UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94378604C>A | CA390847791 | SERPINA1 | c.1102G>T (p.Gly368Trp) c.*401G>T (n.*401G>T) | |
| 14 | g.94378604C>G | CA390847789 | SERPINA1 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.*401G>C (n.*401G>C) | |
| 14 | g.94378604C>T | CA390847790 | SERPINA1 | c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.*401G>A (n.*401G>A) | |
| 14 | g.94378605T>A | CA390847792 | SERPINA1 | c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.*400A>T (n.*400A>T) | |
| 14 | g.94378605T>C | CA265860668 | SERPINA1 | c.1101A>G (p.Lys367=) c.*400A>G (n.*400A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378605T>G | CA390847793 | SERPINA1 | c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.*400A>C (n.*400A>C) | |
| 14 | g.94378606T>A | CA390847794 | SERPINA1 | c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.*399A>T (n.*399A>T) | |
| 14 | g.94378606T>C | CA390847795 | SERPINA1 | c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.*399A>G (n.*399A>G) | |
| 14 | g.94378606T>G | CA7327279 | SERPINA1 | c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.*399A>C (n.*399A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378606T= | CA2155953454 | SERPINA1 | c.1100A= (p.Lys367=) c.*399A= (n.*399A=) | |
| 14 | g.94378607T>A | CA390847796 | SERPINA1 | c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.*398A>T (n.*398A>T) | |
| 14 | g.94378607T>C | CA390847797 | SERPINA1 | c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.*398A>G (n.*398A>G) | |
| 14 | g.94378607T>G | CA390847798 | SERPINA1 | c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.*398A>C (n.*398A>C) | |
| 14 | g.94378608C>A | CA390847799 | SERPINA1 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.*397G>T (n.*397G>T) | |
| 14 | g.94378608C= | CA2155953455 | SERPINA1 | c.1098G= (p.Glu366=) c.*397G= (n.*397G=) | |
| 14 | g.94378608C>G | CA390847800 | SERPINA1 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.*397G>C (n.*397G>C) | dbSNP |
| 14 | g.94378608C>T | CA487621194 | SERPINA1 | c.1098G>A (p.Glu366=) c.*397G>A (n.*397G>A) | |
| 14 | g.94378609T>A | CA390847803 | SERPINA1 | c.1097A>T (p.Glu366Val) c.*396A>T (n.*396A>T) | |
| 14 | g.94378609T>C | CA390847802 | SERPINA1 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.94378609T>G | CA390847801 | SERPINA1 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.*396A>C (n.*396A>C) | |
| 14 | g.94378610C>A | CA390847804 | SERPINA1 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378610C= | CA2155953456 | SERPINA1 | c.1096G= (p.Glu366=) c.*395G= (n.*395G=) | |
| 14 | g.94378610C>G | CA390847805 | SERPINA1 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.*395G>C (n.*395G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378610C>T | CA127676 | SERPINA1 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.*395G>A (n.*395G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.[94378610C>T;94383203A>G] | CA913203354 | SERPINA1 | c.[35T>C;1096G>A] (p.[Leu12Pro;Glu366Lys]) c.[35T>C;*395G>A] ([p.Leu12Pro;n.*395G>A]) | ClinVar |
| 14 | g.94378611G>A | CA7327281 | SERPINA1 | c.1095C>T (p.Asp365=) c.*394C>T (n.*394C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378611G>C | CA7327280 | SERPINA1 | c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.*394C>G (n.*394C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378611G= | CA2155953457 | SERPINA1 | c.1095C= (p.Asp365=) c.*394C= (n.*394C=) | |
| 14 | g.94378611G>T | CA390847806 | SERPINA1 | c.1095C>A (p.Asp365Glu) c.*394C>A (n.*394C>A) | |
| 14 | g.94378612T>A | CA350011 | SERPINA1 | c.1094A>T (p.Asp365Val) c.*393A>T (n.*393A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378612T>C | CA390847807 | SERPINA1 | c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.*393A>G (n.*393A>G) | dbSNP |
| 14 | g.94378612T>G | CA390847808 | SERPINA1 | c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.*393A>C (n.*393A>C) | |
| 14 | g.94378612T= | CA2155953458 | SERPINA1 | c.1094A= (p.Asp365=) c.*393A= (n.*393A=) | |
| 14 | g.94378613C>A | CA348804 | SERPINA1 | c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.*392G>T (n.*392G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378613C= | CA2155953459 | SERPINA1 | c.1093G= (p.Asp365=) c.*392G= (n.*392G=) | |
