Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94381142delCA645509533SERPINA1c.647del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381142C>ACA390849158SERPINA1c.647-1G>T (n.647-1G>T)
14g.94381142C>GCA390849155SERPINA1c.647-1G>C (n.647-1G>C)
14g.94381142C>TCA390849156SERPINA1c.647-1G>A (n.647-1G>A)
14g.94381143T>ACA390849159SERPINA1c.647-2A>T (n.647-2A>T)
14g.94381143T>CCA390849161SERPINA1c.647-2A>G (n.647-2A>G)
14g.94381143T>GCA390849163SERPINA1c.647-2A>C (n.647-2A>C)
ClinVar
14g.94381143_94381144insTTAAAGAAGATGTAATTCACCAGAGCAAAAACTGTGTCTCTGTCAAGCTCCTTGACCAAATCCACAATTTTCCCTTGAGTACCCTTCTCCACCA2802663864SERPINA1c.647-3_647-2insGTGGAGAAGGGTACTCAAGGGAAAATTGTGGATTTGGTCAAGGAGCTTGACAGAGACACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAA (n.647-3_647-2insGTGGAGAAGGGTACTCAAGGGAAAATTGTGGATTTGGTCAAGGAGCTTGACAGAGACACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAA)
14g.94381144G=CA2155953974SERPINA1c.647-3C= (n.647-3C=)
14g.94381144G>TCA265863800SERPINA1c.647-3C>A (n.647-3C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94381145G>ACA7327433SERPINA1c.647-4C>T (n.647-4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94381145G=CA2155953975SERPINA1c.647-4C= (n.647-4C=)
14g.94381145G>TCA265863802SERPINA1c.647-4C>A (n.647-4C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94381150_94381151delCA2741399606SERPINA1c.647-5_647-4del (n.647-5_647-4del)
14g.94381147G>ACA265863803SERPINA1c.647-6C>T (n.647-6C>T)
dbSNP
14g.94381147G=CA2155953976SERPINA1c.647-6C= (n.647-6C=)
14g.94381147G>TCA2575614228SERPINA1c.647-6C>A (n.647-6C>A)
gnomAD v4
14g.94381148A=CA2155953977SERPINA1c.647-7T= (n.647-7T=)
14g.94381148A>CCA616114870SERPINA1c.647-7T>G (n.647-7T>G)
dbSNP gnomAD v2
14g.94381149G>ACA265863805SERPINA1c.647-8C>T (n.647-8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381149G=CA2155953978SERPINA1c.647-8C= (n.647-8C=)
14g.94381149G>TCA2626309552SERPINA1c.647-8C>A (n.647-8C>A)
gnomAD v4
14g.94381149_94381150delinsGACA2155953979SERPINA1c.647-9_647-8delinsTC (n.647-9_647-8delinsTC)
14g.94381150delCA616114871SERPINA1c.647-9del (n.647-9del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94381150A=CA2155953980SERPINA1c.647-9T= (n.647-9T=)
14g.94381151G>ACA2575614233SERPINA1c.647-10C>T (n.647-10C>T)
gnomAD v4
14g.94381151G>CCA7327434SERPINA1c.647-10C>G (n.647-10C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94381151G=CA2155953981SERPINA1c.647-10C= (n.647-10C=)
14g.94381151G>TCA7327435SERPINA1c.647-10C>A (n.647-10C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94381154dupCA919481995SERPINA1c.647-10dup (n.647-10dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381154delCA2626309553SERPINA1c.647-10del (n.647-10del)
gnomAD v4
14g.94381152G>ACA2626309554SERPINA1c.647-11C>T (n.647-11C>T)
gnomAD v4
14g.94381152G>TCA2626309555SERPINA1c.647-11C>A (n.647-11C>A)
gnomAD v4
14g.94381153G>ACA2626309556SERPINA1c.647-12C>T (n.647-12C>T)
gnomAD v4
14g.94381154G>ACA7327436SERPINA1c.647-13C>T (n.647-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381154G>CCA2626309557SERPINA1c.647-13C>G (n.647-13C>G)
gnomAD v4
14g.94381154G=CA2155953982SERPINA1c.647-13C= (n.647-13C=)
14g.94381154G>TCA2802663868SERPINA1c.647-13C>A (n.647-13C>A)
14g.94381155A>TCA2802663869SERPINA1c.647-14T>A (n.647-14T>A)
14g.94381156A>GCA2626309558SERPINA1c.647-15T>C (n.647-15T>C)
gnomAD v4
14g.94381157G>TCA2626309559SERPINA1c.647-16C>A (n.647-16C>A)
gnomAD v4
14g.94381158G>TCA2626309560SERPINA1c.647-17C>A (n.647-17C>A)
gnomAD v4
14g.94381160G>ACA7327437SERPINA1c.647-19C>T (n.647-19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94381160G>CCA966134050SERPINA1c.647-19C>G (n.647-19C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381160G=CA2155953983SERPINA1c.647-19C= (n.647-19C=)
14g.94381163C>ACA2626309561SERPINA1c.647-22G>T (n.647-22G>T)
gnomAD v4
14g.94381163C=CA2155953984SERPINA1c.647-22G= (n.647-22G=)
14g.94381163C>TCA7327438SERPINA1c.647-22G>A (n.647-22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381164A>GCA2626309562SERPINA1c.647-23T>C (n.647-23T>C)
gnomAD v4
14g.94381166C>ACA2575614236SERPINA1c.647-25G>T (n.647-25G>T)
gnomAD v4
14g.94381168C=CA2155953985SERPINA1c.647-27G= (n.647-27G=)
14g.94381168C>GCA616114872SERPINA1c.647-27G>C (n.647-27G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381169C>GCA2518659954SERPINA1c.647-28G>C (n.647-28G>C)
14g.94381170delCA2626309564SERPINA1c.647-29del (n.647-29del)
gnomAD v4
14g.94381170A>CCA2626309563SERPINA1c.647-29T>G (n.647-29T>G)
gnomAD v4
14g.94381170A>GCA2626309565SERPINA1c.647-29T>C (n.647-29T>C)
gnomAD v4
14g.94381171G>ACA2626309566SERPINA1c.647-30C>T (n.647-30C>T)
gnomAD v4
14g.94381171G>CCA2575614238SERPINA1c.647-30C>G (n.647-30C>G)
14g.94381171G>TCA2626309567SERPINA1c.647-30C>A (n.647-30C>A)
gnomAD v4
14g.94381172G>ACA7327440SERPINA1c.647-31C>T (n.647-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381172G=CA2155953986SERPINA1c.647-31C= (n.647-31C=)
14g.94381172G>TCA7327439SERPINA1c.647-31C>A (n.647-31C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381173G>ACA7327441SERPINA1c.647-32C>T (n.647-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381173G=CA2155953987SERPINA1c.647-32C= (n.647-32C=)
14g.94381174G>ACA2626309568SERPINA1c.647-33C>T (n.647-33C>T)
gnomAD v4
14g.94381174G=CA2155953988SERPINA1c.647-33C= (n.647-33C=)
14g.94381174G>TCA616114873SERPINA1c.647-33C>A (n.647-33C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381175T>CCA265863811SERPINA1c.647-34A>G (n.647-34A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381175T=CA2155953989SERPINA1c.647-34A= (n.647-34A=)
14g.94381176G>TCA2626309569SERPINA1c.647-35C>A (n.647-35C>A)
gnomAD v4
14g.94381176_94381190delinsGAGTGAAGGTTTGGACA2155953990SERPINA1c.647-49_647-35delinsTCCAAACCTTCACTC (n.647-49_647-35delinsTCCAAACCTTCACTC)
14g.94381177A>TCA2626309570SERPINA1c.647-36T>A (n.647-36T>A)
gnomAD v4
14g.94381179_94381192delCA616114874SERPINA1c.647-49_647-36del (n.647-49_647-36del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381179T>CCA2626309571SERPINA1c.647-38A>G (n.647-38A>G)
gnomAD v4
14g.94381180G>TCA2626309572SERPINA1c.647-39C>A (n.647-39C>A)
gnomAD v4
14g.94381183G=CA2155953991SERPINA1c.647-42C= (n.647-42C=)
14g.94381183G>TCA616114875SERPINA1c.647-42C>A (n.647-42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381184G>ACA616114876SERPINA1c.647-43C>T (n.647-43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94381184G=CA2155953992SERPINA1c.647-43C= (n.647-43C=)
14g.94381185T>GCA2626309573SERPINA1c.647-44A>C (n.647-44A>C)
gnomAD v4
14g.94381188G>ACA7327442SERPINA1c.647-47C>T (n.647-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94381188G=CA2155953993SERPINA1c.647-47C= (n.647-47C=)
14g.94381188G>TCA2626309574SERPINA1c.647-47C>A (n.647-47C>A)
gnomAD v4
14g.94381189G>ACA2626309575SERPINA1c.647-48C>T (n.647-48C>T)
gnomAD v4
14g.94381189G>TCA2626309576SERPINA1c.647-48C>A (n.647-48C>A)
gnomAD v4
14g.94381191A=CA2155953994SERPINA1c.647-50T= (n.647-50T=)
14g.94381191A>GCA7327443SERPINA1c.647-50T>C (n.647-50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381192G>ACA616114877SERPINA1c.647-51C>T (n.647-51C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94381192G=CA2155953995SERPINA1c.647-51C= (n.647-51C=)
14g.94381193A=CA2155953996SERPINA1c.647-52T= (n.647-52T=)
14g.94381193A>TCA7327444SERPINA1c.647-52T>A (n.647-52T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381194G>ACA2626309577SERPINA1c.647-53C>T (n.647-53C>T)
gnomAD v4
14g.94381194G=CA2155953997SERPINA1c.647-53C= (n.647-53C=)
14g.94381194G>TCA2155953998SERPINA1c.647-53C>A (n.647-53C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94381195T>CCA2575614243SERPINA1c.647-54A>G (n.647-54A>G)
gnomAD v4
14g.94381196G>ACA710096078SERPINA1c.647-55C>T (n.647-55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381196G>CCA2626309579SERPINA1c.647-55C>G (n.647-55C>G)
gnomAD v4
14g.94381196G=CA2155953999SERPINA1c.647-55C= (n.647-55C=)
14g.94381196G>TCA2626309578SERPINA1c.647-55C>A (n.647-55C>A)
gnomAD v4
14g.94381197T>ACA2626309580SERPINA1c.647-56A>T (n.647-56A>T)
gnomAD v4
14g.94381197T>CCA2626309581SERPINA1c.647-56A>G (n.647-56A>G)
gnomAD v4
14g.94381198A>GCA2626309582SERPINA1c.647-57T>C (n.647-57T>C)
gnomAD v4
14g.94381198A>TCA2626309583SERPINA1c.647-57T>A (n.647-57T>A)
gnomAD v4
14g.94381199G>ACA2155954001SERPINA1c.647-58C>T (n.647-58C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.94381199G=CA2155954000SERPINA1c.647-58C= (n.647-58C=)
14g.94381199G>TCA2626309584SERPINA1c.647-58C>A (n.647-58C>A)
gnomAD v4
14g.94381200C>ACA2626309585SERPINA1c.647-59G>T (n.647-59G>T)
gnomAD v4
14g.94381200C=CA2155954002SERPINA1c.647-59G= (n.647-59G=)
14g.94381200C>GCA2575614244SERPINA1c.647-59G>C (n.647-59G>C)
14g.94381200C>TCA2155954003SERPINA1c.647-59G>A (n.647-59G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94381201A>GCA2626309586SERPINA1c.647-60T>C (n.647-60T>C)
gnomAD v4
14g.94381204A>GCA2626309587SERPINA1c.647-63T>C (n.647-63T>C)
gnomAD v4
14g.94381206A>GCA2626309588SERPINA1c.647-65T>C (n.647-65T>C)
gnomAD v4
14g.94381207A>GCA2626309589SERPINA1c.647-66T>C (n.647-66T>C)
gnomAD v4
14g.94381208A=CA2155954004SERPINA1c.647-67T= (n.647-67T=)
14g.94381208A>GCA265863814SERPINA1c.647-67T>C (n.647-67T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381209G>TCA2626309590SERPINA1c.647-68C>A (n.647-68C>A)
gnomAD v4
14g.94381210A=CA2155954005SERPINA1c.647-69T= (n.647-69T=)
14g.94381210A>GCA265863815SERPINA1c.647-69T>C (n.647-69T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381211A>CCA2626309591SERPINA1c.647-70T>G (n.647-70T>G)
gnomAD v4
14g.94381211A>GCA2575614246SERPINA1c.647-70T>C (n.647-70T>C)
14g.94381212A=CA2155954006SERPINA1c.647-71T= (n.647-71T=)
14g.94381212A>CCA2581190649SERPINA1c.647-71T>G (n.647-71T>G)
14g.94381212A>GCA265863816SERPINA1c.647-71T>C (n.647-71T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381212A>TCA2581190648SERPINA1c.647-71T>A (n.647-71T>A)
14g.94381213C>GCA2626309592SERPINA1c.647-72G>C (n.647-72G>C)
gnomAD v4
14g.94381213C>TCA2626309593SERPINA1c.647-72G>A (n.647-72G>A)
gnomAD v4
14g.94381214C>ACA2626309594SERPINA1c.647-73G>T (n.647-73G>T)
gnomAD v4
14g.94381214C=CA2155954007SERPINA1c.647-73G= (n.647-73G=)
14g.94381214C>TCA265863818SERPINA1c.647-73G>A (n.647-73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381215A=CA2155954008SERPINA1c.647-74T= (n.647-74T=)
14g.94381215A>TCA966134059SERPINA1c.647-74T>A (n.647-74T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381216T>CCA710096080SERPINA1c.647-75A>G (n.647-75A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381216T>GCA2626309595SERPINA1c.647-75A>C (n.647-75A>C)
gnomAD v4
14g.94381216T=CA2155954009SERPINA1c.647-75A= (n.647-75A=)
14g.94381217G>ACA265863820SERPINA1c.647-76C>T (n.647-76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381217G>CCA2626309597SERPINA1c.647-76C>G (n.647-76C>G)
gnomAD v4
14g.94381217G=CA2155954010SERPINA1c.647-76C= (n.647-76C=)
14g.94381218A>GCA2626309599SERPINA1c.647-77T>C (n.647-77T>C)
gnomAD v4
14g.94381219G>ACA2626309600SERPINA1c.647-78C>T (n.647-78C>T)
gnomAD v4
14g.94381219G=CA2155954011SERPINA1c.647-78C= (n.647-78C=)
14g.94381219G>TCA615830624SERPINA1c.647-78C>A (n.647-78C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381220delCA2626309601SERPINA1c.647-79del (n.647-79del)
gnomAD v4
14g.94381220T>GCA2626309602SERPINA1c.647-79A>C (n.647-79A>C)
gnomAD v4
14g.94381221C=CA2155954012SERPINA1c.647-80G= (n.647-80G=)
14g.94381221C>TCA966134066SERPINA1c.647-80G>A (n.647-80G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381226_94381248dupCA2511521750SERPINA1c.647-102_647-80dup (n.647-102_647-80dup)
gnomAD v4
14g.94381222C>ACA2626309604SERPINA1c.647-81G>T (n.647-81G>T)
gnomAD v4
14g.94381222C>TCA2626309606SERPINA1c.647-81G>A (n.647-81G>A)
gnomAD v4
14g.94381223C>ACA2575614250SERPINA1c.647-82G>T (n.647-82G>T)
14g.94381223C=CA2155954013SERPINA1c.647-82G= (n.647-82G=)
14g.94381223C>TCA710096082SERPINA1c.647-82G>A (n.647-82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381224C>TCA2575614251SERPINA1c.647-83G>A (n.647-83G>A)
14g.94381225T>CCA966134067SERPINA1c.647-84A>G (n.647-84A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381225T=CA2155954014SERPINA1c.647-84A= (n.647-84A=)
14g.94381226C>ACA2626309609SERPINA1c.647-85G>T (n.647-85G>T)
gnomAD v4
14g.94381226C=CA2155954015SERPINA1c.647-85G= (n.647-85G=)
14g.94381226C>TCA265863821SERPINA1c.647-85G>A (n.647-85G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381233_94381242delCA2626309608SERPINA1c.647-94_647-85del (n.647-94_647-85del)
gnomAD v4
14g.94381227C>ACA2626309611SERPINA1c.647-86G>T (n.647-86G>T)
gnomAD v4
14g.94381227C>TCA2575614252SERPINA1c.647-86G>A (n.647-86G>A)
14g.94381228C>ACA2575614253SERPINA1c.647-87G>T (n.647-87G>T)
gnomAD v4
14g.94381229T>ACA2575614254SERPINA1c.647-88A>T (n.647-88A>T)
14g.94381229T>CCA966134068SERPINA1c.647-88A>G (n.647-88A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381229T=CA2155954016SERPINA1c.647-88A= (n.647-88A=)
14g.94381230G>TCA2575614256SERPINA1c.647-89C>A (n.647-89C>A)
gnomAD v4
14g.94381232G>ACA265863823SERPINA1c.647-91C>T (n.647-91C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381232G=CA2155954017SERPINA1c.647-91C= (n.647-91C=)
14g.94381235G>ACA966134069SERPINA1c.647-94C>T (n.647-94C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381235G=CA2155954018SERPINA1c.647-94C= (n.647-94C=)
14g.94381235G>TCA2575614258SERPINA1c.647-94C>A (n.647-94C>A)
gnomAD v4
14g.94381236C>ACA2626309614SERPINA1c.647-95G>T (n.647-95G>T)
gnomAD v4
14g.94381236C>GCA2626309613SERPINA1c.647-95G>C (n.647-95G>C)
gnomAD v4
14g.94381236C>TCA2626309612SERPINA1c.647-95G>A (n.647-95G>A)
gnomAD v4
14g.94381238dupCA2575614260SERPINA1c.647-95dup (n.647-95dup)
gnomAD v4
14g.94381237C>TCA2626309615SERPINA1c.647-96G>A (n.647-96G>A)
gnomAD v4
14g.94381238C>ACA2575614261SERPINA1c.647-97G>T (n.647-97G>T)
14g.94381238C=CA2155954019SERPINA1c.647-97G= (n.647-97G=)
14g.94381238C>TCA710096085SERPINA1c.647-97G>A (n.647-97G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94381239T>CCA2626309617SERPINA1c.647-98A>G (n.647-98A>G)
gnomAD v4
14g.94381240G>ACA2535861095SERPINA1c.647-99C>T (n.647-99C>T)
gnomAD v4
14g.94381242G>ACA2626309618SERPINA1c.647-101C>T (n.647-101C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched