Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94401264A= | CA1726790744 | COL1A2 | c.226-303A= (n.226-303A=) c.220-303A= (n.220-303A=) | |
7 | g.94401264A>T | CA162908100 | COL1A2 | c.226-303A>T (n.226-303A>T) c.220-303A>T (n.220-303A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401265G>C | CA843996774 | COL1A2 | c.226-302G>C (n.226-302G>C) c.220-302G>C (n.220-302G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401265G= | CA1726790745 | COL1A2 | c.226-302G= (n.226-302G=) c.220-302G= (n.220-302G=) | |
7 | g.94401266A= | CA1726790746 | COL1A2 | c.226-301A= (n.226-301A=) c.220-301A= (n.220-301A=) | |
7 | g.94401266A>T | CA1726790747 | COL1A2 | c.226-301A>T (n.226-301A>T) c.220-301A>T (n.220-301A>T) | dbSNP |
7 | g.94401268T>C | CA162908109 | COL1A2 | c.226-299T>C (n.226-299T>C) c.220-299T>C (n.220-299T>C) | dbSNP |
7 | g.94401268T= | CA1726790748 | COL1A2 | c.226-299T= (n.226-299T=) c.220-299T= (n.220-299T=) | |
7 | g.94401269_94401272dup | CA576321438 | COL1A2 | c.226-298_226-295dup (n.226-298_226-295dup) c.220-298_220-295dup (n.220-298_220-295dup) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94401272G>A | CA2715123841 | COL1A2 | c.226-295G>A (n.226-295G>A) c.220-295G>A (n.220-295G>A) | dbSNP |
7 | g.94401279G>A | CA1104604092 | COL1A2 | c.226-288G>A (n.226-288G>A) c.220-288G>A (n.220-288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401279G= | CA1726790749 | COL1A2 | c.226-288G= (n.226-288G=) c.220-288G= (n.220-288G=) | |
7 | g.94401279G>T | CA162908131 | COL1A2 | c.226-288G>T (n.226-288G>T) c.220-288G>T (n.220-288G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401280G= | CA1726790750 | COL1A2 | c.226-287G= (n.226-287G=) c.220-287G= (n.220-287G=) | |
7 | g.94401280G>T | CA1726790751 | COL1A2 | c.226-287G>T (n.226-287G>T) c.220-287G>T (n.220-287G>T) | dbSNP |
7 | g.94401282G>A | CA2776991279 | COL1A2 | c.226-285G>A (n.226-285G>A) c.220-285G>A (n.220-285G>A) | |
7 | g.94401282G>C | CA843996779 | COL1A2 | c.226-285G>C (n.226-285G>C) c.220-285G>C (n.220-285G>C) | dbSNP |
7 | g.94401282G= | CA1726790752 | COL1A2 | c.226-285G= (n.226-285G=) c.220-285G= (n.220-285G=) | |
7 | g.94401284G>A | CA915505092 | COL1A2 | c.226-283G>A (n.226-283G>A) c.220-283G>A (n.220-283G>A) | gnomAD v2 |
7 | g.94401295C>A | CA843996781 | COL1A2 | c.226-272C>A (n.226-272C>A) c.220-272C>A (n.220-272C>A) | dbSNP |
7 | g.94401295C= | CA1726790753 | COL1A2 | c.226-272C= (n.226-272C=) c.220-272C= (n.220-272C=) | |
7 | g.94401295C>T | CA162908139 | COL1A2 | c.226-272C>T (n.226-272C>T) c.220-272C>T (n.220-272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401296C>A | CA2834975928 | COL1A2 | c.226-271C>A (n.226-271C>A) c.220-271C>A (n.220-271C>A) | |
7 | g.94401296C= | CA1726790754 | COL1A2 | c.226-271C= (n.226-271C=) c.220-271C= (n.220-271C=) | |
7 | g.94401296C>T | CA162908141 | COL1A2 | c.226-271C>T (n.226-271C>T) c.220-271C>T (n.220-271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401297G>A | CA162908143 | COL1A2 | c.226-270G>A (n.226-270G>A) c.220-270G>A (n.220-270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401297G= | CA1726790755 | COL1A2 | c.226-270G= (n.226-270G=) c.220-270G= (n.220-270G=) | |
7 | g.94401298A= | CA1726790757 | COL1A2 | c.226-269A= (n.226-269A=) c.220-269A= (n.220-269A=) | |
7 | g.94401298A>C | CA1726790756 | COL1A2 | c.226-269A>C (n.226-269A>C) c.220-269A>C (n.220-269A>C) | dbSNP |
