Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94401325G>C | CA1104604101 | COL1A2 | c.226-242G>C (n.226-242G>C) c.220-242G>C (n.220-242G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401325G= | CA1726790772 | COL1A2 | c.226-242G= (n.226-242G=) c.220-242G= (n.220-242G=) | |
7 | g.94401329A= | CA1726790773 | COL1A2 | c.226-238A= (n.226-238A=) c.220-238A= (n.220-238A=) | |
7 | g.94401329A>T | CA162908176 | COL1A2 | c.226-238A>T (n.226-238A>T) c.220-238A>T (n.220-238A>T) | dbSNP |
7 | g.94401330G>A | CA162908181 | COL1A2 | c.226-237G>A (n.226-237G>A) c.220-237G>A (n.220-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401330G= | CA1726790774 | COL1A2 | c.226-237G= (n.226-237G=) c.220-237G= (n.220-237G=) | |
7 | g.94401331T>C | CA162908193 | COL1A2 | c.226-236T>C (n.226-236T>C) c.220-236T>C (n.220-236T>C) | dbSNP |
7 | g.94401331T= | CA1726790775 | COL1A2 | c.226-236T= (n.226-236T=) c.220-236T= (n.220-236T=) | |
7 | g.94401332del | CA2776991280 | COL1A2 | c.226-235del (n.226-235del) c.220-235del (n.220-235del) | |
7 | g.94401333G>A | CA1726790777 | COL1A2 | c.226-234G>A (n.226-234G>A) c.220-234G>A (n.220-234G>A) | dbSNP |
7 | g.94401333G= | CA1726790776 | COL1A2 | c.226-234G= (n.226-234G=) c.220-234G= (n.220-234G=) | |
7 | g.94401335G>A | CA1726790779 | COL1A2 | c.226-232G>A (n.226-232G>A) c.220-232G>A (n.220-232G>A) | dbSNP |
7 | g.94401335G= | CA1726790778 | COL1A2 | c.226-232G= (n.226-232G=) c.220-232G= (n.220-232G=) | |
7 | g.94401337A>G | CA2532925460 | COL1A2 | c.226-230A>G (n.226-230A>G) c.220-230A>G (n.220-230A>G) | |
7 | g.94401341C= | CA1726790780 | COL1A2 | c.226-226C= (n.226-226C=) c.220-226C= (n.220-226C=) | |
7 | g.94401341C>T | CA162908194 | COL1A2 | c.226-226C>T (n.226-226C>T) c.220-226C>T (n.220-226C>T) | dbSNP |
7 | g.94401343C= | CA1726790781 | COL1A2 | c.226-224C= (n.226-224C=) c.220-224C= (n.220-224C=) | |
7 | g.94401343C>G | CA576321440 | COL1A2 | c.226-224C>G (n.226-224C>G) c.220-224C>G (n.220-224C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401345A= | CA1726790782 | COL1A2 | c.226-222A= (n.226-222A=) c.220-222A= (n.220-222A=) | |
7 | g.94401345A>G | CA162908195 | COL1A2 | c.226-222A>G (n.226-222A>G) c.220-222A>G (n.220-222A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401354A= | CA1726790783 | COL1A2 | c.226-213A= (n.226-213A=) c.220-213A= (n.220-213A=) | |
7 | g.94401354A>G | CA843996819 | COL1A2 | c.226-213A>G (n.226-213A>G) c.220-213A>G (n.220-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401355G>C | CA162908202 | COL1A2 | c.226-212G>C (n.226-212G>C) c.220-212G>C (n.220-212G>C) | dbSNP |
7 | g.94401355G= | CA1726790784 | COL1A2 | c.226-212G= (n.226-212G=) c.220-212G= (n.220-212G=) | |
7 | g.94401356G>A | CA1726790786 | COL1A2 | c.226-211G>A (n.226-211G>A) c.220-211G>A (n.220-211G>A) | dbSNP |
7 | g.94401356G= | CA1726790785 | COL1A2 | c.226-211G= (n.226-211G=) c.220-211G= (n.220-211G=) | |
7 | g.94401357T>A | CA843996823 | COL1A2 | c.226-210T>A (n.226-210T>A) c.220-210T>A (n.220-210T>A) | dbSNP |
7 | g.94401357T= | CA1726790787 | COL1A2 | c.226-210T= (n.226-210T=) c.220-210T= (n.220-210T=) | |
7 | g.94401360C= | CA1726790788 | COL1A2 | c.226-207C= (n.226-207C=) c.220-207C= (n.220-207C=) | |
7 | g.94401360C>G | CA843996832 | COL1A2 | c.226-207C>G (n.226-207C>G) c.220-207C>G (n.220-207C>G) | dbSNP |
7 | g.94401360C>T | CA1104604104 | COL1A2 | c.226-207C>T (n.226-207C>T) c.220-207C>T (n.220-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401361G>A | CA162908211 | COL1A2 | c.226-206G>A (n.226-206G>A) c.220-206G>A (n.220-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401361G= | CA1726790789 | COL1A2 | c.226-206G= (n.226-206G=) c.220-206G= (n.220-206G=) | |
