Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94378639_94379462delinsGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCA | CA2155953483 | SERPINA1 | c.1065+2_1067delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC c.*364+2_*366delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC | |
14 | g.94378643_94379465del | CA658653823 | SERPINA1 | c.1065+2_1066del c.*364+2_*365del | ClinVar dbSNP |
14 | g.94379320G>T | CA2626280055 | SERPINA1 | c.1065+144C>A (n.1065+144C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*364+144C>A (n.*364+144C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379321A>G | CA2626280057 | SERPINA1 | c.1065+143T>C (n.1065+143T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*364+143T>C (n.*364+143T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94379322A>G | CA2626280059 | SERPINA1 | c.1065+142T>C (n.1065+142T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*364+142T>C (n.*364+142T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94379324C>A | CA2626280060 | SERPINA1 | c.1065+140G>T (n.1065+140G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*364+140G>T (n.*364+140G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379324C= | CA2155950970 | SERPINA1 | c.1065+140G= (n.1065+140G=) c.*125G= (n.*125G=) c.*364+140G= (n.*364+140G=) | |
14 | g.94379324C>T | CA2626280061 | SERPINA1 | c.1065+140G>A (n.1065+140G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*364+140G>A (n.*364+140G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379324_94379325insGTG | CA710094289 | SERPINA1 | c.1065+139_1065+140insCAC (n.1065+139_1065+140insCAC) c.*124_*125insCAC (n.*124_*125insCAC) c.*364+139_*364+140insCAC (n.*364+139_*364+140insCAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379325A= | CA2155950974 | SERPINA1 | c.1065+139T= (n.1065+139T=) c.*124T= (n.*124T=) c.*364+139T= (n.*364+139T=) | |
14 | g.94379325A>T | CA616114953 | SERPINA1 | c.1065+139T>A (n.1065+139T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*364+139T>A (n.*364+139T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379326C>A | CA710094293 | SERPINA1 | c.1065+138G>T (n.1065+138G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*364+138G>T (n.*364+138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379326C= | CA2155950979 | SERPINA1 | c.1065+138G= (n.1065+138G=) c.*123G= (n.*123G=) c.*364+138G= (n.*364+138G=) | |
14 | g.94379326C>G | CA265860905 | SERPINA1 | c.1065+138G>C (n.1065+138G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*364+138G>C (n.*364+138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94379326C>T | CA265860906 | SERPINA1 | c.1065+138G>A (n.1065+138G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*364+138G>A (n.*364+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379327G>A | CA265860907 | SERPINA1 | c.1065+137C>T (n.1065+137C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*364+137C>T (n.*364+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379327G>C | CA2626280068 | SERPINA1 | c.1065+137C>G (n.1065+137C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*364+137C>G (n.*364+137C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94379327G= | CA2155950982 | SERPINA1 | c.1065+137C= (n.1065+137C=) c.*122C= (n.*122C=) c.*364+137C= (n.*364+137C=) | |
14 | g.94379327G>T | CA2626280069 | SERPINA1 | c.1065+137C>A (n.1065+137C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*364+137C>A (n.*364+137C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379328G>T | CA2626280070 | SERPINA1 | c.1065+136C>A (n.1065+136C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*364+136C>A (n.*364+136C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379329G>A | CA2626280072 | SERPINA1 | c.1065+135C>T (n.1065+135C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*364+135C>T (n.*364+135C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379329G= | CA2155950985 | SERPINA1 | c.1065+135C= (n.1065+135C=) c.*120C= (n.*120C=) c.*364+135C= (n.*364+135C=) | |
14 | g.94379329G>T | CA913962789 | SERPINA1 | c.1065+135C>A (n.1065+135C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*364+135C>A (n.*364+135C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379330C>A | CA2155950988 | SERPINA1 | c.1065+134G>T (n.1065+134G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*364+134G>T (n.*364+134G>T) | dbSNP |
