Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94378639_94379462delinsGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCACA2155953483SERPINA1c.1065+2_1067delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC
c.*364+2_*366delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC
14g.94378643_94379465delCA658653823SERPINA1c.1065+2_1066del
c.*364+2_*365del
 ClinVar dbSNP
14g.94379288G>ACA616114943SERPINA1c.1065+176C>T (n.1065+176C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*364+176C>T (n.*364+176C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379288G=CA2155950924SERPINA1c.1065+176C= (n.1065+176C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.*364+176C= (n.*364+176C=)
14g.94379288G>TCA2626280014SERPINA1c.1065+176C>A (n.1065+176C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*364+176C>A (n.*364+176C>A)
 gnomAD v4
14g.94379289G>ACA2626280016SERPINA1c.1065+175C>T (n.1065+175C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*364+175C>T (n.*364+175C>T)
 gnomAD v4
14g.94379289G>CCA2626280017SERPINA1c.1065+175C>G (n.1065+175C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*364+175C>G (n.*364+175C>G)
 gnomAD v4
14g.94379289G>TCA2626280018SERPINA1c.1065+175C>A (n.1065+175C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*364+175C>A (n.*364+175C>A)
 gnomAD v4
14g.94379290C>ACA265860897SERPINA1c.1065+174G>T (n.1065+174G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*364+174G>T (n.*364+174G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379290C=CA2155950926SERPINA1c.1065+174G= (n.1065+174G=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.*364+174G= (n.*364+174G=)
14g.94379290C>TCA710094270SERPINA1c.1065+174G>A (n.1065+174G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*364+174G>A (n.*364+174G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379290_94379291delinsCTCA2155950928SERPINA1c.1065+173_1065+174delinsAG (n.1065+173_1065+174delinsAG)
c.*158_*159delinsAG (n.*158_*159delinsAG)
c.*364+173_*364+174delinsAG (n.*364+173_*364+174delinsAG)
14g.94379293delCA966159303SERPINA1c.1065+173del (n.1065+173del)
c.*158del (n.*158del)
c.*364+173del (n.*364+173del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379292T>CCA616114944SERPINA1c.1065+172A>G (n.1065+172A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*364+172A>G (n.*364+172A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379292T=CA2155950931SERPINA1c.1065+172A= (n.1065+172A=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.*364+172A= (n.*364+172A=)
14g.94379293T>CCA616114946SERPINA1c.1065+171A>G (n.1065+171A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*364+171A>G (n.*364+171A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379293T=CA2155950933SERPINA1c.1065+171A= (n.1065+171A=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.*364+171A= (n.*364+171A=)
14g.94379294G>ACA2626280022SERPINA1c.1065+170C>T (n.1065+170C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*364+170C>T (n.*364+170C>T)
 gnomAD v4
14g.94379294G=CA2155950935SERPINA1c.1065+170C= (n.1065+170C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.*364+170C= (n.*364+170C=)
14g.94379294G>TCA616114947SERPINA1c.1065+170C>A (n.1065+170C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*364+170C>A (n.*364+170C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379295C>ACA2626280023SERPINA1c.1065+169G>T (n.1065+169G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*364+169G>T (n.*364+169G>T)
 gnomAD v4
14g.94379295C>TCA2626280024SERPINA1c.1065+169G>A (n.1065+169G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*364+169G>A (n.*364+169G>A)
 gnomAD v4
14g.94379296T>CCA616114948SERPINA1c.1065+168A>G (n.1065+168A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*364+168A>G (n.*364+168A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379296T=CA2155950936SERPINA1c.1065+168A= (n.1065+168A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*364+168A= (n.*364+168A=)
14g.94379297G>ACA2626280027SERPINA1c.1065+167C>T (n.1065+167C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*364+167C>T (n.*364+167C>T)
 gnomAD v4
14g.94379297G>CCA2626280026SERPINA1c.1065+167C>G (n.1065+167C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*364+167C>G (n.*364+167C>G)