7 | g.94401300T>A | CA1726790759 | COL1A2 | c.226-267T>A (n.226-267T>A) c.220-267T>A (n.220-267T>A) | dbSNP |
7 | g.94401300T= | CA1726790758 | COL1A2 | c.226-267T= (n.226-267T=) c.220-267T= (n.220-267T=) | |
7 | g.94401305G>C | CA843996782 | COL1A2 | c.226-262G>C (n.226-262G>C) c.220-262G>C (n.220-262G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401305G= | CA1726790760 | COL1A2 | c.226-262G= (n.226-262G=) c.220-262G= (n.220-262G=) | |
7 | g.94401309A= | CA1726790761 | COL1A2 | c.226-258A= (n.226-258A=) c.220-258A= (n.220-258A=) | |
7 | g.94401309A>G | CA162908149 | COL1A2 | c.226-258A>G (n.226-258A>G) c.220-258A>G (n.220-258A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401310G>A | CA162908158 | COL1A2 | c.226-257G>A (n.226-257G>A) c.220-257G>A (n.220-257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401310G= | CA1726790762 | COL1A2 | c.226-257G= (n.226-257G=) c.220-257G= (n.220-257G=) | |
7 | g.94401313A= | CA1726790763 | COL1A2 | c.226-254A= (n.226-254A=) c.220-254A= (n.220-254A=) | |
7 | g.94401313A>G | CA843996791 | COL1A2 | c.226-254A>G (n.226-254A>G) c.220-254A>G (n.220-254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401315G>A | CA576321439 | COL1A2 | c.226-252G>A (n.226-252G>A) c.220-252G>A (n.220-252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401315G= | CA1726790764 | COL1A2 | c.226-252G= (n.226-252G=) c.220-252G= (n.220-252G=) | |
7 | g.94401315G>T | CA1726790765 | COL1A2 | c.226-252G>T (n.226-252G>T) c.220-252G>T (n.220-252G>T) | dbSNP |
7 | g.94401316G>A | CA1726790767 | COL1A2 | c.226-251G>A (n.226-251G>A) c.220-251G>A (n.220-251G>A) | dbSNP |
7 | g.94401316G= | CA1726790766 | COL1A2 | c.226-251G= (n.226-251G=) c.220-251G= (n.220-251G=) | |
7 | g.94401316G>T | CA843996800 | COL1A2 | c.226-251G>T (n.226-251G>T) c.220-251G>T (n.220-251G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401317C= | CA1726790768 | COL1A2 | c.226-250C= (n.226-250C=) c.220-250C= (n.220-250C=) | |
7 | g.94401317C>T | CA843996813 | COL1A2 | c.226-250C>T (n.226-250C>T) c.220-250C>T (n.220-250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401319_94401320delinsCA | CA1726790769 | COL1A2 | c.226-248_226-247delinsCA (n.226-248_226-247delinsCA) c.220-248_220-247delinsCA (n.220-248_220-247delinsCA) | |
7 | g.94401320A= | CA1726790770 | COL1A2 | c.226-247A= (n.226-247A=) c.220-247A= (n.220-247A=) | |
7 | g.94401320A>G | CA1726790771 | COL1A2 | c.226-247A>G (n.226-247A>G) c.220-247A>G (n.220-247A>G) | dbSNP |
7 | g.94401324del | CA918076641 | COL1A2 | c.226-243del (n.226-243del) c.220-243del (n.220-243del) | dbSNP |
7 | g.94401325G>C | CA1104604101 | COL1A2 | c.226-242G>C (n.226-242G>C) c.220-242G>C (n.220-242G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401325G= | CA1726790772 | COL1A2 | c.226-242G= (n.226-242G=) c.220-242G= (n.220-242G=) | |
7 | g.94401329A= | CA1726790773 | COL1A2 | c.226-238A= (n.226-238A=) c.220-238A= (n.220-238A=) | |
7 | g.94401329A>T | CA162908176 | COL1A2 | c.226-238A>T (n.226-238A>T) c.220-238A>T (n.220-238A>T) | dbSNP |
7 | g.94401330G>A | CA162908181 | COL1A2 | c.226-237G>A (n.226-237G>A) c.220-237G>A (n.220-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401330G= | CA1726790774 | COL1A2 | c.226-237G= (n.226-237G=) c.220-237G= (n.220-237G=) | |
7 | g.94401331T>C | CA162908193 | COL1A2 | c.226-236T>C (n.226-236T>C) c.220-236T>C (n.220-236T>C) | dbSNP |
7 | g.94401331T= | CA1726790775 | COL1A2 | c.226-236T= (n.226-236T=) c.220-236T= (n.220-236T=) | |
7 | g.94401332del | CA2776991280 | COL1A2 | c.226-235del (n.226-235del) c.220-235del (n.220-235del) | |
7 | g.94401333G>A | CA1726790777 | COL1A2 | c.226-234G>A (n.226-234G>A) c.220-234G>A (n.220-234G>A) | dbSNP |
7 | g.94401333G= | CA1726790776 | COL1A2 | c.226-234G= (n.226-234G=) c.220-234G= (n.220-234G=) | |
7 | g.94401335G>A | CA1726790779 | COL1A2 | c.226-232G>A (n.226-232G>A) c.220-232G>A (n.220-232G>A) | dbSNP |
7 | g.94401335G= | CA1726790778 | COL1A2 | c.226-232G= (n.226-232G=) c.220-232G= (n.220-232G=) | |
7 | g.94401337A>G | CA2532925460 | COL1A2 | c.226-230A>G (n.226-230A>G) c.220-230A>G (n.220-230A>G) | |
7 | g.94401341C= | CA1726790780 | COL1A2 | c.226-226C= (n.226-226C=) c.220-226C= (n.220-226C=) | |
7 | g.94401341C>T | CA162908194 | COL1A2 | c.226-226C>T (n.226-226C>T) c.220-226C>T (n.220-226C>T) | dbSNP |
7 | g.94401343C= | CA1726790781 | COL1A2 | c.226-224C= (n.226-224C=) c.220-224C= (n.220-224C=) | |
7 | g.94401343C>G | CA576321440 | COL1A2 | c.226-224C>G (n.226-224C>G) c.220-224C>G (n.220-224C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401345A= | CA1726790782 | COL1A2 | c.226-222A= (n.226-222A=) c.220-222A= (n.220-222A=) | |
7 | g.94401345A>G | CA162908195 | COL1A2 | c.226-222A>G (n.226-222A>G) c.220-222A>G (n.220-222A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401354A= | CA1726790783 | COL1A2 | c.226-213A= (n.226-213A=) c.220-213A= (n.220-213A=) | |
7 | g.94401354A>G | CA843996819 | COL1A2 | c.226-213A>G (n.226-213A>G) c.220-213A>G (n.220-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401355G>C | CA162908202 | COL1A2 | c.226-212G>C (n.226-212G>C) c.220-212G>C (n.220-212G>C) | dbSNP |
7 | g.94401355G= | CA1726790784 | COL1A2 | c.226-212G= (n.226-212G=) c.220-212G= (n.220-212G=) | |
7 | g.94401356G>A | CA1726790786 | COL1A2 | c.226-211G>A (n.226-211G>A) c.220-211G>A (n.220-211G>A) | dbSNP |
7 | g.94401356G= | CA1726790785 | COL1A2 | c.226-211G= (n.226-211G=) c.220-211G= (n.220-211G=) | |
7 | g.94401357T>A | CA843996823 | COL1A2 | c.226-210T>A (n.226-210T>A) c.220-210T>A (n.220-210T>A) | dbSNP |
7 | g.94401357T= | CA1726790787 | COL1A2 | c.226-210T= (n.226-210T=) c.220-210T= (n.220-210T=) | |
7 | g.94401360C= | CA1726790788 | COL1A2 | c.226-207C= (n.226-207C=) c.220-207C= (n.220-207C=) | |
7 | g.94401360C>G | CA843996832 | COL1A2 | c.226-207C>G (n.226-207C>G) c.220-207C>G (n.220-207C>G) | dbSNP |
7 | g.94401360C>T | CA1104604104 | COL1A2 | c.226-207C>T (n.226-207C>T) c.220-207C>T (n.220-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401361G>A | CA162908211 | COL1A2 | c.226-206G>A (n.226-206G>A) c.220-206G>A (n.220-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401361G= | CA1726790789 | COL1A2 | c.226-206G= (n.226-206G=) c.220-206G= (n.220-206G=) | |
7 | g.94401362G>A | CA843996838 | COL1A2 | c.226-205G>A (n.226-205G>A) c.220-205G>A (n.220-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401362G= | CA1726790790 | COL1A2 | c.226-205G= (n.226-205G=) c.220-205G= (n.220-205G=) | |
7 | g.94401363C>A | CA1104604108 | COL1A2 | c.226-204C>A (n.226-204C>A) c.220-204C>A (n.220-204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94401363C= | CA1726790791 | COL1A2 | c.226-204C= (n.226-204C=) c.220-204C= (n.220-204C=) | |
7 | g.94401363C>G | CA162908225 | COL1A2 | c.226-204C>G (n.226-204C>G) c.220-204C>G (n.220-204C>G) | dbSNP |