14 | g.94379330C= | CA2155950987 | SERPINA1 | c.1065+134G= (n.1065+134G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*364+134G= (n.*364+134G=) | |
14 | g.94379331A>G | CA2626280073 | SERPINA1 | c.1065+133T>C (n.1065+133T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*364+133T>C (n.*364+133T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94379331_94379332delinsAT | CA2155950989 | SERPINA1 | c.1065+132_1065+133delinsAT (n.1065+132_1065+133delinsAT) c.*117_*118delinsAT (n.*117_*118delinsAT) c.*364+132_*364+133delinsAT (n.*364+132_*364+133delinsAT) | |
14 | g.94379332del | CA966159342 | SERPINA1 | c.1065+132del (n.1065+132del) c.*117del (n.*117del) c.*364+132del (n.*364+132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379332T>A | CA616114954 | SERPINA1 | c.1065+132A>T (n.1065+132A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*364+132A>T (n.*364+132A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379332T= | CA2155950990 | SERPINA1 | c.1065+132A= (n.1065+132A=) c.*117A= (n.*117A=) c.*364+132A= (n.*364+132A=) | |
14 | g.94379333C>A | CA2626280074 | SERPINA1 | c.1065+131G>T (n.1065+131G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*364+131G>T (n.*364+131G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379333C>T | CA2626280075 | SERPINA1 | c.1065+131G>A (n.1065+131G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*364+131G>A (n.*364+131G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379334T>A | CA655984704 | SERPINA1 | c.1065+130A>T (n.1065+130A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*364+130A>T (n.*364+130A>T) | COSMIC |
14 | g.94379334T>C | CA616114955 | SERPINA1 | c.1065+130A>G (n.1065+130A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*364+130A>G (n.*364+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379334T= | CA2155950992 | SERPINA1 | c.1065+130A= (n.1065+130A=) c.*115A= (n.*115A=) c.*364+130A= (n.*364+130A=) | |
14 | g.94379336C>A | CA265860909 | SERPINA1 | c.1065+128G>T (n.1065+128G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*364+128G>T (n.*364+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379336C= | CA2155950993 | SERPINA1 | c.1065+128G= (n.1065+128G=) c.*113G= (n.*113G=) c.*364+128G= (n.*364+128G=) | |
14 | g.94379336C>T | CA265860910 | SERPINA1 | c.1065+128G>A (n.1065+128G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*364+128G>A (n.*364+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379337A>G | CA2626280077 | SERPINA1 | c.1065+127T>C (n.1065+127T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*364+127T>C (n.*364+127T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94379338G>A | CA2626280078 | SERPINA1 | c.1065+126C>T (n.1065+126C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*364+126C>T (n.*364+126C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379338G>T | CA2626280079 | SERPINA1 | c.1065+126C>A (n.1065+126C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*364+126C>A (n.*364+126C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379339G>A | CA655984706 | SERPINA1 | c.1065+125C>T (n.1065+125C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*364+125C>T (n.*364+125C>T) | dbSNP COSMIC |
14 | g.94379339G= | CA2155950995 | SERPINA1 | c.1065+125C= (n.1065+125C=) c.*110C= (n.*110C=) c.*364+125C= (n.*364+125C=) | |
14 | g.94379339G>T | CA2626280080 | SERPINA1 | c.1065+125C>A (n.1065+125C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*364+125C>A (n.*364+125C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379341G>A | CA265860911 | SERPINA1 | c.1065+123C>T (n.1065+123C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*364+123C>T (n.*364+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379341G= | CA2155950997 | SERPINA1 | c.1065+123C= (n.1065+123C=) c.*108C= (n.*108C=) c.*364+123C= (n.*364+123C=) | |
14 | g.94379341G>T | CA2626280081 | SERPINA1 | c.1065+123C>A (n.1065+123C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*364+123C>A (n.*364+123C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379343T>C | CA2802663682 | SERPINA1 | c.1065+121A>G (n.1065+121A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*364+121A>G (n.*364+121A>G) | |
14 | g.94379345A= | CA2155950998 | SERPINA1 | c.1065+119T= (n.1065+119T=) c.*104T= (n.*104T=) c.*364+119T= (n.*364+119T=) | |
14 | g.94379345A>C | CA2155950999 | SERPINA1 | c.1065+119T>G (n.1065+119T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*364+119T>G (n.*364+119T>G) | dbSNP |
