CA2535938312 | COL1A2 | c.226-172_226-171del (n.226-172_226-171del) c.220-172_220-171del (n.220-172_220-171del) | |
7 | g.94401397A= | CA1726790805 | COL1A2 | c.226-170A= (n.226-170A=) c.220-170A= (n.220-170A=) | |
7 | g.94401397A>G | CA162908250 | COL1A2 | c.226-170A>G (n.226-170A>G) c.220-170A>G (n.220-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401398G>A | CA1726790807 | COL1A2 | c.226-169G>A (n.226-169G>A) c.220-169G>A (n.220-169G>A) | dbSNP |
7 | g.94401398G= | CA1726790806 | COL1A2 | c.226-169G= (n.226-169G=) c.220-169G= (n.220-169G=) | |
7 | g.94401399G>A | CA1104604122 | COL1A2 | c.226-168G>A (n.226-168G>A) c.220-168G>A (n.220-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401399G>C | CA1104604123 | COL1A2 | c.226-168G>C (n.226-168G>C) c.220-168G>C (n.220-168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401399G= | CA1726790808 | COL1A2 | c.226-168G= (n.226-168G=) c.220-168G= (n.220-168G=) | |
7 | g.94401401A= | CA1726790809 | COL1A2 | c.226-166A= (n.226-166A=) c.220-166A= (n.220-166A=) | |
7 | g.94401401A>G | CA576321441 | COL1A2 | c.226-166A>G (n.226-166A>G) c.220-166A>G (n.220-166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401404T>C | CA1726790811 | COL1A2 | c.226-163T>C (n.226-163T>C) c.220-163T>C (n.220-163T>C) | dbSNP |
7 | g.94401404T= | CA1726790810 | COL1A2 | c.226-163T= (n.226-163T=) c.220-163T= (n.220-163T=) | |
7 | g.94401405A= | CA1726790812 | COL1A2 | c.226-162A= (n.226-162A=) c.220-162A= (n.220-162A=) | |
7 | g.94401405A>C | CA1104604128 | COL1A2 | c.226-162A>C (n.226-162A>C) c.220-162A>C (n.220-162A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401406G>A | CA576321442 | COL1A2 | c.226-161G>A (n.226-161G>A) c.220-161G>A (n.220-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94401406G= | CA1726790813 | COL1A2 | c.226-161G= (n.226-161G=) c.220-161G= (n.220-161G=) | |
7 | g.94401406G>T | CA1104604138 | COL1A2 | c.226-161G>T (n.226-161G>T) c.220-161G>T (n.220-161G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401408T>G | CA843996857 | COL1A2 | c.226-159T>G (n.226-159T>G) c.220-159T>G (n.220-159T>G) | dbSNP |
7 | g.94401408T= | CA1726790814 | COL1A2 | c.226-159T= (n.226-159T=) c.220-159T= (n.220-159T=) | |
7 | g.94401411A>C | CA2537910701 | COL1A2 | c.226-156A>C (n.226-156A>C) c.220-156A>C (n.220-156A>C) | |
7 | g.94401412T>A | CA2547310986 | COL1A2 | c.226-155T>A (n.226-155T>A) c.220-155T>A (n.220-155T>A) | |
7 | g.94401413A>G | CA2520897818 | COL1A2 | c.226-154A>G (n.226-154A>G) c.220-154A>G (n.220-154A>G) | |
7 | g.94401414T>C | CA162908259 | COL1A2 | c.226-153T>C (n.226-153T>C) c.220-153T>C (n.220-153T>C) | dbSNP |
7 | g.94401414T= | CA1726790815 | COL1A2 | c.226-153T= (n.226-153T=) c.220-153T= (n.220-153T=) | |
7 | g.94401415A= | CA1726790816 | COL1A2 | c.226-152A= (n.226-152A=) c.220-152A= (n.220-152A=) | |
7 | g.94401415A>G | CA1726790817 | COL1A2 | c.226-152A>G (n.226-152A>G) c.220-152A>G (n.220-152A>G) | dbSNP |
7 | g.94401416G= | CA1726790818 | COL1A2 | c.226-151G= (n.226-151G=) c.220-151G= (n.220-151G=) | |
7 | g.94401416G>T | CA1726790819 | COL1A2 | c.226-151G>T (n.226-151G>T) c.220-151G>T (n.220-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401417A>G | CA2683766701 | COL1A2 | c.226-150A>G (n.226-150A>G) c.220-150A>G (n.220-150A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401418A>C | CA2683766702 | COL1A2 | c.226-149A>C (n.226-149A>C) c.220-149A>C (n.220-149A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401423A>T | CA2683766703 | COL1A2 | c.226-144A>T (n.226-144A>T) c.220-144A>T (n.220-144A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401425A= | CA1726790820 | COL1A2 | c.226-142A= (n.226-142A=) c.220-142A= (n.220-142A=) | |
7 | g.94401425A>G | CA843996864 | COL1A2 | c.226-142A>G (n.226-142A>G) c.220-142A>G (n.220-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401425A>T | CA2683766704 | COL1A2 | c.226-142A>T (n.226-142A>T) c.220-142A>T (n.220-142A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401426C>A | CA2683766705 | COL1A2 | c.226-141C>A (n.226-141C>A) c.220-141C>A (n.220-141C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401427T>C | CA162908262 | COL1A2 | c.226-140T>C (n.226-140T>C) c.220-140T>C (n.220-140T>C) | dbSNP |
7 | g.94401427T= | CA1726790821 | COL1A2 | c.226-140T= (n.226-140T=) c.220-140T= (n.220-140T=) | |
7 | g.94401428A= | CA1726790822 | COL1A2 | c.226-139A= (n.226-139A=) c.220-139A= (n.220-139A=) | |
7 | g.94401428A>G | CA843996869 | COL1A2 | c.226-139A>G (n.226-139A>G) c.220-139A>G (n.220-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401429_94401430delinsAT | CA1726790823 | COL1A2 | c.226-138_226-137delinsAT (n.226-138_226-137delinsAT) c.220-138_220-137delinsAT (n.220-138_220-137delinsAT) | |
7 | g.94401430del | CA843996873 | COL1A2 | c.226-137del (n.226-137del) c.220-137del (n.220-137del) | dbSNP |
7 | g.94401430T>A | CA843996875 | COL1A2 | c.226-137T>A (n.226-137T>A) c.220-137T>A (n.220-137T>A) | dbSNP |
7 | g.94401430T>C | CA1726790825 | COL1A2 | c.226-137T>C (n.226-137T>C) c.220-137T>C (n.220-137T>C) | dbSNP |
7 | g.94401430T= | CA1726790824 | COL1A2 | c.226-137T= (n.226-137T=) c.220-137T= (n.220-137T=) | |
7 | g.94401432A= | CA1726790826 | COL1A2 | c.226-135A= (n.226-135A=) c.220-135A= (n.220-135A=) | |
7 | g.94401432A>G | CA1726790827 | COL1A2 | c.226-135A>G (n.226-135A>G) c.220-135A>G (n.220-135A>G) | dbSNP |
7 | g.94401434T>C | CA843996878 | COL1A2 | c.226-133T>C (n.226-133T>C) c.220-133T>C (n.220-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401434T>G | CA162908263 | COL1A2 | c.226-133T>G (n.226-133T>G) c.220-133T>G (n.220-133T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401434T= | CA1726790828 | COL1A2 | c.226-133T= (n.226-133T=) c.220-133T= (n.220-133T=) | |
7 | g.94401435A= | CA1726790829 | COL1A2 | c.226-132A= (n.226-132A=) c.220-132A= (n.220-132A=) | |
7 | g.94401435A>G | CA576321443 | COL1A2 | c.226-132A>G (n.226-132A>G) c.220-132A>G (n.220-132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94401437A= | CA1726790831 | COL1A2 | c.226-130A= (n.226-130A=) c.220-130A= (n.220-130A=) | |
7 | g.94401437A>G | CA1726790830 | COL1A2 | c.226-130A>G (n.226-130A>G) c.220-130A>G (n.220-130A>G) | dbSNP |
7 | g.94401437A>T | CA162908269 | COL1A2 | c.226-130A>T (n.226-130A>T) c.220-130A>T (n.220-130A>T) | dbSNP |
7 | g.94401438T>G | CA2776991288 | COL1A2 | c.226-129T>G (n.226-129T>G) c.220-129T>G (n.220-129T>G) | |
7 | g.94401439C>A | CA162908277 | COL1A2 | c.226-128C>A (n.226-128C>A) c.220-128C>A (n.220-128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401439C= | CA1726790832 | COL1A2 | c.226-128C= (n.226-128C=) c.220-128C= (n.220-128C=) | |
7 | g.94401441A= | CA1726790833 | COL1A2 | c.226-126A= (n.226-126A=) c.220-126A= (n.220-126A=) | |
7 | g.94401441A>G | CA162908278 | COL1A2 | c.226-126A>G (n.226-126A>G) c.220-126A>G (n.220-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401444A>C | CA2683766706 | COL1A2 | c.226-123A>C (n.226-123A>C) c.220-123A>C (n.220-123A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401445del | CA2683766707 | COL1A2 | c.226-122del (n.226-122del) c.220-122del (n.220-122del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401445C>A | CA2683766708 | COL1A2 | c.226-122C>A (n.226-122C>A) c.220-122C>A (n.220-122C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401445C= | CA1726790834 | COL1A2 | c.226-122C= (n.226-122C=) c.220-122C= (n.220-122C=) | |
7 | g.94401445C>T | CA1726790835 | COL1A2 | c.226-122C>T (n.226-122C>T) c.220-122C>T (n.220-122C>T) | dbSNP |
7 | g.94401448T>C | CA2683766709 | COL1A2 | c.226-119T>C (n.226-119T>C) c.220-119T>C (n.220-119T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401449G>T | CA2683766710 | COL1A2 | c.226-118G>T (n.226-118G>T) c.220-118G>T (n.220-118G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401450C>A | CA2683766712 | COL1A2 | c.226-117C>A (n.226-117C>A) c.220-117C>A (n.220-117C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94401450C>T | CA2683766713 | COL1A2 | c.226-117C>T (n.226-117C>T) c.220-117C>T (n.220-117C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401452del | CA2683766711 | COL1A2 | c.226-115del (n.226-115del) c.220-115del (n.220-115del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401451C= | CA1726790836 | COL1A2 | c.226-116C= (n.226-116C=) c.220-116C= (n.220-116C=) | |
7 | g.94401451C>T | CA162908279 | COL1A2 | c.226-116C>T (n.226-116C>T) c.220-116C>T (n.220-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401453T>G | CA2683766714 | COL1A2 | c.226-114T>G (n.226-114T>G) c.220-114T>G (n.220-114T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401454C= | CA1726790837 | COL1A2 | c.226-113C= (n.226-113C=) c.220-113C= (n.220-113C=) | |
7 | g.94401454C>T | CA162908282 | COL1A2 | c.226-113C>T (n.226-113C>T) c.220-113C>T (n.220-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401455T>A | CA2715123872 | COL1A2 | c.226-112T>A (n.226-112T>A) c.220-112T>A (n.220-112T>A) | dbSNP |
7 | g.94401457_94401458del | CA2683766715 | COL1A2 | c.226-110_226-109del (n.226-110_226-109del) c.220-110_220-109del (n.220-110_220-109del) | gnomAD v4 |
7 | g.94401458T>A | CA162908305 | COL1A2 | c.226-109T>A (n.226-109T>A) c.220-109T>A (n.220-109T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401458T= | CA1726790838 | COL1A2 | c.226-109T= (n.226-109T=) c.220-109T= (n.220-109T=) | |
7 | g.94401461A>G | CA2683766716 | COL1A2 | c.226-106A>G (n.226-106A>G) c.220-106A>G (n.220-106A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401462T>A | CA2776991294 | COL1A2 | c.226-105T>A (n.226-105T>A) c.220-105T>A (n.220-105T>A) | |
7 | g.94401462T>C | CA1726790840 | COL1A2 | c.226-105T>C (n.226-105T>C) c.220-105T>C (n.220-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401462T= | CA1726790839 | COL1A2 | c.226-105T= (n.226-105T=) c.220-105T= (n.220-105T=) | |
7 | g.94401463A>G | CA2683766718 | COL1A2 | c.226-104A>G (n.226-104A>G) c.220-104A>G (n.220-104A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401467_94401469del | CA2683766717 | COL1A2 | c.226-100_226-98del (n.226-100_226-98del) c.220-100_220-98del (n.220-100_220-98del) | gnomAD v4 |