| 14 | g.94378613C>G | CA7327282 | SERPINA1 | c.1093G>C (p.Asp365His) c.*392G>C (n.*392G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378613C>T | CA127626 | SERPINA1 | c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.*392G>A (n.*392G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378614G>A | CA7327284 | SERPINA1 | c.1092C>T (p.Ile364=) c.*391C>T (n.*391C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378614G>C | CA7327283 | SERPINA1 | c.1092C>G (p.Ile364Met) c.*391C>G (n.*391C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378614G= | CA2155953460 | SERPINA1 | c.1092C= (p.Ile364=) c.*391C= (n.*391C=) | |
| 14 | g.94378614G>T | CA265860679 | SERPINA1 | c.1092C>A (p.Ile364=) c.*391C>A (n.*391C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378615A>C | CA390847809 | SERPINA1 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.*390T>G (n.*390T>G) | |
| 14 | g.94378615A>G | CA390847810 | SERPINA1 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.*390T>C (n.*390T>C) | |
| 14 | g.94378615A>T | CA390847811 | SERPINA1 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.*390T>A (n.*390T>A) | |
| 14 | g.94378616T>A | CA390847812 | SERPINA1 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.*389A>T (n.*389A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378616T>C | CA7327285 | SERPINA1 | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.*389A>G (n.*389A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378616T>G | CA390847813 | SERPINA1 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.*389A>C (n.*389A>C) | |
| 14 | g.94378616T= | CA2155953461 | SERPINA1 | c.1090A= (p.Ile364=) c.*389A= (n.*389A=) | |
| 14 | g.94378617G>A | CA487621201 | SERPINA1 | c.1089C>T (p.Thr363=) c.*388C>T (n.*388C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378617G>C | CA265860682 | SERPINA1 | c.1089C>G (p.Thr363=) c.*388C>G (n.*388C>G) | dbSNP |
| 14 | g.94378617G= | CA2155953462 | SERPINA1 | c.1089C= (p.Thr363=) c.*388C= (n.*388C=) | |
| 14 | g.94378617G>T | CA487621202 | SERPINA1 | c.1089C>A (p.Thr363=) c.*388C>A (n.*388C>A) | |
| 14 | g.94378618G>A | CA390847814 | SERPINA1 | c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.*387C>T (n.*387C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378618G>C | CA390847815 | SERPINA1 | c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.*387C>G (n.*387C>G) | |
| 14 | g.94378618G= | CA2155953463 | SERPINA1 | c.1088C= (p.Thr363=) c.*387C= (n.*387C=) | |
| 14 | g.94378618G>T | CA390847816 | SERPINA1 | c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.*387C>A (n.*387C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378619T>A | CA390847817 | SERPINA1 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.*386A>T (n.*386A>T) | |
| 14 | g.94378619T>C | CA390847818 | SERPINA1 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.*386A>G (n.*386A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378619T>G | CA390847819 | SERPINA1 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.*386A>C (n.*386A>C) | |
| 14 | g.94378619T= | CA2155953464 | SERPINA1 | c.1087A= (p.Thr363=) c.*386A= (n.*386A=) | |
| 14 | g.94378620C>A | CA265860684 | SERPINA1 | c.1086G>T (p.Leu362=) c.*385G>T (n.*385G>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378620C= | CA2155953465 | SERPINA1 | c.1086G= (p.Leu362=) c.*385G= (n.*385G=) | |
| 14 | g.94378620C>G | CA487621204 | SERPINA1 | c.1086G>C (p.Leu362=) c.*385G>C (n.*385G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378620C>T | CA7327286 | SERPINA1 | c.1086G>A (p.Leu362=) c.*385G>A (n.*385G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378621A= | CA2155953466 | SERPINA1 | c.1085T= (p.Leu362=) c.*384T= (n.*384T=) | |
| 14 | g.94378621A>C | CA390847820 | SERPINA1 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) | |
| 14 | g.94378621A>G | CA390847822 | SERPINA1 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378621A>T | CA390847821 | SERPINA1 | c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.*384T>A (n.*384T>A) | |
| 14 | g.94378622G>A | CA487621207 | SERPINA1 | c.1084C>T (p.Leu362=) c.*383C>T (n.*383C>T) | |
| 14 | g.94378622G>C | CA390847823 | SERPINA1 | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*383C>G (n.*383C>G) | |
| 14 | g.94378622G= | CA2155953467 | SERPINA1 | c.1084C= (p.Leu362=) c.*383C= (n.*383C=) | |
| 14 | g.94378622G>T | CA265860686 | SERPINA1 | c.1084C>A (p.Leu362Met) c.*383C>A (n.*383C>A) | dbSNP |
| 14 | g.94378623del | CA2695219655 | SERPINA1 | c.1083del (p.Leu362Ter) c.*382del (n.*382del) | |
| 14 | g.94378623C>A | CA487621208 | SERPINA1 | c.1083G>T (p.Val361=) c.*382G>T (n.*382G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.94378623C= | CA2155953468 | SERPINA1 | c.1083G= (p.Val361=) c.*382G= (n.*382G=) | |
| 14 | g.94378623C>G | CA487621209 | SERPINA1 | c.1083G>C (p.Val361=) c.*382G>C (n.*382G>C) | |
| 14 | g.94378623C>T | CA265860688 | SERPINA1 | c.1083G>A (p.Val361=) c.*382G>A (n.*382G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378624A= | CA2155953469 | SERPINA1 | c.1082T= (p.Val361=) c.*381T= (n.*381T=) | |
| 14 | g.94378624A>C | CA7327287 | SERPINA1 | c.1082T>G (p.Val361Gly) c.*381T>G (n.*381T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378624A>G | CA265860691 | SERPINA1 | c.1082T>C (p.Val361Ala) c.*381T>C (n.*381T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.94378624A>T | CA390847824 | SERPINA1 | c.1082T>A (p.Val361Glu) c.*381T>A (n.*381T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378624_94378625delinsAC | CA2155953470 | SERPINA1 | c.1081_1082delinsGT (p.Val361=) c.*380_*381delinsGT (n.*380_*381delinsGT) | |
| 14 | g.94378625del | CA265860692 | SERPINA1 | c.1081del (p.Val361CysfsTer2) c.*380del (n.*380del) | dbSNP |
| 14 | g.94378625C>A | CA390847825 | SERPINA1 | c.1081G>T (p.Val361Leu) c.*380G>T (n.*380G>T) | |
| 14 | g.94378625C= | CA2155953471 | SERPINA1 | c.1081G= (p.Val361=) c.*380G= (n.*380G=) | |
| 14 | g.94378625C>G | CA390847826 | SERPINA1 | c.1081G>C (p.Val361Leu) c.*380G>C (n.*380G>C) | |
| 14 | g.94378625C>T | CA390847827 | SERPINA1 | c.1081G>A (p.Val361Met) c.*380G>A (n.*380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.94378626A= | CA2155953472 | SERPINA1 | c.1080T= (p.Ala360=) c.*379T= (n.*379T=) | |
| 14 | g.94378626A>C | CA487621210 | SERPINA1 | c.1080T>G (p.Ala360=) c.*379T>G (n.*379T>G) | |
| 14 | g.94378626A>G | CA487621211 | SERPINA1 | c.1080T>C (p.Ala360=) c.*379T>C (n.*379T>C) | dbSNP |
| 14 | g.94378626A>T | CA487621212 | SERPINA1 | c.1080T>A (p.Ala360=) c.*379T>A (n.*379T>A) | |
| 14 | g.94378627G>A | CA390847828 | SERPINA1 | c.1079C>T (p.Ala360Val) c.*378C>T (n.*378C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378627G>C | CA390847829 | SERPINA1 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) | |
| 14 | g.94378627G= | CA2155953473 | SERPINA1 | c.1079C= (p.Ala360=) c.*378C= (n.*378C=) | |
| 14 | g.94378627G>T | CA7327288 | SERPINA1 | c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.*378C>A (n.*378C>A) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.94378628C>A | CA390847830 | SERPINA1 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.*377G>T (n.*377G>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378628C= | CA2155953474 | SERPINA1 | c.1078G= (p.Ala360=) c.*377G= (n.*377G=) | |
| 14 | g.94378628C>G | CA7327289 | SERPINA1 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.*377G>C (n.*377G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.94378628C>T | CA127731 | SERPINA1 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.*377G>A (n.*377G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378629C>A | CA390847831 | SERPINA1 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.*376G>T (n.*376G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378629C>G | CA390847832 | SERPINA1 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.*376G>C (n.*376G>C) | |
| 14 | g.94378629C>T | CA487621214 | SERPINA1 | c.1077G>A (p.Lys359=) c.*376G>A (n.*376G>A) | ClinVar |
| 14 | g.94378630T>A | CA265860697 | SERPINA1 | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.*375A>T (n.*375A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378630T>C | CA390847833 | SERPINA1 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) | |
| 14 | g.94378630T>G | CA390847834 | SERPINA1 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.*375A>C (n.*375A>C) | |
| 14 | g.94378630T= | CA2155953475 | SERPINA1 | c.1076A= (p.Lys359=) c.*375A= (n.*375A=) | |
| 14 | g.94378631del | CA645582233 | SERPINA1 | c.1076del (p.Lys359ArgfsTer4) c.*375del (n.*375del) | COSMIC |
| 14 | g.94378631T>A | CA390847835 | SERPINA1 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.*374A>T (n.*374A>T) | |
| 14 | g.94378631T>C | CA7327290 | SERPINA1 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.*374A>G (n.*374A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.94378631T>G | CA390847836 | SERPINA1 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.*374A>C (n.*374A>C) | |
| 14 | g.94378631T= | CA2155953476 | SERPINA1 | c.1075A= (p.Lys359=) c.*374A= (n.*374A=) | |
| 14 | g.94378632A>C | CA390847837 | SERPINA1 | c.1074T>G (p.His358Gln) c.*373T>G (n.*373T>G) | |
| 14 | g.94378632A>G | CA487621215 | SERPINA1 | c.1074T>C (p.His358=) c.*373T>C (n.*373T>C) | |
| 14 | g.94378632A>T | CA390847838 | SERPINA1 | c.1074T>A (p.His358Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378632_94378634delinsATG | CA2155953477 | SERPINA1 | c.1072_1074delinsCAT (p.His358=) c.*371_*373delinsCAT (n.*371_*373delinsCAT) | |
| 14 | g.94378633T>A | CA390847840 | SERPINA1 | c.1073A>T (p.His358Leu) c.*372A>T (n.*372A>T) | |
| 14 | g.94378633T>C | CA390847841 | SERPINA1 | c.1073A>G (p.His358Arg) c.*372A>G (n.*372A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.94378633T>G | CA390847839 | SERPINA1 | c.1073A>C (p.His358Pro) c.*372A>C (n.*372A>C) | |
| 14 | g.94378633T= | CA2155953478 | SERPINA1 | c.1073A= (p.His358=) c.*372A= (n.*372A=) | |
| 14 | g.94378633_94378634del | CA658653822 | SERPINA1 | c.1072_1073del (p.His358Ter) c.*371_*372del (n.*371_*372del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.94378634G>A | CA390847842 | SERPINA1 | c.1072C>T (p.His358Tyr) c.*371C>T (n.*371C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378634G>C | CA390847843 | SERPINA1 | c.1072C>G (p.His358Asp) c.*371C>G (n.*371C>G) | |
| 14 | g.94378634G>T | CA390847844 | SERPINA1 | c.1072C>A (p.His358Asn) c.*371C>A (n.*371C>A) | COSMIC |
| 14 | g.94378635C>A | CA487621220 | SERPINA1 | c.1071G>T (p.Val357=) c.*370G>T (n.*370G>T) | |
| 14 | g.94378635C= | CA2155953479 | SERPINA1 | c.1071G= (p.Val357=) c.*370G= (n.*370G=) | |
| 14 | g.94378635C>G | CA265860700 | SERPINA1 | c.1071G>C (p.Val357=) c.*370G>C (n.*370G>C) | dbSNP |
| 14 | g.94378635C>T | CA487621221 | SERPINA1 | c.1071G>A (p.Val357=) c.*370G>A (n.*370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378636A= | CA2155953480 | SERPINA1 | c.1070T= (p.Val357=) c.*369T= (n.*369T=) | |
| 14 | g.94378636A>C | CA390847845 | SERPINA1 | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.*369T>G (n.*369T>G) | |
| 14 | g.94378636A>G | CA390847846 | SERPINA1 | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.*369T>C (n.*369T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378636A>T | CA390847847 | SERPINA1 | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.*369T>A (n.*369T>A) | |
| 14 | g.94378637C>A | CA390847848 | SERPINA1 | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.*368G>T (n.*368G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378637C= | CA2155953481 | SERPINA1 | c.1069G= (p.Val357=) c.*368G= (n.*368G=) | |
| 14 | g.94378637C>G | CA390847849 | SERPINA1 | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.*368G>C (n.*368G>C) | |
| 14 | g.94378637C>T | CA7327291 | SERPINA1 | c.1069G>A (p.Val357Met) c.*368G>A (n.*368G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.94378638G>A | CA7327292 | SERPINA1 | c.1068C>T (p.Ala356=) c.*367C>T (n.*367C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378638G>C | CA487621225 | SERPINA1 | c.1068C>G (p.Ala356=) c.*367C>G (n.*367C>G) | |
| 14 | g.94378638G= | CA2155953482 | SERPINA1 | c.1068C= (p.Ala356=) c.*367C= (n.*367C=) | |
| 14 | g.94378638G>T | CA487621226 | SERPINA1 | c.1068C>A (p.Ala356=) c.*367C>A (n.*367C>A) | |
| 14 | g.94378639G>A | CA390847850 | SERPINA1 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.*366C>T (n.*366C>T) | COSMIC |
| 14 | g.94378639G>C | CA390847851 | SERPINA1 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.*366C>G (n.*366C>G) | |
| 14 | g.94378639G>T | CA390847852 | SERPINA1 | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.*366C>A (n.*366C>A) | |
| 14 | g.94378639_94379462delinsGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCA | CA2155953483 | SERPINA1 | c.1065+2_1067delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC c.*364+2_*366delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC | |
| 14 | g.94378640C>A | CA390847853 | SERPINA1 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.*365G>T (n.*365G>T) | |
| 14 | g.94378640C= | CA2155953484 | SERPINA1 | c.1066G= (p.Ala356=) c.*365G= (n.*365G=) | |
| 14 | g.94378640C>G | CA390847855 | SERPINA1 | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.*365G>C (n.*365G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378640C>T | CA390847854 | SERPINA1 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.*365G>A (n.*365G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378643_94379465del | CA658653823 | SERPINA1 | c.1065+2_1066del c.*364+2_*365del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.94378641C>A | CA390847856 | SERPINA1 | c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.*365-1G>T (n.*365-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.94378641C= | CA2155953485 | SERPINA1 | c.1066-1G= (n.1066-1G=) c.*365-1G= (n.*365-1G=) | |
| 14 | g.94378641C>G | CA390847857 | SERPINA1 | c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.*365-1G>C (n.*365-1G>C) | |
| 14 | g.94378641C>T | CA390847858 | SERPINA1 | c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.*365-1G>A (n.*365-1G>A) | |
| 14 | g.94378642T>A | CA390847859 | SERPINA1 | c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) c.*365-2A>T (n.*365-2A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378642T>C | CA390847860 | SERPINA1 | c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) c.*365-2A>G (n.*365-2A>G) | |
| 14 | g.94378642T>G | CA390847861 | SERPINA1 | c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) c.*365-2A>C (n.*365-2A>C) | |
| 14 | g.94378642dup | CA265860707 | SERPINA1 | c.1066-2dup (n.1066-2dup) c.*365-2dup (n.*365-2dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378642_94378643insTGGAGAGCTTCAGGGGTGCCTCCTCTGTGACCCC | CA2626279685 | SERPINA1 | c.1066-3_1066-2insGGGGTCACAGAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCA (n.1066-3_1066-2insGGGGTCACAGAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCA) c.*365-3_*365-2insGGGGTCACAGAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCA (n.*365-3_*365-2insGGGGTCACAGAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCA) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378643G= | CA2155953486 | SERPINA1 | c.1066-3C= (n.1066-3C=) c.*365-3C= (n.*365-3C=) | |
| 14 | g.94378643G>T | CA265860709 | SERPINA1 | c.1066-3C>A (n.1066-3C>A) c.*365-3C>A (n.*365-3C>A) | dbSNP |
| 14 | g.94378644G>A | CA7327293 | SERPINA1 | c.1066-4C>T (n.1066-4C>T) c.*365-4C>T (n.*365-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378644G= | CA2155953487 | SERPINA1 | c.1066-4C= (n.1066-4C=) c.*365-4C= (n.*365-4C=) | |
| 14 | g.94378645A>C | CA2697554190 | SERPINA1 | c.1066-5T>G (n.1066-5T>G) c.*365-5T>G (n.*365-5T>G) | ClinVar |
| 14 | g.94378646G>A | CA966158889 | SERPINA1 | c.1066-6C>T (n.1066-6C>T) c.*365-6C>T (n.*365-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378646G= | CA2155953488 | SERPINA1 | c.1066-6C= (n.1066-6C=) c.*365-6C= (n.*365-6C=) | |
| 14 | g.94378649dup | CA2575614255 | SERPINA1 | c.1066-6dup (n.1066-6dup) c.*365-6dup (n.*365-6dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378646_94378647insA | CA2626279688 | SERPINA1 | c.1066-7_1066-6insT (n.1066-7_1066-6insT) c.*365-7_*365-6insT (n.*365-7_*365-6insT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378647G>A | CA265860712 | SERPINA1 | c.1066-7C>T (n.1066-7C>T) c.*365-7C>T (n.*365-7C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94378647G= | CA2155953489 | SERPINA1 | c.1066-7C= (n.1066-7C=) c.*365-7C= (n.*365-7C=) | |
| 14 | g.94378647_94378648insCTTCAGGGGTGCCTCCTCTGTGACCCC | CA2626279689 | SERPINA1 | c.1066-8_1066-7insGGGGTCACAGAGGAGGCACCCCTGAAG (n.1066-8_1066-7insGGGGTCACAGAGGAGGCACCCCTGAAG) c.*365-8_*365-7insGGGGTCACAGAGGAGGCACCCCTGAAG (n.*365-8_*365-7insGGGGTCACAGAGGAGGCACCCCTGAAG) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378648G>A | CA2626279690 | SERPINA1 | c.1066-8C>T (n.1066-8C>T) c.*365-8C>T (n.*365-8C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378649G>A | CA2626279691 | SERPINA1 | c.1066-9C>T (n.1066-9C>T) c.*365-9C>T (n.*365-9C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378649G>C | CA616115005 | SERPINA1 | c.1066-9C>G (n.1066-9C>G) c.*365-9C>G (n.*365-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378649G= | CA2155953490 | SERPINA1 | c.1066-9C= (n.1066-9C=) c.*365-9C= (n.*365-9C=) | |
| 14 | g.94378650A>G | CA2626279692 | SERPINA1 | c.1066-10T>C (n.1066-10T>C) c.*365-10T>C (n.*365-10T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378651G>A | CA7327295 | SERPINA1 | c.1066-11C>T (n.1066-11C>T) c.*365-11C>T (n.*365-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378651G>C | CA2626279693 | SERPINA1 | c.1066-11C>G (n.1066-11C>G) c.*365-11C>G (n.*365-11C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378651G= | CA2155953491 | SERPINA1 | c.1066-11C= (n.1066-11C=) c.*365-11C= (n.*365-11C=) | |
| 14 | g.94378651_94378654delinsGAGA | CA2155953492 | SERPINA1 | c.1066-14_1066-11delinsTCTC (n.1066-14_1066-11delinsTCTC) c.*365-14_*365-11delinsTCTC (n.*365-14_*365-11delinsTCTC) | |
| 14 | g.94378652del | CA966158893 | SERPINA1 | c.1066-12del (n.1066-12del) c.*365-12del (n.*365-12del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378654_94378656del | CA7327294 | SERPINA1 | c.1066-14_1066-12del (n.1066-14_1066-12del) c.*365-14_*365-12del (n.*365-14_*365-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378653G>A | CA2626279694 | SERPINA1 | c.1066-13C>T (n.1066-13C>T) c.*365-13C>T (n.*365-13C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378654A= | CA2155953493 | SERPINA1 | c.1066-14T= (n.1066-14T=) c.*365-14T= (n.*365-14T=) | |
| 14 | g.94378654A>G | CA615829828 | SERPINA1 | c.1066-14T>C (n.1066-14T>C) c.*365-14T>C (n.*365-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378655A>G | CA2697554191 | SERPINA1 | c.1066-15T>C (n.1066-15T>C) c.*365-15T>C (n.*365-15T>C) | ClinVar |
| 14 | g.94378656_94378697del | CA2598333450 | SERPINA1 | c.1066-57_1066-16del (n.1066-57_1066-16del) c.*365-57_*365-16del (n.*365-57_*365-16del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378657C>A | CA615829830 | SERPINA1 | c.1066-17G>T (n.1066-17G>T) c.*365-17G>T (n.*365-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378657C= | CA2155953494 | SERPINA1 | c.1066-17G= (n.1066-17G=) c.*365-17G= (n.*365-17G=) | |
| 14 | g.94378657C>G | CA2697554192 | SERPINA1 | c.1066-17G>C (n.1066-17G>C) c.*365-17G>C (n.*365-17G>C) | ClinVar |
| 14 | g.94378657C>T | CA2575614257 | SERPINA1 | c.1066-17G>A (n.1066-17G>A) c.*365-17G>A (n.*365-17G>A) | |
| 14 | g.94378658A= | CA2155953495 | SERPINA1 | c.1066-18T= (n.1066-18T=) c.*365-18T= (n.*365-18T=) | |
| 14 | g.94378658A>G | CA615829832 | SERPINA1 | c.1066-18T>C (n.1066-18T>C) c.*365-18T>C (n.*365-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378660A= | CA2155953496 | SERPINA1 | c.1066-20T= (n.1066-20T=) c.*365-20T= (n.*365-20T=) | |
| 14 | g.94378660A>G | CA2626279698 | SERPINA1 | c.1066-20T>C (n.1066-20T>C) c.*365-20T>C (n.*365-20T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378660A>T | CA7327296 | SERPINA1 | c.1066-20T>A (n.1066-20T>A) c.*365-20T>A (n.*365-20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378663C= | CA2155953497 | SERPINA1 | c.1066-23G= (n.1066-23G=) c.*365-23G= (n.*365-23G=) | |
| 14 | g.94378663C>T | CA265860718 | SERPINA1 | c.1066-23G>A (n.1066-23G>A) c.*365-23G>A (n.*365-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378664A>G | CA2575614259 | SERPINA1 | c.1066-24T>C (n.1066-24T>C) c.*365-24T>C (n.*365-24T>C) | |
| 14 | g.94378665C>A | CA2155953499 | SERPINA1 | c.1066-25G>T (n.1066-25G>T) c.*365-25G>T (n.*365-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378665C= | CA2155953500 | SERPINA1 | c.1066-25G= (n.1066-25G=) c.*365-25G= (n.*365-25G=) | |
| 14 | g.94378665C>G | CA615829837 | SERPINA1 | c.1066-25G>C (n.1066-25G>C) c.*365-25G>C (n.*365-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378665C>T | CA7327297 | SERPINA1 | c.1066-25G>A (n.1066-25G>A) c.*365-25G>A (n.*365-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378665_94378666delinsCG | CA2155953498 | SERPINA1 | c.1066-26_1066-25delinsCG (n.1066-26_1066-25delinsCG) c.*365-26_*365-25delinsCG (n.*365-26_*365-25delinsCG) | |
| 14 | g.94378666del | CA7327298 | SERPINA1 | c.1066-26del (n.1066-26del) c.*365-26del (n.*365-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378666G>A | CA7327299 | SERPINA1 | c.1066-26C>T (n.1066-26C>T) c.*365-26C>T (n.*365-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378666G>C | CA2626279702 | SERPINA1 | c.1066-26C>G (n.1066-26C>G) c.*365-26C>G (n.*365-26C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378666G= | CA2155953501 | SERPINA1 | c.1066-26C= (n.1066-26C=) c.*365-26C= (n.*365-26C=) | |
| 14 | g.94378667T>C | CA2626279703 | SERPINA1 | c.1066-27A>G (n.1066-27A>G) c.*365-27A>G (n.*365-27A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378668del | CA390847965 | SERPINA1 | c.1066-27del (n.1066-27del) c.*365-27del (n.*365-27del) | |
| 14 | g.94378668T= | CA2155953502 | SERPINA1 | c.1066-28A= (n.1066-28A=) c.*365-28A= (n.*365-28A=) | |
| 14 | g.94378668_94378669insCC | CA615829845 | SERPINA1 | c.1066-29_1066-28insGG (n.1066-29_1066-28insGG) c.*365-29_*365-28insGG (n.*365-29_*365-28insGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378669G>A | CA7327300 | SERPINA1 | c.1066-29C>T (n.1066-29C>T) c.*365-29C>T (n.*365-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378669G= | CA2155953503 | SERPINA1 | c.1066-29C= (n.1066-29C=) c.*365-29C= (n.*365-29C=) | |
| 14 | g.94378669G>T | CA615829849 | SERPINA1 | c.1066-29C>A (n.1066-29C>A) c.*365-29C>A (n.*365-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378669_94378671delinsGTA | CA2155953504 | SERPINA1 | c.1066-31_1066-29delinsTAC (n.1066-31_1066-29delinsTAC) c.*365-31_*365-29delinsTAC (n.*365-31_*365-29delinsTAC) | |
| 14 | g.94378670T>C | CA2626279706 | SERPINA1 | c.1066-30A>G (n.1066-30A>G) c.*365-30A>G (n.*365-30A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378670_94378671del | CA615829851 | SERPINA1 | c.1066-31_1066-30del (n.1066-31_1066-30del) c.*365-31_*365-30del (n.*365-31_*365-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378672A= | CA2155953505 | SERPINA1 | c.1066-32T= (n.1066-32T=) c.*365-32T= (n.*365-32T=) | |
| 14 | g.94378672A>G | CA2155953506 | SERPINA1 | c.1066-32T>C (n.1066-32T>C) c.*365-32T>C (n.*365-32T>C) | dbSNP |
| 14 | g.94378673G>A | CA2598333451 | SERPINA1 | c.1066-33C>T (n.1066-33C>T) c.*365-33C>T (n.*365-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378673G>C | CA2626279708 | SERPINA1 | c.1066-33C>G (n.1066-33C>G) c.*365-33C>G (n.*365-33C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378674del | CA2626279707 | SERPINA1 | c.1066-33del (n.1066-33del) c.*365-33del (n.*365-33del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378674G>C | CA2626279709 | SERPINA1 | c.1066-34C>G (n.1066-34C>G) c.*365-34C>G (n.*365-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378674G= | CA2155953507 | SERPINA1 | c.1066-34C= (n.1066-34C=) c.*365-34C= (n.*365-34C=) | |
| 14 | g.94378674G>T | CA966158911 | SERPINA1 | c.1066-34C>A (n.1066-34C>A) c.*365-34C>A (n.*365-34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378675C>A | CA2575614264 | SERPINA1 | c.1066-35G>T (n.1066-35G>T) c.*365-35G>T (n.*365-35G>T) | |
| 14 | g.94378676_94378687delinsTGATCCCAGGCC | CA2155953508 | SERPINA1 | c.1066-47_1066-36delinsGGCCTGGGATCA (n.1066-47_1066-36delinsGGCCTGGGATCA) c.*365-47_*365-36delinsGGCCTGGGATCA (n.*365-47_*365-36delinsGGCCTGGGATCA) | |
| 14 | g.94378677G= | CA2155953510 | SERPINA1 | c.1066-37C= (n.1066-37C=) c.*365-37C= (n.*365-37C=) | |
| 14 | g.94378677_94378687del | CA2155953509 | SERPINA1 | c.1066-47_1066-37del (n.1066-47_1066-37del) c.*365-47_*365-37del (n.*365-47_*365-37del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378678_94378679insGCCA | CA615829853 | SERPINA1 | c.1066-38_1066-37insGGCT (n.1066-38_1066-37insGGCT) c.*365-38_*365-37insGGCT (n.*365-38_*365-37insGGCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378679T>G | CA2730052003 | SERPINA1 | c.1066-39A>C (n.1066-39A>C) c.*365-39A>C (n.*365-39A>C) | dbSNP |
| 14 | g.94378679T= | CA2155953511 | SERPINA1 | c.1066-39A= (n.1066-39A=) c.*365-39A= (n.*365-39A=) | |
| 14 | g.94378679_94378680insGCCCCAG | CA615829855 | SERPINA1 | c.1066-40_1066-39insCTGGGGC (n.1066-40_1066-39insCTGGGGC) c.*365-40_*365-39insCTGGGGC (n.*365-40_*365-39insCTGGGGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378680C= | CA2155953512 | SERPINA1 | c.1066-40G= (n.1066-40G=) c.*365-40G= (n.*365-40G=) | |
| 14 | g.94378680C>G | CA7327301 | SERPINA1 | c.1066-40G>C (n.1066-40G>C) c.*365-40G>C (n.*365-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378681C>A | CA7327302 | SERPINA1 | c.1066-41G>T (n.1066-41G>T) c.*365-41G>T (n.*365-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378681C= | CA2155953513 | SERPINA1 | c.1066-41G= (n.1066-41G=) c.*365-41G= (n.*365-41G=) | |
| 14 | g.94378681C>T | CA615829859 | SERPINA1 | c.1066-41G>A (n.1066-41G>A) c.*365-41G>A (n.*365-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378682C>A | CA2575614265 | SERPINA1 | c.1066-42G>T (n.1066-42G>T) c.*365-42G>T (n.*365-42G>T) | |
| 14 | g.94378683A= | CA2155953514 | SERPINA1 | c.1066-43T= (n.1066-43T=) c.*365-43T= (n.*365-43T=) | |
| 14 | g.94378683A>G | CA615829861 | SERPINA1 | c.1066-43T>C (n.1066-43T>C) c.*365-43T>C (n.*365-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378685G>A | CA7327303 | SERPINA1 | c.1066-45C>T (n.1066-45C>T) c.*365-45C>T (n.*365-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378685G= | CA2155953515 | SERPINA1 | c.1066-45C= (n.1066-45C=) c.*365-45C= (n.*365-45C=) | |
| 14 | g.94378686C= | CA2155953516 | SERPINA1 | c.1066-46G= (n.1066-46G=) c.*365-46G= (n.*365-46G=) | |
| 14 | g.94378686C>T | CA615829865 | SERPINA1 | c.1066-46G>A (n.1066-46G>A) c.*365-46G>A (n.*365-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.94378687C>A | CA2575614266 | SERPINA1 | c.1066-47G>T (n.1066-47G>T) c.*365-47G>T (n.*365-47G>T) | |
| 14 | g.94378689C>A | CA7327305 | SERPINA1 | c.1066-49G>T (n.1066-49G>T) c.*365-49G>T (n.*365-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378689C= | CA2155953517 | SERPINA1 | c.1066-49G= (n.1066-49G=) c.*365-49G= (n.*365-49G=) | |
| 14 | g.94378689C>G | CA7327304 | SERPINA1 | c.1066-49G>C (n.1066-49G>C) c.*365-49G>C (n.*365-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378689C>T | CA265860729 | SERPINA1 | c.1066-49G>A (n.1066-49G>A) c.*365-49G>A (n.*365-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378690G>A | CA7327306 | SERPINA1 | c.1066-50C>T (n.1066-50C>T) c.*365-50C>T (n.*365-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378690G>C | CA7327307 | SERPINA1 | c.1066-50C>G (n.1066-50C>G) c.*365-50C>G (n.*365-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378690G= | CA2155953518 | SERPINA1 | c.1066-50C= (n.1066-50C=) c.*365-50C= (n.*365-50C=) | |
| 14 | g.94378691A= | CA2155953519 | SERPINA1 | c.1066-51T= (n.1066-51T=) c.*365-51T= (n.*365-51T=) | |
| 14 | g.94378691A>G | CA966158920 | SERPINA1 | c.1066-51T>C (n.1066-51T>C) c.*365-51T>C (n.*365-51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378692G>A | CA615829872 | SERPINA1 | c.1066-52C>T (n.1066-52C>T) c.*365-52C>T (n.*365-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.94378692G= | CA2155953520 | SERPINA1 | c.1066-52C= (n.1066-52C=) c.*365-52C= (n.*365-52C=) | |
| 14 | g.94378693C>A | CA2626279710 | SERPINA1 | c.1066-53G>T (n.1066-53G>T) c.*365-53G>T (n.*365-53G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378693C= | CA2155953522 | SERPINA1 | c.1066-53G= (n.1066-53G=) c.*365-53G= (n.*365-53G=) | |
| 14 | g.94378693C>G | CA2155953521 | SERPINA1 | c.1066-53G>C (n.1066-53G>C) c.*365-53G>C (n.*365-53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378693C>T | CA265860733 | SERPINA1 | c.1066-53G>A (n.1066-53G>A) c.*365-53G>A (n.*365-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94378694A= | CA2155953523 | SERPINA1 | c.1066-54T= (n.1066-54T=) c.*365-54T= (n.*365-54T=) | |
| 14 | g.94378694A>G | CA615829874 | SERPINA1 | c.1066-54T>C (n.1066-54T>C) c.*365-54T>C (n.*365-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378697G>C | CA265860735 | SERPINA1 | c.1066-57C>G (n.1066-57C>G) c.*365-57C>G (n.*365-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378697G= | CA2155953524 | SERPINA1 | c.1066-57C= (n.1066-57C=) c.*365-57C= (n.*365-57C=) | |
| 14 | g.94378698C>G | CA2575614268 | SERPINA1 | c.1066-58G>C (n.1066-58G>C) c.*365-58G>C (n.*365-58G>C) | |
| 14 | g.94378698C>T | CA2626279711 | SERPINA1 | c.1066-58G>A (n.1066-58G>A) c.*365-58G>A (n.*365-58G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378699T>C | CA615829876 | SERPINA1 | c.1066-59A>G (n.1066-59A>G) c.*365-59A>G (n.*365-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378699T>G | CA966158924 | SERPINA1 | c.1066-59A>C (n.1066-59A>C) c.*365-59A>C (n.*365-59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378699T= | CA2155953525 | SERPINA1 | c.1066-59A= (n.1066-59A=) c.*365-59A= (n.*365-59A=) | |
| 14 | g.94378700C>T | CA2575614269 | SERPINA1 | c.1066-60G>A (n.1066-60G>A) c.*365-60G>A (n.*365-60G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378701_94378702del | CA2626279712 | SERPINA1 | c.1066-61_1066-60del (n.1066-61_1066-60del) c.*365-61_*365-60del (n.*365-61_*365-60del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378700_94378716dup | CA2155953526 | SERPINA1 | c.1066-76_1066-60dup (n.1066-76_1066-60dup) c.*365-76_*365-60dup (n.*365-76_*365-60dup) | dbSNP |
| 14 | g.94378701A>G | CA2575614270 | SERPINA1 | c.1066-61T>C (n.1066-61T>C) c.*365-61T>C (n.*365-61T>C) | |
| 14 | g.94378702C>A | CA966158926 | SERPINA1 | c.1066-62G>T (n.1066-62G>T) c.*365-62G>T (n.*365-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378702C= | CA2155953527 | SERPINA1 | c.1066-62G= (n.1066-62G=) c.*365-62G= (n.*365-62G=) | |
| 14 | g.94378702C>T | CA265860737 | SERPINA1 | c.1066-62G>A (n.1066-62G>A) c.*365-62G>A (n.*365-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378703G>A | CA265860739 | SERPINA1 | c.1066-63C>T (n.1066-63C>T) c.*365-63C>T (n.*365-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94378703G= | CA2155953528 | SERPINA1 | c.1066-63C= (n.1066-63C=) c.*365-63C= (n.*365-63C=) | |
| 14 | g.94378703G>T | CA2575614272 | SERPINA1 | c.1066-63C>A (n.1066-63C>A) c.*365-63C>A (n.*365-63C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94378704_94378715del | CA2626279713 | SERPINA1 | c.1066-75_1066-64del (n.1066-75_1066-64del) c.*365-75_*365-64del (n.*365-75_*365-64del) | gnomAD v4 |