14 | g.94379345A>G | CA265860913 | SERPINA1 | c.1065+119T>C (n.1065+119T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*364+119T>C (n.*364+119T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.94379346G>T | CA2626280083 | SERPINA1 | c.1065+118C>A (n.1065+118C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*364+118C>A (n.*364+118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379347C>A | CA2626280084 | SERPINA1 | c.1065+117G>T (n.1065+117G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*364+117G>T (n.*364+117G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379347C= | CA2155951001 | SERPINA1 | c.1065+117G= (n.1065+117G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*364+117G= (n.*364+117G=) | |
14 | g.94379347C>G | CA710094312 | SERPINA1 | c.1065+117G>C (n.1065+117G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*364+117G>C (n.*364+117G>C) | dbSNP |
14 | g.94379347C>T | CA2626280085 | SERPINA1 | c.1065+117G>A (n.1065+117G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*364+117G>A (n.*364+117G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379348C>T | CA2626280088 | SERPINA1 | c.1065+116G>A (n.1065+116G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*364+116G>A (n.*364+116G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379350G>T | CA2626280090 | SERPINA1 | c.1065+114C>A (n.1065+114C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*364+114C>A (n.*364+114C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379352del | CA2626280089 | SERPINA1 | c.1065+114del (n.1065+114del) c.*99del (n.*99del) c.*364+114del (n.*364+114del) | gnomAD v4 |
14 | g.94379351G>T | CA2626280091 | SERPINA1 | c.1065+113C>A (n.1065+113C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*364+113C>A (n.*364+113C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379352G= | CA2155951002 | SERPINA1 | c.1065+112C= (n.1065+112C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*364+112C= (n.*364+112C=) | |
14 | g.94379352G>T | CA2155951003 | SERPINA1 | c.1065+112C>A (n.1065+112C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*364+112C>A (n.*364+112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94379353T>G | CA2626280093 | SERPINA1 | c.1065+111A>C (n.1065+111A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*364+111A>C (n.*364+111A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94379356del | CA2626280094 | SERPINA1 | c.1065+109del (n.1065+109del) c.*94del (n.*94del) c.*364+109del (n.*364+109del) | gnomAD v4 |
14 | g.94379356T>C | CA2838211210 | SERPINA1 | c.1065+108A>G (n.1065+108A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*364+108A>G (n.*364+108A>G) | |
14 | g.94379357C>G | CA2838232824 | SERPINA1 | c.1065+107G>C (n.1065+107G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*364+107G>C (n.*364+107G>C) | |
14 | g.94379357C>T | CA2730052402 | SERPINA1 | c.1065+107G>A (n.1065+107G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*364+107G>A (n.*364+107G>A) | dbSNP |
14 | g.94379358A>G | CA2626280096 | SERPINA1 | c.1065+106T>C (n.1065+106T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*364+106T>C (n.*364+106T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94379359T>C | CA2626280097 | SERPINA1 | c.1065+105A>G (n.1065+105A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*364+105A>G (n.*364+105A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94379360T>C | CA2626280098 | SERPINA1 | c.1065+104A>G (n.1065+104A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*364+104A>G (n.*364+104A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94379362G>A | CA2155951007 | SERPINA1 | c.1065+102C>T (n.1065+102C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*364+102C>T (n.*364+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94379362G= | CA2155951005 | SERPINA1 | c.1065+102C= (n.1065+102C=) c.*87C= (n.*87C=) c.*364+102C= (n.*364+102C=) | |
14 | g.94379362G>T | CA2155951006 | SERPINA1 | c.1065+102C>A (n.1065+102C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*364+102C>A (n.*364+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94379363T>A | CA2626280099 | SERPINA1 | c.1065+101A>T (n.1065+101A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*364+101A>T (n.*364+101A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379363T>C | CA2626280100 | SERPINA1 | c.1065+101A>G (n.1065+101A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*364+101A>G (n.*364+101A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94379364T>G | CA616114956 | SERPINA1 | c.1065+100A>C (n.1065+100A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*364+100A>C (n.*364+100A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379364T= | CA2155951008 | SERPINA1 | c.1065+100A= (n.1065+100A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*364+100A= (n.*364+100A=) | |