 gnomAD v4
14g.94379297G=CA2155950938SERPINA1c.1065+167C= (n.1065+167C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*364+167C= (n.*364+167C=)
14g.94379297G>TCA966159309SERPINA1c.1065+167C>A (n.1065+167C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*364+167C>A (n.*364+167C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379298T>GCA2626280028SERPINA1c.1065+166A>C (n.1065+166A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*364+166A>C (n.*364+166A>C)
 gnomAD v4
14g.94379299T>CCA616114949SERPINA1c.1065+165A>G (n.1065+165A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*364+165A>G (n.*364+165A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379299T=CA2155950940SERPINA1c.1065+165A= (n.1065+165A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.*364+165A= (n.*364+165A=)
14g.94379301G>TCA2626280029SERPINA1c.1065+163C>A (n.1065+163C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*364+163C>A (n.*364+163C>A)
 gnomAD v4
14g.94379303C>ACA2626280031SERPINA1c.1065+161G>T (n.1065+161G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*364+161G>T (n.*364+161G>T)
 gnomAD v4
14g.94379304delCA2626280030SERPINA1c.1065+161del (n.1065+161del)
c.*146del (n.*146del)
c.*364+161del (n.*364+161del)
 gnomAD v4
14g.94379304C>ACA2626280032SERPINA1c.1065+160G>T (n.1065+160G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*364+160G>T (n.*364+160G>T)
 gnomAD v4
14g.94379305A>GCA2626280033SERPINA1c.1065+159T>C (n.1065+159T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*364+159T>C (n.*364+159T>C)
 gnomAD v4
14g.94379306C>ACA2626280034SERPINA1c.1065+158G>T (n.1065+158G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*364+158G>T (n.*364+158G>T)
 gnomAD v4
14g.94379306C=CA2155950947SERPINA1c.1065+158G= (n.1065+158G=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.*364+158G= (n.*364+158G=)
14g.94379306C>TCA265860898SERPINA1c.1065+158G>A (n.1065+158G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*364+158G>A (n.*364+158G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379307G>ACA265860899SERPINA1c.1065+157C>T (n.1065+157C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*364+157C>T (n.*364+157C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379307G=CA2155950949SERPINA1c.1065+157C= (n.1065+157C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.*364+157C= (n.*364+157C=)
14g.94379307G>TCA2626280038SERPINA1c.1065+157C>A (n.1065+157C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*364+157C>A (n.*364+157C>A)
 gnomAD v4
14g.94379308T>CCA2626280039SERPINA1c.1065+156A>G (n.1065+156A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*364+156A>G (n.*364+156A>G)
 gnomAD v4
14g.94379308T>GCA616114951SERPINA1c.1065+156A>C (n.1065+156A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*364+156A>C (n.*364+156A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379308T=CA2155950952SERPINA1c.1065+156A= (n.1065+156A=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.*364+156A= (n.*364+156A=)
14g.94379309C>ACA2626280040SERPINA1c.1065+155G>T (n.1065+155G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*364+155G>T (n.*364+155G>T)
 gnomAD v4
14g.94379311dupCA265860900SERPINA1c.1065+155dup (n.1065+155dup)
c.*140dup (n.*140dup)
c.*364+155dup (n.*364+155dup)
 dbSNP
14g.94379310C=CA2155950955SERPINA1c.1065+154G= (n.1065+154G=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.*364+154G= (n.*364+154G=)
14g.94379310C>TCA710094280SERPINA1c.1065+154G>A (n.1065+154G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*364+154G>A (n.*364+154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379311C>ACA2626280041SERPINA1c.1065+153G>T (n.1065+153G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*364+153G>T (n.*364+153G>T)
 gnomAD v4
14g.94379311C=CA2155950957SERPINA1c.1065+153G= (n.1065+153G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.*364+153G= (n.*364+153G=)
14g.94379311C>TCA265860901SERPINA1c.1065+153G>A (n.1065+153G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*364+153G>A (n.*364+153G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379312G>ACA265860902SERPINA1c.1065+152C>T (n.1065+152C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*364+152C>T (n.*364+152C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379312G>CCA2626280042SERPINA1c.1065+152C>G (n.1065+152C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*364+152C>G (n.*364+152C>G)
 gnomAD v4
14g.94379312G=CA2155950958SERPINA1c.1065+152C= (n.1065+152C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*364+152C= (n.*364+152C=)
14g.94379312G>TCA2626280043SERPINA1c.1065+152C>A (n.1065+152C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*364+152C>A (n.*364+152C>A)
 gnomAD v4
14g.94379314G>ACA265860903SERPINA1c.1065+150C>T (n.1065+150C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*364+150C>T (n.*364+150C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379314G>CCA616114952SERPINA1c.1065+150C>G (n.1065+150C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*364+150C>G (n.*364+150C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379314G=CA2155950961SERPINA1c.1065+150C= (n.1065+150C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.*364+150C= (n.*364+150C=)
14g.94379314G>TCA2626280044SERPINA1c.1065+150C>A (n.1065+150C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*364+150C>A (n.*364+150C>A)
 gnomAD v4
14g.94379315T>ACA2626280045SERPINA1c.1065+149A>T (n.1065+149A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*364+149A>T (n.*364+149A>T)
 gnomAD v4
14g.94379315T>CCA2626280046SERPINA1c.1065+149A>G (n.1065+149A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*364+149A>G (n.*364+149A>G)
 gnomAD v4
14g.94379316C>ACA265860904SERPINA1c.1065+148G>T (n.1065+148G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*364+148G>T (n.*364+148G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379316C=CA2155950963SERPINA1c.1065+148G= (n.1065+148G=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.*364+148G= (n.*364+148G=)
14g.94379316C>TCA710094288SERPINA1c.1065+148G>A (n.1065+148G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*364+148G>A (n.*364+148G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379317A>GCA2626280048SERPINA1c.1065+147T>C (n.1065+147T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*364+147T>C (n.*364+147T>C)
 gnomAD v4
14g.94379317A>TCA2626280049SERPINA1c.1065+147T>A (n.1065+147T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*364+147T>A (n.*364+147T>A)
 gnomAD v4
14g.94379318G>ACA2626280052SERPINA1c.1065+146C>T (n.1065+146C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*364+146C>T (n.*364+146C>T)
 gnomAD v4
14g.94379318G>CCA2155950966SERPINA1c.1065+146C>G (n.1065+146C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*364+146C>G (n.*364+146C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379318G=CA2155950965SERPINA1c.1065+146C= (n.1065+146C=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.*364+146C= (n.*364+146C=)
14g.94379318G>TCA2626280053SERPINA1c.1065+146C>A (n.1065+146C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*364+146C>A (n.*364+146C>A)
 gnomAD v4
14g.94379319T>CCA2155950968SERPINA1c.1065+145A>G (n.1065+145A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*364+145A>G (n.*364+145A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379319T=CA2155950969SERPINA1c.1065+145A= (n.1065+145A=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.*364+145A= (n.*364+145A=)
14g.94379320G>TCA2626280055SERPINA1c.1065+144C>A (n.1065+144C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*364+144C>A (n.*364+144C>A)
 gnomAD v4
14g.94379321A>GCA2626280057SERPINA1c.1065+143T>C (n.1065+143T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.*364+143T>C (n.*364+143T>C)
 gnomAD v4
14g.94379322A>GCA2626280059SERPINA1c.1065+142T>C (n.1065+142T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*364+142T>C (n.*364+142T>C)
 gnomAD v4
14g.94379324C>ACA2626280060SERPINA1c.1065+140G>T (n.1065+140G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*364+140G>T (n.*364+140G>T)
 gnomAD v4
14g.94379324C=CA2155950970SERPINA1c.1065+140G= (n.1065+140G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.*364+140G= (n.*364+140G=)
14g.94379324C>TCA2626280061SERPINA1c.1065+140G>A (n.1065+140G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*364+140G>A (n.*364+140G>A)
 gnomAD v4
14g.94379324_94379325insGTGCA710094289SERPINA1c.1065+139_1065+140insCAC (n.1065+139_1065+140insCAC)
c.*124_*125insCAC (n.*124_*125insCAC)
c.*364+139_*364+140insCAC (n.*364+139_*364+140insCAC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379325A=CA2155950974SERPINA1c.1065+139T= (n.1065+139T=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.*364+139T= (n.*364+139T=)
14g.94379325A>TCA616114953SERPINA1c.1065+139T>A (n.1065+139T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*364+139T>A (n.*364+139T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379326C>ACA710094293SERPINA1c.1065+138G>T (n.1065+138G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*364+138G>T (n.*364+138G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379326C=CA2155950979SERPINA1c.1065+138G= (n.1065+138G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.*364+138G= (n.*364+138G=)
14g.94379326C>GCA265860905SERPINA1c.1065+138G>C (n.1065+138G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*364+138G>C (n.*364+138G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379326C>TCA265860906SERPINA1c.1065+138G>A (n.1065+138G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*364+138G>A (n.*364+138G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379327G>ACA265860907SERPINA1c.1065+137C>T (n.1065+137C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*364+137C>T (n.*364+137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379327G>CCA2626280068SERPINA1c.1065+137C>G (n.1065+137C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*364+137C>G (n.*364+137C>G)
 gnomAD v4
14g.94379327G=CA2155950982SERPINA1c.1065+137C= (n.1065+137C=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.*364+137C= (n.*364+137C=)
14g.94379327G>TCA2626280069SERPINA1c.1065+137C>A (n.1065+137C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*364+137C>A (n.*364+137C>A)
 gnomAD v4
14g.94379328G>TCA2626280070SERPINA1c.1065+136C>A (n.1065+136C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*364+136C>A (n.*364+136C>A)
 gnomAD v4
14g.94379329G>ACA2626280072SERPINA1c.1065+135C>T (n.1065+135C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*364+135C>T (n.*364+135C>T)
 gnomAD v4
14g.94379329G=CA2155950985SERPINA1c.1065+135C= (n.1065+135C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*364+135C= (n.*364+135C=)
14g.94379329G>TCA913962789SERPINA1c.1065+135C>A (n.1065+135C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*364+135C>A (n.*364+135C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379330C>ACA2155950988SERPINA1c.1065+134G>T (n.1065+134G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*364+134G>T (n.*364+134G>T)
 dbSNP
14g.94379330C=CA2155950987SERPINA1c.1065+134G= (n.1065+134G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.*364+134G= (n.*364+134G=)
14g.94379331A>GCA2626280073SERPINA1c.1065+133T>C (n.1065+133T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*364+133T>C (n.*364+133T>C)
 gnomAD v4
14g.94379331_94379332delinsATCA2155950989SERPINA1c.1065+132_1065+133delinsAT (n.1065+132_1065+133delinsAT)
c.*117_*118delinsAT (n.*117_*118delinsAT)
c.*364+132_*364+133delinsAT (n.*364+132_*364+133delinsAT)
14g.94379332delCA966159342SERPINA1c.1065+132del (n.1065+132del)
c.*117del (n.*117del)
c.*364+132del (n.*364+132del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379332T>ACA616114954SERPINA1c.1065+132A>T (n.1065+132A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*364+132A>T (n.*364+132A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379332T=CA2155950990SERPINA1c.1065+132A= (n.1065+132A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.*364+132A= (n.*364+132A=)
14g.94379333C>ACA2626280074SERPINA1c.1065+131G>T (n.1065+131G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*364+131G>T (n.*364+131G>T)
 gnomAD v4
14g.94379333C>TCA2626280075SERPINA1c.1065+131G>A (n.1065+131G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*364+131G>A (n.*364+131G>A)
 gnomAD v4
14g.94379334T>ACA655984704SERPINA1c.1065+130A>T (n.1065+130A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*364+130A>T (n.*364+130A>T)
 COSMIC
14g.94379334T>CCA616114955SERPINA1c.1065+130A>G (n.1065+130A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*364+130A>G (n.*364+130A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379334T=CA2155950992SERPINA1c.1065+130A= (n.1065+130A=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.*364+130A= (n.*364+130A=)