7 | g.94401362G>A | CA843996838 | COL1A2 | c.226-205G>A (n.226-205G>A) c.220-205G>A (n.220-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401362G= | CA1726790790 | COL1A2 | c.226-205G= (n.226-205G=) c.220-205G= (n.220-205G=) | |
7 | g.94401363C>A | CA1104604108 | COL1A2 | c.226-204C>A (n.226-204C>A) c.220-204C>A (n.220-204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401363C= | CA1726790791 | COL1A2 | c.226-204C= (n.226-204C=) c.220-204C= (n.220-204C=) | |
7 | g.94401363C>G | CA162908225 | COL1A2 | c.226-204C>G (n.226-204C>G) c.220-204C>G (n.220-204C>G) | dbSNP |
7 | g.94401367G>A | CA1726790793 | COL1A2 | c.226-200G>A (n.226-200G>A) c.220-200G>A (n.220-200G>A) | dbSNP |
7 | g.94401367G>C | CA2776991283 | COL1A2 | c.226-200G>C (n.226-200G>C) c.220-200G>C (n.220-200G>C) | |
7 | g.94401367G= | CA1726790792 | COL1A2 | c.226-200G= (n.226-200G=) c.220-200G= (n.220-200G=) | |
7 | g.94401373G>A | CA1726790795 | COL1A2 | c.226-194G>A (n.226-194G>A) c.220-194G>A (n.220-194G>A) | dbSNP |
7 | g.94401373G= | CA1726790794 | COL1A2 | c.226-194G= (n.226-194G=) c.220-194G= (n.220-194G=) | |
7 | g.94401374A= | CA1726790796 | COL1A2 | c.226-193A= (n.226-193A=) c.220-193A= (n.220-193A=) | |
7 | g.94401374A>T | CA1726790797 | COL1A2 | c.226-193A>T (n.226-193A>T) c.220-193A>T (n.220-193A>T) | dbSNP |
7 | g.94401375C>A | CA1104604111 | COL1A2 | c.226-192C>A (n.226-192C>A) c.220-192C>A (n.220-192C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401375C= | CA1726790798 | COL1A2 | c.226-192C= (n.226-192C=) c.220-192C= (n.220-192C=) | |
7 | g.94401375C>T | CA843996847 | COL1A2 | c.226-192C>T (n.226-192C>T) c.220-192C>T (n.220-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401376G>A | CA162908233 | COL1A2 | c.226-191G>A (n.226-191G>A) c.220-191G>A (n.220-191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401376G= | CA1726790799 | COL1A2 | c.226-191G= (n.226-191G=) c.220-191G= (n.220-191G=) | |
7 | g.94401379C= | CA1726790800 | COL1A2 | c.226-188C= (n.226-188C=) c.220-188C= (n.220-188C=) | |
7 | g.94401379C>T | CA1104604116 | COL1A2 | c.226-188C>T (n.226-188C>T) c.220-188C>T (n.220-188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401384C= | CA1726790801 | COL1A2 | c.226-183C= (n.226-183C=) c.220-183C= (n.220-183C=) | |
7 | g.94401384C>G | CA2776991287 | COL1A2 | c.226-183C>G (n.226-183C>G) c.220-183C>G (n.220-183C>G) | |
7 | g.94401384C>T | CA843996848 | COL1A2 | c.226-183C>T (n.226-183C>T) c.220-183C>T (n.220-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401386_94401388delinsCAT | CA1726790802 | COL1A2 | c.226-181_226-179delinsCAT (n.226-181_226-179delinsCAT) c.220-181_220-179delinsCAT (n.220-181_220-179delinsCAT) | |
7 | g.94401387A= | CA1726790803 | COL1A2 | c.226-180A= (n.226-180A=) c.220-180A= (n.220-180A=) | |
7 | g.94401387A>G | CA162908242 | COL1A2 | c.226-180A>G (n.226-180A>G) c.220-180A>G (n.220-180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401388_94401389del | CA843996850 | COL1A2 | c.226-179_226-178del (n.226-179_226-178del) c.220-179_220-178del (n.220-179_220-178del) | dbSNP |
7 | g.94401392T>A | CA1104604120 | COL1A2 | c.226-175T>A (n.226-175T>A) c.220-175T>A (n.220-175T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401392T= | CA1726790804 | COL1A2 | c.226-175T= (n.226-175T=) c.220-175T= (n.220-175T=) | |
7 | g.94401395_94401396del | CA2535938312 | COL1A2 | c.226-172_226-171del (n.226-172_226-171del) c.220-172_220-171del (n.220-172_220-171del) | |
7 | g.94401397A= | CA1726790805 | COL1A2 | c.226-170A= (n.226-170A=) c.220-170A= (n.220-170A=) | |
7 | g.94401397A>G | CA162908250 | COL1A2 | c.226-170A>G (n.226-170A>G) c.220-170A>G (n.220-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401398G>A | CA1726790807 | COL1A2 | c.226-169G>A (n.226-169G>A) c.220-169G>A (n.220-169G>A) | dbSNP |
7 | g.94401398G= | CA1726790806 | COL1A2 | c.226-169G= (n.226-169G=) c.220-169G= (n.220-169G=) | |
7 | g.94401399G>A | CA1104604122 | COL1A2 | c.226-168G>A (n.226-168G>A) c.220-168G>A (n.220-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401399G>C | CA1104604123 | COL1A2 | c.226-168G>C (n.226-168G>C) c.220-168G>C (n.220-168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401399G= | CA1726790808 | COL1A2 | c.226-168G= (n.226-168G=) c.220-168G= (n.220-168G=) | |
7 | g.94401401A= | CA1726790809 | COL1A2 | c.226-166A= (n.226-166A=) c.220-166A= (n.220-166A=) | |
7 | g.94401401A>G | CA576321441 | COL1A2 | c.226-166A>G (n.226-166A>G) c.220-166A>G (n.220-166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401404T>C | CA1726790811 | COL1A2 | c.226-163T>C (n.226-163T>C) c.220-163T>C (n.220-163T>C) | dbSNP |
7 | g.94401404T= | CA1726790810 | COL1A2 | c.226-163T= (n.226-163T=) c.220-163T= (n.220-163T=) | |
7 | g.94401405A= | CA1726790812 | COL1A2 | c.226-162A= (n.226-162A=) c.220-162A= (n.220-162A=) | |
7 | g.94401405A>C | CA1104604128 | COL1A2 | c.226-162A>C (n.226-162A>C) c.220-162A>C (n.220-162A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401406G>A | CA576321442 | COL1A2 | c.226-161G>A (n.226-161G>A) c.220-161G>A (n.220-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94401406G= | CA1726790813 | COL1A2 | c.226-161G= (n.226-161G=) c.220-161G= (n.220-161G=) | |
7 | g.94401406G>T | CA1104604138 | COL1A2 | c.226-161G>T (n.226-161G>T) c.220-161G>T (n.220-161G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401408T>G | CA843996857 | COL1A2 | c.226-159T>G (n.226-159T>G) c.220-159T>G (n.220-159T>G) | dbSNP |
7 | g.94401408T= | CA1726790814 | COL1A2 | c.226-159T= (n.226-159T=) c.220-159T= (n.220-159T=) | |
7 | g.94401411A>C | CA2537910701 | COL1A2 | c.226-156A>C (n.226-156A>C) c.220-156A>C (n.220-156A>C) | |
7 | g.94401412T>A | CA2547310986 | COL1A2 | c.226-155T>A (n.226-155T>A) c.220-155T>A (n.220-155T>A) | |
7 | g.94401413A>G | CA2520897818 | COL1A2 | c.226-154A>G (n.226-154A>G) c.220-154A>G (n.220-154A>G) | |
7 | g.94401414T>C | CA162908259 | COL1A2 | c.226-153T>C (n.226-153T>C) c.220-153T>C (n.220-153T>C) | dbSNP |
7 | g.94401414T= | CA1726790815 | COL1A2 | c.226-153T= (n.226-153T=) c.220-153T= (n.220-153T=) | |
7 | g.94401415A= | CA1726790816 | COL1A2 | c.226-152A= (n.226-152A=) c.220-152A= (n.220-152A=) | |
7 | g.94401415A>G | CA1726790817 | COL1A2 | c.226-152A>G (n.226-152A>G) c.220-152A>G (n.220-152A>G) | dbSNP |
7 | g.94401416G= | CA1726790818 | COL1A2 | c.226-151G= (n.226-151G=) c.220-151G= (n.220-151G=) | |
7 | g.94401416G>T | CA1726790819 | COL1A2 | c.226-151G>T (n.226-151G>T) c.220-151G>T (n.220-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94401417A>G | CA2683766701 | COL1A2 | c.226-150A>G (n.226-150A>G) c.220-150A>G (n.220-150A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94401418A>C | CA2683766702 | COL1A2 | c.226-149A>C (n.226-149A>C) c.220-149A>C (n.220-149A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94401423A>T | CA2683766703 | COL1A2 | c.226-144A>T (n.226-144A>T) c.220-144A>T (n.220-144A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94401425A= | CA1726790820 | COL1A2 | c.226-142A= (n.226-142A=) c.220-142A= (n.220-142A=) | |
7 | g.94401425A>G | CA843996864 | COL1A2 | c.226-142A>G (n.226-142A>G) c.220-142A>G (n.220-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401425A>T | CA2683766704 | COL1A2 | c.226-142A>T (n.226-142A>T) c.220-142A>T (n.220-142A>T) | gnomAD v4 |