14 | g.94379366C>A | CA2626280102 | SERPINA1 | c.1065+98G>T (n.1065+98G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*364+98G>T (n.*364+98G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379366C= | CA2155951011 | SERPINA1 | c.1065+98G= (n.1065+98G=) c.*83G= (n.*83G=) c.*364+98G= (n.*364+98G=) | |
14 | g.94379366C>G | CA710094319 | SERPINA1 | c.1065+98G>C (n.1065+98G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*364+98G>C (n.*364+98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379367C= | CA2155951012 | SERPINA1 | c.1065+97G= (n.1065+97G=) c.*82G= (n.*82G=) c.*364+97G= (n.*364+97G=) | |
14 | g.94379367C>G | CA2626280104 | SERPINA1 | c.1065+97G>C (n.1065+97G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*364+97G>C (n.*364+97G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94379367C>T | CA616114957 | SERPINA1 | c.1065+97G>A (n.1065+97G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*364+97G>A (n.*364+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379368C>A | CA2626280105 | SERPINA1 | c.1065+96G>T (n.1065+96G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*364+96G>T (n.*364+96G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379368C= | CA2155951014 | SERPINA1 | c.1065+96G= (n.1065+96G=) c.*81G= (n.*81G=) c.*364+96G= (n.*364+96G=) | |
14 | g.94379368C>G | CA2155951015 | SERPINA1 | c.1065+96G>C (n.1065+96G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*364+96G>C (n.*364+96G>C) | dbSNP |
14 | g.94379368C>T | CA966159361 | SERPINA1 | c.1065+96G>A (n.1065+96G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*364+96G>A (n.*364+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379370C>A | CA2626280106 | SERPINA1 | c.1065+94G>T (n.1065+94G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*364+94G>T (n.*364+94G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379370C= | CA2155951019 | SERPINA1 | c.1065+94G= (n.1065+94G=) c.*79G= (n.*79G=) c.*364+94G= (n.*364+94G=) | |
14 | g.94379370C>G | CA2626280107 | SERPINA1 | c.1065+94G>C (n.1065+94G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*364+94G>C (n.*364+94G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94379370C>T | CA265860914 | SERPINA1 | c.1065+94G>A (n.1065+94G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*364+94G>A (n.*364+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94379371G>A | CA265860915 | SERPINA1 | c.1065+93C>T (n.1065+93C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*364+93C>T (n.*364+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379371G>C | CA2626280108 | SERPINA1 | c.1065+93C>G (n.1065+93C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*364+93C>G (n.*364+93C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94379371G= | CA2155951023 | SERPINA1 | c.1065+93C= (n.1065+93C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*364+93C= (n.*364+93C=) | |
14 | g.94379371G>T | CA265860916 | SERPINA1 | c.1065+93C>A (n.1065+93C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*364+93C>A (n.*364+93C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379372G>A | CA2575614286 | SERPINA1 | c.1065+92C>T (n.1065+92C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*364+92C>T (n.*364+92C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379372G>T | CA2575614287 | SERPINA1 | c.1065+92C>A (n.1065+92C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*364+92C>A (n.*364+92C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379373C>A | CA2626280113 | SERPINA1 | c.1065+91G>T (n.1065+91G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*364+91G>T (n.*364+91G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379373C= | CA2155951026 | SERPINA1 | c.1065+91G= (n.1065+91G=) c.*76G= (n.*76G=) c.*364+91G= (n.*364+91G=) | |
14 | g.94379373C>T | CA265860917 | SERPINA1 | c.1065+91G>A (n.1065+91G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*364+91G>A (n.*364+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379374C= | CA2155951028 | SERPINA1 | c.1065+90G= (n.1065+90G=) c.*75G= (n.*75G=) c.*364+90G= (n.*364+90G=) | |
14 | g.94379374C>T | CA966159371 | SERPINA1 | c.1065+90G>A (n.1065+90G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*364+90G>A (n.*364+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379375C= | CA2155951030 | SERPINA1 | c.1065+89G= (n.1065+89G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*364+89G= (n.*364+89G=) | |
14 | g.94379375C>G | CA2155951031 | SERPINA1 | c.1065+89G>C (n.1065+89G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*364+89G>C (n.*364+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94379376C>T | CA616114958 | SERPINA1 | c.1065+88G>A (n.1065+88G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*364+88G>A (n.*364+88G>A) | gnomAD v2 |
14 | g.94379377T>C | CA2626280116 | SERPINA1 | c.1065+87A>G (n.1065+87A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*364+87A>G (n.*364+87A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94379379C>T | CA2575614288 | SERPINA1 | c.1065+85G>A (n.1065+85G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*364+85G>A (n.*364+85G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379380C= | CA2155951032 | SERPINA1 | c.1065+84G= (n.1065+84G=) c.*69G= (n.*69G=) c.*364+84G= (n.*364+84G=) | |
14 | g.94379380C>G | CA2575614289 | SERPINA1 | c.1065+84G>C (n.1065+84G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*364+84G>C (n.*364+84G>C) | |
14 | g.94379380C>T | CA616114959 | SERPINA1 | c.1065+84G>A (n.1065+84G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*364+84G>A (n.*364+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379382C= | CA2155951033 | SERPINA1 | c.1065+82G= (n.1065+82G=) c.*67G= (n.*67G=) c.*364+82G= (n.*364+82G=) | |
14 | g.94379382C>T | CA265860918 | SERPINA1 | c.1065+82G>A (n.1065+82G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*364+82G>A (n.*364+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379383A>G | CA2575614290 | SERPINA1 | c.1065+81T>C (n.1065+81T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*364+81T>C (n.*364+81T>C) | |
14 | g.94379385C= | CA2155951035 | SERPINA1 | c.1065+79G= (n.1065+79G=) c.*64G= (n.*64G=) c.*364+79G= (n.*364+79G=) | |
14 | g.94379385C>T | CA2155951037 | SERPINA1 | c.1065+79G>A (n.1065+79G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*364+79G>A (n.*364+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94379386C>T | CA2575614291 | SERPINA1 | c.1065+78G>A (n.1065+78G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*364+78G>A (n.*364+78G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379388C>A | CA2802663684 | SERPINA1 | c.1065+76G>T (n.1065+76G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*364+76G>T (n.*364+76G>T) | |
14 | g.94379388C= | CA2155951038 | SERPINA1 | c.1065+76G= (n.1065+76G=) c.*61G= (n.*61G=) c.*364+76G= (n.*364+76G=) | |
14 | g.94379388C>T | CA966159379 | SERPINA1 | c.1065+76G>A (n.1065+76G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*364+76G>A (n.*364+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379389A= | CA2155951040 | SERPINA1 | c.1065+75T= (n.1065+75T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*364+75T= (n.*364+75T=) | |
14 | g.94379389A>G | CA616114961 | SERPINA1 | c.1065+75T>C (n.1065+75T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*364+75T>C (n.*364+75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379390G>A | CA2626280120 | SERPINA1 | c.1065+74C>T (n.1065+74C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*364+74C>T (n.*364+74C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379391G>C | CA265860920 | SERPINA1 | c.1065+73C>G (n.1065+73C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*364+73C>G (n.*364+73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379391G= | CA2155951042 | SERPINA1 | c.1065+73C= (n.1065+73C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*364+73C= (n.*364+73C=) | |
14 | g.94379392A= | CA2155951046 | SERPINA1 | c.1065+72T= (n.1065+72T=) c.*57T= (n.*57T=) c.*364+72T= (n.*364+72T=) | |
14 | g.94379392A>G | CA616114962 | SERPINA1 | c.1065+72T>C (n.1065+72T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*364+72T>C (n.*364+72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379393C>A | CA2155951049 | SERPINA1 | c.1065+71G>T (n.1065+71G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*364+71G>T (n.*364+71G>T) | dbSNP |
14 | g.94379393C= | CA2155951048 | SERPINA1 | c.1065+71G= (n.1065+71G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*364+71G= (n.*364+71G=) | |
14 | g.94379393C>T | CA2155951050 | SERPINA1 | c.1065+71G>A (n.1065+71G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*364+71G>A (n.*364+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94379394A>C | CA2626280122 | SERPINA1 | c.1065+70T>G (n.1065+70T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*364+70T>G (n.*364+70T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94379395G>A | CA2626280123 | SERPINA1 | c.1065+69C>T (n.1065+69C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*364+69C>T (n.*364+69C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379396A= | CA2155951052 | SERPINA1 | c.1065+68T= (n.1065+68T=) c.*53T= (n.*53T=) c.*364+68T= (n.*364+68T=) | |
14 | g.94379396A>G | CA2626280124 | SERPINA1 | c.1065+68T>C (n.1065+68T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*364+68T>C (n.*364+68T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94379396A>T | CA265860922 | SERPINA1 | c.1065+68T>A (n.1065+68T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*364+68T>A (n.*364+68T>A) | dbSNP |
14 | g.94379397G>A | CA265860923 | SERPINA1 | c.1065+67C>T (n.1065+67C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*364+67C>T (n.*364+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379397G= | CA2155951055 | SERPINA1 | c.1065+67C= (n.1065+67C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*364+67C= (n.*364+67C=) | |
14 | g.94379398C= | CA2155951057 | SERPINA1 | c.1065+66G= (n.1065+66G=) c.*51G= (n.*51G=) c.*364+66G= (n.*364+66G=) | |
14 | g.94379398C>T | CA265860924 | SERPINA1 | c.1065+66G>A (n.1065+66G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*364+66G>A (n.*364+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379399T>C | CA7327308 | SERPINA1 | c.1065+65A>G (n.1065+65A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*364+65A>G (n.*364+65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379399T= | CA2155951061 | SERPINA1 | c.1065+65A= (n.1065+65A=) c.*50A= (n.*50A=) c.*364+65A= (n.*364+65A=) | |
14 | g.94379400G>A | CA2626280128 | SERPINA1 | c.1065+64C>T (n.1065+64C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*364+64C>T (n.*364+64C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379400G= | CA2155951065 | SERPINA1 | c.1065+64C= (n.1065+64C=) c.*49C= (n.*49C=) c.*364+64C= (n.*364+64C=) | |
14 | g.94379400G>T | CA616114964 | SERPINA1 | c.1065+64C>A (n.1065+64C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*364+64C>A (n.*364+64C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94379401C>A | CA710094349 | SERPINA1 | c.1065+63G>T (n.1065+63G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*364+63G>T (n.*364+63G>T) | dbSNP |
14 | g.94379401C= | CA2155951066 | SERPINA1 | c.1065+63G= (n.1065+63G=) c.*48G= (n.*48G=) c.*364+63G= (n.*364+63G=) | |
14 | g.94379401C>T | CA7327309 | SERPINA1 | c.1065+63G>A (n.1065+63G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*364+63G>A (n.*364+63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94379402A>G | CA2838232822 | SERPINA1 | c.1065+62T>C (n.1065+62T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*364+62T>C (n.*364+62T>C) | |
14 | g.94379402_94379403delinsAG | CA2155951068 | SERPINA1 | c.1065+61_1065+62delinsCT (n.1065+61_1065+62delinsCT) c.*46_*47delinsCT (n.*46_*47delinsCT) c.*364+61_*364+62delinsCT (n.*364+61_*364+62delinsCT) | |
14 | g.94379403del | CA7327310 | SERPINA1 | c.1065+61del (n.1065+61del) c.*46del (n.*46del) c.*364+61del (n.*364+61del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94379403G>A | CA616114966 | SERPINA1 | c.1065+61C>T (n.1065+61C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*364+61C>T (n.*364+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379403G= | CA2155951069 | SERPINA1 | c.1065+61C= (n.1065+61C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*364+61C= (n.*364+61C=) | |
14 | g.94379404C>A | CA7327311 | SERPINA1 | c.1065+60G>T (n.1065+60G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*364+60G>T (n.*364+60G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94379404C= | CA2155951072 | SERPINA1 | c.1065+60G= (n.1065+60G=) c.*45G= (n.*45G=) c.*364+60G= (n.*364+60G=) | |
14 | g.94379404C>T | CA2626280132 | SERPINA1 | c.1065+60G>A (n.1065+60G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*364+60G>A (n.*364+60G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94379406C= | CA2155951076 | SERPINA1 | c.1065+58G= (n.1065+58G=) c.*43G= (n.*43G=) c.*364+58G= (n.*364+58G=) | |
14 | g.94379406C>T | CA616114967 | SERPINA1 | c.1065+58G>A (n.1065+58G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*364+58G>A (n.*364+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379407C>G | CA2626280133 | SERPINA1 | c.1065+57G>C (n.1065+57G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*364+57G>C (n.*364+57G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94379408C= | CA2155951078 | SERPINA1 | c.1065+56G= (n.1065+56G=) c.*41G= (n.*41G=) c.*364+56G= (n.*364+56G=) | |
14 | g.94379408C>T | CA265860925 | SERPINA1 | c.1065+56G>A (n.1065+56G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*364+56G>A (n.*364+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379409A= | CA2155951082 | SERPINA1 | c.1065+55T= (n.1065+55T=) c.*40T= (n.*40T=) c.*364+55T= (n.*364+55T=) | |
14 | g.94379409A>C | CA265860927 | SERPINA1 | c.1065+55T>G (n.1065+55T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*364+55T>G (n.*364+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379410C= | CA2155951085 | SERPINA1 | c.1065+54G= (n.1065+54G=) c.*39G= (n.*39G=) c.*364+54G= (n.*364+54G=) | |
14 | g.94379410C>T | CA616114968 | SERPINA1 | c.1065+54G>A (n.1065+54G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*364+54G>A (n.*364+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379411A= | CA2155951086 | SERPINA1 | c.1065+53T= (n.1065+53T=) c.*38T= (n.*38T=) c.*364+53T= (n.*364+53T=) | |
14 | g.94379411A>C | CA616114969 | SERPINA1 | c.1065+53T>G (n.1065+53T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*364+53T>G (n.*364+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379411A>G | CA2575614292 | SERPINA1 | c.1065+53T>C (n.1065+53T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*364+53T>C (n.*364+53T>C) | |
14 | g.94379412C>A | CA2626280137 | SERPINA1 | c.1065+52G>T (n.1065+52G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*364+52G>T (n.*364+52G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379413A= | CA2155951088 | SERPINA1 | c.1065+51T= (n.1065+51T=) c.*36T= (n.*36T=) c.*364+51T= (n.*364+51T=) | |
14 | g.94379413A>T | CA7327312 | SERPINA1 | c.1065+51T>A (n.1065+51T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*364+51T>A (n.*364+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379414T>A | CA265860929 | SERPINA1 | c.1065+50A>T (n.1065+50A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*364+50A>T (n.*364+50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379414T= | CA2155951089 | SERPINA1 | c.1065+50A= (n.1065+50A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*364+50A= (n.*364+50A=) | |
14 | g.94379415T>C | CA7327313 | SERPINA1 | c.1065+49A>G (n.1065+49A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*364+49A>G (n.*364+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379415T= | CA2155951092 | SERPINA1 | c.1065+49A= (n.1065+49A=) c.*34A= (n.*34A=) c.*364+49A= (n.*364+49A=) | |
14 | g.94379416C>G | CA2626280139 | SERPINA1 | c.1065+48G>C (n.1065+48G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.*364+48G>C (n.*364+48G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94379417T>G | CA2802663686 | SERPINA1 | c.1065+47A>C (n.1065+47A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*364+47A>C (n.*364+47A>C) | |
14 | g.94379418T>G | CA616114971 | SERPINA1 | c.1065+46A>C (n.1065+46A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*364+46A>C (n.*364+46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379418T= | CA2155951095 | SERPINA1 | c.1065+46A= (n.1065+46A=) c.*31A= (n.*31A=) c.*364+46A= (n.*364+46A=) | |
14 | g.94379419C>A | CA2626280141 | SERPINA1 | c.1065+45G>T (n.1065+45G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*364+45G>T (n.*364+45G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94379420C= | CA2155951097 | SERPINA1 | c.1065+44G= (n.1065+44G=) c.*29G= (n.*29G=) c.*364+44G= (n.*364+44G=) | |
14 | g.94379420C>G | CA7327314 | SERPINA1 | c.1065+44G>C (n.1065+44G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*364+44G>C (n.*364+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379420C>T | CA710094368 | SERPINA1 | c.1065+44G>A (n.1065+44G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*364+44G>A (n.*364+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94379420_94379422delinsCCT | CA2155951099 | SERPINA1 | c.1065+42_1065+44delinsAGG (n.1065+42_1065+44delinsAGG) c.*27_*29delinsAGG (n.*27_*29delinsAGG) c.*364+42_*364+44delinsAGG (n.*364+42_*364+44delinsAGG) |