14g.94379336C>ACA265860909SERPINA1c.1065+128G>T (n.1065+128G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*364+128G>T (n.*364+128G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379336C=CA2155950993SERPINA1c.1065+128G= (n.1065+128G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.*364+128G= (n.*364+128G=)
14g.94379336C>TCA265860910SERPINA1c.1065+128G>A (n.1065+128G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*364+128G>A (n.*364+128G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379337A>GCA2626280077SERPINA1c.1065+127T>C (n.1065+127T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*364+127T>C (n.*364+127T>C)
 gnomAD v4
14g.94379338G>ACA2626280078SERPINA1c.1065+126C>T (n.1065+126C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*364+126C>T (n.*364+126C>T)
 gnomAD v4
14g.94379338G>TCA2626280079SERPINA1c.1065+126C>A (n.1065+126C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*364+126C>A (n.*364+126C>A)
 gnomAD v4
14g.94379339G>ACA655984706SERPINA1c.1065+125C>T (n.1065+125C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*364+125C>T (n.*364+125C>T)
 dbSNP COSMIC
14g.94379339G=CA2155950995SERPINA1c.1065+125C= (n.1065+125C=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.*364+125C= (n.*364+125C=)
14g.94379339G>TCA2626280080SERPINA1c.1065+125C>A (n.1065+125C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*364+125C>A (n.*364+125C>A)
 gnomAD v4
14g.94379341G>ACA265860911SERPINA1c.1065+123C>T (n.1065+123C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*364+123C>T (n.*364+123C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379341G=CA2155950997SERPINA1c.1065+123C= (n.1065+123C=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.*364+123C= (n.*364+123C=)
14g.94379341G>TCA2626280081SERPINA1c.1065+123C>A (n.1065+123C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*364+123C>A (n.*364+123C>A)
 gnomAD v4
14g.94379343T>CCA2802663682SERPINA1c.1065+121A>G (n.1065+121A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*364+121A>G (n.*364+121A>G)
14g.94379345A=CA2155950998SERPINA1c.1065+119T= (n.1065+119T=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.*364+119T= (n.*364+119T=)
14g.94379345A>CCA2155950999SERPINA1c.1065+119T>G (n.1065+119T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*364+119T>G (n.*364+119T>G)
 dbSNP
14g.94379345A>GCA265860913SERPINA1c.1065+119T>C (n.1065+119T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*364+119T>C (n.*364+119T>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94379346G>TCA2626280083SERPINA1c.1065+118C>A (n.1065+118C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*364+118C>A (n.*364+118C>A)
 gnomAD v4
14g.94379347C>ACA2626280084SERPINA1c.1065+117G>T (n.1065+117G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*364+117G>T (n.*364+117G>T)
 gnomAD v4
14g.94379347C=CA2155951001SERPINA1c.1065+117G= (n.1065+117G=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.*364+117G= (n.*364+117G=)
14g.94379347C>GCA710094312SERPINA1c.1065+117G>C (n.1065+117G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*364+117G>C (n.*364+117G>C)
 dbSNP
14g.94379347C>TCA2626280085SERPINA1c.1065+117G>A (n.1065+117G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*364+117G>A (n.*364+117G>A)
 gnomAD v4
14g.94379348C>TCA2626280088SERPINA1c.1065+116G>A (n.1065+116G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*364+116G>A (n.*364+116G>A)
 gnomAD v4
14g.94379350G>TCA2626280090SERPINA1c.1065+114C>A (n.1065+114C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*364+114C>A (n.*364+114C>A)
 gnomAD v4
14g.94379352delCA2626280089SERPINA1c.1065+114del (n.1065+114del)
c.*99del (n.*99del)
c.*364+114del (n.*364+114del)
 gnomAD v4
14g.94379351G>TCA2626280091SERPINA1c.1065+113C>A (n.1065+113C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*364+113C>A (n.*364+113C>A)
 gnomAD v4
14g.94379352G=CA2155951002SERPINA1c.1065+112C= (n.1065+112C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*364+112C= (n.*364+112C=)
14g.94379352G>TCA2155951003SERPINA1c.1065+112C>A (n.1065+112C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*364+112C>A (n.*364+112C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379353T>GCA2626280093SERPINA1c.1065+111A>C (n.1065+111A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*364+111A>C (n.*364+111A>C)
 gnomAD v4
14g.94379356delCA2626280094SERPINA1c.1065+109del (n.1065+109del)
c.*94del (n.*94del)
c.*364+109del (n.*364+109del)
 gnomAD v4
14g.94379357C>TCA2730052402SERPINA1c.1065+107G>A (n.1065+107G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*364+107G>A (n.*364+107G>A)
 dbSNP
14g.94379358A>GCA2626280096SERPINA1c.1065+106T>C (n.1065+106T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*364+106T>C (n.*364+106T>C)
 gnomAD v4
14g.94379359T>CCA2626280097SERPINA1c.1065+105A>G (n.1065+105A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*364+105A>G (n.*364+105A>G)
 gnomAD v4
14g.94379360T>CCA2626280098SERPINA1c.1065+104A>G (n.1065+104A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*364+104A>G (n.*364+104A>G)
 gnomAD v4
14g.94379362G>ACA2155951007SERPINA1c.1065+102C>T (n.1065+102C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*364+102C>T (n.*364+102C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379362G=CA2155951005SERPINA1c.1065+102C= (n.1065+102C=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.*364+102C= (n.*364+102C=)
14g.94379362G>TCA2155951006SERPINA1c.1065+102C>A (n.1065+102C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*364+102C>A (n.*364+102C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379363T>ACA2626280099SERPINA1c.1065+101A>T (n.1065+101A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*364+101A>T (n.*364+101A>T)
 gnomAD v4
14g.94379363T>CCA2626280100SERPINA1c.1065+101A>G (n.1065+101A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*364+101A>G (n.*364+101A>G)
 gnomAD v4
14g.94379364T>GCA616114956SERPINA1c.1065+100A>C (n.1065+100A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*364+100A>C (n.*364+100A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379364T=CA2155951008SERPINA1c.1065+100A= (n.1065+100A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.*364+100A= (n.*364+100A=)
14g.94379366C>ACA2626280102SERPINA1c.1065+98G>T (n.1065+98G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*364+98G>T (n.*364+98G>T)
 gnomAD v4
14g.94379366C=CA2155951011SERPINA1c.1065+98G= (n.1065+98G=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.*364+98G= (n.*364+98G=)
14g.94379366C>GCA710094319SERPINA1c.1065+98G>C (n.1065+98G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*364+98G>C (n.*364+98G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379367C=CA2155951012SERPINA1c.1065+97G= (n.1065+97G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.*364+97G= (n.*364+97G=)
14g.94379367C>GCA2626280104SERPINA1c.1065+97G>C (n.1065+97G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*364+97G>C (n.*364+97G>C)
 gnomAD v4
14g.94379367C>TCA616114957SERPINA1c.1065+97G>A (n.1065+97G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*364+97G>A (n.*364+97G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379368C>ACA2626280105SERPINA1c.1065+96G>T (n.1065+96G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*364+96G>T (n.*364+96G>T)
 gnomAD v4
14g.94379368C=CA2155951014SERPINA1c.1065+96G= (n.1065+96G=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.*364+96G= (n.*364+96G=)
14g.94379368C>GCA2155951015SERPINA1c.1065+96G>C (n.1065+96G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*364+96G>C (n.*364+96G>C)
 dbSNP
14g.94379368C>TCA966159361SERPINA1c.1065+96G>A (n.1065+96G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*364+96G>A (n.*364+96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379370C>ACA2626280106SERPINA1c.1065+94G>T (n.1065+94G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*364+94G>T (n.*364+94G>T)
 gnomAD v4
14g.94379370C=CA2155951019SERPINA1c.1065+94G= (n.1065+94G=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.*364+94G= (n.*364+94G=)
14g.94379370C>GCA2626280107SERPINA1c.1065+94G>C (n.1065+94G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*364+94G>C (n.*364+94G>C)
 gnomAD v4
14g.94379370C>TCA265860914SERPINA1c.1065+94G>A (n.1065+94G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*364+94G>A (n.*364+94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94379371G>ACA265860915SERPINA1c.1065+93C>T (n.1065+93C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*364+93C>T (n.*364+93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379371G>CCA2626280108SERPINA1c.1065+93C>G (n.1065+93C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.*364+93C>G (n.*364+93C>G)
 gnomAD v4
14g.94379371G=CA2155951023SERPINA1c.1065+93C= (n.1065+93C=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.*364+93C= (n.*364+93C=)
14g.94379371G>TCA265860916SERPINA1c.1065+93C>A (n.1065+93C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*364+93C>A (n.*364+93C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379372G>ACA2575614286SERPINA1c.1065+92C>T (n.1065+92C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*364+92C>T (n.*364+92C>T)
 gnomAD v4
14g.94379372G>TCA2575614287SERPINA1c.1065+92C>A (n.1065+92C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*364+92C>A (n.*364+92C>A)
 gnomAD v4
14g.94379373C>ACA2626280113SERPINA1c.1065+91G>T (n.1065+91G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*364+91G>T (n.*364+91G>T)
 gnomAD v4
14g.94379373C=CA2155951026SERPINA1c.1065+91G= (n.1065+91G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.*364+91G= (n.*364+91G=)
14g.94379373C>TCA265860917SERPINA1c.1065+91G>A (n.1065+91G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*364+91G>A (n.*364+91G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379374C=CA2155951028SERPINA1c.1065+90G= (n.1065+90G=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.*364+90G= (n.*364+90G=)
14g.94379374C>TCA966159371SERPINA1c.1065+90G>A (n.1065+90G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*364+90G>A (n.*364+90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379375C=CA2155951030SERPINA1c.1065+89G= (n.1065+89G=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.*364+89G= (n.*364+89G=)
14g.94379375C>GCA2155951031SERPINA1c.1065+89G>C (n.1065+89G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*364+89G>C (n.*364+89G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379376C>TCA616114958SERPINA1c.1065+88G>A (n.1065+88G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*364+88G>A (n.*364+88G>A)
 gnomAD v2
14g.94379377T>CCA2626280116SERPINA1c.1065+87A>G (n.1065+87A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*364+87A>G (n.*364+87A>G)
 gnomAD v4
14g.94379379C>TCA2575614288SERPINA1c.1065+85G>A (n.1065+85G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*364+85G>A (n.*364+85G>A)
 gnomAD v4
14g.94379380C=CA2155951032SERPINA1c.1065+84G= (n.1065+84G=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.*364+84G= (n.*364+84G=)
14g.94379380C>GCA2575614289SERPINA1c.1065+84G>C (n.1065+84G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*364+84G>C (n.*364+84G>C)
14g.94379380C>TCA616114959SERPINA1c.1065+84G>A (n.1065+84G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*364+84G>A (n.*364+84G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379382C=CA2155951033SERPINA1c.1065+82G= (n.1065+82G=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.*364+82G= (n.*364+82G=)
14g.94379382C>TCA265860918SERPINA1c.1065+82G>A (n.1065+82G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*364+82G>A (n.*364+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379383A>GCA2575614290SERPINA1c.1065+81T>C (n.1065+81T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*364+81T>C (n.*364+81T>C)
14g.94379385C=CA2155951035SERPINA1c.1065+79G= (n.1065+79G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.*364+79G= (n.*364+79G=)
14g.94379385C>TCA2155951037SERPINA1c.1065+79G>A (n.1065+79G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*364+79G>A (n.*364+79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379386C>TCA2575614291SERPINA1c.1065+78G>A (n.1065+78G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*364+78G>A (n.*364+78G>A)
 gnomAD v4
14g.94379388C>ACA2802663684SERPINA1c.1065+76G>T (n.1065+76G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*364+76G>T (n.*364+76G>T)
14g.94379388C=CA2155951038SERPINA1c.1065+76G= (n.1065+76G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.*364+76G= (n.*364+76G=)
14g.94379388C>TCA966159379SERPINA1c.1065+76G>A (n.1065+76G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*364+76G>A (n.*364+76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched